Bij kinderen en volwassenen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet zo goed als zou moeten. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) verstoord is. Hierdoor kan ook een verkeerde aansturing van de bijnieren ontstaan. De bijnieren zijn belangrijk voor de aanmaak van stresshormoon (cortisol). Deze zijn belangrijk bij stresssituaties.

Stress kan lichamelijk zijn (ziekte, ongeval, operatie) of psychisch (bv. een proefwerk). Als reactie op een stresssituatie wordt er normaal gesproken door het lichaaam extra stresshormoon aangemaakt door de bijnier. Het lijkt erop dat bij een deel van de mensen met PWS de bijnier onvoldoende extra stress-hormoon aanmaakt in stresssituaties.

Stresshormoon zorgt ervoor dat de bloeddruk en de suikerspiegel (glucose) op peil worden gehouden tijdens stress en zorgt voor een goede reactie van het immuunsysteem, bijvoorbeeld tijdens ziekte. Een tekort aan stresshormoon kan leiden tot vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn komen ook voor, maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.

Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen, door het geven van hydrocortison tabletten. Als de werking van de bijnieren nooit is onderzocht of als onderzoek heeft laten zien dat de bijnieren niet goed werken wordt er door de behandelend arts een zogenaamd hydrocortison stressschema meegegeven. Dit schema geeft een handleiding in welke situaties er hydrocortison moet worden geven en de hoeveelheid hydrocortison die gegeven moet worden. Bij langdurig gebruik van hydrocortison wordt in overleg met de behandelend arts een afbouwschema afgesproken.

Overleg bij twijfel altijd met de behandeld arts.

Met een metyrapontest kan gekeken worden of de aansturing van de bijnieren vanuit de hersenen goed werkt tijdens stress. Tijdens deze test wordt de aanmaak van stresshormoon geblokkeerd waardoor de hersenen extra bijnierstimulerend hormoon (ACTH) aan moeten maken. Dit zorgt ervoor dat het stresshormoon in het bloed weer stijgt. Deze situatie is vergelijkbaar met stress of ziekte en daarom kan tijdens deze test gekeken worden of de hersenen goed reageren op een stresssituatie. Dit onderzoek vindt plaats op de intensive care afdeling.

Mocht u hier meer informatie over willen, dan kunt u contact opnemen met het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of 010-2251533.