Veel voorkomende problemen bij PWS

Het Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.


1. Slaap/ademhalingsstoornissen
Door het soms enorme overgewicht kan een hypoventilatiesyndroom (stoornissen van de ademhaling) en apnoe (stokken van de ademhaling) tijdens de slaap ontstaan. Dit komt vooral voor bij erg dikke mensen met PWS, maar soms ook bij normaal gewicht. Afvallen kan het probleem doen verminderen.
Excessive daytime sleepiness (buitengewone slaperigheid overdag) is een veel voorkomend symptoom. Kinderen kunnen in de klas in slaap vallen, vooral ’s middags.

2. Versterkte reactie op sommige medicijnen
Vooral bij medicijnen voor vermageren en gedragsbeïnvloeding. Bij intramusculaire toediening kan langdurige sedatieve werking van het middel ontstaan.

3. Hoge pijndrempel en gestoorde temperatuurregulatie
Beide kunnen een infectie maskeren. Personen met het PWS zullen vaak pas over pijn klagen als de infectie hevig is. De temperatuur loopt veelal niet parallel aan de infectie.

4. Mogelijke problemen bij narcose
Problemen hangen samen met hypotonie (voorzichtig met spierrelaxantia), een gestoorde thermoregulatie (leidend tot hyper- en soms hypothermie), cardiovasculaire stoornissen (zoals hoge bloeddruk, ritmestoornissen), ernstig overgewicht (intubatieproblemen) en daarmee samenhangend Diabetes Mellitus vanaf tienerleeftijd, en neiging tot convulsies (vermijden van epileptogene anesthetica, voorkeur: halothaan).

5. Onvermogen tot braken
Mensen met PWS braken niet, zelfs al eten zij niet-eetbare zaken zoals afval. Er is een verhoogde kans op diarree.

6. Krabben en peuteren
Een veel voorkomend probleem. Mensen met PWS hebben litte-kens en wondjes in diverse stadia van genezing. De wondjes worden dikwijls maanden opengehouden door peuteren. Voorkomen is beter dan genezen. De verhoogde pijngrens speelt ook hier een rol.

7. Hypotonie

  • Slechte zuigreflex bij kleine kinderen;
  • Lage spiertonus;
  • Slechte coördinatie van de grove motoriek, de fijne moto-riek is meestal intact;
  • Slechte taal- en spraakontwikkeling.

8. Hypogonadisme

  • Weinig ontwikkelde geslachtsorganen (meestal niet-ingedaalde testes);
  • Geringe ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken (hormonale behandeling met weinig resultaat);
  • Personen met PWS zijn meestal onvruchtbaar;
  • Beperkte lengtegroei.

9. Verstandelijke ontwikkeling
Het gemiddelde IQ is 70, met een brede variatie naar boven en naar beneden. Personen met het PWS functioneren vaak onder hun niveau (vooral leermoeilijkheden); abstract denken en rekenen zijn voor hen moeilijk. Mensen met PWS hebben voor veel zaken meer tijd nodig dan anderen (laag behandelingstem-po).

De volgende aspecten zijn zowel voor ouders als voor verzorgers vaak het moeilijkst om mee om te gaan:

10. Onverzadigbare eetlust met samenhangende vetzucht
(adiposi-tas)
Naast de onverzadigbare eetlust wordt een stofwisselingsstoor-nis aangenomen (gewichtstoename op laag calorisch dieet). Vooral na het 2e levensjaar wordt voedsel een obsessie. Er blijft een hongergevoel ondanks een volle maag. Gewichtstoename kan erg snel gaan.
Ook in het ziekenhuis geldt:

Een gewoon dieet kan nog teveel calorieën bevatten voor iemand met PWS;
Ook als het gewicht goed geregeld is blijft controle noodzakelijk. Al heel jong zijn kinderen met PWS meesters in het weghalen en verbergen van voedsel. Blijft het gewicht binnen de perken dan is dat niet het gevolg van zelfcontrole maar meestal het beleid van de ouders die al het voedsel onder controle houden (keuken en koelkast op slot e.d.).
Mensen met PWS denken en dromen 24 uur per dag over eten. Het is dan ook erg moeilijk voedsel te zien maar er niet aan te mogen komen, bijv. als een kamergenootje wel alles mag hebben.
Medicijnen en chirurgisch ingrijpen (bijv. maagverkleining) hebben over het algemeen geen blijvend resultaat.

11. Gedragsproblemen
Mogelijk op basis van een hersenstoornis, gecompliceerd door vele andere factoren (zie bijv. onder 10) kunnen zich gedragsproblemen voordoen zoals woedeuitbarstingen, koppigheid en depressieve perioden, toenemend bij het ouder worden. Hoewel ze vaak erg aardig zijn, kan de stemming op onvoorspelbare momenten omslaan. Praten maakt in zo’n geval de zaak alleen maar erger. Vastgestelde time-out procedures werken meestal het beste. Bespreekt u met de ouders wat de manier is die het beste resultaat kan geven; zij hebben daarmee ervaring en ieder persoon is tenslotte weer anders. Medicatie heeft ook hier maar een beperkte waarde.

Nog enkele veel voorkomende aspecten:

12. Scoliose (rugverkromming): komt veel voor, vaak niet her-kend.

13. Diabetes mellitus (type II): vooral afhankelijk van gewicht.

14. Cariës: niet goed op elkaar sluiten van tanden en kiezen; dik, stinkend speeksel; slechte mondhygiëne.

15. Myopie (bijziendheid); strabismus (scheelheid): zeer frequent.

16. Hernia inguinalis (liesbreuk) en/of cryptorchisme (niet indalen van de teelbal-len).

Aanbevolen overzichtsliteratuur:

* Suzanne B. Cassidy, MD, Prader-Willi Syndrome.
Current Problems in Pediatrics Vol. XIV nr. 1.
(vverkrijgbaar bij de Prader-Willi Vereniging)
* L.R. Greenswag RN, PhD, R.C. Alexander MD, PhD, Management of Prader-Willi Syndrome, Springer Verlag.
* M. Yamashita et al, Anaesthetic considerations in the Prader-Willi Syndrome.
Can. Anaest. Soc. J. 1983/30 : 2/pp 179-184.