Deletie
Er mist een stukje uit een van de twee chromosomen nummer 15. Dat wil zeggen, er missen een aantal genen (een klein stukje DNA) uit de lange arm van dat chromosoon 15 (15q11-13). Het bijzondere hierbij is, dat het chromosoom 15 dat een stukje DNA mist, altijd afkomstig is van de vader. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap is uiterst gering.

Uniparentele maternale disomie 
Hierbij mist er geen stukje DNA uit een van de twee chromosomen nummer 15, maar blijken beide chromosomen nummer 15 afkomstig te zijn van de moeder. Ook in dit geval is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap zeer klein.

Afleesstoornis (imprintingsstoornis)  
Wanneer het van de vader afkomstige chromosoom nummer 15 wel aanwezig is, maar de informatie van dat stukje chromosoom om welke reden dan ook niet kan worden afgelezen, is het net alsof die informatie ontbreekt. Het ontstaan van het PWS door een afleesfout is zeldzaam. De kans op herhaling is in dit geval echter wel aanwezig.

Prader-Willi Like Phenotype 
Er zijn mensen die Prader-Willi-achtige kenmerken hebben, maar niet als zodanig gediagnosticeerd zijn. Deze groep wordt vaak aangeduid als ‘Prader-Willi Like Phenotype’ afgekort als PWLP of ‘Prader-Willi look-alike’.

UPD14 
Uniparentele Paternale Disomie 14 is een zeldzame aandoening, waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Het is van 22 kinderen wereldwijd bekend dat zij UPD14 hebben. Het vermoeden bestaat dat dit er veel meer zijn. Als baby hebben kinderen met dit syndroom dezelfde kenmerken als een baby met PWS. Klinisch Geneticus Dr. Hordijk uit Groningen is ervan overtuigd, dat veel meer mensen UPD14 hebben. Zo riep hij de kinderen op die ooit op Prader-Willi onderzocht waren en dit syndroom niet hadden. Twee van hen bleken wel UPD14 te hebben.

Het fragiele X syndroom 
Is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. De verschijnselen zijn bij mannen duidelijker aanwezig dan bij vrouwen. Soms neemt het lichaamsgewicht erg toe en ontstaan er kenmerken die sterk lijken op die van het Prader-Willi Syndroom.

IDIC-15 
Isodicentrisch chromosoom 15 is een zeldzame chromosoomafwijking, waarbij diegene die het betreft te veel genetisch materiaal heeft in elke lichaamscel. Naast de 46 chromosomen, die normaal gesproken in elke lichaamscel voorkomen, hebben de meeste patiënten een klein extra chromosoom dat is ontstaan uit chromosoom 15. Dit extra genetische materiaal, dat verschillende lengtes kan hebben, wordt verantwoordelijk gehouden voor de moeilijkheden die mensen met IDIC-15 hebben. Het uit zich door achterblijvende lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, alsmede door beperkte leermogelijkheden en afwijkende gedragingen.

Prenataal onderzoek is mogelijk 
Voor het met zekerheid vaststellen van de diagnose Prader-Willi Syndroom is chromosoomonderzoek van groot belang. Indien de juiste oorzaak is gevonden, kan tijdens een eventuele volgende zwangerschap DNA-onderzoek bij de vrucht worden uitgevoerd (d.m.v. een vlokkentest/vruchtwateronderzoek).

Zie voor uitgebreide informatie over PWS ook de website van het Expertisecentrum PWS.