Op 7 februari jl. presenteerde Stichting Kind en Groei de Wegwijzer Prader-Willi syndroom, een informatiemap waarin de belangrijkste informatie verzameld is over het Prader-Willi syndroom, aangevuld met adviezen en praktische ervaringen van ouders. Voorafgaand daarvan werden de laatste ontwikkelingen en resultaten van de landelijke PWS studies voorgesteld.
Talrijke ouders en betrokkenen waren die middag door wind en regen naar het Business Center Nederland in Capelle an den Ijssel gekomen en werden ontvangen met een lekker lunchbuffet. Ik had graag bij een tweede ronde nog van meer salades, broodjes of toetjes willen proeven maar we werden in de zaal gevraagd zodat het uitgebreid programma kon beginnen. Samen met mijn redactiecollega Ellen vonden we nog net twee plaatsen voorin. De onderwerpen van de presentaties waren voor mij bijzonder interessant. Niet alleen omdat mijn dochter met PWS aan de meeste studies heeft mee gedaan maar ook omdat er nu, op de leeftijd van 9/10 jaar steeds meer gedragsproblemen naar voren komen. Daarom was ik met name geïnteresseerd in de (voorlopige) onderzoeksresultaten van Sinddie Lo, ‘Sociaal functioneren van kinderen met PWS en de gevolgen voor de dagelijkse praktijk’ en van Eva Mahabier, ‘Praktische adviezen wat betreft de opvoeding en begeleiding van kinderen met het Prader-Willi syndroom’. Voordat ik hier over vertel zal ik eerst in het kort over de andere onderzoeken berichten. De inhoud van het volgende geeft weer wat ik van de presentaties heb begrepen. In eerdere nummers van dit blad zijn reeds samenvattingen van de onderzoeken verschenen en voor meer medisch-wetenschappelijke informatie kunt u contact opnemen met de stichting ‘Kind en Groei’.
Acht jaar groeihormoonbehandeling: nog steeds gunstig?
Na een kort welkom door professor Hokken-Koelega berichtte Nienke Bakker over de resultaten van de Nederlandse studie naar de effecten van een groeihormoonbehandeling van kinderen met PWS. De vraag “Acht jaar groeihormoonbehandeling: nog steeds gunstig?” kan inmiddels zonder twijfel met een “ja” beantwoord worden. Dankzij het meerderjarig onderzoek is definitief aangetoond dat groeihormoon positieve effecten op de vet percentage, de BMI en de spiermassa van onze kinderen heeft. Dat de behandeling aan de andere kant tot scoliose of een verergering daarvan leidt kan uitgesloten worden. Tevens wordt geadviseerd op een zo vroeg mogelijke leeftijd met groeihormoon te beginnen om maximaal profijt van deze positiven effecten te hebben.
De laatste resultaten van de MRI studie
Vervolgens berichtte Akvile Lukose over de laatste resultaten van de MRI studie waarbij de hersenontwikkeling bij kinderen met PWS onderzocht wordt. Een eerste resultaat van dit complexe onderzoek is, dat er een verschil in de hersenontwikkeling van kinderen met een UPD (uniparentale disomie) en kinderen met een deletie bestaat. De hersenontwikkeling van kinderen met een UPD lijkt op die van kinderen met autisme, wat de autistische kenmerken bij deze kinderen zou kunnen verklaren. Kinderen met een deletie laten een totaal ander patroon van hersenontwikkeling zien.
Nieuwe studie naar de effecten van behandeling met een eetlust regulerend hormoon
Er is een nieuw onderzoek gepland naar de effecten van het hormoon oxytocine op de eetlust bij mensen met PWS. Tot nu zijn er eerste onderzoeken in Australië en Frankrijk gedaan die positieve effecten zoals betere cholesterolwaarden en een verbetering van het sociaal gedrag aantoonden. De proefpersonen konden emoties van anderen beter inschatten, lieten minder autistisch herhaalgedrag zien, gingen minder conflicten aan en waren minder verdrietig. Helaas werd er geen vermindering van het lichaamsgewicht gezien. Omdat er vraagtekens gezet werden bij de gebruikte onderzoekmethodes, zal in Nederland zo snel mogelijk een veilig en grootschaliger onderzoek van start gaan. Voordat dit zover is moet het voorstel echter nog worden getoetst en beoordeeld door de Medisch Ethische Toetsings Commissie en moet natuurlijk de financiering rond zijn.
Presentatie “Wegwijzer Prader-Willi syndroom” voor ouders
Bij de een na laatste presentatie, de introductie landelijke richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van kinderen met Prader-Willi syndroom voor zorgverleners’ was mijn concentratie al wat minder geworden. Deze richtlijn is een eerste stap richting een landelijk expertisecentrum PWS dat zowel ouders als ook hulpverleners in de toekomst ondersteuning zal bieden. Tot nu toe ‘moeten we het doen’ met de mooie en overzichtelijke ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ die afsluitend voorgesteld werd. De informatie daarin is gestructureerd naar leeftijd zodat men snel naar specifieke (leeftijdsgebonden) vragen kan zoeken. De map kan steeds met nieuwe informatie aangevuld worden.
