Er is regelmatig de mogelijkheid om elkaar op te zoeken bij het Prader-Willi Café, de eerstvolgende is op 10 november 2017 te Utrecht en er zal eind jan/begin feb een café rondom Hengelo georganiseerd worden.
Veel patiënten krijgen tot hun verbazing soms te maken met een naheffing van het eigen risico. Ze krijgen dan een rekening voor bijvoorbeeld 2016 terwijl de behandeling in 2017 heeft plaatsgevonden.
Op Zorgwijzer staat een kennisdossier (inclusief begeleidende infographic) die uitlegt hoe het komt dat er bij een doorlopende behandeling een naheffing van het eigen risico van toepassing kan zijn.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2017-11-03 10:32:492018-01-04 11:51:56Naheffing eigen risico
Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]
Onderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.
Oproep voor deelname aan onderzoek Vrije Universiteit Amsterdam voor een onderzoek naar pijnbeleving bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndroom.
Onderzoeker Nanda de Knegt zoekt ongeveer 40 deelnemers, vanaf 18 jaar. Het is een inventariserend onderzoek naar pijnbeleving bij (o.a.) PWS. Zie voor meer informatie de bijgevoegde oproep van de universiteit.
Wilt u meedoen aan het onderzoek? Dan kunt u op verschillende manieren contact opnemen: via e-mail of telefoon (020-59*80*708). U ontvangt dan een informatiebrief over het onderzoek en een toestemmingsformulier.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2017-11-01 10:50:122018-01-03 10:54:58Oproep deelname aan onderzoek VU Amsterdam - pijnbeleving bij PWS
Deze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om […]
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-13 08:56:512018-01-03 14:30:42Zoektocht voor Marcel
U vindt deze brochure en meer informatie op de website van het Nerderlands huisartsen genootschap. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn. Lees meer
Bij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie:
Instabiele glucosestofwisseling Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk. Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen. Lees meer
Onderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-04 12:43:452018-01-03 10:18:49Prader_Willi Syndroom en de Mexicaanse griep H1N1
Het Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/groeien.jpg640640Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-02 13:00:092018-01-03 10:18:11Groeihormoonbehandeling bij PWS
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Je-baby-op-de-intensive-care.jpg9601280Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-01 13:06:002018-01-03 10:17:57Je baby op de Intensive Care
Op de Leerzaam dag op 1 oktober zijn diverse interessante presentaties en workshops de revue gepasseerd. Hier kunt u meer informatie vinden en de bestanden downloaden die bij deze dag gepresenteerd werden. Lees meer
Personen met PWS en autisme staan erom bekend dat ze een voorkeur hebben voor vaste en voorspelbare routines en een weerstand hebben tegen de verandering ervan. Als die routines onverwachts toch doorbroken worden, kan dit leiden tot (grote) weerstand en (ernstig) probleemgedrag. Bijvoorbeeld, bij personen met PWS kan deze weerstand voor een verandering leiden tot (hevige) woede uitbarstingen.
ONDERZOEK: Bull, L.E., Oliver, C., Callaghan, E. & Woodcoc…k, K. (2015). Increased exposure to rigid routines can lead to increased challenging behavior following changes to those routines. Journal Autism Dev Disord 45(6), 1569-78. doi:10.1007/s10803-014-2308-2
DOEL ONDERZOEK
Het doel van het onderzoek was om personen met PWS te onderzoeken die weerstand vertonen bij de veranderingen van routines en om uit te zoeken hoe de ervaring met een routine (bijvoorbeeld: hoe lang is de persoon blootgesteld aan de routine?) een effect heeft op de mate van weerstand en probleemgedrag bij de verandering ervan.
ONDERZOEKSMETHODE
Zestien participanten met PWS deden mee aan het onderzoek (leeftijd tussen 9-47 jaar). Door het gebruik van spelletjes werden personen met PWS blootgesteld aan routines, die óf hetzelfde konden blijven óf veranderd konden worden. Woede uitbarstingen, hartslag en fysieke activiteit werden gemeten tijdens de spelletjes. Het gedrag van de participanten werd tijdens het spelen van de spelletjes ook gefilmd en de opnames daarvan werden geanalyseerd.
RESULTATEN
Hoe langer de participanten waren blootgesteld aan routines voordat er een verandering plaats vond, hoe meer de verandering woede-uitbarstingen lijkt te veroorzaken. Het is echter nog onduidelijk wat de duur van de blootstelling aan een routine moet zijn, wil een verandering in die routine een woede uitbarsting veroorzaken.
CONCLUSIES
De onderzochte groep relatief klein (16 personen) waardoor het moeilijk is om algemene uitspraken te doen. Verdere onderzoek is daarom belangrijk om te zien of een interventie ontwikkeld kan worden waarbij personen met PWS mogelijk baat hebben bij gestructureerde momenten van “flexibiliteit” om ervoor te zorgen dat routines minder snel gevestigd worden.
WAAR LEIDT DERGELIJK ONDERZOEK TOE?
Op basis van o.a. bovenstaande onderzoeksresultaten is de onderzoekster Dr. Kate Woodcock (in het bezit van de Foundation for Prader Willi Research Canada Young Investigator Award) bezig met de ontwikkeling van het computerspel TASTER (Training Attention Switching for Temper Episode Reduction/Het trainen van het wisselen van aandacht om woede uitbarstingen te reduceren).
Een aantal van u heeft via Facebook vast al gezien dat het Huis van Begrip, het digitaal expertisecentrum als onderdeel van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom door het Prader-Willi Fonds is gelanceerd. U vindt deze via “www.expertisecentrumpws.nl. Neemt u vooral snel een kijkje en maak voor optimaal resultaat een eigen profiel aan.
In juli 2016 was Marielle Kuiper als parent delegate aanwezig bij de Internationale Prader-Willi Conferentie in Toronto. Zij maakte hiervan een verslag zodat we deze kennis met alle ouders, verzorgers, artsen en betrokkenen kunnen delen. Marielle vertelde dat ze het een zeer bijzondere ervaring vond, waarin zoveel interessante informatie werd gegeven dat ze zou willen dat elke ouder een dergelijke ervaring zou kunnen meemaken. Het verslag vind je alvast op Facebook.
Wij zijn het met haar eens en hopen dat ook in Nederland en België op afzienbare tijd een mooi congres kan worden georganiseerd, waarin onderzoek, zorg en ervaringen gecombineerd worden.
Op 2 december 2016 zal Renske Kuppens van Stichting Kind en Groei promoveren. Haar proefschrift heeft als titel: New Treatment Perspectives in Prader-Willi syndrome.
De openbare verdediging vindt plaats om 11.30 uur in de Senaatszaal op Campus Woudestein van de Erasmus Universiteit Rotterdam en iedereen is welkom bij de plechtigheid en de aansluitende receptie. Haar proefschrift is hier te vinden.
Mogelijkheid deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Ouder-kind interactie bij het Prader-Willi Syndroom’ voor kinderen in de leeftijd 0,5 tot 2 jaar.
Radboudumc Prader-Willi Expertise Centrum Nijmegen
Jonge kinderen met PWS laten doorgaans verschillende gedragingen zien om hun emoties te uiten en een reactie uit te lokken van hun omgeving/ouders/verzorgers. Enkele voorbeelden: trappelen met de benen, glimlachen, huilen, kirren, aanraken, aankijken en zwaaien met de arme…n. Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom kunnen door hun hypotonie en verminderde spierkracht deze bewegingen minder goed maken. Hierdoor is het voor ouders van kinderen met het Prader-Willi Syndroom moeilijker om te reageren op de reacties van hun kind, omdat deze er anders uitzien. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat kinderen juist van interactie veel leren. Het doel van dit onderzoek is daarom om gegevens te verzamelen ten behoeve van een interventie om de ontwikkeling van kinderen met het Prader-Willi syndroom te stimuleren.
In bijgaande informatie is meer te lezen over het onderzoek en wat deelname inhoudt. Ook ouders die niet met hun kind onder behandeling zijn in het Radboudumc kunnen deelnemen aan het onderzoek.
Mocht u vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met:
Een nieuwsbrief van de voormalige Prader-Willi/Angelman Vereniging
Verhoogde Wlz-indicatie ook voor zorg op school, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 01 september 2015 18:34
Leerlingen tot 18 jaar die vanuit de AWBZ zijn overgegaan naar de Wet langdurige zorg (Wlz) krijgen automatisch een aangepaste Wlz-indicatie. Dit is goed nieuws voor scholieren die op school zorg nodig hebben. De aangepaste Wlz-indicatie geeft meer mogelijkheden om zorg op school te organiseren.
Alleen ‘hoge’ zorgzwaartepakketten zijn overgegaan naar de Wlz. Het CIZ past de Wlz-indicatie aan voor kinderen met de volgende ‘hoge’ zorgzwaartepakketten:
lichamelijke beperking (LG): 2 en 4-7,
zintuiglijke beperking (ZG): 2 en hoger,
verstandelijk gehandicaptenzorg (VG): 4 en hoger.
Zorg op school
De aangepaste indicatie geeft meer mogelijkheden om bijvoorbeeld zorg op school te organiseren. Ouders maken met de school afspraken over welke zorg op school noodzakelijk is. Deze zorg wordt betaald uit het Wlz-budget van de leerling.
Automatisch
Het CIZ stuurt in augustus 2015 aan iedereen die in aanmerking komt voor een verhoogde indicatie automatisch een aangepast indicatiebesluit. U hoeft hiervoor zelf dus niets te doen.
Dagbesteding
Het aangepaste indicatiebesluit wordt uitgebreid met de indicatie ‘dagbesteding’. In de AWBZ werd nog onderscheid gemaakt tussen dagbesteding en onderwijs (onderwijs was ‘voorliggend), maar in de Wlz is dat niet meer het geval. De Wlz-indicatie ‘dagbesteding’ mag dus ook voor zorg op school ingezet worden (en ook tijdens schoolvakanties en in het weekend).
Pgb of zorg in natura
Omdat het om een administratieve verlenging van een indicatiebesluit gaat, vermeldt het CIZ in het aangepaste indicatiebesluit standaard de leveringsvorm ‘zorg in natura’ (ZIN). Bij een administratieve verlenging neemt het CIZ geen contact met u op. Daardoor heeft het CIZ geen actuele informatie of u een (gedeeltelijk) Pgb heeft of zorg in natura ontvangt.
Deze informatie is wel bekend bij het zorgkantoor. Het zorgkantoor zorgt ervoor dat uw kind de zorg op dezelfde manier blijft ontvangen. U houdt dus uw leveringsvorm – Pgb of zorg in natura – zoals die op het moment van de indicatieverlenging bekend is bij het zorgkantoor.
Geen aangepaste indicatie ontvangen?
Heeft u op 1 september geen nieuw indicatiebesluit ontvangen van het CIZ· en denkt u dat uw kind er wel voor in aanmerking komt? Neem dan contact op met het Juiste Loket: meldpunt@juisteloket.nl of 030-7897878.
In onderstaande situaties komt uw kind niet in aanmerking voor een verhoogde indicatie:
Uw kind heeft ná 1 januari 2015 een Wlz-indicatie gekregen
Heeft het CIZ de zorgvraag van uw kind ná 1 januari 2015 beoordeeld? Bijvoorbeeld vanwege een herindicatie of voor een eerste indicatie? In het Wlz-indicatiebesluit van 2015 is de dagbesteding al opgenomen in het Wlz-zorgprofiel. Deze indicaties worden daarom niet aangepast.
Uw kind heeft een indicatie voor het zorgzwaartepakket VG 3
Het AWBZ zorgzwaartepakket VG 3 valt onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en is overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Uw kind heeft een indicatie voor een LVG-zorgzwaartepakket
De AWBZ zorgzwaartepakket voor LVG vallen onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en zijn overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Handreiking Onderwijs en zorg
Voor ouders en scholen die samen voor een kind goede zorg op school moeten organiseren, is de Handreiking Onderwijs en zorg verschenen. De handreiking kunt u downloaden van de website van VWS. In deze handreiking vindt u:·
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-09-01 13:27:542018-01-03 13:44:05Verhoogde Wiz-indicatie ook voor zorg op school
Op 17 april jl. organiseerde de Kerngroep van het expertisecentrum PWS in oprichting een Invitational Conference in de Jaarbeurs in Utrecht. De dag werd gesponsord door het Erasmus MC, het Prader-Willi Fonds, het Radboudumc en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Een middag die druk werd bezocht door 45 artsen, paramedici en ouders. Thema’s waren achtereenvolgens: de transitie (overgang) van de zorg voor kinderen naar volwassenen met PWS; diagnostiek en behandeling van scoliose, de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek en het Expertisecentrum.
Van kindzorg naar volwassen zorg: een continuüm?
Janiëlle van Alfen (kinderarts-endocrinoloog, Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) en
Dederieke Festen (AVG, Stichting Ipse de Bruggen, Nooddorp en Erasmus MC, Rotterdam) gingen in op de vraag hoe een goede overgang van de zorg voor kinderen met PWS naar de zorg voor volwassenen geregeld zou moeten worden. De zorg voor kinderen wordt nu meestal gecoördineerd door een kinderarts met veel ervaring op het gebied van genetische aandoeningen. Wanneer de zorg van de kinderarts stopt (in principe rond de leeftijd van 18 jaar) is er vaak geen volwassen equivalent: de huisarts heeft onvoldoende kennis en specialistische zorg is gefragmenteerd over verschillende disciplines. De vraag is hoe de zorg voor (jong) volwassenen geregeld zou moeten worden: moet de kinderarts langer betrokken blijven en zo ja hoe lang, of moet een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) de coördinatie overnemen en wanneer dan?
Uit interviews met ouders komen een aantal wensen naar voren: geef meer informatie over de verschillende opties en waarom transitietraject noodzakelijk is; zorg voor een geleidelijk traject; zorg voor een ‘warme’ overdracht kinderarts – nieuwe dokter; geef ouders een kopie van medisch dossier en verwijsbrief en heb aandacht voor het niet-medische transitie proces. Op grond daarvan stellen dr. van Alfen en dr. Festen de volgende, toekomstgerichte, planmatige aanpak voor: een Voorbereidingsfase (14-15 jaar) waarin informatie uitgewisseld wordt en uitleg gegeven over voortgang. Betrokken zijn: de jongere, zijn ouders/betrokkenen, de kinderspecialist, een transitie coördinator (de kinderspecialist maakt overdracht). De Transitiefase (15-19 jaar) waarin bij 15-16 jaar een overdrachtsconsult plaatsvindt dat eventueel op 17-18 jaar wordt herhaald. Zowel de transitie coördinator als de AVG zijn hierbij betrokken. Bij 18-19 jaar volgt een consult bij de AVG. Na de overgang (18+) vindt verdere controle plaats door de AVG. Evaluatie transitie: na voltooiing van de transitie zijn nog in beeld: de jong volwassene, zijn ouders/betrokkenen en de AVG. Daarbij zijn nog wel een aantal uitdagingen te overwinnen, zoals de vraag naar voldoende beschikbaarheid van generalisten voor volwassenen (AVG’s en Internisten (-endocrinologen); hoe moet dat in de ziekenhuiszorg; de financiering van chronische multidisciplinaire ziekenhuiszorg en de transitie coördinator en hoe organiseer je wetenschappelijk onderzoek.
Scoliose
Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut / senior onderzoeker, afdeling Revalidatie , Kinderfysiotherapie
Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) gaat in op de vraag: waarom krijgt een kind met PWS scoliose en om welk type scoliose gaat het dan?
Scoliose is een driedimensionale vervorming van de wervelkolom. Naast een cosmetisch aspect kan een scoliose de volgende klachten opleveren: problemen met bewegen, de ademhaling, de spijsvertering, rugpijn en hoofdpijn. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een scoliose: een niet structurele scoliose en een structurele scoliose. In het eerste geval is de scoliose alleen in bepaalde situaties aanwezig, bijvoorbeeld bij kinderen met een beenlengte verschil. Wanneer dat verschil wordt opgeheven is de rug weer recht. Wanneer de scoliose al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van een congenitale scoliose. Vaak is er dan iets met de wervels aan de hand. De scoliose is dan progressief (d.w.z. dat hij verergert). Een neuromusculaire scoliose wordt veroorzaakt door een spierziekte en tenslotte is er nog een idiopathische scoliose, d.w.z. een scoliose waarvan de oorzaak onbekend is. Onderzoek van Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden uit 2008 heeft uitgewezen dat bij 30-80% van de kinderen met PWS een scoliose voorkomt. Bij kinderen tot 10 jaar is dat 30% en vanaf 10 jaar zo’n 80%. Daarbij is geen effect van groeihormoon op het ontwikkelen van scoliose aangetoond. Dr. van Vlimmeren geeft aan dat het heel lastig is om de juiste mate van kromming van een scoliose vast te stellen, zeker bij kinderen met obesitas. Het gaat bij PWS niet om een neuromusculaire scoliose: er is wel spierzwakte, maar geen progressieve spierziekte. Spierversterking is zeker mogelijk bij PWS. Wel zijn houdingsbewustwording en houdingscorrectie lastig door de geringe leerbaarheid. Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij een eerste vermoeden van asymmetrie, daarop reageren door overcorrectie: mobiliseren, spierversterking en volhouden; een “actieve” motorische ontwikkeling is nodig. Dus niet te vroeg orthopedische hulpmiddelen gebruiken en aangepast meubilair. In volgorde bestaat de behandeling daarom uit:
1. Oefentherapie: mobiliseren, spier versterken, houdingsbewustwording, uithoudingsvermogen, motivatie, coachen. Dit is het terrein van de fysiotherapeut
2. Meubilair: stoel, tafel, (aangepast) bed, matras en
3. Orthesiologie: redressiegips, korset, schoeisel. Hier houdt de revalidatiearts zich mee bezig.
4. Operatief: spondylodese (het vastzetten van wervels aan elkaar), daarvoor bestaan diverse methoden. Dit is het terrein van de orthopedisch chirurg.
Tenslotte stelt dr. van Vlimmeren vast dat meer onderzoek nodig is om uit te zoeken hoe precies de scoliose bij PWS ontstaat en hoe het proces loopt: gaat het om het inzakken van wervels, of om een asymmetrische groei van de wervels, wat is de rol van hypotonie, obesitas, verminderde spierkracht; hoe loopt het proces, wat bevordert een scoliose en wat remt af?
Onderzoek
Prof. Anita Hokken-Koelega, (kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam & Directeur Stichting Kind en Groei) neemt ons in vogelvlucht mee door het wetenschappelijk onderzoek naar Prader-Willi Syndroom van 2002 naar heden. Welke onderzoeken zijn er gedaan, met welk resultaat?
In 2002 start de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon studie’ die vervolgd wordt als de Nederlandse ‘PWS Cohort studie’. Het PWS team heeft hiertoe 18 centra bezocht en een populatie van 175 kinderen gevolgd. De vraag in de onderzoeken die zijn afgerond was hoe twee groepen zich tot elkaar verhouden waarbij de ene groep groeihormoon toegediend kreeg en de andere groep niet. Het onderzoek bestond uit twee delen, in deel 1 werden onder meer de volgende factoren beoordeeld: lichaamssamenstelling, groei, eetgedrag, psychosociale ontwikkeling, intelligentie, gedrag en de puberteitsontwikkeling. In deel 2, het zogenaamde MoTraP onderzoek, werd het effect van fysiotherapie op de motorische ontwikkeling, in beide groepen gevolgd. De onderzoekers van deel 1 waren Dederieke Festen, Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden en Elbrich Siemensma. De onderzoekers van deel 2 waren Linda Reus en prof. R. Nijhuis. Dit onderzoek werd uitgevoerd met financiële steun van Pfizer, PWF en Stichting Kind en Groei en is afgerond na een looptijd van twee jaar en is daarna voortgezet als de Nederlandse PWS Cohort Studie.
De Nederlandse ‘PWS Cohort Studie’ is een lopend onderzoek. Hierin worden de lange-termijn gegevens vastgelegd over PWS en de effecten van groeihormoon. In dit onderzoek wordt onder meer gemonitord op bovengenoemde factoren.
Dit onderzoek loopt sinds 2004, is uitgevoerd door Nienke Bakker, Renske Kuppens, Stephany Donze (artsen), Marielle van Eekelen (verpleegkundige) en Eva Mahabier (psycholoog) en financieel gesteund door Pfizer en de Stichting Kind en Groei. Alle kinderen in het onderzoek worden behandeld met groeihormoon. Dit onderzoek is gestart als de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon’ studie. Na de afloop van dat onderzoek zijn alle kinderen in de groep behandeld met groeihormoon.
De start, coördinatie en uitvoering zijn gedaan door Stichting Kind en Groei. Het onderzoek heeft veel vragen beantwoord, maar ook nieuwe vragen opgeworpen. Als we de start van de Nederlandse Randomized Controlled Groeihormoon studie als begin van het Cohort onderzoek nemen dat kunnen we stellen dat de zorg voor kinderen en adolescenten met PWS in de afgelopen 13 jaar sterk is verbeterd. De focus voor de komende jaren is het optimaliseren van de zorg en het onder de loep nemen van de zorg voor volwassenen met PWS.
Ook de ‘PWS Transitiestudie’ is een lopend onderzoek. Dit onderzoek is een placebo-gecontroleerde groeihormoonstudie, die start na bereiken van de volwassen lengte bij jong volwassenen (17 tot 25 jaar). Volwassenen met PWS (>18 jr.) hebben géén indicatie voor de groeihormoonbehandeling. Deze studie onderzoekt bij de testgroep de effecten van de toediening van groeihormoon gedurende 1 jaar ten opzichte van de toediening van een placebo bij de controlegroep gedurende dezelfde periode.
De ‘PWS Young Adult Study’ of YAP is een vervolgstudie op de Transitiestudie. Dit onderzoek is gestart na het doorlopen van de Transitiestudie of aan het einde van de inclusie in de Transitiestudie bij jong volwassenen, jonger dan 25 jaar.
Deze studie onderzoekt de beste persoonlijke groeihormoondosis op basis van het aan insuline verwante eiwithormoon IGF-1 in het bloed, en de lichaamssamenstelling met behulp van een Dexascan. Met een Dexascan wordt een botdichtheidsmeting gedaan.
Na 1 jaar werden de controlegroep en de testgroep omgewisseld. Na twee jaar is dit onderzoek voortgezet als de ‘Young Adult Cohort Study’ waarbij alle patiënten groeihormoonbehandeling ondergaan.
In de Psychiatrische studie (PD studie) wordt onderzoek gedaan naar psychiatrische symptomen bij kinderen vanaf 7 jaar en bij jong volwassenen (allen behandeld met groeihormoon). De vragen zijn: op welke leeftijd ontstaan beginsymptomen van psychiatrie, welke symptomen zijn er, is er verschil tussen kinderen met deletie en UPD en hoe is het verloop, zijn er preventieve maatregelen mogelijk, zo ja, welke. Er zijn in 2011/2012 tests gedaan en nog eens na 2 jaar (2013/2014)
Het onderzoek onder kinderen is uitgevoerd door Sinddie Lo die gepromoveerd is op 21 April 2015. Het onderzoek onder jong volwassenen is gedaan door prof. Verhoeven – in samenwerking met Elbrich Siemensma.
Dit onderzoek is gesponsord door het PW Fonds, Nuts Ohra en Kind & Groei.
De MRI studie doet onderzoek naar hersenen en hersenontwikkeling bij PWS bij kinderen/jong volwassenen van 6 t/m 24 jaar (allen GH). De vragen hierbij zijn: is er verschil t.o.v. gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en zo ja hoe? Is er verschil tussen kinderen met een deletie en UPD? Hoe is verloop, is er sprake van een andere hersenontwikkeling? Wat zijn de gevolgen? Hoe is de relatie met intelligentie, gedrag, sociale vaardigheden?
De onderzoeken hebben plaatsgevonden in 2012/2013 en nog eens na 2 jaar (2014/2015). De onderzoeker is Akvile Lukose, neuropsycholoog met MRI expertise en het onderzoek vond plaats met financiële ondersteuning van Kind & Groei, en een donatie, FPWR (US).
Studie naar verandering eetlustregulering bij baby’s. Deze studie doet onderzoek naar de oorzaak van de switch van ondervoeding naar overgewicht. Dit gebeurt observationeel en er wordt gekeken naar eetlust regulerende hormonen in het bloed bij baby’s van 0-4 jaar. Dit onderzoek is een samenwerkingsproject met 4 PWS centra in andere landen. De start van het onderzoek was in 2011 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens met financiële ondersteuning van ESPE research grant en Kind & Groei.
Oxytocine studie. Deze studie onderzoekt de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. Kinderen van 6 tot 14 jaar krijgen (vice versa): 1 maand oxytocine, 1 maand placebo. Onderzocht worden de effecten op de eetlust, voedselinname, sociale contacten, gedrag, veranderingen in hersenen (fMRI)
De start van het onderzoek was in januari 2015 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens en het PWS team met financiële ondersteuning van het PW Fonds en Kind & Groei.
Onderzoeken in de (nabije) toekomst
Oxytinn baby studie. Ook deze studie doet onderzoek naar de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. De controlegroep en de testgroep zal hier wekelijks wisselen. De te onderzoeken populatie betreft baby’s van 0 tot 5 maanden en zal worden uitgevoerd in 7 Europese centra. Onderzocht worden de korte termijn effecten op: drinken, tonus, contact moeder-kind. Langere termijneffecten die worden onderzocht zijn: communicatie, gedrag, eetlust, tonus, psychomotorische ontwikkeling, veranderingen in hersenen (fMRI). De start van het onderzoek is gedacht in 2016, er is een projectaanvraag ingediend bij de EU. Het onderzoek kan alleen plaatsvinden als het financiële ondersteuning vanuit de EU krijgt.
UAG studie. Deze Randomized Controlled studie onderzoekt de effecten van de toediening van Unacetylated Ghrelin (UAG) in de testgroep versus de toediening van een placebo aan de controlegroep. Ghreline is een hormoon dat de eetlust opwekt en aanzet tot vrijstelling van groeihormoon. De effecten worden bekeken van een dagelijkse onderhuidse toediening van UAG of het placebo, gedurende een periode van 2 weken. De testpopulatie bestaat uit kinderen in de leeftijd van 12 tot 18 jaar. In deze studie wordt onderzocht of UAG de effecten van Ghrelin remt. Verder wordt gekeken naar de effecten op:
eetlust, gewicht, suikerstofwisseling, veiligheid. De uitvoering wordt gedaan door het PWS team met financiële ondersteuning van de firma Alize, in samenwerking met Toulouse, Lyon en Zweden en staat gepland voor 2016.
Andere onderzoeksmedicatie
Liraglutide. Doel is het meten van het effect op de eetlust, gewichtsverlies en betere glucose huishouding bij adolescenten met een BMI > 30. Uitvoering: waarschijnlijk 2016.
Beloranib. In de USA is hier studie naar gedaan. Het middel is oorspronkelijk ontwikkeld als chemotherapeuticum, bleek als bijwerking te hebben: afvallen en minder eetlust. De doelgroep zijn adolescenten en volwassenen met BMI > 30. Er is nog te weinig over bekend en zeer waarschijnlijk zal er geen Nederlandse deelname komen.
Vragen
Er blijven nog vele vragen, waaronder:
– Wat is het effect van eetlust beïnvloedende hormonen, en zijn die te beïnvloeden c.q. als behandeling in te zetten?
– Het opstellen en valideren van richtlijnen voor omgang met mensen met PWS
– Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek
– Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger en vetzucht op latere leeftijd veranderen?
– Is “behandeling op maat” beter dan iedereen 1 zelfde GH dosis?
– Is er echt verbetering van intelligentie door GH op lange termijn?
Conclusies
De effecten van groeihormoonbehandeling zijn positief, er is een verbetering lichaamssamenstelling en allerlei andere uitkomsten en er zijn geen nadelige effecten. Nederlandse studies hebben veel bijgedragen aan kennis over PWS in het algemeen en over GH-behandeling bij PWS. In de komende jaren blijft meer onderzoek nodig, met name over de gevolgen van GH behandeling op lange-termijn GH (veiligheid), GH behandeling op maat, op zeer jonge leeftijd en voor volwassenen, de hersenontwikkeling, eetlust hormonen, genetisch onderzoek, de effecten van Oxytocine, Ghrelin en andere hormonen/medicatie en tenslotte: activiteiten, school, langdurig fit blijven.
Andere activiteiten
In september 2014 is vanuit de Nederlandse Federatie Universitaire Medische Centra (NFU) een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Voor PWS waren dat: Rotterdam (kinderen en volwassenen), Nijmegen (kinderen), beiden goedgekeurd voor 5 jaar) en Maastricht (volwassenen), voorlopig goedgekeurd voor 1 jaar.
Daarnaast wordt gewerkt aan het opzetten medische en paramedische zorg voor volwassenen met PWS aan het
Erasmus MC door dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog) en dr. Dederieke Festen (Arts verstandelijk gehandicapten), aan het Radboudumc door dr. Nikke Stikkelbroeck (internist-endocrinoloog) en in het Maastricht MC: dr. Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden (internist-endocrinoloog i.o.).
Peof. Hokken dankt iedereen die heeft meegewerkt aan de onderzoeken: alle kinderen en jong volwassenen met PWS en hun ouders, arts-onderzoekers, researchverpleegkundigen, de psycholoog van het PWS team, kinderarts-endocrinologen, kinderartsen en vele andere zorgverleners, met name Sylvia Rasenberg, Phillip Collin, Jose Veen en tenslotte alle sponsoren.
Prader-Willi syndroom Expertise Centrum
Ingeborg Hoenders, voorzitter Prader-Willi Fonds en moeder van Max (21) met PWS informeert over de historie van het Prader-Willi Fonds (PWF) en de plannen.
Het PWF is opgericht in 2003 door Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken, ouders van Giulia en Max. Max (1993) heeft PWS. Er was destijds nauwelijks informatie over PWS beschikbaar en ouders werden aan hun lot overgelaten. Ingeborg en Gertjan wilden hun verdriet omzetten in energie: de financiering van het PWF verloopt middels giften en legaten van particulieren, lokale sponsoracties, donateurs, vermogensfondsen, sponsors uit het bedrijfsleven en benefiet events. Het PWF heeft dankzij deze middelen de volgende projecten financieel mogelijk kunnen maken:
Gezond ouder worden met PWS: € 90.000, Motorische training bij PWS: € 110.000, Psychiatrische stoornissen bij PWS:
€ 228.800, Expertisecentrum PWS: € 50.500, Mobiel biofeedback systeem (1e fase) : € 4.500, Oxytocine onderzoek: € 60.000
Eind 2011 is het initiatief voor een expertisecentrum genomen waar alle kennis over PWS wordt gebundeld en beschikbaar gesteld. Een fysiek expertisecentrum waar mensen met PWS naar toe kunnen voor vragen over hun aandoening, maar vooral ook een digitaal centrum, waar alle informatie te vinden valt en uitgewisseld kan worden. Het gaat daarbij
niet alleen om informatie over medische zaken, maar ook over gedrag, opvoeding, onderwijs, werk en wonen.
Meer over het expertisecentrum leest u in het artikel van de Taskforce in de Nieuwsbrief 2, 2015
Ter gelegenheid van de promoties van Sinddie Lo en Nienke Bakker werd op 19 juni jl. in het mooie Pompgebouw De Esch in Rotterdam het jaarlijkse Prader-Willi syndroom Symposium gehouden. Sinddie Lo deed de afgelopen 4 jaar onderzoek naar psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en het effect van groeihormoonbehandeling hierop. Nienke Bakker keek naar de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling bij deze kinderen van baby tot volwassene.
