Wat is PWS

De kenmerken zijn onder andere:

Motorische ontwikkeling
Het kind met PWS heeft meestal een ernstige aangeboren spierslapte (hypotonie). Het beweegt weinig en huilt zwak. Al op zuigelingenleeftijd kan met fysiotherapie veel gedaan worden om controle over de spierspanning (hoofdbalans, rompbalans) te verbeteren.

Meestal is het kind weinig beweeglijk; de motorische mijlpalen worden later dan gewoonlijk bereikt. Het gaat laat zitten (rond 12 maanden) en laat lopen (rond 24-30 maanden). Soms zijn er problemen met het evenwicht. Het komt echter ook voor dat de motorische ontwikkeling nagenoeg normaal verloopt.

Mensen met PWS hebben een afwijkende lichaamssamenstelling met meer vetmassa en minder spiermassa. Samen met de hypotonie (spierslapte) zorgt dit ervoor dat zij sneller vermoeid zijn en vaak minder activiteiten aankunnen.

Eten en gewicht
Baby’s met PWS drinken erg moeilijk. In de eerste maanden is vaak sondevoeding nodig. Na een half jaar gaat het drinken meestal beter. Vanaf de leeftijd van ongeveer een jaar, maar vaak iets later, kunnen kinderen met PWS een vrijwel onverzadigbare eetlust ontwikkelen. Daar komt bij dat de normale hoeveelheid voedsel per dag voor hen al te veel is. Daarnaast ligt de energiebehoefte van hun lichaam ongeveer 30 procent beneden het gemiddelde. Zonder een vroege diagnose krijgen deze kinderen last van overgewicht.

Lees meer: Voeding voor mensen met het Prader-Willi Syndroom.

Spraakontwikkeling
De spierslapte in het mondgebied kan de ontwikkeling van de spraak beïnvloeden. Logopedie op jonge leeftijd is dus niet alleen nuttig om het kind te stimuleren met zuigen, maar ook voor de verdere spraak- en taalontwikkeling.

Verstandelijke ontwikkeling
De verstandelijke ontwikkeling is meestal vertraagd. Veel kinderen met PWS gaan naar het speciaal onderwijs (ML of ZML, mytylschool of speciaal basisonderwijs). Soms kunnen ze wat betreft hun verstandelijk functioneren eigenlijk de basisschool wel volgen, maar komen ze door hun ‘kinderlijk’ gedrag en afwijkende sociale vaardigheden in de knel tussen de andere scholieren.

Een aantal kleuters met PWS kan de eerste jaren op een reguliere school doorbrengen. Alhoewel deze kleuters een ontwikkelingsachterstand hebben of krijgen ten opzichte van hun leeftijdsgenootjes, kunnen zij er baat bij hebben om samen te zijn met niet-beperkte kinderen, die als rolmodellen fungeren en hen kunnen motiveren.

De meeste volwassen mensen met het syndroom hebben een licht verstandelijke beperking. Na het voortgezet (speciaal) onderwijs en in uitzonderlijke gevallen een individuele beroepsopleiding kunnen sommige volwassenen zich in beperkte mate zelfstandig redden. Het vaak complexe gedrag in combinatie met de ontembare eetlust is echter in veel gevallen een spelbreker. Veel volwassenen blijven daarom aangewezen op permanente begeleiding bij het wonen en werken.

Gedrag
Jonge kinderen met het syndroom maken meestal een hartelijke en gelukkige indruk. Later, zeker in de puberteit, kunnen er buien komen van humeurigheid, prikkelbaarheid, woede en koppigheid. Vaak hebben zij moeilijkheden met veranderingen in de routine.

De sterke lust tot eten, een eetdwang eigenlijk, levert naast de stemmingswisselingen vaak de meeste gedragsproblemen op.

Gezondheid
Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met  PWS in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen onder andere gewrichtsproblemen bij rug, knieën of enkels ontstaan alsmede suikerziekte (diabetes mellitus).

Mensen met PWS hebben een verstoorde hormoonhuishouding. Ook de pijnwaarneming en de lichaamstemperatuur kunnen verstoord zijn.

Zie voor uitgebreide informatie over PWS ook de website van Expertisecentrum Prader-Willi syndroom.

Meer informatie over de symptomen is te vinden in de Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom.