Wat is Prader-Willi syndroom

Voeding en gewicht

Baby’s met Prader-Willi syndroom drinken erg moeilijk. In de eerste maanden is nogal eens sondevoeding nodig. Na een half jaar gaat het drinken meestal beter. Vanaf de leeftijd van ongeveer een jaar kunnen de kinderen een vrijwel onverzadigbare eetlust ontwikkelen. Daar komt bij dat de normale hoeveelheid voedsel per dag voor hen al te veel is. De energiebehoefte van hun lichaam ligt ongeveer 30 procent beneden het gemiddelde. Zonder een vroege diagnose worden deze kinderen daarom heel snel te dik.

Motorische ontwikkeling

Het kind heeft meestal een ernstige aangeboren spierslapte (hypotonie). Het beweegt weinig en huilt zwak. Al op zuigelingenleeftijd kan met fysiotherapie veel gedaan worden om controle over de spierspanning (hoofdbalans, rompbalans) te verbeteren. Meestal is het kind weinig beweeglijk; de motorische mijlpalen worden later dan gewoonlijk bereikt. Het gaat laat zitten (rond 12 maanden) en laat lopen (rond 30 maanden). Soms zijn er problemen met het evenwicht. Het komt echter ook voor dat de motorische ontwikkeling nagenoeg normaal verloopt.

Spraakontwikkeling

De spierslapte in het mondgebied kan het goed op gang komen van de spraak beïnvloeden. Logopedie op jonge leeftijd is dus niet alleen nuttig om het kind te stimuleren met zuigen, maar ook voor de verdere spraak- en taalontwikkeling.

Verstandelijke ontwikkeling

De verstandelijke ontwikkeling is meestal vertraagd. Veel kinderen met Prader-Willi syndroom gaan naar het speciaal onderwijs (ML of ZML). Soms kunnen ze wat betreft hun verstandelijk functioneren eigenlijk de basisschool wel volgen, maar komen ze door hun kinderlijk gedrag in de knel tussen de andere scholieren. De meeste volwassen mensen met het syndroom hebben een lichte verstandelijke handicap. Na het voortgezet (speciaal) onderwijs en soms een individuele beroepsopleiding kunnen sommige volwassenen zich vrij zelfstandig redden. Het moeilijk te beheersen eetgedrag kan echter een spelbreker zijn. Veel volwassenen blijven daarom aangewezen op begeleiding bij het wonen en werken.

Gedrag

Jonge kinderen met het syndroom maken meestal een hartelijke en gelukkige indruk. Later, en zeker in de puberteit kunnen er buien komen van humeurigheid, prikkelbaarheid en koppigheid. Voor opvoeders is het niet eenvoudig om een middenweg te vinden tussen het stimuleren van de sterke kanten van het kind enerzijds en anderzijds het beschermen tegen teleurstellingen die als gevolg van de handicap bijna onvermijdelijk zijn. De sterke lust tot eten, een eetdwang eigenlijk, levert naast de stemmingswisselingen vaak de meeste problemen op.

Gezondheid

Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het Prader-Willi syndroom in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.

kenmerken

Bij zuigelingen

  • Een laag geboortegewicht en geringe gewichtstoename.
  • (Vaak ernstige) spierslapte (hypotonie).
  • Weinig spontane bewegingen.
  • Weinig en zacht huilen en veel slapen.
  • Voedingsproblemen (de baby drinkt weinig en heel langzaam).
  • Een aantal uiterlijke kenmerken zoals een smal voorhoofd, amandelvormige ogen en bij jongens een te kleine penis en vaak niet-ingedaalde teelballetjes

Vanaf peuterleeftijd

  • Sterke verandering in het eetpatroon (grote eetlust).
  • Relatief geringe energiebehoefte van het lichaam.
  • Vaak overgewicht.
  • Achterstand in de ontwikkeling van de motoriek.
  • (Lichte) achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.
  • Meestal een makkelijk, meegaand karakter, maar met af en toe flinke driftbuien.
  • Verminderde gevoeligheid voor pijn.
  • Minder snel koorts bij infecties.
  • Veel krabben en peuteren aan wondjes.
  • Kleine handen en voeten.

Bij pubers en volwassenen

  • De leermoeilijkheden blijven bestaan; de meeste volwassenen hebben een (lichte) verstandelijke handicap.
  • De seksuele ontwikkeling komt niet of pas laat op gang.
  • De lichaamslengte bij mannen is gemiddeld 1,55 m; bij vrouwen 1,50 m.
  • Sterke, soms onverzadigbare eetlust, die kan leiden tot enorm overgewicht (obesitas).
  • Perioden van slaperigheid overdag (behoefte aan ‘dutjes’).
  • Doorgaans een kalm, rustig en vriendelijk karakter, met perioden van ernstige koppigheid en driftbuien.
  • Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woedeuitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag.

Auteur: Mieke van Leeuwen

Oorzaak

Het Prader Willi Syndroom (PWS) wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje informatie dat normaal aanwezig is in het chromosoom nummer 15. Het ontbreken van dat stukje informatie kan op drie verschillende manieren zijn ontstaan.

1. Deletie

Hierbij mist er een stukje uit een van de twee chromosomen nummer 15. Preciezer gezegd missen er een aantal genen (een klein stukje DNA) uit de lange arm van dat chromosoon 15 (15q11-13). Het bijzondere hierbij is, dat het chromosoom 15 dat een stukje DNA mist, altijd afkomstig is van de vader.
Het ontbreken van het stukje DNA uit chromosoom 15 ontstaat meestal bij toeval tijdens de vorming van de zaadcellen. De kans dat zoiets gebeurt is erg klein, omdat de ‘fout’ niet reeds bij een van beide ouders aanwezig is. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap is dan ook uiterst gering.

2. Uniparentele maternale disomie

Hierbij mist er geen stukje DNA uit een van de twee chromosomen nummer 15, maar blijken beide chromosomen nummer 15 afkomstig te zijn van de moeder.
Normaal zijn van de 23 chromosomenparen in elke lichaamscel van elk paar één afkomstig van de moeder en één van de vader. Wanneer er in de eicel van de moeder ‘per ongeluk’ twee chromosomen nummer 15 aanwezig zijn en in de zaadcel van de vader gewoon als normaal één aanwezig is, ontstaat er een bevruchte eicel met 3 chromosomen nummer 15. Dan is er dus één chromosoom nummer 15 teveel aanwezig, waarna een van de drie moet verdwijnen. Als nu chromosoom nummer 15 van de vader verdwijnt, blijven er twee identieke chromosomen nummer 15 van de moeder over en ontbreekt de kennelijk noodzakelijke vaderlijke informatie. Dit wordt daarom uniparentele (= één ouder) disomie (= twee chromosomen) genoemd. Het ontstaan van een bevruchte eicel met drie chromosomen nummer 15 is uiterst klein. De kans op herhaling bij een volgende zwangerschap is daarom dus ook zeer klein.

3. Afleesstoornis

Wordt ook wel imprintingsstoornis genoemd. Wanneer het van de vader afkomstige chromosoom nummer 15 wel aanwezig is, maar de informatie van dat stukje chromosoom om welke reden dan ook niet kan worden afgelezen, is het net alsof die informatie ontbreekt. Het ontstaan van het PWS door een afleesfout is zeldzaam. De kans op herhaling is in dit geval echter wel aanwezig, omdat de aanwezigheid van afleesfouten wel kan worden doorgegeven.

Prader-Willi like phenotype

Naast de groep mensen die als Prader-Willi gediagnosticeerd zijn, bestaat er een groep mensen die Prader-Willi achtige kenmerken hebben maar niet als Prader-Willi gediagnosticeerd zijn. Deze groep wordt vaak aangeduid als Prader-Willi Like Phenotype afgekort als PWLP of ‘Prader-Willi look-alike’.

UPD14

(Uniparentele Paternale Disomie 14) is een zeldzame aandoening waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Het is van 22 kinderen wereldwijd bekend dat zij UPD14 hebben. Het vermoeden bestaat dat er veel meer zijn. Als baby hebben kinderen met dit syndroom dezelfde kenmerken als een baby met Prader-Willi. Klinisch Geneticus dr. Hordijk uit Groningen is ervan overtuigd dat veel meer mensen UPD14 hebben. Zo riep hij de kinderen op die ooit op Prader-Willi bekeken waren en deze ziekte niet hadden. Twee van hen bleken UPD14 te hebben.

Het fragiele X syndroom

Het fragiele X syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. De verschijnselen zijn bij mannen duidelijker aanwezig dan bij vrouwen. Soms neemt het lichaamsgewicht sterk toe en ontstaan er kenmerken die sterk lijken op die van het Prader-Willi syndroom.

IDIC-15

(Isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosoomafwijking waarbij diegene die het betreft teveel genetisch materiaal heeft in elke lichaamscel. Naast de 46 chromosomen, die normaal gesproken in elke lichaamscel voorkomen, hebben de meeste patiënten een kleine extra chromosoom dat is ontstaan uit chromosoom 15. Dit extra genetische materiaal, dat verschillende lengtes kan hebben, wordt verantwoordelijk gehouden voor de moeilijkheden die mensen met IDIC-15 hebben. Het uit zich door achterblijvende lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, alsmede door beperkte leermogelijkheden en afwijkende gedragingen.

Prenataal onderzoek is mogelijk

Voor het met zekerheid vaststellen van de diagnose Prader Willi Syndroom is onderzoek van de chromosomen van groot belang. Indien de juiste oorzaak is gevonden, kan tijdens een eventuele volgende zwangerschap DNA onderzoek bij de vrucht worden uitgevoerd (d.m.v. een vlokkentest/vruchtwateronderzoek).

Voeding

Voeding en PWS

Eten en drinken doen wij allemaal, elke dag. Het is iets vanzelfsprekends, maar… is het ook vanzelfsprekend goed en is eten en drinken wel zo’n makkelijke bezigheid?