Gedragsproblemen
Gedragsproblemen en mogelijke psychiatrische stoornissen bij kinderen met PWS waren onderwerpen van het eerste deel van het symposium. Een zeer positieve conclusie uit het onderzoek van Sinddie Lo was, dat er in de studiegroep van kinderen met PWS geen depressie of psychose voorkwam. Wel werden door de deelnemers vaker depressieve symptomen genoemd zoals gebrek aan vrienden, gevoelens van minderwaardigheid ten opzichte van leeftijdsgenoten, moeite om beslissingen te nemen en moe voelen. In totaal is de invloed van groeihormoonbehandeling als positief te omschrijven. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe gunstiger het effect is op het dagelijkse functioneren (ook “adaptieve vaardigheden” genoemd).
Maar Kinderen met PWS zullen altijd een ontwikkelingsachterstand van ca. 4 jaar op de leeftijd van 7 – 12 jaar laten zien. Deze komt voort uit een combinatie van een lager IQ met kenmerken van ASS (autisme spectrum stoornis) die zich in onaangepast gedrag (bijvoorbeeld zich niet kunnen inleven in anderen) of soms (een op de vijf kinderen) in oppositioneel opstandig gedrag uit. Een belangrijk advies voor de dagelijkse omgang is: de kinderen niet overschatten in hun inlevingsvermogen en adaptieve vaardigheden, duidelijke communicatie (duidelijk benoemen wie, wat, waar, wanneer en hoe iets gedaan wordt) en het aanbieden van een gestructureerde omgeving. Bij het uitvoeren van taken is het beter deze te vereenvoudigen en in kleine stapjes aan te bieden. Naast verbale uitleg is het belangrijk deze voor te doen zodat de kinderen dit (visueel) zien en zelf (motorisch) kunnen doen. Omdat de verwerkingssnelheid van informatie bij deze kinderen langzamer is dan gemiddeld, moet niet vergeten worden hen voldoende tijd te geven om te leren! In de brochure ‘Psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen met Prader-Willi syndroom’ wordt het onderzoek en de resultaten in het kort uitgelegd. Zoals altijd werd van de gelegenheid tot het stellen van vragen graag gebruik gemaakt. Bijvoorbeeld werd gevraagd, of de invloed van de puberteit in het onderzoek werd meegenomen want veel van de in de presentatie genoemde gedragskenmerken – ook van oppositioneel opstandig gedrag – zijn ook bij ‘normale’ pubers te zien. Dit is inderdaad zo, alleen ligt het verschil in de duur van het getoonde gedrag. Bij kinderen en jongvolwassenen met PWS duurt deze (puber)- periode veel langer en heeft oppositioneel opstandig gedrag een veel groter effect op het dagelijkse functioneren. Dit werd door een andere ouder bevestigd, wiens 22-jarige dochter nog steeds ‘pubert’. Een andere vraag was, of er een verschil in de psychosociale ontwikkeling tussen kinderen met een disomie en een deletie bestaat, maar dit kon Sinddie in haar onderzoek niet bevestigen. Ze zei, dat dit een effect van de groeihormoonbehandeling zou kunnen zijn. Verder bleek dat er behoefte aan handelingsmodellen is: een ouder vertelde dat zijn kind vaak weigert aan verzoeken of regels van volwassenen te voldoen en vroeg hoe men daarmee om kan gaan. Een andere ouder gaf de tip veranderingen van tevoren aan te kondigen en op het niveau van het kind aan te sluiten (begrijpt het wat en hoe ik het zeg?). Hierin kwam ook het advies van Sinddie terug, de kinderen en jongvolwassenen niet te overschatten in hun adaptieve vaardigheden en inlevingsvermogen.
Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS
Nog meer praktische tips gaf Eva Mahabier in de volgende presentatie ‘Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS’. Eerst legde ze in het kort uit, wat ASS (autisme spectrum stoornis) betekent: het is een informatieverwerkingsstoornis die de sociale interactie, de communicatie beperkt en soms begeleid wordt door dwangmatig gedrag. Mensen met ASS hebben moeite het geheel te overzien en betekenis te geven aan informatie of interactie met andere mensen. Routine en structuur in de dagindeling en in (dagelijkse) handelingen kunnen hierbij helpen. Ook het kunnen plannen, organiseren en uitvoeren van taken is moeilijk voor hen. Daarom is het belangrijk in de communicatie de volgende aspecten mee te nemen: bekijk de situatie door de ogen van je kind, pas je reactie of de oplossing aan de mogelijkheden aan en wees betrouwbaar, d.w.z. zeg wat je doet en doe wat je zegt. Met behulp van de vragen WAT (gaan we doen?), HOE (doen we dit?), WANNEER (nu of over 10 minuten? Hoe lang duurt het?), WAAR (doen we dit?) en WIE (doet wat?), een methode voor de omgang met mensen met autisme is duidelijke communicatie mogelijk. (Zie het boek “Geef me de vijf” van Colette de Bruin).
Maar niet altijd lukt dit en raken de kinderen in stress. Signalen hiervoor zijn met name in (ander) gedrag te zien zoals versterkte dwangmatigheden, veel praten en vragen, de discussie zoeken of skinpicking. Soms zijn er vooraf al situaties te voorzien die extra spannend zijn (Sinterklaas periode, een bijzonder gebeurtenis of feest, projectweek op school) en waarmee rekening gehouden kan worden door extra rustmomenten in te bouwen, minder te eisen, vast te houden aan de structuur en afspraken met het kind en dit met school, begeleiding of opvang af te stemmen zodat iedereen op een lijn zit.
Het kunnen omgaan met ‘moeilijk gedrag’ is – naar mijn mening – de grootste uitdaging in de omgang met kinderen met PWS en hangt af van de familiesituatie, je eigen persoonlijkheid en die van je kind. Een ouder vulde later de vijf vragen aan met een zesde: HOEVEEL (ga ik eten)? – speciaal voor mensen met PWS. Heel herkenbaar was de opmerking: ‘mijn kind begrijpt niet als ik zeg’, ‘dit (bakje noten) is voor vandaag genoeg’, maar denkt in ‘ik heb recht op (een vol bakje)….’. Het moet vooraf, vóór het eten duidelijk afgesproken zijn hoeveel er gegeten wordt. Een andere ouder vroeg naar meer informatie over en adviezen bij oppositioneel opstandig gedrag. Eva’s algemene tip was hier het kind of de jongvolwassenen een tijd laten afkoelen, maar vanwege de verschillende situaties kan individuele begeleiding met hulp van een orthopedagoog beter werken.
Wanneer en hoe de familie en/of het kind informeren over mogelijke psychiatrische problemen?
Wanneer ga je je familie, vrienden of school informeren over de mogelijkheid van een psychose en bespreek je dat ook met je kind? Op basis van een kleine enquête die ouders voorafgaand aan het symposium hadden ingevuld gaf prof. Vogels uit Leuven antwoord op deze vragen. Daaruit bleek dat 50% van de ouders denkt, dat hun kind later een psychose zal ontwikkelen, 60% van de ouders hebben de informatie over psychose via internet. 81% van de ouders denkt, dat de oorzaak van een psychose een combinatie is van omgevingsfactoren en genetische aanleg. Met een mooi plaatje liet prof. Vogels zien hoe een psychose ontstaat. De barst in het onderste vakje is het eerste teken van een psychose.
Komt er een onverwacht gebeurtenis bij, kan van de barst een echte breuk worden en is het noodzakelijk deze te ondersteunen met hulp van de familie, gesprekken, dagstructuur en medicatie. De familie zal de grootste steun vormen, maar familieleden kunnen schuld, schaamte en weerstand voelen om daarover te praten. De angst bestaat in stigmatisering van het kind en vooroordelen van de omgeving. 75% van de ouders vindt het daarom ook geruststellend als ze geïnformeerd zijn over de risico’s van een psychose – hoewel de onzekerheid over de oorzaak, het wanneer en de duur zal blijven. Ouders moeten zeker geïnformeerd worden, maar gedoseerd. Het werd – ook door de aanwezige ouders – als nog niet belangrijk gezien meteen bij de diagnose in de babyleeftijd hierover uitgebreid te informeren. Dit kan stap voor stap op latere leeftijd. Ook werd het als prettiger beschouwd wanneer ouders zich door een arts en niet via internet laten informeren, omdat daar de hele bandbreedte van verschijnselen, tot aan het extreme toe, te lezen is. Maar dit is in het informatietijdperk niet te voorkomen. Als betere informatiebronnen met stapsgewijze informatie werden de informatieklapper ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ van de groeistichting en het nieuwe expertisecentrum Prader-Willi syndroom beschouwd.
Een vraag uit het publiek was of men het kind zelf daarover zal informeren. Prof. Vogels gaf als antwoord, naar de mogelijkheden van het kind te kijken en zeker zijn cognitieve vaardigheden niet te overschatten. Een andere vraag ging over medicatie. Prof. Vogels wees erop, dat medicatie pas op de tweede plaats komt na het steunen van de balk door gesprekken en familie. Medicatie vooraf om een psychose te voorkomen is niet mogelijk. Een andere interessante vraag was, wat eerste tekenen van een psychose zijn. Een voorteken kan zijn dat het kind zeer nerveus is, gejaagd overkomt of van de een naar de andere gedachte springt. Ze zijn juist heel bewegelijk of hebben medische klachten, b.v. pijn, diarree, hoofdpijn, braken die ze anders nooit hebben.
Een ouder gaf advies eerder terughoudend te zijn in het geven van informatie over mogelijke psychische problemen omdat zijn kind zich gevoelsmatig nu in het reguliere onderwijs meer bewijzen moet. Een grote conclusie op die dag was, dat men zich van tevoren niet te veel zorgen moet maken maar vooral moet genieten van je kind.
Resultaten langetermijneffecten groeihormoonbehandeling
Het tweede deel van het symposium richtte zich op lichamelijke aspecten zoals de langetermijneffecten groeihormoonbehandeling, het onderzoek naar eetlust regulerende hormonen en de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Nienke Bakker was op dezelfde ochtend gepromoveerd en berichtte over haar onderzoeksresultaten. Ook al waren de belangrijkste onderzoeksvragen voor ‘ervaren ouders’ van kinderen met PWS bekend, is dit een heel belangrijk onderzoek over de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling. Het bleek tevens dat de botdichtheid bij kinderen met PWS tot de leeftijd van 11 jaar toeneemt, maar dan ook weer af – in tegenstelling tot ‘normale’ leeftijdsgenoten. Een behandeling met geslachtshormonen kan ervoor zorgen de botten steviger te maken. Een andere conclusie is, dat voor de behandeling van niet-ingedaalde zaadballetjes bij baby-jongetjes het hormoon HCG(human choriongonadotrofine) kan helpen. Na het toedienen dalen de zaadballen na de geboorte alsnog in een lagere positie in en een eventueel nodige operatie duurt minder lang.
Vragen kwamen over het vasthouden van vocht – een bijwerking van het groeihormoon. Dit moet door de behandelende arts individueel per kind worden bekeken en de groeihormoondosering erop aangepast worden. Tot nu toe heeft men de dosering berekend op 1 mg groeihormoon per vierkante meter (van de oppervlakte van het kind). Nienke heeft gekeken of men de dosering individueel kan bepalen door te kijken naar in het bloed aanwezige groeifactoren, het hormoon IGF-I en de bio activiteit daarvan, d.w.z. in hoeverre de kinderen groeien in correlatie met het aanwezige IGF-I. Maar hier heeft ze bij kinderen met PWS geen verband kunnen leggen en dit kan helaas niet bijdragen aan een goede dosering van het groeihormoon.
Eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen
In de volgende presentatie van Renske Kuppens stelde ze haar onderzoek naar de ‘eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen’ voor, een belangrijk onderzoek want
van de behandeling met oxytocine, het zogenaamde knuffelhormoon, werden positieve effecten op het lichaamsgewicht en het gedrag verwacht. Voorbeelden zijn het beter kunnen inschatten van emoties bij anderen en minder dwangmatig (autistisch) gedrag. De oxytocineproductie bij mensen met PWS is lager dan normaal en met het toedienen van dit hormoon via een neusspray ’s ochtends en ’s avonds kan het tekort verminderd worden. De studie is nog gaande en kinderen kunnen nog deelnemen in een onderzoeksgroep, die na de zomervakantie van start gaat. De resultaten worden met spanning afgewacht! Omdat het interesse in eten blijvend is op alle leeftijden werd gevraagd of het oxytocine ook bij volwassenen met PWS werkt. Dit is nog niet onderzocht, maar Renske gaat ervan uit, dat dit wel zo is.
Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS
Nadat de volwassenen tot nu toe nauwelijks aan bod waren gekomen, leidde deze vraag dan toch nog naar deze leeftijdsgroep en de presentatie “Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS” van dr. de Graaff, internist-endocrinoloog Erasmus MC Rotterdam.
Op de leeftijd van ca. 25 jaar wisselen jonge mensen met PWS van de kinderarts naar een arts voor volwassenen. Terwijl in de transitieperiode daarvoor (vanaf 18 jaar) multidisciplinaire zorg beschikbaar is, stopt deze met de leeftijd van 25 jaar. Maar artsen weten weinig over PWS. Op de spoedeisende hulp zullen zij niet eerst het boekje ‘medical alerts’ doorlezen en mensen met een simpele infectie naar huis sturen hoewel dit juist gevaarlijk kan zijn vanwege het niet optreden van bv. koorts. Het blijkt dat mensen met PWS in het algemeen meer kans hebben op medische problemen zoals bv. diabetes type 2, voetproblemen, oogafwijkingen, osteoporose, hoge bloeddruk, problemen met adem halen of hormonale problemen. Een tekort aan stresshormoon kan fatale gevolgen hebben. Vandaar dat dr. de Graaff een voorstander is van een expertisecentrum PWS, dat collega’s kan ondersteunen in de behandeling van volwassen patiënten met PWS. Een team, bestaande uit een arts voor verstandelijk gehandicapten, een internist-endocrinoloog, diëtist en orthopedagoog en verder een cardioloog, neuroloog, oogarts, psycholoog, allemaal bekend met PWS is dringend nodig om volwassen patiënten met PWS goed te kunnen verzorgen. Zij kunnen rekening houden met het feit, dat de ontwikkelingsleeftijd van hun patiënt jonger is dan de biologische leeftijd en zullen de verstandelijke vermogens niet zo snel overschatten. In de laatste 10 jaar is veel kennis opgedaan, het groeihormoon is een van de grootste factoren in de verbetering van levenskwaliteit. De jonge kinderen van nu zullen er anders eruitzien dan de volwassenen met PWS vandaag. De getoonde foto’s van opgezwollen benen, zogenaamde PWS-benen zullen dan waarschijnlijk niet meer te zien zijn.
Landelijk Expertise Centrum PWS en nieuwe ontwikkelingen
Het was een zeer compact en informatief symposium – vandaar dat dit stuk ook langer is dan gepland. Voor het laatste programmapunt van prof. Hokken-Koelega was nog maar weinig tijd beschikbaar. Zij vertelde daarom heel kort over de actuele onderzoeken waarover u ook verder kunt lezen in het artikel over de Invitational Conference op de volgende pagina’s. Met dank aan de sprekers, ouders, sponsoren (Pfizer) en het geven van het afscheidscadeau, een boek met tekeningen van onze kinderen, aan Nienke Bakker eindigde deze middag.
Zoals voor veel organisaties op het gebied van de belangenbehartiging was ook voor de Prader-Willi/Angelman Vereniging 2014 een jaar van herbezinning op de koers. Niet omdat we het aantal leden zien afnemen, want dat blijft eigenlijk al heel lang stabiel: er komen ongeveer even veel leden bij als er opzeggen. Wel verandert de behoefte van leden. Terwijl de contactdagen nog altijd voldoen aan de behoefte aan contact en informatie, is er ook de wens om snel en actueel via sociale media met elkaar in contact te staan en geïnformeerd te worden. De huidige werkwijze (personele bezetting en taakopvatting) van de vereniging kan daar niet altijd bij aansluiten. En daarnaast blijkt dat, terwijl enerzijds een bundeling van krachten nodig is, anderzijds ook de behoefte aan een meer syndroom-specifieke benadering toeneemt. Dat heeft te maken bijvoorbeeld met internationale ontwikkelingen rond syndroom-specifieke expertisecentra. Maar ook met het gegeven dat Prader-Willi- en Angelman syndroom weliswaar allebei worden veroorzaakt door een afwijking op het 15e chromosoom, maar dat de kenmerken zeer verschillen. Daarmee ligt de behoefte aan informatie, zorg en ondersteuning vaak nogal ver uit elkaar. Het bestuur verkende bovengeschetste problematiek in een interne notitie in 2012 met het plan daar in 2015 meer aandacht aan te schenken. Na een discussie tijdens de laatste algemene ledenvergadering besloot het bestuur echter op directe termijn een commissie in het leven te roepen met de opdracht de mogelijkheden en gevolgen van een eventuele splitsing van de vereniging in 2 afzonderlijke organisaties te onderzoeken.
Om op te komen voor de collectieve belangen van alle mensen met een verstandelijke beperking was de Prader-Willi/Angelman Vereniging sinds 2009 aangesloten bij Platform VG, koepelorganisatie van mensen met een verstandelijke beperking. Per 1 januari 2014 is Platform VG gefuseerd met de CG-Raad, de koepelorganisatie voor mensen met of chronisch ziekte of lichamelijke beperking, en als nieuwe organisatie Ieder(in) voortgezet. De samenwerkingsovereenkomst die de PWAV altijd heeft gehad met Platform VG en haar voorgangers is in 2014 dan ook voortgezet met Ieder(in).
De Prader-Willi/Angelman Vereniging zelf richt zich daarbij op de specifieke belangen en wensen van kinderen en volwassenen met Prader-Willi- of Angelman syndroom en hun ouders.
In 2014 heeft de vereniging de voornemens uit haar werkplan, zoals dat t.b.v. de aanvraag Fonds PGO is opgesteld, grotendeels kunnen uitvoeren. In 2015 zal in een speciale Algemene Ledenvergadering besloten worden op welke wijze de vereniging de daaropvolgende jaren zal ingaan en welke samenwerkingsvormen en activiteiten daarbij aansluiten.
Op 5 juli 2014 overleed Henk Moezelaar, erelid en medeoprichter in 1985 en later voorzitter van de Prader-Willi Vereniging, de voorloper van de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Het eerste internationale Prader-Willi congres in Noordwijkerhout waarvan hij samen met het erelid de heer Pothof initiatiefnemer was, is de aanzet geweest tot internationale samenwerking en onderzoek. De vereniging denkt met warme gevoelens aan de heer Moezelaar terug en is hem veel dank verschuldigd.
De Vereniging
Ledental
In 2014 hebben 13 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 15 leden (ouders, donateurs, organisaties) het lidmaatschap hebben opgezegd. Het totaal aantal leden op 31 december 2014 was: 572. Van 232 ouderleden is bekend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 163 ouders hebben een kind met Angelman syndroom. 12 Leden hebben zelf Prader-Willi syndroom en 3 leden hebben Angelman syndroom (het lidmaatschap staat op naam van de persoon met Angelman syndroom met als doel zijn of haar begeleiders van informatie te voorzien). De overige leden zijn familieleden, of het gaat om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. Sinds 2014 maakt de PWAV gebruik van het ledenadministratiesysteem ‘Banster’.
ANBI
De vereniging heeft de ANBI status en publiceert de daartoe vereiste gegevens conform de regels van de Belastingdienst op de beide websites.
Het bestuur
De algemene ledenvergadering werd gehouden op 24 mei 2014 . De heer C.L.W. van Slobbe werd herkozen als penningmeester en de heren J. Meulen en K. van der Spek werden gekozen als nieuwe bestuursleden. Beiden zijn ouder van een dochter, resp. zoon met Angelman syndroom. Mevrouw J. Hooijer, die zich als ouder van een zoon met PWS kandidaat had gesteld heeft zich helaas moeten terugtrekken wegens persoonlijke omstandigheden. Het bestuur vergaderde in 2014 zes keer.
De Prader-Willi werkgroep
Voorzitter van de Prader-Willi werkgroep was ook in 2014 de heer G. Meijwaard. Vanuit de Prader-Willi werkgroep was de heer Meijwaard tevens afgevaardigd (als auditor) naar de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO). De heer H. de Korte was ook in 2014 weer verantwoordelijk voor het beheer van de website. De werkgroep heeft de landelijke contactdag georganiseerd en onderhoudt een nauwe samenwerking met wetenschappers. Een belangrijke activiteit van de werkgroep in 2014 was ook de NFU toetsing van de expertisecentra.. Een themamiddag op 14 juni over de impact op relaties en gezin van het hebben van een kind met een beperking tenslotte moest helaas worden afgezegd wegens een te laag aantal deelnemers.
De Angelman werkgroep
Ook de Angelman werkgroep, onder voorzitterschap van de heer J. Meulen, hield zich in 2014 bezig met de NFU toetsing van de expertisecentra. In Europees verband is samenwerking gestart met de ASA (Angelman Syndrome Alliance). De ASA is de Europese opvolger van de IASO die al sinds enkele jaren wegens financiële problemen niet meer bestaat. In november organiseerde de werkgroep weer een geslaagde contactdag. De heer J. van der Spek, mevrouw V. Giurgi en mevrouw M. ten Hooven-Radstaake zijn in 2014 deel gaan uitmaken van de werkgroep. Het beheer van de website was in handen van de heer J. Verdonk. Mevrouw C. van Aken van der Laan heeft vanwege drukke werkzaamheden de werkgroep in 2014 verlaten.
Raad van Advies
De deskundigen uit de Raad van Advies vormen al vele jaren, zo ook in 2014, een belangrijke bron van kennis voor de (leden van) de vereniging. Zij helpen met advies en begeleiding. Leden van de Raad van Advies zijn als promotoren betrokken bij de verschillende onderzoeken die plaatsvinden met cofinanciering vanuit bij de Vereniging betrokken fondsen, zijn betrokken bij de contactdagen en hebben zich daarnaast weer direct ingezet bij complexe individuele problematiek. De Raad van Advies staat onder voorzitterschap van prof. dr. L.M.G. Curfs.
De Onderzoeksadviesraad
Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2014 in overleg met de Onderzoeksadviesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:
Prader-Willi syndroom
onderzoek naar de oorzaken van het (soms plotseling) overlijden
onderzoek naar ondersteuningsplannen
Angelman syndroom
onderzoek naar probleemgedrag en communicatie
onderzoek naar het CaMkinase eiwit bij muizen met AS
Landelijke activiteiten
Algemene ledenvergadering
Op 24 mei vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Het jaarverslag van de secretaris en dat van de penningmeester zijn goedgekeurd. Naar aanleiding van een brief van enkele leden van Prader-Willi zijde vond een discussie plaats over de toekomst van de vereniging.
Met name de vraag of de vereniging gesplitst zou moeten worden in een aparte Prader-Willi- en Angelman organisatie stond hierin centraal. Besloten werd (zoals hiervoor al vermeld) een commissie te benoemen onder een onafhankelijk voorzitter, die zich zou buigen over de wenselijkheid, de mogelijkheid en de eventuele (financiële) gevolgen van zo’n splitsing. Dit advies kon eind 2014 aan het bestuur worden voorgelegd.
Contactdag Prader-Willi syndroom
In de Binckhorst in Rosmalen vond op 22 november de jaarlijkse contactdag plaats. Een viertal onderwerpen passeerden de revue. Dr. L. Reus gaf een toelichting op haar promotieonderzoek naar de motorische ontwikkeling bij PWS. Een belangrijk onderzoek omdat naar aanleiding hiervan de landelijke richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van PWS zijn aangepast. Mevrouw D. Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in), ging in op de veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte of beperking. Wat er voor wie verandert hangt af van veel factoren en aanwezigen konden met individuele vragen bij haar terecht. Mevrouw J. Veenvertelde over de nieuwe mogelijkheden van de digitale versie van het stippenplan. Die geeft meer mogelijkheden voor aanpassingen aan de individuele situatie en het invoeren van nieuwe producten. Tenslotte vertelden de heer F. Nicolaien mevrouw S. Osinga over het succes van het Prader-Willi huis in Friesland. De meeste bewoners zijn er flink afgevallen en hebben het er uitstekend naar hun zin. Er wordt een goede balans gevonden tussen actief bezig zijn, rust en gezond eten.
Contactdag Angelman syndroom
Op 8 november, ook in de Binckhorst in Rosmalen kwamen ouders van kinderen met AS, hun kinderen en belangstellenden bij elkaar voor de jaarlijkse AS contactdag. Als eerste vertelde mevrouw drs. K. Bindels- de Heus over de stand van zaken bij het Expertisecentrum AS. Ruim 80 kinderen zijn onderzocht en bekend bij het EAS en er is veel deskundigheid opgebouwd die weer kan worden ingezet bij de behandeling en begeleiding. Het EAS bestaat in 2015 5 jaar en daar wil het centrum, in overleg met de PWAV speciale aandacht aan geven. Maar de kinderen worden groot en er is ook veel behoefte aan aandacht voor volwassenen. Sinds kort is er daarom de mogelijkheid, via een samenwerking tussen het EAS en de ASVZ, om ook volwassenen aan te melden. De AVG artsen mevrouw dr. M. Valstaren dr. L. Bastiaanse zijn degenen die deze poli bemensen. Drs. A. Rietman ging vervolgens in op de betekenis van een verstoorde sensorische informatieverwerking bij mensen met AS en de gevolgen voor hun gedrag. Het veelvuldig zoeken naar prikkels komt voort uit een hoge drempel voor tactiele- en bewegingsprikkels. Om ongewenst gedrag te voorkomen kunnen hulpmiddelen en spelletjes worden ingezet. Mevrouw C. Navis, pre-verbaal logopedist en mevrouwE. Elings (moeder van een zoon met AS) tenslotte gingen in op het PODD systeem (Pragmatic Organisation Dynamic Display). Beiden zijn enthousiast over de mogelijkheden van deze non-verbale communicatie methode omdat je er meer mee kunt doen dan keuzes maken: de gebruikers ervan kunnen ook hun stemming aangeven en een verhaal vertellen door middel van de plaatjes uit het boek. Mevrouw Elings heeft een stichting opgericht die cursussen en begeleiding aanbiedt.
Voorlichting
Nieuwsbrief
De ‘Nieuwsbrief’ verscheen in 2014 weer vier maal. De inhoud van de Nieuwsbrieven is een mix van ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen.
Redactie
De samenstelling van de redactie bleef in 2014 gelijk aan die in 2013. Eind 2014 moest mw. M. van Slobbe afscheid nemen van de redactie vanwege persoonlijke omstandigheden.
Brochures
In 2014 is een hernieuwde brochure over Prader-Willi syndroom verschenen.
Internet
Beide websites www.praderwillisyndroom.nl en www.angelmansyndroom.nl zijn in 2014 bijgehouden en voorzien van nieuwe inhoudelijke bijdragen. Aanmelden als lid en inschrijven voor contactdagen kunnen online worden geregeld. Wel zet de verschuiving van het uitwisselen van ervaringen naar syndroom-specifieke Facebook groepen door. Voor snelle reacties op vragen aan en uitwisseling van informatie met lotgenoten wordt steeds meer gebruik gemaakt van deze weg.
Externe contacten
Fonds PGO
De PWAV heeft als patiëntenorganisatie in 2014 voor haar basisactiviteiten een instellingssubsidie van € 35.000,- van het fonds PGO toegekend gekregen.
Ieder(in)
De ondersteuning van de PWAV werd in 2014 uitgevoerd door de vereniging Ieder(in), de opvolger van Platform VG en CG-Raad. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs. T. Stranders, in dienst bij Ieder(in).
De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van de bestuursvergaderingen, organiseren van bijeenkomsten en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief en brochures.
Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP)
De PWAV is lid van de VSOP en heeft deelgenomen aan de NFU toetsing van expertisecentra (academisch medische centra) voor PWS en AS. Deze toetsing is gestart in 2014 en wordt afgerond in 2015. Tevens is in 2014, via de VSOP, een subsidieverzoek ingediend bij het Innovatiefonds voor twee digitale huisartsenbrochures (PWS en AS).
Prader-Willi poli volwassenen
Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam is in samenwerking met de Stichting Kind en Groei, in 2014 gestart met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS. Deze kliniek zal in januari 2015 van start gaan en zich, naast de directe zorgverlening, ook toeleggen op wetenschappelijk onderzoek.
Prader-Willi Fonds
Het Prader-Willi Fonds (PWF) is opgericht in 2003 met als doel het werven van financiële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevorderen. Het Prader-Willi Fonds financiert onder andere het onderzoek naar psychiatrische stoornissen bij mensen met PWS van prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega en mw. drs. S. Lo. Dit onderzoek wordt gecoördineerd vanuit de Stichting Kind en Groei. Ook is het PWF initiatiefnemer en medefinancier van het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom. De heer G. Meijwaard is namens de PWAV betrokken bij dit laatste initiatief.
International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Hij is tevens lid van de Clinical and Scientific Advisory Board van de IPWSO (www.ipwso.org). De heer G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.
Expertisecentrum Angelman Syndroom
Bestuur en redactie van de PWAV onderhouden goede contacten met het Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) aan het Erasmus MC Rotterdam. Medewerkers van het centrum leveren regelmatig een bijdrage aan de Nieuwsbrieven en contactdagen. Inmiddels zijn er meer dan 80 kinderen met AS bekend bij het EAS. Vanaf 2014 is gestart met de poli voor volwassenen met AS.
Nina Foundation en Angelman Foundation
Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kinderen en volwassenen met Angelman syndroom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen.
In 2014 konden 2 onderzoeken worden voortgezet: het vervolgonderzoek naar het CaM-kinase eiwit door prof. dr. Y. Elgersma en mw. drs. C. Bruinsma en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden , prof. dr. L.M.G. Curfs en mw. drs. M. ten Hooven-Radstaake.
Het eerstgenoemde onderzoek is de afgelopen vijf jaar mede mogelijk gemaakt dankzij de periodieke schenkingen van een groep leden van de Vereniging en ook afgerond in 2014.
Angelman Syndrome Alliance (ASA)
Op Europees niveau (aangevuld met een belangstellende delegatie uit Japan) is, ter vervanging van de Internationale IASO, sinds enkele jaren onder de paraplu van ASA samenwerking tussen wetenschappers en ouderverenigingen (waaronder onze vereniging) op gang gekomen. In oktober 2014 werd in Parijs de derde jaarlijkse ASA bijeenkomst georganiseerd voor topwetenschappers en aangesloten ouderverenigingen. Vanuit de PWAV namen de heren G. Bonke en J. Meulen aan deze bijeenkomst deel. Belangrijkste doel van ASA is het financieren van wetenschappelijk onderzoek rond AS.
Lene Steensen, leraar speciaal onderwijs, verzorger en persoonlijke assistent van een jonge man met PWS in een speciale woonvoorziening ‘Living with Support’ in Holbæk, Denemarken schreef dit artikel. Susanne Blichfeldt, MD (die de jonge man heeft gekend vanaf zijn 12e en trainingen heeft verzorgd voor de staf van de woonvoorziening) vertaalde het in het Engels en wij weer voor u in het Nederlands…
Het verhaal laat zien hoe de kennis van verzorgers, samen met de schriftelijke informatie over PWS (het boekje ‘Medical Alerts’) levensreddend kan zijn. En ook dat je moet aandringen, als er niet naar je geluisterd wordt. Niet alle artsen zijn voldoende op de hoogte van PWS!