Sociaal functioneren van kinderen met PWS en de gevolgen voor de dagelijkse praktijk
In de afgelopen twee jaren had ik enkele keren contact met de psycholoog van de school van mijn dochter. Het begon met het kunnen omgaan met de driftbuien thuis. Mijn dochter kan tot een uur blijven zitten huilen als ze het gevoel heeft benadeeld te zijn ten opzichte van haar zussen of geplaagd te zijn. En na een opstapeling van frustraties over de dag kan een kleinigheid de laatste druppel zijn. De psycholoog stelde voor met een stickerkaart te werken. Als mijn dochter minder dan 10 minuten huilt (keukenwekker), krijgt ze een sticker en als de kaart vol is een leuk cadeautje. Ik was sceptisch want we hadden hier thuis al heel lang geen stickerkaarten meer, maar het ging goed en we kunnen daarmee het huilen beperken. Alleen is het voor mezelf moeilijk dit over een lange tijd vol te houden. Na periodes van weinig tot geen huilbuien verslapt mijn alertheid om in een ‘explosieve’ situatie meteen op de goede manier in te grijpen.Soms vind ik de aanleiding voor de huilbui zelf te onbelangrijk en zo onstaan weer vermoeiende situaties in de woonkamer die voor ons ouders dubbel zwaar wegen als er ook nog de twee zussen geïrriteerd bij zitten. Dus naar de onderzoeken van Sinddie Lo en Eva Mahabier was ik bijzonder nieuwsgierig!
Sinddie Lo legde uit wat sociaal functioneren, samengevat in de ‘Theory of mind’ inhoudt: 1) het zelf gedachten kunnen vormen, 2) het kunnen weten wat de ander denkt en 3) het kunnen accepteren dat de andere een andere mening heeft. Mensen met PWS laten, hoe ouder ze zijn, steeds meer achterstand zien op al deze drie punten ten opzichte van leeftijdsgenoten. Op 9-jarige leeftijd is deze achterstand ca. 4 jaar. Het blijkt ook dat bij kinderen die al op zeer jonge leeftijd groeihormoon toegediend kregen de ontwikkelingsachterstand later minder groot is dan bij kinderen die pas met 3½ jaar of later begonnen zijn. Een van de conclusies van het onderzoek is, dat het kunnen inleven in anderen voor mensen met PWS zeer moeilijk is. Dit komt overeen met onze eigen ervaring thuis en de suggestie van de Mytyl-school van mijn dochter haar een cursus sociale vaardigheden (bij MEE) te laten doen waarin het alleen om het aanleren van deze vaardigheden gaat en niet om inzicht in sociaal gedrag. Aanleiding hiervoor is dat op school steeds weer blijkt hoe moeilijk het voor haar is met andere kinderen samen te kunnen spelen. Volgens Sinddie Lo is voor de dagelijkse praktijk duidelijkheid zeer belangrijk. Bij een relatief simpele vraag van bijvoorbeeld “wat gaan we vandaag doen?” kan men het beste alle informatie die met de vragen wie, wat, waar, wanneer en waarom beantwoord kunnen worden, noemen. In het boek “Geef me de 5” van Colette de Bruin is deze methode, die speciefiek voor mensen met autisme is ontwikkeld, beschreven. Uit het onderzoek blijkt dat ca. 36 % van de kinderen die aan het onderzoek meededen de specifieke kenmerken van ASS (Autisme Spectrum Stornissen) laten zien.
Dit houdt in een stoornis in communicatie, een stoornis in sociaal gedrag en de aanwezigheid van stereotiep gedrag en duidelijk minder interesses. Echter een meerderheid van de deelnemende kinderen vertoont minder ASS kenmerkend gedrag of gedrag dat niet specifiek te koppelen is aan ASS. Deze kinderen onderbreken bijvoorbeeld zomaar gesprekken van anderen, benaderen te makkelijk vreemden, spelen liever alleen dan samen en/of hebben moeite met figuurlijk taalgebruik. Ze zijn allemaal gebaat bij een ‘Auti-aanpak’ met veel structuur en een duidelijke communicatie. Een vraag van een ouder was, of het zo is dat de kinderen cognitief maximaal een leeftijd van ca. 6 jaar kunnen bereiken maar hierover kan door het onderzoek nog niets gezegd worden. Het oudste deelnemende kind is 14 jaar oud. Een andere ouder vroeg hoe het komt dat zijn dochter die pas met 12 jaar met de groeihormoonbehandeling begon daarover zegt dat het haar rust in haar hoofd geeft. Dit is de ervaring van ouders. Het lijkt erop dat groeihormoon effect op het sociaal-cognitief welzijn heeft maar de oorzaak hiervoor is nog onbekend. Deze vraag wordt in ieder geval in de transitiestudie meegenomen en onderzocht. Of een diagnose van nog een ’handicap’ negatief is, nog een etiketje – zoals een ouder dit noemde – of juist positief – zoals een moeder vertelde, moet ieder voor zichzelf beantwoorden. Voor de omgeving van haar 20-jarige dochter bracht de diagnose ASS in ieder geval meer duidelijkheid over het communiceren met haar en daardoor meer rust.
