Er wordt wereldwijd veel onderzoek gedaan naar Prader-Willi syndroom. Hierdoor worden de behandeling en begeleiding steeds gerichter. In de rubriek Onderzoek Uitgelicht behandelen we onderzoeken over verschillende onderwerpen en met verschillende meningen. De Prader-Willi Stichting moedigt iedereen aan zich in onderzoek te verdiepen en zelf haar eigen mening te vormen. De onderzoeken worden besproken (en vaak ook vertaald en bewerkt uit het Engels) door Melissa Bremmer (moeder van Luca met PWS).

Geestelijke gezondheid en gedragsproblematiek zijn grote uitdagingen voor mensen met PWS en kunnen van grote invloed zijn op hun kwaliteit van leven en die van hun naasten. In 2015 kwamen daarom 45 toponderzoekers en behandelaars bijelkaar om aanbevelingen te doen: wat voor soort onderzoek en welke behandelingen zijn nodig om de geestelijke gezondheid en gedragsproblematiek van mensen met PWS te verbeteren? Drie jaar later heeft het FPWR een report uitgebracht met die aanbevelingen en het onderzoek dat sindsdien is gedaan. ‘Uitgelicht 12’ bestaat uit een serie posts. In iedere post vatten we 1 van de 10 aanbevelingen samen die in het report zijn gedaan en welk onderzoek sindsdien is gedaan. Zie voor het hele rapport: https://www.fpwr.org/blog/progress-on-10-recommendations-from-pws-mental-health-research-workshop

 

Aanbeveling #1 Vergaar data van mensen met PWS over een langere periode over hun geestelijke gezondheid en gedragsproblematiek, ook in relatie tot hun phenotype

 

Begrijpen wanneer en in welke mate gedragsproblematiek en psychische stoornissen voorkomen is belangrijk voor de ontwikkeling van behandelingen voor mensen met PWS. Dit geldt ook voor welke factoren eventueel een aanleiding waren voor dat gedrag. Sinds 2015 is er onderzoek gedaan naar welke de risico’s mensen met PWS hebben voor het ontwikkelen van psychische stoornissen, en worden er modellen ontwikkeld waarmee de psychopathologie van volwassenen met PWS beter begrepen kunnen worden. Voorbeelden van onderzoeken zijn:

Franse clinici hebben op basis van 150 volwassenen met PWS gedragsprofielen opgesteld, rekening houdend met leeftijd, phenotype en geslacht. Zij onderscheiden 4 profielen o.a. een “Basis” profiel (55% van de volwassenen), een “Impulsief” profiel (19% van de volwassenen), een “Compulsief” profiel (7% van de volwassenen) en een “Psychotisch” profiel (19% van de volwassenen). Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29150898

Dr. Shriki-Tal onderzocht met collega’s verbonden aan de PWS Multidisciplinary Clinic in Jeruzalem welke psychiatrische diagnoses mensen met PWS (12 jaar en ouder) hebben en het effect daarvan op hun kwaliteit van leven. De meerderheid van mensen met PWS die meededen aan het onderzoek hadden ten minste één psychiatrische diagnose (89%). Psychiatrische aandoeningen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven. Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28545008

Dr. Hokken-Koelega heeft over een periode van 2 jaar met haar collega’s onderzocht hoe vaak psychiatrische stoornissen voorkomen in 61 kinderen met PWS (7-17 jaar) in Nederland. In hun onderzoekspopulatie, waren twee kinderen die psychoses hadden gehad, maar die met succes behandeld waren. Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25712902

Op basis van het gedane onderzoek tot nu toe blijkt dat mensen met PWS een verhoogd risico lopen om gedragsproblematiek en psychiatrische stoornissen te ontwikkelen o.a. oppositioneel gedrag, OCD en angst stoornissen (anxiety). Om het risico en beschermende factoren voor het wel/niet ontwikkelen van gedragsproblematiek en psychiatrische stoornissen te begrijpen, is het Global PWS Registry opzet waarin mensen vragenlijsten kunnen invullen. Tot nu toe hebben 150 mensen vragenlijsten ingevuld over gedragsproblematiek en psychiatrische stoornissen van mensen met PWS. Een van de meest benoemde problemen is angst stoornissen (anxiety).

 https://www.fpwr.org/global-pws-registry