Maagpijn bij PWS kan levensbedreigende oorzaken hebben
“Living with Support” is een huis in Holbæk, Denemarken, waar een jonge man van 38 jaar oud (hier genaamd ‘J’) met PWS woont. Ik ben zijn persoonlijke assistent. Hij heeft zijn eigen flat in een zogenaamd ‘groepshuis’. Hij krijgt dagelijks hulp en ondersteuning, in het bijzonder op het gebied van voeding en financiën.
Afgelopen najaar klaagde J, tijdens een zondagavond, over pijn in zijn maag. Hij belde zelf de dokter (er is geen personeel tijdens de nacht). Er kwam een dokter en die concludeerde dat de pijn te wijten was aan een niet-ernstige infectie: gastro-enteritis. Toen mijn collega op maandagochtend arriveerde en J nog steeds klaagde over pijn, belde ze een dokter die hem naar het plaatselijke ziekenhuis in Holbæk verwees. Hier zeiden ze dat de pijn werd veroorzaakt door een niet-ernstige infectie; uit bloedtesten bleek er mogelijk sprake van een infectie. J kreeg penicilline en werd naar huis gestuurd. Hij zei later dat de medicatie misschien een beetje had geholpen .. Toen ze naar zijn buik keken, vonden ze niets alarmerends en als zijn buik werd aangeraakt ter hoogte van de maag, klaagde hij een heel klein beetje.
Omdat het mijn vrije dag was, kwam ik pas op dinsdag werken en toen werd me het verhaal verteld.
Hoge pijngrens
Als team hebben wij deelgenomen aan veel cursussen over PWS. En door fantastische sprekers is ons verteld hoe belangrijk het is dat we , omdat wij verantwoordelijk zijn voor mensen met PWS die een hoge pijngrens hebben, reageren en op zorgvuldig onderzoek aandringen wanneer mensen met PWS aangeven pijn te hebben.
Ik belde zijn huisarts, omdat ik niet begreep waarom ze geen scan van zijn buik hadden gemaakt terwijl hij PWS heeft. De huisarts had de papieren van het ziekenhuis nog niet ontvangen en belde het ziekenhuis. Inmiddels was het lunchtijd en J had zijn lunch overgeslagen. Op dat moment gingen alle alarmbellen rinkelen, dus belde ik zijn huisarts weer, die net aan het lunchen was. Dus belde ik het ziekenhuis. Maar het personeel wilde J niet ontvangen zonder verwijzing van zijn huisarts.
Dus…wanneer ik erop stond dat J zou worden opgenomen was de enige mogelijkheid om 122 te bellen. Dat deed ik uiteindelijk. J was in staat om zelf naar de ambulance te lopen! Ik probeerde uit te leggen dat ik een ambulance had moeten bellen omdat de man PWS had én maagpijn én niet had gegeten.
In het ziekenhuis onderzochten ze zijn buik en klaagde hij een beetje. Ze herhaalden de diagnose van gastro-enteritis, maar ik weigerde om J mee naar huis te nemen voordat er een scan werd uitgevoerd. Ik had brochures en boekjes over PWS bij me, en liet elke keer dat de artsen iets zeiden de tekst zien. Ik denk dat ze uiteindelijk voor een echografie besloten, alleen maar om mij de mond te snoeren.
Toen de scan was gemaakt twijfelden ze over de grootte van de galblaas en besloten ze tot een CT-scan. Die liet lucht in het peritoneum zien, een teken van een maag- of darm perforatie. Ze besloten nu tot meer onderzoek. J kreeg een buisje door de neus naar de maag en alles werd ‘opgezogen’; hij mocht niet eten en drinken. Er werd gezegd dat het geen noodsituatie was en hij moest wachten tot de volgende namiddag voor een gastroscopie (waarbij je ook in de maag kijkt met een zogenaamd binoculair onderzoek).
Gastroscopie
Met de gastroscopie zagen ze dat hij een gat in zijn maagwand had, dicht bij waar de darm begint. Het eindigde met een operatie en een zeer lang litteken met 25 hechtingen. Het gat in zijn buikwand werd gehecht. Hij deed het erg goed, was erg dapper, en kreeg uiteindelijk voor de eerste keer de volgende zaterdag iets te eten (de laatste keer was dinsdagochtend!). Hij werd op maandag naar huis gestuurd, na 6 dagen in het ziekenhuis.
Bijpraten over bijzondere symptomen bij PWS
Het was Dr. Hanne Hove, verbonden aan de PWS Clinic bij het Centrum voor zeldzame ziekten in Rigshospitalet in Kopenhagen, waar J regelmatige komt voor onderzoeken, die mij vroeg om dit artikel te schrijven. Omdat het laat zien hoe belangrijk het is dat personeel wordt opgeleid en voortdurend wordt bijgepraat over de bijzondere symptomen die zich kunnen voordoen bij cliënten met PWS.
Het is ook belangrijk dat we durven aandringen bij het medisch personeel en artsen, die meer over medische aandoeningen weten (dan ik), maar soms misschien niet alles weten over PWS.
Dit verhaal had een happy end, maar als ik de diagnose van gastro-enteritis had aanvaard, en niet had aangedrongen op een scan, zou het heel anders afgelopen kunnen zijn. Een gat in de maag kan levensbedreigend zijn!
lene Steensen
Opmerkingen van Dr. Susanne Blichfeldt:
Dit is een verhaal over een ‘gat in de maag’ . Maar niet veroorzaakt door te veel eten (eetbuien). Waarschijnlijk was er een zweer met perforatie. Het verhaal vertelt hoe belangrijk het is dat het personeel goed is geïnformeerd over PWS en mogelijke bijkomende ziekten en symptomen.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-04-27 14:07:002018-01-03 14:09:49Maagpijn bij PWS kan levensbedreigend zijn
Binnenkort start aan de Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling neuropsychologie, een onderzoek naar pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. De onderzoeker, Nanda de Knegt licht alvast een en ander toe.
Waarom dit onderzoek?
Een hoge pijndrempel kan er de oorzaak van zijn dat mensen met Prader-Willi syndroom nauwelijks pijn uiten bij verwonding en ziekte, waardoor het voor de omgeving moeilijk is om pijngedrag te interpreteren en pijn direct op te merken. Voor zover wij weten is de pijnbeleving nog nooit uitgevraagd bij mensen met Prader-Willi syndroom zelf, terwijl dit waardevolle informatie kan opleveren. Omdat de hersengebieden die belangrijk zijn voor pijnbeleving ook actief zijn bij neuropsychologisch functioneren (dagelijkse hersenfuncties zoals onthouden en planning), kan het afnemen van neuropsychologische testen inzicht geven in de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom.
Wat is de onderzoeksvraag?
Het onderzoek hoopt een antwoord te vinden op de volgende vragen:
Wat zijn de unieke kenmerken van pijn (aanwezigheid, beleving, gedrag, sensorische gevoeligheid) bij Prader-Willi syndroom vergeleken met een controlegroep uit de algemene bevolking?
Is er een relatie tussen pijnbeleving en neuropsychologisch functioneren bij Prader-Willi syndroom?
Kan een eenvoudig instrument (online programma op veilige internetomgeving) bijdragen aan de screening van pijn bij Prader-Willi syndroom?
Wat is het beoogd resultaat?
Het uiteindelijk doel van het onderzoek is:
Meer inzicht in vooral de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. Deze kennis kan direct gebruikt worden door verwanten, begeleiders, huisartsen en het pijnteam van een zorginstelling. Dit is van belang voor een adequate pijnbehandeling. Door de relatie met neuropsychologisch functioneren te onderzoeken wordt het meer duidelijk of het functioneren verslechtert bij de aanwezigheid van pijn (bijvoorbeeld minder goed onthouden).
Regelmatig gebruik van een eenvoudig online instrument voor de screening van zelf gerapporteerde pijn bij Prader-Willi syndroom, waardoor het gevoel van zelfredzaamheid toeneemt en pijn eerder opgemerkt wordt. Hierna kan verdere pijndiagnostiek plaatsvinden.
Hoe gaat het onderzoek in grote lijnen verlopen?
De onderzoeker komt thuis langs bij de mensen met Prader-Willi syndroom en hun familie en/of begeleider op een tijdstip dat goed uitkomt. In een testsessie van circa 1.5 uur worden neuropsychologische tests afgenomen (zoals woorden onthouden), wordt het begrip getoetst van schalen om pijn aan te geven (gezichten, cijfers en pictogrammen), wordt gevraagd om pijnbeleving op die schalen aan te geven terwijl de onderzoeker gedrag observeert, wordt het waarnemen van warm/koud, scherp/zacht en tast getest en worden vragen over pijn beantwoord op de computer. Er wordt zorgvuldig gelet op de vermoeidheid en medewerking van de deelnemer. Aan de familie of begeleider wordt een aantal korte vragenlijsten gegeven die tijdens or na de testsessie ingevuld kunnen worden (geschatte tijd: 25 minuten).
Waar kan ik meer informatie over het onderzoek vinden? Nanda de Knegt, telefoon 020-5980708, E-mail nc.de.knegt@vu.nl
Vanaf 1 mei 2015 zal er meer informatie bekend worden gemaakt over deelname en de startdatum.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-04-25 14:14:432018-01-03 14:15:35Pijnbeleving en hersenfuncties bij Prader-Willi syndroom
Mijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.
In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.
Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:
Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen
Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten
Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer
De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.
In oktober 2013 werd het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ, www.npzz.nl)aan minister Schippers van VWS overhandigd. Eén van de actiepunten in dat plan betreft de opzet, uitvoering en onderhoud van een landelijk netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Zowel voor patiënten(organisaties) met een zeldzame aandoening als voor verwijzende zorgverleners moet duidelijk zijn wáár de gespecialiseerde expertise (kennis, deskundigheid en ervaring) voor een bepaalde aandoening in Nederland zich bevindt en waaruit deze bestaat.
Alle veldpartijen zijn het er over eens dat er per (cluster van) zeldzame aandoening(en) een minimum aantal expertisecentra nodig is voor gespecialiseerde zorg, onderzoek, opleiding en voorlichting, alsmede de coördinatie van de zorg buiten het centrum. In haar reactie op het NPZZ heeft de minister de verantwoordelijkheid voor de realisatie van dit netwerk van Nederlandse expertisecentra in handen gelegd van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU werkt daarbij nauw samen met Orphanet Nederland voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief en Europese inbedding, en met de Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP) voor de inbreng van het patiënten perspectief. Op basis van een gezamenlijke toetsingsprocedure streven deze drie samenwerkende partijen naar een betrouwbaar overzicht van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland.
In september 2014 is vanuit de NFU een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Deze centra gaven aan gespecialiseerd te zijn in een bepaalde groep van zeldzame aandoeningen of één of meerdere specifieke zeldzame aandoeningen.
Deze toetsing vond zowel vanuit medisch-wetenschappelijk als patiënten perspectief plaats. De VSOP had een rol in de toetsing vanuit patiënten perspectief en benaderde hiervoor ruim 170 patiëntenorganisaties met het verzoek een vragenlijst in te vullen over het kandidaat expertisecentrum. De NFU organiseerde de toetsing vanuit medisch-wetenschappelijk perspectief. In Fase 1 zijn, verspreid over de tranches A tot en met D ruim 370 kandidaat expertisecentra ter beoordeling voorgelegd.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging is gevraagd om 4 expertisecentra te toetsen:
Het Expertisecentrum Angelman syndroom (Erasmus Medisch Centrum)
Maastricht Universitair Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
Radboud Universitair Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
Erasmus Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
Vragenlijsten
Zowel de Prader-Willi werkgroep als de Angelman werkgroep heeft, met medewerking van ouders die bij de verschillende centra bekend zijn, de uitgebreide vragenlijsten ingevuld. De eerste fase van de toetsing is nu afgesloten. De positief beoordeelde centra gaan vervolgens naar het Ministerie van VWS die de centra al dan niet van een (tijdelijke) erkenning voorziet. Eind mei 2015 worden de definitieve uitkomsten van Fase 1 verwacht.· (In fase 2 worden Topklinische ziekenhuizen en andere gespecialiseerde ziekenhuizen getoetst.)
Bij veel ouders van kinderen met Prader-Willi syndroom leeft het gevoel dat het anders moet met de zorg voor en opvang van hun kinderen: binnen de bestaande mogelijkheden is vaak onvoldoende mogelijkheid om rekening te houden met de specifieke vragen die Prader-Willi syndroom aan de begeleiding stelt. Als het al lukt het om binnen een instelling een aparte bewonersgroep voor mensen met PWS samen te stellen is dat vaak maar tijdelijk: er vinden toch weer verschuivingen plaats zowel bij de medebewoners als bij de begeleiding en dan is het weer van voren af aan beginnen. En zo ontstaan er steeds meer initiatieven van ouders zelf om het anders aan te pakken: het Prader-Willi huis in Molenend (waarover meer in het verslag van de contactdag) en beide onderstaande initiatieven.
Het gezinshuis in Ermelo
In het jaar 2001 leerde ik een jongetje kennen. Hij heet Mike. Hij kwam binnen, verkleed als zwarte piet, 11 jaar, klein van stuk en met een aandoenlijk snoetje. Het viel mij op dat hij niet verlegen was en direct allerlei vragen stelde. Ik werd zijn begeleider op een groep waar hij samen met vijf andere kinderen ging wonen.
Tijdens de eerste gezamenlijke maaltijd nam hij direct het heft in handen en smeerde een dikke laag boter op zijn boterham. Toen ik hem vertelde dat dit niet de bedoeling was, stond hij op en schopte tegen mijn schenen.
In de jaren dat hij op de groep woont heeft hij kinderen en jongeren, maar ook begeleiding zien komen en gaan. Vaak vertelde hij, dat hij later op zichzelf ging wonen, met zijn eigen eten en eigen koelkast en dat hij zou gaan trouwen met een vriendin van zijn zus. We hebben veel met elkaar meegemaakt en daardoor een hechte band opgebouwd.
Het kleine jongetje van toen is nu 24 jaar en ziet dat de andere jongeren op de groep gericht zijn op hun toekomst en leren om zo zelfstandig mogelijk te leven. Dat is voor hem niet mogelijk omdat hij altijd een volwassene naast zich nodig heeft om zich staande te houden. We hebben heel vaak met zijn familie, die zeer betrokken is, over een huis gesproken waar jongeren met Prader-Willi syndroom zouden kunnen wonen. Een gewoon huis in een gewone straat, waar je kan leven net als andere mensen. Dat betekent ook je eigen was en boodschappen doen, zelf keuzes kunt maken over wat je wilt eten. Een huis, waar ruimte en tijd is voor een actieve vrijetijdsbesteding zoals het beoefenen van een sport of hobby.
Dat huis, een kleinschalige woonvorm, is nu realiteit geworden. Mike wordt mijn eerste bewoner van dit huis en ik ga mee als zijn vertrouwde begeleider. Er zijn momenteel nog drie plaatsen beschikbaar voor jongeren met Prader-Willi syndroom!
Lijkt het u iets of wilt u meer informatie? Neem dan contact op:
Het Gezinshuis
Buitenbrinkweg 50
3853LX Ermelo
www.hetgezinshuis.com
Tel: 0619608382
Mijn broertje..
Dit verhaal dat u net gelezen heeft gaat over mijn broertje Mike. De lieve, leuke en gezellige deugniet met een hele specifieke zorgvraag. Want het begeleiden van mensen met Prader-Willi syndroom vraagt nu eenmaal een speciale begeleiding. Mike heeft met plezier gewoond in de instelling die elf jaar zijn thuis was. Toch bleef het altijd lastig voor hem. Nieuwe begeleiding die het syndroom niet kent, groepsgenoten die wel dat extra koekje mogen en bij lange na niet dezelfde middelen en maatregelen hebben. Ook de samenstelling en doelstelling van de woongroep veranderde in de loop der tijd. Dat is dan ook de reden dat wij als familie al een aantal jaar op zoek zijn naar een geschikte plek. Maar ja, waar vind je een woonplek voor Mike? Welke groep wil nu al deze zogenoemde middelen en maatregelen inzetten voor maar één bewoner? Nee, inderdaad geen enkele. Totdat we in contact kwamen met Het Gezinshuis. De initiatiefneemster kent hem dus al vanaf het moment dat hij uit huis ging en heeft hierdoor al meer dan twaalf jaar ervaring en kennis van het Prader-Willi syndroom.
De woorden ‘middelen en maatregelen’ worden niet gebruikt. Nee, mogelijkheden. Hoe maak je het leven zo fijn mogelijk voor jongvolwassenen met dit syndroom? Dat is een vraag die de begeleiders van Het Gezinshuis zichzelf dagelijks stellen. Geen constante verleidingen wat betreft eten, geen bewoners die ’s avonds laat een zak chips voor je neus opeten en geen begeleiders die denken: ach dat ene snoepje maakt niets uit. Begeleiders, familieleden van andere bewoners die het gewoon snappen en herkennen. Dat lijkt me zo ontzettend fijn!
De naam ‘Het Gezinshuis sprak mij direct aan. En zo voelt het ook echt. Een vrijstaand huis met een open keuken, een gezellige woonkamer en vier slaapkamers. Een grote schuur waar je lekker kunt chillen, darten, muziek luisteren of tafelvoetballen. Vanaf de eetkamer kijk je uit op het weiland waar de schapen en de twee Shetlandpony’s lopen die mijn broertje en de toekomstige bewoners gaan helpen verzorgen. Een echt huis dus, midden op de Veluwe. Een huis waar kleinschaligheid, veiligheid, persoonlijke aandacht, gezelligheid en structuur centraal staan.
Op het moment dat ik dit schrijf is het 26 november 2014. Over precies één week gaat Mike verhuizen. In het volgende nummer hoop ik een update te doen als Mike zijn plekje heeft gevonden en natuurlijk hopen we dat er snel gezellig medebewoners bij komen in Het Gezinshuis!
Geertje van Oort
Prader-Willi wooncomplex Den Haag
In Den Haag bestaat het voornemen om in het begin van het tweede kwartaal van 2015 te starten met een Prader-Willi wooncomplex. De woonvorm heeft in beginsel geen leeftijdsgrenzen. Het huis wil zich gaan richten op: logeren, (deeltijd) wonen, respijtzorg en er zal een kennismaking/vakantie woning worden aangeboden. De locatie ligt, op 4 minuten rijden van de A4 afslag Den Haag Zuid, in Wateringse veld aan de Paul Steenbergenlaan 25-31 en de Eduard Verkadelaan 24-30. Het is een initiatief van Joop en Elaine van Leeuwen die zelf een dochter (Sheriva, 22 jaar) met Prader-Willi syndroom hebben.
Reden voor dit initiatief is het niet kunnen vinden van een geschikte locatie waar bijzondere zorg en aandacht is voor hun dochter Sheriva met het Prader-Willi syndroom. Bijzondere zorg zoals: stippendieet, op slot gaan van keuken cq koelkast, vaste structuur, bewegingstherapie en bejegening etc.
Structuur en rust
Logeren en wonen zullen gericht zijn op structuur en rust. De bewoners moeten zich veilig en thuis voelen. Persoonlijke ondersteuning en aandacht hebben prioriteit in de te leveren zorg. Elke bewoner (ook de logee) heeft een eigen zit/slaapkamer waarin hij/zij zich in alle rust kan terugtrekken. In de huiskamers kunnen ze samen de gezelligheid zoeken, een praatje maken of een spelletje doen. Altijd, ook in de nacht, zal er begeleiding aanwezig zijn. Het betreft geschakelde woningen waarbij er woningen zijn voor de vaste bewoners en woningen voor de (vaste) logees. Tevens is er een kennismaking/vakantie woning voor het hele gezin. De kennismaking/vakantie woning is bedoeld om gezinnen met zoon of dochter met Prader-Willi syndroom kennis te laten maken met de mogelijkheden van het huis terwijl ze toch in een eigen omgeving verblijven. De gezinnen maken of kunnen gebruik maken van de faciliteiten van het huis.
Gezondheid en beweging
De gezondheid van de bewoners zal centraal staan. De bewoners leveren een eigen bijdrage aan het boodschappen doen, koken en samenstellen van het weekmenu. Er zal dagelijks vers gekookt worden volgens het stippendieet. Het stippendieet ondersteunt de bewoners en de begeleiders door via kleurcodering dagelijks een verantwoorde maaltijd neer te zetten. Bewegen is essentieel en daarom zal er extra veel aandacht voor zijn. Gedacht kan worden aan fietsen, wandelen, bewegingsspelletjes en fitness.
Creativiteit
Dagactiviteiten, met vaste tijden, zullen op de eigen locatie en op activiteitencentra plaats vinden. De activiteiten zullen erop gericht zijn dat de bewoners zichzelf kunnen ontplooien. Hiervoor zullen in overleg met ouders en deskundigen persoonlijke plannen worden ontwikkeld.
Professioneel
Het Prader-Willi participatie complex zal gaan werken met gekwalificeerde zorgmedewerkers. Speciale aandacht zal er zijn voor scholing door Prader-Willi deskundigen. Er zal een adviesraad worden gevormd waarin ouders, deskundigen en zorgverleners zullen gaan samenwerken om de bewoners de beste zorg te kunnen aanbieden. Ons doel is om niet alleen vóór de bewoners bezig te zijn maar juist mét de bewoners.
De woning zal op basis van wonen met een PGB gaan werken. Het benodigde ZZP is nog niet bekend maar het is de voorzichtige verwachting dat we bij volledig wonen op een ZZPVG05- ZZPVG06 uitkomen.
Informatie
Met bovenstaande informatie willen we inventariseren hoeveel en welke behoefte er bestaat voor dit concept. Graag ontvangen we zoveel mogelijk reacties. Dus heeft U een zoon of dochter, broer of zus met Prader-Willi syndroom en denkt u dat dit concept passend zou zijn dan horen wij dit heel graag.
Wilt U meer weten over dit voornemen of heeft U directe belangstelling dan kunt U via de mail contact opnemen met
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-02-10 14:46:092018-01-03 14:47:55Nieuwe wooninitiatieven voor mensen met Prader-Willi syndroom
Fysiotherapie, veranderende zorg, eetcontrole en het Prader-Willi huis: de 4 thema’s van de Prader-Willi contactdag, Nieuwsbrief 4, 2014
dinsdag 10 februari 2015 14:49
Overweldigend veel belangstelling was er voor de Prader-Willi contactdag op 22 november. Net als de Angelman contactdag gehouden in de Binckhorst in Rosmalen. Ruim 160 ouders, kinderen, begeleiders en belangstellenden kwamen naar Brabant om te luisteren naar de resultaten van onderzoek naar fysiotherapie bij PWS, digitale ontwikkelingen op het gebied van het Happy Weight stippendieet, (bezuinigings)plannen van de overheid op het gebied van de zorg en de opzet van en ervaringen met het Prader-Willi huis in Mûnein.
Inmiddels traditiegetrouw, gaf professor Leopold Curfs de aftrap met een overzicht van recent onderzoek naar Prader-Willi syndroom. Hij liet zien dat er veel onderzoek plaatsvindt naar de toch zeldzame aandoening. Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) geeft een overzicht van alle wetenschappelijk publicaties en deze zijn te vinden door te zoeken op ‘Prader-Willi syndrome’. Daarnaast wees prof. Curfs op de steeds belangrijk wordende internationale (Europese) samenwerking middels expertisecentra. Die samenwerking is om meerdere redenen belangrijk: goed op de hoogte zijn en blijven van welke onderzoeken er gaande zijn of gepland staan, fondsenwerving en voldoende personen om significante resultaten te kunnen krijgen. En als Nederland mogen we best trots zijn: niet alleen is in 1991 het eerste internationale Prader-Willi congres gehouden in Noordwijkerhout, maar nog altijd speelt Nederland een belangrijke rol op het gebied van onderzoek naar PWS. Recente voorbeelden daarvan zijn: de studies van Margje Sinnema, de onderzoeken bij de stichting Kind en groei en het onderzoek van Linda Reus. En: Linda is zelf aanwezig om verslag te doen van dat onderzoek…
Motorische ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom
Dr. Linda Reus legt uit dat de studie aan het Radboud UMC naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS 2 doelen had:
– evalueren of fysieke training gecombineerd met groeihormoonbehandeling de motorische ontwikkeling verbetert.
– het ontwikkelen van een programma om de motorische ontwikkeling te stimuleren.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken. Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.
Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een lichaamssamenstelling waarin zich, ten opzichte van andere kinderen, meer vetweefsel bevindt en minder spierweefsel. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling. In het algemeen geldt dat fysieke training de fitheid vergroot, vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de lichaamssamenstelling van invloed is op de motorische ontwikkeling doordat de zwaartekracht een grote rol speelt. Pasgeboren baby’tjes maken stapbewegingen na de geboorte wanneer zij rechtop worden vastgehouden boven een oppervalk. Die reflex verdwijnt echter wanneer het kindje groeit en zwaarder wordt. Maar wanneer je de zwaartekracht vermindert door het kind in water te houden, keren die bewegingen terug. Hetzelfde geldt voor kinderen met PWS: zij zijn qua lichaamssamenstelling niet goed toegerust om de zwaartekracht te overwinnen. Daarom zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken: door gebruik maken van een schuin oppervlak. In het onderzoek is een oefenprogramma aangeboden in samenhang met een groeihormoonbehandeling.
Oefenprogramma
10 kinderen kregen gelijktijdig groeihormoon en het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind. Rekening houdend met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en hulp die nodig was: een zetje, handje, steuntje. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen tussen de kinderen. Gedurende het onderzoek verbeterde de motorische ontwikkeling van de kinderen die zowel groeihormoon kregen als de oefeningen deden het meest, maar: het verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bleef bestaan.
Spiermassa
Verder is ook de spierdikte (een maat voor de spierkracht) gemeten om te kijken wat daarvan de invloed is op de ontwikkeling. Er is een sterke samenhang. Alleen bleek de spierdikte toe te nemen tot bijna normaal, maar de motorische ontwikkeling bleef, ondanks verbetering, sterk achter. De conclusie daarvan is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij Prader-Willi syndroom, maar deze niet volledig kan verklaren.
Als gevolg van deze studie zijn in de landelijke richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met PWS de adviezen omtrent oefenen en groeihormoon opgenomen. Voor ondersteuningsvragen op het gebied van de fysiotherapie kunt u terecht bij: Radboudumc Revalidatie Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl T: 024 3619004
Veranderingen in de zorg
Een ander thema, maar wel een dat iedereen die te maken heeft met zorg en ondersteuning raakt, zijn veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte en/of beperking. Dorien Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in) en op het gebied van PGB/ZZp als zelfstandige actief, laat zien wat gaat veranderen en wat er op ons afkomt in 2015. Dorien is naast beleidsmedewerker en Zzp-er ook werkzaam als Gemeenteraadslid. Ze heeft een zus Anja met Down syndroom.
Zorg die nu in de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) geregeld is, gaat over naar 4 wetten: 18 % gaat over naar de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo 2015), 17% naar de Zorgverzekeringswet (Zvw) en 60% naar de Wet langdurige zorg (Wlz). Kinderen met opgroei en opvoedingsproblemen gaan over naar de Jeugdwet (5%).
Gemeenten
Dat betekent dat de Gemeenten er in 2015 enorm veel nieuwe taken bij krijgen in het sociale domein. Op het gebied van de Wmo: huishoudelijke hulp (die al dan niet gaat verdwijnen), begeleiding individueel en dagbesteding, en kortdurend verblijf. Op het gebied van werk komen er deelnemers aan de nieuwe Wajong, de inruil van de SW voor het minimumloon en komt er een extra budget voor armoede bestrijding. Op het gebied van de jeugdzorg gaat bijna alles naar de Gemeente met uitzondering van degenen die uiteindelijk een indicatie krijgen voor de Wlz en de groep kinderen die zeer intensieve kindzorg nodig hebben.
Contact met de Gemeente
Voor degenen die over gaan naar de Wmo geldt dat je je eerst moet melden bij de Gemeente. De Gemeente nodigt je vervolgens uit voor een gesprek. Daarin wordt gekeken naar: wat kan iemand zelf, waarmee kan de familie helpen, wat zijn algemene ondersteuningsmogelijkheden en tenslotte: welke individuele ondersteuning is nodig. Je mag iemand meenemen naar dat gesprek of als je dat niet kunt of wilt kan je vragen om een cliëntondersteuner. Je hebt als cliënt recht op een onderzoek. De Gemeente geeft ook voorlichting over de keuze voor zorg in natura of via een PGB. Maximaal na 6 weken komt er een verslag van het gesprek en het onderzoek en kan een aanvraag gedaan voor een eventuele maatwerkvoorziening (b.v. een traplift). De Gemeente moet daarop binnen 2 weken een besluit nemen. Als cliënt kan je, als je het er niet mee eens bent, in bezwaar gaan en eventueel in beroep.
Maar wat gaat er nu niet naar de Wmo?
Verpleging en persoonlijke verzorging (gaat naar ZVW)
Mensen die nu al in een instelling wonen of een ZZP indicatie (verblijfsindicatie) hebben, blijven in de ‘kern AWBZ’ (de nieuwe landelijke regeling Wlz)
Mensen met grondslag GGZ (gaat naar ZVW, een deel blijft in Wlz)
Jongeren tot 18 jaar (wet Jeugdzorg, ook VG)
Ouderen, mensen met somatische problematiek
Mensen met lichamelijke beperkingen
Mensen met een verstandelijke beperking of combinatie (EMG)
Jeugd
De jeugdzorg gaat in 2015 in zijn geheel naar de Gemeente. Op dit moment is dat nog verdeeld over de Jeugd Ggz (Zvw), zorg voor jeugd met een verstandelijke beperking (AWBZ), Preventie, opgroei- en opvoedingsondersteuning (Gemeente), Gesloten jeugdzorg (Rijk) en jeugdzorg, jeugdbescherming en jeugdreclassering (Provincie).
2015 is een overgangsjaar. Er gelden speciale regels om de overgang van de AWBZ naar de Gemeente of zorgverzekeraar zo soepel mogelijk te laten verlopen. Dit alles roept veel vragen op. Veel is nog onduidelijk. De komende maanden zal er meer duidelijkheid komen.
Wet langdurige zorg
Voor de Wlz blijft een Indicatie nodig door het Centrum Indicatiestelling zorg (CIZ). Daarvoor moet een persoonlijk gesprek plaatsvinden. Je krijgt toegang tot de Wlz als: je permanent toezicht nodig hebt, 24 uur per dag zorg in de nabijheid of levenslang zorg en begeleiding. Indicaties gaan voortaan in een zorgprofiel, geen uren maar als totaal integraal pakket. Cliënten met Wlz indicatie met PGB krijgen algemene gezondheidszorg uit de Zvw en specifieke behandeling uit Wlz (AVG arts). Bestaande cliënten met een ZZP-indicatie worden ambtelijk omgezet naar een levenslange indicatie. Zorgprofielen gaan in per 1 januari 2016, in 2015 wordt nog in ZZP’s geïndiceerd.
De Wlz gaat ook gelden voor de ‘vergeten groep’: 14.000 kinderenop KDC’s en thuiswonende cliënten boven 18 jaar met een intensieve zorgbehoefte. Andere kinderen tot 18 jaar gaan over naar de Jeugdwet tot 18 jaar. Aanpassingen in woningen (bij PGB of een volledig pakket thuis) gaan ook via Wlz. Maar opvoedkundige hulp gaat via de Jeugdwet en sociaal vervoer via WMO.
Bij een Wlz indicatie is er straks keuze uit: Zorg in Natura (ZIN); Zorg en verblijf een
volledig pakket thuis (VPT); een Persoonsgebonden budget (PGB) of een Modulair pakket thuis (combinatie PGB en ZIN (MPT).
Overgangsrecht
Tenslotte geldt er voor cliënten die onder huidige regelingen vallen een overgangsrecht. Dat ziet er als volgt uit: cliënten onder 18 jaar met een ZZP LVG 1-5 of VG 1-3 hebben geen rechten in de Wlz, maar komen in de Jeugdwet. Cliënten die verblijf daadwerkelijk afnemen houden levenslang recht op verblijf. Dat geldt ook voor lage ZZP’s. Cliënten met een ZZP LVG 1-5 vanaf 18 jaar houden recht op toegang Wlz. Cliënten die geen verblijf afnemen en die een indicatie voor verblijf hebben voor een zwaar ZZP (dat niet wordt geëxtramuraliseerd) houden levenslang recht op verblijf. Zij maken de keuze eind 2015 of zodra indicatie afloopt voor WMO/ZVW of zorg met verblijf.
Omdat de zorgkantoren werken met een regionaal budget en doelmatig en efficiënter met middelen moeten omgaan vreest Ieder(in) voor het ontstaan van wachtlijsten.
Wanneer u vragen heeft over hoe uw persoonlijke situatie eruit gaat zien in 2015 kunt u contact opnemen met Dorien Kloosterman E: da.kloosterman@kpnmail.nl
Het stippenplan: nieuwe ontwikkelingen
José Veen vervolgens, kinderdiëtist en diëtist verstandelijk gehandicapten, is actief bij het Expertisecentrum Advisium, locatie Ede/Wekerom. Een landelijke polikliniek voor VG/LVG met voedings- en gewichtsproblemen. Hier komen kinderen met een syndroomachtergrond (Prader-Willi syndroom e.a.), autisme problematiek (ASS), psychiatrische problematiek, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en vele combinaties daarvan.
Er wordt gewerkt met het Stippenplan, ‘Happy Weight’, dat al 20 jaar in de praktijk heeft bewezen te voldoen. Het plan wordt voortdurend aangepast aan de hand van input van gebruikers en er wordt op dit moment wetenschappelijk onderzoek voorbereid in samenwerking met de Erasmus Universiteit Geneeskunde (AVG). Als consulent CCE= Centrum voor Consultatie en Expertise wordt José ingezet bij complexe zorgvragen rond voedings- en gewichtsproblemen. Kinderartsen uit academische ziekenhuizen verwijzen kinderen door met complexe problematiek rond verstandelijke beperking en obesitas en volwassenen worden doorverwezen door endocrinologen. Ook is er samenwerking met het Centrum Gezond Gewicht in Rotterdam. Vanuit de internationale studie naar chromosomale, syndromale obesitas zoeken artsen aansluiting bij het hulpmiddel Stippenplan.
Er zijn grofweg 600 genen die te maken hebben met overgewicht/obesitas, waarvan er nu 60 bekend zijn. Artsen doen allerlei onderzoek, maar hebben hun patiënten vanuit de reguliere zorg geen passende behandeling te bieden. Maar met behulp van het Stippenplan is een effectieve aanpak mogelijk.
Instellingen worden door de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) verplicht tot verantwoorde zorg en een gezonde leefstijl als het gaat om onder andere: overgewicht/obesitas, lichamelijke inactiviteit. Dat betekent dat ze bouwstenen voor een gezonde leefstijl moeten implementeren op 3 niveaus: op instellingsniveau, op groepsniveau en op individueel niveau. Voor organisaties houdt dat in dat er een voedingsbeleid moet zijn. Het stippenplan is hierbij dan het hulpmiddel.
En dat stippenplan is ooit allemaal begonnen bij het Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben een verstoord eetregulatie-systeem in de hypofyse, eetdwang( afhankelijk van de
genetische variant), een energiebehoefte van slechts 60/65% van normaal en de neiging tot een fors overgewicht/obesitas. Het “Happy Weight stippenplan” is een programma op maat en bestaat uit
4 elementen: voeding, beweging, gedrag en omgeving. Door middel van plaatjes en stippen worden de voeding en kcal. gevisualiseerd, ze zijn duidelijk en gestructureerd. Zelf kiezen mag en niets is verboden. Alle stippen hebben een kleur! Groen = gezond, Oranje= minder gezond, Blauw= voor bijzondere dagen. (Rood zit er niet bij, want niks is verboden) 1 stip = 25 Kcal. Er zijn ruim 21 productkaarten en het gaat om het begrenzen van de kcal = aantal stippen per dag. In het weekend zijn er extra stippen toegestaan, maar ook die worden voor de duidelijkheid vastgelegd.
Volwassenen met PWS kunnen hiermee goed op gewicht blijven! Het betekent wel: elke dag de stippen tellen… En een goede begeleiding door groepsleiding en familie.
Online versie: digitale stippencoach
Sinds kort is er een online versie van het stippenplan beschikbaar: de digitale stippencoach.. Die heeft een aantal voordelen ten opzichte van de papieren versie. De web versie biedt de mogelijkheid in te spelen op actuele ontwikkelingen en cliënten kunnen zelf met de stippen werken op hun I-pad, laptop. Ouders /verzorgers willen ook digitaal kunnen werken met de stippen. Nieuwe producten kunnen snel worden ingevoerd en recepten berekend. Er kan een eigen producten- voorkeur worden ingevoerd. Voedingsadvies kan à la minute worden aangepast. En belangrijk: de diëtist kijkt mee! Meer informatie:www.happyweightstippenplan.nl E: jose.veen@sheerenloo.nl
Het Prader-Willi huis
Tenslotte was het woord aan Fred Nicolai en Sandra Osinga. Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai, ouders van Iris met PWS van 21 jaar, hebben in de zomer van 2013 een eigen Prader-Willi huis geopend. Wat zij zochten voor hun dochter en andere toekomstige bewoners was vooral een huiselijke sfeer,vrije natuur en gelijkheid. Gelukkig beschikten zij over een huis met een behoorlijke hoeveelheid grond waar ook mogelijkheid was en is om te verbouwen en uit te breiden.
Sandra Osinga gaat in op de werkwijze in het huis. Heel belangrijk is het, dat er 24 uur begeleiding aanwezig is. En voor het dagelijks leven geldt het aloude adagium: rust, reinheid en regelmaat. Alle bewoners hebben een eigen kamer, maar zijn meestal in de gezellige huiskamer. Er is een atelier op het terrein waar bewoners leren, werken en zich creatief kunnen ontplooien. Ook is er eigen vervoer. Daarnaast is uitgebreid aandacht voor beweging: sporten en wandelen. Een strikt dieet – gebaseerd op de basisprincipes van het stippendieet – voorkomt het gevaar van ernstig overgewicht. De meeste bewoners zijn, sinds ze in het huis wonen, vele kilo’s gewicht verloren, vertonen minder gewrichtsklachten en zitten beter in hun vel. Ouders, scholen en instellingen kunnen een beroep doen op advisering en begeleiding van uit het Prader-Willi huis. Voor meer informatie kunt u kijken op: http://www.praderwillihuis.nl
In de redactie vroegen we ons af hoe andere ouders dat doen: nemen ze hun kind mee op vakantie? Altijd, soms of juist niet? Ons redactielid Marjolein is deze keer zonder haar dochter met vakantie gegaan om haar andere kinderen eens meer aandacht te kunnen geven en zelf· lekker uit te rusten. Ze had dus ook geen tijd voor een bijdrage aan onze stelling: ‘mijn kind gaat altijd mee met vakantie, nu en later’ Wie wel hebben gereageerd op onze vraag zijn Esther de Ridder, moeder van Werner, Erik de Bakker, vader van Adriana en Lucie en Gerrit Bonke, ouders van Lisanne.
Esther de Ridder
Toen wij twee maanden na Werners geboorte de diagnose PWS deletie kregen, hebben we een aantal afspraken met elkaar gemaakt. Onder andere om ons gezinsleven zo normaal mogelijk te leiden. Zo ook onze vakanties! Geen speciale campings of andere accommodaties voor kinderen met beperkingen. En in de zomervakantie gaat Werner altijd mee!
De eerste keer met Werner op vakantie kan ik me nog erg goed herinneren. Het was de zomer van 2006. Werner was bijna één jaar en zijn broers waren 4 en 6 jaar. Wat moesten we veel meenemen. De auto was te klein, ondanks dat het een grote Renault Espace was. We gingen naar Frankrijk, naar een huis van vrienden van ons. Na een druk en bewogen jaar na zijn geboorte was het fijn om met z’n vijven te zijn. Als ik de foto’s terug kijk, zien we er heel gelukkig uit, maar ook heel erg moe. Vooral ik!
De andere jaren zijn we ook ieder jaar naar verschillende warme landen in Europa geweest in de zomer. In stacaravans, huisjes of appartementen. We hebben ons nooit belemmerd gevoeld om dat te doen. We hebben ons sowieso nergens door laten afschrikkken of tegenhouden, en ik denk dat mede daardoor Werner een heel flexibel kind is geworden dat natuurlijk op zijn manier ook wel erg gesteld is op structuur.
In de beginjaren ging Werner gewoon mee in onze flow en was hij heel makkelijk. Hij vond alles leuk. Toen hij wat groter werd ontdekte hij tijdens de vakantie de minidisco. Op veel campings werd dat iedere avond georganiseerd. Dat werd echt zijn dingetje. Muziek, zingen en dans vindt hij sowieso heerlijk. Iedere avond moest en zou Werner naar de minidisco! Soms voor ons lastig in de langzame luie vakantiemodus met laat eten etc. Maar ja Werner werd er zo blij van, dus dat gunden we hem. Van iedere vakantie hebben wij een cd met de minidiscohits en die worden nog heel regelmatig door hem opgezet thuis. En dan wordt het weer eens dunnetjes overgedaan. Wij kunnen alle liedjes echt dromen, haha.
Werner wordt volgende week 10 jaar. De dag na zijn verjaardag gaan we naar Spanje en Frankrijk en ja er is een minidisco, dus hij kan zich daar weer lekker uitleven.
Overdag vermaakt Werner zich goed in het zwembad. De zee is echt te groot voor hem en vindt hij dus niet prettig. Ook kan nog steeds heerlijk spelen met een emmer, schepje en zand en de Ipad is op het strand ook echt favoriet. Daar moeten we hem soms ook echt afhalen en even iets anders met hem gaan doen. Helaas stadjes bekijken of andere uitstapjes zijn niet weggelegd voor ons. Geen succes met Werner, maar ook niet· met onze twee andere jongens van 13 en 15 jaar.
Vanaf 2010 zijn we iedere meivakantie naar Turkije gevlogen voor een heerlijke week in een all inclusive resort. Nooit gedacht dat dat iets voor ons zou zijn, nu vinden we dat weekje super. De eerste keer was dat best spannend. Turkije is een ontwikkeld land, maar de taal is toch wel een struikelblok mocht er medische hulp nodig zijn. Dat hebben we gelukkig nooit nodig gehad. En daar hebben we dus geen ervaring mee. Wat wel ging spelen was het eetgedrag. Buffetten zagen er overvloedig uit. Voor ons al, maar voor hem helemaal. Gelukkig hebben we dat altijd in goede banen kunnen leiden. Maar de laatste keer in Turkije wilde Werner heel graag zelf een bordje opscheppen. Prima, één van ons liep mee en adviseerden hem over verstandige keuzes. Volume werkt altijd, dus een bord met veel groente erop vindt hij ook super. Daar Werner altijd prima op gewicht is geweest, zijn wij ook niet zo extreem streng en krijgt hij echt wel eens iets ‘slechts’. Behalve dan gekleurd snoep of chocola.
Tijdens deze laatste vakantie afgelopen mei in Turkije had hij een vriendje en vriendinnetje, broer en zus van 7 en 5 jaar. Zo goed om te zien hoe leuk ze met elkaar omgingen en niet oordelen!
Wintersport is wel een verhaal apart. Toen Werner twee was, zijn we een week met de andere kinderen gaan skiën in Oostenrijk en twee jaar later nog een keer. Werner logeerde bij oma en bij mijn zus. Maar dat was echt de laatse keer. Een week zonder hem vonden we toch echt te lang. Het jaar daarop hebben we hem een keer meegenomen. Dat was niet zo’n succes. Werner houdt echt niet van kou en doordat hij wat moeilijker loopt is hij met gladheid extra bang om te vallen. We doen hem daar dus geen plezier mee. Aangezien wij skiën heerlijk vinden en het eigenlijk ook lekker is om met de andere jongens te kunnen skiën, hebben we besloten niet meer een volle week te gaan, maar een halve. In die week is Werner bij oma en opa en heeft dan ook echt de tijd van zijn leven!
Erik Bakker
“Mijn kind (met PWS) gaat altijd mee op vakantie”. Wat je noemt een klassiek dilemma. Of je hierop ‘nee’ of ‘ja’ zegt, je verliest altijd. Om met het laatste te beginnen. Hoe je er ook naar streeft om met het hele gezin samen gezellig vakanties te vieren, dus ook met je PWS-kind, het trekt een wissel. Op je eigen energie en doorgaans ook, vrees ik, op de broers of zussen die ermee te maken hebben. Hoe je het ook wendt of keert, er gaat altijd meer aandacht uit naar de zwakste schakel die in veel situaties ook nog eens bepaalt wat kan en niet kan. Als ouder kun je dat vaak nog wel handelen, voor andere opgroeiende kinderen ligt dat lastiger. ‘Een echte vakantie voor mij,’ verzuchtte ons oudste dochter ooit, ‘is zonder ….’ Enfin, vul maar in. Confronterend was de eerste keer dat onze dochter met PWS door een ponykamp een kleine week van huis was. De ontspanning die dat gaf bij haar zussen en bij ons als ouders, maakte iets helder dat je misschien liever niet wil weten. “Wat is dit gemakkelijk, zonder kind met een beperking”. Toen pas besefte ik hoe de voortdurende alertheid die je anders hebt of moet proberen op te brengen om alles in goede banen te leiden (wat lang niet altijd lukt), je energie ongemerkt aftapt.
Maar zeg je ‘nee’, dan voelt het waarschijnlijk als een nederlaag. ‘Waarschijnlijk’ zeg ik, want in onze situatie is onze dochter (11) tot nu toe altijd meegegaan en ik durf niet met zekerheid te stellen hoe ik me zou voelen. Ongetwijfeld heb je dan meer vrijheid in de vakantie, maar het zal altijd incompleet voelen. Wellicht dat het schuldgevoel over het feit dat je besloten hebt bewust je kind met PWS niet mee te nemen, meevalt of zelfs ontbreekt als je weet dat zij zich in die tijd enorm vermaakt met iets anders. Maar ik betwijfel dat.
De ideale oplossing zou voor mij zijn met meer gezinnen samen op vakantie te gaan, of het nu met andere families is of gewoon met vrienden, waarbij je tijdens de vakantie je gehandicapte kind af en toe bij anderen kunt laten en de zorg verdeelt. Ons is een dergelijke oplossing tot nu toe niet gelukt, deels door allerlei praktische omstandigheden, maar ik denk dat het wel eens de beste manier· zou kunnen zijn om het dilemma van de bovenstaande stelling het hoofd te bieden.
Lucie en Gerrit Bonke
Ons antwoord op de stelling blijkt wel uit de foto bij mijn stukje van de voorzitter. Die laat zien hoe twee Angels ( de linker is Sarah uit Zweden, de rechter Lisanne) elkaar onmiddellijk herkenden en met enthousiaste kreetjes begroetten. Ze waren beiden met hun ouders op vakantie. Ons antwoord is dus ja, we namen Lisanne altijd graag mee op gezinsvakanties. Dat gaf natuurlijk beperkingen in de activiteiten die we met elkaar ondernamen, maar ik geloof niet dat wij of haar broers dat ooit als te problematisch ervaren hebben. Komt nog bij dat ze vliegen en autorijden en aan dingen meedoen, geen straf vindt. De gedachte haar alleen (onder de hoede van anderen) achter te laten heeft dan ook nooit gespeeld. En ja, ook nu haar twee broers het huis uit zijn nemen wij Lisanne nog vaak mee als we er op uit gaan. Maar we wisselen het wel af, zowel om zelf ook wat meer vrijheid te hebben, als ook omdat het haar geregelde leven qua wonen en dagbesteding telkens toch wel wat verstoort. Maar ze vindt het nog steeds geweldig om met ons iets te ondernemen (en wij met haar).
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-01-03 14:06:452018-01-03 14:30:34Je kind altijd mee op vakantie
In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.
Achtergrond
Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.
De opzet van de zorg
Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.
Zorg en wetenschap
Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:
1) Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2) Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom.
Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3) Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.
Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.
Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2014-12-03 14:44:492018-01-03 14:46:04Polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.
Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.
Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.
Wat leren we hiervan?
Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.
Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.
Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.
Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland). De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd. Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS. Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.
Hormonen: groeihormoon en oxytocine
Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS. Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS. Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.
Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS. Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS. In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd. Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.
Gedrag
Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications
Autisme
Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis. In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.
Chronische hongergevoel
Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/
Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’. Via een implant werd de vagus nervus (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel. Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.
In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is. Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:
Nooit twijfel laten bestaan wanneer en wat wordt gegeten.
Nooit afwijken van de regel dat wordt gegeten wat is afgesproken
Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige personen eerder, sommige personen later). De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.
Fysiotherapie en sensorische integratie therapie
In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap. Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie. Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.
Het gezin en PWS
In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen. Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin. Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera. Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.
Tot slot
Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.
Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.
Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.
Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:
Fase 1: het herkennen van emoties, het verschil weten tussen de denkbeeldige en echte wereld (bijvoorbeeld dromen dat je aan het puzzelen bent, of daadwerkelijk gaan puzzelen gedurende de dag)
Fase 2: het bewust zijn dat je denkt over iets (bijvoorbeeld “ik denk dat het gaat regenen”)
Fase 3: kunnen inleven in wat een ander denkt (bijvoorbeeld “ik denk dat Jan denkt dat het gaat regenen want hij heeft een paraplu bij zich”)
Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :
stoornis in communicatie
stoornis in sociaal gedrag
aanwezigheid van stereotiep gedrag, beperkte interesses en activitei
In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.
Resultataen
De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.
Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.
Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.
Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken. Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.
De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.
Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2013-07-25 14:52:502018-01-03 14:53:37Theory of Mind en Autisme Spectrum Stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom
Het verhaal van Julia Ulrich 10 jaar omgaan met Prader-Willi
Toen mijn dochter Julia anderhalf jaar oud was, werd door middel van DNA-onderzoek de diagnose ‘Prader-Willi’ gesteld. Het syndroom is uiterst zeldzaam en ik merkte dan ook dat medici, verpleegkundigen, leerkrachten en therapeuten vaak weinig weten over de specifieke problemen die ermee gemoeid zijn. Voor die mensen schreef ik een paar jaar geleden een uitvoerig stuk, waarin ik uitlegde wat Julia mankeerde. Dit artikel is een verkorte versie van dat stuk. Basisinformatie over PWS liet ik voor dit publiek van ‘ ingewijden’ grotendeels weg.
Spierslapte
Toen Julia op 26 oktober 1993 geboren werd, was meteen duidelijk dat zij ernstig hypotoon was. Als gevolg hiervan kon zij niet drinken en moest zij met een sonde gevoed worden. Deze noodoplossing heeft ongeveer 8 weken gewerkt. Daarna, toen ik en haar moeder (sinds 1999 zijn wij gescheiden) haar uit het ziekenhuis mee naar huis mochten nemen, besloten wij tot een experiment: we trokken de sonde eruit en probeerden of Julia kon drinken door een speen met een iets groter gat. Binnen 48 uur had ons eigenmachtig optreden succes. Na enkele weken was een groter gat in de speen niet meer nodig en sindsdien zijn er geen problemen meer geweest met drinken en eten. Kauwen en slikken heeft Julia ook altijd goed gekund.
Julia’s beentjes bleven zo slap, dat het leek of zij nooit zou gaan lopen. Fysiotherapie haalde bijna niets uit. Toen ze tweeënhalf jaar oud was, bewoog ze zich nog op een zelf uitgevonden manier voort: billenschuivend.
Door te grasduinen in medische artikelen ontdekte ik dat er bij sommige Prader-Willi patiënten iets mis is met de stofwisseling in de spieren. Het gaat hier om de stof carnitine (of carnitene), die onvoldoende aangemaakt zou worden. Carnitine, een lichaamseigen stof dus, kan via orale toediening ten dele gecompenseerd worden. Toen wij de kinderarts hierop attendeerden, zorgde hij ervoor dat Julia dit middel voorgeschreven kreeg. Het resultaat was opmerkelijk: binnen anderhalve week tijd ging Julia op haar benen staan en zette ze haar eerste stappen.
Julia beweegt zich nog steeds onhandiger en instabieler voort dan andere kinderen van haar leeftijd. Fysiotherapeuten die met Julia te maken krijgen, moeten echter beseffen dat zij pas loopt sinds juli 1996 en sindsdien aanzienlijk is vooruitgegaan.
Overgewicht bij Julia: waakzaam blijven!
Julia vertoont (nog) geen abnormaal eetgedrag en haar gewicht is redelijk normaal. Dat heeft er misschien toe geleid dat hier en daar de aandacht voor het voedselbeleid verslapt is, zowel bij de ouders als bij anderen. Die souplesse is riskant: een half jaar geleden constateerde de kinderarts een verontrustende gewichtstoename ten opzichte van de lengtegroei. Hij adviseerde met klem een verscherpt beleid. Inmidddels is de verhouding gewicht-lengte weer goed, mede doordat Julia meer beweging heeft (zwemmen en paardrijden). Vaste eetmomenten, met bescheiden porties en zonder ‘tussendoortjes’ zijn erg belangrijk. Eten moet weinig aandacht krijgen! Snoep en vet zijn absoluut taboe, evenals patatkramen en pannenkoekenhuizen. Julia weet dat deze dingen ‘niet goed’ voor haar zijn. Belangrijk is ook, dat ‘eten’ geen prominent gespreksonderwerp mag zijn. De medewerking van familie, vrienden en andere omstanders is daarbij essentieel. Zij moeten de ernst van de situatie inzien, ook al maakt Julia geen al te dikke indruk. Het is waar dat andere kinderen (zonder Prader-Willi) soms veel dikker zijn. Dat is ook ongezond, maar aan hun vetzucht zijn toch minder gevaren verbonden.
Intelligentie
Julia’s intellectuele ontwikkeling is dysharmonieus, met opmerkelijk zwakke en sterke punten. Op bepaalde punten scoort ze, blijkens een recente intelligentietest onder het leeftijdsadequate niveau. Op andere punten, die echter weinig met abstract denken te maken hebben, scoort ze boven haar leeftijd. In de dagelijkse omgang begrijpt ze het meeste wat tegen haar gezegd wordt. Haar geheugen is vaak opmerkelijk goed en herhaaldelijk valt ons ons op hoe goed haar ruimtelijke oriëntatie is: ze slaat bijvoorbeeld vrij vlot een plattegrond in haar hoofd op van een gebouw, een route of een klein dorp. Tekenen doet ze beter en met meer visueel overzicht dan de meeste van haar leeftijdgenoten. Haar IQ (wat dat ook mag zeggen) werd ooit op 100 gesteld, wat het Nederlands gemiddelde is. Maar de laatste scores bewegen zich rond de 85 en er wordt nu gesproken van een ‘zwakbegaafd’ niveau. De stap van het reguliere naar het speciale basisonderwijs was onvermijdelijk. Het is bekend dat Prader-Willi kinderen naast mentale zwaktes opvallende sterke punten kunnen hebben. Onderkenning van deze sterke punten en het verder uitbouwen ervan kan tot hun voordeel strekken. De school voor speciaal basisonderwijs waar Julia nu op zit, Het Palet in Arnhem, doet dit uitstekend. Petje af voor het team, dat zoveel uit dit kind weet te slepen.
Taal
De meeste Prader-Willi patiënten leren normaal praten, zij het dat de spierslapte ook articulatieproblemen geeft. Logopedie is dan ook altijd noodzakelijk. De literatuur over PWS maakt melding van zeer welbespraakte patiënten en er is ook een geval bekend van hyperlexie. Julia geeft de laatste tijd blijk van een gevarieerder taalproductie. Ze pikt veel op uit het onwillekeurige taalaanbod en bouwt op basis daarvan al aardig ingewikkelde zinnen. Haar uitspraak is echter nog voor verbetering vatbaar. Lezen gaat de laatste tijd prima. Haar algemene taalniveau ligt (nog) onder dat van normale leeftijdgenoten. Bovendien blijft het begrijpend lezen duidelijk achter bij het technisch lezen.
Oorzaken
Een slecht functionerende hypothalamus is de oorzaak van de vele problemen die mensen met het syndroom hebben. Dit kleine orgaan, onderaan de hersenen, is de schakel tussen het centrale zenuwstelsel en het endocrinologische systeem. Het ontwikkelingsscenario wordt in de war geschopt doordat allerlei stoffen, zoals groeihormonen, niet op tijd in het lichaam vrijkomen. Ook is de hypothalamus betrokken bij de regeling van eetlust en verzadiging.
Erfelijk?
Onderzoek door het Klinisch Genetisch Centrum in Nijmegen wees uit dat bij Julia sprake is van een van de niet-erfelijke PWS-varianten. Ook de leeftijd van de ouders speelde geen rol. Er is sprake van een toevallig weef- of kopieerfoutje op het DNA, botte pech dus. De meeste ouders met een PWS-kind lopen geen extra kans om een volgend kind met het syndroom te krijgen. In die gevallen is een erfelijkheidsadvies aan naaste verwanten niet nodig. Aangezien Julia een volwassen halfbroer en -zus heeft uit een eerdere relatie van haar vader, wilden we deze kwestie graag uitgezocht hebben.
Groeihormoon
Therapeutisch gericht onderzoek naar de endocrinologische aspecten van PWS lijkt moeilijk van de grond te komen. Internet biedt overvloedige verwijzingen naar publicaties over genetica. Naar dat onderzoek gaat blijkbaar het grote geld. Recente literatuur vermeldt wel opmerkelijke resultaten door toediening van groeihormoon. Er wordt een (marginale) toename in de lengtegroei bereikt en de abnormale eetlust en de stemmingswisselingen nemen af. Bovendien ontstaat een evenwichtiger verhouding tussen vethoudend en vetloos (spier)weefsel. In sommige artikelen spreekt men van een adequate puberale ontwikkeling en soms zelfs van meer ‘alertheid’, wat een gunstige uitwerking zou kunnen hebben op intellectuele prestaties.
Julia en groeihormoon
In september/ oktober 1998 onderging Julia tests, om een eventuele groeihormoon-deficiëntie vast te stellen. Was die aangetoond, dan wilde de ziekteverzekeraar (OHRA) de toediening van groeihormoon vergoeden. Alleen zeer gefortuneerde ouders zouden deze peperdure stof kunnen bekostigen. Bij Julia constateerde men inderdaad een groeihormoon-deficiëntie en sinds een paar jaar krijgt ze dagelijks (pijnloze) injecties die het tekort moeten aanvullen. De positieve effecten zijn onmiskenbaar. Julia’s groeicurve is omhooggeschoten naar een normaal peil, ze is sterker en fitter geworden en ze lijkt ook mentaal een stuk pittiger dan voorheen. Bovendien is de normalisering van de lichaamsbouw (vet- en spiermassa) duidelijk merkbaar: in korte tijd zijn Julia’s armen en benen een stuk minder ‘papperig’ geworden.
Vele publicaties wijzen op grote gedragsproblemen, ook bij kinderen van Julia’s leeftijd of veel jongere. Julia is in de omgang een uitermate prettig kind, met een opgeruimd karakter. Aanleg? Mogelijk, maar het kan ook zijn dat problemen uitblijven door het groeihormoon. Andere ‘cases’ van PWS met groeihormoon wijzen ook in die richting. Tot nu toe is Julia in ieder geval een ‘zonnetje in huis’.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2013-02-25 14:41:412017-05-28 22:10:18Het verhaal van Julia Ulrich
Mei is Prader-Willi Awareness maand over de hele wereld. In deze maand geven we extra uitleg over de symptomen en behandelmethodes van het Prader-Willi Syndroom en vragen we aandacht voor de kinderen en volwassenen met PWS voor wie de wereld om hen heen zo ingewikkeld is om te begrijpen.
Gemeenten kunnen voor mensen met een laag inkomen en veel uitgaven aan zorg een collectieve zorgverzekering afsluiten. Deelname aan zo’n collectieve verzekering kan een voordelige keuze zijn voor leden van uw organisatie. Helaas is deze informatie pas eind december beschikbaar gekomen. Het kan toch erg belangrijk zijn voor uw leden.
Veel zorgkosten, weinig inkomen
Veel gemeenten bieden gunstige collectieve zorgverzekeringen aan. Deze zijn bedoeld voor mensen met een klein inkomen, die veel kosten maken voor hun zorg. Als dit voor u het geval is, informeer dan bij uw gemeente. U kunt nog tot 31 december wisselen van zorgverzekeraar.
Deelnemen aan de collectieve zorgverzekering bij de gemeente kan om twee redenen interessant voor u zijn:
Veel gemeenten hebben een uitgebreide dekking, waarin ook een compensatie van de eigen bijdrage WMO en vergoeding van het eigen risico is opgenomen.
Er is een financieel voordeel te behalen, door de bijdrage van gemeente.
De informatie over de collectieve zorgverzekeringen door gemeenten is op verzoek van Ieder(in) in kaart gebracht door bureau BS&F, adviseur van gemeenten bij collectieve zorgverzekeringen. Op de website https://gezondverzekerd.nl/nl/laten zij zien hoe 300 gemeenten collectieve zorgverzekeringen aanbieden. In hun rapport schetsen ze de financiële voordelen voor deelnemers aan de collectieve verzekering, bijvoorbeeld door de vergoedingen voor eigen bijdragen en het verplicht eigen risico. Het rapport geeft ook een beeld van de inkomensgrenzen die gemeenten hanteren om voor de verzekering in aanmerking te komen.
Wilt u kennis nemen van de inhoud van het rapport, stuur dan een mailtje naar . Wilt u weten welke keuzes een specifieke gemeente heeft gemaakt ten aanzien van de collectieve zorgverzekering? Neem dan contact op met Ieder(in) via gemeente-verzekering@iederin.nl voor een gemeente specifiek rapport.
Fondswerving
Donateur worden, Facebook berichten, home, NieuwsPrader-Willi Café
home, Nieuws, Prader-Willi CaféEr is regelmatig de mogelijkheid om elkaar op te zoeken bij het Prader-Willi Café, de eerstvolgende is op 10 november 2017 te Utrecht en er zal eind jan/begin feb een café rondom Hengelo georganiseerd worden.
Behavioral alert
Facebook berichten, homeNaheffing eigen risico
NieuwsVeel patiënten krijgen tot hun verbazing soms te maken met een naheffing van het eigen risico. Ze krijgen dan een rekening voor bijvoorbeeld 2016 terwijl de behandeling in 2017 heeft plaatsgevonden.
Op Zorgwijzer staat een kennisdossier (inclusief begeleidende infographic) die uitlegt hoe het komt dat er bij een doorlopende behandeling een naheffing van het eigen risico van toepassing kan zijn.
Onderzoek uitgelicht 7
Medische inforrmatieHet begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]
Onderzoek uitgelicht 6
Medische inforrmatieOnderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.
Oproep deelname aan onderzoek VU Amsterdam – pijnbeleving bij PWS
NieuwsOproep voor deelname aan onderzoek Vrije Universiteit Amsterdam voor een onderzoek naar pijnbeleving bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndroom.
Onderzoeker Nanda de Knegt zoekt ongeveer 40 deelnemers, vanaf 18 jaar. Het is een inventariserend onderzoek naar pijnbeleving bij (o.a.) PWS. Zie voor meer informatie de bijgevoegde oproep van de universiteit.
Wilt u meedoen aan het onderzoek? Dan kunt u op verschillende manieren contact opnemen: via e-mail of telefoon (020-59*80*708). U ontvangt dan een informatiebrief over het onderzoek en een toestemmingsformulier.
Onderzoek uitgelicht 5
Medische inforrmatieDeze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om […]
Contactdag
Donateur wordenInteractieve Methodiek voor Relationele Ontwikkeling
NieuwsPieter
ervaringsverhalenNieuwsbrief Prader-Willi Stichting 14 mei 2017
NieuwsbrievenNieuwsbrief Prader-Willi Stichting 7 mei 2017
NieuwsbrievenNieuwsbrief Prader-Willi Stichting 31 december 2016
NieuwsbrievenZoektocht voor Marcel
ervaringsverhalenHuisartsenbrochure
Medische inforrmatieU vindt deze brochure en meer informatie op de website van het Nerderlands huisartsen genootschap. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn. Lees meer
Prader-Willi syndroom en anesthesie
Medische inforrmatieBij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie:
Instabiele glucosestofwisseling
Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk. Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen. Lees meer
Prader_Willi Syndroom en de Mexicaanse griep H1N1
Medische inforrmatieOnderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.
Lees meer
Veel voorkomende problemen bij PWS
Medische inforrmatieHet Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.
Lees meer
Groeihormoonbehandeling bij PWS
Medische inforrmatieBekijk hier het informatieboekje over Groeihormoonbehandeling
Je baby op de Intensive Care
Medische inforrmatieAmerikaans artikel over baby’s met PWS
When your baby is in the Hospital NICU door The Prader-Willi Syndrome Association
Presentaties IPWSO 2016
NieuwsOp de Leerzaam dag op 1 oktober zijn diverse interessante presentaties en workshops de revue gepasseerd. Hier kunt u meer informatie vinden en de bestanden downloaden die bij deze dag gepresenteerd werden. Lees meer
Onderzoek uitgelicht 4
Medische inforrmatiePersonen met PWS en autisme staan erom bekend dat ze een voorkeur hebben voor vaste en voorspelbare routines en een weerstand hebben tegen de verandering ervan. Als die routines onverwachts toch doorbroken worden, kan dit leiden tot (grote) weerstand en (ernstig) probleemgedrag. Bijvoorbeeld, bij personen met PWS kan deze weerstand voor een verandering leiden tot (hevige) woede uitbarstingen.
ONDERZOEK: Bull, L.E., Oliver, C., Callaghan, E. & Woodcoc…k, K. (2015). Increased exposure to rigid routines can lead to increased challenging behavior following changes to those routines. Journal Autism Dev Disord 45(6), 1569-78. doi:10.1007/s10803-014-2308-2
DOEL ONDERZOEK
Het doel van het onderzoek was om personen met PWS te onderzoeken die weerstand vertonen bij de veranderingen van routines en om uit te zoeken hoe de ervaring met een routine (bijvoorbeeld: hoe lang is de persoon blootgesteld aan de routine?) een effect heeft op de mate van weerstand en probleemgedrag bij de verandering ervan.
ONDERZOEKSMETHODE
Zestien participanten met PWS deden mee aan het onderzoek (leeftijd tussen 9-47 jaar). Door het gebruik van spelletjes werden personen met PWS blootgesteld aan routines, die óf hetzelfde konden blijven óf veranderd konden worden. Woede uitbarstingen, hartslag en fysieke activiteit werden gemeten tijdens de spelletjes. Het gedrag van de participanten werd tijdens het spelen van de spelletjes ook gefilmd en de opnames daarvan werden geanalyseerd.
RESULTATEN
Hoe langer de participanten waren blootgesteld aan routines voordat er een verandering plaats vond, hoe meer de verandering woede-uitbarstingen lijkt te veroorzaken. Het is echter nog onduidelijk wat de duur van de blootstelling aan een routine moet zijn, wil een verandering in die routine een woede uitbarsting veroorzaken.
CONCLUSIES
De onderzochte groep relatief klein (16 personen) waardoor het moeilijk is om algemene uitspraken te doen. Verdere onderzoek is daarom belangrijk om te zien of een interventie ontwikkeld kan worden waarbij personen met PWS mogelijk baat hebben bij gestructureerde momenten van “flexibiliteit” om ervoor te zorgen dat routines minder snel gevestigd worden.
WAAR LEIDT DERGELIJK ONDERZOEK TOE?
Op basis van o.a. bovenstaande onderzoeksresultaten is de onderzoekster Dr. Kate Woodcock (in het bezit van de Foundation for Prader Willi Research Canada Young Investigator Award) bezig met de ontwikkeling van het computerspel TASTER (Training Attention Switching for Temper Episode Reduction/Het trainen van het wisselen van aandacht om woede uitbarstingen te reduceren).
Digitaal Expertisecentrum
NieuwsEen aantal van u heeft via Facebook vast al gezien dat het Huis van Begrip, het digitaal expertisecentrum als onderdeel van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom door het Prader-Willi Fonds is gelanceerd. U vindt deze via “www.expertisecentrumpws.nl. Neemt u vooral snel een kijkje en maak voor optimaal resultaat een eigen profiel aan.
Internationale Prader-Willi conferentie in Canada
NieuwsIn juli 2016 was Marielle Kuiper als parent delegate aanwezig bij de Internationale Prader-Willi Conferentie in Toronto. Zij maakte hiervan een verslag zodat we deze kennis met alle ouders, verzorgers, artsen en betrokkenen kunnen delen. Marielle vertelde dat ze het een zeer bijzondere ervaring vond, waarin zoveel interessante informatie werd gegeven dat ze zou willen dat elke ouder een dergelijke ervaring zou kunnen meemaken. Het verslag vind je alvast op Facebook.
Wij zijn het met haar eens en hopen dat ook in Nederland en België op afzienbare tijd een mooi congres kan worden georganiseerd, waarin onderzoek, zorg en ervaringen gecombineerd worden.
Renske Kuppens Promoveert
NieuwsOp 2 december 2016 zal Renske Kuppens van Stichting Kind en Groei promoveren. Haar proefschrift heeft als titel: New Treatment Perspectives in Prader-Willi syndrome.
De openbare verdediging vindt plaats om 11.30 uur in de Senaatszaal op Campus Woudestein van de Erasmus Universiteit Rotterdam en iedereen is welkom bij de plechtigheid en de aansluitende receptie. Haar proefschrift is hier te vinden.
Deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek
NieuwsMogelijkheid deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Ouder-kind interactie bij het Prader-Willi Syndroom’ voor kinderen in de leeftijd 0,5 tot 2 jaar.
Radboudumc Prader-Willi Expertise Centrum Nijmegen
Jonge kinderen met PWS laten doorgaans verschillende gedragingen zien om hun emoties te uiten en een reactie uit te lokken van hun omgeving/ouders/verzorgers. Enkele voorbeelden: trappelen met de benen, glimlachen, huilen, kirren, aanraken, aankijken en zwaaien met de arme…n. Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom kunnen door hun hypotonie en verminderde spierkracht deze bewegingen minder goed maken. Hierdoor is het voor ouders van kinderen met het Prader-Willi Syndroom moeilijker om te reageren op de reacties van hun kind, omdat deze er anders uitzien. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat kinderen juist van interactie veel leren. Het doel van dit onderzoek is daarom om gegevens te verzamelen ten behoeve van een interventie om de ontwikkeling van kinderen met het Prader-Willi syndroom te stimuleren.
In bijgaande informatie is meer te lezen over het onderzoek en wat deelname inhoudt. Ook ouders die niet met hun kind onder behandeling zijn in het Radboudumc kunnen deelnemen aan het onderzoek.
Mocht u vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met:
Julie Helsen, junior onderzoeker Orthopedagogiek, Radboud Universiteit
024-361*44*30 (secretariaat kindergeneeskunde)
Dr. Linda Reus, docent en senior onderzoeker Orthopedagogiek, Radboud Universiteit
Nieuwsbrief Prader-Willi Stichting maart 2016
NieuwsbrievenVerhoogde Wiz-indicatie ook voor zorg op school
Medische inforrmatieEen nieuwsbrief van de voormalige Prader-Willi/Angelman Vereniging
Verhoogde Wlz-indicatie ook voor zorg op school, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 01 september 2015 18:34
Leerlingen tot 18 jaar die vanuit de AWBZ zijn overgegaan naar de Wet langdurige zorg (Wlz) krijgen automatisch een aangepaste Wlz-indicatie. Dit is goed nieuws voor scholieren die op school zorg nodig hebben. De aangepaste Wlz-indicatie geeft meer mogelijkheden om zorg op school te organiseren.
Alleen ‘hoge’ zorgzwaartepakketten zijn overgegaan naar de Wlz. Het CIZ past de Wlz-indicatie aan voor kinderen met de volgende ‘hoge’ zorgzwaartepakketten:
Zorg op school
De aangepaste indicatie geeft meer mogelijkheden om bijvoorbeeld zorg op school te organiseren. Ouders maken met de school afspraken over welke zorg op school noodzakelijk is. Deze zorg wordt betaald uit het Wlz-budget van de leerling.
Automatisch
Het CIZ stuurt in augustus 2015 aan iedereen die in aanmerking komt voor een verhoogde indicatie automatisch een aangepast indicatiebesluit. U hoeft hiervoor zelf dus niets te doen.
Dagbesteding
Het aangepaste indicatiebesluit wordt uitgebreid met de indicatie ‘dagbesteding’. In de AWBZ werd nog onderscheid gemaakt tussen dagbesteding en onderwijs (onderwijs was ‘voorliggend), maar in de Wlz is dat niet meer het geval. De Wlz-indicatie ‘dagbesteding’ mag dus ook voor zorg op school ingezet worden (en ook tijdens schoolvakanties en in het weekend).
Pgb of zorg in natura
Omdat het om een administratieve verlenging van een indicatiebesluit gaat, vermeldt het CIZ in het aangepaste indicatiebesluit standaard de leveringsvorm ‘zorg in natura’ (ZIN). Bij een administratieve verlenging neemt het CIZ geen contact met u op. Daardoor heeft het CIZ geen actuele informatie of u een (gedeeltelijk) Pgb heeft of zorg in natura ontvangt.
Deze informatie is wel bekend bij het zorgkantoor. Het zorgkantoor zorgt ervoor dat uw kind de zorg op dezelfde manier blijft ontvangen. U houdt dus uw leveringsvorm – Pgb of zorg in natura – zoals die op het moment van de indicatieverlenging bekend is bij het zorgkantoor.
Geen aangepaste indicatie ontvangen?
Heeft u op 1 september geen nieuw indicatiebesluit ontvangen van het CIZ· en denkt u dat uw kind er wel voor in aanmerking komt? Neem dan contact op met het Juiste Loket: meldpunt@juisteloket.nl of 030-7897878.
In onderstaande situaties komt uw kind niet in aanmerking voor een verhoogde indicatie:
Uw kind heeft ná 1 januari 2015 een Wlz-indicatie gekregen
Heeft het CIZ de zorgvraag van uw kind ná 1 januari 2015 beoordeeld? Bijvoorbeeld vanwege een herindicatie of voor een eerste indicatie? In het Wlz-indicatiebesluit van 2015 is de dagbesteding al opgenomen in het Wlz-zorgprofiel. Deze indicaties worden daarom niet aangepast.
Uw kind heeft een indicatie voor het zorgzwaartepakket VG 3
Het AWBZ zorgzwaartepakket VG 3 valt onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en is overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Uw kind heeft een indicatie voor een LVG-zorgzwaartepakket
De AWBZ zorgzwaartepakket voor LVG vallen onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en zijn overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Handreiking Onderwijs en zorg
Voor ouders en scholen die samen voor een kind goede zorg op school moeten organiseren, is de Handreiking Onderwijs en zorg verschenen. De handreiking kunt u downloaden van de website van VWS. In deze handreiking vindt u:·
Invitational Conference
Medische inforrmatieOp 17 april jl. organiseerde de Kerngroep van het expertisecentrum PWS in oprichting een Invitational Conference in de Jaarbeurs in Utrecht. De dag werd gesponsord door het Erasmus MC, het Prader-Willi Fonds, het Radboudumc en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Een middag die druk werd bezocht door 45 artsen, paramedici en ouders. Thema’s waren achtereenvolgens: de transitie (overgang) van de zorg voor kinderen naar volwassenen met PWS; diagnostiek en behandeling van scoliose, de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek en het Expertisecentrum.
Van kindzorg naar volwassen zorg: een continuüm?
Janiëlle van Alfen (kinderarts-endocrinoloog, Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) en
Dederieke Festen (AVG, Stichting Ipse de Bruggen, Nooddorp en Erasmus MC, Rotterdam) gingen in op de vraag hoe een goede overgang van de zorg voor kinderen met PWS naar de zorg voor volwassenen geregeld zou moeten worden. De zorg voor kinderen wordt nu meestal gecoördineerd door een kinderarts met veel ervaring op het gebied van genetische aandoeningen. Wanneer de zorg van de kinderarts stopt (in principe rond de leeftijd van 18 jaar) is er vaak geen volwassen equivalent: de huisarts heeft onvoldoende kennis en specialistische zorg is gefragmenteerd over verschillende disciplines. De vraag is hoe de zorg voor (jong) volwassenen geregeld zou moeten worden: moet de kinderarts langer betrokken blijven en zo ja hoe lang, of moet een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) de coördinatie overnemen en wanneer dan?
Uit interviews met ouders komen een aantal wensen naar voren: geef meer informatie over de verschillende opties en waarom transitietraject noodzakelijk is; zorg voor een geleidelijk traject; zorg voor een ‘warme’ overdracht kinderarts – nieuwe dokter; geef ouders een kopie van medisch dossier en verwijsbrief en heb aandacht voor het niet-medische transitie proces. Op grond daarvan stellen dr. van Alfen en dr. Festen de volgende, toekomstgerichte, planmatige aanpak voor: een Voorbereidingsfase (14-15 jaar) waarin informatie uitgewisseld wordt en uitleg gegeven over voortgang. Betrokken zijn: de jongere, zijn ouders/betrokkenen, de kinderspecialist, een transitie coördinator (de kinderspecialist maakt overdracht). De Transitiefase (15-19 jaar) waarin bij 15-16 jaar een overdrachtsconsult plaatsvindt dat eventueel op 17-18 jaar wordt herhaald. Zowel de transitie coördinator als de AVG zijn hierbij betrokken. Bij 18-19 jaar volgt een consult bij de AVG. Na de overgang (18+) vindt verdere controle plaats door de AVG. Evaluatie transitie: na voltooiing van de transitie zijn nog in beeld: de jong volwassene, zijn ouders/betrokkenen en de AVG. Daarbij zijn nog wel een aantal uitdagingen te overwinnen, zoals de vraag naar voldoende beschikbaarheid van generalisten voor volwassenen (AVG’s en Internisten (-endocrinologen); hoe moet dat in de ziekenhuiszorg; de financiering van chronische multidisciplinaire ziekenhuiszorg en de transitie coördinator en hoe organiseer je wetenschappelijk onderzoek.
Scoliose
Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut / senior onderzoeker, afdeling Revalidatie , Kinderfysiotherapie
Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) gaat in op de vraag: waarom krijgt een kind met PWS scoliose en om welk type scoliose gaat het dan?
Scoliose is een driedimensionale vervorming van de wervelkolom. Naast een cosmetisch aspect kan een scoliose de volgende klachten opleveren: problemen met bewegen, de ademhaling, de spijsvertering, rugpijn en hoofdpijn. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een scoliose: een niet structurele scoliose en een structurele scoliose. In het eerste geval is de scoliose alleen in bepaalde situaties aanwezig, bijvoorbeeld bij kinderen met een beenlengte verschil. Wanneer dat verschil wordt opgeheven is de rug weer recht. Wanneer de scoliose al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van een congenitale scoliose. Vaak is er dan iets met de wervels aan de hand. De scoliose is dan progressief (d.w.z. dat hij verergert). Een neuromusculaire scoliose wordt veroorzaakt door een spierziekte en tenslotte is er nog een idiopathische scoliose, d.w.z. een scoliose waarvan de oorzaak onbekend is. Onderzoek van Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden uit 2008 heeft uitgewezen dat bij 30-80% van de kinderen met PWS een scoliose voorkomt. Bij kinderen tot 10 jaar is dat 30% en vanaf 10 jaar zo’n 80%. Daarbij is geen effect van groeihormoon op het ontwikkelen van scoliose aangetoond. Dr. van Vlimmeren geeft aan dat het heel lastig is om de juiste mate van kromming van een scoliose vast te stellen, zeker bij kinderen met obesitas. Het gaat bij PWS niet om een neuromusculaire scoliose: er is wel spierzwakte, maar geen progressieve spierziekte. Spierversterking is zeker mogelijk bij PWS. Wel zijn houdingsbewustwording en houdingscorrectie lastig door de geringe leerbaarheid. Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij een eerste vermoeden van asymmetrie, daarop reageren door overcorrectie: mobiliseren, spierversterking en volhouden; een “actieve” motorische ontwikkeling is nodig. Dus niet te vroeg orthopedische hulpmiddelen gebruiken en aangepast meubilair. In volgorde bestaat de behandeling daarom uit:
1. Oefentherapie: mobiliseren, spier versterken, houdingsbewustwording, uithoudingsvermogen, motivatie, coachen. Dit is het terrein van de fysiotherapeut
2. Meubilair: stoel, tafel, (aangepast) bed, matras en
3. Orthesiologie: redressiegips, korset, schoeisel. Hier houdt de revalidatiearts zich mee bezig.
4. Operatief: spondylodese (het vastzetten van wervels aan elkaar), daarvoor bestaan diverse methoden. Dit is het terrein van de orthopedisch chirurg.
Tenslotte stelt dr. van Vlimmeren vast dat meer onderzoek nodig is om uit te zoeken hoe precies de scoliose bij PWS ontstaat en hoe het proces loopt: gaat het om het inzakken van wervels, of om een asymmetrische groei van de wervels, wat is de rol van hypotonie, obesitas, verminderde spierkracht; hoe loopt het proces, wat bevordert een scoliose en wat remt af?
Onderzoek
Prof. Anita Hokken-Koelega, (kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam & Directeur Stichting Kind en Groei) neemt ons in vogelvlucht mee door het wetenschappelijk onderzoek naar Prader-Willi Syndroom van 2002 naar heden. Welke onderzoeken zijn er gedaan, met welk resultaat?
In 2002 start de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon studie’ die vervolgd wordt als de Nederlandse ‘PWS Cohort studie’. Het PWS team heeft hiertoe 18 centra bezocht en een populatie van 175 kinderen gevolgd. De vraag in de onderzoeken die zijn afgerond was hoe twee groepen zich tot elkaar verhouden waarbij de ene groep groeihormoon toegediend kreeg en de andere groep niet. Het onderzoek bestond uit twee delen, in deel 1 werden onder meer de volgende factoren beoordeeld: lichaamssamenstelling, groei, eetgedrag, psychosociale ontwikkeling, intelligentie, gedrag en de puberteitsontwikkeling. In deel 2, het zogenaamde MoTraP onderzoek, werd het effect van fysiotherapie op de motorische ontwikkeling, in beide groepen gevolgd. De onderzoekers van deel 1 waren Dederieke Festen, Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden en Elbrich Siemensma. De onderzoekers van deel 2 waren Linda Reus en prof. R. Nijhuis. Dit onderzoek werd uitgevoerd met financiële steun van Pfizer, PWF en Stichting Kind en Groei en is afgerond na een looptijd van twee jaar en is daarna voortgezet als de Nederlandse PWS Cohort Studie.
De Nederlandse ‘PWS Cohort Studie’ is een lopend onderzoek. Hierin worden de lange-termijn gegevens vastgelegd over PWS en de effecten van groeihormoon. In dit onderzoek wordt onder meer gemonitord op bovengenoemde factoren.
Dit onderzoek loopt sinds 2004, is uitgevoerd door Nienke Bakker, Renske Kuppens, Stephany Donze (artsen), Marielle van Eekelen (verpleegkundige) en Eva Mahabier (psycholoog) en financieel gesteund door Pfizer en de Stichting Kind en Groei. Alle kinderen in het onderzoek worden behandeld met groeihormoon. Dit onderzoek is gestart als de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon’ studie. Na de afloop van dat onderzoek zijn alle kinderen in de groep behandeld met groeihormoon.
De start, coördinatie en uitvoering zijn gedaan door Stichting Kind en Groei. Het onderzoek heeft veel vragen beantwoord, maar ook nieuwe vragen opgeworpen. Als we de start van de Nederlandse Randomized Controlled Groeihormoon studie als begin van het Cohort onderzoek nemen dat kunnen we stellen dat de zorg voor kinderen en adolescenten met PWS in de afgelopen 13 jaar sterk is verbeterd. De focus voor de komende jaren is het optimaliseren van de zorg en het onder de loep nemen van de zorg voor volwassenen met PWS.
Ook de ‘PWS Transitiestudie’ is een lopend onderzoek. Dit onderzoek is een placebo-gecontroleerde groeihormoonstudie, die start na bereiken van de volwassen lengte bij jong volwassenen (17 tot 25 jaar). Volwassenen met PWS (>18 jr.) hebben géén indicatie voor de groeihormoonbehandeling. Deze studie onderzoekt bij de testgroep de effecten van de toediening van groeihormoon gedurende 1 jaar ten opzichte van de toediening van een placebo bij de controlegroep gedurende dezelfde periode.
De ‘PWS Young Adult Study’ of YAP is een vervolgstudie op de Transitiestudie. Dit onderzoek is gestart na het doorlopen van de Transitiestudie of aan het einde van de inclusie in de Transitiestudie bij jong volwassenen, jonger dan 25 jaar.
Deze studie onderzoekt de beste persoonlijke groeihormoondosis op basis van het aan insuline verwante eiwithormoon IGF-1 in het bloed, en de lichaamssamenstelling met behulp van een Dexascan. Met een Dexascan wordt een botdichtheidsmeting gedaan.
Na 1 jaar werden de controlegroep en de testgroep omgewisseld. Na twee jaar is dit onderzoek voortgezet als de ‘Young Adult Cohort Study’ waarbij alle patiënten groeihormoonbehandeling ondergaan.
In de Psychiatrische studie (PD studie) wordt onderzoek gedaan naar psychiatrische symptomen bij kinderen vanaf 7 jaar en bij jong volwassenen (allen behandeld met groeihormoon). De vragen zijn: op welke leeftijd ontstaan beginsymptomen van psychiatrie, welke symptomen zijn er, is er verschil tussen kinderen met deletie en UPD en hoe is het verloop, zijn er preventieve maatregelen mogelijk, zo ja, welke. Er zijn in 2011/2012 tests gedaan en nog eens na 2 jaar (2013/2014)
Het onderzoek onder kinderen is uitgevoerd door Sinddie Lo die gepromoveerd is op 21 April 2015. Het onderzoek onder jong volwassenen is gedaan door prof. Verhoeven – in samenwerking met Elbrich Siemensma.
Dit onderzoek is gesponsord door het PW Fonds, Nuts Ohra en Kind & Groei.
De MRI studie doet onderzoek naar hersenen en hersenontwikkeling bij PWS bij kinderen/jong volwassenen van 6 t/m 24 jaar (allen GH). De vragen hierbij zijn: is er verschil t.o.v. gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en zo ja hoe? Is er verschil tussen kinderen met een deletie en UPD? Hoe is verloop, is er sprake van een andere hersenontwikkeling? Wat zijn de gevolgen? Hoe is de relatie met intelligentie, gedrag, sociale vaardigheden?
De onderzoeken hebben plaatsgevonden in 2012/2013 en nog eens na 2 jaar (2014/2015). De onderzoeker is Akvile Lukose, neuropsycholoog met MRI expertise en het onderzoek vond plaats met financiële ondersteuning van Kind & Groei, en een donatie, FPWR (US).
Studie naar verandering eetlustregulering bij baby’s. Deze studie doet onderzoek naar de oorzaak van de switch van ondervoeding naar overgewicht. Dit gebeurt observationeel en er wordt gekeken naar eetlust regulerende hormonen in het bloed bij baby’s van 0-4 jaar. Dit onderzoek is een samenwerkingsproject met 4 PWS centra in andere landen. De start van het onderzoek was in 2011 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens met financiële ondersteuning van ESPE research grant en Kind & Groei.
Oxytocine studie. Deze studie onderzoekt de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. Kinderen van 6 tot 14 jaar krijgen (vice versa): 1 maand oxytocine, 1 maand placebo. Onderzocht worden de effecten op de eetlust, voedselinname, sociale contacten, gedrag, veranderingen in hersenen (fMRI)
De start van het onderzoek was in januari 2015 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens en het PWS team met financiële ondersteuning van het PW Fonds en Kind & Groei.
Onderzoeken in de (nabije) toekomst
Oxytinn baby studie. Ook deze studie doet onderzoek naar de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. De controlegroep en de testgroep zal hier wekelijks wisselen. De te onderzoeken populatie betreft baby’s van 0 tot 5 maanden en zal worden uitgevoerd in 7 Europese centra. Onderzocht worden de korte termijn effecten op: drinken, tonus, contact moeder-kind. Langere termijneffecten die worden onderzocht zijn: communicatie, gedrag, eetlust, tonus, psychomotorische ontwikkeling, veranderingen in hersenen (fMRI). De start van het onderzoek is gedacht in 2016, er is een projectaanvraag ingediend bij de EU. Het onderzoek kan alleen plaatsvinden als het financiële ondersteuning vanuit de EU krijgt.
UAG studie. Deze Randomized Controlled studie onderzoekt de effecten van de toediening van Unacetylated Ghrelin (UAG) in de testgroep versus de toediening van een placebo aan de controlegroep. Ghreline is een hormoon dat de eetlust opwekt en aanzet tot vrijstelling van groeihormoon. De effecten worden bekeken van een dagelijkse onderhuidse toediening van UAG of het placebo, gedurende een periode van 2 weken. De testpopulatie bestaat uit kinderen in de leeftijd van 12 tot 18 jaar. In deze studie wordt onderzocht of UAG de effecten van Ghrelin remt. Verder wordt gekeken naar de effecten op:
eetlust, gewicht, suikerstofwisseling, veiligheid. De uitvoering wordt gedaan door het PWS team met financiële ondersteuning van de firma Alize, in samenwerking met Toulouse, Lyon en Zweden en staat gepland voor 2016.
Andere onderzoeksmedicatie
Liraglutide. Doel is het meten van het effect op de eetlust, gewichtsverlies en betere glucose huishouding bij adolescenten met een BMI > 30. Uitvoering: waarschijnlijk 2016.
Beloranib. In de USA is hier studie naar gedaan. Het middel is oorspronkelijk ontwikkeld als chemotherapeuticum, bleek als bijwerking te hebben: afvallen en minder eetlust. De doelgroep zijn adolescenten en volwassenen met BMI > 30. Er is nog te weinig over bekend en zeer waarschijnlijk zal er geen Nederlandse deelname komen.
Vragen
Er blijven nog vele vragen, waaronder:
– Wat is het effect van eetlust beïnvloedende hormonen, en zijn die te beïnvloeden c.q. als behandeling in te zetten?
– Het opstellen en valideren van richtlijnen voor omgang met mensen met PWS
– Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek
– Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger en vetzucht op latere leeftijd veranderen?
– Is “behandeling op maat” beter dan iedereen 1 zelfde GH dosis?
– Is er echt verbetering van intelligentie door GH op lange termijn?
Conclusies
De effecten van groeihormoonbehandeling zijn positief, er is een verbetering lichaamssamenstelling en allerlei andere uitkomsten en er zijn geen nadelige effecten. Nederlandse studies hebben veel bijgedragen aan kennis over PWS in het algemeen en over GH-behandeling bij PWS. In de komende jaren blijft meer onderzoek nodig, met name over de gevolgen van GH behandeling op lange-termijn GH (veiligheid), GH behandeling op maat, op zeer jonge leeftijd en voor volwassenen, de hersenontwikkeling, eetlust hormonen, genetisch onderzoek, de effecten van Oxytocine, Ghrelin en andere hormonen/medicatie en tenslotte: activiteiten, school, langdurig fit blijven.
Andere activiteiten
In september 2014 is vanuit de Nederlandse Federatie Universitaire Medische Centra (NFU) een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Voor PWS waren dat: Rotterdam (kinderen en volwassenen), Nijmegen (kinderen), beiden goedgekeurd voor 5 jaar) en Maastricht (volwassenen), voorlopig goedgekeurd voor 1 jaar.
Daarnaast wordt gewerkt aan het opzetten medische en paramedische zorg voor volwassenen met PWS aan het
Erasmus MC door dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog) en dr. Dederieke Festen (Arts verstandelijk gehandicapten), aan het Radboudumc door dr. Nikke Stikkelbroeck (internist-endocrinoloog) en in het Maastricht MC: dr. Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden (internist-endocrinoloog i.o.).
Peof. Hokken dankt iedereen die heeft meegewerkt aan de onderzoeken: alle kinderen en jong volwassenen met PWS en hun ouders, arts-onderzoekers, researchverpleegkundigen, de psycholoog van het PWS team, kinderarts-endocrinologen, kinderartsen en vele andere zorgverleners, met name Sylvia Rasenberg, Phillip Collin, Jose Veen en tenslotte alle sponsoren.
Prader-Willi syndroom Expertise Centrum
Ingeborg Hoenders, voorzitter Prader-Willi Fonds en moeder van Max (21) met PWS informeert over de historie van het Prader-Willi Fonds (PWF) en de plannen.
Het PWF is opgericht in 2003 door Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken, ouders van Giulia en Max. Max (1993) heeft PWS. Er was destijds nauwelijks informatie over PWS beschikbaar en ouders werden aan hun lot overgelaten. Ingeborg en Gertjan wilden hun verdriet omzetten in energie: de financiering van het PWF verloopt middels giften en legaten van particulieren, lokale sponsoracties, donateurs, vermogensfondsen, sponsors uit het bedrijfsleven en benefiet events. Het PWF heeft dankzij deze middelen de volgende projecten financieel mogelijk kunnen maken:
Gezond ouder worden met PWS: € 90.000, Motorische training bij PWS: € 110.000, Psychiatrische stoornissen bij PWS:
€ 228.800, Expertisecentrum PWS: € 50.500, Mobiel biofeedback systeem (1e fase) : € 4.500, Oxytocine onderzoek: € 60.000
Eind 2011 is het initiatief voor een expertisecentrum genomen waar alle kennis over PWS wordt gebundeld en beschikbaar gesteld. Een fysiek expertisecentrum waar mensen met PWS naar toe kunnen voor vragen over hun aandoening, maar vooral ook een digitaal centrum, waar alle informatie te vinden valt en uitgewisseld kan worden. Het gaat daarbij
niet alleen om informatie over medische zaken, maar ook over gedrag, opvoeding, onderwijs, werk en wonen.
Meer over het expertisecentrum leest u in het artikel van de Taskforce in de Nieuwsbrief 2, 2015
Prader-Willi symposium
NieuwsTer gelegenheid van de promoties van Sinddie Lo en Nienke Bakker werd op 19 juni jl. in het mooie Pompgebouw De Esch in Rotterdam het jaarlijkse Prader-Willi syndroom Symposium gehouden. Sinddie Lo deed de afgelopen 4 jaar onderzoek naar psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en het effect van groeihormoonbehandeling hierop. Nienke Bakker keek naar de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling bij deze kinderen van baby tot volwassene.
Gedragsproblemen
Gedragsproblemen en mogelijke psychiatrische stoornissen bij kinderen met PWS waren onderwerpen van het eerste deel van het symposium. Een zeer positieve conclusie uit het onderzoek van Sinddie Lo was, dat er in de studiegroep van kinderen met PWS geen depressie of psychose voorkwam. Wel werden door de deelnemers vaker depressieve symptomen genoemd zoals gebrek aan vrienden, gevoelens van minderwaardigheid ten opzichte van leeftijdsgenoten, moeite om beslissingen te nemen en moe voelen. In totaal is de invloed van groeihormoonbehandeling als positief te omschrijven. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe gunstiger het effect is op het dagelijkse functioneren (ook “adaptieve vaardigheden” genoemd).
Maar Kinderen met PWS zullen altijd een ontwikkelingsachterstand van ca. 4 jaar op de leeftijd van 7 – 12 jaar laten zien. Deze komt voort uit een combinatie van een lager IQ met kenmerken van ASS (autisme spectrum stoornis) die zich in onaangepast gedrag (bijvoorbeeld zich niet kunnen inleven in anderen) of soms (een op de vijf kinderen) in oppositioneel opstandig gedrag uit. Een belangrijk advies voor de dagelijkse omgang is: de kinderen niet overschatten in hun inlevingsvermogen en adaptieve vaardigheden, duidelijke communicatie (duidelijk benoemen wie, wat, waar, wanneer en hoe iets gedaan wordt) en het aanbieden van een gestructureerde omgeving. Bij het uitvoeren van taken is het beter deze te vereenvoudigen en in kleine stapjes aan te bieden. Naast verbale uitleg is het belangrijk deze voor te doen zodat de kinderen dit (visueel) zien en zelf (motorisch) kunnen doen. Omdat de verwerkingssnelheid van informatie bij deze kinderen langzamer is dan gemiddeld, moet niet vergeten worden hen voldoende tijd te geven om te leren! In de brochure ‘Psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen met Prader-Willi syndroom’ wordt het onderzoek en de resultaten in het kort uitgelegd. Zoals altijd werd van de gelegenheid tot het stellen van vragen graag gebruik gemaakt. Bijvoorbeeld werd gevraagd, of de invloed van de puberteit in het onderzoek werd meegenomen want veel van de in de presentatie genoemde gedragskenmerken – ook van oppositioneel opstandig gedrag – zijn ook bij ‘normale’ pubers te zien. Dit is inderdaad zo, alleen ligt het verschil in de duur van het getoonde gedrag. Bij kinderen en jongvolwassenen met PWS duurt deze (puber)- periode veel langer en heeft oppositioneel opstandig gedrag een veel groter effect op het dagelijkse functioneren. Dit werd door een andere ouder bevestigd, wiens 22-jarige dochter nog steeds ‘pubert’. Een andere vraag was, of er een verschil in de psychosociale ontwikkeling tussen kinderen met een disomie en een deletie bestaat, maar dit kon Sinddie in haar onderzoek niet bevestigen. Ze zei, dat dit een effect van de groeihormoonbehandeling zou kunnen zijn. Verder bleek dat er behoefte aan handelingsmodellen is: een ouder vertelde dat zijn kind vaak weigert aan verzoeken of regels van volwassenen te voldoen en vroeg hoe men daarmee om kan gaan. Een andere ouder gaf de tip veranderingen van tevoren aan te kondigen en op het niveau van het kind aan te sluiten (begrijpt het wat en hoe ik het zeg?). Hierin kwam ook het advies van Sinddie terug, de kinderen en jongvolwassenen niet te overschatten in hun adaptieve vaardigheden en inlevingsvermogen.
Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS
Nog meer praktische tips gaf Eva Mahabier in de volgende presentatie ‘Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS’. Eerst legde ze in het kort uit, wat ASS (autisme spectrum stoornis) betekent: het is een informatieverwerkingsstoornis die de sociale interactie, de communicatie beperkt en soms begeleid wordt door dwangmatig gedrag. Mensen met ASS hebben moeite het geheel te overzien en betekenis te geven aan informatie of interactie met andere mensen. Routine en structuur in de dagindeling en in (dagelijkse) handelingen kunnen hierbij helpen. Ook het kunnen plannen, organiseren en uitvoeren van taken is moeilijk voor hen. Daarom is het belangrijk in de communicatie de volgende aspecten mee te nemen: bekijk de situatie door de ogen van je kind, pas je reactie of de oplossing aan de mogelijkheden aan en wees betrouwbaar, d.w.z. zeg wat je doet en doe wat je zegt. Met behulp van de vragen WAT (gaan we doen?), HOE (doen we dit?), WANNEER (nu of over 10 minuten? Hoe lang duurt het?), WAAR (doen we dit?) en WIE (doet wat?), een methode voor de omgang met mensen met autisme is duidelijke communicatie mogelijk. (Zie het boek “Geef me de vijf” van Colette de Bruin).
Maar niet altijd lukt dit en raken de kinderen in stress. Signalen hiervoor zijn met name in (ander) gedrag te zien zoals versterkte dwangmatigheden, veel praten en vragen, de discussie zoeken of skinpicking. Soms zijn er vooraf al situaties te voorzien die extra spannend zijn (Sinterklaas periode, een bijzonder gebeurtenis of feest, projectweek op school) en waarmee rekening gehouden kan worden door extra rustmomenten in te bouwen, minder te eisen, vast te houden aan de structuur en afspraken met het kind en dit met school, begeleiding of opvang af te stemmen zodat iedereen op een lijn zit.
Het kunnen omgaan met ‘moeilijk gedrag’ is – naar mijn mening – de grootste uitdaging in de omgang met kinderen met PWS en hangt af van de familiesituatie, je eigen persoonlijkheid en die van je kind. Een ouder vulde later de vijf vragen aan met een zesde: HOEVEEL (ga ik eten)? – speciaal voor mensen met PWS. Heel herkenbaar was de opmerking: ‘mijn kind begrijpt niet als ik zeg’, ‘dit (bakje noten) is voor vandaag genoeg’, maar denkt in ‘ik heb recht op (een vol bakje)….’. Het moet vooraf, vóór het eten duidelijk afgesproken zijn hoeveel er gegeten wordt. Een andere ouder vroeg naar meer informatie over en adviezen bij oppositioneel opstandig gedrag. Eva’s algemene tip was hier het kind of de jongvolwassenen een tijd laten afkoelen, maar vanwege de verschillende situaties kan individuele begeleiding met hulp van een orthopedagoog beter werken.
Wanneer en hoe de familie en/of het kind informeren over mogelijke psychiatrische problemen?
Wanneer ga je je familie, vrienden of school informeren over de mogelijkheid van een psychose en bespreek je dat ook met je kind? Op basis van een kleine enquête die ouders voorafgaand aan het symposium hadden ingevuld gaf prof. Vogels uit Leuven antwoord op deze vragen. Daaruit bleek dat 50% van de ouders denkt, dat hun kind later een psychose zal ontwikkelen, 60% van de ouders hebben de informatie over psychose via internet. 81% van de ouders denkt, dat de oorzaak van een psychose een combinatie is van omgevingsfactoren en genetische aanleg. Met een mooi plaatje liet prof. Vogels zien hoe een psychose ontstaat. De barst in het onderste vakje is het eerste teken van een psychose.
Komt er een onverwacht gebeurtenis bij, kan van de barst een echte breuk worden en is het noodzakelijk deze te ondersteunen met hulp van de familie, gesprekken, dagstructuur en medicatie. De familie zal de grootste steun vormen, maar familieleden kunnen schuld, schaamte en weerstand voelen om daarover te praten. De angst bestaat in stigmatisering van het kind en vooroordelen van de omgeving. 75% van de ouders vindt het daarom ook geruststellend als ze geïnformeerd zijn over de risico’s van een psychose – hoewel de onzekerheid over de oorzaak, het wanneer en de duur zal blijven. Ouders moeten zeker geïnformeerd worden, maar gedoseerd. Het werd – ook door de aanwezige ouders – als nog niet belangrijk gezien meteen bij de diagnose in de babyleeftijd hierover uitgebreid te informeren. Dit kan stap voor stap op latere leeftijd. Ook werd het als prettiger beschouwd wanneer ouders zich door een arts en niet via internet laten informeren, omdat daar de hele bandbreedte van verschijnselen, tot aan het extreme toe, te lezen is. Maar dit is in het informatietijdperk niet te voorkomen. Als betere informatiebronnen met stapsgewijze informatie werden de informatieklapper ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ van de groeistichting en het nieuwe expertisecentrum Prader-Willi syndroom beschouwd.
Een vraag uit het publiek was of men het kind zelf daarover zal informeren. Prof. Vogels gaf als antwoord, naar de mogelijkheden van het kind te kijken en zeker zijn cognitieve vaardigheden niet te overschatten. Een andere vraag ging over medicatie. Prof. Vogels wees erop, dat medicatie pas op de tweede plaats komt na het steunen van de balk door gesprekken en familie. Medicatie vooraf om een psychose te voorkomen is niet mogelijk. Een andere interessante vraag was, wat eerste tekenen van een psychose zijn. Een voorteken kan zijn dat het kind zeer nerveus is, gejaagd overkomt of van de een naar de andere gedachte springt. Ze zijn juist heel bewegelijk of hebben medische klachten, b.v. pijn, diarree, hoofdpijn, braken die ze anders nooit hebben.
Een ouder gaf advies eerder terughoudend te zijn in het geven van informatie over mogelijke psychische problemen omdat zijn kind zich gevoelsmatig nu in het reguliere onderwijs meer bewijzen moet. Een grote conclusie op die dag was, dat men zich van tevoren niet te veel zorgen moet maken maar vooral moet genieten van je kind.
Resultaten langetermijneffecten groeihormoonbehandeling
Het tweede deel van het symposium richtte zich op lichamelijke aspecten zoals de langetermijneffecten groeihormoonbehandeling, het onderzoek naar eetlust regulerende hormonen en de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Nienke Bakker was op dezelfde ochtend gepromoveerd en berichtte over haar onderzoeksresultaten. Ook al waren de belangrijkste onderzoeksvragen voor ‘ervaren ouders’ van kinderen met PWS bekend, is dit een heel belangrijk onderzoek over de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling. Het bleek tevens dat de botdichtheid bij kinderen met PWS tot de leeftijd van 11 jaar toeneemt, maar dan ook weer af – in tegenstelling tot ‘normale’ leeftijdsgenoten. Een behandeling met geslachtshormonen kan ervoor zorgen de botten steviger te maken. Een andere conclusie is, dat voor de behandeling van niet-ingedaalde zaadballetjes bij baby-jongetjes het hormoon HCG(human choriongonadotrofine) kan helpen. Na het toedienen dalen de zaadballen na de geboorte alsnog in een lagere positie in en een eventueel nodige operatie duurt minder lang.
Vragen kwamen over het vasthouden van vocht – een bijwerking van het groeihormoon. Dit moet door de behandelende arts individueel per kind worden bekeken en de groeihormoondosering erop aangepast worden. Tot nu toe heeft men de dosering berekend op 1 mg groeihormoon per vierkante meter (van de oppervlakte van het kind). Nienke heeft gekeken of men de dosering individueel kan bepalen door te kijken naar in het bloed aanwezige groeifactoren, het hormoon IGF-I en de bio activiteit daarvan, d.w.z. in hoeverre de kinderen groeien in correlatie met het aanwezige IGF-I. Maar hier heeft ze bij kinderen met PWS geen verband kunnen leggen en dit kan helaas niet bijdragen aan een goede dosering van het groeihormoon.
Eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen
In de volgende presentatie van Renske Kuppens stelde ze haar onderzoek naar de ‘eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen’ voor, een belangrijk onderzoek want
van de behandeling met oxytocine, het zogenaamde knuffelhormoon, werden positieve effecten op het lichaamsgewicht en het gedrag verwacht. Voorbeelden zijn het beter kunnen inschatten van emoties bij anderen en minder dwangmatig (autistisch) gedrag. De oxytocineproductie bij mensen met PWS is lager dan normaal en met het toedienen van dit hormoon via een neusspray ’s ochtends en ’s avonds kan het tekort verminderd worden. De studie is nog gaande en kinderen kunnen nog deelnemen in een onderzoeksgroep, die na de zomervakantie van start gaat. De resultaten worden met spanning afgewacht! Omdat het interesse in eten blijvend is op alle leeftijden werd gevraagd of het oxytocine ook bij volwassenen met PWS werkt. Dit is nog niet onderzocht, maar Renske gaat ervan uit, dat dit wel zo is.
Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS
Nadat de volwassenen tot nu toe nauwelijks aan bod waren gekomen, leidde deze vraag dan toch nog naar deze leeftijdsgroep en de presentatie “Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS” van dr. de Graaff, internist-endocrinoloog Erasmus MC Rotterdam.
Op de leeftijd van ca. 25 jaar wisselen jonge mensen met PWS van de kinderarts naar een arts voor volwassenen. Terwijl in de transitieperiode daarvoor (vanaf 18 jaar) multidisciplinaire zorg beschikbaar is, stopt deze met de leeftijd van 25 jaar. Maar artsen weten weinig over PWS. Op de spoedeisende hulp zullen zij niet eerst het boekje ‘medical alerts’ doorlezen en mensen met een simpele infectie naar huis sturen hoewel dit juist gevaarlijk kan zijn vanwege het niet optreden van bv. koorts. Het blijkt dat mensen met PWS in het algemeen meer kans hebben op medische problemen zoals bv. diabetes type 2, voetproblemen, oogafwijkingen, osteoporose, hoge bloeddruk, problemen met adem halen of hormonale problemen. Een tekort aan stresshormoon kan fatale gevolgen hebben. Vandaar dat dr. de Graaff een voorstander is van een expertisecentrum PWS, dat collega’s kan ondersteunen in de behandeling van volwassen patiënten met PWS. Een team, bestaande uit een arts voor verstandelijk gehandicapten, een internist-endocrinoloog, diëtist en orthopedagoog en verder een cardioloog, neuroloog, oogarts, psycholoog, allemaal bekend met PWS is dringend nodig om volwassen patiënten met PWS goed te kunnen verzorgen. Zij kunnen rekening houden met het feit, dat de ontwikkelingsleeftijd van hun patiënt jonger is dan de biologische leeftijd en zullen de verstandelijke vermogens niet zo snel overschatten. In de laatste 10 jaar is veel kennis opgedaan, het groeihormoon is een van de grootste factoren in de verbetering van levenskwaliteit. De jonge kinderen van nu zullen er anders eruitzien dan de volwassenen met PWS vandaag. De getoonde foto’s van opgezwollen benen, zogenaamde PWS-benen zullen dan waarschijnlijk niet meer te zien zijn.
Landelijk Expertise Centrum PWS en nieuwe ontwikkelingen
Het was een zeer compact en informatief symposium – vandaar dat dit stuk ook langer is dan gepland. Voor het laatste programmapunt van prof. Hokken-Koelega was nog maar weinig tijd beschikbaar. Zij vertelde daarom heel kort over de actuele onderzoeken waarover u ook verder kunt lezen in het artikel over de Invitational Conference op de volgende pagina’s. Met dank aan de sprekers, ouders, sponsoren (Pfizer) en het geven van het afscheidscadeau, een boek met tekeningen van onze kinderen, aan Nienke Bakker eindigde deze middag.
Jaarverslag PWAV 2014
JaarverslagJaarverslag PWAV 2014, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 18 augustus 2015 15:03
Op weg naar een nieuwe koers
Zoals voor veel organisaties op het gebied van de belangenbehartiging was ook voor de Prader-Willi/Angelman Vereniging 2014 een jaar van herbezinning op de koers. Niet omdat we het aantal leden zien afnemen, want dat blijft eigenlijk al heel lang stabiel: er komen ongeveer even veel leden bij als er opzeggen. Wel verandert de behoefte van leden. Terwijl de contactdagen nog altijd voldoen aan de behoefte aan contact en informatie, is er ook de wens om snel en actueel via sociale media met elkaar in contact te staan en geïnformeerd te worden. De huidige werkwijze (personele bezetting en taakopvatting) van de vereniging kan daar niet altijd bij aansluiten. En daarnaast blijkt dat, terwijl enerzijds een bundeling van krachten nodig is, anderzijds ook de behoefte aan een meer syndroom-specifieke benadering toeneemt. Dat heeft te maken bijvoorbeeld met internationale ontwikkelingen rond syndroom-specifieke expertisecentra. Maar ook met het gegeven dat Prader-Willi- en Angelman syndroom weliswaar allebei worden veroorzaakt door een afwijking op het 15e chromosoom, maar dat de kenmerken zeer verschillen. Daarmee ligt de behoefte aan informatie, zorg en ondersteuning vaak nogal ver uit elkaar. Het bestuur verkende bovengeschetste problematiek in een interne notitie in 2012 met het plan daar in 2015 meer aandacht aan te schenken. Na een discussie tijdens de laatste algemene ledenvergadering besloot het bestuur echter op directe termijn een commissie in het leven te roepen met de opdracht de mogelijkheden en gevolgen van een eventuele splitsing van de vereniging in 2 afzonderlijke organisaties te onderzoeken.
Om op te komen voor de collectieve belangen van alle mensen met een verstandelijke beperking was de Prader-Willi/Angelman Vereniging sinds 2009 aangesloten bij Platform VG, koepelorganisatie van mensen met een verstandelijke beperking. Per 1 januari 2014 is Platform VG gefuseerd met de CG-Raad, de koepelorganisatie voor mensen met of chronisch ziekte of lichamelijke beperking, en als nieuwe organisatie Ieder(in) voortgezet. De samenwerkingsovereenkomst die de PWAV altijd heeft gehad met Platform VG en haar voorgangers is in 2014 dan ook voortgezet met Ieder(in).
De Prader-Willi/Angelman Vereniging zelf richt zich daarbij op de specifieke belangen en wensen van kinderen en volwassenen met Prader-Willi- of Angelman syndroom en hun ouders.
In 2014 heeft de vereniging de voornemens uit haar werkplan, zoals dat t.b.v. de aanvraag Fonds PGO is opgesteld, grotendeels kunnen uitvoeren. In 2015 zal in een speciale Algemene Ledenvergadering besloten worden op welke wijze de vereniging de daaropvolgende jaren zal ingaan en welke samenwerkingsvormen en activiteiten daarbij aansluiten.
Op 5 juli 2014 overleed Henk Moezelaar, erelid en medeoprichter in 1985 en later voorzitter van de Prader-Willi Vereniging, de voorloper van de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Het eerste internationale Prader-Willi congres in Noordwijkerhout waarvan hij samen met het erelid de heer Pothof initiatiefnemer was, is de aanzet geweest tot internationale samenwerking en onderzoek. De vereniging denkt met warme gevoelens aan de heer Moezelaar terug en is hem veel dank verschuldigd.
De Vereniging
Ledental
In 2014 hebben 13 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 15 leden (ouders, donateurs, organisaties) het lidmaatschap hebben opgezegd. Het totaal aantal leden op 31 december 2014 was: 572. Van 232 ouderleden is bekend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 163 ouders hebben een kind met Angelman syndroom. 12 Leden hebben zelf Prader-Willi syndroom en 3 leden hebben Angelman syndroom (het lidmaatschap staat op naam van de persoon met Angelman syndroom met als doel zijn of haar begeleiders van informatie te voorzien). De overige leden zijn familieleden, of het gaat om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. Sinds 2014 maakt de PWAV gebruik van het ledenadministratiesysteem ‘Banster’.
ANBI
De vereniging heeft de ANBI status en publiceert de daartoe vereiste gegevens conform de regels van de Belastingdienst op de beide websites.
Het bestuur
De algemene ledenvergadering werd gehouden op 24 mei 2014 . De heer C.L.W. van Slobbe werd herkozen als penningmeester en de heren J. Meulen en K. van der Spek werden gekozen als nieuwe bestuursleden. Beiden zijn ouder van een dochter, resp. zoon met Angelman syndroom. Mevrouw J. Hooijer, die zich als ouder van een zoon met PWS kandidaat had gesteld heeft zich helaas moeten terugtrekken wegens persoonlijke omstandigheden. Het bestuur vergaderde in 2014 zes keer.
De Prader-Willi werkgroep
Voorzitter van de Prader-Willi werkgroep was ook in 2014 de heer G. Meijwaard. Vanuit de Prader-Willi werkgroep was de heer Meijwaard tevens afgevaardigd (als auditor) naar de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO). De heer H. de Korte was ook in 2014 weer verantwoordelijk voor het beheer van de website. De werkgroep heeft de landelijke contactdag georganiseerd en onderhoudt een nauwe samenwerking met wetenschappers. Een belangrijke activiteit van de werkgroep in 2014 was ook de NFU toetsing van de expertisecentra.. Een themamiddag op 14 juni over de impact op relaties en gezin van het hebben van een kind met een beperking tenslotte moest helaas worden afgezegd wegens een te laag aantal deelnemers.
De Angelman werkgroep
Ook de Angelman werkgroep, onder voorzitterschap van de heer J. Meulen, hield zich in 2014 bezig met de NFU toetsing van de expertisecentra. In Europees verband is samenwerking gestart met de ASA (Angelman Syndrome Alliance). De ASA is de Europese opvolger van de IASO die al sinds enkele jaren wegens financiële problemen niet meer bestaat. In november organiseerde de werkgroep weer een geslaagde contactdag. De heer J. van der Spek, mevrouw V. Giurgi en mevrouw M. ten Hooven-Radstaake zijn in 2014 deel gaan uitmaken van de werkgroep. Het beheer van de website was in handen van de heer J. Verdonk. Mevrouw C. van Aken van der Laan heeft vanwege drukke werkzaamheden de werkgroep in 2014 verlaten.
Raad van Advies
De deskundigen uit de Raad van Advies vormen al vele jaren, zo ook in 2014, een belangrijke bron van kennis voor de (leden van) de vereniging. Zij helpen met advies en begeleiding. Leden van de Raad van Advies zijn als promotoren betrokken bij de verschillende onderzoeken die plaatsvinden met cofinanciering vanuit bij de Vereniging betrokken fondsen, zijn betrokken bij de contactdagen en hebben zich daarnaast weer direct ingezet bij complexe individuele problematiek. De Raad van Advies staat onder voorzitterschap van prof. dr. L.M.G. Curfs.
De Onderzoeksadviesraad
Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2014 in overleg met de Onderzoeksadviesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:
Prader-Willi syndroom
Angelman syndroom
Landelijke activiteiten
Algemene ledenvergadering
Op 24 mei vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Het jaarverslag van de secretaris en dat van de penningmeester zijn goedgekeurd. Naar aanleiding van een brief van enkele leden van Prader-Willi zijde vond een discussie plaats over de toekomst van de vereniging.
Met name de vraag of de vereniging gesplitst zou moeten worden in een aparte Prader-Willi- en Angelman organisatie stond hierin centraal. Besloten werd (zoals hiervoor al vermeld) een commissie te benoemen onder een onafhankelijk voorzitter, die zich zou buigen over de wenselijkheid, de mogelijkheid en de eventuele (financiële) gevolgen van zo’n splitsing. Dit advies kon eind 2014 aan het bestuur worden voorgelegd.
Contactdag Prader-Willi syndroom
In de Binckhorst in Rosmalen vond op 22 november de jaarlijkse contactdag plaats. Een viertal onderwerpen passeerden de revue. Dr. L. Reus gaf een toelichting op haar promotieonderzoek naar de motorische ontwikkeling bij PWS. Een belangrijk onderzoek omdat naar aanleiding hiervan de landelijke richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van PWS zijn aangepast. Mevrouw D. Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in), ging in op de veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte of beperking. Wat er voor wie verandert hangt af van veel factoren en aanwezigen konden met individuele vragen bij haar terecht. Mevrouw J. Veenvertelde over de nieuwe mogelijkheden van de digitale versie van het stippenplan. Die geeft meer mogelijkheden voor aanpassingen aan de individuele situatie en het invoeren van nieuwe producten. Tenslotte vertelden de heer F. Nicolaien mevrouw S. Osinga over het succes van het Prader-Willi huis in Friesland. De meeste bewoners zijn er flink afgevallen en hebben het er uitstekend naar hun zin. Er wordt een goede balans gevonden tussen actief bezig zijn, rust en gezond eten.
Contactdag Angelman syndroom
Op 8 november, ook in de Binckhorst in Rosmalen kwamen ouders van kinderen met AS, hun kinderen en belangstellenden bij elkaar voor de jaarlijkse AS contactdag. Als eerste vertelde mevrouw drs. K. Bindels- de Heus over de stand van zaken bij het Expertisecentrum AS. Ruim 80 kinderen zijn onderzocht en bekend bij het EAS en er is veel deskundigheid opgebouwd die weer kan worden ingezet bij de behandeling en begeleiding. Het EAS bestaat in 2015 5 jaar en daar wil het centrum, in overleg met de PWAV speciale aandacht aan geven. Maar de kinderen worden groot en er is ook veel behoefte aan aandacht voor volwassenen. Sinds kort is er daarom de mogelijkheid, via een samenwerking tussen het EAS en de ASVZ, om ook volwassenen aan te melden. De AVG artsen mevrouw dr. M. Valstaren dr. L. Bastiaanse zijn degenen die deze poli bemensen. Drs. A. Rietman ging vervolgens in op de betekenis van een verstoorde sensorische informatieverwerking bij mensen met AS en de gevolgen voor hun gedrag. Het veelvuldig zoeken naar prikkels komt voort uit een hoge drempel voor tactiele- en bewegingsprikkels. Om ongewenst gedrag te voorkomen kunnen hulpmiddelen en spelletjes worden ingezet. Mevrouw C. Navis, pre-verbaal logopedist en mevrouwE. Elings (moeder van een zoon met AS) tenslotte gingen in op het PODD systeem (Pragmatic Organisation Dynamic Display). Beiden zijn enthousiast over de mogelijkheden van deze non-verbale communicatie methode omdat je er meer mee kunt doen dan keuzes maken: de gebruikers ervan kunnen ook hun stemming aangeven en een verhaal vertellen door middel van de plaatjes uit het boek. Mevrouw Elings heeft een stichting opgericht die cursussen en begeleiding aanbiedt.
Voorlichting
Nieuwsbrief
De ‘Nieuwsbrief’ verscheen in 2014 weer vier maal. De inhoud van de Nieuwsbrieven is een mix van ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen.
Redactie
De samenstelling van de redactie bleef in 2014 gelijk aan die in 2013. Eind 2014 moest mw. M. van Slobbe afscheid nemen van de redactie vanwege persoonlijke omstandigheden.
Brochures
In 2014 is een hernieuwde brochure over Prader-Willi syndroom verschenen.
Internet
Beide websites www.praderwillisyndroom.nl en www.angelmansyndroom.nl zijn in 2014 bijgehouden en voorzien van nieuwe inhoudelijke bijdragen. Aanmelden als lid en inschrijven voor contactdagen kunnen online worden geregeld. Wel zet de verschuiving van het uitwisselen van ervaringen naar syndroom-specifieke Facebook groepen door. Voor snelle reacties op vragen aan en uitwisseling van informatie met lotgenoten wordt steeds meer gebruik gemaakt van deze weg.
Externe contacten
Fonds PGO
De PWAV heeft als patiëntenorganisatie in 2014 voor haar basisactiviteiten een instellingssubsidie van € 35.000,- van het fonds PGO toegekend gekregen.
Ieder(in)
De ondersteuning van de PWAV werd in 2014 uitgevoerd door de vereniging Ieder(in), de opvolger van Platform VG en CG-Raad. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs. T. Stranders, in dienst bij Ieder(in).
De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van de bestuursvergaderingen, organiseren van bijeenkomsten en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief en brochures.
Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP)
De PWAV is lid van de VSOP en heeft deelgenomen aan de NFU toetsing van expertisecentra (academisch medische centra) voor PWS en AS. Deze toetsing is gestart in 2014 en wordt afgerond in 2015. Tevens is in 2014, via de VSOP, een subsidieverzoek ingediend bij het Innovatiefonds voor twee digitale huisartsenbrochures (PWS en AS).
Prader-Willi poli volwassenen
Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam is in samenwerking met de Stichting Kind en Groei, in 2014 gestart met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS. Deze kliniek zal in januari 2015 van start gaan en zich, naast de directe zorgverlening, ook toeleggen op wetenschappelijk onderzoek.
Prader-Willi Fonds
Het Prader-Willi Fonds (PWF) is opgericht in 2003 met als doel het werven van financiële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevorderen. Het Prader-Willi Fonds financiert onder andere het onderzoek naar psychiatrische stoornissen bij mensen met PWS van prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega en mw. drs. S. Lo. Dit onderzoek wordt gecoördineerd vanuit de Stichting Kind en Groei. Ook is het PWF initiatiefnemer en medefinancier van het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom. De heer G. Meijwaard is namens de PWAV betrokken bij dit laatste initiatief.
International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Hij is tevens lid van de Clinical and Scientific Advisory Board van de IPWSO (www.ipwso.org). De heer G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.
Expertisecentrum Angelman Syndroom
Bestuur en redactie van de PWAV onderhouden goede contacten met het Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) aan het Erasmus MC Rotterdam. Medewerkers van het centrum leveren regelmatig een bijdrage aan de Nieuwsbrieven en contactdagen. Inmiddels zijn er meer dan 80 kinderen met AS bekend bij het EAS. Vanaf 2014 is gestart met de poli voor volwassenen met AS.
Nina Foundation en Angelman Foundation
Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kinderen en volwassenen met Angelman syndroom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen.
In 2014 konden 2 onderzoeken worden voortgezet: het vervolgonderzoek naar het CaM-kinase eiwit door prof. dr. Y. Elgersma en mw. drs. C. Bruinsma en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden , prof. dr. L.M.G. Curfs en mw. drs. M. ten Hooven-Radstaake.
Het eerstgenoemde onderzoek is de afgelopen vijf jaar mede mogelijk gemaakt dankzij de periodieke schenkingen van een groep leden van de Vereniging en ook afgerond in 2014.
Angelman Syndrome Alliance (ASA)
Op Europees niveau (aangevuld met een belangstellende delegatie uit Japan) is, ter vervanging van de Internationale IASO, sinds enkele jaren onder de paraplu van ASA samenwerking tussen wetenschappers en ouderverenigingen (waaronder onze vereniging) op gang gekomen. In oktober 2014 werd in Parijs de derde jaarlijkse ASA bijeenkomst georganiseerd voor topwetenschappers en aangesloten ouderverenigingen. Vanuit de PWAV namen de heren G. Bonke en J. Meulen aan deze bijeenkomst deel. Belangrijkste doel van ASA is het financieren van wetenschappelijk onderzoek rond AS.
Gerard Meijwaard,
secretaris
Maagpijn bij PWS kan levensbedreigend zijn
Medische inforrmatieLene Steensen, leraar speciaal onderwijs, verzorger en persoonlijke assistent van een jonge man met PWS in een speciale woonvoorziening ‘Living with Support’ in Holbæk, Denemarken schreef dit artikel. Susanne Blichfeldt, MD (die de jonge man heeft gekend vanaf zijn 12e en trainingen heeft verzorgd voor de staf van de woonvoorziening) vertaalde het in het Engels en wij weer voor u in het Nederlands…
Het verhaal laat zien hoe de kennis van verzorgers, samen met de schriftelijke informatie over PWS (het boekje ‘Medical Alerts’) levensreddend kan zijn. En ook dat je moet aandringen, als er niet naar je geluisterd wordt. Niet alle artsen zijn voldoende op de hoogte van PWS!
Maagpijn bij PWS kan levensbedreigende oorzaken hebben
“Living with Support” is een huis in Holbæk, Denemarken, waar een jonge man van 38 jaar oud (hier genaamd ‘J’) met PWS woont. Ik ben zijn persoonlijke assistent. Hij heeft zijn eigen flat in een zogenaamd ‘groepshuis’. Hij krijgt dagelijks hulp en ondersteuning, in het bijzonder op het gebied van voeding en financiën.
Afgelopen najaar klaagde J, tijdens een zondagavond, over pijn in zijn maag. Hij belde zelf de dokter (er is geen personeel tijdens de nacht). Er kwam een dokter en die concludeerde dat de pijn te wijten was aan een niet-ernstige infectie: gastro-enteritis. Toen mijn collega op maandagochtend arriveerde en J nog steeds klaagde over pijn, belde ze een dokter die hem naar het plaatselijke ziekenhuis in Holbæk verwees. Hier zeiden ze dat de pijn werd veroorzaakt door een niet-ernstige infectie; uit bloedtesten bleek er mogelijk sprake van een infectie. J kreeg penicilline en werd naar huis gestuurd. Hij zei later dat de medicatie misschien een beetje had geholpen .. Toen ze naar zijn buik keken, vonden ze niets alarmerends en als zijn buik werd aangeraakt ter hoogte van de maag, klaagde hij een heel klein beetje.
Omdat het mijn vrije dag was, kwam ik pas op dinsdag werken en toen werd me het verhaal verteld.
Hoge pijngrens
Als team hebben wij deelgenomen aan veel cursussen over PWS. En door fantastische sprekers is ons verteld hoe belangrijk het is dat we , omdat wij verantwoordelijk zijn voor mensen met PWS die een hoge pijngrens hebben, reageren en op zorgvuldig onderzoek aandringen wanneer mensen met PWS aangeven pijn te hebben.
Ik belde zijn huisarts, omdat ik niet begreep waarom ze geen scan van zijn buik hadden gemaakt terwijl hij PWS heeft. De huisarts had de papieren van het ziekenhuis nog niet ontvangen en belde het ziekenhuis. Inmiddels was het lunchtijd en J had zijn lunch overgeslagen. Op dat moment gingen alle alarmbellen rinkelen, dus belde ik zijn huisarts weer, die net aan het lunchen was. Dus belde ik het ziekenhuis. Maar het personeel wilde J niet ontvangen zonder verwijzing van zijn huisarts.
Dus…wanneer ik erop stond dat J zou worden opgenomen was de enige mogelijkheid om 122 te bellen. Dat deed ik uiteindelijk. J was in staat om zelf naar de ambulance te lopen! Ik probeerde uit te leggen dat ik een ambulance had moeten bellen omdat de man PWS had én maagpijn én niet had gegeten.
In het ziekenhuis onderzochten ze zijn buik en klaagde hij een beetje. Ze herhaalden de diagnose van gastro-enteritis, maar ik weigerde om J mee naar huis te nemen voordat er een scan werd uitgevoerd. Ik had brochures en boekjes over PWS bij me, en liet elke keer dat de artsen iets zeiden de tekst zien. Ik denk dat ze uiteindelijk voor een echografie besloten, alleen maar om mij de mond te snoeren.
Toen de scan was gemaakt twijfelden ze over de grootte van de galblaas en besloten ze tot een CT-scan. Die liet lucht in het peritoneum zien, een teken van een maag- of darm perforatie. Ze besloten nu tot meer onderzoek. J kreeg een buisje door de neus naar de maag en alles werd ‘opgezogen’; hij mocht niet eten en drinken. Er werd gezegd dat het geen noodsituatie was en hij moest wachten tot de volgende namiddag voor een gastroscopie (waarbij je ook in de maag kijkt met een zogenaamd binoculair onderzoek).
Gastroscopie
Met de gastroscopie zagen ze dat hij een gat in zijn maagwand had, dicht bij waar de darm begint. Het eindigde met een operatie en een zeer lang litteken met 25 hechtingen. Het gat in zijn buikwand werd gehecht. Hij deed het erg goed, was erg dapper, en kreeg uiteindelijk voor de eerste keer de volgende zaterdag iets te eten (de laatste keer was dinsdagochtend!). Hij werd op maandag naar huis gestuurd, na 6 dagen in het ziekenhuis.
Bijpraten over bijzondere symptomen bij PWS
Het was Dr. Hanne Hove, verbonden aan de PWS Clinic bij het Centrum voor zeldzame ziekten in Rigshospitalet in Kopenhagen, waar J regelmatige komt voor onderzoeken, die mij vroeg om dit artikel te schrijven. Omdat het laat zien hoe belangrijk het is dat personeel wordt opgeleid en voortdurend wordt bijgepraat over de bijzondere symptomen die zich kunnen voordoen bij cliënten met PWS.
Het is ook belangrijk dat we durven aandringen bij het medisch personeel en artsen, die meer over medische aandoeningen weten (dan ik), maar soms misschien niet alles weten over PWS.
Dit verhaal had een happy end, maar als ik de diagnose van gastro-enteritis had aanvaard, en niet had aangedrongen op een scan, zou het heel anders afgelopen kunnen zijn. Een gat in de maag kan levensbedreigend zijn!
lene Steensen
Opmerkingen van Dr. Susanne Blichfeldt:
Dit is een verhaal over een ‘gat in de maag’ . Maar niet veroorzaakt door te veel eten (eetbuien). Waarschijnlijk was er een zweer met perforatie. Het verhaal vertelt hoe belangrijk het is dat het personeel goed is geïnformeerd over PWS en mogelijke bijkomende ziekten en symptomen.
Jessie
ervaringsverhalenPijnbeleving en hersenfuncties bij Prader-Willi syndroom
Nieuwszaterdag 25 april 2015 16:47
Binnenkort start aan de Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling neuropsychologie, een onderzoek naar pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. De onderzoeker, Nanda de Knegt licht alvast een en ander toe.
Waarom dit onderzoek?
Een hoge pijndrempel kan er de oorzaak van zijn dat mensen met Prader-Willi syndroom nauwelijks pijn uiten bij verwonding en ziekte, waardoor het voor de omgeving moeilijk is om pijngedrag te interpreteren en pijn direct op te merken. Voor zover wij weten is de pijnbeleving nog nooit uitgevraagd bij mensen met Prader-Willi syndroom zelf, terwijl dit waardevolle informatie kan opleveren. Omdat de hersengebieden die belangrijk zijn voor pijnbeleving ook actief zijn bij neuropsychologisch functioneren (dagelijkse hersenfuncties zoals onthouden en planning), kan het afnemen van neuropsychologische testen inzicht geven in de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom.
Wat is de onderzoeksvraag?
Het onderzoek hoopt een antwoord te vinden op de volgende vragen:
Wat is het beoogd resultaat?
Het uiteindelijk doel van het onderzoek is:
Meer inzicht in vooral de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. Deze kennis kan direct gebruikt worden door verwanten, begeleiders, huisartsen en het pijnteam van een zorginstelling. Dit is van belang voor een adequate pijnbehandeling. Door de relatie met neuropsychologisch functioneren te onderzoeken wordt het meer duidelijk of het functioneren verslechtert bij de aanwezigheid van pijn (bijvoorbeeld minder goed onthouden).
Regelmatig gebruik van een eenvoudig online instrument voor de screening van zelf gerapporteerde pijn bij Prader-Willi syndroom, waardoor het gevoel van zelfredzaamheid toeneemt en pijn eerder opgemerkt wordt. Hierna kan verdere pijndiagnostiek plaatsvinden.
Hoe gaat het onderzoek in grote lijnen verlopen?
De onderzoeker komt thuis langs bij de mensen met Prader-Willi syndroom en hun familie en/of begeleider op een tijdstip dat goed uitkomt. In een testsessie van circa 1.5 uur worden neuropsychologische tests afgenomen (zoals woorden onthouden), wordt het begrip getoetst van schalen om pijn aan te geven (gezichten, cijfers en pictogrammen), wordt gevraagd om pijnbeleving op die schalen aan te geven terwijl de onderzoeker gedrag observeert, wordt het waarnemen van warm/koud, scherp/zacht en tast getest en worden vragen over pijn beantwoord op de computer. Er wordt zorgvuldig gelet op de vermoeidheid en medewerking van de deelnemer. Aan de familie of begeleider wordt een aantal korte vragenlijsten gegeven die tijdens or na de testsessie ingevuld kunnen worden (geschatte tijd: 25 minuten).
Waar kan ik meer informatie over het onderzoek vinden?
Nanda de Knegt, telefoon 020-5980708, E-mail nc.de.knegt@vu.nl
Vanaf 1 mei 2015 zal er meer informatie bekend worden gemaakt over deelname en de startdatum.
UPD
NieuwsMijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.
In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.
Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:
Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen
Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten
Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer
De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.
Esther Haijema
Toetsing expertisecentra
NieuwsIn oktober 2013 werd het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ, www.npzz.nl)aan minister Schippers van VWS overhandigd. Eén van de actiepunten in dat plan betreft de opzet, uitvoering en onderhoud van een landelijk netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Zowel voor patiënten(organisaties) met een zeldzame aandoening als voor verwijzende zorgverleners moet duidelijk zijn wáár de gespecialiseerde expertise (kennis, deskundigheid en ervaring) voor een bepaalde aandoening in Nederland zich bevindt en waaruit deze bestaat.
Alle veldpartijen zijn het er over eens dat er per (cluster van) zeldzame aandoening(en) een minimum aantal expertisecentra nodig is voor gespecialiseerde zorg, onderzoek, opleiding en voorlichting, alsmede de coördinatie van de zorg buiten het centrum. In haar reactie op het NPZZ heeft de minister de verantwoordelijkheid voor de realisatie van dit netwerk van Nederlandse expertisecentra in handen gelegd van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU werkt daarbij nauw samen met Orphanet Nederland voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief en Europese inbedding, en met de Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP) voor de inbreng van het patiënten perspectief. Op basis van een gezamenlijke toetsingsprocedure streven deze drie samenwerkende partijen naar een betrouwbaar overzicht van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland.
In september 2014 is vanuit de NFU een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Deze centra gaven aan gespecialiseerd te zijn in een bepaalde groep van zeldzame aandoeningen of één of meerdere specifieke zeldzame aandoeningen.
Deze toetsing vond zowel vanuit medisch-wetenschappelijk als patiënten perspectief plaats. De VSOP had een rol in de toetsing vanuit patiënten perspectief en benaderde hiervoor ruim 170 patiëntenorganisaties met het verzoek een vragenlijst in te vullen over het kandidaat expertisecentrum. De NFU organiseerde de toetsing vanuit medisch-wetenschappelijk perspectief. In Fase 1 zijn, verspreid over de tranches A tot en met D ruim 370 kandidaat expertisecentra ter beoordeling voorgelegd.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging is gevraagd om 4 expertisecentra te toetsen:
Vragenlijsten
Zowel de Prader-Willi werkgroep als de Angelman werkgroep heeft, met medewerking van ouders die bij de verschillende centra bekend zijn, de uitgebreide vragenlijsten ingevuld. De eerste fase van de toetsing is nu afgesloten. De positief beoordeelde centra gaan vervolgens naar het Ministerie van VWS die de centra al dan niet van een (tijdelijke) erkenning voorziet. Eind mei 2015 worden de definitieve uitkomsten van Fase 1 verwacht.· (In fase 2 worden Topklinische ziekenhuizen en andere gespecialiseerde ziekenhuizen getoetst.)
Nieuwe wooninitiatieven voor mensen met Prader-Willi syndroom
Nieuwsdinsdag 10 februari 2015 14:38
Bij veel ouders van kinderen met Prader-Willi syndroom leeft het gevoel dat het anders moet met de zorg voor en opvang van hun kinderen: binnen de bestaande mogelijkheden is vaak onvoldoende mogelijkheid om rekening te houden met de specifieke vragen die Prader-Willi syndroom aan de begeleiding stelt. Als het al lukt het om binnen een instelling een aparte bewonersgroep voor mensen met PWS samen te stellen is dat vaak maar tijdelijk: er vinden toch weer verschuivingen plaats zowel bij de medebewoners als bij de begeleiding en dan is het weer van voren af aan beginnen. En zo ontstaan er steeds meer initiatieven van ouders zelf om het anders aan te pakken: het Prader-Willi huis in Molenend (waarover meer in het verslag van de contactdag) en beide onderstaande initiatieven.
Het gezinshuis in Ermelo
In het jaar 2001 leerde ik een jongetje kennen. Hij heet Mike. Hij kwam binnen, verkleed als zwarte piet, 11 jaar, klein van stuk en met een aandoenlijk snoetje. Het viel mij op dat hij niet verlegen was en direct allerlei vragen stelde. Ik werd zijn begeleider op een groep waar hij samen met vijf andere kinderen ging wonen.
Tijdens de eerste gezamenlijke maaltijd nam hij direct het heft in handen en smeerde een dikke laag boter op zijn boterham. Toen ik hem vertelde dat dit niet de bedoeling was, stond hij op en schopte tegen mijn schenen.
In de jaren dat hij op de groep woont heeft hij kinderen en jongeren, maar ook begeleiding zien komen en gaan. Vaak vertelde hij, dat hij later op zichzelf ging wonen, met zijn eigen eten en eigen koelkast en dat hij zou gaan trouwen met een vriendin van zijn zus. We hebben veel met elkaar meegemaakt en daardoor een hechte band opgebouwd.
Het kleine jongetje van toen is nu 24 jaar en ziet dat de andere jongeren op de groep gericht zijn op hun toekomst en leren om zo zelfstandig mogelijk te leven. Dat is voor hem niet mogelijk omdat hij altijd een volwassene naast zich nodig heeft om zich staande te houden. We hebben heel vaak met zijn familie, die zeer betrokken is, over een huis gesproken waar jongeren met Prader-Willi syndroom zouden kunnen wonen. Een gewoon huis in een gewone straat, waar je kan leven net als andere mensen. Dat betekent ook je eigen was en boodschappen doen, zelf keuzes kunt maken over wat je wilt eten. Een huis, waar ruimte en tijd is voor een actieve vrijetijdsbesteding zoals het beoefenen van een sport of hobby.
Dat huis, een kleinschalige woonvorm, is nu realiteit geworden. Mike wordt mijn eerste bewoner van dit huis en ik ga mee als zijn vertrouwde begeleider. Er zijn momenteel nog drie plaatsen beschikbaar voor jongeren met Prader-Willi syndroom!
Lijkt het u iets of wilt u meer informatie? Neem dan contact op:
Het Gezinshuis
Buitenbrinkweg 50
3853LX Ermelo
www.hetgezinshuis.com
Tel: 0619608382
Mijn broertje..
Dit verhaal dat u net gelezen heeft gaat over mijn broertje Mike. De lieve, leuke en gezellige deugniet met een hele specifieke zorgvraag. Want het begeleiden van mensen met Prader-Willi syndroom vraagt nu eenmaal een speciale begeleiding. Mike heeft met plezier gewoond in de instelling die elf jaar zijn thuis was. Toch bleef het altijd lastig voor hem. Nieuwe begeleiding die het syndroom niet kent, groepsgenoten die wel dat extra koekje mogen en bij lange na niet dezelfde middelen en maatregelen hebben. Ook de samenstelling en doelstelling van de woongroep veranderde in de loop der tijd. Dat is dan ook de reden dat wij als familie al een aantal jaar op zoek zijn naar een geschikte plek. Maar ja, waar vind je een woonplek voor Mike? Welke groep wil nu al deze zogenoemde middelen en maatregelen inzetten voor maar één bewoner? Nee, inderdaad geen enkele. Totdat we in contact kwamen met Het Gezinshuis. De initiatiefneemster kent hem dus al vanaf het moment dat hij uit huis ging en heeft hierdoor al meer dan twaalf jaar ervaring en kennis van het Prader-Willi syndroom.
De woorden ‘middelen en maatregelen’ worden niet gebruikt. Nee, mogelijkheden. Hoe maak je het leven zo fijn mogelijk voor jongvolwassenen met dit syndroom? Dat is een vraag die de begeleiders van Het Gezinshuis zichzelf dagelijks stellen. Geen constante verleidingen wat betreft eten, geen bewoners die ’s avonds laat een zak chips voor je neus opeten en geen begeleiders die denken: ach dat ene snoepje maakt niets uit. Begeleiders, familieleden van andere bewoners die het gewoon snappen en herkennen. Dat lijkt me zo ontzettend fijn!
De naam ‘Het Gezinshuis sprak mij direct aan. En zo voelt het ook echt. Een vrijstaand huis met een open keuken, een gezellige woonkamer en vier slaapkamers. Een grote schuur waar je lekker kunt chillen, darten, muziek luisteren of tafelvoetballen. Vanaf de eetkamer kijk je uit op het weiland waar de schapen en de twee Shetlandpony’s lopen die mijn broertje en de toekomstige bewoners gaan helpen verzorgen. Een echt huis dus, midden op de Veluwe. Een huis waar kleinschaligheid, veiligheid, persoonlijke aandacht, gezelligheid en structuur centraal staan.
Op het moment dat ik dit schrijf is het 26 november 2014. Over precies één week gaat Mike verhuizen. In het volgende nummer hoop ik een update te doen als Mike zijn plekje heeft gevonden en natuurlijk hopen we dat er snel gezellig medebewoners bij komen in Het Gezinshuis!
Geertje van OortPrader-Willi wooncomplex Den Haag
In Den Haag bestaat het voornemen om in het begin van het tweede kwartaal van 2015 te starten met een Prader-Willi wooncomplex. De woonvorm heeft in beginsel geen leeftijdsgrenzen. Het huis wil zich gaan richten op: logeren, (deeltijd) wonen, respijtzorg en er zal een kennismaking/vakantie woning worden aangeboden. De locatie ligt, op 4 minuten rijden van de A4 afslag Den Haag Zuid, in Wateringse veld aan de Paul Steenbergenlaan 25-31 en de Eduard Verkadelaan 24-30. Het is een initiatief van Joop en Elaine van Leeuwen die zelf een dochter (Sheriva, 22 jaar) met Prader-Willi syndroom hebben.
Reden voor dit initiatief is het niet kunnen vinden van een geschikte locatie waar bijzondere zorg en aandacht is voor hun dochter Sheriva met het Prader-Willi syndroom. Bijzondere zorg zoals: stippendieet, op slot gaan van keuken cq koelkast, vaste structuur, bewegingstherapie en bejegening etc.
Structuur en rust
Logeren en wonen zullen gericht zijn op structuur en rust. De bewoners moeten zich veilig en thuis voelen. Persoonlijke ondersteuning en aandacht hebben prioriteit in de te leveren zorg. Elke bewoner (ook de logee) heeft een eigen zit/slaapkamer waarin hij/zij zich in alle rust kan terugtrekken. In de huiskamers kunnen ze samen de gezelligheid zoeken, een praatje maken of een spelletje doen. Altijd, ook in de nacht, zal er begeleiding aanwezig zijn. Het betreft geschakelde woningen waarbij er woningen zijn voor de vaste bewoners en woningen voor de (vaste) logees. Tevens is er een kennismaking/vakantie woning voor het hele gezin. De kennismaking/vakantie woning is bedoeld om gezinnen met zoon of dochter met Prader-Willi syndroom kennis te laten maken met de mogelijkheden van het huis terwijl ze toch in een eigen omgeving verblijven. De gezinnen maken of kunnen gebruik maken van de faciliteiten van het huis.
Gezondheid en beweging
De gezondheid van de bewoners zal centraal staan. De bewoners leveren een eigen bijdrage aan het boodschappen doen, koken en samenstellen van het weekmenu. Er zal dagelijks vers gekookt worden volgens het stippendieet. Het stippendieet ondersteunt de bewoners en de begeleiders door via kleurcodering dagelijks een verantwoorde maaltijd neer te zetten. Bewegen is essentieel en daarom zal er extra veel aandacht voor zijn. Gedacht kan worden aan fietsen, wandelen, bewegingsspelletjes en fitness.
Creativiteit
Dagactiviteiten, met vaste tijden, zullen op de eigen locatie en op activiteitencentra plaats vinden. De activiteiten zullen erop gericht zijn dat de bewoners zichzelf kunnen ontplooien. Hiervoor zullen in overleg met ouders en deskundigen persoonlijke plannen worden ontwikkeld.
Professioneel
Het Prader-Willi participatie complex zal gaan werken met gekwalificeerde zorgmedewerkers. Speciale aandacht zal er zijn voor scholing door Prader-Willi deskundigen. Er zal een adviesraad worden gevormd waarin ouders, deskundigen en zorgverleners zullen gaan samenwerken om de bewoners de beste zorg te kunnen aanbieden. Ons doel is om niet alleen vóór de bewoners bezig te zijn maar juist mét de bewoners.
De woning zal op basis van wonen met een PGB gaan werken. Het benodigde ZZP is nog niet bekend maar het is de voorzichtige verwachting dat we bij volledig wonen op een ZZPVG05- ZZPVG06 uitkomen.
Informatie
Met bovenstaande informatie willen we inventariseren hoeveel en welke behoefte er bestaat voor dit concept. Graag ontvangen we zoveel mogelijk reacties. Dus heeft U een zoon of dochter, broer of zus met Prader-Willi syndroom en denkt u dat dit concept passend zou zijn dan horen wij dit heel graag.
Wilt U meer weten over dit voornemen of heeft U directe belangstelling dan kunt U via de mail contact opnemen met
E: joopenelaine@casema.nl
Joop en Elaine van LeeuwenFysiotherapie
Medische inforrmatieFysiotherapie, veranderende zorg, eetcontrole en het Prader-Willi huis: de 4 thema’s van de Prader-Willi contactdag, Nieuwsbrief 4, 2014
dinsdag 10 februari 2015 14:49
Overweldigend veel belangstelling was er voor de Prader-Willi contactdag op 22 november. Net als de Angelman contactdag gehouden in de Binckhorst in Rosmalen. Ruim 160 ouders, kinderen, begeleiders en belangstellenden kwamen naar Brabant om te luisteren naar de resultaten van onderzoek naar fysiotherapie bij PWS, digitale ontwikkelingen op het gebied van het Happy Weight stippendieet, (bezuinigings)plannen van de overheid op het gebied van de zorg en de opzet van en ervaringen met het Prader-Willi huis in Mûnein.
Inmiddels traditiegetrouw, gaf professor Leopold Curfs de aftrap met een overzicht van recent onderzoek naar Prader-Willi syndroom. Hij liet zien dat er veel onderzoek plaatsvindt naar de toch zeldzame aandoening. Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) geeft een overzicht van alle wetenschappelijk publicaties en deze zijn te vinden door te zoeken op ‘Prader-Willi syndrome’. Daarnaast wees prof. Curfs op de steeds belangrijk wordende internationale (Europese) samenwerking middels expertisecentra. Die samenwerking is om meerdere redenen belangrijk: goed op de hoogte zijn en blijven van welke onderzoeken er gaande zijn of gepland staan, fondsenwerving en voldoende personen om significante resultaten te kunnen krijgen. En als Nederland mogen we best trots zijn: niet alleen is in 1991 het eerste internationale Prader-Willi congres gehouden in Noordwijkerhout, maar nog altijd speelt Nederland een belangrijke rol op het gebied van onderzoek naar PWS. Recente voorbeelden daarvan zijn: de studies van Margje Sinnema, de onderzoeken bij de stichting Kind en groei en het onderzoek van Linda Reus. En: Linda is zelf aanwezig om verslag te doen van dat onderzoek…
Motorische ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom
Dr. Linda Reus legt uit dat de studie aan het Radboud UMC naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS 2 doelen had:
– evalueren of fysieke training gecombineerd met groeihormoonbehandeling de motorische ontwikkeling verbetert.
– het ontwikkelen van een programma om de motorische ontwikkeling te stimuleren.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken. Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.
Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een lichaamssamenstelling waarin zich, ten opzichte van andere kinderen, meer vetweefsel bevindt en minder spierweefsel. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling. In het algemeen geldt dat fysieke training de fitheid vergroot, vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de lichaamssamenstelling van invloed is op de motorische ontwikkeling doordat de zwaartekracht een grote rol speelt. Pasgeboren baby’tjes maken stapbewegingen na de geboorte wanneer zij rechtop worden vastgehouden boven een oppervalk. Die reflex verdwijnt echter wanneer het kindje groeit en zwaarder wordt. Maar wanneer je de zwaartekracht vermindert door het kind in water te houden, keren die bewegingen terug. Hetzelfde geldt voor kinderen met PWS: zij zijn qua lichaamssamenstelling niet goed toegerust om de zwaartekracht te overwinnen. Daarom zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken: door gebruik maken van een schuin oppervlak. In het onderzoek is een oefenprogramma aangeboden in samenhang met een groeihormoonbehandeling.
Oefenprogramma
10 kinderen kregen gelijktijdig groeihormoon en het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind. Rekening houdend met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en hulp die nodig was: een zetje, handje, steuntje. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen tussen de kinderen. Gedurende het onderzoek verbeterde de motorische ontwikkeling van de kinderen die zowel groeihormoon kregen als de oefeningen deden het meest, maar: het verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bleef bestaan.
Spiermassa
Verder is ook de spierdikte (een maat voor de spierkracht) gemeten om te kijken wat daarvan de invloed is op de ontwikkeling. Er is een sterke samenhang. Alleen bleek de spierdikte toe te nemen tot bijna normaal, maar de motorische ontwikkeling bleef, ondanks verbetering, sterk achter. De conclusie daarvan is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij Prader-Willi syndroom, maar deze niet volledig kan verklaren.
Als gevolg van deze studie zijn in de landelijke richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met PWS de adviezen omtrent oefenen en groeihormoon opgenomen. Voor ondersteuningsvragen op het gebied van de fysiotherapie kunt u terecht bij: Radboudumc Revalidatie Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl T: 024 3619004
Veranderingen in de zorg
Een ander thema, maar wel een dat iedereen die te maken heeft met zorg en ondersteuning raakt, zijn veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte en/of beperking. Dorien Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in) en op het gebied van PGB/ZZp als zelfstandige actief, laat zien wat gaat veranderen en wat er op ons afkomt in 2015. Dorien is naast beleidsmedewerker en Zzp-er ook werkzaam als Gemeenteraadslid. Ze heeft een zus Anja met Down syndroom.
Zorg die nu in de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) geregeld is, gaat over naar 4 wetten: 18 % gaat over naar de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo 2015), 17% naar de Zorgverzekeringswet (Zvw) en 60% naar de Wet langdurige zorg (Wlz). Kinderen met opgroei en opvoedingsproblemen gaan over naar de Jeugdwet (5%).
Gemeenten
Dat betekent dat de Gemeenten er in 2015 enorm veel nieuwe taken bij krijgen in het sociale domein. Op het gebied van de Wmo: huishoudelijke hulp (die al dan niet gaat verdwijnen), begeleiding individueel en dagbesteding, en kortdurend verblijf. Op het gebied van werk komen er deelnemers aan de nieuwe Wajong, de inruil van de SW voor het minimumloon en komt er een extra budget voor armoede bestrijding. Op het gebied van de jeugdzorg gaat bijna alles naar de Gemeente met uitzondering van degenen die uiteindelijk een indicatie krijgen voor de Wlz en de groep kinderen die zeer intensieve kindzorg nodig hebben.
Contact met de Gemeente
Voor degenen die over gaan naar de Wmo geldt dat je je eerst moet melden bij de Gemeente. De Gemeente nodigt je vervolgens uit voor een gesprek. Daarin wordt gekeken naar: wat kan iemand zelf, waarmee kan de familie helpen, wat zijn algemene ondersteuningsmogelijkheden en tenslotte: welke individuele ondersteuning is nodig. Je mag iemand meenemen naar dat gesprek of als je dat niet kunt of wilt kan je vragen om een cliëntondersteuner. Je hebt als cliënt recht op een onderzoek. De Gemeente geeft ook voorlichting over de keuze voor zorg in natura of via een PGB. Maximaal na 6 weken komt er een verslag van het gesprek en het onderzoek en kan een aanvraag gedaan voor een eventuele maatwerkvoorziening (b.v. een traplift). De Gemeente moet daarop binnen 2 weken een besluit nemen. Als cliënt kan je, als je het er niet mee eens bent, in bezwaar gaan en eventueel in beroep.
Maar wat gaat er nu niet naar de Wmo?
Jeugd
De jeugdzorg gaat in 2015 in zijn geheel naar de Gemeente. Op dit moment is dat nog verdeeld over de Jeugd Ggz (Zvw), zorg voor jeugd met een verstandelijke beperking (AWBZ), Preventie, opgroei- en opvoedingsondersteuning (Gemeente), Gesloten jeugdzorg (Rijk) en jeugdzorg, jeugdbescherming en jeugdreclassering (Provincie).
2015 is een overgangsjaar. Er gelden speciale regels om de overgang van de AWBZ naar de Gemeente of zorgverzekeraar zo soepel mogelijk te laten verlopen. Dit alles roept veel vragen op. Veel is nog onduidelijk. De komende maanden zal er meer duidelijkheid komen.
Wet langdurige zorg
Voor de Wlz blijft een Indicatie nodig door het Centrum Indicatiestelling zorg (CIZ). Daarvoor moet een persoonlijk gesprek plaatsvinden. Je krijgt toegang tot de Wlz als: je permanent toezicht nodig hebt, 24 uur per dag zorg in de nabijheid of levenslang zorg en begeleiding. Indicaties gaan voortaan in een zorgprofiel, geen uren maar als totaal integraal pakket. Cliënten met Wlz indicatie met PGB krijgen algemene gezondheidszorg uit de Zvw en specifieke behandeling uit Wlz (AVG arts). Bestaande cliënten met een ZZP-indicatie worden ambtelijk omgezet naar een levenslange indicatie. Zorgprofielen gaan in per 1 januari 2016, in 2015 wordt nog in ZZP’s geïndiceerd.
De Wlz gaat ook gelden voor de ‘vergeten groep’: 14.000 kinderenop KDC’s en thuiswonende cliënten boven 18 jaar met een intensieve zorgbehoefte. Andere kinderen tot 18 jaar gaan over naar de Jeugdwet tot 18 jaar. Aanpassingen in woningen (bij PGB of een volledig pakket thuis) gaan ook via Wlz. Maar opvoedkundige hulp gaat via de Jeugdwet en sociaal vervoer via WMO.
Bij een Wlz indicatie is er straks keuze uit: Zorg in Natura (ZIN); Zorg en verblijf een
volledig pakket thuis (VPT); een Persoonsgebonden budget (PGB) of een Modulair pakket thuis (combinatie PGB en ZIN (MPT).
Overgangsrecht
Tenslotte geldt er voor cliënten die onder huidige regelingen vallen een overgangsrecht. Dat ziet er als volgt uit: cliënten onder 18 jaar met een ZZP LVG 1-5 of VG 1-3 hebben geen rechten in de Wlz, maar komen in de Jeugdwet. Cliënten die verblijf daadwerkelijk afnemen houden levenslang recht op verblijf. Dat geldt ook voor lage ZZP’s. Cliënten met een ZZP LVG 1-5 vanaf 18 jaar houden recht op toegang Wlz. Cliënten die geen verblijf afnemen en die een indicatie voor verblijf hebben voor een zwaar ZZP (dat niet wordt geëxtramuraliseerd) houden levenslang recht op verblijf. Zij maken de keuze eind 2015 of zodra indicatie afloopt voor WMO/ZVW of zorg met verblijf.
Omdat de zorgkantoren werken met een regionaal budget en doelmatig en efficiënter met middelen moeten omgaan vreest Ieder(in) voor het ontstaan van wachtlijsten.
Wanneer u vragen heeft over hoe uw persoonlijke situatie eruit gaat zien in 2015 kunt u contact opnemen met Dorien Kloosterman E: da.kloosterman@kpnmail.nl
Het stippenplan: nieuwe ontwikkelingen
José Veen vervolgens, kinderdiëtist en diëtist verstandelijk gehandicapten, is actief bij het Expertisecentrum Advisium, locatie Ede/Wekerom. Een landelijke polikliniek voor VG/LVG met voedings- en gewichtsproblemen. Hier komen kinderen met een syndroomachtergrond (Prader-Willi syndroom e.a.), autisme problematiek (ASS), psychiatrische problematiek, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en vele combinaties daarvan.
Er wordt gewerkt met het Stippenplan, ‘Happy Weight’, dat al 20 jaar in de praktijk heeft bewezen te voldoen. Het plan wordt voortdurend aangepast aan de hand van input van gebruikers en er wordt op dit moment wetenschappelijk onderzoek voorbereid in samenwerking met de Erasmus Universiteit Geneeskunde (AVG). Als consulent CCE= Centrum voor Consultatie en Expertise wordt José ingezet bij complexe zorgvragen rond voedings- en gewichtsproblemen. Kinderartsen uit academische ziekenhuizen verwijzen kinderen door met complexe problematiek rond verstandelijke beperking en obesitas en volwassenen worden doorverwezen door endocrinologen. Ook is er samenwerking met het Centrum Gezond Gewicht in Rotterdam. Vanuit de internationale studie naar chromosomale, syndromale obesitas zoeken artsen aansluiting bij het hulpmiddel Stippenplan.
Er zijn grofweg 600 genen die te maken hebben met overgewicht/obesitas, waarvan er nu 60 bekend zijn. Artsen doen allerlei onderzoek, maar hebben hun patiënten vanuit de reguliere zorg geen passende behandeling te bieden. Maar met behulp van het Stippenplan is een effectieve aanpak mogelijk.
Instellingen worden door de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) verplicht tot verantwoorde zorg en een gezonde leefstijl als het gaat om onder andere: overgewicht/obesitas, lichamelijke inactiviteit. Dat betekent dat ze bouwstenen voor een gezonde leefstijl moeten implementeren op 3 niveaus: op instellingsniveau, op groepsniveau en op individueel niveau. Voor organisaties houdt dat in dat er een voedingsbeleid moet zijn. Het stippenplan is hierbij dan het hulpmiddel.
En dat stippenplan is ooit allemaal begonnen bij het Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben een verstoord eetregulatie-systeem in de hypofyse, eetdwang( afhankelijk van de
genetische variant), een energiebehoefte van slechts 60/65% van normaal en de neiging tot een fors overgewicht/obesitas. Het “Happy Weight stippenplan” is een programma op maat en bestaat uit
4 elementen: voeding, beweging, gedrag en omgeving. Door middel van plaatjes en stippen worden de voeding en kcal. gevisualiseerd, ze zijn duidelijk en gestructureerd. Zelf kiezen mag en niets is verboden. Alle stippen hebben een kleur! Groen = gezond, Oranje= minder gezond, Blauw= voor bijzondere dagen. (Rood zit er niet bij, want niks is verboden) 1 stip = 25 Kcal. Er zijn ruim 21 productkaarten en het gaat om het begrenzen van de kcal = aantal stippen per dag. In het weekend zijn er extra stippen toegestaan, maar ook die worden voor de duidelijkheid vastgelegd.
Volwassenen met PWS kunnen hiermee goed op gewicht blijven! Het betekent wel: elke dag de stippen tellen… En een goede begeleiding door groepsleiding en familie.
Online versie: digitale stippencoach
Sinds kort is er een online versie van het stippenplan beschikbaar: de digitale stippencoach.. Die heeft een aantal voordelen ten opzichte van de papieren versie. De web versie biedt de mogelijkheid in te spelen op actuele ontwikkelingen en cliënten kunnen zelf met de stippen werken op hun I-pad, laptop. Ouders /verzorgers willen ook digitaal kunnen werken met de stippen. Nieuwe producten kunnen snel worden ingevoerd en recepten berekend. Er kan een eigen producten- voorkeur worden ingevoerd. Voedingsadvies kan à la minute worden aangepast. En belangrijk: de diëtist kijkt mee! Meer informatie:www.happyweightstippenplan.nl E: jose.veen@sheerenloo.nl
Het Prader-Willi huis
Tenslotte was het woord aan Fred Nicolai en Sandra Osinga. Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai, ouders van Iris met PWS van 21 jaar, hebben in de zomer van 2013 een eigen Prader-Willi huis geopend. Wat zij zochten voor hun dochter en andere toekomstige bewoners was vooral een huiselijke sfeer,vrije natuur en gelijkheid. Gelukkig beschikten zij over een huis met een behoorlijke hoeveelheid grond waar ook mogelijkheid was en is om te verbouwen en uit te breiden.
Sandra Osinga gaat in op de werkwijze in het huis. Heel belangrijk is het, dat er 24 uur begeleiding aanwezig is. En voor het dagelijks leven geldt het aloude adagium: rust, reinheid en regelmaat. Alle bewoners hebben een eigen kamer, maar zijn meestal in de gezellige huiskamer. Er is een atelier op het terrein waar bewoners leren, werken en zich creatief kunnen ontplooien. Ook is er eigen vervoer. Daarnaast is uitgebreid aandacht voor beweging: sporten en wandelen. Een strikt dieet – gebaseerd op de basisprincipes van het stippendieet – voorkomt het gevaar van ernstig overgewicht. De meeste bewoners zijn, sinds ze in het huis wonen, vele kilo’s gewicht verloren, vertonen minder gewrichtsklachten en zitten beter in hun vel. Ouders, scholen en instellingen kunnen een beroep doen op advisering en begeleiding van uit het Prader-Willi huis. Voor meer informatie kunt u kijken op: http://www.praderwillihuis.nl
Je kind altijd mee op vakantie
NieuwsIn de redactie vroegen we ons af hoe andere ouders dat doen: nemen ze hun kind mee op vakantie? Altijd, soms of juist niet? Ons redactielid Marjolein is deze keer zonder haar dochter met vakantie gegaan om haar andere kinderen eens meer aandacht te kunnen geven en zelf· lekker uit te rusten. Ze had dus ook geen tijd voor een bijdrage aan onze stelling: ‘mijn kind gaat altijd mee met vakantie, nu en later’ Wie wel hebben gereageerd op onze vraag zijn Esther de Ridder, moeder van Werner, Erik de Bakker, vader van Adriana en Lucie en Gerrit Bonke, ouders van Lisanne.
Esther de Ridder
Toen wij twee maanden na Werners geboorte de diagnose PWS deletie kregen, hebben we een aantal afspraken met elkaar gemaakt. Onder andere om ons gezinsleven zo normaal mogelijk te leiden. Zo ook onze vakanties! Geen speciale campings of andere accommodaties voor kinderen met beperkingen. En in de zomervakantie gaat Werner altijd mee!
De eerste keer met Werner op vakantie kan ik me nog erg goed herinneren. Het was de zomer van 2006. Werner was bijna één jaar en zijn broers waren 4 en 6 jaar. Wat moesten we veel meenemen. De auto was te klein, ondanks dat het een grote Renault Espace was. We gingen naar Frankrijk, naar een huis van vrienden van ons. Na een druk en bewogen jaar na zijn geboorte was het fijn om met z’n vijven te zijn. Als ik de foto’s terug kijk, zien we er heel gelukkig uit, maar ook heel erg moe. Vooral ik!
De andere jaren zijn we ook ieder jaar naar verschillende warme landen in Europa geweest in de zomer. In stacaravans, huisjes of appartementen. We hebben ons nooit belemmerd gevoeld om dat te doen. We hebben ons sowieso nergens door laten afschrikkken of tegenhouden, en ik denk dat mede daardoor Werner een heel flexibel kind is geworden dat natuurlijk op zijn manier ook wel erg gesteld is op structuur.
In de beginjaren ging Werner gewoon mee in onze flow en was hij heel makkelijk. Hij vond alles leuk. Toen hij wat groter werd ontdekte hij tijdens de vakantie de minidisco. Op veel campings werd dat iedere avond georganiseerd. Dat werd echt zijn dingetje. Muziek, zingen en dans vindt hij sowieso heerlijk. Iedere avond moest en zou Werner naar de minidisco! Soms voor ons lastig in de langzame luie vakantiemodus met laat eten etc. Maar ja Werner werd er zo blij van, dus dat gunden we hem. Van iedere vakantie hebben wij een cd met de minidiscohits en die worden nog heel regelmatig door hem opgezet thuis. En dan wordt het weer eens dunnetjes overgedaan. Wij kunnen alle liedjes echt dromen, haha.
Werner wordt volgende week 10 jaar. De dag na zijn verjaardag gaan we naar Spanje en Frankrijk en ja er is een minidisco, dus hij kan zich daar weer lekker uitleven.
Overdag vermaakt Werner zich goed in het zwembad. De zee is echt te groot voor hem en vindt hij dus niet prettig. Ook kan nog steeds heerlijk spelen met een emmer, schepje en zand en de Ipad is op het strand ook echt favoriet. Daar moeten we hem soms ook echt afhalen en even iets anders met hem gaan doen. Helaas stadjes bekijken of andere uitstapjes zijn niet weggelegd voor ons. Geen succes met Werner, maar ook niet· met onze twee andere jongens van 13 en 15 jaar.
Vanaf 2010 zijn we iedere meivakantie naar Turkije gevlogen voor een heerlijke week in een all inclusive resort. Nooit gedacht dat dat iets voor ons zou zijn, nu vinden we dat weekje super. De eerste keer was dat best spannend. Turkije is een ontwikkeld land, maar de taal is toch wel een struikelblok mocht er medische hulp nodig zijn. Dat hebben we gelukkig nooit nodig gehad. En daar hebben we dus geen ervaring mee. Wat wel ging spelen was het eetgedrag. Buffetten zagen er overvloedig uit. Voor ons al, maar voor hem helemaal. Gelukkig hebben we dat altijd in goede banen kunnen leiden. Maar de laatste keer in Turkije wilde Werner heel graag zelf een bordje opscheppen. Prima, één van ons liep mee en adviseerden hem over verstandige keuzes. Volume werkt altijd, dus een bord met veel groente erop vindt hij ook super. Daar Werner altijd prima op gewicht is geweest, zijn wij ook niet zo extreem streng en krijgt hij echt wel eens iets ‘slechts’. Behalve dan gekleurd snoep of chocola.
Tijdens deze laatste vakantie afgelopen mei in Turkije had hij een vriendje en vriendinnetje, broer en zus van 7 en 5 jaar. Zo goed om te zien hoe leuk ze met elkaar omgingen en niet oordelen!
Wintersport is wel een verhaal apart. Toen Werner twee was, zijn we een week met de andere kinderen gaan skiën in Oostenrijk en twee jaar later nog een keer. Werner logeerde bij oma en bij mijn zus. Maar dat was echt de laatse keer. Een week zonder hem vonden we toch echt te lang. Het jaar daarop hebben we hem een keer meegenomen. Dat was niet zo’n succes. Werner houdt echt niet van kou en doordat hij wat moeilijker loopt is hij met gladheid extra bang om te vallen. We doen hem daar dus geen plezier mee. Aangezien wij skiën heerlijk vinden en het eigenlijk ook lekker is om met de andere jongens te kunnen skiën, hebben we besloten niet meer een volle week te gaan, maar een halve. In die week is Werner bij oma en opa en heeft dan ook echt de tijd van zijn leven!
Erik Bakker
“Mijn kind (met PWS) gaat altijd mee op vakantie”. Wat je noemt een klassiek dilemma. Of je hierop ‘nee’ of ‘ja’ zegt, je verliest altijd. Om met het laatste te beginnen. Hoe je er ook naar streeft om met het hele gezin samen gezellig vakanties te vieren, dus ook met je PWS-kind, het trekt een wissel. Op je eigen energie en doorgaans ook, vrees ik, op de broers of zussen die ermee te maken hebben. Hoe je het ook wendt of keert, er gaat altijd meer aandacht uit naar de zwakste schakel die in veel situaties ook nog eens bepaalt wat kan en niet kan. Als ouder kun je dat vaak nog wel handelen, voor andere opgroeiende kinderen ligt dat lastiger. ‘Een echte vakantie voor mij,’ verzuchtte ons oudste dochter ooit, ‘is zonder ….’ Enfin, vul maar in. Confronterend was de eerste keer dat onze dochter met PWS door een ponykamp een kleine week van huis was. De ontspanning die dat gaf bij haar zussen en bij ons als ouders, maakte iets helder dat je misschien liever niet wil weten. “Wat is dit gemakkelijk, zonder kind met een beperking”. Toen pas besefte ik hoe de voortdurende alertheid die je anders hebt of moet proberen op te brengen om alles in goede banen te leiden (wat lang niet altijd lukt), je energie ongemerkt aftapt.
Maar zeg je ‘nee’, dan voelt het waarschijnlijk als een nederlaag. ‘Waarschijnlijk’ zeg ik, want in onze situatie is onze dochter (11) tot nu toe altijd meegegaan en ik durf niet met zekerheid te stellen hoe ik me zou voelen. Ongetwijfeld heb je dan meer vrijheid in de vakantie, maar het zal altijd incompleet voelen. Wellicht dat het schuldgevoel over het feit dat je besloten hebt bewust je kind met PWS niet mee te nemen, meevalt of zelfs ontbreekt als je weet dat zij zich in die tijd enorm vermaakt met iets anders. Maar ik betwijfel dat.
De ideale oplossing zou voor mij zijn met meer gezinnen samen op vakantie te gaan, of het nu met andere families is of gewoon met vrienden, waarbij je tijdens de vakantie je gehandicapte kind af en toe bij anderen kunt laten en de zorg verdeelt. Ons is een dergelijke oplossing tot nu toe niet gelukt, deels door allerlei praktische omstandigheden, maar ik denk dat het wel eens de beste manier· zou kunnen zijn om het dilemma van de bovenstaande stelling het hoofd te bieden.
Lucie en Gerrit Bonke
Ons antwoord op de stelling blijkt wel uit de foto bij mijn stukje van de voorzitter. Die laat zien hoe twee Angels ( de linker is Sarah uit Zweden, de rechter Lisanne) elkaar onmiddellijk herkenden en met enthousiaste kreetjes begroetten. Ze waren beiden met hun ouders op vakantie. Ons antwoord is dus ja, we namen Lisanne altijd graag mee op gezinsvakanties. Dat gaf natuurlijk beperkingen in de activiteiten die we met elkaar ondernamen, maar ik geloof niet dat wij of haar broers dat ooit als te problematisch ervaren hebben. Komt nog bij dat ze vliegen en autorijden en aan dingen meedoen, geen straf vindt. De gedachte haar alleen (onder de hoede van anderen) achter te laten heeft dan ook nooit gespeeld. En ja, ook nu haar twee broers het huis uit zijn nemen wij Lisanne nog vaak mee als we er op uit gaan. Maar we wisselen het wel af, zowel om zelf ook wat meer vrijheid te hebben, als ook omdat het haar geregelde leven qua wonen en dagbesteding telkens toch wel wat verstoort. Maar ze vindt het nog steeds geweldig om met ons iets te ondernemen (en wij met haar).
Polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
Medische inforrmatiewoensdag 03 december 2014 17:07
In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.
Achtergrond
Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.
De opzet van de zorg
Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.
Zorg en wetenschap
Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:
1) Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2) Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom.
Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3) Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.
Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.
Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl
Voorzichtigheid geboden bij verminderde eetlust
Medische inforrmatiewoensdag 03 december 2014 17:15
In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.
Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.
Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.
Wat leren we hiervan?
Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.
Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.
Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.
Met Stefano op vakantie
ervaringsverhalenLars
ervaringsverhalenDanny’s dagboek
ervaringsverhalenNieuwsbrief Prader-Willi Stichting 29 april 2014
NieuwsbrievenAngelique
ervaringsverhalenIPSWO conferentie in Cambridge
Medische inforrmatiezaterdag 02 november 2013 12:18
Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland). De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd. Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS. Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.
Hormonen: groeihormoon en oxytocine
Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS. Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS. Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.
Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS. Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS. In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd. Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.
Gedrag
Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications
Autisme
Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis. In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.
Chronische hongergevoel
Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/
Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’. Via een implant werd de vagus nervus (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel. Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.
In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is. Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:
Zie ook: http://www.pittsburghpartnership.com
Mogelijke preventie van psychose
Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige personen eerder, sommige personen later). De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.
Fysiotherapie en sensorische integratie therapie
In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap. Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie. Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.
Het gezin en PWS
In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen. Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin. Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera. Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.
Tot slot
Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.
Voor een overzicht van de abstracts en presentaties zie: http://www.pwsa.co.uk/index.php/list-all-categories/79-slider/310-international-conference-2013-abstracts-and-presentations
Melissa BremmerTheory of Mind en Autisme Spectrum Stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom
Medische inforrmatiedonderdag 25 juli 2013 13:22
Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.
Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.
Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:
Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :
In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.
Resultataen
De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.
Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.
Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.
Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken. Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.
De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.
Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.
Sinddie Lo, arts-onderzoeker
Mike
ervaringsverhalenHet verhaal van Julia Ulrich
ervaringsverhalenHet verhaal van Julia Ulrich
10 jaar omgaan met Prader-Willi
Toen mijn dochter Julia anderhalf jaar oud was, werd door middel van DNA-onderzoek de diagnose ‘Prader-Willi’ gesteld. Het syndroom is uiterst zeldzaam en ik merkte dan ook dat medici, verpleegkundigen, leerkrachten en therapeuten vaak weinig weten over de specifieke problemen die ermee gemoeid zijn. Voor die mensen schreef ik een paar jaar geleden een uitvoerig stuk, waarin ik uitlegde wat Julia mankeerde. Dit artikel is een verkorte versie van dat stuk. Basisinformatie over PWS liet ik voor dit publiek van ‘ ingewijden’ grotendeels weg.
Spierslapte
Toen Julia op 26 oktober 1993 geboren werd, was meteen duidelijk dat zij ernstig hypotoon was. Als gevolg hiervan kon zij niet drinken en moest zij met een sonde gevoed worden. Deze noodoplossing heeft ongeveer 8 weken gewerkt. Daarna, toen ik en haar moeder (sinds 1999 zijn wij gescheiden) haar uit het ziekenhuis mee naar huis mochten nemen, besloten wij tot een experiment: we trokken de sonde eruit en probeerden of Julia kon drinken door een speen met een iets groter gat. Binnen 48 uur had ons eigenmachtig optreden succes. Na enkele weken was een groter gat in de speen niet meer nodig en sindsdien zijn er geen problemen meer geweest met drinken en eten. Kauwen en slikken heeft Julia ook altijd goed gekund.
Julia’s beentjes bleven zo slap, dat het leek of zij nooit zou gaan lopen. Fysiotherapie haalde bijna niets uit. Toen ze tweeënhalf jaar oud was, bewoog ze zich nog op een zelf uitgevonden manier voort: billenschuivend.
Door te grasduinen in medische artikelen ontdekte ik dat er bij sommige Prader-Willi patiënten iets mis is met de stofwisseling in de spieren. Het gaat hier om de stof carnitine (of carnitene), die onvoldoende aangemaakt zou worden. Carnitine, een lichaamseigen stof dus, kan via orale toediening ten dele gecompenseerd worden. Toen wij de kinderarts hierop attendeerden, zorgde hij ervoor dat Julia dit middel voorgeschreven kreeg. Het resultaat was opmerkelijk: binnen anderhalve week tijd ging Julia op haar benen staan en zette ze haar eerste stappen.
Julia beweegt zich nog steeds onhandiger en instabieler voort dan andere kinderen van haar leeftijd. Fysiotherapeuten die met Julia te maken krijgen, moeten echter beseffen dat zij pas loopt sinds juli 1996 en sindsdien aanzienlijk is vooruitgegaan.
Overgewicht bij Julia: waakzaam blijven!
Julia vertoont (nog) geen abnormaal eetgedrag en haar gewicht is redelijk normaal. Dat heeft er misschien toe geleid dat hier en daar de aandacht voor het voedselbeleid verslapt is, zowel bij de ouders als bij anderen. Die souplesse is riskant: een half jaar geleden constateerde de kinderarts een verontrustende gewichtstoename ten opzichte van de lengtegroei. Hij adviseerde met klem een verscherpt beleid. Inmidddels is de verhouding gewicht-lengte weer goed, mede doordat Julia meer beweging heeft (zwemmen en paardrijden). Vaste eetmomenten, met bescheiden porties en zonder ‘tussendoortjes’ zijn erg belangrijk. Eten moet weinig aandacht krijgen! Snoep en vet zijn absoluut taboe, evenals patatkramen en pannenkoekenhuizen. Julia weet dat deze dingen ‘niet goed’ voor haar zijn. Belangrijk is ook, dat ‘eten’ geen prominent gespreksonderwerp mag zijn. De medewerking van familie, vrienden en andere omstanders is daarbij essentieel. Zij moeten de ernst van de situatie inzien, ook al maakt Julia geen al te dikke indruk. Het is waar dat andere kinderen (zonder Prader-Willi) soms veel dikker zijn. Dat is ook ongezond, maar aan hun vetzucht zijn toch minder gevaren verbonden.
Intelligentie
Julia’s intellectuele ontwikkeling is dysharmonieus, met opmerkelijk zwakke en sterke punten. Op bepaalde punten scoort ze, blijkens een recente intelligentietest onder het leeftijdsadequate niveau. Op andere punten, die echter weinig met abstract denken te maken hebben, scoort ze boven haar leeftijd. In de dagelijkse omgang begrijpt ze het meeste wat tegen haar gezegd wordt. Haar geheugen is vaak opmerkelijk goed en herhaaldelijk valt ons ons op hoe goed haar ruimtelijke oriëntatie is: ze slaat bijvoorbeeld vrij vlot een plattegrond in haar hoofd op van een gebouw, een route of een klein dorp. Tekenen doet ze beter en met meer visueel overzicht dan de meeste van haar leeftijdgenoten. Haar IQ (wat dat ook mag zeggen) werd ooit op 100 gesteld, wat het Nederlands gemiddelde is. Maar de laatste scores bewegen zich rond de 85 en er wordt nu gesproken van een ‘zwakbegaafd’ niveau. De stap van het reguliere naar het speciale basisonderwijs was onvermijdelijk. Het is bekend dat Prader-Willi kinderen naast mentale zwaktes opvallende sterke punten kunnen hebben. Onderkenning van deze sterke punten en het verder uitbouwen ervan kan tot hun voordeel strekken. De school voor speciaal basisonderwijs waar Julia nu op zit, Het Palet in Arnhem, doet dit uitstekend. Petje af voor het team, dat zoveel uit dit kind weet te slepen.
Taal
De meeste Prader-Willi patiënten leren normaal praten, zij het dat de spierslapte ook articulatieproblemen geeft. Logopedie is dan ook altijd noodzakelijk. De literatuur over PWS maakt melding van zeer welbespraakte patiënten en er is ook een geval bekend van hyperlexie. Julia geeft de laatste tijd blijk van een gevarieerder taalproductie. Ze pikt veel op uit het onwillekeurige taalaanbod en bouwt op basis daarvan al aardig ingewikkelde zinnen. Haar uitspraak is echter nog voor verbetering vatbaar. Lezen gaat de laatste tijd prima. Haar algemene taalniveau ligt (nog) onder dat van normale leeftijdgenoten. Bovendien blijft het begrijpend lezen duidelijk achter bij het technisch lezen.
Oorzaken
Een slecht functionerende hypothalamus is de oorzaak van de vele problemen die mensen met het syndroom hebben. Dit kleine orgaan, onderaan de hersenen, is de schakel tussen het centrale zenuwstelsel en het endocrinologische systeem. Het ontwikkelingsscenario wordt in de war geschopt doordat allerlei stoffen, zoals groeihormonen, niet op tijd in het lichaam vrijkomen. Ook is de hypothalamus betrokken bij de regeling van eetlust en verzadiging.
Erfelijk?
Onderzoek door het Klinisch Genetisch Centrum in Nijmegen wees uit dat bij Julia sprake is van een van de niet-erfelijke PWS-varianten. Ook de leeftijd van de ouders speelde geen rol. Er is sprake van een toevallig weef- of kopieerfoutje op het DNA, botte pech dus. De meeste ouders met een PWS-kind lopen geen extra kans om een volgend kind met het syndroom te krijgen. In die gevallen is een erfelijkheidsadvies aan naaste verwanten niet nodig. Aangezien Julia een volwassen halfbroer en -zus heeft uit een eerdere relatie van haar vader, wilden we deze kwestie graag uitgezocht hebben.
Groeihormoon
Therapeutisch gericht onderzoek naar de endocrinologische aspecten van PWS lijkt moeilijk van de grond te komen. Internet biedt overvloedige verwijzingen naar publicaties over genetica. Naar dat onderzoek gaat blijkbaar het grote geld. Recente literatuur vermeldt wel opmerkelijke resultaten door toediening van groeihormoon. Er wordt een (marginale) toename in de lengtegroei bereikt en de abnormale eetlust en de stemmingswisselingen nemen af. Bovendien ontstaat een evenwichtiger verhouding tussen vethoudend en vetloos (spier)weefsel. In sommige artikelen spreekt men van een adequate puberale ontwikkeling en soms zelfs van meer ‘alertheid’, wat een gunstige uitwerking zou kunnen hebben op intellectuele prestaties.
Julia en groeihormoon
In september/ oktober 1998 onderging Julia tests, om een eventuele groeihormoon-deficiëntie vast te stellen. Was die aangetoond, dan wilde de ziekteverzekeraar (OHRA) de toediening van groeihormoon vergoeden. Alleen zeer gefortuneerde ouders zouden deze peperdure stof kunnen bekostigen. Bij Julia constateerde men inderdaad een groeihormoon-deficiëntie en sinds een paar jaar krijgt ze dagelijks (pijnloze) injecties die het tekort moeten aanvullen. De positieve effecten zijn onmiskenbaar. Julia’s groeicurve is omhooggeschoten naar een normaal peil, ze is sterker en fitter geworden en ze lijkt ook mentaal een stuk pittiger dan voorheen. Bovendien is de normalisering van de lichaamsbouw (vet- en spiermassa) duidelijk merkbaar: in korte tijd zijn Julia’s armen en benen een stuk minder ‘papperig’ geworden.
Vele publicaties wijzen op grote gedragsproblemen, ook bij kinderen van Julia’s leeftijd of veel jongere. Julia is in de omgang een uitermate prettig kind, met een opgeruimd karakter. Aanleg? Mogelijk, maar het kan ook zijn dat problemen uitblijven door het groeihormoon. Andere ‘cases’ van PWS met groeihormoon wijzen ook in die richting. Tot nu toe is Julia in ieder geval een ‘zonnetje in huis’.
Niek Ulrich
Arnhem, februari 2004
Mei 2017 Prader-Willi Awareness Month
Awareness MothMei is Prader-Willi Awareness maand over de hele wereld. In deze maand geven we extra uitleg over de symptomen en behandelmethodes van het Prader-Willi Syndroom en vragen we aandacht voor de kinderen en volwassenen met PWS voor wie de wereld om hen heen zo ingewikkeld is om te begrijpen.
Lees meer
Veel zorgkosten, weinig inkomen
NieuwsGemeenten kunnen voor mensen met een laag inkomen en veel uitgaven aan zorg een collectieve zorgverzekering afsluiten. Deelname aan zo’n collectieve verzekering kan een voordelige keuze zijn voor leden van uw organisatie. Helaas is deze informatie pas eind december beschikbaar gekomen. Het kan toch erg belangrijk zijn voor uw leden.
Veel zorgkosten, weinig inkomen
Veel gemeenten bieden gunstige collectieve zorgverzekeringen aan. Deze zijn bedoeld voor mensen met een klein inkomen, die veel kosten maken voor hun zorg. Als dit voor u het geval is, informeer dan bij uw gemeente. U kunt nog tot 31 december wisselen van zorgverzekeraar.
Deelnemen aan de collectieve zorgverzekering bij de gemeente kan om twee redenen interessant voor u zijn:
Kijk op https://gezondverzekerd.nl/nl/ om te zien wat uw gemeente aanbiedt. Met deze website kunt u een vergelijking maken met andere zorgverzekeringen. Verder hulp bij het keuzeproces vindt u op https://iederin.nl/nieuws/17393/uw-zorgverzekering-voor-2015/ .
Onderzoek
De informatie over de collectieve zorgverzekeringen door gemeenten is op verzoek van Ieder(in) in kaart gebracht door bureau BS&F, adviseur van gemeenten bij collectieve zorgverzekeringen. Op de website https://gezondverzekerd.nl/nl/laten zij zien hoe 300 gemeenten collectieve zorgverzekeringen aanbieden. In hun rapport schetsen ze de financiële voordelen voor deelnemers aan de collectieve verzekering, bijvoorbeeld door de vergoedingen voor eigen bijdragen en het verplicht eigen risico. Het rapport geeft ook een beeld van de inkomensgrenzen die gemeenten hanteren om voor de verzekering in aanmerking te komen.
Wilt u kennis nemen van de inhoud van het rapport, stuur dan een mailtje naar . Wilt u weten welke keuzes een specifieke gemeente heeft gemaakt ten aanzien van de collectieve zorgverzekering? Neem dan contact op met Ieder(in) via gemeente-verzekering@iederin.nl voor een gemeente specifiek rapport.
Meer informatie
Wilt u weten wat Ieder(in) doet op dit specifieke terrein van belangenbehartiging voor uw organisatie en uw leden, dan verwijzen we u graag naar https://iederin.nl/themas/zorg-en-ondersteuning/zorgverzekering/
Als u meer informatie wilt mail dan naar gemeente-verzekering@iederin.nl
Nova
ervaringsverhalen