Wat heeft iemand eigenlijk echt nodig? Waarom is dit nodig? En vooral hoe zit dat dan bij iemand met PWS?

Om te beginnen moet een kind met PWS, net als ieder ander kind, zich kunnen ontwikkelen en groeien. Bij de geboorte is sprake van spierslapte, is voeden een hele klus… Een grote zorg voor ouders. Je kind voeden is het meest primaire wat je voor je kind kan doen en het is heel akelig als dat niet goed gaat. Sondevoeding is vaak nodig. In eigen tempo leert een kind met PWS langzaam “gewoon”  eten en drinken en ben je als ouders blij dat het eindelijk lukt er genoeg voeding in te krijgen. Dan, als bij toverslag, slaat het moeilijk tot slecht eten om in te veel eten en niet kunnen stoppen met eten. Heel lastig voor ouders. Want je moet met je aanpak helemaal “om”.

Begeleiding van het eetgedrag

Waarom is eten een probleem bij mensen met Prader-Willi syndroom? Bij mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) is het in de hand houden van het eetgedrag een groot probleem. Vetzucht komt dan ook zeer veel voor en kan al rond het 2e levensjaar ontstaan. Eerst is er een periode van slechte groei als gevolg van de vrijwel algemeen optredende spierslapte, die zuigen en slikken (en dus voeden) moeilijk maakt. Bovendien slaapt de zuigeling met PWS erg veel, zodat er maar weinig tijd overblijft om te voeden.
Na deze z.g. “slow start” volgt de periode van toenemende vetzucht die, wanneer deze ongecontroleerd door zou gaan, kan leiden tot een soms enorm overgewicht. Door een verstoord regulatiesysteem eet het kind dan te veel in verhouding tot wat het nodig heeft en is er geen evenwicht tussen eetlust en verzadiging. Daarbij komt dat mensen met Prader-Willi syndroom een z.g. “zuinig motortje” hebben: zij hebben veel minder calorieën nodig om hun lichaam op peil te houden, soms zelfs maar 40 tot 50% van wat anderen nodig hebben!

Lees meer: Voeding voor mensen met het Prader-Willi Syndroom

Onderwijs

Doordat de medische wereld steeds meer weet over dit syndroom is het zo dat kinderen met PWS zich steeds beter ontwikkelen. Tegenwoordig zien we dat kinderen met PWS eerder en beter in staat zijn om onderwijs te volgen. Maar wat voor soorten onderwijs zijn er eigenlijk en elke vorm van onderwijs is het best voor kinderen met PWS. Helaas is hier geen eenduidig antwoord op te geven. Elk kind met Prader-Willi ontwikkeld zich anders voor sommigen is het mogelijk om op het reguliere basisonderwijs te starten waar voor anderen het speciale onderwijs een betere plaats is om zich te ontwikkelen.

Welke soorten onderwijs zijn er eigenlijk in Nederland

Het is voor de ouders en begeleiders van kinderen met PWS belangrijk te weten wat de mogelijkheden van hun kind maar ook wat de mogelijkheden van de scholen zijn. Het is vaak een hele zoektocht naar de juiste vorm van onderwijs, dat meestal begint bij de vraag welke soorten onderwijs zijn er eigenlijk in Nederland. In nederland wordt voor het (basis)onderwijs drie soorten onderwijs aangeboden: Basis Onderwijs, ofwel de ‘gewone’ basisschool. Speciaal onderwijs, scholen voor kinderen met een handicap. Deze scholen zijn in vier cluster verdeeld met in elk cluster scholen die op een bepaalde handicap zijn gespecialiseerd. Speciaal Basis Onderwijs, een vorm van onderwijs waar leerlingen die uitvallen in het ‘gewone’ onderwijs maar te goed zijn voor het speciaal onderwijs opgevangen worden.

Naar school

Veel kleuters met PWS kunnen de eerste jaren, al dan niet met een achterstand, op een reguliere school doorbrengen. Alhoewel deze kleuters een ontwikkelingsachterstand hebben of krijgen ten opzichte van hun leeftijdsgenootjes, zijn zij er enorm bij gebaat om samen te zijn met niet-gehandicapte kinderen die als rolmodellen fungeren en hen sterk kunnen motiveren.

Zoals alle kleuters, leren zij het best in kleinere klassen. Tijdens deze kleuterjaren wordt bij de kleuter aanzienlijke vooruitgang geboekt met zowel taal en spraak, als de grove en fijne motorische vaardigheden. De leercapaciteiten van leerlingen met PWS lopen zeer uiteen. Een meerderheid van de leerlingen valt in de groep matig of licht gehandicapt. Vaak is er wel één of ander soort leerprobleem.

Meer informatie kunt u vinden op de website van Expertise Centrum Prader-Willi Syndroom

Webinar ‘Passend onderwijs voor kinderen met een verstandelijke beperking’

Hier kunt u een KansPlus Webinar over Passend onderwijs voor kinderen met een verstandelijke beperking downloaden.

© Copyright - Prader-Willi Stichting