Praktische adviezen voor de opvoeding en begeleiding van kinderen met Prader-Willi syndroom
Net als in de voorgaande presentatie wees Eva Mahabier erop dat kinderen met PWS behoefte aan structuur, stabiliteit en voorspelbaarheid hebben. Dit komt naast de boven omschreven ‘Theory of mind’ ook door een stoornis in de informatieverwerking. Kinderen met PWS hebben moeite de wereld om hen heen te overzien. Ze zijn niet in staat binnenkomende informatie globaal en in de context te verwerken, d.w.z. een juiste betekenis te geven. De wereld is daardoor een chaos en ze kunnen snel in paniek raken. Verder hebben onze kinderen moeite met het plannen, organiseren en uitvoeren van taken.
De eerste belangrijke vraag was: hoe kan men met boze buien omgaan? Deze zijn eigenlijk een uiting van frustratie en een roep om duidelijkheid en kunnen bijvoorbeeld worden voorkomen door een duidelijke, specifieke planning eventueel ondersteund door visuele middelen, met tijdsafbakening (door b.v. een time timer) en met duidelijke regels en afspraken. Extra aandacht zal natuurlijk aan het eten besteed moeten worden. Het blijkt dat in periodes van bijzondere gebeurtenissen zoals de tijd rond Sinterklaas en kerst, de eigen verjaardag of de zomervakanties die bijzonder spannend zijn, de kinderen ook minder flexibel zijn. Er moet dan goed gelet worden op signalen van oplopende stress , die zich onder andere uiten in meer vragen, versterkte lichamelijke signalen (bv. meer skinpicking) of de discussie zoeken. Het beste is meteen op deze signalen te anticiperen, de kinderen afleiden, duidelijk zeggen wat men verwacht, zeker niet in discussie gaan en een neutrale houding aannemen. Kalm blijven dus! Als het niet gelukt is de escalatie te voorkomen en het kind in een driftbui belandt, is het belangrijk te proberen hem of haar uit de situatie te halen en/of laten afkoelen in een veilige en rustige ruimte.
Oorzaak van het vele vragen stellen kan ook door onduidelijkheid komen. Soms kan het voor het kind (en voor jezelf) beter zijn als men niet 100% de waarheid zegt maar een voor het moment bevredigende antwoord geeft die het vragen stopt. Een uitleg met feiten of regels kan ook voldoende zijn. Het vragen uit gewoonte kan uit een behoefte van constante bevestiging komen. Hier kan je op reageren door de bal terug te spelen en je kind erop te wijzen dat het het antwoord zelf weet of gewoon het vraaggesprek afkappen met: ‘dat hoort zo’ of te zeggen: ‘je mag nog twee vragen stellen’. Conclusie van het onderzoek is dat de begeleidingsbehoefte van kinderen met PWS overeenkomt met die van kinderen met ASS.
Dit geeft mij zelf meer duidelijkheid. Het boek ‘Geef me de 5’ heb ik inmiddels in huis. Maar toch vind ik het omzetten in de praktijk moeilijk. Als mijn dochter in een huilbui zit is ze niet meer aanspreekbar en vooral ook niet te bewegen naar haar kamer te gaan. En dragen gaat ook al niet meer. Ze kan dan tot een uur brullend in de kamer zitten. Een moeder vertelde, dat ze haar kind dan de rug masseert waardoor deze weer rustig wordt. Mijn dochter wil niet aangeraakt worden… Een 16-jarige puber wordt op zijn school door een bepaalde greep rustig . Zo moet ieder zijn eigen manier vinden. Sylvia Rasenberg adviseerde dat wij ouders onderling ervaringen uitwisselen en elkaar zo kunnen helpen. Wij kunnen tips van ouders hoe zij hun kind uit de driftbui halen of weer rustig krijgen verzamelen. Indien u wilt reageren: graag een mail aan t.stranders@iederin.nl . Vaak schaamt het kind zich achteraf voor zijn boze bui. Een vader vertelde dat zijn zoon in het andere extreem kan vervallen, namelijk in extreme blije buien die hij liever ook zou willen afremmen. De laatste vraag was of het aan te raden is cortisol te geven na een driftbui. Dit is mogelijk maar zou toch beter eerst individueel met de kinderarts besproken worden. Wat ik zelf nog niet wist: hydrocortisol maakt dik.
Het was een rondom geslaagde middag met veel informatie. De regen was inmiddels gestopt, maar de onderzoeken zijn nog niet afgesloten en we zullen er in de toekomst nog meer van horen. Met spanning wordt de start van het onderzoek naar het eetlust remmende hormoon oxytocine verwacht. Na afloop mocht elke deelnemer een exemplaar van de ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ mee naar huis nemen.
Barbara Rudel