Onderzoeksprogramma Foundation for Prader-Willi Research

Deze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om het plan ten uitvoer te brengen is er nog 26 miljoen dollar nodig (op te brengen door donaties en fundraising acties).

Het plan bestaat uit de volgende onderzoekslijnen:

ONDERZOEKSLIJN 1: “Clinical Care Research”
In deze onderzoekslijn worden de dagelijkse problemen van mensen met PWS geïdentificeerd en wordt er gezocht naar hoe die problemen verlicht of verholpen kunnen worden (denk aan: gedragsproblematiek, hypotonie, scoliose, skin picking). Het doel van deze lijn is het zo direct mogelijk optimaliseren van de levenskwaliteit van mensen met PWS.

ONDERZOEKSLIJN 2: “Creating Critical Knowledge for PWS”
2A: Genotype to Phenotype: In dit onderdeel van de tweede onderzoekslijn draait het om een groter begrip van “how the loss of the PWS genes leads to the characteristics of PWS”. Inzicht krijgen in de onderliggende mechanisms van de symptomen van PWS kan leiden tot nieuwe therapieën maar ook tot beter maatwerk (niet iedere mens met PWS is hetzelfde).
2B: Neurobiology of Hyperphagia and Mental Health PWS: Het chronische gevoel van honger en de geestelijke gezondheid zijn de twee grootste aandachtsgebieden voor mensen met PWS. In dit onderdeel van de tweede onderzoekslijn wordt de neurobiologische basis van de chronische honger en de geestelijke gezondheid van mensen met PWS onderzocht. De onderzoekers hopen beter inzicht te krijgen in waarom en hoe mensen met PWS het chronische honger gevoel ontwikkelen en worstelen met zowel leerproblemen als hun geestelijke gezondheid en met gedragsproblematiek. Het uiteindelijke doel is om te identificeren welke medicijnen veelbelovend zijn voor het verlichten of verhelpen van PWS-symptomen.

ONDERZOEKSLIJN 3: “Therapeutic Approaches for PWS”
3A: Genetic Therapy for PWS: in dit onderdeel van de derde onderzoekslijn wordt gekeken naar de haalbaarheid van gentherapie voor mensen met PWS. Dit vraagt een lange termijn investering maar heeft wellicht de potentie om een grote impact te hebben.
3B: Pharmaceutical Therapy for PWS: in dit onderdeel van de derde onderzoekslijn wordt er gekeken of bestaande medicijnen die ontwikkeld zijn voor bepaalde aandoeningen “hergebruikt” kunnen worden voor symptomen van PWS (een bestaand medicijn krijgt een “herbestemming” zoals bijvoorbeeld oxytocine). Het ontwikkelen van nieuwe medicijnen kost veel tijd en geld. Door een bestaand medicijn een “herbestemming” (reporpusing) te geven, kan zowel tijd als geld bespaard worden.
Om meer te lezen over dit nieuwe vijfjarenplan kunt u de webpagina raadplegen die speciaal voor dit onderzoeksprogramma gemaakt is.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.