woensdag 03 december 2014 17:07
In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.
Achtergrond
Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.
De opzet van de zorg
Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.
Zorg en wetenschap
Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:
- Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
- Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom. Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
- Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.
Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.
Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl