We zijn nog druk bezig met het in elkaar zetten van een programma dat zowel jong als oud aanspreekt. Ideeën voor een leuke contactdag of activiteit? Laat het ons weten, inspiratie kunnen we altijd gebruiken!
Nog niet aangesloten bij de patiëntenorganisatie? Doe dat dan snel door ons een bericht te sturen via info@praderwillistichting.nl. De bijdrage per jaar is 27,50 en wordt in veel gevallen vergoed door de ziektekostenverzekering. Je kunt dan ook deelnemen aan de contactdag en andere activiteiten van de Prader-Willi Stichting zoals het Prader-Willi Cafe en Dreamnight at the Zoo. (en daarnaast steun je ons in het werk dat de stichting verzet,🙂)
Een kort berichtje via info@praderwillistichting is voldoende. Benieuwd wat we allemaal doen en welke informatie we voor jullie verzamelen en verspreiden? Kijk dan op www.praderwillistichting.nl
Vandaag was er een inspirerende informatiebijeenkomst in het Prader-Willi Huis in Friesland. Naast een uitgebreide toelichting op hun werkwijze en activiteiten werd er meer informatie gegeven over de uitbreidingsplannen. Een uitbreiding zodat nog meer (jong) volwassenen met PWS een goede plek kunnen vinden om te wonen. Deze informatie dag moeten missen en wel nieuwsgierig of […]
We zijn alweer aan het einde gekomen van de Prader-Willi awareness maand. Elke dag hebben we ervaringsverhalen, informatie over PWS en stukjes van deskundigen geplaatst.
Veel dank voor het lezen en delen! Met jullie betrokkenheid hebben we veel mensen kunnen bereiken en PWS bekender kunnen maken en begrip kunnen vragen voor mensen met PWS. De komende tijd zullen er zoals altijd nieuwe post geplaatst worden met inhoudelijke informatie en ervaringsverhalen. Heb je zelf vragen over onderwerpen, informatie die je gedeeld wilt zien of wil je een eigen ervaring delen, laat het ons weten!
Wil je ons werk steunen?
Alle werkzaamheden en activiteiten van de patiëntenorganisatie worden door ouders van mensen met PWS uitgevoerd zonder vergoedingen. Voor het laten drukken van informatiemateriaal en bijeenkomsten zoals het Pws café en de contact is wel geld nodig. Wij krijgen geen subsidie van de overheid. De Prader-Willi Stichting is volledig afhankelijk van donaties. Iedere gift is daarom meer dan welkom.
Wil je ons steunen door een eenmalige donatie?
Daar zijn we erg dankbaar voor. De donatie kan worden overgemaakt op rekeningnummer: NL95RABO0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam.
Vaste donateur worden kan al vanaf € 27,50,- per jaar. Vaste donateurs ontvangen onze nieuwsbrieven en nodigen we uit voor onze activiteiten en ontvangen gratis onze publicaties.
Ook kunnen we altijd hulp gebruiken. Er hebben zich diverse ouders aangemeld (deze stellen zich binnenkort voor) maar er kunnen er altijd nog meer bij. Vele handen maken licht werk.
Wilt je meer informatie of heb je een vraag, neem dan contact met ons op via info@praderwillistichting.nl of 06-50641928
Hartelijke groeten namens het bestuur van de Prader-Willi Stichting,
Marielle Dekker, Roosmarijn Ubink,
Martijn Bollen, Sandra de Keijzer en Fred Nicolai
De medische zorg voor volwassenen met PWS was lange tijd een ondergeschoven kindje, maar sinds een aantal jaar bestaat er een polikliniek voor volwassenen met PWS. De polikliniek is opgericht door (oa) Laura de Graaff, internist-endocrinoloog en is in het Erasmus MC in Rotterdam.
In deze poli wordt een patiënt gezien door de internist, de AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten), de diëtist, de psycholoog en een gespecialiseerd verpleegkundige.
In het bijgevoegde artikel vertelt Laura de Graaff over de enorme vraag naar de polikliniek, er zijn inmiddels meer dan 100 patiënten, die uit heel Nederland komen. Ook geeft ze aan hoe ingewikkeld de bekostiging is voor deze polikliniek is en hoe de artsen zich inzetten voor een goede bekostiging.
Ze vertelt verder over een zeer interessante nieuwe behandeling voor de altijd aanwezige honger en het eetzoekende gedrag (hyperfagie). In een onderzoek is gebleken dat wanneer mensen met PWS het hormoon Livoletide krijgen het zoeken naar eten en het hongergevoel duidelijk afneemt. Het is uiteraard geen wondermiddel, maar het kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Laura hoopt dat haar patienten mee zullen mogen doen in de vervolgstudie die binnenkort komt.
Bij kinderen en volwassenen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet zo goed als zou moeten. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) verstoord is. Hierdoor kan ook een verkeerde aansturing van de bijnieren ontstaan. De bijnieren zijn belangrijk voor de aanmaak van stresshormoon (cortisol). Deze zijn belangrijk bij stresssituaties.
Stress kan lichamelijk zijn (ziekte, ongeval, operatie) of psychisch (bv. een proefwerk). Als reactie op een stresssituatie wordt er normaal gesproken door het lichaaam extra stresshormoon aangemaakt door de bijnier. Het lijkt erop dat bij een deel van de mensen met PWS de bijnier onvoldoende extra stress-hormoon aanmaakt in stresssituaties.
Stresshormoon zorgt ervoor dat de bloeddruk en de suikerspiegel (glucose) op peil worden gehouden tijdens stress en zorgt voor een goede reactie van het immuunsysteem, bijvoorbeeld tijdens ziekte. Een tekort aan stresshormoon kan leiden tot vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn komen ook voor, maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.
Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen, door het geven van hydrocortison tabletten. Als de werking van de bijnieren nooit is onderzocht of als onderzoek heeft laten zien dat de bijnieren niet goed werken wordt er door de behandelend arts een zogenaamd hydrocortison stressschema meegegeven. Dit schema geeft een handleiding in welke situaties er hydrocortison moet worden geven en de hoeveelheid hydrocortison die gegeven moet worden. Bij langdurig gebruik van hydrocortison wordt in overleg met de behandelend arts een afbouwschema afgesproken.
Overleg bij twijfel altijd met de behandeld arts.
Met een metyrapontest kan gekeken worden of de aansturing van de bijnieren vanuit de hersenen goed werkt tijdens stress. Tijdens deze test wordt de aanmaak van stresshormoon geblokkeerd waardoor de hersenen extra bijnierstimulerend hormoon (ACTH) aan moeten maken. Dit zorgt ervoor dat het stresshormoon in het bloed weer stijgt. Deze situatie is vergelijkbaar met stress of ziekte en daarom kan tijdens deze test gekeken worden of de hersenen goed reageren op een stresssituatie. Dit onderzoek vindt plaats op de intensive care afdeling.
Mocht u hier meer informatie over willen, dan kunt u contact opnemen met het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of 010-2251533.
In Nederland worden PWS-diagnoses meestal vrij snel na de geboorte gesteld, al zijn er natuurlijk ook uitzonderingen. Door een vroege diagnose kan er direct gehandeld worden en gaat er geen kostbare tijd verloren. Therapieën kunnen snel worden ingezet en medisch kan er meteen gedaan worden wat nodig is.
In veel ontwikkelingslanden is er geen goede en snelle diagnose mogelijk, simpelweg omdat testen niet aanwezig of te duur zijn. De ‘International Prader-Willi Syndrome Organisation’ (IPWSO) maakt genetische testen mogelijk in landen waar dat niet mogelijk is. Er kan door artsen bloed worden opgestuurd naar een laboratorium in Italië. Bij een positieve diagnose PWS probeert het IPWSO daarna ook de lokale artsen te informeren over PWS en behandelingen.
Als de diagnose is gesteld is alsnog goede medische begeleiding lastig in deze landen. Zo is groeihormoon nog lang niet overal verkrijgbaar en als het beschikbaar is dan wordt het veelal niet vergoed en is het onbetaalbaar voor ouders. In 2019 is er een internationale Prader-Willi conferentie in Cuba, waar de (medische) zorg ook nog in de kinderschoenen staat. Dat is alvast een goede start. Op die manier wordt kennis gebracht naar dit deel van de wereld.
Hopelijk kunnen we er in de toekomst met zijn allen voor zorgen dat overal ter wereld kinderen met PWS toegang krijgen tot goede (medische) zorg. Lees meer over de IPWSO via deze link.
Hetzelfde willen zijn als ieder ander: Ieder kind of volwassene met PWS wordt geconfronteerd met iets wat hij wil, maar niet kan of mag. Het gaat dan vaak om dingen zij in hun omgeving zien, maar die zij zelf niet kunnen of mogen door PWS. Welke dingen dit zijn hangt uiteraard af van de leeftijd en het niveau van functioneren.
Waar moet je dan aan denken? Er zijn veel voorbeelden te noemen:
– Hetzelfde willen eten als ieder ander
– Uitgaan en (zelfstandig) uitstapjes maken
– Zelfstandig willen reizen of winkelen
– Zelfstandig over geld beschikken
– Relaties, zoals verkering willen hebben met iemand zonder beperking
– Kinderen willen krijgen
– Meedoen met leeftijdgenoten
– Zelfstandig willen wonen
– Zelf naar de speeltuin om de hoek gaan
– Een diploma halen
– Een goede baan krijgen
Mensen met PWS willen dat allemaal kunnen doen en kiezen, net zoals andere mensen dat kunnen doen. Dat is volkomen logisch, maar doordat mensen met PWS vaak een verstandelijke beperking en een jong emotioneel ontwikkelingsniveau hebben, is wat zij willen soms niet mogelijk. Daarnaast hebben mensen met PWS bijna allemaal bescherming ten opzichte van eten nodig.
Dat iets dan niet mag of lukt kan zorgen voor verdriet en boosheid. Ook voor de ouders en de verzorgenden is het soms verdrietig om dit te zien.
Daarnaast zijn er uiteraard ook mensen met PWS die zich niet vergelijken met anderen en de wens om dezelfde dingen te doen niet zo hebben. En er zijn natuurlijk ook mensen met PWS die wel veel zelfstandigheid aankunnen, maar dit zijn meer de uitzonderingen.
Het is belangrijk om mensen met PWS te stimuleren tot zo goed mogelijk ontwikkelen en een zo groot mogelijke zelfstandigheid, maar er is ook veel bescherming nodig. Waar de grens ligt is soms moeilijk in te schatten.
Soms kan iemand iets wel zelfstandig, maar is het (emotioneel) te lastig om dat alleen doen, of gewoon gevaarlijk. Er moet altijd rekening gehouden worden met eventuele potentiële gevaren van onvoorziene situaties. Er is namelijk vaak weinig probleemoplossend vermogen en dan is het lastig om goed te handelen als er bijvoorbeeld een vertraging van een bus of trein is. Ook het voeren van een gesprek met een vreemde kan leiden tot gevaar en de verleiding om voedsel of sigaretten te vragen, te kopen of gewoon te stelen ligt altijd op de loer.
De keuzevrijheid van iemand met PWS indammen is ingewikkeld, maar vaak gewoon nodig, om ze te beschermen tegen ernstige obesitas, tegen levensgevaarlijke situaties rondom eten, tegen ongewenste sociale situaties (bv uitbuiting, seksueel grensoverschrijdend gedrag), tegen stressvolle situaties etc.
Tips om hier mee om te gaan:
1. Luister en voel mee, zorg dat er ruimte is om emoties en frustratie te verwerken als iets niet kan.
2. Zoek (samen) naar minder risicovolle alternatieven als dat kan.
3. Zorg voor geschikte en realistische keuzes (en beperk deze tot twee mogelijkheden)
4. Moedig positief denken aan door ze te laten nadenken over wat ze liever hebben dan over wat ze moeten missen.
5. Moedig een routine aan die hen in beslag neemt zodat er minder tijd is om na te denken over wat anderen anders doen.
6. Wanneer iemand voelt dat hij iets niet kan of mag, probeer dan goed te vertellen en te voorspellen waarom het niet kan. Zorg voor een goed alternatief dat niets met geld of voeding te maken heeft.
7. Vermijd zoveel mogelijk situaties waarin veel voedsel, onaangepaste zaken of evenementen aan bod komen.
8. Zorg dat familie en vrienden op de hoogte zijn van de onderwerpen die de persoon met PWS van streek kunnen maken.
9. Eet hetzelfde als de persoon met PWS – weiger samen een traktatie die niet goed is en maak duidelijk dat het voor de gezondheid is.
10. Neemt de persoon met PWS deel aan een uitstapje, informeer je dan van tevoren wat er zal gegeten worden en bespreek vooraf gezondere alternatieven of zorg er zelf voor.
11. Reken er niet op dat de persoon met PWS een speciale gelegenheid zal aankunnen als je eigenlijk weet dat ze het niet zullen aankunnen. Het leidt alleen maar tot mislukking en ongemak. Het is beter om kordaat ‘nee’ te zeggen op een uitnodiging waarbij je twijfels hebt over de goede afloop dan te zeggen ‘misschien’
12. Maak met alle omgevingen en mensen waar de persoon met PWS is afspraken over het eten, bv. geen voedsel delen met een ander, de portie voedsel wordt gegeven in plaats van zelf te laten bedienen, geen tweede keer opscheppen, etc.
13. Geef de persoon met PWS een verantwoordelijkheid binnen het gezin of binnen de woonvoorziening. Op die manier stimuleer je ook zelfstandigheid en een gevoel van autonomie.
14. Zorg dat iedereen hetzelfde doet en dezelfde regels hanteert.
15. Zoek naar manieren om de persoon zijn beperking te laten verwerken als dit nodig is. Roep daar hulp van professionals voor in, als dat nodig is.
In Canada wordt er op dit moment bij mensen met PWS onderzoek gedaan naar het effect van mindfulness op het reguleren van boosheid. Er wordt gebruik gemaakt van Soles of the Feet (SoF).
Zoals je al kon lezen in onze Facebookpost van dag 14, komen boosheid en woede uitbarstingen veel voor bij kinderen en (jong)volwassenen met PWS. Dit veroorzaakt veel stress voor de omgeving en is vaak moeilijk te begeleiden, ook voor de persoon met PWS is het erg moeilijk en naar.
Tot nu toe is er weinig onderzoek bekend naar hoe boosheid en woede het beste begeleid kunnen worden door de omgeving. Er is ook weinig bekend over hoe de persoon met PWS zelf geleerd kan worden zijn emoties beter te reguleren (onder controle te krijgen/regelen).
Soles of the Feet (SoF) is een mindfulnesstechniek die speciaal ontworpen is om mensen met een verstandelijke beperking te helpen om hun emoties te reguleren. Eerder onderzoek bij drie mensen met PWS liet zien dat mindfulness helpend kan zijn bij fysieke en verbale agressie, ook zelfs na een jaar was er nog effect te merken.
Mensen met PWS hebben moeite om zichzelf af te leiden en te kalmeren bij boosheid en hun aandacht van de ene naar de andere gedachte te verplaatsen. Ze blijven vaak hangen in boosheid of woede.
Door mensen met PWS mindfulness te laten gebruiken verwachten de onderzoekers dat zij kunnen leren om voorlopers van boosheid en frustratie te herkennen en door hun aandacht te richten op de zolen van hun voeten kunnen zij hun boosheid leren beheersen. Zo kan een uitbarsting dan worden voorkomen. Als er regelmatig wordt geoefend met SoF kan het voor mensen met PWS makkelijker worden om deze techniek toe te passen wanneer ze geëmotioneerd of boos zijn.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/06/SoF26.jpg350560Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-26 13:49:452018-06-10 12:46:58Soles of the Feet - Prader-Willi Awareness Maand # dag 26
Op 25 mei is het internationale ‘Go Orange for PWS Day’. PWS families dragen oranje kleding /wijzigen hun profielfoto, vragen aandacht voor Pws en organiseren sponsor/fondsen activiteiten.
Wil je net als wij een tijdelijke profielfoto op Facebook aanmaken om mee te doen? Klik dan in Facebook op je profielfoto om te wijzigen en kies frame toepassen. Je vindt ons frame door te zoeken op: prader-willi stichting. Lukt het niet: laat het ons weten.
Ook in Nederland doen steeds meer mensen hieraan mee door zich in oranje te steken. Jij ook? We zijn benieuwd naar je foto’s. Het is heel gemakkelijk om mee te doen. Je hoeft nergens heen te gaan en je hoeft niets te betalen. Draag gewoon iets oranje en vertel tenminste één persoon iets over PWS waar je je bewust van bent geworden de afgelopen maand. En als je wilt maak je een foto van jezelf en deel je die via Facebook.
En natuurlijk, we zouden enorm blij zijn als nog meer wilt doen om bekendheid en informatie over PWS te verspreiden en je wilt inzetten voor de Prader-Willi Stichting. En zeker, ook iedere donatie of sponsoractie is welkom, zodat we nog meer voor mensen met PWS en hun naasten kunnen doen.
Op onze website www.praderwillistichting.nl vind je meer informatie, contact opnemen kan ook via info@praderwillistichting.nl. Ons rekeningnummer is: NL95RABO 0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam.
Ook de artsen van Stichting Kind en Groei in Rotterdam ‘Go Orange for PWS’! Op de foto het oxytocine onderzoeksteam van vandaag: vlnr Layla Damen, Stephany Donze, Ezra Piso. Met Pieter van 9 in het midden die vandaag start met het onderzoek.
Skin picking is het (dwangmatig) pulken en krabben aan de huid. Bij kinderen en volwassenen met PWS gebeurt dit het meest aan wondjes, korstjes of bultjes van insectenbeten in het gezicht, aan de armen, handen, benen en voeten. Ook krabben aan de nagelriemen en het scheuren van de nagels komen regelmatig voor. Skin picking lijkt samen te hangen met stress en angst en/of wordt ervaren als een vorm van zelfstimulatie. Als iemand eenmaal begonnen is met skin picking is het moeilijk om er weer mee te stoppen wat kan leiden tot ernstige ontstekingen.
Skin picking kan toenemen in perioden van spanning of lichamelijke klachten (bijvoorbeeld obstipatie of een blaastonsteking). Omdat skin picking in perioden van spanning of lichamelijke klachten toe kan nemen, is het nuttig om te proberen achterhalen wat de toename van de spanning veroorzaakt en/of er een lichamelijke verklaring kan zijn voor skin picking.
Skin picking is vaak een blijvend probleem, wat zich in wisselende mate voordoet, nu eens niet, dan weer wel. Door skin picking kunnen ontstekingen van de huid ontstaan, die kunnen leiden tot wondroos (erysipelas). Bedek wondjes die zijn ontstaan met een gaasje of verband. Bij roodheid of zwelling van (een deel van) de huid, wordt geadviseerd een arts te raadplegen. Indien de arts geen expert is op het gebied van PWS is het belangrijk te vermelden dat mensen met PWS minder vaak koorts krijgen en minder pijn voelen. De ernst van de huidontsteking kan anders worden onderschat.
TIPS: om de ernst en frequentie van skin picking te minimaliseren:
1) Vingernagels wekelijks kort knippen
2) Dagelijks de handen en onderarmen insmeren met huid crème (door ouder(s)/verzorger(s) of door de persoon zelf)
3)Geef complimenten tijdens de periode waarin iemand niet aan de huid krabt en zeg regelmatig hoe mooi en gezond de onbeschadigde huid eruitziet
4) Houdt de handen bezig tijdens moeilijke momenten, bijvoorbeeld door te puzzelen, in een voorwerp knijpen, kralen rijgen, kleuren etc.
5) Eventueel kan een beloning gegeven worden als iemand een periode niet aan de huid heeft gekrabd. Dat kan gebeuren na een aantal uren, een volledige dag of een volle week afhankelijk van wat is afgesproken. Een beloning kan bijvoorbeeld een puzzel zijn, of een ander klein kadootje.
6) Vermijd het om te focussen op of te praten over skin picking. Gebruik afleidende, kalmerende strategieën door bijvoorbeeld te vragen naar iets wat iemand erg interesseert.
7) Duidelijkheid en structuur is belangrijk om spanning en angst zo veel mogelijk te beperken
Monique, moeder van Gideon, vertelt over echtscheiding bij een kind met PWS. ‘Gideon woont met zijn broer Isan (15) , 3,5 dag per week bij mij en 3,5 dag per week bij zijn andere moeder Annet.
Wij zijn sinds 8 jaar gescheiden en hebben een goed co-ouderschap. Dat is voor beide kinderen goed maar zeker voor Gideon.
Gideon heeft best goed gereageerd op de scheiding al was hij natuurlijk best klein. De wisselingen (het eerste jaar hebben wij trouwens gewisseld) gaan hem goed af. We hebben gemerkt als het voorspelbaar is, binnen de structuur dan lukt het allemaal prima. Vakanties (Mn de grote zomervakantie) duren soms te lang voor Gideon, hij mist dan 1 van ons erg. Soms wisselen we dan ook op de vakantie en zijn we een paar dagen met zn viertjes.
Omdat Annet en ik zo helder en duidelijk zijn moeders zijn, worden nieuwe partners best goed geaccepteerd. Gideon vindt het eigenlijk wel gezellig, zeker als er ook kinderen bij zijn.
Sinterklaas en de verjaardagen vieren we samen. Dat is voor ons fijner, maar ook in het eet-opzicht. Anders zou Gideon 2 x te veel eten.
Bezoek vindt Gideon heel gezellig. Hij is erg sociaal. Mensen accepteren gideon snel, hij is ook erg geliefd.
Ziekenhuisbezoeken, ouderavonden, therapieën enz doen we veelal samen. Het zou ook echt te zwaar zijn om het allemaal in je eentje te moeten doen. Annet en ik verschillen weleens van opvoedingsstijl maar de regels bij haar en bij mij zijn nagenoeg hetzelfde. Dat geeft veel rust bij Gideon. Eens per jaar bespreken we of alles nog klopt. Of anders tussendoor natuurlijk.
Voor broer Isan organiseren we ‘Isan-dagen en avonden’. Hij gaat dan eerder naar de andere ouder zodat hij alle aandacht kan krijgen (en dat geldt dan ook voor Gideon 😃).
Natuurlijk was het niet meteen na de scheiding zo harmonieus. Maar we hebben heel erg ons best gedaan om het zo te krijgen zoals het nu is.
Scheidingen gebeuren nu eenmaal, en zeker als er een gehandicapt kind is, ligt het percentage echtscheidingen ook nog eens hoger!
Allebei onze kinderen hebben recht op co-ouders, echter als er een gehandicapt kind is is het zowel voor de ouders als voor het kind een enorme opluchting als deze ouders in staat zijn om te co-ouderen op alle facetten die een pwser met zich meebrengt. De ondersteuning die je elkaar als co-ouders kan geven, de herkenning en erkenning, het uitblazen en het verdriet: er is niemand die je zo goed begrijpt als je co-ouder.’
Er bestaat geen medicijn dat het Prader-Willi Syndroom geneest. Er wordt wel hard gewerkt aan het vinden van medicijnen en therapieën die de symptomen van Prader Willi kunnen verlichten. Je kan dan denken aan medicijnen en therapieën die ontwikkeld worden voor de ongeremde eetlust, gedragsproblematiek of het psychisch welzijn van mensen met PWS.
De Foundation for Prader Willi Research uit Canada heeft een overzicht gemaakt van de onderzoeken die gedaan worden naar medicijnen en therapieën. Deze Foundation houdt bij in welke fase de onderzoeken zich bevinden.
De opvoeding en begeleiding van mensen met PWS kan soms erg ingewikkeld zijn. Door de verhoogde onrust en angst hebben mensen met PWS de neiging de omgeving en regels zo te vormen dat die in hun eigen voordeel zijn. Ze kunnen daar heel slim, volhardend en dwingend in zijn en testen ook voortdurend de grenzen. Dit lijkt, naast de woede aanvallen, specifiek aan PWS te zijn.
Veel mensen met PWS zijn daarom voortdurend gebaat bij duidelijke regels en grenzen.
Het is belangrijk vanaf de vroege kindertijd regels in te stellen en grenzen te trekken en dit blijft ook in de volwassen leeftijd noodzakelijk. Een omgeving die consequent en duidelijk communiceert zorgt ervoor dat mensen met PWS zich veilig voelen en adequaat kunnen reageren. Als niet alle mensen die met de persoon te maken hebben dezelfde grenzen en regels hanteren, schept dat verwarring en onrust en kan voor grote problemen in het gedrag zorgen (zoals boosheid, skinpicking, argumenteren, ernstig voedselzoekend gedrag et cetera).
Bijna alle mensen met PWS ervaren onrust door wat ze om zich heen zien en ervaren, bij het moeten maken van keuzes en de druk die dat met zich meebrengt, door de constante zin in eten, door te willen zijn als anderen, maar dat niet mogen of kunnen. Daarnaast kunnen mensen met PWS niet goed tussen de lijnen lezen of iets onderliggend begrijpen wat niet direct duidelijk wordt uit wat gezegd wordt.
TIPS:
1)Help kinderen en volwassenen door grenzen en regels te stellen. Bespreek met elkaar de regels en grenzen en houd je daar consequent aan, hoe ingewikkeld dat ook is. Zeker met betrekking tot eten moeten de regels en afspraken voor iedereen helder en eenduidig zijn.
2)Zorg dat de persoon met PWS de grenzen en regels begrijpt. Overschat het verbale begrip daarbij niet.
3)Zorg ervoor dat de regels van thuis ook bekend zijn bij de oppas, opa’s en oma’s en andere mensen waar ze tijd doorbrengen.
4)Wanneer je met een team begeleiders werkt, schrijf deze afspraken op en noteer ze desnoods ook voor de persoon met PWS (in geschreven taal, picto’s of foto’s), zodat er geen verwarring kan ontstaan.
5)Geef zeer duidelijk aan wat je verwacht en welk gedrag je in een bepaalde situatie van de persoon met PWS verwacht (bijvoorbeeld, als we zo in de rij staan voor de kassa, dan wil ik dat je naast me blijft staan en me helpt met de boodschappen op de band leggen). Soms is het goed om dit al van te voren te doen.
6)Als je iets niet weet of het antwoord op een vraag (nog) niet weet, hanteer dan een standaardzinnetje zoals: ik kom er later op terug, of je hoort het antwoord morgenochtend.
7)Beperk keuzes en geef keuzes uit bijvoorbeeld twee dingen.
8)Spreek in korte en heldere zinnen. Geef tijd om deze te verwerken. (soms duurt het 10 seconden voor iemand met PWS informatie verwerkt heeft) Op deze manier kunnen er geen misverstanden ontstaan bij de persoon met PWS, omdat hij of zij de boodschap niet goed heeft begrepen.
9)Blijf zelf rustig en geef geen emotionele reacties. Onrust of boosheid van jou maakt een persoon met PWS nog onrustiger, hij begrijpt het niet en kan niet passend op jouw emotie reageren (door bijvoorbeeld in te binden)
11)Beloon of benoem positief gedrag (maar nooit met eten)
12)Maak gevolgen duidelijk wanneer regels overtreden worden, wees er dan wel zeker van dat de persoon de consequentie vervelend vindt (bijvoorbeeld, wanneer je schreeuwt in de winkel, gaan we meteen naar huis. Probeer dit positief te formuleren, als je rustig bent in de winkel kunnen we onze boodschappen helemaal doen)
De meest effectieve grenzen en regels zijn die regels waarvan de persoon met PWS ervaart dat die in zijn voordeel zijn.
13)Onthoud dat de persoon met PWS nooit mag worden beloond of gestraft met voedsel en dat wanneer er voedsel weggenomen wordt, hij daar niets aan kan doen. De drang naar eten is sterker dan de persoon zelf, dit mag nooit worden bestraft.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/pws-moeilijk.jpg394550Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-21 21:11:232018-05-23 20:22:48Verhoogde onrust en stress bij PWS
We ontvangen en posten graag ervaringsverhalen. Dit keer vertelt Cheryl vol trots over haar zoon Liam, die haar telkens weer verbaast en waar ze enorm van geniet, maar die daarnaast ook zorgt voor grote uitdagingen in de opvoeding.
’Liam is 9 jaar houdt heel veel van dansen, hij zit sinds oktober op dansles bij DD dancestudio. Ze hebben een klasje opgestart voor mensen met een beperking. Dit deden ze nadat ze workshops hadden gegeven op zijn school en gezien dat er zoveel enthousiasme voor was. De foto was van hun optreden in het theater vanwege hun 10-jarig bestaan. Wat waren we allemaal trots 😊.
Liam houdt ook heel veel van gamen, als je ziet hoe hij daar zijn focus op houdt. Lego bouwen doet hij ook, maar soms als hij zijn gedachten weer moet ordenen, dan gaat hij ze sorteren in bakjes 😊 Maar zijn Lego creaties worden steeds mooier.
Liam is altijd in voor een praatje dit doet hij de hele dag, hem daarin afremmen is moeilijk, maar met zijn bijzondere kijk op de wereld is het moeilijk om hem te weerstaan. Onze kleine charmeur. Zijn grote helden zijn de Power Rangers en Ninja Turtles en natuurlijk alle superhelden. Met zijn poppenfiguurtjes kan hij hele verhalen spelen.
Ik kan zoveel meer vertellen over Liam. Je merkt dat, nu hij ouder wordt, de uitdagingen groter worden. Het wordt meer en meer de dag in goede banen door komen. Het eten vraagt nog niet meer aandacht. Zolang hij zijn eten krijgt is daar eigenlijk nooit een probleem mee. Alle andere onzekerheden op een dag zijn voor hem de grootste stres factor. ‘
‘Sinds mei 2017 weten wij dat onze inmiddels 8 jarige dochter het UPD14mat/ Temple syndroom heeft. Uniparentele Paternale Disomie 14 (UPD14mat/Temple syndroom) is een zeer zeldzame aandoening waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Inmiddels zijn wij een jaar verder en willen we graag ons verhaal delen, omdat er mogelijk nog veel meer mensen zich in een soort gelijke situatie bevinden.
Onze dochter (nu 8 jaar) is drie weken te vroeg geboren (middels een keizersnede) :gewicht 2300 gram en 42 cm. Ze lag enkele dagen op de couveuse afdeling. Thuis had ze problemen met het drinken van de fles (had weinig energie en dronk maar kleine beetjes en kon de speen niet goed in haar mond houden). Ook een gewone speen kon ze niet in haar mond houden. Er kwam een logopedist, we kregen wat tips, maar er was niet echt reden om ons zorgen te maken. Onze dochter kreeg in ieder geval genoeg voeding binnen om niet uit te drogen en wel wat te groeien.
Het was een opvallend rustige baby. Overdag was ze altijd wakker, lag dan heel rustig zonder geluid te maken om zich heen te kijken. Omdat onze zoon ( 1 jaar ouder) veel medische problemen had, we veel met hem in het ziekenhuis zaten en we daar grote zorgen om hadden, hebben we niet alle signalen herkend. We waren allang blij dat onze dochter zo makkelijk en rustig was en ogenschijnlijk gezond was.
Onze dochter ontwikkelde zich trager dan gemiddeld en liep met 22 maanden. Ze kreeg fysiotherapie omdat haar hoofd erg groot en zwaar was , in verhouding tot haar lichaam. Waardoor ze moeite had haar hoofd op te tillen als ze lag. Ze was wat laat met praten en we kregen weer een logopedist, die dacht dat het te maken had met haar chronische KNO infecties/ problemen. Nadat haar keel en neusamandelen geknipt werden en ze trommelvliesbuisjes kreeg, maakte ze zichtbare stappen.
Toen ze 4 jaar was, werden we naar een Academisch ziekenhuis verwezen ivm groeiachterstand en flink overgewicht. Er werd gestart met groeihormoonbehandeling toen ze 5 jaar was, gebaseerd op de categorie kinderen die te klein geboren waren en de groei niet meer zelf inhaalde. (er was nog altijd geen diagnose/ verklaring voor haar groeiproblemen) De problemen rondom eten werden groter. Waar ze als baby kleine hoeveelheden at, veranderde dat rond haar 5e in obsessief eten, “rare” dingen eten. Ze werd moeilijker te corrigeren en haar gedrag veranderde. Inmiddels hebben we overal sloten op de deuren van koelkast, vriezer, voorraadkasten.
Er bleven testen volgen , omdat er iets aan de hand moest zijn… maar wat.. Omdat het eten steeds meer op de voorgrond stond, hebben ze meerdere keren getest op Prader-Willi, maar dat werd uitgesloten. Uiteindelijk werd op 7 jarige leeftijd de diagnose Temple Syndroom/ UPD14mat gesteld. In het nieuwe schooljaar zal zij op speciaal onderwijs starten.
Naast bovenstaande problemen, heeft onze dochter de volgende klachten die overeenkomsten hebben met Prader-Willi:
dagelijks groeihormooninjectie
erg kleine handen en voeten ( dat is nu wat minder ivm groeihormonen) *hypotonie ,motorische klachten
snel vermoeid /verminderd energie, heeft op lange afstanden of dagen dat ze erg moe is een rolstoel
korte ademstops en enorm snurken, chronische oorontstekingen en luchtweginfecties. Voor de luchtweginfecties heeft ze gedurende minimaal 1 jaar antibiotica onderhoudsdosering
vroegtijdig in de puberteit gekomen met 7 jaar. Dit wordt geremd met 3 wekelijkse injectie.
verhouding vet/spiermassa niet in balans.
slaapt erg slecht, wordt meerdere keren per nacht wakker, en denkt dan direct aan eten. Is altijd vroeg wakker tussen 5 en 6 uur.
onverzadigbare eetlust, drang/ obsessie voor eten. Waar ze in eerste instantie juist heel veel moeite had met eten, is dit dus volledig omgeslagen ( overigens worden veel baby’s met ernstige spierslapte en ademhalingsproblemen geboren dat ze sondevoeding nodig hebben en ondersteuning bij de ademhaling, wat dat betreft hadden wij dus mazzel dat dit niet zo ernstig was bij onze dochter)
sociaal emotionele problemen/ sociaal isolement
milde ontwikkelingsachterstand
autistische trekjes
te kleine neus, te kleine onder en bovenkaak, waarvoor beugel
gehoorapparaat
vaart het beste bij dagelijkse routine/structuur/ geen onverwachte uitstapjes vooral wanneer dit met eten te maken heeft
heeft stippenplan /dieet wat voor Prader-Willi ontworpen is
verhoogde kans op scoliose
verhoogde kans op diabetes
verhoogde kans op schildklier problemen
gedragsproblemen voornamelijk voorkomend uit frustratie en onmacht en rondom eetsituaties.
Artsen geven aan dat upd14 overeenkomsten heeft met SilverRussel syndroom Wij zitten in een afgesloten facebookgroep UPD14 mat ( je hebt ook nog andere varianten van UPD14)
De artsen zeiden dat het erg zeldzaam is en dat er wereldwijd maar 50 casussen bekend zijn met UPD14. Er moeten veel meer kinderen zijn met deze problematiek, maar ook bij ons heeft het ruim 3 jaar geduurd voordat we een diagnose hadden. In deze groep zitten ook een aantal kinderen met hartproblemen, en ernstige hypotonie. Mochten klachten lijken op PraderWilli, maar is dit uitgesloten dan is het goed te weten dat dit syndroom er dus best veel op lijkt.
We hopen dat er mensen zijn die hier iets aan hebben in hun zoektocht. Voor vragen zijn wij altijd benaderbaar.
Ilja en Vera’
contact opnemen met Ilja en Vera kan via info@praderwillistichting.nl
Goed nieuws! Het vervolg op de oxytocine studie is van start gegaan. Oxytocine speelt een rol bij onder andere sociaal gedrag, eetgedrag en de verhouding tussen vet en spier in het lichaam (lichaamssamenstelling). Bij mensen met Prader-Willi syndroom is er sprake van een verstoorde aanmaak van oxytocine in de hersenen.
In 2015 heeft Stichting Kind en Groei al onderzoek gedaan naar oxytocinebehandeling gedurende vier weken bij kinderen met Prader-Willi syndroom. Hierbij werd oxytocine (dagelijks toegediend via een neusspray)vergeleken met een placebo. Er werd gezien dat oxytocine, in vergelijking met de placebo, bij kinderen van 6 tot 11 jaar zorgde voor een positief effect op het sociale gedrag en op het eetgedrag. In Frankrijk is ook een studie verricht naar oxytocinebehandeling bij baby’s. Na behandeling met oxytocine werd er een verbetering gezien van de interactie tussen moeder en kind tijdens het voeden.
In deze vervolgstudie wil Kind en Groei onderzoeken of ook een langere behandeling met oxytocine een positief effect heeft. Men denkt dat oxytocine nog beter werkt als je jonger begint, daarom mogen kinderen van 3 tot 11 jaar met problemen op het gebied van sociaal gedrag of eetgedrag meedoen aan deze studie.
Het onderzoek duurt 7 maanden en bestaat uit twee perioden van elk 3 maanden met daartussen een pauze van 1 maand. Elke deelnemer krijgt 3 maanden twee keer per dag oxytocine neusspray en 3 maanden twee keer per dag placebo neusspray. De kinderen, ouders en het PWS-team weten niet welk middel de kinderen in welke periode krijgen.
De studie duurt in totaal 7 maanden en tijdens deze 7 maanden worden er ten minste 4 bezoeken in Rotterdam en 2 telefonische afspraken gepland. Tijdens de bezoeken in Rotterdam wordt er nuchter bloed geprikt, worden kinderen gewogen en gemeten, wordt een dexa-scan gemaakt en een psychologische test afgenomen. Daarnaast wordt aan de ouders gevraagd om enkele vragenlijsten in te vullen.
De eerste deelnemers zijn inmiddels gestart met het onderzoek en we zijn erg benieuwd naar de resultaten! Mocht u meer informatie willen over deze nieuwe oxytocinestudie dan kunt u contact opnemen met het PWS-team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of via 010-2251533.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/Simon-2.jpg478640Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-18 19:03:182018-05-23 20:21:32Oxytocine onderzoek weer van start
Gedurende de kinderleeftijd worden botten steeds sterker. Dit komt omdat de sterkte van de botten (botdichtheid) toeneemt onder invloed van lichamelijke activiteit en hormonen, zoals schildklierhormoon, groeihormoon en de geslachtshormonen (oestrogeen bij meisjes, testosteron bij jongens). Bij mensen zonder Prader-Willi syndroom neemt de botdichtheid toe tot de leeftijd van ongeveer 20-25 jaar. Daarna begint de botdichtheid weer te dalen. Hoe hoger de botdichtheid op de leeftijd van 20-25 jaar, hoe gunstiger.
Uit onderzoek is gebleken dat kinderen met PWS tot ongeveer 12 jaar een normale botdichtheid hebben. Tijdens de puberteit gaat de botdichtheid in de loop van de tijd achteruit en daardoor hebben jongvolwassenen met PWS rond de leeftijd van 20-25 jaar gemiddeld een lagere botdichtheid (zwakkere botten) dan leeftijdsgenoten en hierdoor op de langere termijn een grotere kans op botbreuken.
Puberteitshormonen zijn heel belangrijk voor een goede botdichtheid. Bij jongens en meisjes zonder PWS zien we in de puberteit een stijging van testosteron en oestrogeen in het bloed, wat zorgt voor een verbetering van de botdichtheid in de puberteit. Bij jongens en meiden met PWS is deze stijging beperkt, waardoor de waarde in het bloed laag blijft.
De botdichtheid kan bepaald worden met behulp van een DEXA-scan (zie plaatje hieronder). Voor de botdichtheid zijn referentiewaarden bekend, waardoor de botdichtheid van iemand met PWS vergeleken kan worden met iemand van hetzelfde geslacht en leeftijd zonder PWS. Als de botdichtheid bij jongens en meisjes met PWS begint af te nemen en de waarden van testosteron en oestrogeen in het bloed laag blijven, wordt bij meisjes vanaf 12 jaar en bij jongens vanaf 14 jaar overwogen extra oestrogeen of testosteron te geven.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/plaatje-DEXA-scan.jpg559994Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-17 07:00:222018-05-16 18:09:11Botdichtheid en puberteit bij PWS
De Prader-Willi Stichting verbindt mensen en kennis met elkaar; organiseert ontmoetingen en informatiebijeenkomsten en behartigt de belangen van mensen met PWS. De Prader-Willi Stichting is volledig afhankelijk van donaties. Uw gift is daarom meer dan welkom.
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame en complexe aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom kenmerkt zich in meer of mindere mate door: een afwijkende lichaamssamenstelling (meer vetmassa minder spiermassa) en hypotonie (spierzwakte op jonge leeftijd) waardoor kinderen sneller vermoeid zijn en minder activiteiten aan kunnen; ademstilstanden tijdens de slaap; bijnier insufficiëntie; vertraagde groei en ontwikkeling, verstoorde hormoonhuishouding; verhoogde kans op scoliose; skinpicking; dikker en taaier speeksel; gedragsproblemen; autisme; vertraagde stofwisseling en onverzadigbare honger wat kan leiden tot obesitas.
Wilt u ons steunen en een donatie doen? Ons rekeningnummer is: NL95RABO0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam. Als u een donatie aan ons overmaakt, vermeldt u dan uw naam en adres, zodat wij u persoonlijk kunnen bedanken?
Wilt u vaste donateur worden?
Als vaste donateur ontvangt u onze nieuwsbrieven en nodigen we u uit voor onze activiteiten, zoals lezingen, prader-willi cafés en contactdagen.
Vaste donateur bent u al vanaf € 27,50,- per jaar. Meer doneren mag natuurlijk ook.
ANBI
De Prader-Willi Stichting is door de belastingdienst erkend als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Donateurs mogen hun giften onder voorwaarden aftrekken van hun belastbaar inkomen en genieten dus belastingvoordeel.
Wilt u meer informatie?
Neemt u dan contact met ons op via info@praderwillistichting.nl of 06-50641928
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/steun-ons-e1526493954363.jpg7131276Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-16 18:07:162018-05-16 18:07:16Helpt u ons mee?
Hoe is het om een kleinkind met PWS te hebben? Ria van der Honing, oma van vier kleinkinderen, vertelt over haar kleinzoon Niels van 12.
‘Niels is onze oudste kleinzoon, hij heeft nog een jongere zus van 9. Verder hebben we nog twee kleinkinderen, ze kunnen gelukkig allemaal goed met elkaar opschieten.
Niels zit in groep 8 van het speciaal onderwijs. Volgend jaar gaat hij naar het voortgezet speciaal onderwijs, daar heeft hij zin in. Hij heeft op twee scholen gekeken en was duidelijk over welke school hij het leukste vond. Niels kan goed meekomen op zijn school, hij kan lezen en schrijven. Later wil hij kok worden.
Soms wil hij iets te veel vertellen en struikelt hij over zijn woorden en stottert dan een beetje. Ik hoop dat ze hem daar op zijn nieuwe school mee gaan helpen.
Toen Niels werd geboren was het snel duidelijk dat er wat met hem aan de hand was, hij had kleine oogjes en weinig zuigkracht. Zijn vader heeft op internet gevonden wat er met hem aan de hand was. Niels was toen 3 weken.
Zijn opa en ik houden ook bij wat er over PWS te vinden is op internet. Ik vind het soms frappant hoeveel kinderen met PWS op elkaar kunnen lijken, hetzelfde loopje, dezelfde ogen en hetzelfde uiterlijk. Omdat we het zo snel wisten, zijn we er als het ware mee opgegroeid en weten we precies wat we moeten doen voor Niels.
Niels is een lief kind, dat graag bij ons is. Het is gezellig als hij bij ons is. Binnenkort komt hij bij ons logeren. Hij vermaakt zich dan goed en gaat met opa naar het park en de speeltuin. Hij houdt van knutselen en is gek op Lego, dat doet hij thuis veel. Niels kletst graag, hij kan wel in herhaling vallen, maar dat geeft niet, wij praten vaak mee. Niels is wat op zichzelf. Hij is behulpzaam; zo had hij laatst geregeld dat onze auto dicht bij de caravan geparkeerd kon worden, zodat ik niet zo ver hoefde te lopen. Daar denkt hij dan zelf aan.
Niels mag altijd kiezen wat hij wil eten als hij komt, hij vindt spruitjes heerlijk. We houden wel rekening met het eten. Niels vraagt nooit om eten, maar let wel goed op de klok. Hij is wel met eten bezig, in zijn hoofd. Wij maken gebruik van het stippendieet. Niels is keurig op gewicht. Tot voor kort prikte zijn opa zijn groeihormoon als hij bij ons logeert, maar nu kan hij het zelf.
Niels houdt er van als er duidelijke afspraken met hem worden gemaakt, en als je in een rechte lijn ergens naar toe gaat en niet afwijkt van wat je gezegd hebt. Hij kan anders verdrietig worden. Hij wordt sneller moe, na een drukke dag is hij moe en hangerig. Hij gaat op tijd naar bed en kan ook wel een beetje uitslapen als hij niet naar school hoeft.
We hebben soms wel wat zorgen over de toekomst, bijvoorbeeld over waar hij moet wonen. We zijn mee geweest naar het Prader-Willi huis in Friesland, zoiets zou mooi voor Niels zijn als hij volwassen is. Ik hoop verder dat hij het leuk krijgt op zijn nieuwe school.
Je bent er wel je hele leven zoet mee, maar je kunt toch heel veel leuke dingen doen. Wij gaan vaak dagjes weg, laatst zijn we naar het nationaal reddingsmuseum geweest en daarna met de boot naar Texel. Dan geniet hij enorm en wij ook!’
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/Niels.jpg18081457Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-15 19:06:082018-05-23 20:25:14Niels is 12 jaar en heeft PWS
De meeste mensen met Prader-Willi Syndroom hebben van tijd tot tijd woede-uitbarstingen/driftbuien. Dit is specifiek voor PWS en onderscheidt PWS van andere handicaps en syndromen. De mate en vorm verschilt van persoon tot persoon, deze buien kunnen een grote belasting zijn voor het gezin. Er wordt geschreeuwd, gehuild, er kan agressie zijn en de persoon kan zichzelf of anderen zelfs pijn doen.
Een belangrijke reden van deze uitbarstingen is dat mensen met PWS vaak een hoge mate van stress en angst kennen. Dit heeft veel vormen en kan gezien worden/herkent worden in gedragingen zoals:
– vermijden
– niet doen wat er gevraagd wordt
– herhalen
– frustratie
– dwangmatig gedrag
– discussiëren.
Mensen met PWS zijn vaak angstig of gestrest zonder dat je dit kunt merken. Er hoeft dan maar iets kleins te gebeuren om een woede-uitbarsting te krijgen.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/pws-boos.jpg7541134Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-14 07:15:082018-05-16 18:03:45Boos en niet zo'n beetje ook
We wensen alle moeders van kinderen met PWS een heel fijne moederdag met een portie extra zuurstof en veel liefde.
‘Gedurende deze vlucht bevinden wij ons in een drukcabine. Wanneer de luchtdruk wegvalt, komen er uit de luikjes boven u zuurstofmaskers tevoorschijn. Ga dan onmiddellijk zitten. Trek één van de maskers naar u toe, plaats het masker over neus en mond, bevestig de hoofdband en adem normaal. Als u met kinderen of met iemand die hulp nodig heeft reist, zet dan eerst zelf een masker op zodat u daarna het andere persoon kunt helpen.’ [Tekst uit veiligheidsfolder luchtvaartmaatschappij]
Dit voorbeeld haalt Janiëlle van Alfen, Kinderarts-endocrinoloog, PWS Expertise centrum- locatie Nijmegen, in de spreekkamer regelmatig aan. Het opvoeden van een kind kost veel energie. Het opvoeden van een kind met PWS vergt soms het uiterste. Het is dan niet altijd eenvoudig om de accu opgeladen te houden want als ouder(s) zet je jezelf vaak op de laatste plaats. Toch staat bovengenoemde tekst er niet voor niets: Je kunt als ouder het beste voor je kind klaar staan als je goed voor jezelf kunt zorgen.
Ze merkt vaak dat ouders van kinderen met PWS in tweestrijd zitten met zichzelf. Eigenlijk wil je de zorg voor je kind niet afstaan aan derden. Ouders voelen zich soms schuldig om activiteiten of vakanties te ondernemen zonder het kind met PWS. Aan de andere kant drukt het kind met PWS vaak een stempel op de gezamenlijke uitjes van het gezin. Sommige ouders gaan sociale activiteiten als gezin liever uit de weg omdat het zoveel onrust en gedoe met zich meebrengt.
Janielle heeft veel bewondering voor ouders van kinderen met PWS. Ze begrijpt de moeilijke keuzes waar je als ouder(s) voor staat, het lijkt haar jongleren met 20 ballen in de lucht. ‘En toch ben je het als ouder verplicht aan je kind dat je af en toe voor jezelf kiest. Je verdient het.’ zegt ze. ‘En alleen op die manier blijf je langdurig inzetbaar voor de zorg voor je kind en gezin.’
Vind jij het moeilijk om de balans voor jezelf en je gezin goed te houden? Bespreek dat gerust met je huisarts of de behandelend arts van je kind. Zij kunnen met je meedenken.
Daarnaast kan het fijn zijn om ervaringen en tips uit te wisselen met andere ouders van kinderen met PWS. Er zijn verschillende manieren:
-De ervaringsverhalen op de website en Facebookpagina van de Prader-Willi Stichting
-Op het huis van begrip (digitale expertisecentrum)
-De besloten Facebookgroep
Er bestaat altijd een risico op maagproblemen bij mensen met PWS. Gelukkig komen maagklachten bij kinderen en jongvolwassenen met PWS zelden voor, als iedereen op de hoogte is en alert blijft.
Hoe ontstaan de maagproblemen?
Het lijkt erop dat bij sommige kinderen en jongvolwassenen met PWS het voedsel uit de maag langzamer naar de darmen gaat. Het gevolg is dat voedsel langer in de maag blijft dan zou moeten. Over het algemeen hebben kinderen hier geen last van, maar wanneer ze over langere tijd te veel eten, kan dit leiden tot een overvolle maag.
Heel zeldzaam, maar wel gevaarlijk is de maag die acuut en zeer snel uitzet. Na een enorme hoeveelheid eten, of soms zonder duidelijke reden, kan de maag heel snel enorm uitrekken. In het uiterste geval kunnen de bloedvaten afgekneld raken, waardoor er geen bloed meer naar de maag stroomt. Als de maagwand geen bloed meer krijgt, gaat hij kapot en kan de maaginhoud in de buikholte komen. Dit zorgt voor ernstige ontstekingen. Als dit niet onmiddellijk geopereerd wordt, kun je hieraan overlijden.
Er zijn ook andere redenen die invloed kunnen hebben op de werking van de maag. Sommige medicijnen hebben als bijwerking dat de maag trager werkt. Hier moet dus heel voorzichtig mee omgegaan worden. Hele sterke pijnstillers zoals morfine en bepaalde medicijnen voor astma (atrovent en spiriva) kunnen de werking van de maag vertragen. Abnormaal hoge suikerwaarden in het bloed bij mensen met suikerziekte of een zeer langzaam werkende schildklier zorgen er ook voor dat de maag langzamer werkt. Tijdens de jaarlijkse controle in Rotterdam wordt daarom altijd ook het suikergehalte in het bloed en de schildklierhormoonspiegel bepaald.
Esther de Ridder: ‘Dit is onze Werner en hij is 12 jaar. Werner is onze jongste zoon en heeft twee oudere broers van 16 en 18 jaar. Werner is een lieve, rustige jongen. Hij zit sinds dit jaar op voorgezet speciaal onderwijs en zit daar prima op zijn plek. Hij gaat met veel plezier naar school en is erg gedreven in alles wat hij doet. Lezen is zijn lievelingsvak. Ook thuis vind hij dat fijn om te doen. Thuis puzzelt hij ook graag en speelt hij graag op de I-pad (soms te veel). Werner is ook gek op dieren. We wonen aan het water en iedere dag voert hij de eenden, zwanen, ganzen en meerkoetjes. Ook kent hij alle huisdieren in de buurt en zij hem. Heel bijzonder om te zien. En muziek, daar wordt hij erg blij van!
Een kind met Prader-Willi syndroom is absoluut intensiever dan een kind zonder dat label. Waar wij het meest tegenaan lopen zijn toch wel zijn autistische trekjes. In een vaste structuur voelt hij zich prettig, maar in ons drukke gezin lopen de zaken ook wel eens anders. Dan moet hij dus even schakelen. Tot nu toe gaat dat bijna altijd goed, maar het kost wel wat moeite. Ook het eten begint een grotere rol te spelen. Daar gaan we open met elkaar mee om, maar wel met hele duidelijke grenzen!
Toen Werner twee maanden oud was, kregen we de diagnose Prader-Willi syndroom. We kregen best wel een negatief beeld met wat hij later allemaal niet zou kunnen. “Dat zullen we nog wel eens zien”, dacht ik. Met heel veel liefde, zelf opgedane kennis op dat gebied en geduld van ons en niet te vergeten zijn eigen enorme intrinsieke motivatie is hij wel alles gaan doen! Maar het belangrijkste: hij is opgegroeid tot een lieve, sociale en grappige jongen. Hij oordeelt niet en wordt gelukkig van kleine dingen. We zijn erg trots op hem. Van zijn puurheid kan menig mens iets leren. We zijn heel benieuwd wat de puberteit gaat brengen!’
De Prader-Willi Stichting maakt als patiëntenorganisatie onderdeel uit van het Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom. Op regelmatige basis vindt er een Kerngroepoverleg plaats tussen vertegenwoordigers van Erasmus MC Rotterdam, Radboudumc Nijmegen, Kind en Groei Rotterdam en de patiëntenorganisatie.
Vanuit het Expertisecentrum wordt behandeling van mensen met PWS gecoördineerd en fungeert het expertisecentrum tevens als vraagbaak voor professionals van buiten deze centra. De belangrijkste taken voor een expertisecentrum zijn:
• Patiëntenzorg: diagnostiek, behandeling en nazorg
• Wetenschappelijk onderzoek
• Het ontwikkelen van richtlijnen en zorgstandaarden
(inclusief patiënteversies hiervan)
• Voorlichting
• Deskundigheidsbevordering.
Op vrijdag 29 juni organiseert het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom / Stichting Kind en Groei het jaarlijkse Symposium Prader-Willi syndroom. Aanmelden kan via onderstaande link, doe dit graag voor 18 mei.
Graag delen we deze mooie en rake Facebookpost van onze collega’s uit Vlaanderen. Eentje om zelf ook te delen of geprint op de koelkast te hangen.
Naast de langzame stofwisseling (iemand met PWS heeft ongeveer 60% van de normale hoeveelheid calorieën nodig), ontstaat na het 2e levensjaar vaak in meer of mindere mate een obsessie voor voedsel en na het eten krijgt een kind geen verzadigingsgevoel, maar blijft er een hongergevoel ondanks een volle maag.
Gewichtstoename kan erg snel gaan als er niet voldoende toezicht en begeleiding is op het voedingspatroon.
Ook als het gewicht goed geregeld is blijft controle en toezicht op voeding noodzakelijk. Al heel jong zijn kinderen met PWS meesters in het weghalen en verbergen van voedsel.
Blijft het gewicht binnen de perken dan is dat niet het gevolg van zelfcontrole maar meestal het beleid van de ouders die al het voedsel onder controle houden (keuken en koelkast op slot e.d.).
Hulp van de omgeving is dus zeer hard nodig. Dit is vaak erg lastig uit te leggen, want ja, dat ene snoepje kan echt kwaad.
DAG 4Soms is het lastig om aan vrienden, familie, leerkrachten,… verstaanbaar te maken dat dat extraatje wel…
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/04/pws-maand.jpg30247937Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-09 07:32:362018-05-09 07:32:50Ja, dat ene snoepje kan echt kwaad
Het Prader-Willi syndroom heeft een grote impact op het gezin en vraagt veel aandacht, inlevingsvermogen, geduld en energie. Net als ouders hebben ook broers en zussen te maken met de consequenties. Eten wordt vaak anders gedaan en je kunt als broer of zus tijd en aandacht moeten inleveren. Daarnaast geeft een broer of zus met PWS natuurlijk vaak ook veel plezier en zorgt het voor groei van het inlevingsvermogen en de hulpvaardigheid.
Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting vroeg aan Robin van Riezen (14) hoe het is om een zusje met PWS te hebben. Zijn zusje Jacqueline (5) heeft PWS. Robin woont op dit moment in Ivoorkust en vertelde openhartig per mail hoe hij het ervaart.
‘Ik ben Robin van Riezen en ik ben 14 jaar oud. Mijn hobby’s zijn breakdance en rap. Ik woon in Ivoorkust en heb dus een Frans systeem op school. Later wil ik atleet of danser worden. Ik vind het fijn om alleen op mijn kamer te zijn, met mijn tablet.
Ik woon samen met mijn vader, moeder, mijn broer Samuël van 7 en Jacqueline van 5. Zij heeft het Prader-Willi syndroom. Toen mijn zusje geboren werd was ik 8 jaar. Ik weet er niet zoveel meer van, maar wel dat ze niet naar huis kwam maar in het ziekenhuis moest blijven. Mijn oma kwam helpen in huis. Ik weet ook nog dat ze een sonde in haar neus kreeg. In Nederland kreeg ze elke avond een groeihormoonprik en speciaal eten. Ik heb er toen een spreekbeurt over gehouden en kreeg van het ziekenhuis allemaal spulletjes om te laten zien.
Jacqueline eet veel en heeft altijd honger, daaraan zie ik goed dat ze PWS heeft. Ook leert ze sommige dingen, zoals praten, later dan andere kinderen.
We houden altijd rekening met het dieet van Jacqueline. We eten daarom zonder suiker. Maar als Jacqueline een weekend weg is, gaan we lekker snoepen. Ik vind het wel vervelend als ze aan mijn eten zit.
Ik luister samen met Jacqueline naar muziek. Dat vindt ze heel leuk, ze legt haar oor dan helemaal op de box.
Ik vind het wel eens lastig dat Jacqueline niet kan praten met mij. Soms begrijp ik haar niet goed. Ik vind het ook moeilijk als andere kinderen vragen wat ze heeft.
Ik maak me gelukkig niet echt zorgen om haar toekomst en ik wens voor haar een leuke school, een leuke wijk om te wonen en leuke vriendjes.’
(Jonge) kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een gestoorde temperatuurhuishouding en daardoor vaak moeite om hun temperatuur op peil te houden. Ze lopen daardoor kans op onderkoeling, maar raken ook snel oververhit.
Daarnaast hebben kinderen in tegenstelling tot de overmatige eetlust meestal weinig dorst en drinken ze weinig uit zichzelf. Zij zijn minder gevoelig voor dorstprikkels. Vooral bij warm weer ontstaat hierdoor kans op uitdroging.
Het is daarom belangrijk om op warme dagen kinderen regelmatig drinken aan te bieden en volwassenen er op te wijzen vaker te drinken.
In Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]
Jonge kinderen met Prader-Willi syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan (gezonde) leeftijdsgenoten. Door de spierzwakte bereiken ze de (motorische) mijlpalen vaak op een later tijdstip. Per kind is dit wisselend, maar gemiddeld leert een kind met PWS met 12 maanden zitten en loopt het met 24 maanden. Ook het leren praten duurt vaak langer door de zwakke mondmotoriek, zodat het eerste woordje op zich kan laten wachten en het praten in zinnetjes pas rond het 3e jaar lukt. Ouders zijn daarom vaak extra trots wanneer hun kind met PWS deze mijlpalen bereikt, ook omdat het heel veel tijd en moeite kost om zo veel met het kind te oefenen.
Veruit de meeste jonge kinderen met PWS in Nederland met PWS krijgt op een of andere manier begeleiding bij de ontwikkeling. Het is wisselend op welke manier en hoeveel therapie gegeven wordt. Dit hangt van verschillende factoren af, onder andere hoe de ernstig de achterstand is, wat ouders willen voor hun kind en ook welke informatie ouders krijgen over welke keuzes zij kunnen maken.
Sommige kinderen volgen een revalidatieprogramma bij een revalidatiesetting (vroegbehandeling of speciaal onderwijs) , terwijl anderen met of zonder begeleiding naar reguliere setting (dagverblijf, peuterspeelzaal, school) gaan en thuis of daar therapie krijgen.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-05 07:21:552018-05-12 06:52:40Stimuleren van de ontwikkeling
Het Prader-wIlli syndroom is een ingewikkeld syndroom dat zich niet altijd makkelijk laat uitleggen aan andere mensen, of niet altijd heel zichtbaar is voor de buitenwereld. Soms helpt het dan om ervaringen van anderen te horen of lezen. Dan merk je je dat je niet de enige bent die met bepaalde vragen zit of problemen ervaart.
Lezen over ervaringen, behandelingen en strategieën die voor andere gezinnen werken, kunnen een groot verschil maken. Op onze website hebben we een aantal ervaringsverhalen verzameld. Mocht je zelf een ervaring willen delen zodat andere ouders en betrokken er steun aan hebben, laat het ons dan weten.
Naast de ervaringsverhalen op onze site willen we in deze Awareness maand twee blogs graag extra onder de aandacht brengen.
Simon gaat zijn eigen weg
In de kolom van Marielle Dekker komen voor veel ouders herkenbare situaties voor, zoals de meest recente kolom over de ie of i in zijn naam en de stress die het veroorzaakt. Zo ook in haar meest recente blog: ‘ Bij het ophalen van school trof ik Simon betraand en onder het snot samen met zijn juf aan in de gang. Zijn juf zei dat er een probleempje was met zijn naam en dat hij zo overstuur was dat hij niet eens naar buiten had gekund. Ze kreeg hem niet rustig. De intern begeleider, die volgens mij niet geheel toevallig ook in de gang stond, meldde droogjes dat we naar het gemeentehuis moesten. Om zijn naam te veranderen. Simon had het op zijn beurt druk met mij duidelijk maken dat zijn naam niet klopte, want de i moest een ie zijn. En ik moest inderdaad zo snel mogelijk naar het gemeentehuis, om zijn naam in zijn paspoort te laten veranderen in Siemon.’
Marielle Dekker schrijft regelmatig een blog over Simon, haar jongste zoon. Natuurlijk is hij meer dan zijn syndroom en is hij ook een vrolijk en opgeruimd mannetje. Er wordt intens van hem gehouden door de rest van het gezin, dat bestaat uit zijn vader Gijs, zijn broer, zijn zus en zijn moeder. http://simongaatzijneigenweg.nl/?p=915
Danny’s dagboek
De juiste informatie vinden kan in het begin van je PWS-reis best moeilijk zijn. Natuurlijk, er is veel informatie beschikbaar op het digitale expertisecentrum of de website van de Prader-Willi Stichting, maar er is met Google ook veel confronterende en verouderde informatie te vinden. Voor de eerste dagen en weken adviseren we ouders vaak naast alle praktische en medische informatie ook een geweldig online dagboek te lezen: http://www.dannydekorte.nl/
Vorig jaar blikte Hans, vader van Danny op verzoek van de Prader-Willi Stichting terug opdie eerste tijd na de geboorte en vertelt hoe het nu gaat met Danny: zie update
Als er een kindje wordt geboren met Prader-willi syndroom valt vaak als eerste de ernstige spierslapte (hypotonie), een geringe zuigkracht en niet of heel zwak huilen op. Door de ernstige spierslapte en de geringe zuigkracht is het voor baby’tjes vaak erg moeilijk om zelfstandig te eten en te drinken. Ook raakt een kind door de geringe spierkracht sneller vermoeid. Dit kan voor afvallen in gewicht of voor vertraging van de groei en ontwikkeling zorgen.
Veel baby’s krijgen daarom sondevoeding, zodat het kind voldoende voeding binnenkrijgt en energie overhoudt om te groeien en te ontwikkelen. Een combinatie van flesvoeding en sondevoeding zorgt ervoor dat het kind wel zijn spieren blijft oefenen, zodat het later wel zelfstandig kan gaan eten. Ook is het trainen van de spieren in het mondgebied belangrijk voor het leren praten. Wanneer een kind wel zelfstandig kan slikken, kan er ook voeding worden gegeven met een speciale fles, waardoor het kind alleen maar hoeft te slikken.
Elk kind met PWS leert in zijn eigen tempo zelfstandig eten en drinken. De sondevoeding wordt afgebouwd wanneer dat kan, soms is dit al na een paar maanden, soms echt pas veel later. Ook het leren eten van vast voedsel kan veel tijd kosten. Hierbij kan de hulp van een (pre)logopedist uitkomst bieden.
Na de eerste moeizame periode, waarin ouders van alles moeten doen om hun kind met PWS te laten groeien, vindt er rond de kleuterleeftijd vaak een omslag plaats, naar een periode waarin kinderen met PWS juist geobsedeerd raken door eten en waarin het ouders moeite kost om hun kind niet te veel te laten eten en aankomen.
Een vroege diagnose is belangrijk zodat er van jongs af aan al goede en gezonde eetgewoonten en rituelen ontwikkeld kunnen worden.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2018/05/2010-Simon-canon-061-e1525298254258.jpg13742304Roosmarijn Ubinkhttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngRoosmarijn Ubink2018-05-03 08:01:252018-05-04 12:01:41Voeding bij baby’s met Prader-Willi syndroom
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren en complexe aandoening met een genetische oorzaak en is niet te genezen. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 15.
In Nederland worden er ongeveer 10-12 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom (PWS) geboren. Tegenwoordig wordt het meestal kort na de geboorte ontdekt, maar het vermoeden bestaat dat er veel volwassenen met PWS nog niet gediagnosticeerd zijn.
Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, die in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Men vermoedt dat een aantal kenmerken wordt veroorzaakt doordat de hypothalamus (een deel van de hersenen) niet goed functioneert.
De kenmerken zijn onder andere:
Een afwijkende lichaamssamenstelling (meer vetmassa en minder spiermassa)
Hypotonie (spierzwakte) waardoor mensen met PWS sneller vermoeid zijn en minder activiteiten aan kunnen.
Een verstandelijke beperking (het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 85)
Ademstilstanden tijdens de slaap (apneus)
Een gestoorde pijnwaarneming en/of gestoorde temperatuurhuishouding
Bijnier insufficiëntie
Vertraagde groei en verstoorde hormoonhuishouding
Verhoogde kans op scoliose
Gedragsproblemen, zoals obsessief compulsief gedrag, woede-uitbarstingen, moeilijkheden met veranderingen in de routine, repetitief gedrag, skinpicking, etc.
Soms is er sprake van (kenmerken van) autisme
Vertraagde stofwisseling
Een onverzadigbare honger wat kan leiden tot levensgevaarlijke obesitas.
Een vroegtijdig gestarte multidisciplinaire aanpak is belangrijk voor de kwaliteit van leven, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de levensverwachting. In Nederland vindt dit plaats in de daartoe aangewezen expertisecentra in Nijmegen en Rotterdam.
De hele maand mei is internationaal Prader-Willi awareness maand, bedoeld om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met het Prader-Willi Syndroom. (Bijna) iedere dag vind je op op onze website en Facebook nieuw items, met daarin uitleg over het syndroom, tips, adviezen, blogs en video’s en interessante websites.
Wij willen uiteraard ook graag jullie verhalen over het leven met een kind of familielid met PWS delen. Of antwoord geven op jullie vragen en tips delen. We hebben gemerkt dat veel mensen er herkenning, maar ook kennis en begrip voor het syndroom uithalen.
Wil je iets delen of weten? Aarzel niet en neem dan contact op met ons via info@praderwillistichting.nl.
Er is regelmatig de mogelijkheid om elkaar op te zoeken bij het Prader-Willi Café, de eerstvolgende is op 10 november 2017 te Utrecht en er zal eind jan/begin feb een café rondom Hengelo georganiseerd worden.
Veel patiënten krijgen tot hun verbazing soms te maken met een naheffing van het eigen risico. Ze krijgen dan een rekening voor bijvoorbeeld 2016 terwijl de behandeling in 2017 heeft plaatsgevonden.
Op Zorgwijzer staat een kennisdossier (inclusief begeleidende infographic) die uitlegt hoe het komt dat er bij een doorlopende behandeling een naheffing van het eigen risico van toepassing kan zijn.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2017-11-03 10:32:492018-01-04 11:51:56Naheffing eigen risico
Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]
Onderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.
Oproep voor deelname aan onderzoek Vrije Universiteit Amsterdam voor een onderzoek naar pijnbeleving bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndroom.
Onderzoeker Nanda de Knegt zoekt ongeveer 40 deelnemers, vanaf 18 jaar. Het is een inventariserend onderzoek naar pijnbeleving bij (o.a.) PWS. Zie voor meer informatie de bijgevoegde oproep van de universiteit.
Wilt u meedoen aan het onderzoek? Dan kunt u op verschillende manieren contact opnemen: via e-mail of telefoon (020-59*80*708). U ontvangt dan een informatiebrief over het onderzoek en een toestemmingsformulier.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2017-11-01 10:50:122018-01-03 10:54:58Oproep deelname aan onderzoek VU Amsterdam - pijnbeleving bij PWS
Deze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om […]
Ongeveer 6 jaar geleden gaf Marleen Jacobs een interview aan tijdschrift Sien over haar zoon Tiebe van 3 jaar met PWS. Marleen blikt op verzoek van de Prader-Willi Stichting in mei 2017 terug op het interview en vertelt hoe het nu met Tiebe is.
Marleen vertelt: ‘Ongelofelijk hoe in voor je gevoel zo’n korte tijd zoveel kan veranderen. Tiebe zijn spraak taalprobleem bijvoorbeeld. Hij heeft een operatie ondergaan en zijn spraak taalontwikkeling is met sprongen vooruitgegaan. Hij communiceert nu verbaal, voor ons en voor mensen die hem vaak zien is hij nu goed te verstaan. Zijn apneus die hij had ten tijde van het interview zijn gelukkig niet meer voorgekomen in de laatste jaren.
Ook de minder leuke kanten van het syndroom zijn nu anders dan toen. Het eetprobleem, het leek toen alsof dat onze deur voorbij zou gaan, dat hebben we vaak tegen elkaar gezegd, maar het is toch binnengekomen, en kei hard ook nog. Pfff. De uitdaging van alledag. En de gedragsproblemen. Als alles maar volgens een vaste structuur gaat en alles duidelijk is, dan is er geen vuiltje aan de lucht. Maar zodra die duidelijkheid er niet is!
En dan zijn grote broer! Voor hem is het ook een uitdaging. Hij kan moeilijk met Tiebe zijn gedragsproblemen omgaan, hij loopt hier af en toe echt op zijn tenen. Dat vind ik persoonlijk erg verdrietig om te zien. Ze kunnen ook ontzettend gezellig samen zijn, en dat biedt dan weer troost. Het leukste om terug te lezen vind ik nog wat ik schrijf over het lotgenotencontact. Ik moest er niks van weten, onze eerste contactdag heb ik alleen maar gehuild….. En nu, ik slurp alle informatie op die ik maar kan vinden of tegenkom.
Kortom, het blijft een complex syndroom met uitdagingen voor alledag, die we met heel veel liefde en geduld aangaan, want het zijn allemaal kanjers die kids van ons.’
“Tiebe is gewoon Tiebe”
“Bij zijn geboorte wist ik meteen dat er iets niet goed was. Tiebe was helemaal slap. Dat kwam door de zware bevalling, dacht ik. De artsen vermoedden al gauw dat Tiebe een beperking had, maar wat hij precies had, konden ze niet zeggen. Na een DNA/chromosoomonderzoek bleek dat Tiebe het Prader-Willi syndroom heeft, een zeldzame aandoening (zie kader). We waren opgelucht dat we uitsluitsel hadden over de beperking van Tiebe. Ik schrok echter van de informatie over de toekomstverwachtingen van dit syndroom die ik vond op internet. Niet verstandig om te gaan googlen, maar het is je eerste reactie. Wat heeft ons kind en hoe ziet zijn toekomst eruit? Eerlijk gezegd, wisten we helemaal niet waar we terecht konden voor cor-recte informatie en begeleiding. We hadden geen idee wat er komt kijken bij het leven met een kind met deze aandoening. We voelden ons in de kou staan. Niemand zegt je wat je moet doen, bij welke instanties je moet zijn. Waar we hulp en advies konden krijgen. Waarom geven specialis-ten geen folders mee over het bestaan van een vereniging als Sien? Als ik toen had geweten, wat ik nu weet, dan had ik me de eerste jaren veel minder onthand gevoeld.”
Afwijzing indicatie
“Een verpleegkundige adviseerde ons een indica-tie voor thuiszorg aan te vragen bij het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ). Het formuliertje had ik kort en krachtig ingevuld. Wist ik veel. Onze aanvraag werd afgewezen. Inmiddels wisten mijn man en ik, maar ook de opa’s en oma’s en andere naasten, prima hoe we een sonde moes-ten aanleggen. Tibbe dronk namelijk moeilijk en daardoor te weinig waardoor hij iedere dag sondevoeding kreeg. Dan maar geen indicatie voor zorg aan huis, ik doe het zelf wel, dacht ik. Toch zat het me niet lekker. Wij hadden toch recht op zorg, op een indicatie? We maakten bezwaar wat uitmondde in een hoorzitting waarbij Tiebe aanwezig moest zijn. De behandelaar van onze zaak bleek niets van het Prader-Willi syndroom te weten. Hij had zich er totaal niet in verdiept. Dat was zo frustrerend. Gelukkig kregen we wel een indicatie toegekend.”
Groeihormonen
“Een van de kenmerken van het syndroom is dat kinderen niet goed groeien, terwijl ze wel een onbedwingbare eetlust hebben. Het gaat dus vaak om kleine dikke kinderen. Om groeiach-terstand te voorkomen en de juiste verhouding in lengte en gewicht te realiseren, spuiten wij bij Tiebe sinds hij één jaar oud is iedere dag groeihormonen in. Dit moet in ieder geval tot zijn pubertijd. Ook proberen we hem niet te veel te laten wennen aan zoetigheid en vette producten. Dat is lastig, want hij ziet snoep en snacks natuurlijk overal om zich heen. Die eetlust neemt bij sommige kinderen extreme vormen aan, heb ik vernomen uit contact met andere ouders. Ziet een kind een tekening met een ijsje erop, dan eet hij het papier op. Ouders moeten zelfs de koelkast op slot doen of snoep-goed bewaren op een ‘geheime plek’. Ik kan me nu niet voorstellen dat Tiebe ooit deze symp-tomen krijgt. Daar wil ik ook niet te veel over nadenken.”
Vooruitgang
“Inmiddels is Tiebe drie jaar. Hij is een vro-lijk, goedlachs en makkelijk kereltje. Het gaat hartstikke goed met hem. Natuurlijk brengt dit syndroom beperkingen mee. Zo kan Tiebe amper praten. Wij kletsen gewoon met hem, maar ondersteunen onze gesprekjes met gebaren. Ook al kan hij zelf niet goed praten, hij begrijpt prima wat wij bedoelen. Ook kan hij sinds een jaar lopen. Geen lange afstanden, hij is snel moe. We zijn zo trots op hem wat hij in zijn jonge leventje al heeft bereikt. Hij weet natuurlijk niet beter, maar wij genieten ontzettend van zijn vooruitgangen. Wat hij kan, kan hij, dat neemt niemand hem meer af. Tiebe gaat drie dagdelen per week naar een peuterrevalidatieklas waar hij al zijn therapieën – zoals fysio en logopedie – krijgt. Dat is nodig om zijn spraak te ontwikke-len en zijn spierspanning te verbeteren. Hij heeft het daar ontzettend naar zijn zin. De medewer-kers begeleiden en adviseren ons bovendien bij zaken die spelen bij zijn ontwikkeling, zoals het uitzoeken van een Mytylschool. Zelf merken wij niet veel van de bezuinigingen die nu gaande zijn, maar op zijn school is het zeker zichtbaar. De groepen worden groter, waardoor er minder persoonlijke begeleiding is.
Nu we een kind met een beperking hebben, merken we dat de maatschappij absoluut niet is ingericht op mensen die anders zijn. Ook het regelen van hulpmiddelen kost veel tijd. Het zou fijn als er één loket, één aanspreekpunt is. Iemand die alles weet van de hoed en de rand. Dat je niet iedere keer je verhaal hoeft te doen, of een ingewikkeld formulier moet invullen. Zoals laatst nog. We wilden een aangepaste driewiel-fiets voor Tiebe aanschaffen. Dan moeten we eerst bij de gemeente een verzoek indienen, die overlegt vervolgens met instanties en uiteindelijk bepaalt een totaal andere organisatie of Tiebe recht heeft op zo’n fiets. Het is vaak een hele rompslomp om iets simpels te bereiken.”
Tijd voor elkaar
“Ik geniet iedere dag volop van Tiebe, hij heeft ons zoveel moois gebracht. Mijn man en ik zijn ervan overtuigd dat hij ons heeft uitgekozen om voor hem te zorgen. Wij kunnen dit samen aan. Voor ons is Tiebe gewoon Tiebe. Een peuter die net als ieder kind van zijn leeftijd dwarse buien kent. Natuurlijk maken we hele heftige situaties mee. Zo stopte Tiebe in het verleden af en toe met ademen als hij zich te veel inspande. Verschrikkelijk om mee te maken. Tot nu toe slaan we ons er iedere keer goed door heen. Ook op ons gezin heeft de beperking van Tiebe invloed. We hebben nog een oudere zoon, Noah van zes jaar. Sinds Tiebe is geboren ben ik me ervan bewust dat Noah onbedoeld min-der aandacht krijgt. Ik ben bijna iedere dag op pad. Omdat ik moet werken. Of vanwege het regelen van zaken voor Tiebe. Bijvoorbeeld een stoeltje passen voor zijn nieuwe school. Ik vind het enorm vervelend dat ik Noah dan niet kan afhalen van school. Gelukkig hebben wij een groot netwerk van familie en vrienden om ons heen. Zij zorgen voor opvang van Noah en Tiebe en ontlasten ons af en toe zodat mijn man en ik een dagje samen weg kunnen en tijd aan elkaar kunnen besteden. Want dat is een grote valkuil: jezelf constant wegcijferen. Ik ben daar erg goed in. Begrijp me niet verkeerd, dat is niet erg, maar ik ben ook moeder van Noah en de vrouw van. Zij verdienen ook aandacht.”
Confronterend
“Wij zijn lid van de belangenvereniging van het Prader-Willi syndroom, vooral vanwege de goede en actuele informatie die we van de vereniging krijgen. Soms gaan we naar een lotgenoten-contactdag, maar eerlijk gezegd hoeft dat van ons niet zo. Het is best confronterend andere kinderen te zien met het Prader-Willi syndroom. Je wilt Tiebe niet vergelijken, maar je doet het. Onbewust. Ook word je geconfronteerd met oudere kinderen. Dan vraag ik me af wat staat ons nog te wachten? We proberen niet te veel aan de toekomst te denken, we leven bij de dag. Je weet nooit welke sprongen Tiebe vooruit-maakt, maar het kan ook een periode minder goed met hem gaan. Het heeft geen zin daar dag en nacht over te piekeren. Al doe ik dat natuur-lijk soms wel. Het idee dat ik hem steeds sneller en meer moet loslaten, benauwt me. Maar ik wil uiteindelijk het beste voor hem. Ik heb er alles voor over hem gelukkig te maken.”
‘Onze zoon Pieter werd geboren op 1 september 2008 en werd 3 weken na de geboorte gediagnosticeerd met het Prader-Willi Syndroom. Hij heeft de uniparentele maternale disomie-variant (mUPD) die naast allerlei medische, motorische en ontwikkelingsproblematiek ook een sterk verhoogde kans heeft op autisme naast de gebruikelijke kenmerken van PWS.
Als ik het tussentijds samenvat kan ik zeggen dat wat ik me realiseer en geleerd heb van het moederschap van Pieter is dat mijn perspectief op dingen is veranderd. Al snel na Pieter zijn geboorte kwam ik op internet een essay tegen van Emily Perl Kingsley (Welcome to Holland, zie ook hieronder!). In het essay vergelijkt ze het ouderschap van een gehandicapt kind met een geplande lange vakantie naar Italië en de opwinding en verwachtingen die aan die reis vooraf gaan (de zwangerschap). Ze vertelt dat de ouders van speciale kinderen onverwacht in Holland eindigen in plaats van Italië (de geboorte), en daar niet meer weg kunnen. Ik heb dit essay al vaker met andere ouders gedeeld en kom het ook tegen in ervaringsverhalen van andere ouders. Dit essay verwoordde precies hoe het voor mij voelde en soms nog steeds voelt. Ons leven is anders dan ik had verwacht, maar het zal niet minder geweldig zijn.
Natuurlijk zijn er momenten dat ik toch verdriet heb om wat hij nooit zal kunnen. Als kinderen van zijn leeftijd dingen bereiken die hij nooit zal bereiken. Als ik zie wat het doet met zijn broer en zus om zich altijd aan te moeten passen als hij erbij is. Als ik merk dat ik ook maar een mens ben en niet altijd in staat ben om een boze bui van hem goed op te vangen – lees zelf niet lang genoeg het geduld kan opbrengen als hij dwingend gedrag vertoond en dan ook even uit mijn slof schiet…. Als ik zie hoe moeilijk hij het zelf heeft als die bui dan weer afzakt en hoe kwetsbaar hij dan is. Als de omgeving niet begrijpt dat wij bepaalde keuzes maken en dat – soms subtiel of pijnlijk duidelijk – laten blijken. Als men niet ziet dat het toch echt hard werken is om Pieter goed op de rit te houden.
We doen dingen anders dan wanneer Pieter geen PWS zou hebben. Daar hebben we geen verdriet over, maar het is wel anders. We kunnen niet meer naar alle sociale activiteiten; onverwacht plannen veranderen of lang van te voren praten over uitjes (voorpret) want dat zorgt voor stress en dus boze buien bij Pieter; het bakken van zoetigheid en taarten dat een van mijn passies was, is niet echt handig meer; we kunnen ondanks zijn leeftijd (8 jaar) Pieter nooit alleen laten en hebben dus altijd oppas nodig, hij kan niet naar de BSO, dus ook niet in de schoolvakanties; als je hem iets belooft moet je het doen en dat lijkt onschuldiger dan het is, want is dat niet bij ieder kind zo?… nou… bij Pieter is dat echt anders.
Maar ik ervaar ook de unieke vriendschap van familie, dierbaren en bijzondere mensen die het wel begrijpen en ons op momenten dat het niet makkelijk is een hart onder de riem steken, ons even ontlasten, of dat glaasje wijn zonder woorden even bijvullen zodat het glas weer vol is ;-).
Ons privéleven loopt gewoon verplicht wat langzamer en voorspelbaarder, wij noemen Pieter wel eens gekscherend onze eigen mindfulness cursus. Het brengt namelijk ook mooie dingen. Hij kan niet naar de BSO in vakanties, daarom plannen we de schoolvakanties bewust in als tijd voor het gezin; we proberen zo gezond mogelijk te eten (oké, als Pieter er niet is dan zondigen we zeker graag met zoetigheid en hapjes, maar dat maakt dat dus extra bijzonder); en zo kan ik nog even doorgaan. Het leven met een PWS relativeert en je leert snel omschakelen als iets anders loopt dan je verwacht (heel handig als projectmanager).
Het hebben van een zoon met het Prader-Willi syndroom en onze bezoeken aan de artsen in het ziekenhuis maken ons ook heel bewust van de pijn, de strijd en de angsten van ouders die kinderen ernstige medische aandoeningen en handicaps opvoeden of hun kind verliezen in de strijd tegen ziekte. Het maakt ons nederig en ervan bewust dat Pieters leven en ons leven een mooi, vol, blij, soms moeilijk maar altijd waardevol leven zal zijn.
Pieter heeft PWS, maar is gewoon ook Pieter! Hij is lief, vriendelijk, puur, sociaal en zet zijn hart open voor de mensen om hem heen. Hij is behulpzaam, maar ook zeer vasthoudend en soms boos en wil er alles aan doen om dat te verbeteren. Hij is bijzonder, kwetsbaar en vindt het leven leuk.’
Hoe is het om een kleinkind met PWS te hebben? Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting interviewde in mei 2017 Wil Albers, oma van 5 kleinkinderen, over haar kleinzoon Brandon.
‘Toen Brandon geboren werd, bleek de dag erna dat hij naar het ziekenhuis moest, omdat hij zo slap was en ze uit gingen zoeken wat er aan de hand was. Ik heb toen gezegd, we moeten er voor vechten, dit kind zal groot worden. Hij is inmiddels al 7 jaar en een schat van een kind. Wanneer mijn zoon aan het werk is, zorg ik voor Brandon en zijn broer Ryan.’ De ouders van Brandon zijn gescheiden. ‘Hij is in het weekend bij ons wanneer zijn vader werkt, en slaapt dan ook bij ons. Ik haal hem op maandag achter op de fiets van school. Binnenkort ga ik samen met mijn man met onze vijf kleinkinderen op vakantie naar Oostenrijk, ook Brandon gaat dan mee. We proberen voor hem de driewieler mee te nemen zodat hij net als de andere kinderen kan fietsen op de camping.
Brandon is een echt buitenkind, wanneer hij bij ons is, is hij het liefst de hele dag buiten. We hebben veel grond rondom ons huis en hij houdt er van om spullen in en uit onze bus te laden. Hij is aan het vegen, of karton aan het versnipperen voor de vuilcontainer. Die moet vol. Op de weg van school naar huis zet hij altijd drie containers bij de huizen waar ze bij horen. Dat is vaste prik voor Brandon. Wanneer de vuilnisman nog niet geweest is, moet zijn opa de gemeente bellen, om te regelen dat de vuilniswagen komt. Later wil Brandon buschauffeur worden.
We vergelijken Brandon nooit met onze andere kleinzoon die dezelfde leeftijd heeft, hij doet de dingen op zijn eigen manier. We behandelen hem wel hetzelfde als onze andere kleinkinderen.
Hij heeft een achterstand, maar gaat ook vooruit. Hij is nu sinds een maand zindelijk en dat is hij in één dag geworden. Zijn vader heeft hem een onderbroekje onder zijn luier aangedaan en daardoor voelde hij dat hij nat was.
Het praten is het grootste probleem, hij kan niet uitleggen wat hij wil of denkt. Hij begrijpt wel alles. Maar ook zijn praten gaat vooruit, al moet je hem wel kennen. Brandon is heel erg lief en houdt erg van knuffelen. Hij is nooit lang boos en wanneer het over is, geeft hij een grote knuffel. Brandon kan wel driftig worden als het anders gaat dan hij wil, en hij wil graag dat het gaat zoals het gezegd is. Hij houdt van vaste routines.
Het eten gaat tot nu toe goed. Ik houd veel rekening met wat hij mag eten en hoeveel. Hij krijgt minder dan de anderen, maar je kunt hem niet alles ontzeggen, daarom krijgt hij ook wel eens iets lekkers, maar dan met minder calorieën, bijvoorbeeld yoghurtijsjes die ik zelf maak. Op vrijdagavond krijgt hij een paar chipjes. Hij heeft een gezond gewicht en hij heeft gelukkig nog geen problemen met eten.
Ik heb er niet echt verdriet of zorgen van dat Brandon PWS heeft. Als ik de kinderen bij Brandon op school zie of sommige verhalen lees over Prader-Willi, vind ik het meevallen. Het eetprobleem is er bij Brandon nog niet. Soms is het wel eens moeilijk om te zien dat iets hem niet lukt, als hij bijvoorbeeld mee wil spelen, maar dat niet kan of mag. Maar hij is niet zielig en heeft veel plezier in het leven en dat geeft ons ook plezier!’
‘Ik beschrijf zomaar een doordeweekse maandag, uit het leventje van onze dochter Cato, 8 jaar. Cato heeft het Prader-Willi Syndroom.
Cato wordt altijd om 7.00 uur wakker gemaakt door haar vader. De eerste vraag die ze dan stelt is of ‘mama pap aan het maken is’. Ze kleedt zich altijd zelf aan en zorgt met grote zorgvuldigheid dat haar pyjama in de badkamer komt te liggen, dat ze elastiekjes mee heeft voor haar haar en dat ‘beer’ meegaat naar beneden. Soms heeft ze iets meer tijd nodig omdat beer dan aangekleed moet worden. Om 7.30 gaan we pap eten en vraagt Cato of er ‘koek mee gaat’. Als er koek (= komkommer en tomaat) mee gaat, dan is het een lange dag op school en anders een korte dag. Ook hoort ze dan graag de bevestiging dat er apenkaas (= pindakaas) en honing op haar brood zit.
Cato kan na het ontbijt nog even spelen om vervolgens zeer opgewekt naar school te gaan. Ze gaat altijd óf te voet óf op de fiets. Haar school is 500 meter bij ons vandaan, maar ligt bovenop een bult. Met haar kleine benen fiets ze de bult op, waar volwassenen naast de fiets lopen. Op maandagen brengt Cato eerst Klaas (haar broer) naar school. Ze zit dan voorop op de tandem. Dit is soms erg koud voor Cato. Haar warmtehuishouding laat haar dan behoorlijk in de steek. Als een ijsklomp komt ze dan aan op school.
De schooldagen verlopen soepel. Cato zit in groep 3 op de Maartenschool (speciaal onderwijs) , waar ze goed begeleid wordt. Ze kan lezen en schrijven en Cato krijgt dagelijks fysiotherapie en logopedie. Op school is het programma heel duidelijk voor Cato. Door middel van haar spraakcomputer weet Cato op maandagen te ‘vertellen’ wat ze heeft gedaan in het weekend. Samen zetten we op zondag een zin in deze computer en sturen we een foto naar school.
Om 15.30 uur wordt Cato weer opgehaald door haar vader. Ze gaan dan snel naar huis om te koken en te eten want om 17.00 uur gaat Cato turnen. Cato weet altijd feilloos in welke zaal ze zit. Dit wisselt weleens, maar wordt altijd een week van te voren aangekondigd. Dit onthoudt Cato dus maar al te goed. Juf Elly maakt dat Cato in deze reguliere groep kan mee turnen. Juf Elly zorgt er voor dat Cato bij het goede groepje staat en dat Cato niet steeds als laatste blijft staan. Volgend jaar gaat Cato van turnen af omdat ze naar een volgend groepje gaat (zonder juf Elly). Als er een traktatie is, levert Cato deze bij mij in voor het ‘trommeltje’ .
Ik haal Cato om 18.00 uur en dan is de eerste vraag altijd of we een toetje gaan eten. Dit kan ik dan bevestigen. Na het toetje douchen, prik, korset aan en naar bed. Het wassen gaat volgens een ritueel, wat Cato uiteraard zelf bedacht heeft. De prik en tanden poetsen wil Cato voor het douchen. Na het douchen gaat het korset, zonder enig probleem, aan. Ook dit gaat altijd op dezelfde manier. Cato wil heel graag nog even lezen, maar gezien de tijd is dit niet altijd mogelijk op maandag. Dit kan ik haar goed uitleggen. Gelukkig vindt Cato het ook altijd heel fijn om te gaan slapen.
Cato-Prader-Willi-syndroom
Voor het slapen gaan is het laatste ritueel, namelijk een kus geven, in onze neus knijpen en zeggen dat de deur niet dicht mag. Als dit gedaan is, gaat ze heel tevreden slapen.
Kortom, zomaar een gewone maandag, maar vol voorspelbaarheden. Zo heeft Cato het ook het liefste. Dan is ze gelukkig, stelt weinig repeterende vragen, wordt ze niet snel boos en is vooral heel gezellig.’
Francis Helling-Linthorst, moeder van Cato Helling.
‘Dit is Emmie. Emmie is 18 maanden oud en heeft PWS. Emmie is extreem lenig en heeft een erg lage spierspanning. Hierdoor kost het haar heel veel energie om te kunnen zitten, balans te vinden, voetjes op de grond te houden, etc.
In dit filmpje (zie filmpje Facebook) zie je hoe zij weer een enorme mijlpaal heeft bereikt vandaag! Een mijlpaal die bij sommige ouders misschien niet noemenswaardig is. Bij ons is dit een hele prestatie, na een periode van intensieve fysiotherapie en spelenderwijs oefenen thuis. Emmie kan zich opduwen tot zit! En dat in een paar weken tijd.
Een maand geleden (ze was toen dus 17 maanden) zat zij voor het eerst “los”! Dit is vooral wat PWS voor ons en Emmie tot nu toe is. Stap voor stap naar de volgende mijlpaal, door te oefenen, te spelen, te juichen, aan te moedigen, te lachen. Als ik terugkijk op de afgelopen 18 maanden, ben ik zo trots op ons meisje. Emmie werd, net als veel kindjes met PWS, haast levenloos geboren. Slap, lijkbleek en een hele lage Apgar score. We waren heel erg bang. Tijdens de zwangerschap waren er al tekenen dat er iets niet goed was, maar wat? Ik voelde Emmie nauwelijks bewegen. Vriendinnen hadden het wel eens over het schoppen van je kindje tegen je ribben. Ik had echt geen idee waar ze het over hadden. Ik had ook een ‘hoge’ buik en veel vruchtwater. Later bleek dat de symptomen tijdens mijn zwangerschap verklaarbaar waren.
Emmie was na haar geboorte te slap om te bewegen en te drinken. Emmie heeft 2 maanden een sonde gehad. Ik weet nog dat de verpleegster op de neonatologie uitzinnig van vreugde was, omdat Emmie zelf 10cc had gedronken! Van 10 cc naar een hele fles binnen een uur! Van haar oogjes een paar seconde open, naar het zelf draaien van haar hoofdje! Van haar hoofdje zelf omhoog kunnen houden naar omrollen. Van rollen naar tijgeren. Van los zitten naar zelf kunnen opduwen tot zit. Van tijgeren naar… kruipen? Van kruipen naar…lopen? Je kunt het je nu nog niet voorstellen, maar we hebben er alle vertrouwen in dat dat ook gaat gebeuren! Het duurt misschien allemaal wat langer, maar we komen er! En bij elke mijlpaal zien we een heerlijk, glimlachend meisje, vol trots!
Zoals ik zei, dit is het Prader-Willi syndroom nu voor ons. We weten dat er nog veel meer komen gaat, maar we hebben in deze afgelopen 18 maanden geleerd vooral met ‘nu’ bezig te zijn! Genietend.
Jasper en Miriam, ouders van Emmie’
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-13 08:56:512018-01-03 14:30:42Zoektocht voor Marcel
U vindt deze brochure en meer informatie op de website van het Nerderlands huisartsen genootschap. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn. Lees meer
Bij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie:
Instabiele glucosestofwisseling Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk. Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen. Lees meer
Onderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-04 12:43:452018-01-03 10:18:49Prader_Willi Syndroom en de Mexicaanse griep H1N1
Het Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/groeien.jpg640640Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-02 13:00:092018-01-03 10:18:11Groeihormoonbehandeling bij PWS
https://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Je-baby-op-de-intensive-care.jpg9601280Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2016-12-01 13:06:002018-01-03 10:17:57Je baby op de Intensive Care
Op de Leerzaam dag op 1 oktober zijn diverse interessante presentaties en workshops de revue gepasseerd. Hier kunt u meer informatie vinden en de bestanden downloaden die bij deze dag gepresenteerd werden. Lees meer
Personen met PWS en autisme staan erom bekend dat ze een voorkeur hebben voor vaste en voorspelbare routines en een weerstand hebben tegen de verandering ervan. Als die routines onverwachts toch doorbroken worden, kan dit leiden tot (grote) weerstand en (ernstig) probleemgedrag. Bijvoorbeeld, bij personen met PWS kan deze weerstand voor een verandering leiden tot (hevige) woede uitbarstingen.
ONDERZOEK: Bull, L.E., Oliver, C., Callaghan, E. & Woodcoc…k, K. (2015). Increased exposure to rigid routines can lead to increased challenging behavior following changes to those routines. Journal Autism Dev Disord 45(6), 1569-78. doi:10.1007/s10803-014-2308-2
DOEL ONDERZOEK
Het doel van het onderzoek was om personen met PWS te onderzoeken die weerstand vertonen bij de veranderingen van routines en om uit te zoeken hoe de ervaring met een routine (bijvoorbeeld: hoe lang is de persoon blootgesteld aan de routine?) een effect heeft op de mate van weerstand en probleemgedrag bij de verandering ervan.
ONDERZOEKSMETHODE
Zestien participanten met PWS deden mee aan het onderzoek (leeftijd tussen 9-47 jaar). Door het gebruik van spelletjes werden personen met PWS blootgesteld aan routines, die óf hetzelfde konden blijven óf veranderd konden worden. Woede uitbarstingen, hartslag en fysieke activiteit werden gemeten tijdens de spelletjes. Het gedrag van de participanten werd tijdens het spelen van de spelletjes ook gefilmd en de opnames daarvan werden geanalyseerd.
RESULTATEN
Hoe langer de participanten waren blootgesteld aan routines voordat er een verandering plaats vond, hoe meer de verandering woede-uitbarstingen lijkt te veroorzaken. Het is echter nog onduidelijk wat de duur van de blootstelling aan een routine moet zijn, wil een verandering in die routine een woede uitbarsting veroorzaken.
CONCLUSIES
De onderzochte groep relatief klein (16 personen) waardoor het moeilijk is om algemene uitspraken te doen. Verdere onderzoek is daarom belangrijk om te zien of een interventie ontwikkeld kan worden waarbij personen met PWS mogelijk baat hebben bij gestructureerde momenten van “flexibiliteit” om ervoor te zorgen dat routines minder snel gevestigd worden.
WAAR LEIDT DERGELIJK ONDERZOEK TOE?
Op basis van o.a. bovenstaande onderzoeksresultaten is de onderzoekster Dr. Kate Woodcock (in het bezit van de Foundation for Prader Willi Research Canada Young Investigator Award) bezig met de ontwikkeling van het computerspel TASTER (Training Attention Switching for Temper Episode Reduction/Het trainen van het wisselen van aandacht om woede uitbarstingen te reduceren).
Een aantal van u heeft via Facebook vast al gezien dat het Huis van Begrip, het digitaal expertisecentrum als onderdeel van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom door het Prader-Willi Fonds is gelanceerd. U vindt deze via “www.expertisecentrumpws.nl. Neemt u vooral snel een kijkje en maak voor optimaal resultaat een eigen profiel aan.
In juli 2016 was Marielle Kuiper als parent delegate aanwezig bij de Internationale Prader-Willi Conferentie in Toronto. Zij maakte hiervan een verslag zodat we deze kennis met alle ouders, verzorgers, artsen en betrokkenen kunnen delen. Marielle vertelde dat ze het een zeer bijzondere ervaring vond, waarin zoveel interessante informatie werd gegeven dat ze zou willen dat elke ouder een dergelijke ervaring zou kunnen meemaken. Het verslag vind je alvast op Facebook.
Wij zijn het met haar eens en hopen dat ook in Nederland en België op afzienbare tijd een mooi congres kan worden georganiseerd, waarin onderzoek, zorg en ervaringen gecombineerd worden.
Op 2 december 2016 zal Renske Kuppens van Stichting Kind en Groei promoveren. Haar proefschrift heeft als titel: New Treatment Perspectives in Prader-Willi syndrome.
De openbare verdediging vindt plaats om 11.30 uur in de Senaatszaal op Campus Woudestein van de Erasmus Universiteit Rotterdam en iedereen is welkom bij de plechtigheid en de aansluitende receptie. Haar proefschrift is hier te vinden.
Mogelijkheid deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Ouder-kind interactie bij het Prader-Willi Syndroom’ voor kinderen in de leeftijd 0,5 tot 2 jaar.
Radboudumc Prader-Willi Expertise Centrum Nijmegen
Jonge kinderen met PWS laten doorgaans verschillende gedragingen zien om hun emoties te uiten en een reactie uit te lokken van hun omgeving/ouders/verzorgers. Enkele voorbeelden: trappelen met de benen, glimlachen, huilen, kirren, aanraken, aankijken en zwaaien met de arme…n. Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom kunnen door hun hypotonie en verminderde spierkracht deze bewegingen minder goed maken. Hierdoor is het voor ouders van kinderen met het Prader-Willi Syndroom moeilijker om te reageren op de reacties van hun kind, omdat deze er anders uitzien. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat kinderen juist van interactie veel leren. Het doel van dit onderzoek is daarom om gegevens te verzamelen ten behoeve van een interventie om de ontwikkeling van kinderen met het Prader-Willi syndroom te stimuleren.
In bijgaande informatie is meer te lezen over het onderzoek en wat deelname inhoudt. Ook ouders die niet met hun kind onder behandeling zijn in het Radboudumc kunnen deelnemen aan het onderzoek.
Mocht u vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met:
Een nieuwsbrief van de voormalige Prader-Willi/Angelman Vereniging
Verhoogde Wlz-indicatie ook voor zorg op school, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 01 september 2015 18:34
Leerlingen tot 18 jaar die vanuit de AWBZ zijn overgegaan naar de Wet langdurige zorg (Wlz) krijgen automatisch een aangepaste Wlz-indicatie. Dit is goed nieuws voor scholieren die op school zorg nodig hebben. De aangepaste Wlz-indicatie geeft meer mogelijkheden om zorg op school te organiseren.
Alleen ‘hoge’ zorgzwaartepakketten zijn overgegaan naar de Wlz. Het CIZ past de Wlz-indicatie aan voor kinderen met de volgende ‘hoge’ zorgzwaartepakketten:
lichamelijke beperking (LG): 2 en 4-7,
zintuiglijke beperking (ZG): 2 en hoger,
verstandelijk gehandicaptenzorg (VG): 4 en hoger.
Zorg op school
De aangepaste indicatie geeft meer mogelijkheden om bijvoorbeeld zorg op school te organiseren. Ouders maken met de school afspraken over welke zorg op school noodzakelijk is. Deze zorg wordt betaald uit het Wlz-budget van de leerling.
Automatisch
Het CIZ stuurt in augustus 2015 aan iedereen die in aanmerking komt voor een verhoogde indicatie automatisch een aangepast indicatiebesluit. U hoeft hiervoor zelf dus niets te doen.
Dagbesteding
Het aangepaste indicatiebesluit wordt uitgebreid met de indicatie ‘dagbesteding’. In de AWBZ werd nog onderscheid gemaakt tussen dagbesteding en onderwijs (onderwijs was ‘voorliggend), maar in de Wlz is dat niet meer het geval. De Wlz-indicatie ‘dagbesteding’ mag dus ook voor zorg op school ingezet worden (en ook tijdens schoolvakanties en in het weekend).
Pgb of zorg in natura
Omdat het om een administratieve verlenging van een indicatiebesluit gaat, vermeldt het CIZ in het aangepaste indicatiebesluit standaard de leveringsvorm ‘zorg in natura’ (ZIN). Bij een administratieve verlenging neemt het CIZ geen contact met u op. Daardoor heeft het CIZ geen actuele informatie of u een (gedeeltelijk) Pgb heeft of zorg in natura ontvangt.
Deze informatie is wel bekend bij het zorgkantoor. Het zorgkantoor zorgt ervoor dat uw kind de zorg op dezelfde manier blijft ontvangen. U houdt dus uw leveringsvorm – Pgb of zorg in natura – zoals die op het moment van de indicatieverlenging bekend is bij het zorgkantoor.
Geen aangepaste indicatie ontvangen?
Heeft u op 1 september geen nieuw indicatiebesluit ontvangen van het CIZ· en denkt u dat uw kind er wel voor in aanmerking komt? Neem dan contact op met het Juiste Loket: meldpunt@juisteloket.nl of 030-7897878.
In onderstaande situaties komt uw kind niet in aanmerking voor een verhoogde indicatie:
Uw kind heeft ná 1 januari 2015 een Wlz-indicatie gekregen
Heeft het CIZ de zorgvraag van uw kind ná 1 januari 2015 beoordeeld? Bijvoorbeeld vanwege een herindicatie of voor een eerste indicatie? In het Wlz-indicatiebesluit van 2015 is de dagbesteding al opgenomen in het Wlz-zorgprofiel. Deze indicaties worden daarom niet aangepast.
Uw kind heeft een indicatie voor het zorgzwaartepakket VG 3
Het AWBZ zorgzwaartepakket VG 3 valt onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en is overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Uw kind heeft een indicatie voor een LVG-zorgzwaartepakket
De AWBZ zorgzwaartepakket voor LVG vallen onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en zijn overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Handreiking Onderwijs en zorg
Voor ouders en scholen die samen voor een kind goede zorg op school moeten organiseren, is de Handreiking Onderwijs en zorg verschenen. De handreiking kunt u downloaden van de website van VWS. In deze handreiking vindt u:·
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-09-01 13:27:542018-01-03 13:44:05Verhoogde Wiz-indicatie ook voor zorg op school
Op 17 april jl. organiseerde de Kerngroep van het expertisecentrum PWS in oprichting een Invitational Conference in de Jaarbeurs in Utrecht. De dag werd gesponsord door het Erasmus MC, het Prader-Willi Fonds, het Radboudumc en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Een middag die druk werd bezocht door 45 artsen, paramedici en ouders. Thema’s waren achtereenvolgens: de transitie (overgang) van de zorg voor kinderen naar volwassenen met PWS; diagnostiek en behandeling van scoliose, de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek en het Expertisecentrum.
Van kindzorg naar volwassen zorg: een continuüm?
Janiëlle van Alfen (kinderarts-endocrinoloog, Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) en
Dederieke Festen (AVG, Stichting Ipse de Bruggen, Nooddorp en Erasmus MC, Rotterdam) gingen in op de vraag hoe een goede overgang van de zorg voor kinderen met PWS naar de zorg voor volwassenen geregeld zou moeten worden. De zorg voor kinderen wordt nu meestal gecoördineerd door een kinderarts met veel ervaring op het gebied van genetische aandoeningen. Wanneer de zorg van de kinderarts stopt (in principe rond de leeftijd van 18 jaar) is er vaak geen volwassen equivalent: de huisarts heeft onvoldoende kennis en specialistische zorg is gefragmenteerd over verschillende disciplines. De vraag is hoe de zorg voor (jong) volwassenen geregeld zou moeten worden: moet de kinderarts langer betrokken blijven en zo ja hoe lang, of moet een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) de coördinatie overnemen en wanneer dan?
Uit interviews met ouders komen een aantal wensen naar voren: geef meer informatie over de verschillende opties en waarom transitietraject noodzakelijk is; zorg voor een geleidelijk traject; zorg voor een ‘warme’ overdracht kinderarts – nieuwe dokter; geef ouders een kopie van medisch dossier en verwijsbrief en heb aandacht voor het niet-medische transitie proces. Op grond daarvan stellen dr. van Alfen en dr. Festen de volgende, toekomstgerichte, planmatige aanpak voor: een Voorbereidingsfase (14-15 jaar) waarin informatie uitgewisseld wordt en uitleg gegeven over voortgang. Betrokken zijn: de jongere, zijn ouders/betrokkenen, de kinderspecialist, een transitie coördinator (de kinderspecialist maakt overdracht). De Transitiefase (15-19 jaar) waarin bij 15-16 jaar een overdrachtsconsult plaatsvindt dat eventueel op 17-18 jaar wordt herhaald. Zowel de transitie coördinator als de AVG zijn hierbij betrokken. Bij 18-19 jaar volgt een consult bij de AVG. Na de overgang (18+) vindt verdere controle plaats door de AVG. Evaluatie transitie: na voltooiing van de transitie zijn nog in beeld: de jong volwassene, zijn ouders/betrokkenen en de AVG. Daarbij zijn nog wel een aantal uitdagingen te overwinnen, zoals de vraag naar voldoende beschikbaarheid van generalisten voor volwassenen (AVG’s en Internisten (-endocrinologen); hoe moet dat in de ziekenhuiszorg; de financiering van chronische multidisciplinaire ziekenhuiszorg en de transitie coördinator en hoe organiseer je wetenschappelijk onderzoek.
Scoliose
Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut / senior onderzoeker, afdeling Revalidatie , Kinderfysiotherapie
Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) gaat in op de vraag: waarom krijgt een kind met PWS scoliose en om welk type scoliose gaat het dan?
Scoliose is een driedimensionale vervorming van de wervelkolom. Naast een cosmetisch aspect kan een scoliose de volgende klachten opleveren: problemen met bewegen, de ademhaling, de spijsvertering, rugpijn en hoofdpijn. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een scoliose: een niet structurele scoliose en een structurele scoliose. In het eerste geval is de scoliose alleen in bepaalde situaties aanwezig, bijvoorbeeld bij kinderen met een beenlengte verschil. Wanneer dat verschil wordt opgeheven is de rug weer recht. Wanneer de scoliose al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van een congenitale scoliose. Vaak is er dan iets met de wervels aan de hand. De scoliose is dan progressief (d.w.z. dat hij verergert). Een neuromusculaire scoliose wordt veroorzaakt door een spierziekte en tenslotte is er nog een idiopathische scoliose, d.w.z. een scoliose waarvan de oorzaak onbekend is. Onderzoek van Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden uit 2008 heeft uitgewezen dat bij 30-80% van de kinderen met PWS een scoliose voorkomt. Bij kinderen tot 10 jaar is dat 30% en vanaf 10 jaar zo’n 80%. Daarbij is geen effect van groeihormoon op het ontwikkelen van scoliose aangetoond. Dr. van Vlimmeren geeft aan dat het heel lastig is om de juiste mate van kromming van een scoliose vast te stellen, zeker bij kinderen met obesitas. Het gaat bij PWS niet om een neuromusculaire scoliose: er is wel spierzwakte, maar geen progressieve spierziekte. Spierversterking is zeker mogelijk bij PWS. Wel zijn houdingsbewustwording en houdingscorrectie lastig door de geringe leerbaarheid. Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij een eerste vermoeden van asymmetrie, daarop reageren door overcorrectie: mobiliseren, spierversterking en volhouden; een “actieve” motorische ontwikkeling is nodig. Dus niet te vroeg orthopedische hulpmiddelen gebruiken en aangepast meubilair. In volgorde bestaat de behandeling daarom uit:
1. Oefentherapie: mobiliseren, spier versterken, houdingsbewustwording, uithoudingsvermogen, motivatie, coachen. Dit is het terrein van de fysiotherapeut
2. Meubilair: stoel, tafel, (aangepast) bed, matras en
3. Orthesiologie: redressiegips, korset, schoeisel. Hier houdt de revalidatiearts zich mee bezig.
4. Operatief: spondylodese (het vastzetten van wervels aan elkaar), daarvoor bestaan diverse methoden. Dit is het terrein van de orthopedisch chirurg.
Tenslotte stelt dr. van Vlimmeren vast dat meer onderzoek nodig is om uit te zoeken hoe precies de scoliose bij PWS ontstaat en hoe het proces loopt: gaat het om het inzakken van wervels, of om een asymmetrische groei van de wervels, wat is de rol van hypotonie, obesitas, verminderde spierkracht; hoe loopt het proces, wat bevordert een scoliose en wat remt af?
Onderzoek
Prof. Anita Hokken-Koelega, (kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam & Directeur Stichting Kind en Groei) neemt ons in vogelvlucht mee door het wetenschappelijk onderzoek naar Prader-Willi Syndroom van 2002 naar heden. Welke onderzoeken zijn er gedaan, met welk resultaat?
In 2002 start de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon studie’ die vervolgd wordt als de Nederlandse ‘PWS Cohort studie’. Het PWS team heeft hiertoe 18 centra bezocht en een populatie van 175 kinderen gevolgd. De vraag in de onderzoeken die zijn afgerond was hoe twee groepen zich tot elkaar verhouden waarbij de ene groep groeihormoon toegediend kreeg en de andere groep niet. Het onderzoek bestond uit twee delen, in deel 1 werden onder meer de volgende factoren beoordeeld: lichaamssamenstelling, groei, eetgedrag, psychosociale ontwikkeling, intelligentie, gedrag en de puberteitsontwikkeling. In deel 2, het zogenaamde MoTraP onderzoek, werd het effect van fysiotherapie op de motorische ontwikkeling, in beide groepen gevolgd. De onderzoekers van deel 1 waren Dederieke Festen, Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden en Elbrich Siemensma. De onderzoekers van deel 2 waren Linda Reus en prof. R. Nijhuis. Dit onderzoek werd uitgevoerd met financiële steun van Pfizer, PWF en Stichting Kind en Groei en is afgerond na een looptijd van twee jaar en is daarna voortgezet als de Nederlandse PWS Cohort Studie.
De Nederlandse ‘PWS Cohort Studie’ is een lopend onderzoek. Hierin worden de lange-termijn gegevens vastgelegd over PWS en de effecten van groeihormoon. In dit onderzoek wordt onder meer gemonitord op bovengenoemde factoren.
Dit onderzoek loopt sinds 2004, is uitgevoerd door Nienke Bakker, Renske Kuppens, Stephany Donze (artsen), Marielle van Eekelen (verpleegkundige) en Eva Mahabier (psycholoog) en financieel gesteund door Pfizer en de Stichting Kind en Groei. Alle kinderen in het onderzoek worden behandeld met groeihormoon. Dit onderzoek is gestart als de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon’ studie. Na de afloop van dat onderzoek zijn alle kinderen in de groep behandeld met groeihormoon.
De start, coördinatie en uitvoering zijn gedaan door Stichting Kind en Groei. Het onderzoek heeft veel vragen beantwoord, maar ook nieuwe vragen opgeworpen. Als we de start van de Nederlandse Randomized Controlled Groeihormoon studie als begin van het Cohort onderzoek nemen dat kunnen we stellen dat de zorg voor kinderen en adolescenten met PWS in de afgelopen 13 jaar sterk is verbeterd. De focus voor de komende jaren is het optimaliseren van de zorg en het onder de loep nemen van de zorg voor volwassenen met PWS.
Ook de ‘PWS Transitiestudie’ is een lopend onderzoek. Dit onderzoek is een placebo-gecontroleerde groeihormoonstudie, die start na bereiken van de volwassen lengte bij jong volwassenen (17 tot 25 jaar). Volwassenen met PWS (>18 jr.) hebben géén indicatie voor de groeihormoonbehandeling. Deze studie onderzoekt bij de testgroep de effecten van de toediening van groeihormoon gedurende 1 jaar ten opzichte van de toediening van een placebo bij de controlegroep gedurende dezelfde periode.
De ‘PWS Young Adult Study’ of YAP is een vervolgstudie op de Transitiestudie. Dit onderzoek is gestart na het doorlopen van de Transitiestudie of aan het einde van de inclusie in de Transitiestudie bij jong volwassenen, jonger dan 25 jaar.
Deze studie onderzoekt de beste persoonlijke groeihormoondosis op basis van het aan insuline verwante eiwithormoon IGF-1 in het bloed, en de lichaamssamenstelling met behulp van een Dexascan. Met een Dexascan wordt een botdichtheidsmeting gedaan.
Na 1 jaar werden de controlegroep en de testgroep omgewisseld. Na twee jaar is dit onderzoek voortgezet als de ‘Young Adult Cohort Study’ waarbij alle patiënten groeihormoonbehandeling ondergaan.
In de Psychiatrische studie (PD studie) wordt onderzoek gedaan naar psychiatrische symptomen bij kinderen vanaf 7 jaar en bij jong volwassenen (allen behandeld met groeihormoon). De vragen zijn: op welke leeftijd ontstaan beginsymptomen van psychiatrie, welke symptomen zijn er, is er verschil tussen kinderen met deletie en UPD en hoe is het verloop, zijn er preventieve maatregelen mogelijk, zo ja, welke. Er zijn in 2011/2012 tests gedaan en nog eens na 2 jaar (2013/2014)
Het onderzoek onder kinderen is uitgevoerd door Sinddie Lo die gepromoveerd is op 21 April 2015. Het onderzoek onder jong volwassenen is gedaan door prof. Verhoeven – in samenwerking met Elbrich Siemensma.
Dit onderzoek is gesponsord door het PW Fonds, Nuts Ohra en Kind & Groei.
De MRI studie doet onderzoek naar hersenen en hersenontwikkeling bij PWS bij kinderen/jong volwassenen van 6 t/m 24 jaar (allen GH). De vragen hierbij zijn: is er verschil t.o.v. gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en zo ja hoe? Is er verschil tussen kinderen met een deletie en UPD? Hoe is verloop, is er sprake van een andere hersenontwikkeling? Wat zijn de gevolgen? Hoe is de relatie met intelligentie, gedrag, sociale vaardigheden?
De onderzoeken hebben plaatsgevonden in 2012/2013 en nog eens na 2 jaar (2014/2015). De onderzoeker is Akvile Lukose, neuropsycholoog met MRI expertise en het onderzoek vond plaats met financiële ondersteuning van Kind & Groei, en een donatie, FPWR (US).
Studie naar verandering eetlustregulering bij baby’s. Deze studie doet onderzoek naar de oorzaak van de switch van ondervoeding naar overgewicht. Dit gebeurt observationeel en er wordt gekeken naar eetlust regulerende hormonen in het bloed bij baby’s van 0-4 jaar. Dit onderzoek is een samenwerkingsproject met 4 PWS centra in andere landen. De start van het onderzoek was in 2011 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens met financiële ondersteuning van ESPE research grant en Kind & Groei.
Oxytocine studie. Deze studie onderzoekt de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. Kinderen van 6 tot 14 jaar krijgen (vice versa): 1 maand oxytocine, 1 maand placebo. Onderzocht worden de effecten op de eetlust, voedselinname, sociale contacten, gedrag, veranderingen in hersenen (fMRI)
De start van het onderzoek was in januari 2015 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens en het PWS team met financiële ondersteuning van het PW Fonds en Kind & Groei.
Onderzoeken in de (nabije) toekomst
Oxytinn baby studie. Ook deze studie doet onderzoek naar de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. De controlegroep en de testgroep zal hier wekelijks wisselen. De te onderzoeken populatie betreft baby’s van 0 tot 5 maanden en zal worden uitgevoerd in 7 Europese centra. Onderzocht worden de korte termijn effecten op: drinken, tonus, contact moeder-kind. Langere termijneffecten die worden onderzocht zijn: communicatie, gedrag, eetlust, tonus, psychomotorische ontwikkeling, veranderingen in hersenen (fMRI). De start van het onderzoek is gedacht in 2016, er is een projectaanvraag ingediend bij de EU. Het onderzoek kan alleen plaatsvinden als het financiële ondersteuning vanuit de EU krijgt.
UAG studie. Deze Randomized Controlled studie onderzoekt de effecten van de toediening van Unacetylated Ghrelin (UAG) in de testgroep versus de toediening van een placebo aan de controlegroep. Ghreline is een hormoon dat de eetlust opwekt en aanzet tot vrijstelling van groeihormoon. De effecten worden bekeken van een dagelijkse onderhuidse toediening van UAG of het placebo, gedurende een periode van 2 weken. De testpopulatie bestaat uit kinderen in de leeftijd van 12 tot 18 jaar. In deze studie wordt onderzocht of UAG de effecten van Ghrelin remt. Verder wordt gekeken naar de effecten op:
eetlust, gewicht, suikerstofwisseling, veiligheid. De uitvoering wordt gedaan door het PWS team met financiële ondersteuning van de firma Alize, in samenwerking met Toulouse, Lyon en Zweden en staat gepland voor 2016.
Andere onderzoeksmedicatie
Liraglutide. Doel is het meten van het effect op de eetlust, gewichtsverlies en betere glucose huishouding bij adolescenten met een BMI > 30. Uitvoering: waarschijnlijk 2016.
Beloranib. In de USA is hier studie naar gedaan. Het middel is oorspronkelijk ontwikkeld als chemotherapeuticum, bleek als bijwerking te hebben: afvallen en minder eetlust. De doelgroep zijn adolescenten en volwassenen met BMI > 30. Er is nog te weinig over bekend en zeer waarschijnlijk zal er geen Nederlandse deelname komen.
Vragen
Er blijven nog vele vragen, waaronder:
– Wat is het effect van eetlust beïnvloedende hormonen, en zijn die te beïnvloeden c.q. als behandeling in te zetten?
– Het opstellen en valideren van richtlijnen voor omgang met mensen met PWS
– Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek
– Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger en vetzucht op latere leeftijd veranderen?
– Is “behandeling op maat” beter dan iedereen 1 zelfde GH dosis?
– Is er echt verbetering van intelligentie door GH op lange termijn?
Conclusies
De effecten van groeihormoonbehandeling zijn positief, er is een verbetering lichaamssamenstelling en allerlei andere uitkomsten en er zijn geen nadelige effecten. Nederlandse studies hebben veel bijgedragen aan kennis over PWS in het algemeen en over GH-behandeling bij PWS. In de komende jaren blijft meer onderzoek nodig, met name over de gevolgen van GH behandeling op lange-termijn GH (veiligheid), GH behandeling op maat, op zeer jonge leeftijd en voor volwassenen, de hersenontwikkeling, eetlust hormonen, genetisch onderzoek, de effecten van Oxytocine, Ghrelin en andere hormonen/medicatie en tenslotte: activiteiten, school, langdurig fit blijven.
Andere activiteiten
In september 2014 is vanuit de Nederlandse Federatie Universitaire Medische Centra (NFU) een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Voor PWS waren dat: Rotterdam (kinderen en volwassenen), Nijmegen (kinderen), beiden goedgekeurd voor 5 jaar) en Maastricht (volwassenen), voorlopig goedgekeurd voor 1 jaar.
Daarnaast wordt gewerkt aan het opzetten medische en paramedische zorg voor volwassenen met PWS aan het
Erasmus MC door dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog) en dr. Dederieke Festen (Arts verstandelijk gehandicapten), aan het Radboudumc door dr. Nikke Stikkelbroeck (internist-endocrinoloog) en in het Maastricht MC: dr. Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden (internist-endocrinoloog i.o.).
Peof. Hokken dankt iedereen die heeft meegewerkt aan de onderzoeken: alle kinderen en jong volwassenen met PWS en hun ouders, arts-onderzoekers, researchverpleegkundigen, de psycholoog van het PWS team, kinderarts-endocrinologen, kinderartsen en vele andere zorgverleners, met name Sylvia Rasenberg, Phillip Collin, Jose Veen en tenslotte alle sponsoren.
Prader-Willi syndroom Expertise Centrum
Ingeborg Hoenders, voorzitter Prader-Willi Fonds en moeder van Max (21) met PWS informeert over de historie van het Prader-Willi Fonds (PWF) en de plannen.
Het PWF is opgericht in 2003 door Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken, ouders van Giulia en Max. Max (1993) heeft PWS. Er was destijds nauwelijks informatie over PWS beschikbaar en ouders werden aan hun lot overgelaten. Ingeborg en Gertjan wilden hun verdriet omzetten in energie: de financiering van het PWF verloopt middels giften en legaten van particulieren, lokale sponsoracties, donateurs, vermogensfondsen, sponsors uit het bedrijfsleven en benefiet events. Het PWF heeft dankzij deze middelen de volgende projecten financieel mogelijk kunnen maken:
Gezond ouder worden met PWS: € 90.000, Motorische training bij PWS: € 110.000, Psychiatrische stoornissen bij PWS:
€ 228.800, Expertisecentrum PWS: € 50.500, Mobiel biofeedback systeem (1e fase) : € 4.500, Oxytocine onderzoek: € 60.000
Eind 2011 is het initiatief voor een expertisecentrum genomen waar alle kennis over PWS wordt gebundeld en beschikbaar gesteld. Een fysiek expertisecentrum waar mensen met PWS naar toe kunnen voor vragen over hun aandoening, maar vooral ook een digitaal centrum, waar alle informatie te vinden valt en uitgewisseld kan worden. Het gaat daarbij
niet alleen om informatie over medische zaken, maar ook over gedrag, opvoeding, onderwijs, werk en wonen.
Meer over het expertisecentrum leest u in het artikel van de Taskforce in de Nieuwsbrief 2, 2015
Ter gelegenheid van de promoties van Sinddie Lo en Nienke Bakker werd op 19 juni jl. in het mooie Pompgebouw De Esch in Rotterdam het jaarlijkse Prader-Willi syndroom Symposium gehouden. Sinddie Lo deed de afgelopen 4 jaar onderzoek naar psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en het effect van groeihormoonbehandeling hierop. Nienke Bakker keek naar de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling bij deze kinderen van baby tot volwassene.
Gedragsproblemen
Gedragsproblemen en mogelijke psychiatrische stoornissen bij kinderen met PWS waren onderwerpen van het eerste deel van het symposium. Een zeer positieve conclusie uit het onderzoek van Sinddie Lo was, dat er in de studiegroep van kinderen met PWS geen depressie of psychose voorkwam. Wel werden door de deelnemers vaker depressieve symptomen genoemd zoals gebrek aan vrienden, gevoelens van minderwaardigheid ten opzichte van leeftijdsgenoten, moeite om beslissingen te nemen en moe voelen. In totaal is de invloed van groeihormoonbehandeling als positief te omschrijven. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe gunstiger het effect is op het dagelijkse functioneren (ook “adaptieve vaardigheden” genoemd).
Maar Kinderen met PWS zullen altijd een ontwikkelingsachterstand van ca. 4 jaar op de leeftijd van 7 – 12 jaar laten zien. Deze komt voort uit een combinatie van een lager IQ met kenmerken van ASS (autisme spectrum stoornis) die zich in onaangepast gedrag (bijvoorbeeld zich niet kunnen inleven in anderen) of soms (een op de vijf kinderen) in oppositioneel opstandig gedrag uit. Een belangrijk advies voor de dagelijkse omgang is: de kinderen niet overschatten in hun inlevingsvermogen en adaptieve vaardigheden, duidelijke communicatie (duidelijk benoemen wie, wat, waar, wanneer en hoe iets gedaan wordt) en het aanbieden van een gestructureerde omgeving. Bij het uitvoeren van taken is het beter deze te vereenvoudigen en in kleine stapjes aan te bieden. Naast verbale uitleg is het belangrijk deze voor te doen zodat de kinderen dit (visueel) zien en zelf (motorisch) kunnen doen. Omdat de verwerkingssnelheid van informatie bij deze kinderen langzamer is dan gemiddeld, moet niet vergeten worden hen voldoende tijd te geven om te leren! In de brochure ‘Psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen met Prader-Willi syndroom’ wordt het onderzoek en de resultaten in het kort uitgelegd. Zoals altijd werd van de gelegenheid tot het stellen van vragen graag gebruik gemaakt. Bijvoorbeeld werd gevraagd, of de invloed van de puberteit in het onderzoek werd meegenomen want veel van de in de presentatie genoemde gedragskenmerken – ook van oppositioneel opstandig gedrag – zijn ook bij ‘normale’ pubers te zien. Dit is inderdaad zo, alleen ligt het verschil in de duur van het getoonde gedrag. Bij kinderen en jongvolwassenen met PWS duurt deze (puber)- periode veel langer en heeft oppositioneel opstandig gedrag een veel groter effect op het dagelijkse functioneren. Dit werd door een andere ouder bevestigd, wiens 22-jarige dochter nog steeds ‘pubert’. Een andere vraag was, of er een verschil in de psychosociale ontwikkeling tussen kinderen met een disomie en een deletie bestaat, maar dit kon Sinddie in haar onderzoek niet bevestigen. Ze zei, dat dit een effect van de groeihormoonbehandeling zou kunnen zijn. Verder bleek dat er behoefte aan handelingsmodellen is: een ouder vertelde dat zijn kind vaak weigert aan verzoeken of regels van volwassenen te voldoen en vroeg hoe men daarmee om kan gaan. Een andere ouder gaf de tip veranderingen van tevoren aan te kondigen en op het niveau van het kind aan te sluiten (begrijpt het wat en hoe ik het zeg?). Hierin kwam ook het advies van Sinddie terug, de kinderen en jongvolwassenen niet te overschatten in hun adaptieve vaardigheden en inlevingsvermogen.
Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS
Nog meer praktische tips gaf Eva Mahabier in de volgende presentatie ‘Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS’. Eerst legde ze in het kort uit, wat ASS (autisme spectrum stoornis) betekent: het is een informatieverwerkingsstoornis die de sociale interactie, de communicatie beperkt en soms begeleid wordt door dwangmatig gedrag. Mensen met ASS hebben moeite het geheel te overzien en betekenis te geven aan informatie of interactie met andere mensen. Routine en structuur in de dagindeling en in (dagelijkse) handelingen kunnen hierbij helpen. Ook het kunnen plannen, organiseren en uitvoeren van taken is moeilijk voor hen. Daarom is het belangrijk in de communicatie de volgende aspecten mee te nemen: bekijk de situatie door de ogen van je kind, pas je reactie of de oplossing aan de mogelijkheden aan en wees betrouwbaar, d.w.z. zeg wat je doet en doe wat je zegt. Met behulp van de vragen WAT (gaan we doen?), HOE (doen we dit?), WANNEER (nu of over 10 minuten? Hoe lang duurt het?), WAAR (doen we dit?) en WIE (doet wat?), een methode voor de omgang met mensen met autisme is duidelijke communicatie mogelijk. (Zie het boek “Geef me de vijf” van Colette de Bruin).
Maar niet altijd lukt dit en raken de kinderen in stress. Signalen hiervoor zijn met name in (ander) gedrag te zien zoals versterkte dwangmatigheden, veel praten en vragen, de discussie zoeken of skinpicking. Soms zijn er vooraf al situaties te voorzien die extra spannend zijn (Sinterklaas periode, een bijzonder gebeurtenis of feest, projectweek op school) en waarmee rekening gehouden kan worden door extra rustmomenten in te bouwen, minder te eisen, vast te houden aan de structuur en afspraken met het kind en dit met school, begeleiding of opvang af te stemmen zodat iedereen op een lijn zit.
Het kunnen omgaan met ‘moeilijk gedrag’ is – naar mijn mening – de grootste uitdaging in de omgang met kinderen met PWS en hangt af van de familiesituatie, je eigen persoonlijkheid en die van je kind. Een ouder vulde later de vijf vragen aan met een zesde: HOEVEEL (ga ik eten)? – speciaal voor mensen met PWS. Heel herkenbaar was de opmerking: ‘mijn kind begrijpt niet als ik zeg’, ‘dit (bakje noten) is voor vandaag genoeg’, maar denkt in ‘ik heb recht op (een vol bakje)….’. Het moet vooraf, vóór het eten duidelijk afgesproken zijn hoeveel er gegeten wordt. Een andere ouder vroeg naar meer informatie over en adviezen bij oppositioneel opstandig gedrag. Eva’s algemene tip was hier het kind of de jongvolwassenen een tijd laten afkoelen, maar vanwege de verschillende situaties kan individuele begeleiding met hulp van een orthopedagoog beter werken.
Wanneer en hoe de familie en/of het kind informeren over mogelijke psychiatrische problemen?
Wanneer ga je je familie, vrienden of school informeren over de mogelijkheid van een psychose en bespreek je dat ook met je kind? Op basis van een kleine enquête die ouders voorafgaand aan het symposium hadden ingevuld gaf prof. Vogels uit Leuven antwoord op deze vragen. Daaruit bleek dat 50% van de ouders denkt, dat hun kind later een psychose zal ontwikkelen, 60% van de ouders hebben de informatie over psychose via internet. 81% van de ouders denkt, dat de oorzaak van een psychose een combinatie is van omgevingsfactoren en genetische aanleg. Met een mooi plaatje liet prof. Vogels zien hoe een psychose ontstaat. De barst in het onderste vakje is het eerste teken van een psychose.
Komt er een onverwacht gebeurtenis bij, kan van de barst een echte breuk worden en is het noodzakelijk deze te ondersteunen met hulp van de familie, gesprekken, dagstructuur en medicatie. De familie zal de grootste steun vormen, maar familieleden kunnen schuld, schaamte en weerstand voelen om daarover te praten. De angst bestaat in stigmatisering van het kind en vooroordelen van de omgeving. 75% van de ouders vindt het daarom ook geruststellend als ze geïnformeerd zijn over de risico’s van een psychose – hoewel de onzekerheid over de oorzaak, het wanneer en de duur zal blijven. Ouders moeten zeker geïnformeerd worden, maar gedoseerd. Het werd – ook door de aanwezige ouders – als nog niet belangrijk gezien meteen bij de diagnose in de babyleeftijd hierover uitgebreid te informeren. Dit kan stap voor stap op latere leeftijd. Ook werd het als prettiger beschouwd wanneer ouders zich door een arts en niet via internet laten informeren, omdat daar de hele bandbreedte van verschijnselen, tot aan het extreme toe, te lezen is. Maar dit is in het informatietijdperk niet te voorkomen. Als betere informatiebronnen met stapsgewijze informatie werden de informatieklapper ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ van de groeistichting en het nieuwe expertisecentrum Prader-Willi syndroom beschouwd.
Een vraag uit het publiek was of men het kind zelf daarover zal informeren. Prof. Vogels gaf als antwoord, naar de mogelijkheden van het kind te kijken en zeker zijn cognitieve vaardigheden niet te overschatten. Een andere vraag ging over medicatie. Prof. Vogels wees erop, dat medicatie pas op de tweede plaats komt na het steunen van de balk door gesprekken en familie. Medicatie vooraf om een psychose te voorkomen is niet mogelijk. Een andere interessante vraag was, wat eerste tekenen van een psychose zijn. Een voorteken kan zijn dat het kind zeer nerveus is, gejaagd overkomt of van de een naar de andere gedachte springt. Ze zijn juist heel bewegelijk of hebben medische klachten, b.v. pijn, diarree, hoofdpijn, braken die ze anders nooit hebben.
Een ouder gaf advies eerder terughoudend te zijn in het geven van informatie over mogelijke psychische problemen omdat zijn kind zich gevoelsmatig nu in het reguliere onderwijs meer bewijzen moet. Een grote conclusie op die dag was, dat men zich van tevoren niet te veel zorgen moet maken maar vooral moet genieten van je kind.
Resultaten langetermijneffecten groeihormoonbehandeling
Het tweede deel van het symposium richtte zich op lichamelijke aspecten zoals de langetermijneffecten groeihormoonbehandeling, het onderzoek naar eetlust regulerende hormonen en de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Nienke Bakker was op dezelfde ochtend gepromoveerd en berichtte over haar onderzoeksresultaten. Ook al waren de belangrijkste onderzoeksvragen voor ‘ervaren ouders’ van kinderen met PWS bekend, is dit een heel belangrijk onderzoek over de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling. Het bleek tevens dat de botdichtheid bij kinderen met PWS tot de leeftijd van 11 jaar toeneemt, maar dan ook weer af – in tegenstelling tot ‘normale’ leeftijdsgenoten. Een behandeling met geslachtshormonen kan ervoor zorgen de botten steviger te maken. Een andere conclusie is, dat voor de behandeling van niet-ingedaalde zaadballetjes bij baby-jongetjes het hormoon HCG(human choriongonadotrofine) kan helpen. Na het toedienen dalen de zaadballen na de geboorte alsnog in een lagere positie in en een eventueel nodige operatie duurt minder lang.
Vragen kwamen over het vasthouden van vocht – een bijwerking van het groeihormoon. Dit moet door de behandelende arts individueel per kind worden bekeken en de groeihormoondosering erop aangepast worden. Tot nu toe heeft men de dosering berekend op 1 mg groeihormoon per vierkante meter (van de oppervlakte van het kind). Nienke heeft gekeken of men de dosering individueel kan bepalen door te kijken naar in het bloed aanwezige groeifactoren, het hormoon IGF-I en de bio activiteit daarvan, d.w.z. in hoeverre de kinderen groeien in correlatie met het aanwezige IGF-I. Maar hier heeft ze bij kinderen met PWS geen verband kunnen leggen en dit kan helaas niet bijdragen aan een goede dosering van het groeihormoon.
Eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen
In de volgende presentatie van Renske Kuppens stelde ze haar onderzoek naar de ‘eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen’ voor, een belangrijk onderzoek want
van de behandeling met oxytocine, het zogenaamde knuffelhormoon, werden positieve effecten op het lichaamsgewicht en het gedrag verwacht. Voorbeelden zijn het beter kunnen inschatten van emoties bij anderen en minder dwangmatig (autistisch) gedrag. De oxytocineproductie bij mensen met PWS is lager dan normaal en met het toedienen van dit hormoon via een neusspray ’s ochtends en ’s avonds kan het tekort verminderd worden. De studie is nog gaande en kinderen kunnen nog deelnemen in een onderzoeksgroep, die na de zomervakantie van start gaat. De resultaten worden met spanning afgewacht! Omdat het interesse in eten blijvend is op alle leeftijden werd gevraagd of het oxytocine ook bij volwassenen met PWS werkt. Dit is nog niet onderzocht, maar Renske gaat ervan uit, dat dit wel zo is.
Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS
Nadat de volwassenen tot nu toe nauwelijks aan bod waren gekomen, leidde deze vraag dan toch nog naar deze leeftijdsgroep en de presentatie “Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS” van dr. de Graaff, internist-endocrinoloog Erasmus MC Rotterdam.
Op de leeftijd van ca. 25 jaar wisselen jonge mensen met PWS van de kinderarts naar een arts voor volwassenen. Terwijl in de transitieperiode daarvoor (vanaf 18 jaar) multidisciplinaire zorg beschikbaar is, stopt deze met de leeftijd van 25 jaar. Maar artsen weten weinig over PWS. Op de spoedeisende hulp zullen zij niet eerst het boekje ‘medical alerts’ doorlezen en mensen met een simpele infectie naar huis sturen hoewel dit juist gevaarlijk kan zijn vanwege het niet optreden van bv. koorts. Het blijkt dat mensen met PWS in het algemeen meer kans hebben op medische problemen zoals bv. diabetes type 2, voetproblemen, oogafwijkingen, osteoporose, hoge bloeddruk, problemen met adem halen of hormonale problemen. Een tekort aan stresshormoon kan fatale gevolgen hebben. Vandaar dat dr. de Graaff een voorstander is van een expertisecentrum PWS, dat collega’s kan ondersteunen in de behandeling van volwassen patiënten met PWS. Een team, bestaande uit een arts voor verstandelijk gehandicapten, een internist-endocrinoloog, diëtist en orthopedagoog en verder een cardioloog, neuroloog, oogarts, psycholoog, allemaal bekend met PWS is dringend nodig om volwassen patiënten met PWS goed te kunnen verzorgen. Zij kunnen rekening houden met het feit, dat de ontwikkelingsleeftijd van hun patiënt jonger is dan de biologische leeftijd en zullen de verstandelijke vermogens niet zo snel overschatten. In de laatste 10 jaar is veel kennis opgedaan, het groeihormoon is een van de grootste factoren in de verbetering van levenskwaliteit. De jonge kinderen van nu zullen er anders eruitzien dan de volwassenen met PWS vandaag. De getoonde foto’s van opgezwollen benen, zogenaamde PWS-benen zullen dan waarschijnlijk niet meer te zien zijn.
Landelijk Expertise Centrum PWS en nieuwe ontwikkelingen
Het was een zeer compact en informatief symposium – vandaar dat dit stuk ook langer is dan gepland. Voor het laatste programmapunt van prof. Hokken-Koelega was nog maar weinig tijd beschikbaar. Zij vertelde daarom heel kort over de actuele onderzoeken waarover u ook verder kunt lezen in het artikel over de Invitational Conference op de volgende pagina’s. Met dank aan de sprekers, ouders, sponsoren (Pfizer) en het geven van het afscheidscadeau, een boek met tekeningen van onze kinderen, aan Nienke Bakker eindigde deze middag.
Zoals voor veel organisaties op het gebied van de belangenbehartiging was ook voor de Prader-Willi/Angelman Vereniging 2014 een jaar van herbezinning op de koers. Niet omdat we het aantal leden zien afnemen, want dat blijft eigenlijk al heel lang stabiel: er komen ongeveer even veel leden bij als er opzeggen. Wel verandert de behoefte van leden. Terwijl de contactdagen nog altijd voldoen aan de behoefte aan contact en informatie, is er ook de wens om snel en actueel via sociale media met elkaar in contact te staan en geïnformeerd te worden. De huidige werkwijze (personele bezetting en taakopvatting) van de vereniging kan daar niet altijd bij aansluiten. En daarnaast blijkt dat, terwijl enerzijds een bundeling van krachten nodig is, anderzijds ook de behoefte aan een meer syndroom-specifieke benadering toeneemt. Dat heeft te maken bijvoorbeeld met internationale ontwikkelingen rond syndroom-specifieke expertisecentra. Maar ook met het gegeven dat Prader-Willi- en Angelman syndroom weliswaar allebei worden veroorzaakt door een afwijking op het 15e chromosoom, maar dat de kenmerken zeer verschillen. Daarmee ligt de behoefte aan informatie, zorg en ondersteuning vaak nogal ver uit elkaar. Het bestuur verkende bovengeschetste problematiek in een interne notitie in 2012 met het plan daar in 2015 meer aandacht aan te schenken. Na een discussie tijdens de laatste algemene ledenvergadering besloot het bestuur echter op directe termijn een commissie in het leven te roepen met de opdracht de mogelijkheden en gevolgen van een eventuele splitsing van de vereniging in 2 afzonderlijke organisaties te onderzoeken.
Om op te komen voor de collectieve belangen van alle mensen met een verstandelijke beperking was de Prader-Willi/Angelman Vereniging sinds 2009 aangesloten bij Platform VG, koepelorganisatie van mensen met een verstandelijke beperking. Per 1 januari 2014 is Platform VG gefuseerd met de CG-Raad, de koepelorganisatie voor mensen met of chronisch ziekte of lichamelijke beperking, en als nieuwe organisatie Ieder(in) voortgezet. De samenwerkingsovereenkomst die de PWAV altijd heeft gehad met Platform VG en haar voorgangers is in 2014 dan ook voortgezet met Ieder(in).
De Prader-Willi/Angelman Vereniging zelf richt zich daarbij op de specifieke belangen en wensen van kinderen en volwassenen met Prader-Willi- of Angelman syndroom en hun ouders.
In 2014 heeft de vereniging de voornemens uit haar werkplan, zoals dat t.b.v. de aanvraag Fonds PGO is opgesteld, grotendeels kunnen uitvoeren. In 2015 zal in een speciale Algemene Ledenvergadering besloten worden op welke wijze de vereniging de daaropvolgende jaren zal ingaan en welke samenwerkingsvormen en activiteiten daarbij aansluiten.
Op 5 juli 2014 overleed Henk Moezelaar, erelid en medeoprichter in 1985 en later voorzitter van de Prader-Willi Vereniging, de voorloper van de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Het eerste internationale Prader-Willi congres in Noordwijkerhout waarvan hij samen met het erelid de heer Pothof initiatiefnemer was, is de aanzet geweest tot internationale samenwerking en onderzoek. De vereniging denkt met warme gevoelens aan de heer Moezelaar terug en is hem veel dank verschuldigd.
De Vereniging
Ledental
In 2014 hebben 13 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 15 leden (ouders, donateurs, organisaties) het lidmaatschap hebben opgezegd. Het totaal aantal leden op 31 december 2014 was: 572. Van 232 ouderleden is bekend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 163 ouders hebben een kind met Angelman syndroom. 12 Leden hebben zelf Prader-Willi syndroom en 3 leden hebben Angelman syndroom (het lidmaatschap staat op naam van de persoon met Angelman syndroom met als doel zijn of haar begeleiders van informatie te voorzien). De overige leden zijn familieleden, of het gaat om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. Sinds 2014 maakt de PWAV gebruik van het ledenadministratiesysteem ‘Banster’.
ANBI
De vereniging heeft de ANBI status en publiceert de daartoe vereiste gegevens conform de regels van de Belastingdienst op de beide websites.
Het bestuur
De algemene ledenvergadering werd gehouden op 24 mei 2014 . De heer C.L.W. van Slobbe werd herkozen als penningmeester en de heren J. Meulen en K. van der Spek werden gekozen als nieuwe bestuursleden. Beiden zijn ouder van een dochter, resp. zoon met Angelman syndroom. Mevrouw J. Hooijer, die zich als ouder van een zoon met PWS kandidaat had gesteld heeft zich helaas moeten terugtrekken wegens persoonlijke omstandigheden. Het bestuur vergaderde in 2014 zes keer.
De Prader-Willi werkgroep
Voorzitter van de Prader-Willi werkgroep was ook in 2014 de heer G. Meijwaard. Vanuit de Prader-Willi werkgroep was de heer Meijwaard tevens afgevaardigd (als auditor) naar de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO). De heer H. de Korte was ook in 2014 weer verantwoordelijk voor het beheer van de website. De werkgroep heeft de landelijke contactdag georganiseerd en onderhoudt een nauwe samenwerking met wetenschappers. Een belangrijke activiteit van de werkgroep in 2014 was ook de NFU toetsing van de expertisecentra.. Een themamiddag op 14 juni over de impact op relaties en gezin van het hebben van een kind met een beperking tenslotte moest helaas worden afgezegd wegens een te laag aantal deelnemers.
De Angelman werkgroep
Ook de Angelman werkgroep, onder voorzitterschap van de heer J. Meulen, hield zich in 2014 bezig met de NFU toetsing van de expertisecentra. In Europees verband is samenwerking gestart met de ASA (Angelman Syndrome Alliance). De ASA is de Europese opvolger van de IASO die al sinds enkele jaren wegens financiële problemen niet meer bestaat. In november organiseerde de werkgroep weer een geslaagde contactdag. De heer J. van der Spek, mevrouw V. Giurgi en mevrouw M. ten Hooven-Radstaake zijn in 2014 deel gaan uitmaken van de werkgroep. Het beheer van de website was in handen van de heer J. Verdonk. Mevrouw C. van Aken van der Laan heeft vanwege drukke werkzaamheden de werkgroep in 2014 verlaten.
Raad van Advies
De deskundigen uit de Raad van Advies vormen al vele jaren, zo ook in 2014, een belangrijke bron van kennis voor de (leden van) de vereniging. Zij helpen met advies en begeleiding. Leden van de Raad van Advies zijn als promotoren betrokken bij de verschillende onderzoeken die plaatsvinden met cofinanciering vanuit bij de Vereniging betrokken fondsen, zijn betrokken bij de contactdagen en hebben zich daarnaast weer direct ingezet bij complexe individuele problematiek. De Raad van Advies staat onder voorzitterschap van prof. dr. L.M.G. Curfs.
De Onderzoeksadviesraad
Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2014 in overleg met de Onderzoeksadviesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:
Prader-Willi syndroom
onderzoek naar de oorzaken van het (soms plotseling) overlijden
onderzoek naar ondersteuningsplannen
Angelman syndroom
onderzoek naar probleemgedrag en communicatie
onderzoek naar het CaMkinase eiwit bij muizen met AS
Landelijke activiteiten
Algemene ledenvergadering
Op 24 mei vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Het jaarverslag van de secretaris en dat van de penningmeester zijn goedgekeurd. Naar aanleiding van een brief van enkele leden van Prader-Willi zijde vond een discussie plaats over de toekomst van de vereniging.
Met name de vraag of de vereniging gesplitst zou moeten worden in een aparte Prader-Willi- en Angelman organisatie stond hierin centraal. Besloten werd (zoals hiervoor al vermeld) een commissie te benoemen onder een onafhankelijk voorzitter, die zich zou buigen over de wenselijkheid, de mogelijkheid en de eventuele (financiële) gevolgen van zo’n splitsing. Dit advies kon eind 2014 aan het bestuur worden voorgelegd.
Contactdag Prader-Willi syndroom
In de Binckhorst in Rosmalen vond op 22 november de jaarlijkse contactdag plaats. Een viertal onderwerpen passeerden de revue. Dr. L. Reus gaf een toelichting op haar promotieonderzoek naar de motorische ontwikkeling bij PWS. Een belangrijk onderzoek omdat naar aanleiding hiervan de landelijke richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van PWS zijn aangepast. Mevrouw D. Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in), ging in op de veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte of beperking. Wat er voor wie verandert hangt af van veel factoren en aanwezigen konden met individuele vragen bij haar terecht. Mevrouw J. Veenvertelde over de nieuwe mogelijkheden van de digitale versie van het stippenplan. Die geeft meer mogelijkheden voor aanpassingen aan de individuele situatie en het invoeren van nieuwe producten. Tenslotte vertelden de heer F. Nicolaien mevrouw S. Osinga over het succes van het Prader-Willi huis in Friesland. De meeste bewoners zijn er flink afgevallen en hebben het er uitstekend naar hun zin. Er wordt een goede balans gevonden tussen actief bezig zijn, rust en gezond eten.
Contactdag Angelman syndroom
Op 8 november, ook in de Binckhorst in Rosmalen kwamen ouders van kinderen met AS, hun kinderen en belangstellenden bij elkaar voor de jaarlijkse AS contactdag. Als eerste vertelde mevrouw drs. K. Bindels- de Heus over de stand van zaken bij het Expertisecentrum AS. Ruim 80 kinderen zijn onderzocht en bekend bij het EAS en er is veel deskundigheid opgebouwd die weer kan worden ingezet bij de behandeling en begeleiding. Het EAS bestaat in 2015 5 jaar en daar wil het centrum, in overleg met de PWAV speciale aandacht aan geven. Maar de kinderen worden groot en er is ook veel behoefte aan aandacht voor volwassenen. Sinds kort is er daarom de mogelijkheid, via een samenwerking tussen het EAS en de ASVZ, om ook volwassenen aan te melden. De AVG artsen mevrouw dr. M. Valstaren dr. L. Bastiaanse zijn degenen die deze poli bemensen. Drs. A. Rietman ging vervolgens in op de betekenis van een verstoorde sensorische informatieverwerking bij mensen met AS en de gevolgen voor hun gedrag. Het veelvuldig zoeken naar prikkels komt voort uit een hoge drempel voor tactiele- en bewegingsprikkels. Om ongewenst gedrag te voorkomen kunnen hulpmiddelen en spelletjes worden ingezet. Mevrouw C. Navis, pre-verbaal logopedist en mevrouwE. Elings (moeder van een zoon met AS) tenslotte gingen in op het PODD systeem (Pragmatic Organisation Dynamic Display). Beiden zijn enthousiast over de mogelijkheden van deze non-verbale communicatie methode omdat je er meer mee kunt doen dan keuzes maken: de gebruikers ervan kunnen ook hun stemming aangeven en een verhaal vertellen door middel van de plaatjes uit het boek. Mevrouw Elings heeft een stichting opgericht die cursussen en begeleiding aanbiedt.
Voorlichting
Nieuwsbrief
De ‘Nieuwsbrief’ verscheen in 2014 weer vier maal. De inhoud van de Nieuwsbrieven is een mix van ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen.
Redactie
De samenstelling van de redactie bleef in 2014 gelijk aan die in 2013. Eind 2014 moest mw. M. van Slobbe afscheid nemen van de redactie vanwege persoonlijke omstandigheden.
Brochures
In 2014 is een hernieuwde brochure over Prader-Willi syndroom verschenen.
Internet
Beide websites www.praderwillisyndroom.nl en www.angelmansyndroom.nl zijn in 2014 bijgehouden en voorzien van nieuwe inhoudelijke bijdragen. Aanmelden als lid en inschrijven voor contactdagen kunnen online worden geregeld. Wel zet de verschuiving van het uitwisselen van ervaringen naar syndroom-specifieke Facebook groepen door. Voor snelle reacties op vragen aan en uitwisseling van informatie met lotgenoten wordt steeds meer gebruik gemaakt van deze weg.
Externe contacten
Fonds PGO
De PWAV heeft als patiëntenorganisatie in 2014 voor haar basisactiviteiten een instellingssubsidie van € 35.000,- van het fonds PGO toegekend gekregen.
Ieder(in)
De ondersteuning van de PWAV werd in 2014 uitgevoerd door de vereniging Ieder(in), de opvolger van Platform VG en CG-Raad. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs. T. Stranders, in dienst bij Ieder(in).
De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van de bestuursvergaderingen, organiseren van bijeenkomsten en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief en brochures.
Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP)
De PWAV is lid van de VSOP en heeft deelgenomen aan de NFU toetsing van expertisecentra (academisch medische centra) voor PWS en AS. Deze toetsing is gestart in 2014 en wordt afgerond in 2015. Tevens is in 2014, via de VSOP, een subsidieverzoek ingediend bij het Innovatiefonds voor twee digitale huisartsenbrochures (PWS en AS).
Prader-Willi poli volwassenen
Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam is in samenwerking met de Stichting Kind en Groei, in 2014 gestart met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS. Deze kliniek zal in januari 2015 van start gaan en zich, naast de directe zorgverlening, ook toeleggen op wetenschappelijk onderzoek.
Prader-Willi Fonds
Het Prader-Willi Fonds (PWF) is opgericht in 2003 met als doel het werven van financiële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevorderen. Het Prader-Willi Fonds financiert onder andere het onderzoek naar psychiatrische stoornissen bij mensen met PWS van prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega en mw. drs. S. Lo. Dit onderzoek wordt gecoördineerd vanuit de Stichting Kind en Groei. Ook is het PWF initiatiefnemer en medefinancier van het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom. De heer G. Meijwaard is namens de PWAV betrokken bij dit laatste initiatief.
International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Hij is tevens lid van de Clinical and Scientific Advisory Board van de IPWSO (www.ipwso.org). De heer G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.
Expertisecentrum Angelman Syndroom
Bestuur en redactie van de PWAV onderhouden goede contacten met het Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) aan het Erasmus MC Rotterdam. Medewerkers van het centrum leveren regelmatig een bijdrage aan de Nieuwsbrieven en contactdagen. Inmiddels zijn er meer dan 80 kinderen met AS bekend bij het EAS. Vanaf 2014 is gestart met de poli voor volwassenen met AS.
Nina Foundation en Angelman Foundation
Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kinderen en volwassenen met Angelman syndroom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen.
In 2014 konden 2 onderzoeken worden voortgezet: het vervolgonderzoek naar het CaM-kinase eiwit door prof. dr. Y. Elgersma en mw. drs. C. Bruinsma en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden , prof. dr. L.M.G. Curfs en mw. drs. M. ten Hooven-Radstaake.
Het eerstgenoemde onderzoek is de afgelopen vijf jaar mede mogelijk gemaakt dankzij de periodieke schenkingen van een groep leden van de Vereniging en ook afgerond in 2014.
Angelman Syndrome Alliance (ASA)
Op Europees niveau (aangevuld met een belangstellende delegatie uit Japan) is, ter vervanging van de Internationale IASO, sinds enkele jaren onder de paraplu van ASA samenwerking tussen wetenschappers en ouderverenigingen (waaronder onze vereniging) op gang gekomen. In oktober 2014 werd in Parijs de derde jaarlijkse ASA bijeenkomst georganiseerd voor topwetenschappers en aangesloten ouderverenigingen. Vanuit de PWAV namen de heren G. Bonke en J. Meulen aan deze bijeenkomst deel. Belangrijkste doel van ASA is het financieren van wetenschappelijk onderzoek rond AS.
Lene Steensen, leraar speciaal onderwijs, verzorger en persoonlijke assistent van een jonge man met PWS in een speciale woonvoorziening ‘Living with Support’ in Holbæk, Denemarken schreef dit artikel. Susanne Blichfeldt, MD (die de jonge man heeft gekend vanaf zijn 12e en trainingen heeft verzorgd voor de staf van de woonvoorziening) vertaalde het in het Engels en wij weer voor u in het Nederlands…
Het verhaal laat zien hoe de kennis van verzorgers, samen met de schriftelijke informatie over PWS (het boekje ‘Medical Alerts’) levensreddend kan zijn. En ook dat je moet aandringen, als er niet naar je geluisterd wordt. Niet alle artsen zijn voldoende op de hoogte van PWS!
Maagpijn bij PWS kan levensbedreigende oorzaken hebben
“Living with Support” is een huis in Holbæk, Denemarken, waar een jonge man van 38 jaar oud (hier genaamd ‘J’) met PWS woont. Ik ben zijn persoonlijke assistent. Hij heeft zijn eigen flat in een zogenaamd ‘groepshuis’. Hij krijgt dagelijks hulp en ondersteuning, in het bijzonder op het gebied van voeding en financiën.
Afgelopen najaar klaagde J, tijdens een zondagavond, over pijn in zijn maag. Hij belde zelf de dokter (er is geen personeel tijdens de nacht). Er kwam een dokter en die concludeerde dat de pijn te wijten was aan een niet-ernstige infectie: gastro-enteritis. Toen mijn collega op maandagochtend arriveerde en J nog steeds klaagde over pijn, belde ze een dokter die hem naar het plaatselijke ziekenhuis in Holbæk verwees. Hier zeiden ze dat de pijn werd veroorzaakt door een niet-ernstige infectie; uit bloedtesten bleek er mogelijk sprake van een infectie. J kreeg penicilline en werd naar huis gestuurd. Hij zei later dat de medicatie misschien een beetje had geholpen .. Toen ze naar zijn buik keken, vonden ze niets alarmerends en als zijn buik werd aangeraakt ter hoogte van de maag, klaagde hij een heel klein beetje.
Omdat het mijn vrije dag was, kwam ik pas op dinsdag werken en toen werd me het verhaal verteld.
Hoge pijngrens
Als team hebben wij deelgenomen aan veel cursussen over PWS. En door fantastische sprekers is ons verteld hoe belangrijk het is dat we , omdat wij verantwoordelijk zijn voor mensen met PWS die een hoge pijngrens hebben, reageren en op zorgvuldig onderzoek aandringen wanneer mensen met PWS aangeven pijn te hebben.
Ik belde zijn huisarts, omdat ik niet begreep waarom ze geen scan van zijn buik hadden gemaakt terwijl hij PWS heeft. De huisarts had de papieren van het ziekenhuis nog niet ontvangen en belde het ziekenhuis. Inmiddels was het lunchtijd en J had zijn lunch overgeslagen. Op dat moment gingen alle alarmbellen rinkelen, dus belde ik zijn huisarts weer, die net aan het lunchen was. Dus belde ik het ziekenhuis. Maar het personeel wilde J niet ontvangen zonder verwijzing van zijn huisarts.
Dus…wanneer ik erop stond dat J zou worden opgenomen was de enige mogelijkheid om 122 te bellen. Dat deed ik uiteindelijk. J was in staat om zelf naar de ambulance te lopen! Ik probeerde uit te leggen dat ik een ambulance had moeten bellen omdat de man PWS had én maagpijn én niet had gegeten.
In het ziekenhuis onderzochten ze zijn buik en klaagde hij een beetje. Ze herhaalden de diagnose van gastro-enteritis, maar ik weigerde om J mee naar huis te nemen voordat er een scan werd uitgevoerd. Ik had brochures en boekjes over PWS bij me, en liet elke keer dat de artsen iets zeiden de tekst zien. Ik denk dat ze uiteindelijk voor een echografie besloten, alleen maar om mij de mond te snoeren.
Toen de scan was gemaakt twijfelden ze over de grootte van de galblaas en besloten ze tot een CT-scan. Die liet lucht in het peritoneum zien, een teken van een maag- of darm perforatie. Ze besloten nu tot meer onderzoek. J kreeg een buisje door de neus naar de maag en alles werd ‘opgezogen’; hij mocht niet eten en drinken. Er werd gezegd dat het geen noodsituatie was en hij moest wachten tot de volgende namiddag voor een gastroscopie (waarbij je ook in de maag kijkt met een zogenaamd binoculair onderzoek).
Gastroscopie
Met de gastroscopie zagen ze dat hij een gat in zijn maagwand had, dicht bij waar de darm begint. Het eindigde met een operatie en een zeer lang litteken met 25 hechtingen. Het gat in zijn buikwand werd gehecht. Hij deed het erg goed, was erg dapper, en kreeg uiteindelijk voor de eerste keer de volgende zaterdag iets te eten (de laatste keer was dinsdagochtend!). Hij werd op maandag naar huis gestuurd, na 6 dagen in het ziekenhuis.
Bijpraten over bijzondere symptomen bij PWS
Het was Dr. Hanne Hove, verbonden aan de PWS Clinic bij het Centrum voor zeldzame ziekten in Rigshospitalet in Kopenhagen, waar J regelmatige komt voor onderzoeken, die mij vroeg om dit artikel te schrijven. Omdat het laat zien hoe belangrijk het is dat personeel wordt opgeleid en voortdurend wordt bijgepraat over de bijzondere symptomen die zich kunnen voordoen bij cliënten met PWS.
Het is ook belangrijk dat we durven aandringen bij het medisch personeel en artsen, die meer over medische aandoeningen weten (dan ik), maar soms misschien niet alles weten over PWS.
Dit verhaal had een happy end, maar als ik de diagnose van gastro-enteritis had aanvaard, en niet had aangedrongen op een scan, zou het heel anders afgelopen kunnen zijn. Een gat in de maag kan levensbedreigend zijn!
lene Steensen
Opmerkingen van Dr. Susanne Blichfeldt:
Dit is een verhaal over een ‘gat in de maag’ . Maar niet veroorzaakt door te veel eten (eetbuien). Waarschijnlijk was er een zweer met perforatie. Het verhaal vertelt hoe belangrijk het is dat het personeel goed is geïnformeerd over PWS en mogelijke bijkomende ziekten en symptomen.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-04-27 14:07:002018-01-03 14:09:49Maagpijn bij PWS kan levensbedreigend zijn
Binnenkort start aan de Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling neuropsychologie, een onderzoek naar pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. De onderzoeker, Nanda de Knegt licht alvast een en ander toe.
Waarom dit onderzoek?
Een hoge pijndrempel kan er de oorzaak van zijn dat mensen met Prader-Willi syndroom nauwelijks pijn uiten bij verwonding en ziekte, waardoor het voor de omgeving moeilijk is om pijngedrag te interpreteren en pijn direct op te merken. Voor zover wij weten is de pijnbeleving nog nooit uitgevraagd bij mensen met Prader-Willi syndroom zelf, terwijl dit waardevolle informatie kan opleveren. Omdat de hersengebieden die belangrijk zijn voor pijnbeleving ook actief zijn bij neuropsychologisch functioneren (dagelijkse hersenfuncties zoals onthouden en planning), kan het afnemen van neuropsychologische testen inzicht geven in de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom.
Wat is de onderzoeksvraag?
Het onderzoek hoopt een antwoord te vinden op de volgende vragen:
Wat zijn de unieke kenmerken van pijn (aanwezigheid, beleving, gedrag, sensorische gevoeligheid) bij Prader-Willi syndroom vergeleken met een controlegroep uit de algemene bevolking?
Is er een relatie tussen pijnbeleving en neuropsychologisch functioneren bij Prader-Willi syndroom?
Kan een eenvoudig instrument (online programma op veilige internetomgeving) bijdragen aan de screening van pijn bij Prader-Willi syndroom?
Wat is het beoogd resultaat?
Het uiteindelijk doel van het onderzoek is:
Meer inzicht in vooral de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. Deze kennis kan direct gebruikt worden door verwanten, begeleiders, huisartsen en het pijnteam van een zorginstelling. Dit is van belang voor een adequate pijnbehandeling. Door de relatie met neuropsychologisch functioneren te onderzoeken wordt het meer duidelijk of het functioneren verslechtert bij de aanwezigheid van pijn (bijvoorbeeld minder goed onthouden).
Regelmatig gebruik van een eenvoudig online instrument voor de screening van zelf gerapporteerde pijn bij Prader-Willi syndroom, waardoor het gevoel van zelfredzaamheid toeneemt en pijn eerder opgemerkt wordt. Hierna kan verdere pijndiagnostiek plaatsvinden.
Hoe gaat het onderzoek in grote lijnen verlopen?
De onderzoeker komt thuis langs bij de mensen met Prader-Willi syndroom en hun familie en/of begeleider op een tijdstip dat goed uitkomt. In een testsessie van circa 1.5 uur worden neuropsychologische tests afgenomen (zoals woorden onthouden), wordt het begrip getoetst van schalen om pijn aan te geven (gezichten, cijfers en pictogrammen), wordt gevraagd om pijnbeleving op die schalen aan te geven terwijl de onderzoeker gedrag observeert, wordt het waarnemen van warm/koud, scherp/zacht en tast getest en worden vragen over pijn beantwoord op de computer. Er wordt zorgvuldig gelet op de vermoeidheid en medewerking van de deelnemer. Aan de familie of begeleider wordt een aantal korte vragenlijsten gegeven die tijdens or na de testsessie ingevuld kunnen worden (geschatte tijd: 25 minuten).
Waar kan ik meer informatie over het onderzoek vinden? Nanda de Knegt, telefoon 020-5980708, E-mail nc.de.knegt@vu.nl
Vanaf 1 mei 2015 zal er meer informatie bekend worden gemaakt over deelname en de startdatum.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-04-25 14:14:432018-01-03 14:15:35Pijnbeleving en hersenfuncties bij Prader-Willi syndroom
Mijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.
In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.
Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:
Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen
Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten
Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer
De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.
In oktober 2013 werd het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ, www.npzz.nl)aan minister Schippers van VWS overhandigd. Eén van de actiepunten in dat plan betreft de opzet, uitvoering en onderhoud van een landelijk netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Zowel voor patiënten(organisaties) met een zeldzame aandoening als voor verwijzende zorgverleners moet duidelijk zijn wáár de gespecialiseerde expertise (kennis, deskundigheid en ervaring) voor een bepaalde aandoening in Nederland zich bevindt en waaruit deze bestaat.
Alle veldpartijen zijn het er over eens dat er per (cluster van) zeldzame aandoening(en) een minimum aantal expertisecentra nodig is voor gespecialiseerde zorg, onderzoek, opleiding en voorlichting, alsmede de coördinatie van de zorg buiten het centrum. In haar reactie op het NPZZ heeft de minister de verantwoordelijkheid voor de realisatie van dit netwerk van Nederlandse expertisecentra in handen gelegd van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU werkt daarbij nauw samen met Orphanet Nederland voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief en Europese inbedding, en met de Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP) voor de inbreng van het patiënten perspectief. Op basis van een gezamenlijke toetsingsprocedure streven deze drie samenwerkende partijen naar een betrouwbaar overzicht van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland.
In september 2014 is vanuit de NFU een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Deze centra gaven aan gespecialiseerd te zijn in een bepaalde groep van zeldzame aandoeningen of één of meerdere specifieke zeldzame aandoeningen.
Deze toetsing vond zowel vanuit medisch-wetenschappelijk als patiënten perspectief plaats. De VSOP had een rol in de toetsing vanuit patiënten perspectief en benaderde hiervoor ruim 170 patiëntenorganisaties met het verzoek een vragenlijst in te vullen over het kandidaat expertisecentrum. De NFU organiseerde de toetsing vanuit medisch-wetenschappelijk perspectief. In Fase 1 zijn, verspreid over de tranches A tot en met D ruim 370 kandidaat expertisecentra ter beoordeling voorgelegd.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging is gevraagd om 4 expertisecentra te toetsen:
Het Expertisecentrum Angelman syndroom (Erasmus Medisch Centrum)
Maastricht Universitair Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
Radboud Universitair Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
Erasmus Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
Vragenlijsten
Zowel de Prader-Willi werkgroep als de Angelman werkgroep heeft, met medewerking van ouders die bij de verschillende centra bekend zijn, de uitgebreide vragenlijsten ingevuld. De eerste fase van de toetsing is nu afgesloten. De positief beoordeelde centra gaan vervolgens naar het Ministerie van VWS die de centra al dan niet van een (tijdelijke) erkenning voorziet. Eind mei 2015 worden de definitieve uitkomsten van Fase 1 verwacht.· (In fase 2 worden Topklinische ziekenhuizen en andere gespecialiseerde ziekenhuizen getoetst.)
Bij veel ouders van kinderen met Prader-Willi syndroom leeft het gevoel dat het anders moet met de zorg voor en opvang van hun kinderen: binnen de bestaande mogelijkheden is vaak onvoldoende mogelijkheid om rekening te houden met de specifieke vragen die Prader-Willi syndroom aan de begeleiding stelt. Als het al lukt het om binnen een instelling een aparte bewonersgroep voor mensen met PWS samen te stellen is dat vaak maar tijdelijk: er vinden toch weer verschuivingen plaats zowel bij de medebewoners als bij de begeleiding en dan is het weer van voren af aan beginnen. En zo ontstaan er steeds meer initiatieven van ouders zelf om het anders aan te pakken: het Prader-Willi huis in Molenend (waarover meer in het verslag van de contactdag) en beide onderstaande initiatieven.
Het gezinshuis in Ermelo
In het jaar 2001 leerde ik een jongetje kennen. Hij heet Mike. Hij kwam binnen, verkleed als zwarte piet, 11 jaar, klein van stuk en met een aandoenlijk snoetje. Het viel mij op dat hij niet verlegen was en direct allerlei vragen stelde. Ik werd zijn begeleider op een groep waar hij samen met vijf andere kinderen ging wonen.
Tijdens de eerste gezamenlijke maaltijd nam hij direct het heft in handen en smeerde een dikke laag boter op zijn boterham. Toen ik hem vertelde dat dit niet de bedoeling was, stond hij op en schopte tegen mijn schenen.
In de jaren dat hij op de groep woont heeft hij kinderen en jongeren, maar ook begeleiding zien komen en gaan. Vaak vertelde hij, dat hij later op zichzelf ging wonen, met zijn eigen eten en eigen koelkast en dat hij zou gaan trouwen met een vriendin van zijn zus. We hebben veel met elkaar meegemaakt en daardoor een hechte band opgebouwd.
Het kleine jongetje van toen is nu 24 jaar en ziet dat de andere jongeren op de groep gericht zijn op hun toekomst en leren om zo zelfstandig mogelijk te leven. Dat is voor hem niet mogelijk omdat hij altijd een volwassene naast zich nodig heeft om zich staande te houden. We hebben heel vaak met zijn familie, die zeer betrokken is, over een huis gesproken waar jongeren met Prader-Willi syndroom zouden kunnen wonen. Een gewoon huis in een gewone straat, waar je kan leven net als andere mensen. Dat betekent ook je eigen was en boodschappen doen, zelf keuzes kunt maken over wat je wilt eten. Een huis, waar ruimte en tijd is voor een actieve vrijetijdsbesteding zoals het beoefenen van een sport of hobby.
Dat huis, een kleinschalige woonvorm, is nu realiteit geworden. Mike wordt mijn eerste bewoner van dit huis en ik ga mee als zijn vertrouwde begeleider. Er zijn momenteel nog drie plaatsen beschikbaar voor jongeren met Prader-Willi syndroom!
Lijkt het u iets of wilt u meer informatie? Neem dan contact op:
Het Gezinshuis
Buitenbrinkweg 50
3853LX Ermelo
www.hetgezinshuis.com
Tel: 0619608382
Mijn broertje..
Dit verhaal dat u net gelezen heeft gaat over mijn broertje Mike. De lieve, leuke en gezellige deugniet met een hele specifieke zorgvraag. Want het begeleiden van mensen met Prader-Willi syndroom vraagt nu eenmaal een speciale begeleiding. Mike heeft met plezier gewoond in de instelling die elf jaar zijn thuis was. Toch bleef het altijd lastig voor hem. Nieuwe begeleiding die het syndroom niet kent, groepsgenoten die wel dat extra koekje mogen en bij lange na niet dezelfde middelen en maatregelen hebben. Ook de samenstelling en doelstelling van de woongroep veranderde in de loop der tijd. Dat is dan ook de reden dat wij als familie al een aantal jaar op zoek zijn naar een geschikte plek. Maar ja, waar vind je een woonplek voor Mike? Welke groep wil nu al deze zogenoemde middelen en maatregelen inzetten voor maar één bewoner? Nee, inderdaad geen enkele. Totdat we in contact kwamen met Het Gezinshuis. De initiatiefneemster kent hem dus al vanaf het moment dat hij uit huis ging en heeft hierdoor al meer dan twaalf jaar ervaring en kennis van het Prader-Willi syndroom.
De woorden ‘middelen en maatregelen’ worden niet gebruikt. Nee, mogelijkheden. Hoe maak je het leven zo fijn mogelijk voor jongvolwassenen met dit syndroom? Dat is een vraag die de begeleiders van Het Gezinshuis zichzelf dagelijks stellen. Geen constante verleidingen wat betreft eten, geen bewoners die ’s avonds laat een zak chips voor je neus opeten en geen begeleiders die denken: ach dat ene snoepje maakt niets uit. Begeleiders, familieleden van andere bewoners die het gewoon snappen en herkennen. Dat lijkt me zo ontzettend fijn!
De naam ‘Het Gezinshuis sprak mij direct aan. En zo voelt het ook echt. Een vrijstaand huis met een open keuken, een gezellige woonkamer en vier slaapkamers. Een grote schuur waar je lekker kunt chillen, darten, muziek luisteren of tafelvoetballen. Vanaf de eetkamer kijk je uit op het weiland waar de schapen en de twee Shetlandpony’s lopen die mijn broertje en de toekomstige bewoners gaan helpen verzorgen. Een echt huis dus, midden op de Veluwe. Een huis waar kleinschaligheid, veiligheid, persoonlijke aandacht, gezelligheid en structuur centraal staan.
Op het moment dat ik dit schrijf is het 26 november 2014. Over precies één week gaat Mike verhuizen. In het volgende nummer hoop ik een update te doen als Mike zijn plekje heeft gevonden en natuurlijk hopen we dat er snel gezellig medebewoners bij komen in Het Gezinshuis!
Geertje van Oort
Prader-Willi wooncomplex Den Haag
In Den Haag bestaat het voornemen om in het begin van het tweede kwartaal van 2015 te starten met een Prader-Willi wooncomplex. De woonvorm heeft in beginsel geen leeftijdsgrenzen. Het huis wil zich gaan richten op: logeren, (deeltijd) wonen, respijtzorg en er zal een kennismaking/vakantie woning worden aangeboden. De locatie ligt, op 4 minuten rijden van de A4 afslag Den Haag Zuid, in Wateringse veld aan de Paul Steenbergenlaan 25-31 en de Eduard Verkadelaan 24-30. Het is een initiatief van Joop en Elaine van Leeuwen die zelf een dochter (Sheriva, 22 jaar) met Prader-Willi syndroom hebben.
Reden voor dit initiatief is het niet kunnen vinden van een geschikte locatie waar bijzondere zorg en aandacht is voor hun dochter Sheriva met het Prader-Willi syndroom. Bijzondere zorg zoals: stippendieet, op slot gaan van keuken cq koelkast, vaste structuur, bewegingstherapie en bejegening etc.
Structuur en rust
Logeren en wonen zullen gericht zijn op structuur en rust. De bewoners moeten zich veilig en thuis voelen. Persoonlijke ondersteuning en aandacht hebben prioriteit in de te leveren zorg. Elke bewoner (ook de logee) heeft een eigen zit/slaapkamer waarin hij/zij zich in alle rust kan terugtrekken. In de huiskamers kunnen ze samen de gezelligheid zoeken, een praatje maken of een spelletje doen. Altijd, ook in de nacht, zal er begeleiding aanwezig zijn. Het betreft geschakelde woningen waarbij er woningen zijn voor de vaste bewoners en woningen voor de (vaste) logees. Tevens is er een kennismaking/vakantie woning voor het hele gezin. De kennismaking/vakantie woning is bedoeld om gezinnen met zoon of dochter met Prader-Willi syndroom kennis te laten maken met de mogelijkheden van het huis terwijl ze toch in een eigen omgeving verblijven. De gezinnen maken of kunnen gebruik maken van de faciliteiten van het huis.
Gezondheid en beweging
De gezondheid van de bewoners zal centraal staan. De bewoners leveren een eigen bijdrage aan het boodschappen doen, koken en samenstellen van het weekmenu. Er zal dagelijks vers gekookt worden volgens het stippendieet. Het stippendieet ondersteunt de bewoners en de begeleiders door via kleurcodering dagelijks een verantwoorde maaltijd neer te zetten. Bewegen is essentieel en daarom zal er extra veel aandacht voor zijn. Gedacht kan worden aan fietsen, wandelen, bewegingsspelletjes en fitness.
Creativiteit
Dagactiviteiten, met vaste tijden, zullen op de eigen locatie en op activiteitencentra plaats vinden. De activiteiten zullen erop gericht zijn dat de bewoners zichzelf kunnen ontplooien. Hiervoor zullen in overleg met ouders en deskundigen persoonlijke plannen worden ontwikkeld.
Professioneel
Het Prader-Willi participatie complex zal gaan werken met gekwalificeerde zorgmedewerkers. Speciale aandacht zal er zijn voor scholing door Prader-Willi deskundigen. Er zal een adviesraad worden gevormd waarin ouders, deskundigen en zorgverleners zullen gaan samenwerken om de bewoners de beste zorg te kunnen aanbieden. Ons doel is om niet alleen vóór de bewoners bezig te zijn maar juist mét de bewoners.
De woning zal op basis van wonen met een PGB gaan werken. Het benodigde ZZP is nog niet bekend maar het is de voorzichtige verwachting dat we bij volledig wonen op een ZZPVG05- ZZPVG06 uitkomen.
Informatie
Met bovenstaande informatie willen we inventariseren hoeveel en welke behoefte er bestaat voor dit concept. Graag ontvangen we zoveel mogelijk reacties. Dus heeft U een zoon of dochter, broer of zus met Prader-Willi syndroom en denkt u dat dit concept passend zou zijn dan horen wij dit heel graag.
Wilt U meer weten over dit voornemen of heeft U directe belangstelling dan kunt U via de mail contact opnemen met
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-02-10 14:46:092018-01-03 14:47:55Nieuwe wooninitiatieven voor mensen met Prader-Willi syndroom
Fysiotherapie, veranderende zorg, eetcontrole en het Prader-Willi huis: de 4 thema’s van de Prader-Willi contactdag, Nieuwsbrief 4, 2014
dinsdag 10 februari 2015 14:49
Overweldigend veel belangstelling was er voor de Prader-Willi contactdag op 22 november. Net als de Angelman contactdag gehouden in de Binckhorst in Rosmalen. Ruim 160 ouders, kinderen, begeleiders en belangstellenden kwamen naar Brabant om te luisteren naar de resultaten van onderzoek naar fysiotherapie bij PWS, digitale ontwikkelingen op het gebied van het Happy Weight stippendieet, (bezuinigings)plannen van de overheid op het gebied van de zorg en de opzet van en ervaringen met het Prader-Willi huis in Mûnein.
Inmiddels traditiegetrouw, gaf professor Leopold Curfs de aftrap met een overzicht van recent onderzoek naar Prader-Willi syndroom. Hij liet zien dat er veel onderzoek plaatsvindt naar de toch zeldzame aandoening. Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) geeft een overzicht van alle wetenschappelijk publicaties en deze zijn te vinden door te zoeken op ‘Prader-Willi syndrome’. Daarnaast wees prof. Curfs op de steeds belangrijk wordende internationale (Europese) samenwerking middels expertisecentra. Die samenwerking is om meerdere redenen belangrijk: goed op de hoogte zijn en blijven van welke onderzoeken er gaande zijn of gepland staan, fondsenwerving en voldoende personen om significante resultaten te kunnen krijgen. En als Nederland mogen we best trots zijn: niet alleen is in 1991 het eerste internationale Prader-Willi congres gehouden in Noordwijkerhout, maar nog altijd speelt Nederland een belangrijke rol op het gebied van onderzoek naar PWS. Recente voorbeelden daarvan zijn: de studies van Margje Sinnema, de onderzoeken bij de stichting Kind en groei en het onderzoek van Linda Reus. En: Linda is zelf aanwezig om verslag te doen van dat onderzoek…
Motorische ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom
Dr. Linda Reus legt uit dat de studie aan het Radboud UMC naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS 2 doelen had:
– evalueren of fysieke training gecombineerd met groeihormoonbehandeling de motorische ontwikkeling verbetert.
– het ontwikkelen van een programma om de motorische ontwikkeling te stimuleren.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken. Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.
Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een lichaamssamenstelling waarin zich, ten opzichte van andere kinderen, meer vetweefsel bevindt en minder spierweefsel. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling. In het algemeen geldt dat fysieke training de fitheid vergroot, vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de lichaamssamenstelling van invloed is op de motorische ontwikkeling doordat de zwaartekracht een grote rol speelt. Pasgeboren baby’tjes maken stapbewegingen na de geboorte wanneer zij rechtop worden vastgehouden boven een oppervalk. Die reflex verdwijnt echter wanneer het kindje groeit en zwaarder wordt. Maar wanneer je de zwaartekracht vermindert door het kind in water te houden, keren die bewegingen terug. Hetzelfde geldt voor kinderen met PWS: zij zijn qua lichaamssamenstelling niet goed toegerust om de zwaartekracht te overwinnen. Daarom zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken: door gebruik maken van een schuin oppervlak. In het onderzoek is een oefenprogramma aangeboden in samenhang met een groeihormoonbehandeling.
Oefenprogramma
10 kinderen kregen gelijktijdig groeihormoon en het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind. Rekening houdend met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en hulp die nodig was: een zetje, handje, steuntje. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen tussen de kinderen. Gedurende het onderzoek verbeterde de motorische ontwikkeling van de kinderen die zowel groeihormoon kregen als de oefeningen deden het meest, maar: het verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bleef bestaan.
Spiermassa
Verder is ook de spierdikte (een maat voor de spierkracht) gemeten om te kijken wat daarvan de invloed is op de ontwikkeling. Er is een sterke samenhang. Alleen bleek de spierdikte toe te nemen tot bijna normaal, maar de motorische ontwikkeling bleef, ondanks verbetering, sterk achter. De conclusie daarvan is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij Prader-Willi syndroom, maar deze niet volledig kan verklaren.
Als gevolg van deze studie zijn in de landelijke richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met PWS de adviezen omtrent oefenen en groeihormoon opgenomen. Voor ondersteuningsvragen op het gebied van de fysiotherapie kunt u terecht bij: Radboudumc Revalidatie Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl T: 024 3619004
Veranderingen in de zorg
Een ander thema, maar wel een dat iedereen die te maken heeft met zorg en ondersteuning raakt, zijn veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte en/of beperking. Dorien Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in) en op het gebied van PGB/ZZp als zelfstandige actief, laat zien wat gaat veranderen en wat er op ons afkomt in 2015. Dorien is naast beleidsmedewerker en Zzp-er ook werkzaam als Gemeenteraadslid. Ze heeft een zus Anja met Down syndroom.
Zorg die nu in de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) geregeld is, gaat over naar 4 wetten: 18 % gaat over naar de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo 2015), 17% naar de Zorgverzekeringswet (Zvw) en 60% naar de Wet langdurige zorg (Wlz). Kinderen met opgroei en opvoedingsproblemen gaan over naar de Jeugdwet (5%).
Gemeenten
Dat betekent dat de Gemeenten er in 2015 enorm veel nieuwe taken bij krijgen in het sociale domein. Op het gebied van de Wmo: huishoudelijke hulp (die al dan niet gaat verdwijnen), begeleiding individueel en dagbesteding, en kortdurend verblijf. Op het gebied van werk komen er deelnemers aan de nieuwe Wajong, de inruil van de SW voor het minimumloon en komt er een extra budget voor armoede bestrijding. Op het gebied van de jeugdzorg gaat bijna alles naar de Gemeente met uitzondering van degenen die uiteindelijk een indicatie krijgen voor de Wlz en de groep kinderen die zeer intensieve kindzorg nodig hebben.
Contact met de Gemeente
Voor degenen die over gaan naar de Wmo geldt dat je je eerst moet melden bij de Gemeente. De Gemeente nodigt je vervolgens uit voor een gesprek. Daarin wordt gekeken naar: wat kan iemand zelf, waarmee kan de familie helpen, wat zijn algemene ondersteuningsmogelijkheden en tenslotte: welke individuele ondersteuning is nodig. Je mag iemand meenemen naar dat gesprek of als je dat niet kunt of wilt kan je vragen om een cliëntondersteuner. Je hebt als cliënt recht op een onderzoek. De Gemeente geeft ook voorlichting over de keuze voor zorg in natura of via een PGB. Maximaal na 6 weken komt er een verslag van het gesprek en het onderzoek en kan een aanvraag gedaan voor een eventuele maatwerkvoorziening (b.v. een traplift). De Gemeente moet daarop binnen 2 weken een besluit nemen. Als cliënt kan je, als je het er niet mee eens bent, in bezwaar gaan en eventueel in beroep.
Maar wat gaat er nu niet naar de Wmo?
Verpleging en persoonlijke verzorging (gaat naar ZVW)
Mensen die nu al in een instelling wonen of een ZZP indicatie (verblijfsindicatie) hebben, blijven in de ‘kern AWBZ’ (de nieuwe landelijke regeling Wlz)
Mensen met grondslag GGZ (gaat naar ZVW, een deel blijft in Wlz)
Jongeren tot 18 jaar (wet Jeugdzorg, ook VG)
Ouderen, mensen met somatische problematiek
Mensen met lichamelijke beperkingen
Mensen met een verstandelijke beperking of combinatie (EMG)
Jeugd
De jeugdzorg gaat in 2015 in zijn geheel naar de Gemeente. Op dit moment is dat nog verdeeld over de Jeugd Ggz (Zvw), zorg voor jeugd met een verstandelijke beperking (AWBZ), Preventie, opgroei- en opvoedingsondersteuning (Gemeente), Gesloten jeugdzorg (Rijk) en jeugdzorg, jeugdbescherming en jeugdreclassering (Provincie).
2015 is een overgangsjaar. Er gelden speciale regels om de overgang van de AWBZ naar de Gemeente of zorgverzekeraar zo soepel mogelijk te laten verlopen. Dit alles roept veel vragen op. Veel is nog onduidelijk. De komende maanden zal er meer duidelijkheid komen.
Wet langdurige zorg
Voor de Wlz blijft een Indicatie nodig door het Centrum Indicatiestelling zorg (CIZ). Daarvoor moet een persoonlijk gesprek plaatsvinden. Je krijgt toegang tot de Wlz als: je permanent toezicht nodig hebt, 24 uur per dag zorg in de nabijheid of levenslang zorg en begeleiding. Indicaties gaan voortaan in een zorgprofiel, geen uren maar als totaal integraal pakket. Cliënten met Wlz indicatie met PGB krijgen algemene gezondheidszorg uit de Zvw en specifieke behandeling uit Wlz (AVG arts). Bestaande cliënten met een ZZP-indicatie worden ambtelijk omgezet naar een levenslange indicatie. Zorgprofielen gaan in per 1 januari 2016, in 2015 wordt nog in ZZP’s geïndiceerd.
De Wlz gaat ook gelden voor de ‘vergeten groep’: 14.000 kinderenop KDC’s en thuiswonende cliënten boven 18 jaar met een intensieve zorgbehoefte. Andere kinderen tot 18 jaar gaan over naar de Jeugdwet tot 18 jaar. Aanpassingen in woningen (bij PGB of een volledig pakket thuis) gaan ook via Wlz. Maar opvoedkundige hulp gaat via de Jeugdwet en sociaal vervoer via WMO.
Bij een Wlz indicatie is er straks keuze uit: Zorg in Natura (ZIN); Zorg en verblijf een
volledig pakket thuis (VPT); een Persoonsgebonden budget (PGB) of een Modulair pakket thuis (combinatie PGB en ZIN (MPT).
Overgangsrecht
Tenslotte geldt er voor cliënten die onder huidige regelingen vallen een overgangsrecht. Dat ziet er als volgt uit: cliënten onder 18 jaar met een ZZP LVG 1-5 of VG 1-3 hebben geen rechten in de Wlz, maar komen in de Jeugdwet. Cliënten die verblijf daadwerkelijk afnemen houden levenslang recht op verblijf. Dat geldt ook voor lage ZZP’s. Cliënten met een ZZP LVG 1-5 vanaf 18 jaar houden recht op toegang Wlz. Cliënten die geen verblijf afnemen en die een indicatie voor verblijf hebben voor een zwaar ZZP (dat niet wordt geëxtramuraliseerd) houden levenslang recht op verblijf. Zij maken de keuze eind 2015 of zodra indicatie afloopt voor WMO/ZVW of zorg met verblijf.
Omdat de zorgkantoren werken met een regionaal budget en doelmatig en efficiënter met middelen moeten omgaan vreest Ieder(in) voor het ontstaan van wachtlijsten.
Wanneer u vragen heeft over hoe uw persoonlijke situatie eruit gaat zien in 2015 kunt u contact opnemen met Dorien Kloosterman E: da.kloosterman@kpnmail.nl
Het stippenplan: nieuwe ontwikkelingen
José Veen vervolgens, kinderdiëtist en diëtist verstandelijk gehandicapten, is actief bij het Expertisecentrum Advisium, locatie Ede/Wekerom. Een landelijke polikliniek voor VG/LVG met voedings- en gewichtsproblemen. Hier komen kinderen met een syndroomachtergrond (Prader-Willi syndroom e.a.), autisme problematiek (ASS), psychiatrische problematiek, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en vele combinaties daarvan.
Er wordt gewerkt met het Stippenplan, ‘Happy Weight’, dat al 20 jaar in de praktijk heeft bewezen te voldoen. Het plan wordt voortdurend aangepast aan de hand van input van gebruikers en er wordt op dit moment wetenschappelijk onderzoek voorbereid in samenwerking met de Erasmus Universiteit Geneeskunde (AVG). Als consulent CCE= Centrum voor Consultatie en Expertise wordt José ingezet bij complexe zorgvragen rond voedings- en gewichtsproblemen. Kinderartsen uit academische ziekenhuizen verwijzen kinderen door met complexe problematiek rond verstandelijke beperking en obesitas en volwassenen worden doorverwezen door endocrinologen. Ook is er samenwerking met het Centrum Gezond Gewicht in Rotterdam. Vanuit de internationale studie naar chromosomale, syndromale obesitas zoeken artsen aansluiting bij het hulpmiddel Stippenplan.
Er zijn grofweg 600 genen die te maken hebben met overgewicht/obesitas, waarvan er nu 60 bekend zijn. Artsen doen allerlei onderzoek, maar hebben hun patiënten vanuit de reguliere zorg geen passende behandeling te bieden. Maar met behulp van het Stippenplan is een effectieve aanpak mogelijk.
Instellingen worden door de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) verplicht tot verantwoorde zorg en een gezonde leefstijl als het gaat om onder andere: overgewicht/obesitas, lichamelijke inactiviteit. Dat betekent dat ze bouwstenen voor een gezonde leefstijl moeten implementeren op 3 niveaus: op instellingsniveau, op groepsniveau en op individueel niveau. Voor organisaties houdt dat in dat er een voedingsbeleid moet zijn. Het stippenplan is hierbij dan het hulpmiddel.
En dat stippenplan is ooit allemaal begonnen bij het Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben een verstoord eetregulatie-systeem in de hypofyse, eetdwang( afhankelijk van de
genetische variant), een energiebehoefte van slechts 60/65% van normaal en de neiging tot een fors overgewicht/obesitas. Het “Happy Weight stippenplan” is een programma op maat en bestaat uit
4 elementen: voeding, beweging, gedrag en omgeving. Door middel van plaatjes en stippen worden de voeding en kcal. gevisualiseerd, ze zijn duidelijk en gestructureerd. Zelf kiezen mag en niets is verboden. Alle stippen hebben een kleur! Groen = gezond, Oranje= minder gezond, Blauw= voor bijzondere dagen. (Rood zit er niet bij, want niks is verboden) 1 stip = 25 Kcal. Er zijn ruim 21 productkaarten en het gaat om het begrenzen van de kcal = aantal stippen per dag. In het weekend zijn er extra stippen toegestaan, maar ook die worden voor de duidelijkheid vastgelegd.
Volwassenen met PWS kunnen hiermee goed op gewicht blijven! Het betekent wel: elke dag de stippen tellen… En een goede begeleiding door groepsleiding en familie.
Online versie: digitale stippencoach
Sinds kort is er een online versie van het stippenplan beschikbaar: de digitale stippencoach.. Die heeft een aantal voordelen ten opzichte van de papieren versie. De web versie biedt de mogelijkheid in te spelen op actuele ontwikkelingen en cliënten kunnen zelf met de stippen werken op hun I-pad, laptop. Ouders /verzorgers willen ook digitaal kunnen werken met de stippen. Nieuwe producten kunnen snel worden ingevoerd en recepten berekend. Er kan een eigen producten- voorkeur worden ingevoerd. Voedingsadvies kan à la minute worden aangepast. En belangrijk: de diëtist kijkt mee! Meer informatie:www.happyweightstippenplan.nl E: jose.veen@sheerenloo.nl
Het Prader-Willi huis
Tenslotte was het woord aan Fred Nicolai en Sandra Osinga. Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai, ouders van Iris met PWS van 21 jaar, hebben in de zomer van 2013 een eigen Prader-Willi huis geopend. Wat zij zochten voor hun dochter en andere toekomstige bewoners was vooral een huiselijke sfeer,vrije natuur en gelijkheid. Gelukkig beschikten zij over een huis met een behoorlijke hoeveelheid grond waar ook mogelijkheid was en is om te verbouwen en uit te breiden.
Sandra Osinga gaat in op de werkwijze in het huis. Heel belangrijk is het, dat er 24 uur begeleiding aanwezig is. En voor het dagelijks leven geldt het aloude adagium: rust, reinheid en regelmaat. Alle bewoners hebben een eigen kamer, maar zijn meestal in de gezellige huiskamer. Er is een atelier op het terrein waar bewoners leren, werken en zich creatief kunnen ontplooien. Ook is er eigen vervoer. Daarnaast is uitgebreid aandacht voor beweging: sporten en wandelen. Een strikt dieet – gebaseerd op de basisprincipes van het stippendieet – voorkomt het gevaar van ernstig overgewicht. De meeste bewoners zijn, sinds ze in het huis wonen, vele kilo’s gewicht verloren, vertonen minder gewrichtsklachten en zitten beter in hun vel. Ouders, scholen en instellingen kunnen een beroep doen op advisering en begeleiding van uit het Prader-Willi huis. Voor meer informatie kunt u kijken op: http://www.praderwillihuis.nl
In de redactie vroegen we ons af hoe andere ouders dat doen: nemen ze hun kind mee op vakantie? Altijd, soms of juist niet? Ons redactielid Marjolein is deze keer zonder haar dochter met vakantie gegaan om haar andere kinderen eens meer aandacht te kunnen geven en zelf· lekker uit te rusten. Ze had dus ook geen tijd voor een bijdrage aan onze stelling: ‘mijn kind gaat altijd mee met vakantie, nu en later’ Wie wel hebben gereageerd op onze vraag zijn Esther de Ridder, moeder van Werner, Erik de Bakker, vader van Adriana en Lucie en Gerrit Bonke, ouders van Lisanne.
Esther de Ridder
Toen wij twee maanden na Werners geboorte de diagnose PWS deletie kregen, hebben we een aantal afspraken met elkaar gemaakt. Onder andere om ons gezinsleven zo normaal mogelijk te leiden. Zo ook onze vakanties! Geen speciale campings of andere accommodaties voor kinderen met beperkingen. En in de zomervakantie gaat Werner altijd mee!
De eerste keer met Werner op vakantie kan ik me nog erg goed herinneren. Het was de zomer van 2006. Werner was bijna één jaar en zijn broers waren 4 en 6 jaar. Wat moesten we veel meenemen. De auto was te klein, ondanks dat het een grote Renault Espace was. We gingen naar Frankrijk, naar een huis van vrienden van ons. Na een druk en bewogen jaar na zijn geboorte was het fijn om met z’n vijven te zijn. Als ik de foto’s terug kijk, zien we er heel gelukkig uit, maar ook heel erg moe. Vooral ik!
De andere jaren zijn we ook ieder jaar naar verschillende warme landen in Europa geweest in de zomer. In stacaravans, huisjes of appartementen. We hebben ons nooit belemmerd gevoeld om dat te doen. We hebben ons sowieso nergens door laten afschrikkken of tegenhouden, en ik denk dat mede daardoor Werner een heel flexibel kind is geworden dat natuurlijk op zijn manier ook wel erg gesteld is op structuur.
In de beginjaren ging Werner gewoon mee in onze flow en was hij heel makkelijk. Hij vond alles leuk. Toen hij wat groter werd ontdekte hij tijdens de vakantie de minidisco. Op veel campings werd dat iedere avond georganiseerd. Dat werd echt zijn dingetje. Muziek, zingen en dans vindt hij sowieso heerlijk. Iedere avond moest en zou Werner naar de minidisco! Soms voor ons lastig in de langzame luie vakantiemodus met laat eten etc. Maar ja Werner werd er zo blij van, dus dat gunden we hem. Van iedere vakantie hebben wij een cd met de minidiscohits en die worden nog heel regelmatig door hem opgezet thuis. En dan wordt het weer eens dunnetjes overgedaan. Wij kunnen alle liedjes echt dromen, haha.
Werner wordt volgende week 10 jaar. De dag na zijn verjaardag gaan we naar Spanje en Frankrijk en ja er is een minidisco, dus hij kan zich daar weer lekker uitleven.
Overdag vermaakt Werner zich goed in het zwembad. De zee is echt te groot voor hem en vindt hij dus niet prettig. Ook kan nog steeds heerlijk spelen met een emmer, schepje en zand en de Ipad is op het strand ook echt favoriet. Daar moeten we hem soms ook echt afhalen en even iets anders met hem gaan doen. Helaas stadjes bekijken of andere uitstapjes zijn niet weggelegd voor ons. Geen succes met Werner, maar ook niet· met onze twee andere jongens van 13 en 15 jaar.
Vanaf 2010 zijn we iedere meivakantie naar Turkije gevlogen voor een heerlijke week in een all inclusive resort. Nooit gedacht dat dat iets voor ons zou zijn, nu vinden we dat weekje super. De eerste keer was dat best spannend. Turkije is een ontwikkeld land, maar de taal is toch wel een struikelblok mocht er medische hulp nodig zijn. Dat hebben we gelukkig nooit nodig gehad. En daar hebben we dus geen ervaring mee. Wat wel ging spelen was het eetgedrag. Buffetten zagen er overvloedig uit. Voor ons al, maar voor hem helemaal. Gelukkig hebben we dat altijd in goede banen kunnen leiden. Maar de laatste keer in Turkije wilde Werner heel graag zelf een bordje opscheppen. Prima, één van ons liep mee en adviseerden hem over verstandige keuzes. Volume werkt altijd, dus een bord met veel groente erop vindt hij ook super. Daar Werner altijd prima op gewicht is geweest, zijn wij ook niet zo extreem streng en krijgt hij echt wel eens iets ‘slechts’. Behalve dan gekleurd snoep of chocola.
Tijdens deze laatste vakantie afgelopen mei in Turkije had hij een vriendje en vriendinnetje, broer en zus van 7 en 5 jaar. Zo goed om te zien hoe leuk ze met elkaar omgingen en niet oordelen!
Wintersport is wel een verhaal apart. Toen Werner twee was, zijn we een week met de andere kinderen gaan skiën in Oostenrijk en twee jaar later nog een keer. Werner logeerde bij oma en bij mijn zus. Maar dat was echt de laatse keer. Een week zonder hem vonden we toch echt te lang. Het jaar daarop hebben we hem een keer meegenomen. Dat was niet zo’n succes. Werner houdt echt niet van kou en doordat hij wat moeilijker loopt is hij met gladheid extra bang om te vallen. We doen hem daar dus geen plezier mee. Aangezien wij skiën heerlijk vinden en het eigenlijk ook lekker is om met de andere jongens te kunnen skiën, hebben we besloten niet meer een volle week te gaan, maar een halve. In die week is Werner bij oma en opa en heeft dan ook echt de tijd van zijn leven!
Erik Bakker
“Mijn kind (met PWS) gaat altijd mee op vakantie”. Wat je noemt een klassiek dilemma. Of je hierop ‘nee’ of ‘ja’ zegt, je verliest altijd. Om met het laatste te beginnen. Hoe je er ook naar streeft om met het hele gezin samen gezellig vakanties te vieren, dus ook met je PWS-kind, het trekt een wissel. Op je eigen energie en doorgaans ook, vrees ik, op de broers of zussen die ermee te maken hebben. Hoe je het ook wendt of keert, er gaat altijd meer aandacht uit naar de zwakste schakel die in veel situaties ook nog eens bepaalt wat kan en niet kan. Als ouder kun je dat vaak nog wel handelen, voor andere opgroeiende kinderen ligt dat lastiger. ‘Een echte vakantie voor mij,’ verzuchtte ons oudste dochter ooit, ‘is zonder ….’ Enfin, vul maar in. Confronterend was de eerste keer dat onze dochter met PWS door een ponykamp een kleine week van huis was. De ontspanning die dat gaf bij haar zussen en bij ons als ouders, maakte iets helder dat je misschien liever niet wil weten. “Wat is dit gemakkelijk, zonder kind met een beperking”. Toen pas besefte ik hoe de voortdurende alertheid die je anders hebt of moet proberen op te brengen om alles in goede banen te leiden (wat lang niet altijd lukt), je energie ongemerkt aftapt.
Maar zeg je ‘nee’, dan voelt het waarschijnlijk als een nederlaag. ‘Waarschijnlijk’ zeg ik, want in onze situatie is onze dochter (11) tot nu toe altijd meegegaan en ik durf niet met zekerheid te stellen hoe ik me zou voelen. Ongetwijfeld heb je dan meer vrijheid in de vakantie, maar het zal altijd incompleet voelen. Wellicht dat het schuldgevoel over het feit dat je besloten hebt bewust je kind met PWS niet mee te nemen, meevalt of zelfs ontbreekt als je weet dat zij zich in die tijd enorm vermaakt met iets anders. Maar ik betwijfel dat.
De ideale oplossing zou voor mij zijn met meer gezinnen samen op vakantie te gaan, of het nu met andere families is of gewoon met vrienden, waarbij je tijdens de vakantie je gehandicapte kind af en toe bij anderen kunt laten en de zorg verdeelt. Ons is een dergelijke oplossing tot nu toe niet gelukt, deels door allerlei praktische omstandigheden, maar ik denk dat het wel eens de beste manier· zou kunnen zijn om het dilemma van de bovenstaande stelling het hoofd te bieden.
Lucie en Gerrit Bonke
Ons antwoord op de stelling blijkt wel uit de foto bij mijn stukje van de voorzitter. Die laat zien hoe twee Angels ( de linker is Sarah uit Zweden, de rechter Lisanne) elkaar onmiddellijk herkenden en met enthousiaste kreetjes begroetten. Ze waren beiden met hun ouders op vakantie. Ons antwoord is dus ja, we namen Lisanne altijd graag mee op gezinsvakanties. Dat gaf natuurlijk beperkingen in de activiteiten die we met elkaar ondernamen, maar ik geloof niet dat wij of haar broers dat ooit als te problematisch ervaren hebben. Komt nog bij dat ze vliegen en autorijden en aan dingen meedoen, geen straf vindt. De gedachte haar alleen (onder de hoede van anderen) achter te laten heeft dan ook nooit gespeeld. En ja, ook nu haar twee broers het huis uit zijn nemen wij Lisanne nog vaak mee als we er op uit gaan. Maar we wisselen het wel af, zowel om zelf ook wat meer vrijheid te hebben, als ook omdat het haar geregelde leven qua wonen en dagbesteding telkens toch wel wat verstoort. Maar ze vindt het nog steeds geweldig om met ons iets te ondernemen (en wij met haar).
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2015-01-03 14:06:452018-01-03 14:30:34Je kind altijd mee op vakantie
In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.
Achtergrond
Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.
De opzet van de zorg
Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.
Zorg en wetenschap
Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:
1) Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2) Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom.
Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3) Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.
Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.
Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2014-12-03 14:44:492018-01-03 14:46:04Polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.
Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.
Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.
Wat leren we hiervan?
Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.
Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.
Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.
Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland). De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd. Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS. Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.
Hormonen: groeihormoon en oxytocine
Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS. Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS. Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.
Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS. Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS. In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd. Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.
Gedrag
Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications
Autisme
Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis. In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.
Chronische hongergevoel
Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/
Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’. Via een implant werd de vagus nervus (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel. Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.
In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is. Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:
Nooit twijfel laten bestaan wanneer en wat wordt gegeten.
Nooit afwijken van de regel dat wordt gegeten wat is afgesproken
Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige personen eerder, sommige personen later). De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.
Fysiotherapie en sensorische integratie therapie
In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap. Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie. Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.
Het gezin en PWS
In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen. Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin. Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera. Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.
Tot slot
Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.
Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.
Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.
Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:
Fase 1: het herkennen van emoties, het verschil weten tussen de denkbeeldige en echte wereld (bijvoorbeeld dromen dat je aan het puzzelen bent, of daadwerkelijk gaan puzzelen gedurende de dag)
Fase 2: het bewust zijn dat je denkt over iets (bijvoorbeeld “ik denk dat het gaat regenen”)
Fase 3: kunnen inleven in wat een ander denkt (bijvoorbeeld “ik denk dat Jan denkt dat het gaat regenen want hij heeft een paraplu bij zich”)
Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :
stoornis in communicatie
stoornis in sociaal gedrag
aanwezigheid van stereotiep gedrag, beperkte interesses en activitei
In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.
Resultataen
De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.
Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.
Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.
Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken. Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.
De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.
Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2013-07-25 14:52:502018-01-03 14:53:37Theory of Mind en Autisme Spectrum Stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom
Het verhaal van Julia Ulrich 10 jaar omgaan met Prader-Willi
Toen mijn dochter Julia anderhalf jaar oud was, werd door middel van DNA-onderzoek de diagnose ‘Prader-Willi’ gesteld. Het syndroom is uiterst zeldzaam en ik merkte dan ook dat medici, verpleegkundigen, leerkrachten en therapeuten vaak weinig weten over de specifieke problemen die ermee gemoeid zijn. Voor die mensen schreef ik een paar jaar geleden een uitvoerig stuk, waarin ik uitlegde wat Julia mankeerde. Dit artikel is een verkorte versie van dat stuk. Basisinformatie over PWS liet ik voor dit publiek van ‘ ingewijden’ grotendeels weg.
Spierslapte
Toen Julia op 26 oktober 1993 geboren werd, was meteen duidelijk dat zij ernstig hypotoon was. Als gevolg hiervan kon zij niet drinken en moest zij met een sonde gevoed worden. Deze noodoplossing heeft ongeveer 8 weken gewerkt. Daarna, toen ik en haar moeder (sinds 1999 zijn wij gescheiden) haar uit het ziekenhuis mee naar huis mochten nemen, besloten wij tot een experiment: we trokken de sonde eruit en probeerden of Julia kon drinken door een speen met een iets groter gat. Binnen 48 uur had ons eigenmachtig optreden succes. Na enkele weken was een groter gat in de speen niet meer nodig en sindsdien zijn er geen problemen meer geweest met drinken en eten. Kauwen en slikken heeft Julia ook altijd goed gekund.
Julia’s beentjes bleven zo slap, dat het leek of zij nooit zou gaan lopen. Fysiotherapie haalde bijna niets uit. Toen ze tweeënhalf jaar oud was, bewoog ze zich nog op een zelf uitgevonden manier voort: billenschuivend.
Door te grasduinen in medische artikelen ontdekte ik dat er bij sommige Prader-Willi patiënten iets mis is met de stofwisseling in de spieren. Het gaat hier om de stof carnitine (of carnitene), die onvoldoende aangemaakt zou worden. Carnitine, een lichaamseigen stof dus, kan via orale toediening ten dele gecompenseerd worden. Toen wij de kinderarts hierop attendeerden, zorgde hij ervoor dat Julia dit middel voorgeschreven kreeg. Het resultaat was opmerkelijk: binnen anderhalve week tijd ging Julia op haar benen staan en zette ze haar eerste stappen.
Julia beweegt zich nog steeds onhandiger en instabieler voort dan andere kinderen van haar leeftijd. Fysiotherapeuten die met Julia te maken krijgen, moeten echter beseffen dat zij pas loopt sinds juli 1996 en sindsdien aanzienlijk is vooruitgegaan.
Overgewicht bij Julia: waakzaam blijven!
Julia vertoont (nog) geen abnormaal eetgedrag en haar gewicht is redelijk normaal. Dat heeft er misschien toe geleid dat hier en daar de aandacht voor het voedselbeleid verslapt is, zowel bij de ouders als bij anderen. Die souplesse is riskant: een half jaar geleden constateerde de kinderarts een verontrustende gewichtstoename ten opzichte van de lengtegroei. Hij adviseerde met klem een verscherpt beleid. Inmidddels is de verhouding gewicht-lengte weer goed, mede doordat Julia meer beweging heeft (zwemmen en paardrijden). Vaste eetmomenten, met bescheiden porties en zonder ‘tussendoortjes’ zijn erg belangrijk. Eten moet weinig aandacht krijgen! Snoep en vet zijn absoluut taboe, evenals patatkramen en pannenkoekenhuizen. Julia weet dat deze dingen ‘niet goed’ voor haar zijn. Belangrijk is ook, dat ‘eten’ geen prominent gespreksonderwerp mag zijn. De medewerking van familie, vrienden en andere omstanders is daarbij essentieel. Zij moeten de ernst van de situatie inzien, ook al maakt Julia geen al te dikke indruk. Het is waar dat andere kinderen (zonder Prader-Willi) soms veel dikker zijn. Dat is ook ongezond, maar aan hun vetzucht zijn toch minder gevaren verbonden.
Intelligentie
Julia’s intellectuele ontwikkeling is dysharmonieus, met opmerkelijk zwakke en sterke punten. Op bepaalde punten scoort ze, blijkens een recente intelligentietest onder het leeftijdsadequate niveau. Op andere punten, die echter weinig met abstract denken te maken hebben, scoort ze boven haar leeftijd. In de dagelijkse omgang begrijpt ze het meeste wat tegen haar gezegd wordt. Haar geheugen is vaak opmerkelijk goed en herhaaldelijk valt ons ons op hoe goed haar ruimtelijke oriëntatie is: ze slaat bijvoorbeeld vrij vlot een plattegrond in haar hoofd op van een gebouw, een route of een klein dorp. Tekenen doet ze beter en met meer visueel overzicht dan de meeste van haar leeftijdgenoten. Haar IQ (wat dat ook mag zeggen) werd ooit op 100 gesteld, wat het Nederlands gemiddelde is. Maar de laatste scores bewegen zich rond de 85 en er wordt nu gesproken van een ‘zwakbegaafd’ niveau. De stap van het reguliere naar het speciale basisonderwijs was onvermijdelijk. Het is bekend dat Prader-Willi kinderen naast mentale zwaktes opvallende sterke punten kunnen hebben. Onderkenning van deze sterke punten en het verder uitbouwen ervan kan tot hun voordeel strekken. De school voor speciaal basisonderwijs waar Julia nu op zit, Het Palet in Arnhem, doet dit uitstekend. Petje af voor het team, dat zoveel uit dit kind weet te slepen.
Taal
De meeste Prader-Willi patiënten leren normaal praten, zij het dat de spierslapte ook articulatieproblemen geeft. Logopedie is dan ook altijd noodzakelijk. De literatuur over PWS maakt melding van zeer welbespraakte patiënten en er is ook een geval bekend van hyperlexie. Julia geeft de laatste tijd blijk van een gevarieerder taalproductie. Ze pikt veel op uit het onwillekeurige taalaanbod en bouwt op basis daarvan al aardig ingewikkelde zinnen. Haar uitspraak is echter nog voor verbetering vatbaar. Lezen gaat de laatste tijd prima. Haar algemene taalniveau ligt (nog) onder dat van normale leeftijdgenoten. Bovendien blijft het begrijpend lezen duidelijk achter bij het technisch lezen.
Oorzaken
Een slecht functionerende hypothalamus is de oorzaak van de vele problemen die mensen met het syndroom hebben. Dit kleine orgaan, onderaan de hersenen, is de schakel tussen het centrale zenuwstelsel en het endocrinologische systeem. Het ontwikkelingsscenario wordt in de war geschopt doordat allerlei stoffen, zoals groeihormonen, niet op tijd in het lichaam vrijkomen. Ook is de hypothalamus betrokken bij de regeling van eetlust en verzadiging.
Erfelijk?
Onderzoek door het Klinisch Genetisch Centrum in Nijmegen wees uit dat bij Julia sprake is van een van de niet-erfelijke PWS-varianten. Ook de leeftijd van de ouders speelde geen rol. Er is sprake van een toevallig weef- of kopieerfoutje op het DNA, botte pech dus. De meeste ouders met een PWS-kind lopen geen extra kans om een volgend kind met het syndroom te krijgen. In die gevallen is een erfelijkheidsadvies aan naaste verwanten niet nodig. Aangezien Julia een volwassen halfbroer en -zus heeft uit een eerdere relatie van haar vader, wilden we deze kwestie graag uitgezocht hebben.
Groeihormoon
Therapeutisch gericht onderzoek naar de endocrinologische aspecten van PWS lijkt moeilijk van de grond te komen. Internet biedt overvloedige verwijzingen naar publicaties over genetica. Naar dat onderzoek gaat blijkbaar het grote geld. Recente literatuur vermeldt wel opmerkelijke resultaten door toediening van groeihormoon. Er wordt een (marginale) toename in de lengtegroei bereikt en de abnormale eetlust en de stemmingswisselingen nemen af. Bovendien ontstaat een evenwichtiger verhouding tussen vethoudend en vetloos (spier)weefsel. In sommige artikelen spreekt men van een adequate puberale ontwikkeling en soms zelfs van meer ‘alertheid’, wat een gunstige uitwerking zou kunnen hebben op intellectuele prestaties.
Julia en groeihormoon
In september/ oktober 1998 onderging Julia tests, om een eventuele groeihormoon-deficiëntie vast te stellen. Was die aangetoond, dan wilde de ziekteverzekeraar (OHRA) de toediening van groeihormoon vergoeden. Alleen zeer gefortuneerde ouders zouden deze peperdure stof kunnen bekostigen. Bij Julia constateerde men inderdaad een groeihormoon-deficiëntie en sinds een paar jaar krijgt ze dagelijks (pijnloze) injecties die het tekort moeten aanvullen. De positieve effecten zijn onmiskenbaar. Julia’s groeicurve is omhooggeschoten naar een normaal peil, ze is sterker en fitter geworden en ze lijkt ook mentaal een stuk pittiger dan voorheen. Bovendien is de normalisering van de lichaamsbouw (vet- en spiermassa) duidelijk merkbaar: in korte tijd zijn Julia’s armen en benen een stuk minder ‘papperig’ geworden.
Vele publicaties wijzen op grote gedragsproblemen, ook bij kinderen van Julia’s leeftijd of veel jongere. Julia is in de omgang een uitermate prettig kind, met een opgeruimd karakter. Aanleg? Mogelijk, maar het kan ook zijn dat problemen uitblijven door het groeihormoon. Andere ‘cases’ van PWS met groeihormoon wijzen ook in die richting. Tot nu toe is Julia in ieder geval een ‘zonnetje in huis’.
http://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.png00Oghihttp://praderwillistichting.nl/wp-content/uploads/2017/05/Prader-Willi_logo_RGB_kaderrondom20px.pngOghi2013-02-25 14:41:412017-05-28 22:10:18Het verhaal van Julia Ulrich
Gemeenten kunnen voor mensen met een laag inkomen en veel uitgaven aan zorg een collectieve zorgverzekering afsluiten. Deelname aan zo’n collectieve verzekering kan een voordelige keuze zijn voor leden van uw organisatie. Helaas is deze informatie pas eind december beschikbaar gekomen. Het kan toch erg belangrijk zijn voor uw leden.
Veel zorgkosten, weinig inkomen
Veel gemeenten bieden gunstige collectieve zorgverzekeringen aan. Deze zijn bedoeld voor mensen met een klein inkomen, die veel kosten maken voor hun zorg. Als dit voor u het geval is, informeer dan bij uw gemeente. U kunt nog tot 31 december wisselen van zorgverzekeraar.
Deelnemen aan de collectieve zorgverzekering bij de gemeente kan om twee redenen interessant voor u zijn:
Veel gemeenten hebben een uitgebreide dekking, waarin ook een compensatie van de eigen bijdrage WMO en vergoeding van het eigen risico is opgenomen.
Er is een financieel voordeel te behalen, door de bijdrage van gemeente.
De informatie over de collectieve zorgverzekeringen door gemeenten is op verzoek van Ieder(in) in kaart gebracht door bureau BS&F, adviseur van gemeenten bij collectieve zorgverzekeringen. Op de website https://gezondverzekerd.nl/nl/laten zij zien hoe 300 gemeenten collectieve zorgverzekeringen aanbieden. In hun rapport schetsen ze de financiële voordelen voor deelnemers aan de collectieve verzekering, bijvoorbeeld door de vergoedingen voor eigen bijdragen en het verplicht eigen risico. Het rapport geeft ook een beeld van de inkomensgrenzen die gemeenten hanteren om voor de verzekering in aanmerking te komen.
Wilt u kennis nemen van de inhoud van het rapport, stuur dan een mailtje naar . Wilt u weten welke keuzes een specifieke gemeente heeft gemaakt ten aanzien van de collectieve zorgverzekering? Neem dan contact op met Ieder(in) via gemeente-verzekering@iederin.nl voor een gemeente specifiek rapport.
Contactdag – 22 september 2018
Home, Nieuws, UncategorizedWe zijn druk bezig met het plannen van een gezellige contactdag voor onze donateurs!
Zet de datum vast in de agenda, meer informatie volgt binnenkort: zaterdag 22 september 2018
De locatie is ook al bekend: Nijmegen/ Berg en Dal : https://deleemkuil.nl/.
We zijn nog druk bezig met het in elkaar zetten van een programma dat zowel jong als oud aanspreekt. Ideeën voor een leuke contactdag of activiteit? Laat het ons weten, inspiratie kunnen we altijd gebruiken!
Nog niet aangesloten bij de patiëntenorganisatie? Doe dat dan snel door ons een bericht te sturen via info@praderwillistichting.nl. De bijdrage per jaar is 27,50 en wordt in veel gevallen vergoed door de ziektekostenverzekering. Je kunt dan ook deelnemen aan de contactdag en andere activiteiten van de Prader-Willi Stichting zoals het Prader-Willi Cafe en Dreamnight at the Zoo. (en daarnaast steun je ons in het werk dat de stichting verzet,🙂)
Een kort berichtje via info@praderwillistichting is voldoende. Benieuwd wat we allemaal doen en welke informatie we voor jullie verzamelen en verspreiden? Kijk dan op www.praderwillistichting.nl
Informatiedag Prader-Willi Huis
Home, NieuwsVandaag was er een inspirerende informatiebijeenkomst in het Prader-Willi Huis in Friesland. Naast een uitgebreide toelichting op hun werkwijze en activiteiten werd er meer informatie gegeven over de uitbreidingsplannen. Een uitbreiding zodat nog meer (jong) volwassenen met PWS een goede plek kunnen vinden om te wonen. Deze informatie dag moeten missen en wel nieuwsgierig of […]
Afsluiting – Prader-Willi awareness maand # dag 31
Awareness Month 2018, Donateur worden, NieuwsWe zijn alweer aan het einde gekomen van de Prader-Willi awareness maand. Elke dag hebben we ervaringsverhalen, informatie over PWS en stukjes van deskundigen geplaatst.
Veel dank voor het lezen en delen! Met jullie betrokkenheid hebben we veel mensen kunnen bereiken en PWS bekender kunnen maken en begrip kunnen vragen voor mensen met PWS. De komende tijd zullen er zoals altijd nieuwe post geplaatst worden met inhoudelijke informatie en ervaringsverhalen. Heb je zelf vragen over onderwerpen, informatie die je gedeeld wilt zien of wil je een eigen ervaring delen, laat het ons weten!
Wil je ons werk steunen?
Alle werkzaamheden en activiteiten van de patiëntenorganisatie worden door ouders van mensen met PWS uitgevoerd zonder vergoedingen. Voor het laten drukken van informatiemateriaal en bijeenkomsten zoals het Pws café en de contact is wel geld nodig. Wij krijgen geen subsidie van de overheid. De Prader-Willi Stichting is volledig afhankelijk van donaties. Iedere gift is daarom meer dan welkom.
Wil je ons steunen door een eenmalige donatie?
Daar zijn we erg dankbaar voor. De donatie kan worden overgemaakt op rekeningnummer: NL95RABO0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam.
Vaste donateur worden kan al vanaf € 27,50,- per jaar. Vaste donateurs ontvangen onze nieuwsbrieven en nodigen we uit voor onze activiteiten en ontvangen gratis onze publicaties.
Ook kunnen we altijd hulp gebruiken. Er hebben zich diverse ouders aangemeld (deze stellen zich binnenkort voor) maar er kunnen er altijd nog meer bij. Vele handen maken licht werk.
Wilt je meer informatie of heb je een vraag, neem dan contact met ons op via info@praderwillistichting.nl of 06-50641928
Hartelijke groeten namens het bestuur van de Prader-Willi Stichting,
Marielle Dekker, Roosmarijn Ubink,
Martijn Bollen, Sandra de Keijzer en Fred Nicolai
Poli voor volwassenen – Prader-Willi awareness maand # dag 30
Awareness Month 2018, Medische inforrmatie, Nieuws, Onderzoek UitgelichtDe medische zorg voor volwassenen met PWS was lange tijd een ondergeschoven kindje, maar sinds een aantal jaar bestaat er een polikliniek voor volwassenen met PWS. De polikliniek is opgericht door (oa) Laura de Graaff, internist-endocrinoloog en is in het Erasmus MC in Rotterdam.
In deze poli wordt een patiënt gezien door de internist, de AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten), de diëtist, de psycholoog en een gespecialiseerd verpleegkundige.
In het bijgevoegde artikel vertelt Laura de Graaff over de enorme vraag naar de polikliniek, er zijn inmiddels meer dan 100 patiënten, die uit heel Nederland komen. Ook geeft ze aan hoe ingewikkeld de bekostiging is voor deze polikliniek is en hoe de artsen zich inzetten voor een goede bekostiging.
Ze vertelt verder over een zeer interessante nieuwe behandeling voor de altijd aanwezige honger en het eetzoekende gedrag (hyperfagie). In een onderzoek is gebleken dat wanneer mensen met PWS het hormoon Livoletide krijgen het zoeken naar eten en het hongergevoel duidelijk afneemt. Het is uiteraard geen wondermiddel, maar het kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Laura hoopt dat haar patienten mee zullen mogen doen in de vervolgstudie die binnenkort komt.
Voor meer informatie:
https://www.erasmusmc.nl/47411/206403/Expertisecentrum-Prader-Willi-Syndroom
Stresshormoon (cortisol) – Prader-Willi awareness maand # dag 29
Awareness Month 2018, Ervaringsverhalen, Medische inforrmatie, NieuwsBij kinderen en volwassenen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet zo goed als zou moeten. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) verstoord is. Hierdoor kan ook een verkeerde aansturing van de bijnieren ontstaan. De bijnieren zijn belangrijk voor de aanmaak van stresshormoon (cortisol). Deze zijn belangrijk bij stresssituaties.
Stress kan lichamelijk zijn (ziekte, ongeval, operatie) of psychisch (bv. een proefwerk). Als reactie op een stresssituatie wordt er normaal gesproken door het lichaaam extra stresshormoon aangemaakt door de bijnier. Het lijkt erop dat bij een deel van de mensen met PWS de bijnier onvoldoende extra stress-hormoon aanmaakt in stresssituaties.
Stresshormoon zorgt ervoor dat de bloeddruk en de suikerspiegel (glucose) op peil worden gehouden tijdens stress en zorgt voor een goede reactie van het immuunsysteem, bijvoorbeeld tijdens ziekte. Een tekort aan stresshormoon kan leiden tot vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn komen ook voor, maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.
Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen, door het geven van hydrocortison tabletten. Als de werking van de bijnieren nooit is onderzocht of als onderzoek heeft laten zien dat de bijnieren niet goed werken wordt er door de behandelend arts een zogenaamd hydrocortison stressschema meegegeven. Dit schema geeft een handleiding in welke situaties er hydrocortison moet worden geven en de hoeveelheid hydrocortison die gegeven moet worden. Bij langdurig gebruik van hydrocortison wordt in overleg met de behandelend arts een afbouwschema afgesproken.
Overleg bij twijfel altijd met de behandeld arts.
Met een metyrapontest kan gekeken worden of de aansturing van de bijnieren vanuit de hersenen goed werkt tijdens stress. Tijdens deze test wordt de aanmaak van stresshormoon geblokkeerd waardoor de hersenen extra bijnierstimulerend hormoon (ACTH) aan moeten maken. Dit zorgt ervoor dat het stresshormoon in het bloed weer stijgt. Deze situatie is vergelijkbaar met stress of ziekte en daarom kan tijdens deze test gekeken worden of de hersenen goed reageren op een stresssituatie. Dit onderzoek vindt plaats op de intensive care afdeling.
Mocht u hier meer informatie over willen, dan kunt u contact opnemen met het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of 010-2251533.
IPWSO – Prader-Willi awareness maand # dag 28
Awareness Month 2018, NieuwsIn Nederland worden PWS-diagnoses meestal vrij snel na de geboorte gesteld, al zijn er natuurlijk ook uitzonderingen. Door een vroege diagnose kan er direct gehandeld worden en gaat er geen kostbare tijd verloren. Therapieën kunnen snel worden ingezet en medisch kan er meteen gedaan worden wat nodig is.
In veel ontwikkelingslanden is er geen goede en snelle diagnose mogelijk, simpelweg omdat testen niet aanwezig of te duur zijn. De ‘International Prader-Willi Syndrome Organisation’ (IPWSO) maakt genetische testen mogelijk in landen waar dat niet mogelijk is. Er kan door artsen bloed worden opgestuurd naar een laboratorium in Italië. Bij een positieve diagnose PWS probeert het IPWSO daarna ook de lokale artsen te informeren over PWS en behandelingen.
Als de diagnose is gesteld is alsnog goede medische begeleiding lastig in deze landen. Zo is groeihormoon nog lang niet overal verkrijgbaar en als het beschikbaar is dan wordt het veelal niet vergoed en is het onbetaalbaar voor ouders. In 2019 is er een internationale Prader-Willi conferentie in Cuba, waar de (medische) zorg ook nog in de kinderschoenen staat. Dat is alvast een goede start. Op die manier wordt kennis gebracht naar dit deel van de wereld.
Hopelijk kunnen we er in de toekomst met zijn allen voor zorgen dat overal ter wereld kinderen met PWS toegang krijgen tot goede (medische) zorg. Lees meer over de IPWSO via deze link.
https://www.ipwso.org/free-diagnosis
Wil ik ook! – Prader-Willi awareness maand # dag 27
Awareness Month 2018, NieuwsHetzelfde willen zijn als ieder ander: Ieder kind of volwassene met PWS wordt geconfronteerd met iets wat hij wil, maar niet kan of mag. Het gaat dan vaak om dingen zij in hun omgeving zien, maar die zij zelf niet kunnen of mogen door PWS. Welke dingen dit zijn hangt uiteraard af van de leeftijd en het niveau van functioneren.
Waar moet je dan aan denken? Er zijn veel voorbeelden te noemen:
– Hetzelfde willen eten als ieder ander
– Uitgaan en (zelfstandig) uitstapjes maken
– Zelfstandig willen reizen of winkelen
– Zelfstandig over geld beschikken
– Relaties, zoals verkering willen hebben met iemand zonder beperking
– Kinderen willen krijgen
– Meedoen met leeftijdgenoten
– Zelfstandig willen wonen
– Zelf naar de speeltuin om de hoek gaan
– Een diploma halen
– Een goede baan krijgen
Mensen met PWS willen dat allemaal kunnen doen en kiezen, net zoals andere mensen dat kunnen doen. Dat is volkomen logisch, maar doordat mensen met PWS vaak een verstandelijke beperking en een jong emotioneel ontwikkelingsniveau hebben, is wat zij willen soms niet mogelijk. Daarnaast hebben mensen met PWS bijna allemaal bescherming ten opzichte van eten nodig.
Dat iets dan niet mag of lukt kan zorgen voor verdriet en boosheid. Ook voor de ouders en de verzorgenden is het soms verdrietig om dit te zien.
Daarnaast zijn er uiteraard ook mensen met PWS die zich niet vergelijken met anderen en de wens om dezelfde dingen te doen niet zo hebben. En er zijn natuurlijk ook mensen met PWS die wel veel zelfstandigheid aankunnen, maar dit zijn meer de uitzonderingen.
Het is belangrijk om mensen met PWS te stimuleren tot zo goed mogelijk ontwikkelen en een zo groot mogelijke zelfstandigheid, maar er is ook veel bescherming nodig. Waar de grens ligt is soms moeilijk in te schatten.
Soms kan iemand iets wel zelfstandig, maar is het (emotioneel) te lastig om dat alleen doen, of gewoon gevaarlijk. Er moet altijd rekening gehouden worden met eventuele potentiële gevaren van onvoorziene situaties. Er is namelijk vaak weinig probleemoplossend vermogen en dan is het lastig om goed te handelen als er bijvoorbeeld een vertraging van een bus of trein is. Ook het voeren van een gesprek met een vreemde kan leiden tot gevaar en de verleiding om voedsel of sigaretten te vragen, te kopen of gewoon te stelen ligt altijd op de loer.
De keuzevrijheid van iemand met PWS indammen is ingewikkeld, maar vaak gewoon nodig, om ze te beschermen tegen ernstige obesitas, tegen levensgevaarlijke situaties rondom eten, tegen ongewenste sociale situaties (bv uitbuiting, seksueel grensoverschrijdend gedrag), tegen stressvolle situaties etc.
Tips om hier mee om te gaan:
1. Luister en voel mee, zorg dat er ruimte is om emoties en frustratie te verwerken als iets niet kan.
2. Zoek (samen) naar minder risicovolle alternatieven als dat kan.
3. Zorg voor geschikte en realistische keuzes (en beperk deze tot twee mogelijkheden)
4. Moedig positief denken aan door ze te laten nadenken over wat ze liever hebben dan over wat ze moeten missen.
5. Moedig een routine aan die hen in beslag neemt zodat er minder tijd is om na te denken over wat anderen anders doen.
6. Wanneer iemand voelt dat hij iets niet kan of mag, probeer dan goed te vertellen en te voorspellen waarom het niet kan. Zorg voor een goed alternatief dat niets met geld of voeding te maken heeft.
7. Vermijd zoveel mogelijk situaties waarin veel voedsel, onaangepaste zaken of evenementen aan bod komen.
8. Zorg dat familie en vrienden op de hoogte zijn van de onderwerpen die de persoon met PWS van streek kunnen maken.
9. Eet hetzelfde als de persoon met PWS – weiger samen een traktatie die niet goed is en maak duidelijk dat het voor de gezondheid is.
10. Neemt de persoon met PWS deel aan een uitstapje, informeer je dan van tevoren wat er zal gegeten worden en bespreek vooraf gezondere alternatieven of zorg er zelf voor.
11. Reken er niet op dat de persoon met PWS een speciale gelegenheid zal aankunnen als je eigenlijk weet dat ze het niet zullen aankunnen. Het leidt alleen maar tot mislukking en ongemak. Het is beter om kordaat ‘nee’ te zeggen op een uitnodiging waarbij je twijfels hebt over de goede afloop dan te zeggen ‘misschien’
12. Maak met alle omgevingen en mensen waar de persoon met PWS is afspraken over het eten, bv. geen voedsel delen met een ander, de portie voedsel wordt gegeven in plaats van zelf te laten bedienen, geen tweede keer opscheppen, etc.
13. Geef de persoon met PWS een verantwoordelijkheid binnen het gezin of binnen de woonvoorziening. Op die manier stimuleer je ook zelfstandigheid en een gevoel van autonomie.
14. Zorg dat iedereen hetzelfde doet en dezelfde regels hanteert.
15. Zoek naar manieren om de persoon zijn beperking te laten verwerken als dit nodig is. Roep daar hulp van professionals voor in, als dat nodig is.
Soles of the Feet – Prader-Willi Awareness Maand # dag 26
Awareness Month 2018, Nieuws, Onderzoek UitgelichtIn Canada wordt er op dit moment bij mensen met PWS onderzoek gedaan naar het effect van mindfulness op het reguleren van boosheid. Er wordt gebruik gemaakt van Soles of the Feet (SoF).
Zoals je al kon lezen in onze Facebookpost van dag 14, komen boosheid en woede uitbarstingen veel voor bij kinderen en (jong)volwassenen met PWS. Dit veroorzaakt veel stress voor de omgeving en is vaak moeilijk te begeleiden, ook voor de persoon met PWS is het erg moeilijk en naar.
Tot nu toe is er weinig onderzoek bekend naar hoe boosheid en woede het beste begeleid kunnen worden door de omgeving. Er is ook weinig bekend over hoe de persoon met PWS zelf geleerd kan worden zijn emoties beter te reguleren (onder controle te krijgen/regelen).
Soles of the Feet (SoF) is een mindfulnesstechniek die speciaal ontworpen is om mensen met een verstandelijke beperking te helpen om hun emoties te reguleren. Eerder onderzoek bij drie mensen met PWS liet zien dat mindfulness helpend kan zijn bij fysieke en verbale agressie, ook zelfs na een jaar was er nog effect te merken.
Mensen met PWS hebben moeite om zichzelf af te leiden en te kalmeren bij boosheid en hun aandacht van de ene naar de andere gedachte te verplaatsen. Ze blijven vaak hangen in boosheid of woede.
Door mensen met PWS mindfulness te laten gebruiken verwachten de onderzoekers dat zij kunnen leren om voorlopers van boosheid en frustratie te herkennen en door hun aandacht te richten op de zolen van hun voeten kunnen zij hun boosheid leren beheersen. Zo kan een uitbarsting dan worden voorkomen. Als er regelmatig wordt geoefend met SoF kan het voor mensen met PWS makkelijker worden om deze techniek toe te passen wanneer ze geëmotioneerd of boos zijn.
We houden u op de hoogte van de resultaten.
‘Go Orange for PWS Day’ – Prader-Willi awareness maand # dag 25
Awareness Month 2018, NieuwsOp 25 mei is het internationale ‘Go Orange for PWS Day’. PWS families dragen oranje kleding /wijzigen hun profielfoto, vragen aandacht voor Pws en organiseren sponsor/fondsen activiteiten.
Wil je net als wij een tijdelijke profielfoto op Facebook aanmaken om mee te doen? Klik dan in Facebook op je profielfoto om te wijzigen en kies frame toepassen. Je vindt ons frame door te zoeken op: prader-willi stichting. Lukt het niet: laat het ons weten.
Ook in Nederland doen steeds meer mensen hieraan mee door zich in oranje te steken. Jij ook? We zijn benieuwd naar je foto’s. Het is heel gemakkelijk om mee te doen. Je hoeft nergens heen te gaan en je hoeft niets te betalen. Draag gewoon iets oranje en vertel tenminste één persoon iets over PWS waar je je bewust van bent geworden de afgelopen maand. En als je wilt maak je een foto van jezelf en deel je die via Facebook.
En natuurlijk, we zouden enorm blij zijn als nog meer wilt doen om bekendheid en informatie over PWS te verspreiden en je wilt inzetten voor de Prader-Willi Stichting.
En zeker, ook iedere donatie of sponsoractie is welkom, zodat we nog meer voor mensen met PWS en hun naasten kunnen doen.
Op onze website www.praderwillistichting.nl vind je meer informatie, contact opnemen kan ook via info@praderwillistichting.nl. Ons rekeningnummer is: NL95RABO 0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam.
Ook de artsen van Stichting Kind en Groei in Rotterdam ‘Go Orange for PWS’! Op de foto het oxytocine onderzoeksteam van vandaag: vlnr Layla Damen, Stephany Donze, Ezra Piso. Met Pieter van 9 in het midden die vandaag start met het onderzoek.
Skin Picking – Prader-Willi Awareness Maand # dag 24
Awareness Month 2018, NieuwsSkin picking is het (dwangmatig) pulken en krabben aan de huid. Bij kinderen en volwassenen met PWS gebeurt dit het meest aan wondjes, korstjes of bultjes van insectenbeten in het gezicht, aan de armen, handen, benen en voeten. Ook krabben aan de nagelriemen en het scheuren van de nagels komen regelmatig voor. Skin picking lijkt samen te hangen met stress en angst en/of wordt ervaren als een vorm van zelfstimulatie. Als iemand eenmaal begonnen is met skin picking is het moeilijk om er weer mee te stoppen wat kan leiden tot ernstige ontstekingen.
Skin picking kan toenemen in perioden van spanning of lichamelijke klachten (bijvoorbeeld obstipatie of een blaastonsteking). Omdat skin picking in perioden van spanning of lichamelijke klachten toe kan nemen, is het nuttig om te proberen achterhalen wat de toename van de spanning veroorzaakt en/of er een lichamelijke verklaring kan zijn voor skin picking.
Skin picking is vaak een blijvend probleem, wat zich in wisselende mate voordoet, nu eens niet, dan weer wel. Door skin picking kunnen ontstekingen van de huid ontstaan, die kunnen leiden tot wondroos (erysipelas). Bedek wondjes die zijn ontstaan met een gaasje of verband. Bij roodheid of zwelling van (een deel van) de huid, wordt geadviseerd een arts te raadplegen. Indien de arts geen expert is op het gebied van PWS is het belangrijk te vermelden dat mensen met PWS minder vaak koorts krijgen en minder pijn voelen. De ernst van de huidontsteking kan anders worden onderschat.
TIPS: om de ernst en frequentie van skin picking te minimaliseren:
1) Vingernagels wekelijks kort knippen
2) Dagelijks de handen en onderarmen insmeren met huid crème (door ouder(s)/verzorger(s) of door de persoon zelf)
3)Geef complimenten tijdens de periode waarin iemand niet aan de huid krabt en zeg regelmatig hoe mooi en gezond de onbeschadigde huid eruitziet
4) Houdt de handen bezig tijdens moeilijke momenten, bijvoorbeeld door te puzzelen, in een voorwerp knijpen, kralen rijgen, kleuren etc.
5) Eventueel kan een beloning gegeven worden als iemand een periode niet aan de huid heeft gekrabd. Dat kan gebeuren na een aantal uren, een volledige dag of een volle week afhankelijk van wat is afgesproken. Een beloning kan bijvoorbeeld een puzzel zijn, of een ander klein kadootje.
6) Vermijd het om te focussen op of te praten over skin picking. Gebruik afleidende, kalmerende strategieën door bijvoorbeeld te vragen naar iets wat iemand erg interesseert.
7) Duidelijkheid en structuur is belangrijk om spanning en angst zo veel mogelijk te beperken
Gideon – Prader-Willi awareness maand # dag 23
Awareness Month 2018, Ervaringsverhalen, NieuwsWij zijn sinds 8 jaar gescheiden en hebben een goed co-ouderschap. Dat is voor beide kinderen goed maar zeker voor Gideon.
Gideon heeft best goed gereageerd op de scheiding al was hij natuurlijk best klein. De wisselingen (het eerste jaar hebben wij trouwens gewisseld) gaan hem goed af. We hebben gemerkt als het voorspelbaar is, binnen de structuur dan lukt het allemaal prima. Vakanties (Mn de grote zomervakantie) duren soms te lang voor Gideon, hij mist dan 1 van ons erg. Soms wisselen we dan ook op de vakantie en zijn we een paar dagen met zn viertjes.
Omdat Annet en ik zo helder en duidelijk zijn moeders zijn, worden nieuwe partners best goed geaccepteerd. Gideon vindt het eigenlijk wel gezellig, zeker als er ook kinderen bij zijn.
Sinterklaas en de verjaardagen vieren we samen. Dat is voor ons fijner, maar ook in het eet-opzicht. Anders zou Gideon 2 x te veel eten.
Bezoek vindt Gideon heel gezellig. Hij is erg sociaal. Mensen accepteren gideon snel, hij is ook erg geliefd.
Ziekenhuisbezoeken, ouderavonden, therapieën enz doen we veelal samen. Het zou ook echt te zwaar zijn om het allemaal in je eentje te moeten doen. Annet en ik verschillen weleens van opvoedingsstijl maar de regels bij haar en bij mij zijn nagenoeg hetzelfde. Dat geeft veel rust bij Gideon. Eens per jaar bespreken we of alles nog klopt. Of anders tussendoor natuurlijk.
Voor broer Isan organiseren we ‘Isan-dagen en avonden’. Hij gaat dan eerder naar de andere ouder zodat hij alle aandacht kan krijgen (en dat geldt dan ook voor Gideon
😃).
Natuurlijk was het niet meteen na de scheiding zo harmonieus. Maar we hebben heel erg ons best gedaan om het zo te krijgen zoals het nu is.
Scheidingen gebeuren nu eenmaal, en zeker als er een gehandicapt kind is, ligt het percentage echtscheidingen ook nog eens hoger!
Allebei onze kinderen hebben recht op co-ouders, echter als er een gehandicapt kind is is het zowel voor de ouders als voor het kind een enorme opluchting als deze ouders in staat zijn om te co-ouderen op alle facetten die een pwser met zich meebrengt. De ondersteuning die je elkaar als co-ouders kan geven, de herkenning en erkenning, het uitblazen en het verdriet: er is niemand die je zo goed begrijpt als je co-ouder.’
Prader-Willi awareness maand # dag 22
Awareness Month 2018, Medischce artikelen PWS, Nieuws, Onderzoek UitgelichtEr bestaat geen medicijn dat het Prader-Willi Syndroom geneest. Er wordt wel hard gewerkt aan het vinden van medicijnen en therapieën die de symptomen van Prader Willi kunnen verlichten. Je kan dan denken aan medicijnen en therapieën die ontwikkeld worden voor de ongeremde eetlust, gedragsproblematiek of het psychisch welzijn van mensen met PWS.
De Foundation for Prader Willi Research uit Canada heeft een overzicht gemaakt van de onderzoeken die gedaan worden naar medicijnen en therapieën. Deze Foundation houdt bij in welke fase de onderzoeken zich bevinden.
Wil je zien wat aan welke medicijnen of therapieën gewerkt wordt, en in welke test-fase zij zitten? Bekijk dan deze weblink:
https://www.fpwr.org/therapeutics-in-development-for-pws/
In onze rubriek ‘Onderzoek Uitgelicht’ houden we jullie regelmatig op de hoogte. Je vindt deze rubriek op onze website onder NIEUWS.
Verhoogde onrust en stress bij PWS
Awareness Month 2018, Home, Nieuws, UncategorizedDe opvoeding en begeleiding van mensen met PWS kan soms erg ingewikkeld zijn. Door de verhoogde onrust en angst hebben mensen met PWS de neiging de omgeving en regels zo te vormen dat die in hun eigen voordeel zijn. Ze kunnen daar heel slim, volhardend en dwingend in zijn en testen ook voortdurend de grenzen. Dit lijkt, naast de woede aanvallen, specifiek aan PWS te zijn.
Veel mensen met PWS zijn daarom voortdurend gebaat bij duidelijke regels en grenzen.
Het is belangrijk vanaf de vroege kindertijd regels in te stellen en grenzen te trekken en dit blijft ook in de volwassen leeftijd noodzakelijk. Een omgeving die consequent en duidelijk communiceert zorgt ervoor dat mensen met PWS zich veilig voelen en adequaat kunnen reageren. Als niet alle mensen die met de persoon te maken hebben dezelfde grenzen en regels hanteren, schept dat verwarring en onrust en kan voor grote problemen in het gedrag zorgen (zoals boosheid, skinpicking, argumenteren, ernstig voedselzoekend gedrag et cetera).
Bijna alle mensen met PWS ervaren onrust door wat ze om zich heen zien en ervaren, bij het moeten maken van keuzes en de druk die dat met zich meebrengt, door de constante zin in eten, door te willen zijn als anderen, maar dat niet mogen of kunnen. Daarnaast kunnen mensen met PWS niet goed tussen de lijnen lezen of iets onderliggend begrijpen wat niet direct duidelijk wordt uit wat gezegd wordt.
TIPS:
1)Help kinderen en volwassenen door grenzen en regels te stellen. Bespreek met elkaar de regels en grenzen en houd je daar consequent aan, hoe ingewikkeld dat ook is. Zeker met betrekking tot eten moeten de regels en afspraken voor iedereen helder en eenduidig zijn.
2)Zorg dat de persoon met PWS de grenzen en regels begrijpt. Overschat het verbale begrip daarbij niet.
3)Zorg ervoor dat de regels van thuis ook bekend zijn bij de oppas, opa’s en oma’s en andere mensen waar ze tijd doorbrengen.
4)Wanneer je met een team begeleiders werkt, schrijf deze afspraken op en noteer ze desnoods ook voor de persoon met PWS (in geschreven taal, picto’s of foto’s), zodat er geen verwarring kan ontstaan.
5)Geef zeer duidelijk aan wat je verwacht en welk gedrag je in een bepaalde situatie van de persoon met PWS verwacht (bijvoorbeeld, als we zo in de rij staan voor de kassa, dan wil ik dat je naast me blijft staan en me helpt met de boodschappen op de band leggen). Soms is het goed om dit al van te voren te doen.
6)Als je iets niet weet of het antwoord op een vraag (nog) niet weet, hanteer dan een standaardzinnetje zoals: ik kom er later op terug, of je hoort het antwoord morgenochtend.
7)Beperk keuzes en geef keuzes uit bijvoorbeeld twee dingen.
8)Spreek in korte en heldere zinnen. Geef tijd om deze te verwerken. (soms duurt het 10 seconden voor iemand met PWS informatie verwerkt heeft) Op deze manier kunnen er geen misverstanden ontstaan bij de persoon met PWS, omdat hij of zij de boodschap niet goed heeft begrepen.
9)Blijf zelf rustig en geef geen emotionele reacties. Onrust of boosheid van jou maakt een persoon met PWS nog onrustiger, hij begrijpt het niet en kan niet passend op jouw emotie reageren (door bijvoorbeeld in te binden)
10)Gebruik visuele ondersteuning (geschreven taal, tekeningen, foto’s, picto’s)
11)Beloon of benoem positief gedrag (maar nooit met eten)
12)Maak gevolgen duidelijk wanneer regels overtreden worden, wees er dan wel zeker van dat de persoon de consequentie vervelend vindt (bijvoorbeeld, wanneer je schreeuwt in de winkel, gaan we meteen naar huis. Probeer dit positief te formuleren, als je rustig bent in de winkel kunnen we onze boodschappen helemaal doen)
De meest effectieve grenzen en regels zijn die regels waarvan de persoon met PWS ervaart dat die in zijn voordeel zijn.
13)Onthoud dat de persoon met PWS nooit mag worden beloond of gestraft met voedsel en dat wanneer er voedsel weggenomen wordt, hij daar niets aan kan doen. De drang naar eten is sterker dan de persoon zelf, dit mag nooit worden bestraft.
Liam – 9 jaar oud heeft PWS
Awareness Month 2018, Ervaringsverhalen, Home, Nieuws’Liam is 9 jaar houdt heel veel van dansen, hij zit sinds oktober op dansles bij DD dancestudio. Ze hebben een klasje opgestart voor mensen met een beperking. Dit deden ze nadat ze workshops hadden gegeven op zijn school en gezien dat er zoveel enthousiasme voor was. De foto was van hun optreden in het theater vanwege hun 10-jarig bestaan. Wat waren we allemaal trots
😊.
Liam is altijd in voor een praatje dit doet hij de hele dag, hem daarin afremmen is moeilijk, maar met zijn bijzondere kijk op de wereld is het moeilijk om hem te weerstaan. Onze kleine charmeur. Zijn grote helden zijn de Power Rangers en Ninja Turtles en natuurlijk alle superhelden. Met zijn poppenfiguurtjes kan hij hele verhalen spelen.
Ik kan zoveel meer vertellen over Liam. Je merkt dat, nu hij ouder wordt, de uitdagingen groter worden. Het wordt meer en meer de dag in goede banen door komen. Het eten vraagt nog niet meer aandacht. Zolang hij zijn eten krijgt is daar eigenlijk nooit een probleem mee. Alle andere onzekerheden op een dag zijn voor hem de grootste stres factor. ‘
Lieve – 8 jaar heeft UPD14/Temple syndroom
Awareness Month 2018, Ervaringsverhalen, Home, Nieuws‘Sinds mei 2017 weten wij dat onze inmiddels 8 jarige dochter het UPD14mat/ Temple syndroom heeft. Uniparentele Paternale Disomie 14 (UPD14mat/Temple syndroom) is een zeer zeldzame aandoening waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Inmiddels zijn wij een jaar verder en willen we graag ons verhaal delen, omdat er mogelijk nog veel meer mensen zich in een soort gelijke situatie bevinden.
Onze dochter (nu 8 jaar) is drie weken te vroeg geboren (middels een keizersnede) :gewicht 2300 gram en 42 cm. Ze lag enkele dagen op de couveuse afdeling. Thuis had ze problemen met het drinken van de fles (had weinig energie en dronk maar kleine beetjes en kon de speen niet goed in haar mond houden). Ook een gewone speen kon ze niet in haar mond houden. Er kwam een logopedist, we kregen wat tips, maar er was niet echt reden om ons zorgen te maken. Onze dochter kreeg in ieder geval genoeg voeding binnen om niet uit te drogen en wel wat te groeien.
Het was een opvallend rustige baby. Overdag was ze altijd wakker, lag dan heel rustig zonder geluid te maken om zich heen te kijken. Omdat onze zoon ( 1 jaar ouder) veel medische problemen had, we veel met hem in het ziekenhuis zaten en we daar grote zorgen om hadden, hebben we niet alle signalen herkend. We waren allang blij dat onze dochter zo makkelijk en rustig was en ogenschijnlijk gezond was.
Onze dochter ontwikkelde zich trager dan gemiddeld en liep met 22 maanden. Ze kreeg fysiotherapie omdat haar hoofd erg groot en zwaar was , in verhouding tot haar lichaam. Waardoor ze moeite had haar hoofd op te tillen als ze lag. Ze was wat laat met praten en we kregen weer een logopedist, die dacht dat het te maken had met haar chronische KNO infecties/ problemen. Nadat haar keel en neusamandelen geknipt werden en ze trommelvliesbuisjes kreeg, maakte ze zichtbare stappen.
Er bleven testen volgen , omdat er iets aan de hand moest zijn… maar wat.. Omdat het eten steeds meer op de voorgrond stond, hebben ze meerdere keren getest op Prader-Willi, maar dat werd uitgesloten. Uiteindelijk werd op 7 jarige leeftijd de diagnose Temple Syndroom/ UPD14mat gesteld. In het nieuwe schooljaar zal zij op speciaal onderwijs starten.
Naast bovenstaande problemen, heeft onze dochter de volgende klachten die overeenkomsten hebben met Prader-Willi:
Artsen geven aan dat upd14 overeenkomsten heeft met SilverRussel syndroom Wij zitten in een afgesloten facebookgroep UPD14 mat ( je hebt ook nog andere varianten van UPD14)
De artsen zeiden dat het erg zeldzaam is en dat er wereldwijd maar 50 casussen bekend zijn met UPD14. Er moeten veel meer kinderen zijn met deze problematiek, maar ook bij ons heeft het ruim 3 jaar geduurd voordat we een diagnose hadden. In deze groep zitten ook een aantal kinderen met hartproblemen, en ernstige hypotonie. Mochten klachten lijken op PraderWilli, maar is dit uitgesloten dan is het goed te weten dat dit syndroom er dus best veel op lijkt.
We hopen dat er mensen zijn die hier iets aan hebben in hun zoektocht. Voor vragen zijn wij altijd benaderbaar.
Ilja en Vera’
contact opnemen met Ilja en Vera kan via info@praderwillistichting.nl
Oxytocine onderzoek weer van start
Awareness Month 2018, Home, NieuwsGoed nieuws! Het vervolg op de oxytocine studie is van start gegaan. Oxytocine speelt een rol bij onder andere sociaal gedrag, eetgedrag en de verhouding tussen vet en spier in het lichaam (lichaamssamenstelling). Bij mensen met Prader-Willi syndroom is er sprake van een verstoorde aanmaak van oxytocine in de hersenen.
In 2015 heeft Stichting Kind en Groei al onderzoek gedaan naar oxytocinebehandeling gedurende vier weken bij kinderen met Prader-Willi syndroom. Hierbij werd oxytocine (dagelijks toegediend via een neusspray)vergeleken met een placebo. Er werd gezien dat oxytocine, in vergelijking met de placebo, bij kinderen van 6 tot 11 jaar zorgde voor een positief effect op het sociale gedrag en op het eetgedrag. In Frankrijk is ook een studie verricht naar oxytocinebehandeling bij baby’s. Na behandeling met oxytocine werd er een verbetering gezien van de interactie tussen moeder en kind tijdens het voeden.
In deze vervolgstudie wil Kind en Groei onderzoeken of ook een langere behandeling met oxytocine een positief effect heeft. Men denkt dat oxytocine nog beter werkt als je jonger begint, daarom mogen kinderen van 3 tot 11 jaar met problemen op het gebied van sociaal gedrag of eetgedrag meedoen aan deze studie.
De studie duurt in totaal 7 maanden en tijdens deze 7 maanden worden er ten minste 4 bezoeken in Rotterdam en 2 telefonische afspraken gepland. Tijdens de bezoeken in Rotterdam wordt er nuchter bloed geprikt, worden kinderen gewogen en gemeten, wordt een dexa-scan gemaakt en een psychologische test afgenomen. Daarnaast wordt aan de ouders gevraagd om enkele vragenlijsten in te vullen.
De eerste deelnemers zijn inmiddels gestart met het onderzoek en we zijn erg benieuwd naar de resultaten! Mocht u meer informatie willen over deze nieuwe oxytocinestudie dan kunt u contact opnemen met het PWS-team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of via 010-2251533.
We houden jullie op de hoogte.
Botdichtheid en puberteit bij PWS
Awareness Month 2018, Home, Medische inforrmatie, NieuwsGedurende de kinderleeftijd worden botten steeds sterker. Dit komt omdat de sterkte van de botten (botdichtheid) toeneemt onder invloed van lichamelijke activiteit en hormonen, zoals schildklierhormoon, groeihormoon en de geslachtshormonen (oestrogeen bij meisjes, testosteron bij jongens). Bij mensen zonder Prader-Willi syndroom neemt de botdichtheid toe tot de leeftijd van ongeveer 20-25 jaar. Daarna begint de botdichtheid weer te dalen. Hoe hoger de botdichtheid op de leeftijd van 20-25 jaar, hoe gunstiger.
Uit onderzoek is gebleken dat kinderen met PWS tot ongeveer 12 jaar een normale botdichtheid hebben. Tijdens de puberteit gaat de botdichtheid in de loop van de tijd achteruit en daardoor hebben jongvolwassenen met PWS rond de leeftijd van 20-25 jaar gemiddeld een lagere botdichtheid (zwakkere botten) dan leeftijdsgenoten en hierdoor op de langere termijn een grotere kans op botbreuken.
Puberteitshormonen zijn heel belangrijk voor een goede botdichtheid. Bij jongens en meisjes zonder PWS zien we in de puberteit een stijging van testosteron en oestrogeen in het bloed, wat zorgt voor een verbetering van de botdichtheid in de puberteit. Bij jongens en meiden met PWS is deze stijging beperkt, waardoor de waarde in het bloed laag blijft.
De botdichtheid kan bepaald worden met behulp van een DEXA-scan (zie plaatje hieronder). Voor de botdichtheid zijn referentiewaarden bekend, waardoor de botdichtheid van iemand met PWS vergeleken kan worden met iemand van hetzelfde geslacht en leeftijd zonder PWS. Als de botdichtheid bij jongens en meisjes met PWS begint af te nemen en de waarden van testosteron en oestrogeen in het bloed laag blijven, wordt bij meisjes vanaf 12 jaar en bij jongens vanaf 14 jaar overwogen extra oestrogeen of testosteron te geven.
Helpt u ons mee?
Awareness Month 2018, Donateur worden, Home, NieuwsDe Prader-Willi Stichting verbindt mensen en kennis met elkaar; organiseert ontmoetingen en informatiebijeenkomsten en behartigt de belangen van mensen met PWS. De Prader-Willi Stichting is volledig afhankelijk van donaties. Uw gift is daarom meer dan welkom.
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame en complexe aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom kenmerkt zich in meer of mindere mate door: een afwijkende lichaamssamenstelling (meer vetmassa minder spiermassa) en hypotonie (spierzwakte op jonge leeftijd) waardoor kinderen sneller vermoeid zijn en minder activiteiten aan kunnen; ademstilstanden tijdens de slaap; bijnier insufficiëntie; vertraagde groei en ontwikkeling, verstoorde hormoonhuishouding; verhoogde kans op scoliose; skinpicking; dikker en taaier speeksel; gedragsproblemen; autisme; vertraagde stofwisseling en onverzadigbare honger wat kan leiden tot obesitas.
Wilt u ons steunen en een donatie doen? Ons rekeningnummer is: NL95RABO0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam. Als u een donatie aan ons overmaakt, vermeldt u dan uw naam en adres, zodat wij u persoonlijk kunnen bedanken?
Wilt u vaste donateur worden?
Als vaste donateur ontvangt u onze nieuwsbrieven en nodigen we u uit voor onze activiteiten, zoals lezingen, prader-willi cafés en contactdagen.
Vaste donateur bent u al vanaf € 27,50,- per jaar. Meer doneren mag natuurlijk ook.
ANBI
De Prader-Willi Stichting is door de belastingdienst erkend als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Donateurs mogen hun giften onder voorwaarden aftrekken van hun belastbaar inkomen en genieten dus belastingvoordeel.
Wilt u meer informatie?
Neemt u dan contact met ons op via info@praderwillistichting.
Of kijk voor meer informatie bij donateur worden
Niels is 12 jaar en heeft PWS
Awareness Month 2018, Home, NieuwsHoe is het om een kleinkind met PWS te hebben? Ria van der Honing, oma van vier kleinkinderen, vertelt over haar kleinzoon Niels van 12.
‘Niels is onze oudste kleinzoon, hij heeft nog een jongere zus van 9. Verder hebben we nog twee kleinkinderen, ze kunnen gelukkig allemaal goed met elkaar opschieten.
Niels zit in groep 8 van het speciaal onderwijs. Volgend jaar gaat hij naar het voortgezet speciaal onderwijs, daar heeft hij zin in. Hij heeft op twee scholen gekeken en was duidelijk over welke school hij het leukste vond. Niels kan goed meekomen op zijn school, hij kan lezen en schrijven. Later wil hij kok worden.
Soms wil hij iets te veel vertellen en struikelt hij over zijn woorden en stottert dan een beetje. Ik hoop dat ze hem daar op zijn nieuwe school mee gaan helpen.
Toen Niels werd geboren was het snel duidelijk dat er wat met hem aan de hand was, hij had kleine oogjes en weinig zuigkracht. Zijn vader heeft op internet gevonden wat er met hem aan de hand was. Niels was toen 3 weken.
Zijn opa en ik houden ook bij wat er over PWS te vinden is op internet. Ik vind het soms frappant hoeveel kinderen met PWS op elkaar kunnen lijken, hetzelfde loopje, dezelfde ogen en hetzelfde uiterlijk. Omdat we het zo snel wisten, zijn we er als het ware mee opgegroeid en weten we precies wat we moeten doen voor Niels.
Niels is een lief kind, dat graag bij ons is. Het is gezellig als hij bij ons is. Binnenkort komt hij bij ons logeren. Hij vermaakt zich dan goed en gaat met opa naar het park en de speeltuin. Hij houdt van knutselen en is gek op Lego, dat doet hij thuis veel. Niels kletst graag, hij kan wel in herhaling vallen, maar dat geeft niet, wij praten vaak mee. Niels is wat op zichzelf. Hij is behulpzaam; zo had hij laatst geregeld dat onze auto dicht bij de caravan geparkeerd kon worden, zodat ik niet zo ver hoefde te lopen. Daar denkt hij dan zelf aan.
Niels houdt er van als er duidelijke afspraken met hem worden gemaakt, en als je in een rechte lijn ergens naar toe gaat en niet afwijkt van wat je gezegd hebt. Hij kan anders verdrietig worden. Hij wordt sneller moe, na een drukke dag is hij moe en hangerig. Hij gaat op tijd naar bed en kan ook wel een beetje uitslapen als hij niet naar school hoeft.
We hebben soms wel wat zorgen over de toekomst, bijvoorbeeld over waar hij moet wonen. We zijn mee geweest naar het Prader-Willi huis in Friesland, zoiets zou mooi voor Niels zijn als hij volwassen is. Ik hoop verder dat hij het leuk krijgt op zijn nieuwe school.
Je bent er wel je hele leven zoet mee, maar je kunt toch heel veel leuke dingen doen. Wij gaan vaak dagjes weg, laatst zijn we naar het nationaal reddingsmuseum geweest en daarna met de boot naar Texel. Dan geniet hij enorm en wij ook!’
Boos en niet zo’n beetje ook
Awareness Month 2018, Home, NieuwsDe meeste mensen met Prader-Willi Syndroom hebben van tijd tot tijd woede-uitbarstingen/driftbuien. Dit is specifiek voor PWS en onderscheidt PWS van andere handicaps en syndromen. De mate en vorm verschilt van persoon tot persoon, deze buien kunnen een grote belasting zijn voor het gezin. Er wordt geschreeuwd, gehuild, er kan agressie zijn en de persoon kan zichzelf of anderen zelfs pijn doen.
Een belangrijke reden van deze uitbarstingen is dat mensen met PWS vaak een hoge mate van stress en angst kennen. Dit heeft veel vormen en kan gezien worden/herkent worden in gedragingen zoals:
– vermijden
– niet doen wat er gevraagd wordt
– herhalen
– frustratie
– dwangmatig gedrag
– discussiëren.
Mensen met PWS zijn vaak angstig of gestrest zonder dat je dit kunt merken. Er hoeft dan maar iets kleins te gebeuren om een woede-uitbarsting te krijgen.
Lees meer
Prader-Willi Awareness # moederdag
Awareness Month 2018, Home, NieuwsWe wensen alle moeders van kinderen met PWS een heel fijne moederdag met een portie extra zuurstof en veel liefde.
‘Gedurende deze vlucht bevinden wij ons in een drukcabine. Wanneer de luchtdruk wegvalt, komen er uit de luikjes boven u zuurstofmaskers tevoorschijn. Ga dan onmiddellijk zitten. Trek één van de maskers naar u toe, plaats het masker over neus en mond, bevestig de hoofdband en adem normaal. Als u met kinderen of met iemand die hulp nodig heeft reist, zet dan eerst zelf een masker op zodat u daarna het andere persoon kunt helpen.’ [Tekst uit veiligheidsfolder luchtvaartmaatschappij]
Dit voorbeeld haalt Janiëlle van Alfen, Kinderarts-endocrinoloog, PWS Expertise centrum- locatie Nijmegen, in de spreekkamer regelmatig aan. Het opvoeden van een kind kost veel energie. Het opvoeden van een kind met PWS vergt soms het uiterste. Het is dan niet altijd eenvoudig om de accu opgeladen te houden want als ouder(s) zet je jezelf vaak op de laatste plaats. Toch staat bovengenoemde tekst er niet voor niets: Je kunt als ouder het beste voor je kind klaar staan als je goed voor jezelf kunt zorgen.
Ze merkt vaak dat ouders van kinderen met PWS in tweestrijd zitten met zichzelf. Eigenlijk wil je de zorg voor je kind niet afstaan aan derden. Ouders voelen zich soms schuldig om activiteiten of vakanties te ondernemen zonder het kind met PWS. Aan de andere kant drukt het kind met PWS vaak een stempel op de gezamenlijke uitjes van het gezin. Sommige ouders gaan sociale activiteiten als gezin liever uit de weg omdat het zoveel onrust en gedoe met zich meebrengt.
Janielle heeft veel bewondering voor ouders van kinderen met PWS. Ze begrijpt de moeilijke keuzes waar je als ouder(s) voor staat, het lijkt haar jongleren met 20 ballen in de lucht. ‘En toch ben je het als ouder verplicht aan je kind dat je af en toe voor jezelf kiest. Je verdient het.’ zegt ze. ‘En alleen op die manier blijf je langdurig inzetbaar voor de zorg voor je kind en gezin.’
Vind jij het moeilijk om de balans voor jezelf en je gezin goed te houden? Bespreek dat gerust met je huisarts of de behandelend arts van je kind. Zij kunnen met je meedenken.
Daarnaast kan het fijn zijn om ervaringen en tips uit te wisselen met andere ouders van kinderen met PWS. Er zijn verschillende manieren:
-De ervaringsverhalen op de website en Facebookpagina van de Prader-Willi Stichting
-Op het huis van begrip (digitale expertisecentrum)
-De besloten Facebookgroep
https://praderwillistichting.nl/ervaringsverhalen/
https://expertisecentrumpws.nl/ervaringen/
https://www.facebook.com/groups/praderwilligroep/?ref=bookmarks
Maagproblemen en Prader-Willi syndroom
Awareness Month 2018, Home, NieuwsEr bestaat altijd een risico op maagproblemen bij mensen met PWS. Gelukkig komen maagklachten bij kinderen en jongvolwassenen met PWS zelden voor, als iedereen op de hoogte is en alert blijft.
Hoe ontstaan de maagproblemen?
Het lijkt erop dat bij sommige kinderen en jongvolwassenen met PWS het voedsel uit de maag langzamer naar de darmen gaat. Het gevolg is dat voedsel langer in de maag blijft dan zou moeten. Over het algemeen hebben kinderen hier geen last van, maar wanneer ze over langere tijd te veel eten, kan dit leiden tot een overvolle maag.
Heel zeldzaam, maar wel gevaarlijk is de maag die acuut en zeer snel uitzet. Na een enorme hoeveelheid eten, of soms zonder duidelijke reden, kan de maag heel snel enorm uitrekken. In het uiterste geval kunnen de bloedvaten afgekneld raken, waardoor er geen bloed meer naar de maag stroomt. Als de maagwand geen bloed meer krijgt, gaat hij kapot en kan de maaginhoud in de buikholte komen. Dit zorgt voor ernstige ontstekingen. Als dit niet onmiddellijk geopereerd wordt, kun je hieraan overlijden.
Er zijn ook andere redenen die invloed kunnen hebben op de werking van de maag. Sommige medicijnen hebben als bijwerking dat de maag trager werkt. Hier moet dus heel voorzichtig mee omgegaan worden. Hele sterke pijnstillers zoals morfine en bepaalde medicijnen voor astma (atrovent en spiriva) kunnen de werking van de maag vertragen. Abnormaal hoge suikerwaarden in het bloed bij mensen met suikerziekte of een zeer langzaam werkende schildklier zorgen er ook voor dat de maag langzamer werkt. Tijdens de jaarlijkse controle in Rotterdam wordt daarom altijd ook het suikergehalte in het bloed en de schildklierhormoonspiegel bepaald.
Waar moet u op letten? Lees meer
Werner – 12 jaar
ErvaringsverhalenEsther de Ridder: ‘Dit is onze Werner en hij is 12 jaar. Werner is onze jongste zoon en heeft twee oudere broers van 16 en 18 jaar. Werner is een lieve, rustige jongen. Hij zit sinds dit jaar op voorgezet speciaal onderwijs en zit daar prima op zijn plek. Hij gaat met veel plezier naar school en is erg gedreven in alles wat hij doet. Lezen is zijn lievelingsvak. Ook thuis vind hij dat fijn om te doen. Thuis puzzelt hij ook graag en speelt hij graag op de I-pad (soms te veel). Werner is ook gek op dieren. We wonen aan het water en iedere dag voert hij de eenden, zwanen, ganzen en meerkoetjes. Ook kent hij alle huisdieren in de buurt en zij hem. Heel bijzonder om te zien. En muziek, daar wordt hij erg blij van!
Een kind met Prader-Willi syndroom is absoluut intensiever dan een kind zonder dat label. Waar wij het meest tegenaan lopen zijn toch wel zijn autistische trekjes. In een vaste structuur voelt hij zich prettig, maar in ons drukke gezin lopen de zaken ook wel eens anders. Dan moet hij dus even schakelen. Tot nu toe gaat dat bijna altijd goed, maar het kost wel wat moeite. Ook het eten begint een grotere rol te spelen. Daar gaan we open met elkaar mee om, maar wel met hele duidelijke grenzen!
Toen Werner twee maanden oud was, kregen we de diagnose Prader-Willi syndroom. We kregen best wel een negatief beeld met wat hij later allemaal niet zou kunnen. “Dat zullen we nog wel eens zien”, dacht ik. Met heel veel liefde, zelf opgedane kennis op dat gebied en geduld van ons en niet te vergeten zijn eigen enorme intrinsieke motivatie is hij wel alles gaan doen! Maar het belangrijkste: hij is opgegroeid tot een lieve, sociale en grappige jongen. Hij oordeelt niet en wordt gelukkig van kleine dingen. We zijn erg trots op hem. Van zijn puurheid kan menig mens iets leren. We zijn heel benieuwd wat de puberteit gaat brengen!’
(op de foto is Werner 10 jaar)
SAVE THE DATE: Symposium Prader-Willi syndroom 29 juni
Awareness Month 2018, Home, NieuwsDe Prader-Willi Stichting maakt als patiëntenorganisatie onderdeel uit van het Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom. Op regelmatige basis vindt er een Kerngroepoverleg plaats tussen vertegenwoordigers van Erasmus MC Rotterdam, Radboudumc Nijmegen, Kind en Groei Rotterdam en de patiëntenorganisatie.
Vanuit het Expertisecentrum wordt behandeling van mensen met PWS gecoördineerd en fungeert het expertisecentrum tevens als vraagbaak voor professionals van buiten deze centra. De belangrijkste taken voor een expertisecentrum zijn:
• Patiëntenzorg: diagnostiek, behandeling en nazorg
• Wetenschappelijk onderzoek
• Het ontwikkelen van richtlijnen en zorgstandaarden
(inclusief patiënteversies hiervan)
• Voorlichting
• Deskundigheidsbevordering.
Op vrijdag 29 juni organiseert het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom / Stichting Kind en Groei het jaarlijkse Symposium Prader-Willi syndroom. Aanmelden kan via onderstaande link, doe dit graag voor 18 mei.
https://docs.google.com/…/1FAIpQLSfMYXlay8S1PmCDRo…/viewform
Meer informatie over het programma volgt binnenkort.
Ja, dat ene snoepje kan echt kwaad
Awareness Month 2018, Home, NieuwsGraag delen we deze mooie en rake Facebookpost van onze collega’s uit Vlaanderen. Eentje om zelf ook te delen of geprint op de koelkast te hangen.
Naast de langzame stofwisseling (iemand met PWS heeft ongeveer 60% van de normale hoeveelheid calorieën nodig), ontstaat na het 2e levensjaar vaak in meer of mindere mate een obsessie voor voedsel en na het eten krijgt een kind geen verzadigingsgevoel, maar blijft er een hongergevoel ondanks een volle maag.
Gewichtstoename kan erg snel gaan als er niet voldoende toezicht en begeleiding is op het voedingspatroon.
Ook als het gewicht goed geregeld is blijft controle en toezicht op voeding noodzakelijk. Al heel jong zijn kinderen met PWS meesters in het weghalen en verbergen van voedsel.
Blijft het gewicht binnen de perken dan is dat niet het gevolg van zelfcontrole maar meestal het beleid van de ouders die al het voedsel onder controle houden (keuken en koelkast op slot e.d.).
Hulp van de omgeving is dus zeer hard nodig. Dit is vaak erg lastig uit te leggen, want ja, dat ene snoepje kan echt kwaad.
Het verhaal van Robin, broer van Jacqueline.
Awareness Month 2018, Ervaringsverhalen, Home, NieuwsHet Prader-Willi syndroom heeft een grote impact op het gezin en vraagt veel aandacht, inlevingsvermogen, geduld en energie. Net als ouders hebben ook broers en zussen te maken met de consequenties. Eten wordt vaak anders gedaan en je kunt als broer of zus tijd en aandacht moeten inleveren. Daarnaast geeft een broer of zus met PWS natuurlijk vaak ook veel plezier en zorgt het voor groei van het inlevingsvermogen en de hulpvaardigheid.
Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting vroeg aan Robin van Riezen (14) hoe het is om een zusje met PWS te hebben. Zijn zusje Jacqueline (5) heeft PWS. Robin woont op dit moment in Ivoorkust en vertelde openhartig per mail hoe hij het ervaart.
‘Ik ben Robin van Riezen en ik ben 14 jaar oud. Mijn hobby’s zijn breakdance en rap. Ik woon in Ivoorkust en heb dus een Frans systeem op school. Later wil ik atleet of danser worden. Ik vind het fijn om alleen op mijn kamer te zijn, met mijn tablet.
Ik woon samen met mijn vader, moeder, mijn broer Samuël van 7 en Jacqueline van 5. Zij heeft het Prader-Willi syndroom. Toen mijn zusje geboren werd was ik 8 jaar. Ik weet er niet zoveel meer van, maar wel dat ze niet naar huis kwam maar in het ziekenhuis moest blijven. Mijn oma kwam helpen in huis. Ik weet ook nog dat ze een sonde in haar neus kreeg. In Nederland kreeg ze elke avond een groeihormoonprik en speciaal eten. Ik heb er toen een spreekbeurt over gehouden en kreeg van het ziekenhuis allemaal spulletjes om te laten zien.
Jacqueline eet veel en heeft altijd honger, daaraan zie ik goed dat ze PWS heeft. Ook leert ze sommige dingen, zoals praten, later dan andere kinderen.
We houden altijd rekening met het dieet van Jacqueline. We eten daarom zonder suiker. Maar als Jacqueline een weekend weg is, gaan we lekker snoepen. Ik vind het wel vervelend als ze aan mijn eten zit.
Ik luister samen met Jacqueline naar muziek. Dat vindt ze heel leuk, ze legt haar oor dan helemaal op de box.
Ik vind het wel eens lastig dat Jacqueline niet kan praten met mij. Soms begrijp ik haar niet goed. Ik vind het ook moeilijk als andere kinderen vragen wat ze heeft.
Ik maak me gelukkig niet echt zorgen om haar toekomst en ik wens voor haar een leuke school, een leuke wijk om te wonen en leuke vriendjes.’
Overhitting bij Prader-Willi syndroom
Awareness Month 2018, Home, Nieuws(Jonge) kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een gestoorde temperatuurhuishouding en daardoor vaak moeite om hun temperatuur op peil te houden. Ze lopen daardoor kans op onderkoeling, maar raken ook snel oververhit.
Daarnaast hebben kinderen in tegenstelling tot de overmatige eetlust meestal weinig dorst en drinken ze weinig uit zichzelf. Zij zijn minder gevoelig voor dorstprikkels. Vooral bij warm weer ontstaat hierdoor kans op uitdroging.
Het is daarom belangrijk om op warme dagen kinderen regelmatig drinken aan te bieden en volwassenen er op te wijzen vaker te drinken.
Onderzoek Uitgelicht (11) – Groeihormoon en (jong)volwassenen
Awareness Month 2018, Home, Nieuws, Onderzoek UitgelichtIn Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]
Stimuleren van de ontwikkeling
Awareness Month 2018, Home, NieuwsJonge kinderen met Prader-Willi syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan (gezonde) leeftijdsgenoten. Door de spierzwakte bereiken ze de (motorische) mijlpalen vaak op een later tijdstip. Per kind is dit wisselend, maar gemiddeld leert een kind met PWS met 12 maanden zitten en loopt het met 24 maanden. Ook het leren praten duurt vaak langer door de zwakke mondmotoriek, zodat het eerste woordje op zich kan laten wachten en het praten in zinnetjes pas rond het 3e jaar lukt. Ouders zijn daarom vaak extra trots wanneer hun kind met PWS deze mijlpalen bereikt, ook omdat het heel veel tijd en moeite kost om zo veel met het kind te oefenen.
Veruit de meeste jonge kinderen met PWS in Nederland met PWS krijgt op een of andere manier begeleiding bij de ontwikkeling. Het is wisselend op welke manier en hoeveel therapie gegeven wordt. Dit hangt van verschillende factoren af, onder andere hoe de ernstig de achterstand is, wat ouders willen voor hun kind en ook welke informatie ouders krijgen over welke keuzes zij kunnen maken.
Sommige kinderen volgen een revalidatieprogramma bij een revalidatiesetting (vroegbehandeling of speciaal onderwijs) , terwijl anderen met of zonder begeleiding naar reguliere setting (dagverblijf, peuterspeelzaal, school) gaan en thuis of daar therapie krijgen.
Lees meer
Ervaringsverhalen en Blogs
Awareness Month 2018, Home, NieuwsHet Prader-wIlli syndroom is een ingewikkeld syndroom dat zich niet altijd makkelijk laat uitleggen aan andere mensen, of niet altijd heel zichtbaar is voor de buitenwereld. Soms helpt het dan om ervaringen van anderen te horen of lezen. Dan merk je je dat je niet de enige bent die met bepaalde vragen zit of problemen ervaart.
Lezen over ervaringen, behandelingen en strategieën die voor andere gezinnen werken, kunnen een groot verschil maken. Op onze website hebben we een aantal ervaringsverhalen verzameld. Mocht je zelf een ervaring willen delen zodat andere ouders en betrokken er steun aan hebben, laat het ons dan weten.
Naast de ervaringsverhalen op onze site willen we in deze Awareness maand twee blogs graag extra onder de aandacht brengen.
Simon gaat zijn eigen weg
In de kolom van Marielle Dekker komen voor veel ouders herkenbare situaties voor, zoals de meest recente kolom over de ie of i in zijn naam en de stress die het veroorzaakt. Zo ook in haar meest recente blog: ‘ Bij het ophalen van school trof ik Simon betraand en onder het snot samen met zijn juf aan in de gang. Zijn juf zei dat er een probleempje was met zijn naam en dat hij zo overstuur was dat hij niet eens naar buiten had gekund. Ze kreeg hem niet rustig. De intern begeleider, die volgens mij niet geheel toevallig ook in de gang stond, meldde droogjes dat we naar het gemeentehuis moesten. Om zijn naam te veranderen. Simon had het op zijn beurt druk met mij duidelijk maken dat zijn naam niet klopte, want de i moest een ie zijn. En ik moest inderdaad zo snel mogelijk naar het gemeentehuis, om zijn naam in zijn paspoort te laten veranderen in Siemon.’
Marielle Dekker schrijft regelmatig een blog over Simon, haar jongste zoon. Natuurlijk is hij meer dan zijn syndroom en is hij ook een vrolijk en opgeruimd mannetje. Er wordt intens van hem gehouden door de rest van het gezin, dat bestaat uit zijn vader Gijs, zijn broer, zijn zus en zijn moeder. http://simongaatzijneigenweg.nl/?p=915
Danny’s dagboek
De juiste informatie vinden kan in het begin van je PWS-reis best moeilijk zijn. Natuurlijk, er is veel informatie beschikbaar op het digitale expertisecentrum of de website van de Prader-Willi Stichting, maar er is met Google ook veel confronterende en verouderde informatie te vinden. Voor de eerste dagen en weken adviseren we ouders vaak naast alle praktische en medische informatie ook een geweldig online dagboek te lezen: http://www.dannydekorte.nl/
Vorig jaar blikte Hans, vader van Danny op verzoek van de Prader-Willi Stichting terug opdie eerste tijd na de geboorte en vertelt hoe het nu gaat met Danny: zie update
Voeding bij baby’s met Prader-Willi syndroom
Awareness Month 2018, Home, NieuwsAls er een kindje wordt geboren met Prader-willi syndroom valt vaak als eerste de ernstige spierslapte (hypotonie), een geringe zuigkracht en niet of heel zwak huilen op. Door de ernstige spierslapte en de geringe zuigkracht is het voor baby’tjes vaak erg moeilijk om zelfstandig te eten en te drinken. Ook raakt een kind door de geringe spierkracht sneller vermoeid. Dit kan voor afvallen in gewicht of voor vertraging van de groei en ontwikkeling zorgen.
Veel baby’s krijgen daarom sondevoeding, zodat het kind voldoende voeding binnenkrijgt en energie overhoudt om te groeien en te ontwikkelen. Een combinatie van flesvoeding en sondevoeding zorgt ervoor dat het kind wel zijn spieren blijft oefenen, zodat het later wel zelfstandig kan gaan eten. Ook is het trainen van de spieren in het mondgebied belangrijk voor het leren praten. Wanneer een kind wel zelfstandig kan slikken, kan er ook voeding worden gegeven met een speciale fles, waardoor het kind alleen maar hoeft te slikken.
Na de eerste moeizame periode, waarin ouders van alles moeten doen om hun kind met PWS te laten groeien, vindt er rond de kleuterleeftijd vaak een omslag plaats, naar een periode waarin kinderen met PWS juist geobsedeerd raken door eten en waarin het ouders moeite kost om hun kind niet te veel te laten eten en aankomen.
Een vroege diagnose is belangrijk zodat er van jongs af aan al goede en gezonde eetgewoonten en rituelen ontwikkeld kunnen worden.
Wat is Prader-Willi syndroom
Awareness Month 2018, Home, NieuwsHet Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren en complexe aandoening met een genetische oorzaak en is niet te genezen. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 15.
In Nederland worden er ongeveer 10-12 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom (PWS) geboren. Tegenwoordig wordt het meestal kort na de geboorte ontdekt, maar het vermoeden bestaat dat er veel volwassenen met PWS nog niet gediagnosticeerd zijn.
Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, die in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Men vermoedt dat een aantal kenmerken wordt veroorzaakt doordat de hypothalamus (een deel van de hersenen) niet goed functioneert.
De kenmerken zijn onder andere:
Een vroegtijdig gestarte multidisciplinaire aanpak is belangrijk voor de kwaliteit van leven, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de levensverwachting. In Nederland vindt dit plaats in de daartoe aangewezen expertisecentra in Nijmegen en Rotterdam.
Meer informatie over de symptomen is te vinden in de Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom (download de brochure via de link) en te vinden op: https://expertisecentrumpws.nl/kennis/over-pws/
Mei is Prader-Willi Awareness maand
Awareness Month 2018, Home, NieuwsDe hele maand mei is internationaal Prader-Willi awareness maand, bedoeld om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met het Prader-Willi Syndroom. (Bijna) iedere dag vind je op op onze website en Facebook nieuw items, met daarin uitleg over het syndroom, tips, adviezen, blogs en video’s en interessante websites.
Wij willen uiteraard ook graag jullie verhalen over het leven met een kind of familielid met PWS delen. Of antwoord geven op jullie vragen en tips delen. We hebben gemerkt dat veel mensen er herkenning, maar ook kennis en begrip voor het syndroom uithalen.
Wil je iets delen of weten? Aarzel niet en neem dan contact op met ons via info@praderwillistichting.nl.
Lees meer
Fondswerving
Donateur worden, Facebook berichten, Home, NieuwsPrader-Willi Café
Home, Nieuws, Prader-Willi CaféEr is regelmatig de mogelijkheid om elkaar op te zoeken bij het Prader-Willi Café, de eerstvolgende is op 10 november 2017 te Utrecht en er zal eind jan/begin feb een café rondom Hengelo georganiseerd worden.
Behavioral alert
Facebook berichten, HomeNaheffing eigen risico
NieuwsVeel patiënten krijgen tot hun verbazing soms te maken met een naheffing van het eigen risico. Ze krijgen dan een rekening voor bijvoorbeeld 2016 terwijl de behandeling in 2017 heeft plaatsgevonden.
Op Zorgwijzer staat een kennisdossier (inclusief begeleidende infographic) die uitlegt hoe het komt dat er bij een doorlopende behandeling een naheffing van het eigen risico van toepassing kan zijn.
Onderzoek uitgelicht 7
Medische inforrmatie, Onderzoek UitgelichtHet begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]
Onderzoek uitgelicht 6
Medische inforrmatieOnderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.
Oproep deelname aan onderzoek VU Amsterdam – pijnbeleving bij PWS
NieuwsOproep voor deelname aan onderzoek Vrije Universiteit Amsterdam voor een onderzoek naar pijnbeleving bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndroom.
Onderzoeker Nanda de Knegt zoekt ongeveer 40 deelnemers, vanaf 18 jaar. Het is een inventariserend onderzoek naar pijnbeleving bij (o.a.) PWS. Zie voor meer informatie de bijgevoegde oproep van de universiteit.
Wilt u meedoen aan het onderzoek? Dan kunt u op verschillende manieren contact opnemen: via e-mail of telefoon (020-59*80*708). U ontvangt dan een informatiebrief over het onderzoek en een toestemmingsformulier.
Onderzoek uitgelicht 5
Medische inforrmatieDeze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om […]
Contactdag
Donateur wordenInteractieve Methodiek voor Relationele Ontwikkeling
NieuwsTiebe – 3 jaar
ErvaringsverhalenOngeveer 6 jaar geleden gaf Marleen Jacobs een interview aan tijdschrift Sien over haar zoon Tiebe van 3 jaar met PWS. Marleen blikt op verzoek van de Prader-Willi Stichting in mei 2017 terug op het interview en vertelt hoe het nu met Tiebe is.
Marleen vertelt: ‘Ongelofelijk hoe in voor je gevoel zo’n korte tijd zoveel kan veranderen. Tiebe zijn spraak taalprobleem bijvoorbeeld. Hij heeft een operatie ondergaan en zijn spraak taalontwikkeling is met sprongen vooruitgegaan. Hij communiceert nu verbaal, voor ons en voor mensen die hem vaak zien is hij nu goed te verstaan. Zijn apneus die hij had ten tijde van het interview zijn gelukkig niet meer voorgekomen in de laatste jaren.
Ook de minder leuke kanten van het syndroom zijn nu anders dan toen. Het eetprobleem, het leek toen alsof dat onze deur voorbij zou gaan, dat hebben we vaak tegen elkaar gezegd, maar het is toch binnengekomen, en kei hard ook nog. Pfff. De uitdaging van alledag. En de gedragsproblemen. Als alles maar volgens een vaste structuur gaat en alles duidelijk is, dan is er geen vuiltje aan de lucht. Maar zodra die duidelijkheid er niet is!
En dan zijn grote broer! Voor hem is het ook een uitdaging. Hij kan moeilijk met Tiebe zijn gedragsproblemen omgaan, hij loopt hier af en toe echt op zijn tenen. Dat vind ik persoonlijk erg verdrietig om te zien. Ze kunnen ook ontzettend gezellig samen zijn, en dat biedt dan weer troost. Het leukste om terug te lezen vind ik nog wat ik schrijf over het lotgenotencontact. Ik moest er niks van weten, onze eerste contactdag heb ik alleen maar gehuild….. En nu, ik slurp alle informatie op die ik maar kan vinden of tegenkom.
Kortom, het blijft een complex syndroom met uitdagingen voor alledag, die we met heel veel liefde en geduld aangaan, want het zijn allemaal kanjers die kids van ons.’
“Tiebe is gewoon Tiebe”
“Bij zijn geboorte wist ik meteen dat er iets niet goed was. Tiebe was helemaal slap. Dat kwam door de zware bevalling, dacht ik. De artsen vermoedden al gauw dat Tiebe een beperking had, maar wat hij precies had, konden ze niet zeggen. Na een DNA/chromosoomonderzoek bleek dat Tiebe het Prader-Willi syndroom heeft, een zeldzame aandoening (zie kader). We waren opgelucht dat we uitsluitsel hadden over de beperking van Tiebe. Ik schrok echter van de informatie over de toekomstverwachtingen van dit syndroom die ik vond op internet. Niet verstandig om te gaan googlen, maar het is je eerste reactie. Wat heeft ons kind en hoe ziet zijn toekomst eruit? Eerlijk gezegd, wisten we helemaal niet waar we terecht konden voor cor-recte informatie en begeleiding. We hadden geen idee wat er komt kijken bij het leven met een kind met deze aandoening. We voelden ons in de kou staan. Niemand zegt je wat je moet doen, bij welke instanties je moet zijn. Waar we hulp en advies konden krijgen. Waarom geven specialis-ten geen folders mee over het bestaan van een vereniging als Sien? Als ik toen had geweten, wat ik nu weet, dan had ik me de eerste jaren veel minder onthand gevoeld.”
Afwijzing indicatie
“Een verpleegkundige adviseerde ons een indica-tie voor thuiszorg aan te vragen bij het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ). Het formuliertje had ik kort en krachtig ingevuld. Wist ik veel. Onze aanvraag werd afgewezen. Inmiddels wisten mijn man en ik, maar ook de opa’s en oma’s en andere naasten, prima hoe we een sonde moes-ten aanleggen. Tibbe dronk namelijk moeilijk en daardoor te weinig waardoor hij iedere dag sondevoeding kreeg. Dan maar geen indicatie voor zorg aan huis, ik doe het zelf wel, dacht ik. Toch zat het me niet lekker. Wij hadden toch recht op zorg, op een indicatie? We maakten bezwaar wat uitmondde in een hoorzitting waarbij Tiebe aanwezig moest zijn. De behandelaar van onze zaak bleek niets van het Prader-Willi syndroom te weten. Hij had zich er totaal niet in verdiept. Dat was zo frustrerend. Gelukkig kregen we wel een indicatie toegekend.”
Groeihormonen
“Een van de kenmerken van het syndroom is dat kinderen niet goed groeien, terwijl ze wel een onbedwingbare eetlust hebben. Het gaat dus vaak om kleine dikke kinderen. Om groeiach-terstand te voorkomen en de juiste verhouding in lengte en gewicht te realiseren, spuiten wij bij Tiebe sinds hij één jaar oud is iedere dag groeihormonen in. Dit moet in ieder geval tot zijn pubertijd. Ook proberen we hem niet te veel te laten wennen aan zoetigheid en vette producten. Dat is lastig, want hij ziet snoep en snacks natuurlijk overal om zich heen. Die eetlust neemt bij sommige kinderen extreme vormen aan, heb ik vernomen uit contact met andere ouders. Ziet een kind een tekening met een ijsje erop, dan eet hij het papier op. Ouders moeten zelfs de koelkast op slot doen of snoep-goed bewaren op een ‘geheime plek’. Ik kan me nu niet voorstellen dat Tiebe ooit deze symp-tomen krijgt. Daar wil ik ook niet te veel over nadenken.”
Vooruitgang
“Inmiddels is Tiebe drie jaar. Hij is een vro-lijk, goedlachs en makkelijk kereltje. Het gaat hartstikke goed met hem. Natuurlijk brengt dit syndroom beperkingen mee. Zo kan Tiebe amper praten. Wij kletsen gewoon met hem, maar ondersteunen onze gesprekjes met gebaren. Ook al kan hij zelf niet goed praten, hij begrijpt prima wat wij bedoelen. Ook kan hij sinds een jaar lopen. Geen lange afstanden, hij is snel moe. We zijn zo trots op hem wat hij in zijn jonge leventje al heeft bereikt. Hij weet natuurlijk niet beter, maar wij genieten ontzettend van zijn vooruitgangen. Wat hij kan, kan hij, dat neemt niemand hem meer af. Tiebe gaat drie dagdelen per week naar een peuterrevalidatieklas waar hij al zijn therapieën – zoals fysio en logopedie – krijgt. Dat is nodig om zijn spraak te ontwikke-len en zijn spierspanning te verbeteren. Hij heeft het daar ontzettend naar zijn zin. De medewer-kers begeleiden en adviseren ons bovendien bij zaken die spelen bij zijn ontwikkeling, zoals het uitzoeken van een Mytylschool. Zelf merken wij niet veel van de bezuinigingen die nu gaande zijn, maar op zijn school is het zeker zichtbaar. De groepen worden groter, waardoor er minder persoonlijke begeleiding is.
Nu we een kind met een beperking hebben, merken we dat de maatschappij absoluut niet is ingericht op mensen die anders zijn. Ook het regelen van hulpmiddelen kost veel tijd. Het zou fijn als er één loket, één aanspreekpunt is. Iemand die alles weet van de hoed en de rand. Dat je niet iedere keer je verhaal hoeft te doen, of een ingewikkeld formulier moet invullen. Zoals laatst nog. We wilden een aangepaste driewiel-fiets voor Tiebe aanschaffen. Dan moeten we eerst bij de gemeente een verzoek indienen, die overlegt vervolgens met instanties en uiteindelijk bepaalt een totaal andere organisatie of Tiebe recht heeft op zo’n fiets. Het is vaak een hele rompslomp om iets simpels te bereiken.”
Tijd voor elkaar
“Ik geniet iedere dag volop van Tiebe, hij heeft ons zoveel moois gebracht. Mijn man en ik zijn ervan overtuigd dat hij ons heeft uitgekozen om voor hem te zorgen. Wij kunnen dit samen aan. Voor ons is Tiebe gewoon Tiebe. Een peuter die net als ieder kind van zijn leeftijd dwarse buien kent. Natuurlijk maken we hele heftige situaties mee. Zo stopte Tiebe in het verleden af en toe met ademen als hij zich te veel inspande. Verschrikkelijk om mee te maken. Tot nu toe slaan we ons er iedere keer goed door heen. Ook op ons gezin heeft de beperking van Tiebe invloed. We hebben nog een oudere zoon, Noah van zes jaar. Sinds Tiebe is geboren ben ik me ervan bewust dat Noah onbedoeld min-der aandacht krijgt. Ik ben bijna iedere dag op pad. Omdat ik moet werken. Of vanwege het regelen van zaken voor Tiebe. Bijvoorbeeld een stoeltje passen voor zijn nieuwe school. Ik vind het enorm vervelend dat ik Noah dan niet kan afhalen van school. Gelukkig hebben wij een groot netwerk van familie en vrienden om ons heen. Zij zorgen voor opvang van Noah en Tiebe en ontlasten ons af en toe zodat mijn man en ik een dagje samen weg kunnen en tijd aan elkaar kunnen besteden. Want dat is een grote valkuil: jezelf constant wegcijferen. Ik ben daar erg goed in. Begrijp me niet verkeerd, dat is niet erg, maar ik ben ook moeder van Noah en de vrouw van. Zij verdienen ook aandacht.”
Confronterend
“Wij zijn lid van de belangenvereniging van het Prader-Willi syndroom, vooral vanwege de goede en actuele informatie die we van de vereniging krijgen. Soms gaan we naar een lotgenoten-contactdag, maar eerlijk gezegd hoeft dat van ons niet zo. Het is best confronterend andere kinderen te zien met het Prader-Willi syndroom. Je wilt Tiebe niet vergelijken, maar je doet het. Onbewust. Ook word je geconfronteerd met oudere kinderen. Dan vraag ik me af wat staat ons nog te wachten? We proberen niet te veel aan de toekomst te denken, we leven bij de dag. Je weet nooit welke sprongen Tiebe vooruit-maakt, maar het kan ook een periode minder goed met hem gaan. Het heeft geen zin daar dag en nacht over te piekeren. Al doe ik dat natuur-lijk soms wel. Het idee dat ik hem steeds sneller en meer moet loslaten, benauwt me. Maar ik wil uiteindelijk het beste voor hem. Ik heb er alles voor over hem gelukkig te maken.”
Pieter- 8 jaar
Ervaringsverhalen‘Onze zoon Pieter werd geboren op 1 september 2008 en werd 3 weken na de geboorte gediagnosticeerd met het Prader-Willi Syndroom. Hij heeft de uniparentele maternale disomie-variant (mUPD) die naast allerlei medische, motorische en ontwikkelingsproblematiek ook een sterk verhoogde kans heeft op autisme naast de gebruikelijke kenmerken van PWS.
We doen dingen anders dan wanneer Pieter geen PWS zou hebben. Daar hebben we geen verdriet over, maar het is wel anders. We kunnen niet meer naar alle sociale activiteiten; onverwacht plannen veranderen of lang van te voren praten over uitjes (voorpret) want dat zorgt voor stress en dus boze buien bij Pieter; het bakken van zoetigheid en taarten dat een van mijn passies was, is niet echt handig meer; we kunnen ondanks zijn leeftijd (8 jaar) Pieter nooit alleen laten en hebben dus altijd oppas nodig, hij kan niet naar de BSO, dus ook niet in de schoolvakanties; als je hem iets belooft moet je het doen en dat lijkt onschuldiger dan het is, want is dat niet bij ieder kind zo?… nou… bij Pieter is dat echt anders.
Ons privéleven loopt gewoon verplicht wat langzamer en voorspelbaarder, wij noemen Pieter wel eens gekscherend onze eigen mindfulness cursus. Het brengt namelijk ook mooie dingen. Hij kan niet naar de BSO in vakanties, daarom plannen we de schoolvakanties bewust in als tijd voor het gezin; we proberen zo gezond mogelijk te eten (oké, als Pieter er niet is dan zondigen we zeker graag met zoetigheid en hapjes, maar dat maakt dat dus extra bijzonder); en zo kan ik nog even doorgaan. Het leven met een PWS relativeert en je leert snel omschakelen als iets anders loopt dan je verwacht (heel handig als projectmanager).
Het hebben van een zoon met het Prader-Willi syndroom en onze bezoeken aan de artsen
in het ziekenhuis maken ons ook heel bewust van de pijn, de strijd en de angsten van ouders die kinderen ernstige medische aandoeningen en handicaps opvoeden of hun kind verliezen in de strijd tegen ziekte. Het maakt ons nederig en ervan bewust dat Pieters leven en ons leven een mooi, vol, blij, soms moeilijk maar altijd waardevol leven zal zijn.
Pieter heeft PWS, maar is gewoon ook Pieter! Hij is lief, vriendelijk, puur, sociaal en zet zijn hart open voor de mensen om hem heen. Hij is behulpzaam, maar ook zeer vasthoudend en soms boos en wil er alles aan doen om dat te verbeteren. Hij is bijzonder, kwetsbaar en vindt het leven leuk.’
Roosmarijn Ubink, voorzitter Prader-Willi Stichting
Brandon 7 jaar
ErvaringsverhalenHoe is het om een kleinkind met PWS te hebben? Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting interviewde in mei 2017 Wil Albers, oma van 5 kleinkinderen, over haar kleinzoon Brandon.
‘Toen Brandon geboren werd, bleek de dag erna dat hij naar het ziekenhuis moest, omdat hij zo slap was en ze uit gingen zoeken wat er aan de hand was. Ik heb toen gezegd, we moeten er voor vechten, dit kind zal groot worden. Hij is inmiddels al 7 jaar en een schat van een kind. Wanneer mijn zoon aan het werk is, zorg ik voor Brandon en zijn broer Ryan.’ De ouders van Brandon zijn gescheiden. ‘Hij is in het weekend bij ons wanneer zijn vader werkt, en slaapt dan ook bij ons. Ik haal hem op maandag achter op de fiets van school. Binnenkort ga ik samen met mijn man met onze vijf kleinkinderen op vakantie naar Oostenrijk, ook Brandon gaat dan mee. We proberen voor hem de driewieler mee te nemen zodat hij net als de andere kinderen kan fietsen op de camping.
Brandon is een echt buitenkind, wanneer hij bij ons is, is hij het liefst de hele dag buiten. We hebben veel grond rondom ons huis en hij houdt er van om spullen in en uit onze bus te laden. Hij is aan het vegen, of karton aan het versnipperen voor de vuilcontainer. Die moet vol. Op de weg van school naar huis zet hij altijd drie containers bij de huizen waar ze bij horen. Dat is vaste prik voor Brandon. Wanneer de vuilnisman nog niet geweest is, moet zijn opa de gemeente bellen, om te regelen dat de vuilniswagen komt. Later wil Brandon buschauffeur worden.
Hij heeft een achterstand, maar gaat ook vooruit. Hij is nu sinds een maand zindelijk en dat is hij in één dag geworden. Zijn vader heeft hem een onderbroekje onder zijn luier aangedaan en daardoor voelde hij dat hij nat was.
Het praten is het grootste probleem, hij kan niet uitleggen wat hij wil of denkt. Hij begrijpt wel alles. Maar ook zijn praten gaat vooruit, al moet je hem wel kennen. Brandon is heel erg lief en houdt erg van knuffelen. Hij is nooit lang boos en wanneer het over is, geeft hij een grote knuffel. Brandon kan wel driftig worden als het anders gaat dan hij wil, en hij wil graag dat het gaat zoals het gezegd is. Hij houdt van vaste routines.
Het eten gaat tot nu toe goed. Ik houd veel rekening met wat hij mag eten en hoeveel. Hij krijgt minder dan de anderen, maar je kunt hem niet alles ontzeggen, daarom krijgt hij ook wel eens iets lekkers, maar dan met minder calorieën, bijvoorbeeld yoghurtijsjes die ik zelf maak. Op vrijdagavond krijgt hij een paar chipjes. Hij heeft een gezond gewicht en hij heeft gelukkig nog geen problemen met eten.
Ik heb er niet echt verdriet of zorgen van dat Brandon PWS heeft. Als ik de kinderen bij Brandon op school zie of sommige verhalen lees over Prader-Willi, vind ik het meevallen. Het eetprobleem is er bij Brandon nog niet. Soms is het wel eens moeilijk om te zien dat iets hem niet lukt, als hij bijvoorbeeld mee wil spelen, maar dat niet kan of mag. Maar hij is niet zielig en heeft veel plezier in het leven en dat geeft ons ook plezier!’
Wil Albers, oma van Brandon 7 jaar
Nieuwsbrief Prader-Willi Stichting 14 mei 2017
NieuwsbrievenCato – 8 jaar
Ervaringsverhalen‘Ik beschrijf zomaar een doordeweekse maandag, uit het leventje van onze dochter Cato, 8 jaar. Cato heeft het Prader-Willi Syndroom.
Cato wordt altijd om 7.00 uur wakker gemaakt door haar vader. De eerste vraag die ze dan stelt is of ‘mama pap aan het maken is’. Ze kleedt zich altijd zelf aan en zorgt met grote zorgvuldigheid dat haar pyjama in de badkamer komt te liggen, dat ze elastiekjes mee heeft voor haar haar en dat ‘beer’ meegaat naar beneden. Soms heeft ze iets meer tijd nodig omdat beer dan aangekleed moet worden. Om 7.30 gaan we pap eten en vraagt Cato of er ‘koek mee gaat’. Als er koek (= komkommer en tomaat) mee gaat, dan is het een lange dag op school en anders een korte dag. Ook hoort ze dan graag de bevestiging dat er apenkaas (= pindakaas) en honing op haar brood zit.
Cato kan na het ontbijt nog even spelen om vervolgens zeer opgewekt naar school te gaan. Ze gaat altijd óf te voet óf op de fiets. Haar school is 500 meter bij ons vandaan, maar ligt bovenop een bult. Met haar kleine benen fiets ze de bult op, waar volwassenen naast de fiets lopen. Op maandagen brengt Cato eerst Klaas (haar broer) naar school. Ze zit dan voorop op de tandem. Dit is soms erg koud voor Cato. Haar warmtehuishouding laat haar dan behoorlijk in de steek. Als een ijsklomp komt ze dan aan op school.
De schooldagen verlopen soepel. Cato zit in groep 3 op de Maartenschool (speciaal onderwijs) , waar ze goed begeleid wordt. Ze kan lezen en schrijven en Cato krijgt dagelijks fysiotherapie en logopedie. Op school is het programma heel duidelijk voor Cato. Door middel van haar spraakcomputer weet Cato op maandagen te ‘vertellen’ wat ze heeft gedaan in het weekend. Samen zetten we op zondag een zin in deze computer en sturen we een foto naar school.
Om 15.30 uur wordt Cato weer opgehaald door haar vader. Ze gaan dan snel naar huis om te koken en te eten want om 17.00 uur gaat Cato turnen. Cato weet altijd feilloos in welke zaal ze zit. Dit wisselt weleens, maar wordt altijd een week van te voren aangekondigd. Dit onthoudt Cato dus maar al te goed. Juf Elly maakt dat Cato in deze reguliere groep kan mee turnen. Juf Elly zorgt er voor dat Cato bij het goede groepje staat en dat Cato niet steeds als laatste blijft staan. Volgend jaar gaat Cato van turnen af omdat ze naar een volgend groepje gaat (zonder juf Elly). Als er een traktatie is, levert Cato deze bij mij in voor het ‘trommeltje’ .
Ik haal Cato om 18.00 uur en dan is de eerste vraag altijd of we een toetje gaan eten. Dit kan ik dan bevestigen. Na het toetje douchen, prik, korset aan en naar bed. Het wassen gaat volgens een ritueel, wat Cato uiteraard zelf bedacht heeft. De prik en tanden poetsen wil Cato voor het douchen. Na het douchen gaat het korset, zonder enig probleem, aan. Ook dit gaat altijd op dezelfde manier. Cato wil heel graag nog even lezen, maar gezien de tijd is dit niet altijd mogelijk op maandag. Dit kan ik haar goed uitleggen. Gelukkig vindt Cato het ook altijd heel fijn om te gaan slapen.
Cato-Prader-Willi-syndroom
Voor het slapen gaan is het laatste ritueel, namelijk een kus geven, in onze neus knijpen en zeggen dat de deur niet dicht mag. Als dit gedaan is, gaat ze heel tevreden slapen.
Kortom, zomaar een gewone maandag, maar vol voorspelbaarheden. Zo heeft Cato het ook het liefste. Dan is ze gelukkig, stelt weinig repeterende vragen, wordt ze niet snel boos en is vooral heel gezellig.’
Francis Helling-Linthorst, moeder van Cato Helling.
Emmie – 18 maanden
Ervaringsverhalen‘Dit is Emmie. Emmie is 18 maanden oud en heeft PWS. Emmie is extreem lenig en heeft een erg lage spierspanning. Hierdoor kost het haar heel veel energie om te kunnen zitten, balans te vinden, voetjes op de grond te houden, etc.
In d
it filmpje (zie filmpje Facebook) zie je hoe zij weer een enorme mijlpaal heeft bereikt vandaag! Een mijlpaal die bij sommige ouders misschien niet noemenswaardig is. Bij ons is dit een hele prestatie, na een periode van intensieve fysiotherapie en spelenderwijs oefenen thuis. Emmie kan zich opduwen tot zit! En dat in een paar weken tijd.
Een maand geleden (ze was toen dus 17 maanden) zat zij voor het eerst “los”! Dit is vooral wat PWS voor ons en Emmie tot nu toe is. Stap voor stap naar de volgende mijlpaal, door te oefenen, te spelen, te juichen, aan te moedigen, te lachen. Als ik terugkijk op de afgelopen 18 maanden, ben ik zo trots op ons meisje. Emmie werd, net als veel kindjes met PWS, haast levenloos geboren. Slap, lijkbleek en een hele lage Apgar score. We waren heel erg bang. Tijdens de zwangerschap waren er al tekenen dat er iets niet goed was, maar wat? Ik voelde Emmie nauwelijks bewegen. Vriendinnen hadden het wel eens over het schoppen van je kindje tegen je ribben. Ik had echt geen idee waar ze het over hadden. Ik had ook een ‘hoge’ buik en veel vruchtwater. Later bleek dat de symptomen tijdens mijn zwangerschap verklaarbaar waren.
Emmie was na haar geboorte te slap om te bewegen en te drinken. Emmie heeft 2 maanden een sonde gehad. Ik weet nog dat de verpleegster op de neonatologie uitzinnig van vreugde was, omdat Emmie zelf 10cc had gedronken! Van 10 cc naar een hele fles binnen een uur! Van haar oogjes een paar seconde open, naar het zelf draaien van haar hoofdje! Van haar hoofdje zelf omhoog kunnen houden naar omrollen. Van rollen naar tijgeren. Van los zitten naar zelf kunnen opduwen tot zit. Van tijgeren naar… kruipen? Van kruipen naar…lopen? Je kunt het je nu nog niet voorstellen, maar we hebben er alle vertrouwen in dat dat ook gaat gebeuren! Het duurt misschien allemaal wat langer, maar we komen er! En bij elke mijlpaal zien we een heerlijk, glimlachend meisje, vol trots!
Zoals ik zei, dit is het Prader-Willi syndroom nu voor ons. We weten dat er nog veel meer komen gaat, maar we hebben in deze afgelopen 18 maanden geleerd vooral met ‘nu’ bezig te zijn! Genietend.
Jasper en Miriam, ouders van Emmie’
Nieuwsbrief Prader-Willi Stichting 7 mei 2017
NieuwsbrievenNieuwsbrief Prader-Willi Stichting 31 december 2016
NieuwsbrievenZoektocht voor Marcel
ErvaringsverhalenHuisartsenbrochure
Medische inforrmatieU vindt deze brochure en meer informatie op de website van het Nerderlands huisartsen genootschap. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn. Lees meer
Prader-Willi syndroom en anesthesie
Medische inforrmatieBij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie:
Instabiele glucosestofwisseling
Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk. Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen. Lees meer
Prader_Willi Syndroom en de Mexicaanse griep H1N1
Medische inforrmatieOnderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.
Lees meer
Veel voorkomende problemen bij PWS
Medische inforrmatieHet Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.
Lees meer
Groeihormoonbehandeling bij PWS
Medische inforrmatieBekijk hier het informatieboekje over Groeihormoonbehandeling
Je baby op de Intensive Care
Medische inforrmatieAmerikaans artikel over baby’s met PWS
When your baby is in the Hospital NICU door The Prader-Willi Syndrome Association
Presentaties IPWSO 2016
NieuwsOp de Leerzaam dag op 1 oktober zijn diverse interessante presentaties en workshops de revue gepasseerd. Hier kunt u meer informatie vinden en de bestanden downloaden die bij deze dag gepresenteerd werden. Lees meer
Onderzoek uitgelicht 4
Medische inforrmatiePersonen met PWS en autisme staan erom bekend dat ze een voorkeur hebben voor vaste en voorspelbare routines en een weerstand hebben tegen de verandering ervan. Als die routines onverwachts toch doorbroken worden, kan dit leiden tot (grote) weerstand en (ernstig) probleemgedrag. Bijvoorbeeld, bij personen met PWS kan deze weerstand voor een verandering leiden tot (hevige) woede uitbarstingen.
ONDERZOEK: Bull, L.E., Oliver, C., Callaghan, E. & Woodcoc…k, K. (2015). Increased exposure to rigid routines can lead to increased challenging behavior following changes to those routines. Journal Autism Dev Disord 45(6), 1569-78. doi:10.1007/s10803-014-2308-2
DOEL ONDERZOEK
Het doel van het onderzoek was om personen met PWS te onderzoeken die weerstand vertonen bij de veranderingen van routines en om uit te zoeken hoe de ervaring met een routine (bijvoorbeeld: hoe lang is de persoon blootgesteld aan de routine?) een effect heeft op de mate van weerstand en probleemgedrag bij de verandering ervan.
ONDERZOEKSMETHODE
Zestien participanten met PWS deden mee aan het onderzoek (leeftijd tussen 9-47 jaar). Door het gebruik van spelletjes werden personen met PWS blootgesteld aan routines, die óf hetzelfde konden blijven óf veranderd konden worden. Woede uitbarstingen, hartslag en fysieke activiteit werden gemeten tijdens de spelletjes. Het gedrag van de participanten werd tijdens het spelen van de spelletjes ook gefilmd en de opnames daarvan werden geanalyseerd.
RESULTATEN
Hoe langer de participanten waren blootgesteld aan routines voordat er een verandering plaats vond, hoe meer de verandering woede-uitbarstingen lijkt te veroorzaken. Het is echter nog onduidelijk wat de duur van de blootstelling aan een routine moet zijn, wil een verandering in die routine een woede uitbarsting veroorzaken.
CONCLUSIES
De onderzochte groep relatief klein (16 personen) waardoor het moeilijk is om algemene uitspraken te doen. Verdere onderzoek is daarom belangrijk om te zien of een interventie ontwikkeld kan worden waarbij personen met PWS mogelijk baat hebben bij gestructureerde momenten van “flexibiliteit” om ervoor te zorgen dat routines minder snel gevestigd worden.
WAAR LEIDT DERGELIJK ONDERZOEK TOE?
Op basis van o.a. bovenstaande onderzoeksresultaten is de onderzoekster Dr. Kate Woodcock (in het bezit van de Foundation for Prader Willi Research Canada Young Investigator Award) bezig met de ontwikkeling van het computerspel TASTER (Training Attention Switching for Temper Episode Reduction/Het trainen van het wisselen van aandacht om woede uitbarstingen te reduceren).
Digitaal Expertisecentrum
NieuwsEen aantal van u heeft via Facebook vast al gezien dat het Huis van Begrip, het digitaal expertisecentrum als onderdeel van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom door het Prader-Willi Fonds is gelanceerd. U vindt deze via “www.expertisecentrumpws.nl. Neemt u vooral snel een kijkje en maak voor optimaal resultaat een eigen profiel aan.
Internationale Prader-Willi conferentie in Canada
NieuwsIn juli 2016 was Marielle Kuiper als parent delegate aanwezig bij de Internationale Prader-Willi Conferentie in Toronto. Zij maakte hiervan een verslag zodat we deze kennis met alle ouders, verzorgers, artsen en betrokkenen kunnen delen. Marielle vertelde dat ze het een zeer bijzondere ervaring vond, waarin zoveel interessante informatie werd gegeven dat ze zou willen dat elke ouder een dergelijke ervaring zou kunnen meemaken. Het verslag vind je alvast op Facebook.
Wij zijn het met haar eens en hopen dat ook in Nederland en België op afzienbare tijd een mooi congres kan worden georganiseerd, waarin onderzoek, zorg en ervaringen gecombineerd worden.
Renske Kuppens Promoveert
NieuwsOp 2 december 2016 zal Renske Kuppens van Stichting Kind en Groei promoveren. Haar proefschrift heeft als titel: New Treatment Perspectives in Prader-Willi syndrome.
De openbare verdediging vindt plaats om 11.30 uur in de Senaatszaal op Campus Woudestein van de Erasmus Universiteit Rotterdam en iedereen is welkom bij de plechtigheid en de aansluitende receptie. Haar proefschrift is hier te vinden.
Deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek
NieuwsMogelijkheid deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Ouder-kind interactie bij het Prader-Willi Syndroom’ voor kinderen in de leeftijd 0,5 tot 2 jaar.
Radboudumc Prader-Willi Expertise Centrum Nijmegen
Jonge kinderen met PWS laten doorgaans verschillende gedragingen zien om hun emoties te uiten en een reactie uit te lokken van hun omgeving/ouders/verzorgers. Enkele voorbeelden: trappelen met de benen, glimlachen, huilen, kirren, aanraken, aankijken en zwaaien met de arme…n. Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom kunnen door hun hypotonie en verminderde spierkracht deze bewegingen minder goed maken. Hierdoor is het voor ouders van kinderen met het Prader-Willi Syndroom moeilijker om te reageren op de reacties van hun kind, omdat deze er anders uitzien. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat kinderen juist van interactie veel leren. Het doel van dit onderzoek is daarom om gegevens te verzamelen ten behoeve van een interventie om de ontwikkeling van kinderen met het Prader-Willi syndroom te stimuleren.
In bijgaande informatie is meer te lezen over het onderzoek en wat deelname inhoudt. Ook ouders die niet met hun kind onder behandeling zijn in het Radboudumc kunnen deelnemen aan het onderzoek.
Mocht u vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met:
Julie Helsen, junior onderzoeker Orthopedagogiek, Radboud Universiteit
024-361*44*30 (secretariaat kindergeneeskunde)
Dr. Linda Reus, docent en senior onderzoeker Orthopedagogiek, Radboud Universiteit
Nieuwsbrief Prader-Willi Stichting maart 2016
NieuwsbrievenVerhoogde Wiz-indicatie ook voor zorg op school
Medische inforrmatieEen nieuwsbrief van de voormalige Prader-Willi/Angelman Vereniging
Verhoogde Wlz-indicatie ook voor zorg op school, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 01 september 2015 18:34
Leerlingen tot 18 jaar die vanuit de AWBZ zijn overgegaan naar de Wet langdurige zorg (Wlz) krijgen automatisch een aangepaste Wlz-indicatie. Dit is goed nieuws voor scholieren die op school zorg nodig hebben. De aangepaste Wlz-indicatie geeft meer mogelijkheden om zorg op school te organiseren.
Alleen ‘hoge’ zorgzwaartepakketten zijn overgegaan naar de Wlz. Het CIZ past de Wlz-indicatie aan voor kinderen met de volgende ‘hoge’ zorgzwaartepakketten:
Zorg op school
De aangepaste indicatie geeft meer mogelijkheden om bijvoorbeeld zorg op school te organiseren. Ouders maken met de school afspraken over welke zorg op school noodzakelijk is. Deze zorg wordt betaald uit het Wlz-budget van de leerling.
Automatisch
Het CIZ stuurt in augustus 2015 aan iedereen die in aanmerking komt voor een verhoogde indicatie automatisch een aangepast indicatiebesluit. U hoeft hiervoor zelf dus niets te doen.
Dagbesteding
Het aangepaste indicatiebesluit wordt uitgebreid met de indicatie ‘dagbesteding’. In de AWBZ werd nog onderscheid gemaakt tussen dagbesteding en onderwijs (onderwijs was ‘voorliggend), maar in de Wlz is dat niet meer het geval. De Wlz-indicatie ‘dagbesteding’ mag dus ook voor zorg op school ingezet worden (en ook tijdens schoolvakanties en in het weekend).
Pgb of zorg in natura
Omdat het om een administratieve verlenging van een indicatiebesluit gaat, vermeldt het CIZ in het aangepaste indicatiebesluit standaard de leveringsvorm ‘zorg in natura’ (ZIN). Bij een administratieve verlenging neemt het CIZ geen contact met u op. Daardoor heeft het CIZ geen actuele informatie of u een (gedeeltelijk) Pgb heeft of zorg in natura ontvangt.
Deze informatie is wel bekend bij het zorgkantoor. Het zorgkantoor zorgt ervoor dat uw kind de zorg op dezelfde manier blijft ontvangen. U houdt dus uw leveringsvorm – Pgb of zorg in natura – zoals die op het moment van de indicatieverlenging bekend is bij het zorgkantoor.
Geen aangepaste indicatie ontvangen?
Heeft u op 1 september geen nieuw indicatiebesluit ontvangen van het CIZ· en denkt u dat uw kind er wel voor in aanmerking komt? Neem dan contact op met het Juiste Loket: meldpunt@juisteloket.nl of 030-7897878.
In onderstaande situaties komt uw kind niet in aanmerking voor een verhoogde indicatie:
Uw kind heeft ná 1 januari 2015 een Wlz-indicatie gekregen
Heeft het CIZ de zorgvraag van uw kind ná 1 januari 2015 beoordeeld? Bijvoorbeeld vanwege een herindicatie of voor een eerste indicatie? In het Wlz-indicatiebesluit van 2015 is de dagbesteding al opgenomen in het Wlz-zorgprofiel. Deze indicaties worden daarom niet aangepast.
Uw kind heeft een indicatie voor het zorgzwaartepakket VG 3
Het AWBZ zorgzwaartepakket VG 3 valt onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en is overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Uw kind heeft een indicatie voor een LVG-zorgzwaartepakket
De AWBZ zorgzwaartepakket voor LVG vallen onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en zijn overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Handreiking Onderwijs en zorg
Voor ouders en scholen die samen voor een kind goede zorg op school moeten organiseren, is de Handreiking Onderwijs en zorg verschenen. De handreiking kunt u downloaden van de website van VWS. In deze handreiking vindt u:·
Invitational Conference
Medische inforrmatieOp 17 april jl. organiseerde de Kerngroep van het expertisecentrum PWS in oprichting een Invitational Conference in de Jaarbeurs in Utrecht. De dag werd gesponsord door het Erasmus MC, het Prader-Willi Fonds, het Radboudumc en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Een middag die druk werd bezocht door 45 artsen, paramedici en ouders. Thema’s waren achtereenvolgens: de transitie (overgang) van de zorg voor kinderen naar volwassenen met PWS; diagnostiek en behandeling van scoliose, de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek en het Expertisecentrum.
Van kindzorg naar volwassen zorg: een continuüm?
Janiëlle van Alfen (kinderarts-endocrinoloog, Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) en
Dederieke Festen (AVG, Stichting Ipse de Bruggen, Nooddorp en Erasmus MC, Rotterdam) gingen in op de vraag hoe een goede overgang van de zorg voor kinderen met PWS naar de zorg voor volwassenen geregeld zou moeten worden. De zorg voor kinderen wordt nu meestal gecoördineerd door een kinderarts met veel ervaring op het gebied van genetische aandoeningen. Wanneer de zorg van de kinderarts stopt (in principe rond de leeftijd van 18 jaar) is er vaak geen volwassen equivalent: de huisarts heeft onvoldoende kennis en specialistische zorg is gefragmenteerd over verschillende disciplines. De vraag is hoe de zorg voor (jong) volwassenen geregeld zou moeten worden: moet de kinderarts langer betrokken blijven en zo ja hoe lang, of moet een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) de coördinatie overnemen en wanneer dan?
Uit interviews met ouders komen een aantal wensen naar voren: geef meer informatie over de verschillende opties en waarom transitietraject noodzakelijk is; zorg voor een geleidelijk traject; zorg voor een ‘warme’ overdracht kinderarts – nieuwe dokter; geef ouders een kopie van medisch dossier en verwijsbrief en heb aandacht voor het niet-medische transitie proces. Op grond daarvan stellen dr. van Alfen en dr. Festen de volgende, toekomstgerichte, planmatige aanpak voor: een Voorbereidingsfase (14-15 jaar) waarin informatie uitgewisseld wordt en uitleg gegeven over voortgang. Betrokken zijn: de jongere, zijn ouders/betrokkenen, de kinderspecialist, een transitie coördinator (de kinderspecialist maakt overdracht). De Transitiefase (15-19 jaar) waarin bij 15-16 jaar een overdrachtsconsult plaatsvindt dat eventueel op 17-18 jaar wordt herhaald. Zowel de transitie coördinator als de AVG zijn hierbij betrokken. Bij 18-19 jaar volgt een consult bij de AVG. Na de overgang (18+) vindt verdere controle plaats door de AVG. Evaluatie transitie: na voltooiing van de transitie zijn nog in beeld: de jong volwassene, zijn ouders/betrokkenen en de AVG. Daarbij zijn nog wel een aantal uitdagingen te overwinnen, zoals de vraag naar voldoende beschikbaarheid van generalisten voor volwassenen (AVG’s en Internisten (-endocrinologen); hoe moet dat in de ziekenhuiszorg; de financiering van chronische multidisciplinaire ziekenhuiszorg en de transitie coördinator en hoe organiseer je wetenschappelijk onderzoek.
Scoliose
Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut / senior onderzoeker, afdeling Revalidatie , Kinderfysiotherapie
Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) gaat in op de vraag: waarom krijgt een kind met PWS scoliose en om welk type scoliose gaat het dan?
Scoliose is een driedimensionale vervorming van de wervelkolom. Naast een cosmetisch aspect kan een scoliose de volgende klachten opleveren: problemen met bewegen, de ademhaling, de spijsvertering, rugpijn en hoofdpijn. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een scoliose: een niet structurele scoliose en een structurele scoliose. In het eerste geval is de scoliose alleen in bepaalde situaties aanwezig, bijvoorbeeld bij kinderen met een beenlengte verschil. Wanneer dat verschil wordt opgeheven is de rug weer recht. Wanneer de scoliose al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van een congenitale scoliose. Vaak is er dan iets met de wervels aan de hand. De scoliose is dan progressief (d.w.z. dat hij verergert). Een neuromusculaire scoliose wordt veroorzaakt door een spierziekte en tenslotte is er nog een idiopathische scoliose, d.w.z. een scoliose waarvan de oorzaak onbekend is. Onderzoek van Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden uit 2008 heeft uitgewezen dat bij 30-80% van de kinderen met PWS een scoliose voorkomt. Bij kinderen tot 10 jaar is dat 30% en vanaf 10 jaar zo’n 80%. Daarbij is geen effect van groeihormoon op het ontwikkelen van scoliose aangetoond. Dr. van Vlimmeren geeft aan dat het heel lastig is om de juiste mate van kromming van een scoliose vast te stellen, zeker bij kinderen met obesitas. Het gaat bij PWS niet om een neuromusculaire scoliose: er is wel spierzwakte, maar geen progressieve spierziekte. Spierversterking is zeker mogelijk bij PWS. Wel zijn houdingsbewustwording en houdingscorrectie lastig door de geringe leerbaarheid. Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij een eerste vermoeden van asymmetrie, daarop reageren door overcorrectie: mobiliseren, spierversterking en volhouden; een “actieve” motorische ontwikkeling is nodig. Dus niet te vroeg orthopedische hulpmiddelen gebruiken en aangepast meubilair. In volgorde bestaat de behandeling daarom uit:
1. Oefentherapie: mobiliseren, spier versterken, houdingsbewustwording, uithoudingsvermogen, motivatie, coachen. Dit is het terrein van de fysiotherapeut
2. Meubilair: stoel, tafel, (aangepast) bed, matras en
3. Orthesiologie: redressiegips, korset, schoeisel. Hier houdt de revalidatiearts zich mee bezig.
4. Operatief: spondylodese (het vastzetten van wervels aan elkaar), daarvoor bestaan diverse methoden. Dit is het terrein van de orthopedisch chirurg.
Tenslotte stelt dr. van Vlimmeren vast dat meer onderzoek nodig is om uit te zoeken hoe precies de scoliose bij PWS ontstaat en hoe het proces loopt: gaat het om het inzakken van wervels, of om een asymmetrische groei van de wervels, wat is de rol van hypotonie, obesitas, verminderde spierkracht; hoe loopt het proces, wat bevordert een scoliose en wat remt af?
Onderzoek
Prof. Anita Hokken-Koelega, (kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam & Directeur Stichting Kind en Groei) neemt ons in vogelvlucht mee door het wetenschappelijk onderzoek naar Prader-Willi Syndroom van 2002 naar heden. Welke onderzoeken zijn er gedaan, met welk resultaat?
In 2002 start de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon studie’ die vervolgd wordt als de Nederlandse ‘PWS Cohort studie’. Het PWS team heeft hiertoe 18 centra bezocht en een populatie van 175 kinderen gevolgd. De vraag in de onderzoeken die zijn afgerond was hoe twee groepen zich tot elkaar verhouden waarbij de ene groep groeihormoon toegediend kreeg en de andere groep niet. Het onderzoek bestond uit twee delen, in deel 1 werden onder meer de volgende factoren beoordeeld: lichaamssamenstelling, groei, eetgedrag, psychosociale ontwikkeling, intelligentie, gedrag en de puberteitsontwikkeling. In deel 2, het zogenaamde MoTraP onderzoek, werd het effect van fysiotherapie op de motorische ontwikkeling, in beide groepen gevolgd. De onderzoekers van deel 1 waren Dederieke Festen, Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden en Elbrich Siemensma. De onderzoekers van deel 2 waren Linda Reus en prof. R. Nijhuis. Dit onderzoek werd uitgevoerd met financiële steun van Pfizer, PWF en Stichting Kind en Groei en is afgerond na een looptijd van twee jaar en is daarna voortgezet als de Nederlandse PWS Cohort Studie.
De Nederlandse ‘PWS Cohort Studie’ is een lopend onderzoek. Hierin worden de lange-termijn gegevens vastgelegd over PWS en de effecten van groeihormoon. In dit onderzoek wordt onder meer gemonitord op bovengenoemde factoren.
Dit onderzoek loopt sinds 2004, is uitgevoerd door Nienke Bakker, Renske Kuppens, Stephany Donze (artsen), Marielle van Eekelen (verpleegkundige) en Eva Mahabier (psycholoog) en financieel gesteund door Pfizer en de Stichting Kind en Groei. Alle kinderen in het onderzoek worden behandeld met groeihormoon. Dit onderzoek is gestart als de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon’ studie. Na de afloop van dat onderzoek zijn alle kinderen in de groep behandeld met groeihormoon.
De start, coördinatie en uitvoering zijn gedaan door Stichting Kind en Groei. Het onderzoek heeft veel vragen beantwoord, maar ook nieuwe vragen opgeworpen. Als we de start van de Nederlandse Randomized Controlled Groeihormoon studie als begin van het Cohort onderzoek nemen dat kunnen we stellen dat de zorg voor kinderen en adolescenten met PWS in de afgelopen 13 jaar sterk is verbeterd. De focus voor de komende jaren is het optimaliseren van de zorg en het onder de loep nemen van de zorg voor volwassenen met PWS.
Ook de ‘PWS Transitiestudie’ is een lopend onderzoek. Dit onderzoek is een placebo-gecontroleerde groeihormoonstudie, die start na bereiken van de volwassen lengte bij jong volwassenen (17 tot 25 jaar). Volwassenen met PWS (>18 jr.) hebben géén indicatie voor de groeihormoonbehandeling. Deze studie onderzoekt bij de testgroep de effecten van de toediening van groeihormoon gedurende 1 jaar ten opzichte van de toediening van een placebo bij de controlegroep gedurende dezelfde periode.
De ‘PWS Young Adult Study’ of YAP is een vervolgstudie op de Transitiestudie. Dit onderzoek is gestart na het doorlopen van de Transitiestudie of aan het einde van de inclusie in de Transitiestudie bij jong volwassenen, jonger dan 25 jaar.
Deze studie onderzoekt de beste persoonlijke groeihormoondosis op basis van het aan insuline verwante eiwithormoon IGF-1 in het bloed, en de lichaamssamenstelling met behulp van een Dexascan. Met een Dexascan wordt een botdichtheidsmeting gedaan.
Na 1 jaar werden de controlegroep en de testgroep omgewisseld. Na twee jaar is dit onderzoek voortgezet als de ‘Young Adult Cohort Study’ waarbij alle patiënten groeihormoonbehandeling ondergaan.
In de Psychiatrische studie (PD studie) wordt onderzoek gedaan naar psychiatrische symptomen bij kinderen vanaf 7 jaar en bij jong volwassenen (allen behandeld met groeihormoon). De vragen zijn: op welke leeftijd ontstaan beginsymptomen van psychiatrie, welke symptomen zijn er, is er verschil tussen kinderen met deletie en UPD en hoe is het verloop, zijn er preventieve maatregelen mogelijk, zo ja, welke. Er zijn in 2011/2012 tests gedaan en nog eens na 2 jaar (2013/2014)
Het onderzoek onder kinderen is uitgevoerd door Sinddie Lo die gepromoveerd is op 21 April 2015. Het onderzoek onder jong volwassenen is gedaan door prof. Verhoeven – in samenwerking met Elbrich Siemensma.
Dit onderzoek is gesponsord door het PW Fonds, Nuts Ohra en Kind & Groei.
De MRI studie doet onderzoek naar hersenen en hersenontwikkeling bij PWS bij kinderen/jong volwassenen van 6 t/m 24 jaar (allen GH). De vragen hierbij zijn: is er verschil t.o.v. gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en zo ja hoe? Is er verschil tussen kinderen met een deletie en UPD? Hoe is verloop, is er sprake van een andere hersenontwikkeling? Wat zijn de gevolgen? Hoe is de relatie met intelligentie, gedrag, sociale vaardigheden?
De onderzoeken hebben plaatsgevonden in 2012/2013 en nog eens na 2 jaar (2014/2015). De onderzoeker is Akvile Lukose, neuropsycholoog met MRI expertise en het onderzoek vond plaats met financiële ondersteuning van Kind & Groei, en een donatie, FPWR (US).
Studie naar verandering eetlustregulering bij baby’s. Deze studie doet onderzoek naar de oorzaak van de switch van ondervoeding naar overgewicht. Dit gebeurt observationeel en er wordt gekeken naar eetlust regulerende hormonen in het bloed bij baby’s van 0-4 jaar. Dit onderzoek is een samenwerkingsproject met 4 PWS centra in andere landen. De start van het onderzoek was in 2011 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens met financiële ondersteuning van ESPE research grant en Kind & Groei.
Oxytocine studie. Deze studie onderzoekt de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. Kinderen van 6 tot 14 jaar krijgen (vice versa): 1 maand oxytocine, 1 maand placebo. Onderzocht worden de effecten op de eetlust, voedselinname, sociale contacten, gedrag, veranderingen in hersenen (fMRI)
De start van het onderzoek was in januari 2015 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens en het PWS team met financiële ondersteuning van het PW Fonds en Kind & Groei.
Onderzoeken in de (nabije) toekomst
Oxytinn baby studie. Ook deze studie doet onderzoek naar de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. De controlegroep en de testgroep zal hier wekelijks wisselen. De te onderzoeken populatie betreft baby’s van 0 tot 5 maanden en zal worden uitgevoerd in 7 Europese centra. Onderzocht worden de korte termijn effecten op: drinken, tonus, contact moeder-kind. Langere termijneffecten die worden onderzocht zijn: communicatie, gedrag, eetlust, tonus, psychomotorische ontwikkeling, veranderingen in hersenen (fMRI). De start van het onderzoek is gedacht in 2016, er is een projectaanvraag ingediend bij de EU. Het onderzoek kan alleen plaatsvinden als het financiële ondersteuning vanuit de EU krijgt.
UAG studie. Deze Randomized Controlled studie onderzoekt de effecten van de toediening van Unacetylated Ghrelin (UAG) in de testgroep versus de toediening van een placebo aan de controlegroep. Ghreline is een hormoon dat de eetlust opwekt en aanzet tot vrijstelling van groeihormoon. De effecten worden bekeken van een dagelijkse onderhuidse toediening van UAG of het placebo, gedurende een periode van 2 weken. De testpopulatie bestaat uit kinderen in de leeftijd van 12 tot 18 jaar. In deze studie wordt onderzocht of UAG de effecten van Ghrelin remt. Verder wordt gekeken naar de effecten op:
eetlust, gewicht, suikerstofwisseling, veiligheid. De uitvoering wordt gedaan door het PWS team met financiële ondersteuning van de firma Alize, in samenwerking met Toulouse, Lyon en Zweden en staat gepland voor 2016.
Andere onderzoeksmedicatie
Liraglutide. Doel is het meten van het effect op de eetlust, gewichtsverlies en betere glucose huishouding bij adolescenten met een BMI > 30. Uitvoering: waarschijnlijk 2016.
Beloranib. In de USA is hier studie naar gedaan. Het middel is oorspronkelijk ontwikkeld als chemotherapeuticum, bleek als bijwerking te hebben: afvallen en minder eetlust. De doelgroep zijn adolescenten en volwassenen met BMI > 30. Er is nog te weinig over bekend en zeer waarschijnlijk zal er geen Nederlandse deelname komen.
Vragen
Er blijven nog vele vragen, waaronder:
– Wat is het effect van eetlust beïnvloedende hormonen, en zijn die te beïnvloeden c.q. als behandeling in te zetten?
– Het opstellen en valideren van richtlijnen voor omgang met mensen met PWS
– Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek
– Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger en vetzucht op latere leeftijd veranderen?
– Is “behandeling op maat” beter dan iedereen 1 zelfde GH dosis?
– Is er echt verbetering van intelligentie door GH op lange termijn?
Conclusies
De effecten van groeihormoonbehandeling zijn positief, er is een verbetering lichaamssamenstelling en allerlei andere uitkomsten en er zijn geen nadelige effecten. Nederlandse studies hebben veel bijgedragen aan kennis over PWS in het algemeen en over GH-behandeling bij PWS. In de komende jaren blijft meer onderzoek nodig, met name over de gevolgen van GH behandeling op lange-termijn GH (veiligheid), GH behandeling op maat, op zeer jonge leeftijd en voor volwassenen, de hersenontwikkeling, eetlust hormonen, genetisch onderzoek, de effecten van Oxytocine, Ghrelin en andere hormonen/medicatie en tenslotte: activiteiten, school, langdurig fit blijven.
Andere activiteiten
In september 2014 is vanuit de Nederlandse Federatie Universitaire Medische Centra (NFU) een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Voor PWS waren dat: Rotterdam (kinderen en volwassenen), Nijmegen (kinderen), beiden goedgekeurd voor 5 jaar) en Maastricht (volwassenen), voorlopig goedgekeurd voor 1 jaar.
Daarnaast wordt gewerkt aan het opzetten medische en paramedische zorg voor volwassenen met PWS aan het
Erasmus MC door dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog) en dr. Dederieke Festen (Arts verstandelijk gehandicapten), aan het Radboudumc door dr. Nikke Stikkelbroeck (internist-endocrinoloog) en in het Maastricht MC: dr. Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden (internist-endocrinoloog i.o.).
Peof. Hokken dankt iedereen die heeft meegewerkt aan de onderzoeken: alle kinderen en jong volwassenen met PWS en hun ouders, arts-onderzoekers, researchverpleegkundigen, de psycholoog van het PWS team, kinderarts-endocrinologen, kinderartsen en vele andere zorgverleners, met name Sylvia Rasenberg, Phillip Collin, Jose Veen en tenslotte alle sponsoren.
Prader-Willi syndroom Expertise Centrum
Ingeborg Hoenders, voorzitter Prader-Willi Fonds en moeder van Max (21) met PWS informeert over de historie van het Prader-Willi Fonds (PWF) en de plannen.
Het PWF is opgericht in 2003 door Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken, ouders van Giulia en Max. Max (1993) heeft PWS. Er was destijds nauwelijks informatie over PWS beschikbaar en ouders werden aan hun lot overgelaten. Ingeborg en Gertjan wilden hun verdriet omzetten in energie: de financiering van het PWF verloopt middels giften en legaten van particulieren, lokale sponsoracties, donateurs, vermogensfondsen, sponsors uit het bedrijfsleven en benefiet events. Het PWF heeft dankzij deze middelen de volgende projecten financieel mogelijk kunnen maken:
Gezond ouder worden met PWS: € 90.000, Motorische training bij PWS: € 110.000, Psychiatrische stoornissen bij PWS:
€ 228.800, Expertisecentrum PWS: € 50.500, Mobiel biofeedback systeem (1e fase) : € 4.500, Oxytocine onderzoek: € 60.000
Eind 2011 is het initiatief voor een expertisecentrum genomen waar alle kennis over PWS wordt gebundeld en beschikbaar gesteld. Een fysiek expertisecentrum waar mensen met PWS naar toe kunnen voor vragen over hun aandoening, maar vooral ook een digitaal centrum, waar alle informatie te vinden valt en uitgewisseld kan worden. Het gaat daarbij
niet alleen om informatie over medische zaken, maar ook over gedrag, opvoeding, onderwijs, werk en wonen.
Meer over het expertisecentrum leest u in het artikel van de Taskforce in de Nieuwsbrief 2, 2015
Prader-Willi symposium
NieuwsTer gelegenheid van de promoties van Sinddie Lo en Nienke Bakker werd op 19 juni jl. in het mooie Pompgebouw De Esch in Rotterdam het jaarlijkse Prader-Willi syndroom Symposium gehouden. Sinddie Lo deed de afgelopen 4 jaar onderzoek naar psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en het effect van groeihormoonbehandeling hierop. Nienke Bakker keek naar de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling bij deze kinderen van baby tot volwassene.
Gedragsproblemen
Gedragsproblemen en mogelijke psychiatrische stoornissen bij kinderen met PWS waren onderwerpen van het eerste deel van het symposium. Een zeer positieve conclusie uit het onderzoek van Sinddie Lo was, dat er in de studiegroep van kinderen met PWS geen depressie of psychose voorkwam. Wel werden door de deelnemers vaker depressieve symptomen genoemd zoals gebrek aan vrienden, gevoelens van minderwaardigheid ten opzichte van leeftijdsgenoten, moeite om beslissingen te nemen en moe voelen. In totaal is de invloed van groeihormoonbehandeling als positief te omschrijven. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe gunstiger het effect is op het dagelijkse functioneren (ook “adaptieve vaardigheden” genoemd).
Maar Kinderen met PWS zullen altijd een ontwikkelingsachterstand van ca. 4 jaar op de leeftijd van 7 – 12 jaar laten zien. Deze komt voort uit een combinatie van een lager IQ met kenmerken van ASS (autisme spectrum stoornis) die zich in onaangepast gedrag (bijvoorbeeld zich niet kunnen inleven in anderen) of soms (een op de vijf kinderen) in oppositioneel opstandig gedrag uit. Een belangrijk advies voor de dagelijkse omgang is: de kinderen niet overschatten in hun inlevingsvermogen en adaptieve vaardigheden, duidelijke communicatie (duidelijk benoemen wie, wat, waar, wanneer en hoe iets gedaan wordt) en het aanbieden van een gestructureerde omgeving. Bij het uitvoeren van taken is het beter deze te vereenvoudigen en in kleine stapjes aan te bieden. Naast verbale uitleg is het belangrijk deze voor te doen zodat de kinderen dit (visueel) zien en zelf (motorisch) kunnen doen. Omdat de verwerkingssnelheid van informatie bij deze kinderen langzamer is dan gemiddeld, moet niet vergeten worden hen voldoende tijd te geven om te leren! In de brochure ‘Psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen met Prader-Willi syndroom’ wordt het onderzoek en de resultaten in het kort uitgelegd. Zoals altijd werd van de gelegenheid tot het stellen van vragen graag gebruik gemaakt. Bijvoorbeeld werd gevraagd, of de invloed van de puberteit in het onderzoek werd meegenomen want veel van de in de presentatie genoemde gedragskenmerken – ook van oppositioneel opstandig gedrag – zijn ook bij ‘normale’ pubers te zien. Dit is inderdaad zo, alleen ligt het verschil in de duur van het getoonde gedrag. Bij kinderen en jongvolwassenen met PWS duurt deze (puber)- periode veel langer en heeft oppositioneel opstandig gedrag een veel groter effect op het dagelijkse functioneren. Dit werd door een andere ouder bevestigd, wiens 22-jarige dochter nog steeds ‘pubert’. Een andere vraag was, of er een verschil in de psychosociale ontwikkeling tussen kinderen met een disomie en een deletie bestaat, maar dit kon Sinddie in haar onderzoek niet bevestigen. Ze zei, dat dit een effect van de groeihormoonbehandeling zou kunnen zijn. Verder bleek dat er behoefte aan handelingsmodellen is: een ouder vertelde dat zijn kind vaak weigert aan verzoeken of regels van volwassenen te voldoen en vroeg hoe men daarmee om kan gaan. Een andere ouder gaf de tip veranderingen van tevoren aan te kondigen en op het niveau van het kind aan te sluiten (begrijpt het wat en hoe ik het zeg?). Hierin kwam ook het advies van Sinddie terug, de kinderen en jongvolwassenen niet te overschatten in hun adaptieve vaardigheden en inlevingsvermogen.
Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS
Nog meer praktische tips gaf Eva Mahabier in de volgende presentatie ‘Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS’. Eerst legde ze in het kort uit, wat ASS (autisme spectrum stoornis) betekent: het is een informatieverwerkingsstoornis die de sociale interactie, de communicatie beperkt en soms begeleid wordt door dwangmatig gedrag. Mensen met ASS hebben moeite het geheel te overzien en betekenis te geven aan informatie of interactie met andere mensen. Routine en structuur in de dagindeling en in (dagelijkse) handelingen kunnen hierbij helpen. Ook het kunnen plannen, organiseren en uitvoeren van taken is moeilijk voor hen. Daarom is het belangrijk in de communicatie de volgende aspecten mee te nemen: bekijk de situatie door de ogen van je kind, pas je reactie of de oplossing aan de mogelijkheden aan en wees betrouwbaar, d.w.z. zeg wat je doet en doe wat je zegt. Met behulp van de vragen WAT (gaan we doen?), HOE (doen we dit?), WANNEER (nu of over 10 minuten? Hoe lang duurt het?), WAAR (doen we dit?) en WIE (doet wat?), een methode voor de omgang met mensen met autisme is duidelijke communicatie mogelijk. (Zie het boek “Geef me de vijf” van Colette de Bruin).
Maar niet altijd lukt dit en raken de kinderen in stress. Signalen hiervoor zijn met name in (ander) gedrag te zien zoals versterkte dwangmatigheden, veel praten en vragen, de discussie zoeken of skinpicking. Soms zijn er vooraf al situaties te voorzien die extra spannend zijn (Sinterklaas periode, een bijzonder gebeurtenis of feest, projectweek op school) en waarmee rekening gehouden kan worden door extra rustmomenten in te bouwen, minder te eisen, vast te houden aan de structuur en afspraken met het kind en dit met school, begeleiding of opvang af te stemmen zodat iedereen op een lijn zit.
Het kunnen omgaan met ‘moeilijk gedrag’ is – naar mijn mening – de grootste uitdaging in de omgang met kinderen met PWS en hangt af van de familiesituatie, je eigen persoonlijkheid en die van je kind. Een ouder vulde later de vijf vragen aan met een zesde: HOEVEEL (ga ik eten)? – speciaal voor mensen met PWS. Heel herkenbaar was de opmerking: ‘mijn kind begrijpt niet als ik zeg’, ‘dit (bakje noten) is voor vandaag genoeg’, maar denkt in ‘ik heb recht op (een vol bakje)….’. Het moet vooraf, vóór het eten duidelijk afgesproken zijn hoeveel er gegeten wordt. Een andere ouder vroeg naar meer informatie over en adviezen bij oppositioneel opstandig gedrag. Eva’s algemene tip was hier het kind of de jongvolwassenen een tijd laten afkoelen, maar vanwege de verschillende situaties kan individuele begeleiding met hulp van een orthopedagoog beter werken.
Wanneer en hoe de familie en/of het kind informeren over mogelijke psychiatrische problemen?
Wanneer ga je je familie, vrienden of school informeren over de mogelijkheid van een psychose en bespreek je dat ook met je kind? Op basis van een kleine enquête die ouders voorafgaand aan het symposium hadden ingevuld gaf prof. Vogels uit Leuven antwoord op deze vragen. Daaruit bleek dat 50% van de ouders denkt, dat hun kind later een psychose zal ontwikkelen, 60% van de ouders hebben de informatie over psychose via internet. 81% van de ouders denkt, dat de oorzaak van een psychose een combinatie is van omgevingsfactoren en genetische aanleg. Met een mooi plaatje liet prof. Vogels zien hoe een psychose ontstaat. De barst in het onderste vakje is het eerste teken van een psychose.
Komt er een onverwacht gebeurtenis bij, kan van de barst een echte breuk worden en is het noodzakelijk deze te ondersteunen met hulp van de familie, gesprekken, dagstructuur en medicatie. De familie zal de grootste steun vormen, maar familieleden kunnen schuld, schaamte en weerstand voelen om daarover te praten. De angst bestaat in stigmatisering van het kind en vooroordelen van de omgeving. 75% van de ouders vindt het daarom ook geruststellend als ze geïnformeerd zijn over de risico’s van een psychose – hoewel de onzekerheid over de oorzaak, het wanneer en de duur zal blijven. Ouders moeten zeker geïnformeerd worden, maar gedoseerd. Het werd – ook door de aanwezige ouders – als nog niet belangrijk gezien meteen bij de diagnose in de babyleeftijd hierover uitgebreid te informeren. Dit kan stap voor stap op latere leeftijd. Ook werd het als prettiger beschouwd wanneer ouders zich door een arts en niet via internet laten informeren, omdat daar de hele bandbreedte van verschijnselen, tot aan het extreme toe, te lezen is. Maar dit is in het informatietijdperk niet te voorkomen. Als betere informatiebronnen met stapsgewijze informatie werden de informatieklapper ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ van de groeistichting en het nieuwe expertisecentrum Prader-Willi syndroom beschouwd.
Een vraag uit het publiek was of men het kind zelf daarover zal informeren. Prof. Vogels gaf als antwoord, naar de mogelijkheden van het kind te kijken en zeker zijn cognitieve vaardigheden niet te overschatten. Een andere vraag ging over medicatie. Prof. Vogels wees erop, dat medicatie pas op de tweede plaats komt na het steunen van de balk door gesprekken en familie. Medicatie vooraf om een psychose te voorkomen is niet mogelijk. Een andere interessante vraag was, wat eerste tekenen van een psychose zijn. Een voorteken kan zijn dat het kind zeer nerveus is, gejaagd overkomt of van de een naar de andere gedachte springt. Ze zijn juist heel bewegelijk of hebben medische klachten, b.v. pijn, diarree, hoofdpijn, braken die ze anders nooit hebben.
Een ouder gaf advies eerder terughoudend te zijn in het geven van informatie over mogelijke psychische problemen omdat zijn kind zich gevoelsmatig nu in het reguliere onderwijs meer bewijzen moet. Een grote conclusie op die dag was, dat men zich van tevoren niet te veel zorgen moet maken maar vooral moet genieten van je kind.
Resultaten langetermijneffecten groeihormoonbehandeling
Het tweede deel van het symposium richtte zich op lichamelijke aspecten zoals de langetermijneffecten groeihormoonbehandeling, het onderzoek naar eetlust regulerende hormonen en de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Nienke Bakker was op dezelfde ochtend gepromoveerd en berichtte over haar onderzoeksresultaten. Ook al waren de belangrijkste onderzoeksvragen voor ‘ervaren ouders’ van kinderen met PWS bekend, is dit een heel belangrijk onderzoek over de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling. Het bleek tevens dat de botdichtheid bij kinderen met PWS tot de leeftijd van 11 jaar toeneemt, maar dan ook weer af – in tegenstelling tot ‘normale’ leeftijdsgenoten. Een behandeling met geslachtshormonen kan ervoor zorgen de botten steviger te maken. Een andere conclusie is, dat voor de behandeling van niet-ingedaalde zaadballetjes bij baby-jongetjes het hormoon HCG(human choriongonadotrofine) kan helpen. Na het toedienen dalen de zaadballen na de geboorte alsnog in een lagere positie in en een eventueel nodige operatie duurt minder lang.
Vragen kwamen over het vasthouden van vocht – een bijwerking van het groeihormoon. Dit moet door de behandelende arts individueel per kind worden bekeken en de groeihormoondosering erop aangepast worden. Tot nu toe heeft men de dosering berekend op 1 mg groeihormoon per vierkante meter (van de oppervlakte van het kind). Nienke heeft gekeken of men de dosering individueel kan bepalen door te kijken naar in het bloed aanwezige groeifactoren, het hormoon IGF-I en de bio activiteit daarvan, d.w.z. in hoeverre de kinderen groeien in correlatie met het aanwezige IGF-I. Maar hier heeft ze bij kinderen met PWS geen verband kunnen leggen en dit kan helaas niet bijdragen aan een goede dosering van het groeihormoon.
Eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen
In de volgende presentatie van Renske Kuppens stelde ze haar onderzoek naar de ‘eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen’ voor, een belangrijk onderzoek want
van de behandeling met oxytocine, het zogenaamde knuffelhormoon, werden positieve effecten op het lichaamsgewicht en het gedrag verwacht. Voorbeelden zijn het beter kunnen inschatten van emoties bij anderen en minder dwangmatig (autistisch) gedrag. De oxytocineproductie bij mensen met PWS is lager dan normaal en met het toedienen van dit hormoon via een neusspray ’s ochtends en ’s avonds kan het tekort verminderd worden. De studie is nog gaande en kinderen kunnen nog deelnemen in een onderzoeksgroep, die na de zomervakantie van start gaat. De resultaten worden met spanning afgewacht! Omdat het interesse in eten blijvend is op alle leeftijden werd gevraagd of het oxytocine ook bij volwassenen met PWS werkt. Dit is nog niet onderzocht, maar Renske gaat ervan uit, dat dit wel zo is.
Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS
Nadat de volwassenen tot nu toe nauwelijks aan bod waren gekomen, leidde deze vraag dan toch nog naar deze leeftijdsgroep en de presentatie “Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS” van dr. de Graaff, internist-endocrinoloog Erasmus MC Rotterdam.
Op de leeftijd van ca. 25 jaar wisselen jonge mensen met PWS van de kinderarts naar een arts voor volwassenen. Terwijl in de transitieperiode daarvoor (vanaf 18 jaar) multidisciplinaire zorg beschikbaar is, stopt deze met de leeftijd van 25 jaar. Maar artsen weten weinig over PWS. Op de spoedeisende hulp zullen zij niet eerst het boekje ‘medical alerts’ doorlezen en mensen met een simpele infectie naar huis sturen hoewel dit juist gevaarlijk kan zijn vanwege het niet optreden van bv. koorts. Het blijkt dat mensen met PWS in het algemeen meer kans hebben op medische problemen zoals bv. diabetes type 2, voetproblemen, oogafwijkingen, osteoporose, hoge bloeddruk, problemen met adem halen of hormonale problemen. Een tekort aan stresshormoon kan fatale gevolgen hebben. Vandaar dat dr. de Graaff een voorstander is van een expertisecentrum PWS, dat collega’s kan ondersteunen in de behandeling van volwassen patiënten met PWS. Een team, bestaande uit een arts voor verstandelijk gehandicapten, een internist-endocrinoloog, diëtist en orthopedagoog en verder een cardioloog, neuroloog, oogarts, psycholoog, allemaal bekend met PWS is dringend nodig om volwassen patiënten met PWS goed te kunnen verzorgen. Zij kunnen rekening houden met het feit, dat de ontwikkelingsleeftijd van hun patiënt jonger is dan de biologische leeftijd en zullen de verstandelijke vermogens niet zo snel overschatten. In de laatste 10 jaar is veel kennis opgedaan, het groeihormoon is een van de grootste factoren in de verbetering van levenskwaliteit. De jonge kinderen van nu zullen er anders eruitzien dan de volwassenen met PWS vandaag. De getoonde foto’s van opgezwollen benen, zogenaamde PWS-benen zullen dan waarschijnlijk niet meer te zien zijn.
Landelijk Expertise Centrum PWS en nieuwe ontwikkelingen
Het was een zeer compact en informatief symposium – vandaar dat dit stuk ook langer is dan gepland. Voor het laatste programmapunt van prof. Hokken-Koelega was nog maar weinig tijd beschikbaar. Zij vertelde daarom heel kort over de actuele onderzoeken waarover u ook verder kunt lezen in het artikel over de Invitational Conference op de volgende pagina’s. Met dank aan de sprekers, ouders, sponsoren (Pfizer) en het geven van het afscheidscadeau, een boek met tekeningen van onze kinderen, aan Nienke Bakker eindigde deze middag.
Jaarverslag PWAV 2014
JaarverslagJaarverslag PWAV 2014, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 18 augustus 2015 15:03
Op weg naar een nieuwe koers
Zoals voor veel organisaties op het gebied van de belangenbehartiging was ook voor de Prader-Willi/Angelman Vereniging 2014 een jaar van herbezinning op de koers. Niet omdat we het aantal leden zien afnemen, want dat blijft eigenlijk al heel lang stabiel: er komen ongeveer even veel leden bij als er opzeggen. Wel verandert de behoefte van leden. Terwijl de contactdagen nog altijd voldoen aan de behoefte aan contact en informatie, is er ook de wens om snel en actueel via sociale media met elkaar in contact te staan en geïnformeerd te worden. De huidige werkwijze (personele bezetting en taakopvatting) van de vereniging kan daar niet altijd bij aansluiten. En daarnaast blijkt dat, terwijl enerzijds een bundeling van krachten nodig is, anderzijds ook de behoefte aan een meer syndroom-specifieke benadering toeneemt. Dat heeft te maken bijvoorbeeld met internationale ontwikkelingen rond syndroom-specifieke expertisecentra. Maar ook met het gegeven dat Prader-Willi- en Angelman syndroom weliswaar allebei worden veroorzaakt door een afwijking op het 15e chromosoom, maar dat de kenmerken zeer verschillen. Daarmee ligt de behoefte aan informatie, zorg en ondersteuning vaak nogal ver uit elkaar. Het bestuur verkende bovengeschetste problematiek in een interne notitie in 2012 met het plan daar in 2015 meer aandacht aan te schenken. Na een discussie tijdens de laatste algemene ledenvergadering besloot het bestuur echter op directe termijn een commissie in het leven te roepen met de opdracht de mogelijkheden en gevolgen van een eventuele splitsing van de vereniging in 2 afzonderlijke organisaties te onderzoeken.
Om op te komen voor de collectieve belangen van alle mensen met een verstandelijke beperking was de Prader-Willi/Angelman Vereniging sinds 2009 aangesloten bij Platform VG, koepelorganisatie van mensen met een verstandelijke beperking. Per 1 januari 2014 is Platform VG gefuseerd met de CG-Raad, de koepelorganisatie voor mensen met of chronisch ziekte of lichamelijke beperking, en als nieuwe organisatie Ieder(in) voortgezet. De samenwerkingsovereenkomst die de PWAV altijd heeft gehad met Platform VG en haar voorgangers is in 2014 dan ook voortgezet met Ieder(in).
De Prader-Willi/Angelman Vereniging zelf richt zich daarbij op de specifieke belangen en wensen van kinderen en volwassenen met Prader-Willi- of Angelman syndroom en hun ouders.
In 2014 heeft de vereniging de voornemens uit haar werkplan, zoals dat t.b.v. de aanvraag Fonds PGO is opgesteld, grotendeels kunnen uitvoeren. In 2015 zal in een speciale Algemene Ledenvergadering besloten worden op welke wijze de vereniging de daaropvolgende jaren zal ingaan en welke samenwerkingsvormen en activiteiten daarbij aansluiten.
Op 5 juli 2014 overleed Henk Moezelaar, erelid en medeoprichter in 1985 en later voorzitter van de Prader-Willi Vereniging, de voorloper van de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Het eerste internationale Prader-Willi congres in Noordwijkerhout waarvan hij samen met het erelid de heer Pothof initiatiefnemer was, is de aanzet geweest tot internationale samenwerking en onderzoek. De vereniging denkt met warme gevoelens aan de heer Moezelaar terug en is hem veel dank verschuldigd.
De Vereniging
Ledental
In 2014 hebben 13 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 15 leden (ouders, donateurs, organisaties) het lidmaatschap hebben opgezegd. Het totaal aantal leden op 31 december 2014 was: 572. Van 232 ouderleden is bekend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 163 ouders hebben een kind met Angelman syndroom. 12 Leden hebben zelf Prader-Willi syndroom en 3 leden hebben Angelman syndroom (het lidmaatschap staat op naam van de persoon met Angelman syndroom met als doel zijn of haar begeleiders van informatie te voorzien). De overige leden zijn familieleden, of het gaat om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. Sinds 2014 maakt de PWAV gebruik van het ledenadministratiesysteem ‘Banster’.
ANBI
De vereniging heeft de ANBI status en publiceert de daartoe vereiste gegevens conform de regels van de Belastingdienst op de beide websites.
Het bestuur
De algemene ledenvergadering werd gehouden op 24 mei 2014 . De heer C.L.W. van Slobbe werd herkozen als penningmeester en de heren J. Meulen en K. van der Spek werden gekozen als nieuwe bestuursleden. Beiden zijn ouder van een dochter, resp. zoon met Angelman syndroom. Mevrouw J. Hooijer, die zich als ouder van een zoon met PWS kandidaat had gesteld heeft zich helaas moeten terugtrekken wegens persoonlijke omstandigheden. Het bestuur vergaderde in 2014 zes keer.
De Prader-Willi werkgroep
Voorzitter van de Prader-Willi werkgroep was ook in 2014 de heer G. Meijwaard. Vanuit de Prader-Willi werkgroep was de heer Meijwaard tevens afgevaardigd (als auditor) naar de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO). De heer H. de Korte was ook in 2014 weer verantwoordelijk voor het beheer van de website. De werkgroep heeft de landelijke contactdag georganiseerd en onderhoudt een nauwe samenwerking met wetenschappers. Een belangrijke activiteit van de werkgroep in 2014 was ook de NFU toetsing van de expertisecentra.. Een themamiddag op 14 juni over de impact op relaties en gezin van het hebben van een kind met een beperking tenslotte moest helaas worden afgezegd wegens een te laag aantal deelnemers.
De Angelman werkgroep
Ook de Angelman werkgroep, onder voorzitterschap van de heer J. Meulen, hield zich in 2014 bezig met de NFU toetsing van de expertisecentra. In Europees verband is samenwerking gestart met de ASA (Angelman Syndrome Alliance). De ASA is de Europese opvolger van de IASO die al sinds enkele jaren wegens financiële problemen niet meer bestaat. In november organiseerde de werkgroep weer een geslaagde contactdag. De heer J. van der Spek, mevrouw V. Giurgi en mevrouw M. ten Hooven-Radstaake zijn in 2014 deel gaan uitmaken van de werkgroep. Het beheer van de website was in handen van de heer J. Verdonk. Mevrouw C. van Aken van der Laan heeft vanwege drukke werkzaamheden de werkgroep in 2014 verlaten.
Raad van Advies
De deskundigen uit de Raad van Advies vormen al vele jaren, zo ook in 2014, een belangrijke bron van kennis voor de (leden van) de vereniging. Zij helpen met advies en begeleiding. Leden van de Raad van Advies zijn als promotoren betrokken bij de verschillende onderzoeken die plaatsvinden met cofinanciering vanuit bij de Vereniging betrokken fondsen, zijn betrokken bij de contactdagen en hebben zich daarnaast weer direct ingezet bij complexe individuele problematiek. De Raad van Advies staat onder voorzitterschap van prof. dr. L.M.G. Curfs.
De Onderzoeksadviesraad
Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2014 in overleg met de Onderzoeksadviesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:
Prader-Willi syndroom
Angelman syndroom
Landelijke activiteiten
Algemene ledenvergadering
Op 24 mei vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Het jaarverslag van de secretaris en dat van de penningmeester zijn goedgekeurd. Naar aanleiding van een brief van enkele leden van Prader-Willi zijde vond een discussie plaats over de toekomst van de vereniging.
Met name de vraag of de vereniging gesplitst zou moeten worden in een aparte Prader-Willi- en Angelman organisatie stond hierin centraal. Besloten werd (zoals hiervoor al vermeld) een commissie te benoemen onder een onafhankelijk voorzitter, die zich zou buigen over de wenselijkheid, de mogelijkheid en de eventuele (financiële) gevolgen van zo’n splitsing. Dit advies kon eind 2014 aan het bestuur worden voorgelegd.
Contactdag Prader-Willi syndroom
In de Binckhorst in Rosmalen vond op 22 november de jaarlijkse contactdag plaats. Een viertal onderwerpen passeerden de revue. Dr. L. Reus gaf een toelichting op haar promotieonderzoek naar de motorische ontwikkeling bij PWS. Een belangrijk onderzoek omdat naar aanleiding hiervan de landelijke richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van PWS zijn aangepast. Mevrouw D. Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in), ging in op de veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte of beperking. Wat er voor wie verandert hangt af van veel factoren en aanwezigen konden met individuele vragen bij haar terecht. Mevrouw J. Veenvertelde over de nieuwe mogelijkheden van de digitale versie van het stippenplan. Die geeft meer mogelijkheden voor aanpassingen aan de individuele situatie en het invoeren van nieuwe producten. Tenslotte vertelden de heer F. Nicolaien mevrouw S. Osinga over het succes van het Prader-Willi huis in Friesland. De meeste bewoners zijn er flink afgevallen en hebben het er uitstekend naar hun zin. Er wordt een goede balans gevonden tussen actief bezig zijn, rust en gezond eten.
Contactdag Angelman syndroom
Op 8 november, ook in de Binckhorst in Rosmalen kwamen ouders van kinderen met AS, hun kinderen en belangstellenden bij elkaar voor de jaarlijkse AS contactdag. Als eerste vertelde mevrouw drs. K. Bindels- de Heus over de stand van zaken bij het Expertisecentrum AS. Ruim 80 kinderen zijn onderzocht en bekend bij het EAS en er is veel deskundigheid opgebouwd die weer kan worden ingezet bij de behandeling en begeleiding. Het EAS bestaat in 2015 5 jaar en daar wil het centrum, in overleg met de PWAV speciale aandacht aan geven. Maar de kinderen worden groot en er is ook veel behoefte aan aandacht voor volwassenen. Sinds kort is er daarom de mogelijkheid, via een samenwerking tussen het EAS en de ASVZ, om ook volwassenen aan te melden. De AVG artsen mevrouw dr. M. Valstaren dr. L. Bastiaanse zijn degenen die deze poli bemensen. Drs. A. Rietman ging vervolgens in op de betekenis van een verstoorde sensorische informatieverwerking bij mensen met AS en de gevolgen voor hun gedrag. Het veelvuldig zoeken naar prikkels komt voort uit een hoge drempel voor tactiele- en bewegingsprikkels. Om ongewenst gedrag te voorkomen kunnen hulpmiddelen en spelletjes worden ingezet. Mevrouw C. Navis, pre-verbaal logopedist en mevrouwE. Elings (moeder van een zoon met AS) tenslotte gingen in op het PODD systeem (Pragmatic Organisation Dynamic Display). Beiden zijn enthousiast over de mogelijkheden van deze non-verbale communicatie methode omdat je er meer mee kunt doen dan keuzes maken: de gebruikers ervan kunnen ook hun stemming aangeven en een verhaal vertellen door middel van de plaatjes uit het boek. Mevrouw Elings heeft een stichting opgericht die cursussen en begeleiding aanbiedt.
Voorlichting
Nieuwsbrief
De ‘Nieuwsbrief’ verscheen in 2014 weer vier maal. De inhoud van de Nieuwsbrieven is een mix van ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen.
Redactie
De samenstelling van de redactie bleef in 2014 gelijk aan die in 2013. Eind 2014 moest mw. M. van Slobbe afscheid nemen van de redactie vanwege persoonlijke omstandigheden.
Brochures
In 2014 is een hernieuwde brochure over Prader-Willi syndroom verschenen.
Internet
Beide websites www.praderwillisyndroom.nl en www.angelmansyndroom.nl zijn in 2014 bijgehouden en voorzien van nieuwe inhoudelijke bijdragen. Aanmelden als lid en inschrijven voor contactdagen kunnen online worden geregeld. Wel zet de verschuiving van het uitwisselen van ervaringen naar syndroom-specifieke Facebook groepen door. Voor snelle reacties op vragen aan en uitwisseling van informatie met lotgenoten wordt steeds meer gebruik gemaakt van deze weg.
Externe contacten
Fonds PGO
De PWAV heeft als patiëntenorganisatie in 2014 voor haar basisactiviteiten een instellingssubsidie van € 35.000,- van het fonds PGO toegekend gekregen.
Ieder(in)
De ondersteuning van de PWAV werd in 2014 uitgevoerd door de vereniging Ieder(in), de opvolger van Platform VG en CG-Raad. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs. T. Stranders, in dienst bij Ieder(in).
De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van de bestuursvergaderingen, organiseren van bijeenkomsten en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief en brochures.
Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP)
De PWAV is lid van de VSOP en heeft deelgenomen aan de NFU toetsing van expertisecentra (academisch medische centra) voor PWS en AS. Deze toetsing is gestart in 2014 en wordt afgerond in 2015. Tevens is in 2014, via de VSOP, een subsidieverzoek ingediend bij het Innovatiefonds voor twee digitale huisartsenbrochures (PWS en AS).
Prader-Willi poli volwassenen
Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam is in samenwerking met de Stichting Kind en Groei, in 2014 gestart met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS. Deze kliniek zal in januari 2015 van start gaan en zich, naast de directe zorgverlening, ook toeleggen op wetenschappelijk onderzoek.
Prader-Willi Fonds
Het Prader-Willi Fonds (PWF) is opgericht in 2003 met als doel het werven van financiële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevorderen. Het Prader-Willi Fonds financiert onder andere het onderzoek naar psychiatrische stoornissen bij mensen met PWS van prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega en mw. drs. S. Lo. Dit onderzoek wordt gecoördineerd vanuit de Stichting Kind en Groei. Ook is het PWF initiatiefnemer en medefinancier van het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom. De heer G. Meijwaard is namens de PWAV betrokken bij dit laatste initiatief.
International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Hij is tevens lid van de Clinical and Scientific Advisory Board van de IPWSO (www.ipwso.org). De heer G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.
Expertisecentrum Angelman Syndroom
Bestuur en redactie van de PWAV onderhouden goede contacten met het Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) aan het Erasmus MC Rotterdam. Medewerkers van het centrum leveren regelmatig een bijdrage aan de Nieuwsbrieven en contactdagen. Inmiddels zijn er meer dan 80 kinderen met AS bekend bij het EAS. Vanaf 2014 is gestart met de poli voor volwassenen met AS.
Nina Foundation en Angelman Foundation
Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kinderen en volwassenen met Angelman syndroom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen.
In 2014 konden 2 onderzoeken worden voortgezet: het vervolgonderzoek naar het CaM-kinase eiwit door prof. dr. Y. Elgersma en mw. drs. C. Bruinsma en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden , prof. dr. L.M.G. Curfs en mw. drs. M. ten Hooven-Radstaake.
Het eerstgenoemde onderzoek is de afgelopen vijf jaar mede mogelijk gemaakt dankzij de periodieke schenkingen van een groep leden van de Vereniging en ook afgerond in 2014.
Angelman Syndrome Alliance (ASA)
Op Europees niveau (aangevuld met een belangstellende delegatie uit Japan) is, ter vervanging van de Internationale IASO, sinds enkele jaren onder de paraplu van ASA samenwerking tussen wetenschappers en ouderverenigingen (waaronder onze vereniging) op gang gekomen. In oktober 2014 werd in Parijs de derde jaarlijkse ASA bijeenkomst georganiseerd voor topwetenschappers en aangesloten ouderverenigingen. Vanuit de PWAV namen de heren G. Bonke en J. Meulen aan deze bijeenkomst deel. Belangrijkste doel van ASA is het financieren van wetenschappelijk onderzoek rond AS.
Gerard Meijwaard,
secretaris
Maagpijn bij PWS kan levensbedreigend zijn
Medische inforrmatieLene Steensen, leraar speciaal onderwijs, verzorger en persoonlijke assistent van een jonge man met PWS in een speciale woonvoorziening ‘Living with Support’ in Holbæk, Denemarken schreef dit artikel. Susanne Blichfeldt, MD (die de jonge man heeft gekend vanaf zijn 12e en trainingen heeft verzorgd voor de staf van de woonvoorziening) vertaalde het in het Engels en wij weer voor u in het Nederlands…
Het verhaal laat zien hoe de kennis van verzorgers, samen met de schriftelijke informatie over PWS (het boekje ‘Medical Alerts’) levensreddend kan zijn. En ook dat je moet aandringen, als er niet naar je geluisterd wordt. Niet alle artsen zijn voldoende op de hoogte van PWS!
Maagpijn bij PWS kan levensbedreigende oorzaken hebben
“Living with Support” is een huis in Holbæk, Denemarken, waar een jonge man van 38 jaar oud (hier genaamd ‘J’) met PWS woont. Ik ben zijn persoonlijke assistent. Hij heeft zijn eigen flat in een zogenaamd ‘groepshuis’. Hij krijgt dagelijks hulp en ondersteuning, in het bijzonder op het gebied van voeding en financiën.
Afgelopen najaar klaagde J, tijdens een zondagavond, over pijn in zijn maag. Hij belde zelf de dokter (er is geen personeel tijdens de nacht). Er kwam een dokter en die concludeerde dat de pijn te wijten was aan een niet-ernstige infectie: gastro-enteritis. Toen mijn collega op maandagochtend arriveerde en J nog steeds klaagde over pijn, belde ze een dokter die hem naar het plaatselijke ziekenhuis in Holbæk verwees. Hier zeiden ze dat de pijn werd veroorzaakt door een niet-ernstige infectie; uit bloedtesten bleek er mogelijk sprake van een infectie. J kreeg penicilline en werd naar huis gestuurd. Hij zei later dat de medicatie misschien een beetje had geholpen .. Toen ze naar zijn buik keken, vonden ze niets alarmerends en als zijn buik werd aangeraakt ter hoogte van de maag, klaagde hij een heel klein beetje.
Omdat het mijn vrije dag was, kwam ik pas op dinsdag werken en toen werd me het verhaal verteld.
Hoge pijngrens
Als team hebben wij deelgenomen aan veel cursussen over PWS. En door fantastische sprekers is ons verteld hoe belangrijk het is dat we , omdat wij verantwoordelijk zijn voor mensen met PWS die een hoge pijngrens hebben, reageren en op zorgvuldig onderzoek aandringen wanneer mensen met PWS aangeven pijn te hebben.
Ik belde zijn huisarts, omdat ik niet begreep waarom ze geen scan van zijn buik hadden gemaakt terwijl hij PWS heeft. De huisarts had de papieren van het ziekenhuis nog niet ontvangen en belde het ziekenhuis. Inmiddels was het lunchtijd en J had zijn lunch overgeslagen. Op dat moment gingen alle alarmbellen rinkelen, dus belde ik zijn huisarts weer, die net aan het lunchen was. Dus belde ik het ziekenhuis. Maar het personeel wilde J niet ontvangen zonder verwijzing van zijn huisarts.
Dus…wanneer ik erop stond dat J zou worden opgenomen was de enige mogelijkheid om 122 te bellen. Dat deed ik uiteindelijk. J was in staat om zelf naar de ambulance te lopen! Ik probeerde uit te leggen dat ik een ambulance had moeten bellen omdat de man PWS had én maagpijn én niet had gegeten.
In het ziekenhuis onderzochten ze zijn buik en klaagde hij een beetje. Ze herhaalden de diagnose van gastro-enteritis, maar ik weigerde om J mee naar huis te nemen voordat er een scan werd uitgevoerd. Ik had brochures en boekjes over PWS bij me, en liet elke keer dat de artsen iets zeiden de tekst zien. Ik denk dat ze uiteindelijk voor een echografie besloten, alleen maar om mij de mond te snoeren.
Toen de scan was gemaakt twijfelden ze over de grootte van de galblaas en besloten ze tot een CT-scan. Die liet lucht in het peritoneum zien, een teken van een maag- of darm perforatie. Ze besloten nu tot meer onderzoek. J kreeg een buisje door de neus naar de maag en alles werd ‘opgezogen’; hij mocht niet eten en drinken. Er werd gezegd dat het geen noodsituatie was en hij moest wachten tot de volgende namiddag voor een gastroscopie (waarbij je ook in de maag kijkt met een zogenaamd binoculair onderzoek).
Gastroscopie
Met de gastroscopie zagen ze dat hij een gat in zijn maagwand had, dicht bij waar de darm begint. Het eindigde met een operatie en een zeer lang litteken met 25 hechtingen. Het gat in zijn buikwand werd gehecht. Hij deed het erg goed, was erg dapper, en kreeg uiteindelijk voor de eerste keer de volgende zaterdag iets te eten (de laatste keer was dinsdagochtend!). Hij werd op maandag naar huis gestuurd, na 6 dagen in het ziekenhuis.
Bijpraten over bijzondere symptomen bij PWS
Het was Dr. Hanne Hove, verbonden aan de PWS Clinic bij het Centrum voor zeldzame ziekten in Rigshospitalet in Kopenhagen, waar J regelmatige komt voor onderzoeken, die mij vroeg om dit artikel te schrijven. Omdat het laat zien hoe belangrijk het is dat personeel wordt opgeleid en voortdurend wordt bijgepraat over de bijzondere symptomen die zich kunnen voordoen bij cliënten met PWS.
Het is ook belangrijk dat we durven aandringen bij het medisch personeel en artsen, die meer over medische aandoeningen weten (dan ik), maar soms misschien niet alles weten over PWS.
Dit verhaal had een happy end, maar als ik de diagnose van gastro-enteritis had aanvaard, en niet had aangedrongen op een scan, zou het heel anders afgelopen kunnen zijn. Een gat in de maag kan levensbedreigend zijn!
lene Steensen
Opmerkingen van Dr. Susanne Blichfeldt:
Dit is een verhaal over een ‘gat in de maag’ . Maar niet veroorzaakt door te veel eten (eetbuien). Waarschijnlijk was er een zweer met perforatie. Het verhaal vertelt hoe belangrijk het is dat het personeel goed is geïnformeerd over PWS en mogelijke bijkomende ziekten en symptomen.
Jessie
ErvaringsverhalenPijnbeleving en hersenfuncties bij Prader-Willi syndroom
Nieuwszaterdag 25 april 2015 16:47
Binnenkort start aan de Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling neuropsychologie, een onderzoek naar pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. De onderzoeker, Nanda de Knegt licht alvast een en ander toe.
Waarom dit onderzoek?
Een hoge pijndrempel kan er de oorzaak van zijn dat mensen met Prader-Willi syndroom nauwelijks pijn uiten bij verwonding en ziekte, waardoor het voor de omgeving moeilijk is om pijngedrag te interpreteren en pijn direct op te merken. Voor zover wij weten is de pijnbeleving nog nooit uitgevraagd bij mensen met Prader-Willi syndroom zelf, terwijl dit waardevolle informatie kan opleveren. Omdat de hersengebieden die belangrijk zijn voor pijnbeleving ook actief zijn bij neuropsychologisch functioneren (dagelijkse hersenfuncties zoals onthouden en planning), kan het afnemen van neuropsychologische testen inzicht geven in de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom.
Wat is de onderzoeksvraag?
Het onderzoek hoopt een antwoord te vinden op de volgende vragen:
Wat is het beoogd resultaat?
Het uiteindelijk doel van het onderzoek is:
Meer inzicht in vooral de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. Deze kennis kan direct gebruikt worden door verwanten, begeleiders, huisartsen en het pijnteam van een zorginstelling. Dit is van belang voor een adequate pijnbehandeling. Door de relatie met neuropsychologisch functioneren te onderzoeken wordt het meer duidelijk of het functioneren verslechtert bij de aanwezigheid van pijn (bijvoorbeeld minder goed onthouden).
Regelmatig gebruik van een eenvoudig online instrument voor de screening van zelf gerapporteerde pijn bij Prader-Willi syndroom, waardoor het gevoel van zelfredzaamheid toeneemt en pijn eerder opgemerkt wordt. Hierna kan verdere pijndiagnostiek plaatsvinden.
Hoe gaat het onderzoek in grote lijnen verlopen?
De onderzoeker komt thuis langs bij de mensen met Prader-Willi syndroom en hun familie en/of begeleider op een tijdstip dat goed uitkomt. In een testsessie van circa 1.5 uur worden neuropsychologische tests afgenomen (zoals woorden onthouden), wordt het begrip getoetst van schalen om pijn aan te geven (gezichten, cijfers en pictogrammen), wordt gevraagd om pijnbeleving op die schalen aan te geven terwijl de onderzoeker gedrag observeert, wordt het waarnemen van warm/koud, scherp/zacht en tast getest en worden vragen over pijn beantwoord op de computer. Er wordt zorgvuldig gelet op de vermoeidheid en medewerking van de deelnemer. Aan de familie of begeleider wordt een aantal korte vragenlijsten gegeven die tijdens or na de testsessie ingevuld kunnen worden (geschatte tijd: 25 minuten).
Waar kan ik meer informatie over het onderzoek vinden?
Nanda de Knegt, telefoon 020-5980708, E-mail nc.de.knegt@vu.nl
Vanaf 1 mei 2015 zal er meer informatie bekend worden gemaakt over deelname en de startdatum.
UPD
Ervaringsverhalen, NieuwsMijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.
In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.
Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:
Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen
Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten
Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer
De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.
Esther Haijema
Toetsing expertisecentra
NieuwsIn oktober 2013 werd het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ, www.npzz.nl)aan minister Schippers van VWS overhandigd. Eén van de actiepunten in dat plan betreft de opzet, uitvoering en onderhoud van een landelijk netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Zowel voor patiënten(organisaties) met een zeldzame aandoening als voor verwijzende zorgverleners moet duidelijk zijn wáár de gespecialiseerde expertise (kennis, deskundigheid en ervaring) voor een bepaalde aandoening in Nederland zich bevindt en waaruit deze bestaat.
Alle veldpartijen zijn het er over eens dat er per (cluster van) zeldzame aandoening(en) een minimum aantal expertisecentra nodig is voor gespecialiseerde zorg, onderzoek, opleiding en voorlichting, alsmede de coördinatie van de zorg buiten het centrum. In haar reactie op het NPZZ heeft de minister de verantwoordelijkheid voor de realisatie van dit netwerk van Nederlandse expertisecentra in handen gelegd van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU werkt daarbij nauw samen met Orphanet Nederland voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief en Europese inbedding, en met de Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP) voor de inbreng van het patiënten perspectief. Op basis van een gezamenlijke toetsingsprocedure streven deze drie samenwerkende partijen naar een betrouwbaar overzicht van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland.
In september 2014 is vanuit de NFU een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Deze centra gaven aan gespecialiseerd te zijn in een bepaalde groep van zeldzame aandoeningen of één of meerdere specifieke zeldzame aandoeningen.
Deze toetsing vond zowel vanuit medisch-wetenschappelijk als patiënten perspectief plaats. De VSOP had een rol in de toetsing vanuit patiënten perspectief en benaderde hiervoor ruim 170 patiëntenorganisaties met het verzoek een vragenlijst in te vullen over het kandidaat expertisecentrum. De NFU organiseerde de toetsing vanuit medisch-wetenschappelijk perspectief. In Fase 1 zijn, verspreid over de tranches A tot en met D ruim 370 kandidaat expertisecentra ter beoordeling voorgelegd.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging is gevraagd om 4 expertisecentra te toetsen:
Vragenlijsten
Zowel de Prader-Willi werkgroep als de Angelman werkgroep heeft, met medewerking van ouders die bij de verschillende centra bekend zijn, de uitgebreide vragenlijsten ingevuld. De eerste fase van de toetsing is nu afgesloten. De positief beoordeelde centra gaan vervolgens naar het Ministerie van VWS die de centra al dan niet van een (tijdelijke) erkenning voorziet. Eind mei 2015 worden de definitieve uitkomsten van Fase 1 verwacht.· (In fase 2 worden Topklinische ziekenhuizen en andere gespecialiseerde ziekenhuizen getoetst.)
Nieuwe wooninitiatieven voor mensen met Prader-Willi syndroom
Nieuwsdinsdag 10 februari 2015 14:38
Bij veel ouders van kinderen met Prader-Willi syndroom leeft het gevoel dat het anders moet met de zorg voor en opvang van hun kinderen: binnen de bestaande mogelijkheden is vaak onvoldoende mogelijkheid om rekening te houden met de specifieke vragen die Prader-Willi syndroom aan de begeleiding stelt. Als het al lukt het om binnen een instelling een aparte bewonersgroep voor mensen met PWS samen te stellen is dat vaak maar tijdelijk: er vinden toch weer verschuivingen plaats zowel bij de medebewoners als bij de begeleiding en dan is het weer van voren af aan beginnen. En zo ontstaan er steeds meer initiatieven van ouders zelf om het anders aan te pakken: het Prader-Willi huis in Molenend (waarover meer in het verslag van de contactdag) en beide onderstaande initiatieven.
Het gezinshuis in Ermelo
In het jaar 2001 leerde ik een jongetje kennen. Hij heet Mike. Hij kwam binnen, verkleed als zwarte piet, 11 jaar, klein van stuk en met een aandoenlijk snoetje. Het viel mij op dat hij niet verlegen was en direct allerlei vragen stelde. Ik werd zijn begeleider op een groep waar hij samen met vijf andere kinderen ging wonen.
Tijdens de eerste gezamenlijke maaltijd nam hij direct het heft in handen en smeerde een dikke laag boter op zijn boterham. Toen ik hem vertelde dat dit niet de bedoeling was, stond hij op en schopte tegen mijn schenen.
In de jaren dat hij op de groep woont heeft hij kinderen en jongeren, maar ook begeleiding zien komen en gaan. Vaak vertelde hij, dat hij later op zichzelf ging wonen, met zijn eigen eten en eigen koelkast en dat hij zou gaan trouwen met een vriendin van zijn zus. We hebben veel met elkaar meegemaakt en daardoor een hechte band opgebouwd.
Het kleine jongetje van toen is nu 24 jaar en ziet dat de andere jongeren op de groep gericht zijn op hun toekomst en leren om zo zelfstandig mogelijk te leven. Dat is voor hem niet mogelijk omdat hij altijd een volwassene naast zich nodig heeft om zich staande te houden. We hebben heel vaak met zijn familie, die zeer betrokken is, over een huis gesproken waar jongeren met Prader-Willi syndroom zouden kunnen wonen. Een gewoon huis in een gewone straat, waar je kan leven net als andere mensen. Dat betekent ook je eigen was en boodschappen doen, zelf keuzes kunt maken over wat je wilt eten. Een huis, waar ruimte en tijd is voor een actieve vrijetijdsbesteding zoals het beoefenen van een sport of hobby.
Dat huis, een kleinschalige woonvorm, is nu realiteit geworden. Mike wordt mijn eerste bewoner van dit huis en ik ga mee als zijn vertrouwde begeleider. Er zijn momenteel nog drie plaatsen beschikbaar voor jongeren met Prader-Willi syndroom!
Lijkt het u iets of wilt u meer informatie? Neem dan contact op:
Het Gezinshuis
Buitenbrinkweg 50
3853LX Ermelo
www.hetgezinshuis.com
Tel: 0619608382
Mijn broertje..
Dit verhaal dat u net gelezen heeft gaat over mijn broertje Mike. De lieve, leuke en gezellige deugniet met een hele specifieke zorgvraag. Want het begeleiden van mensen met Prader-Willi syndroom vraagt nu eenmaal een speciale begeleiding. Mike heeft met plezier gewoond in de instelling die elf jaar zijn thuis was. Toch bleef het altijd lastig voor hem. Nieuwe begeleiding die het syndroom niet kent, groepsgenoten die wel dat extra koekje mogen en bij lange na niet dezelfde middelen en maatregelen hebben. Ook de samenstelling en doelstelling van de woongroep veranderde in de loop der tijd. Dat is dan ook de reden dat wij als familie al een aantal jaar op zoek zijn naar een geschikte plek. Maar ja, waar vind je een woonplek voor Mike? Welke groep wil nu al deze zogenoemde middelen en maatregelen inzetten voor maar één bewoner? Nee, inderdaad geen enkele. Totdat we in contact kwamen met Het Gezinshuis. De initiatiefneemster kent hem dus al vanaf het moment dat hij uit huis ging en heeft hierdoor al meer dan twaalf jaar ervaring en kennis van het Prader-Willi syndroom.
De woorden ‘middelen en maatregelen’ worden niet gebruikt. Nee, mogelijkheden. Hoe maak je het leven zo fijn mogelijk voor jongvolwassenen met dit syndroom? Dat is een vraag die de begeleiders van Het Gezinshuis zichzelf dagelijks stellen. Geen constante verleidingen wat betreft eten, geen bewoners die ’s avonds laat een zak chips voor je neus opeten en geen begeleiders die denken: ach dat ene snoepje maakt niets uit. Begeleiders, familieleden van andere bewoners die het gewoon snappen en herkennen. Dat lijkt me zo ontzettend fijn!
De naam ‘Het Gezinshuis sprak mij direct aan. En zo voelt het ook echt. Een vrijstaand huis met een open keuken, een gezellige woonkamer en vier slaapkamers. Een grote schuur waar je lekker kunt chillen, darten, muziek luisteren of tafelvoetballen. Vanaf de eetkamer kijk je uit op het weiland waar de schapen en de twee Shetlandpony’s lopen die mijn broertje en de toekomstige bewoners gaan helpen verzorgen. Een echt huis dus, midden op de Veluwe. Een huis waar kleinschaligheid, veiligheid, persoonlijke aandacht, gezelligheid en structuur centraal staan.
Op het moment dat ik dit schrijf is het 26 november 2014. Over precies één week gaat Mike verhuizen. In het volgende nummer hoop ik een update te doen als Mike zijn plekje heeft gevonden en natuurlijk hopen we dat er snel gezellig medebewoners bij komen in Het Gezinshuis!
Geertje van OortPrader-Willi wooncomplex Den Haag
In Den Haag bestaat het voornemen om in het begin van het tweede kwartaal van 2015 te starten met een Prader-Willi wooncomplex. De woonvorm heeft in beginsel geen leeftijdsgrenzen. Het huis wil zich gaan richten op: logeren, (deeltijd) wonen, respijtzorg en er zal een kennismaking/vakantie woning worden aangeboden. De locatie ligt, op 4 minuten rijden van de A4 afslag Den Haag Zuid, in Wateringse veld aan de Paul Steenbergenlaan 25-31 en de Eduard Verkadelaan 24-30. Het is een initiatief van Joop en Elaine van Leeuwen die zelf een dochter (Sheriva, 22 jaar) met Prader-Willi syndroom hebben.
Reden voor dit initiatief is het niet kunnen vinden van een geschikte locatie waar bijzondere zorg en aandacht is voor hun dochter Sheriva met het Prader-Willi syndroom. Bijzondere zorg zoals: stippendieet, op slot gaan van keuken cq koelkast, vaste structuur, bewegingstherapie en bejegening etc.
Structuur en rust
Logeren en wonen zullen gericht zijn op structuur en rust. De bewoners moeten zich veilig en thuis voelen. Persoonlijke ondersteuning en aandacht hebben prioriteit in de te leveren zorg. Elke bewoner (ook de logee) heeft een eigen zit/slaapkamer waarin hij/zij zich in alle rust kan terugtrekken. In de huiskamers kunnen ze samen de gezelligheid zoeken, een praatje maken of een spelletje doen. Altijd, ook in de nacht, zal er begeleiding aanwezig zijn. Het betreft geschakelde woningen waarbij er woningen zijn voor de vaste bewoners en woningen voor de (vaste) logees. Tevens is er een kennismaking/vakantie woning voor het hele gezin. De kennismaking/vakantie woning is bedoeld om gezinnen met zoon of dochter met Prader-Willi syndroom kennis te laten maken met de mogelijkheden van het huis terwijl ze toch in een eigen omgeving verblijven. De gezinnen maken of kunnen gebruik maken van de faciliteiten van het huis.
Gezondheid en beweging
De gezondheid van de bewoners zal centraal staan. De bewoners leveren een eigen bijdrage aan het boodschappen doen, koken en samenstellen van het weekmenu. Er zal dagelijks vers gekookt worden volgens het stippendieet. Het stippendieet ondersteunt de bewoners en de begeleiders door via kleurcodering dagelijks een verantwoorde maaltijd neer te zetten. Bewegen is essentieel en daarom zal er extra veel aandacht voor zijn. Gedacht kan worden aan fietsen, wandelen, bewegingsspelletjes en fitness.
Creativiteit
Dagactiviteiten, met vaste tijden, zullen op de eigen locatie en op activiteitencentra plaats vinden. De activiteiten zullen erop gericht zijn dat de bewoners zichzelf kunnen ontplooien. Hiervoor zullen in overleg met ouders en deskundigen persoonlijke plannen worden ontwikkeld.
Professioneel
Het Prader-Willi participatie complex zal gaan werken met gekwalificeerde zorgmedewerkers. Speciale aandacht zal er zijn voor scholing door Prader-Willi deskundigen. Er zal een adviesraad worden gevormd waarin ouders, deskundigen en zorgverleners zullen gaan samenwerken om de bewoners de beste zorg te kunnen aanbieden. Ons doel is om niet alleen vóór de bewoners bezig te zijn maar juist mét de bewoners.
De woning zal op basis van wonen met een PGB gaan werken. Het benodigde ZZP is nog niet bekend maar het is de voorzichtige verwachting dat we bij volledig wonen op een ZZPVG05- ZZPVG06 uitkomen.
Informatie
Met bovenstaande informatie willen we inventariseren hoeveel en welke behoefte er bestaat voor dit concept. Graag ontvangen we zoveel mogelijk reacties. Dus heeft U een zoon of dochter, broer of zus met Prader-Willi syndroom en denkt u dat dit concept passend zou zijn dan horen wij dit heel graag.
Wilt U meer weten over dit voornemen of heeft U directe belangstelling dan kunt U via de mail contact opnemen met
E: joopenelaine@casema.nl
Joop en Elaine van LeeuwenFysiotherapie
Medische inforrmatieFysiotherapie, veranderende zorg, eetcontrole en het Prader-Willi huis: de 4 thema’s van de Prader-Willi contactdag, Nieuwsbrief 4, 2014
dinsdag 10 februari 2015 14:49
Overweldigend veel belangstelling was er voor de Prader-Willi contactdag op 22 november. Net als de Angelman contactdag gehouden in de Binckhorst in Rosmalen. Ruim 160 ouders, kinderen, begeleiders en belangstellenden kwamen naar Brabant om te luisteren naar de resultaten van onderzoek naar fysiotherapie bij PWS, digitale ontwikkelingen op het gebied van het Happy Weight stippendieet, (bezuinigings)plannen van de overheid op het gebied van de zorg en de opzet van en ervaringen met het Prader-Willi huis in Mûnein.
Inmiddels traditiegetrouw, gaf professor Leopold Curfs de aftrap met een overzicht van recent onderzoek naar Prader-Willi syndroom. Hij liet zien dat er veel onderzoek plaatsvindt naar de toch zeldzame aandoening. Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) geeft een overzicht van alle wetenschappelijk publicaties en deze zijn te vinden door te zoeken op ‘Prader-Willi syndrome’. Daarnaast wees prof. Curfs op de steeds belangrijk wordende internationale (Europese) samenwerking middels expertisecentra. Die samenwerking is om meerdere redenen belangrijk: goed op de hoogte zijn en blijven van welke onderzoeken er gaande zijn of gepland staan, fondsenwerving en voldoende personen om significante resultaten te kunnen krijgen. En als Nederland mogen we best trots zijn: niet alleen is in 1991 het eerste internationale Prader-Willi congres gehouden in Noordwijkerhout, maar nog altijd speelt Nederland een belangrijke rol op het gebied van onderzoek naar PWS. Recente voorbeelden daarvan zijn: de studies van Margje Sinnema, de onderzoeken bij de stichting Kind en groei en het onderzoek van Linda Reus. En: Linda is zelf aanwezig om verslag te doen van dat onderzoek…
Motorische ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom
Dr. Linda Reus legt uit dat de studie aan het Radboud UMC naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS 2 doelen had:
– evalueren of fysieke training gecombineerd met groeihormoonbehandeling de motorische ontwikkeling verbetert.
– het ontwikkelen van een programma om de motorische ontwikkeling te stimuleren.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken. Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.
Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een lichaamssamenstelling waarin zich, ten opzichte van andere kinderen, meer vetweefsel bevindt en minder spierweefsel. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling. In het algemeen geldt dat fysieke training de fitheid vergroot, vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de lichaamssamenstelling van invloed is op de motorische ontwikkeling doordat de zwaartekracht een grote rol speelt. Pasgeboren baby’tjes maken stapbewegingen na de geboorte wanneer zij rechtop worden vastgehouden boven een oppervalk. Die reflex verdwijnt echter wanneer het kindje groeit en zwaarder wordt. Maar wanneer je de zwaartekracht vermindert door het kind in water te houden, keren die bewegingen terug. Hetzelfde geldt voor kinderen met PWS: zij zijn qua lichaamssamenstelling niet goed toegerust om de zwaartekracht te overwinnen. Daarom zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken: door gebruik maken van een schuin oppervlak. In het onderzoek is een oefenprogramma aangeboden in samenhang met een groeihormoonbehandeling.
Oefenprogramma
10 kinderen kregen gelijktijdig groeihormoon en het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind. Rekening houdend met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en hulp die nodig was: een zetje, handje, steuntje. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen tussen de kinderen. Gedurende het onderzoek verbeterde de motorische ontwikkeling van de kinderen die zowel groeihormoon kregen als de oefeningen deden het meest, maar: het verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bleef bestaan.
Spiermassa
Verder is ook de spierdikte (een maat voor de spierkracht) gemeten om te kijken wat daarvan de invloed is op de ontwikkeling. Er is een sterke samenhang. Alleen bleek de spierdikte toe te nemen tot bijna normaal, maar de motorische ontwikkeling bleef, ondanks verbetering, sterk achter. De conclusie daarvan is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij Prader-Willi syndroom, maar deze niet volledig kan verklaren.
Als gevolg van deze studie zijn in de landelijke richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met PWS de adviezen omtrent oefenen en groeihormoon opgenomen. Voor ondersteuningsvragen op het gebied van de fysiotherapie kunt u terecht bij: Radboudumc Revalidatie Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl T: 024 3619004
Veranderingen in de zorg
Een ander thema, maar wel een dat iedereen die te maken heeft met zorg en ondersteuning raakt, zijn veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte en/of beperking. Dorien Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in) en op het gebied van PGB/ZZp als zelfstandige actief, laat zien wat gaat veranderen en wat er op ons afkomt in 2015. Dorien is naast beleidsmedewerker en Zzp-er ook werkzaam als Gemeenteraadslid. Ze heeft een zus Anja met Down syndroom.
Zorg die nu in de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) geregeld is, gaat over naar 4 wetten: 18 % gaat over naar de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo 2015), 17% naar de Zorgverzekeringswet (Zvw) en 60% naar de Wet langdurige zorg (Wlz). Kinderen met opgroei en opvoedingsproblemen gaan over naar de Jeugdwet (5%).
Gemeenten
Dat betekent dat de Gemeenten er in 2015 enorm veel nieuwe taken bij krijgen in het sociale domein. Op het gebied van de Wmo: huishoudelijke hulp (die al dan niet gaat verdwijnen), begeleiding individueel en dagbesteding, en kortdurend verblijf. Op het gebied van werk komen er deelnemers aan de nieuwe Wajong, de inruil van de SW voor het minimumloon en komt er een extra budget voor armoede bestrijding. Op het gebied van de jeugdzorg gaat bijna alles naar de Gemeente met uitzondering van degenen die uiteindelijk een indicatie krijgen voor de Wlz en de groep kinderen die zeer intensieve kindzorg nodig hebben.
Contact met de Gemeente
Voor degenen die over gaan naar de Wmo geldt dat je je eerst moet melden bij de Gemeente. De Gemeente nodigt je vervolgens uit voor een gesprek. Daarin wordt gekeken naar: wat kan iemand zelf, waarmee kan de familie helpen, wat zijn algemene ondersteuningsmogelijkheden en tenslotte: welke individuele ondersteuning is nodig. Je mag iemand meenemen naar dat gesprek of als je dat niet kunt of wilt kan je vragen om een cliëntondersteuner. Je hebt als cliënt recht op een onderzoek. De Gemeente geeft ook voorlichting over de keuze voor zorg in natura of via een PGB. Maximaal na 6 weken komt er een verslag van het gesprek en het onderzoek en kan een aanvraag gedaan voor een eventuele maatwerkvoorziening (b.v. een traplift). De Gemeente moet daarop binnen 2 weken een besluit nemen. Als cliënt kan je, als je het er niet mee eens bent, in bezwaar gaan en eventueel in beroep.
Maar wat gaat er nu niet naar de Wmo?
Jeugd
De jeugdzorg gaat in 2015 in zijn geheel naar de Gemeente. Op dit moment is dat nog verdeeld over de Jeugd Ggz (Zvw), zorg voor jeugd met een verstandelijke beperking (AWBZ), Preventie, opgroei- en opvoedingsondersteuning (Gemeente), Gesloten jeugdzorg (Rijk) en jeugdzorg, jeugdbescherming en jeugdreclassering (Provincie).
2015 is een overgangsjaar. Er gelden speciale regels om de overgang van de AWBZ naar de Gemeente of zorgverzekeraar zo soepel mogelijk te laten verlopen. Dit alles roept veel vragen op. Veel is nog onduidelijk. De komende maanden zal er meer duidelijkheid komen.
Wet langdurige zorg
Voor de Wlz blijft een Indicatie nodig door het Centrum Indicatiestelling zorg (CIZ). Daarvoor moet een persoonlijk gesprek plaatsvinden. Je krijgt toegang tot de Wlz als: je permanent toezicht nodig hebt, 24 uur per dag zorg in de nabijheid of levenslang zorg en begeleiding. Indicaties gaan voortaan in een zorgprofiel, geen uren maar als totaal integraal pakket. Cliënten met Wlz indicatie met PGB krijgen algemene gezondheidszorg uit de Zvw en specifieke behandeling uit Wlz (AVG arts). Bestaande cliënten met een ZZP-indicatie worden ambtelijk omgezet naar een levenslange indicatie. Zorgprofielen gaan in per 1 januari 2016, in 2015 wordt nog in ZZP’s geïndiceerd.
De Wlz gaat ook gelden voor de ‘vergeten groep’: 14.000 kinderenop KDC’s en thuiswonende cliënten boven 18 jaar met een intensieve zorgbehoefte. Andere kinderen tot 18 jaar gaan over naar de Jeugdwet tot 18 jaar. Aanpassingen in woningen (bij PGB of een volledig pakket thuis) gaan ook via Wlz. Maar opvoedkundige hulp gaat via de Jeugdwet en sociaal vervoer via WMO.
Bij een Wlz indicatie is er straks keuze uit: Zorg in Natura (ZIN); Zorg en verblijf een
volledig pakket thuis (VPT); een Persoonsgebonden budget (PGB) of een Modulair pakket thuis (combinatie PGB en ZIN (MPT).
Overgangsrecht
Tenslotte geldt er voor cliënten die onder huidige regelingen vallen een overgangsrecht. Dat ziet er als volgt uit: cliënten onder 18 jaar met een ZZP LVG 1-5 of VG 1-3 hebben geen rechten in de Wlz, maar komen in de Jeugdwet. Cliënten die verblijf daadwerkelijk afnemen houden levenslang recht op verblijf. Dat geldt ook voor lage ZZP’s. Cliënten met een ZZP LVG 1-5 vanaf 18 jaar houden recht op toegang Wlz. Cliënten die geen verblijf afnemen en die een indicatie voor verblijf hebben voor een zwaar ZZP (dat niet wordt geëxtramuraliseerd) houden levenslang recht op verblijf. Zij maken de keuze eind 2015 of zodra indicatie afloopt voor WMO/ZVW of zorg met verblijf.
Omdat de zorgkantoren werken met een regionaal budget en doelmatig en efficiënter met middelen moeten omgaan vreest Ieder(in) voor het ontstaan van wachtlijsten.
Wanneer u vragen heeft over hoe uw persoonlijke situatie eruit gaat zien in 2015 kunt u contact opnemen met Dorien Kloosterman E: da.kloosterman@kpnmail.nl
Het stippenplan: nieuwe ontwikkelingen
José Veen vervolgens, kinderdiëtist en diëtist verstandelijk gehandicapten, is actief bij het Expertisecentrum Advisium, locatie Ede/Wekerom. Een landelijke polikliniek voor VG/LVG met voedings- en gewichtsproblemen. Hier komen kinderen met een syndroomachtergrond (Prader-Willi syndroom e.a.), autisme problematiek (ASS), psychiatrische problematiek, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en vele combinaties daarvan.
Er wordt gewerkt met het Stippenplan, ‘Happy Weight’, dat al 20 jaar in de praktijk heeft bewezen te voldoen. Het plan wordt voortdurend aangepast aan de hand van input van gebruikers en er wordt op dit moment wetenschappelijk onderzoek voorbereid in samenwerking met de Erasmus Universiteit Geneeskunde (AVG). Als consulent CCE= Centrum voor Consultatie en Expertise wordt José ingezet bij complexe zorgvragen rond voedings- en gewichtsproblemen. Kinderartsen uit academische ziekenhuizen verwijzen kinderen door met complexe problematiek rond verstandelijke beperking en obesitas en volwassenen worden doorverwezen door endocrinologen. Ook is er samenwerking met het Centrum Gezond Gewicht in Rotterdam. Vanuit de internationale studie naar chromosomale, syndromale obesitas zoeken artsen aansluiting bij het hulpmiddel Stippenplan.
Er zijn grofweg 600 genen die te maken hebben met overgewicht/obesitas, waarvan er nu 60 bekend zijn. Artsen doen allerlei onderzoek, maar hebben hun patiënten vanuit de reguliere zorg geen passende behandeling te bieden. Maar met behulp van het Stippenplan is een effectieve aanpak mogelijk.
Instellingen worden door de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) verplicht tot verantwoorde zorg en een gezonde leefstijl als het gaat om onder andere: overgewicht/obesitas, lichamelijke inactiviteit. Dat betekent dat ze bouwstenen voor een gezonde leefstijl moeten implementeren op 3 niveaus: op instellingsniveau, op groepsniveau en op individueel niveau. Voor organisaties houdt dat in dat er een voedingsbeleid moet zijn. Het stippenplan is hierbij dan het hulpmiddel.
En dat stippenplan is ooit allemaal begonnen bij het Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben een verstoord eetregulatie-systeem in de hypofyse, eetdwang( afhankelijk van de
genetische variant), een energiebehoefte van slechts 60/65% van normaal en de neiging tot een fors overgewicht/obesitas. Het “Happy Weight stippenplan” is een programma op maat en bestaat uit
4 elementen: voeding, beweging, gedrag en omgeving. Door middel van plaatjes en stippen worden de voeding en kcal. gevisualiseerd, ze zijn duidelijk en gestructureerd. Zelf kiezen mag en niets is verboden. Alle stippen hebben een kleur! Groen = gezond, Oranje= minder gezond, Blauw= voor bijzondere dagen. (Rood zit er niet bij, want niks is verboden) 1 stip = 25 Kcal. Er zijn ruim 21 productkaarten en het gaat om het begrenzen van de kcal = aantal stippen per dag. In het weekend zijn er extra stippen toegestaan, maar ook die worden voor de duidelijkheid vastgelegd.
Volwassenen met PWS kunnen hiermee goed op gewicht blijven! Het betekent wel: elke dag de stippen tellen… En een goede begeleiding door groepsleiding en familie.
Online versie: digitale stippencoach
Sinds kort is er een online versie van het stippenplan beschikbaar: de digitale stippencoach.. Die heeft een aantal voordelen ten opzichte van de papieren versie. De web versie biedt de mogelijkheid in te spelen op actuele ontwikkelingen en cliënten kunnen zelf met de stippen werken op hun I-pad, laptop. Ouders /verzorgers willen ook digitaal kunnen werken met de stippen. Nieuwe producten kunnen snel worden ingevoerd en recepten berekend. Er kan een eigen producten- voorkeur worden ingevoerd. Voedingsadvies kan à la minute worden aangepast. En belangrijk: de diëtist kijkt mee! Meer informatie:www.happyweightstippenplan.nl E: jose.veen@sheerenloo.nl
Het Prader-Willi huis
Tenslotte was het woord aan Fred Nicolai en Sandra Osinga. Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai, ouders van Iris met PWS van 21 jaar, hebben in de zomer van 2013 een eigen Prader-Willi huis geopend. Wat zij zochten voor hun dochter en andere toekomstige bewoners was vooral een huiselijke sfeer,vrije natuur en gelijkheid. Gelukkig beschikten zij over een huis met een behoorlijke hoeveelheid grond waar ook mogelijkheid was en is om te verbouwen en uit te breiden.
Sandra Osinga gaat in op de werkwijze in het huis. Heel belangrijk is het, dat er 24 uur begeleiding aanwezig is. En voor het dagelijks leven geldt het aloude adagium: rust, reinheid en regelmaat. Alle bewoners hebben een eigen kamer, maar zijn meestal in de gezellige huiskamer. Er is een atelier op het terrein waar bewoners leren, werken en zich creatief kunnen ontplooien. Ook is er eigen vervoer. Daarnaast is uitgebreid aandacht voor beweging: sporten en wandelen. Een strikt dieet – gebaseerd op de basisprincipes van het stippendieet – voorkomt het gevaar van ernstig overgewicht. De meeste bewoners zijn, sinds ze in het huis wonen, vele kilo’s gewicht verloren, vertonen minder gewrichtsklachten en zitten beter in hun vel. Ouders, scholen en instellingen kunnen een beroep doen op advisering en begeleiding van uit het Prader-Willi huis. Voor meer informatie kunt u kijken op: http://www.praderwillihuis.nl
Je kind altijd mee op vakantie
NieuwsIn de redactie vroegen we ons af hoe andere ouders dat doen: nemen ze hun kind mee op vakantie? Altijd, soms of juist niet? Ons redactielid Marjolein is deze keer zonder haar dochter met vakantie gegaan om haar andere kinderen eens meer aandacht te kunnen geven en zelf· lekker uit te rusten. Ze had dus ook geen tijd voor een bijdrage aan onze stelling: ‘mijn kind gaat altijd mee met vakantie, nu en later’ Wie wel hebben gereageerd op onze vraag zijn Esther de Ridder, moeder van Werner, Erik de Bakker, vader van Adriana en Lucie en Gerrit Bonke, ouders van Lisanne.
Esther de Ridder
Toen wij twee maanden na Werners geboorte de diagnose PWS deletie kregen, hebben we een aantal afspraken met elkaar gemaakt. Onder andere om ons gezinsleven zo normaal mogelijk te leiden. Zo ook onze vakanties! Geen speciale campings of andere accommodaties voor kinderen met beperkingen. En in de zomervakantie gaat Werner altijd mee!
De eerste keer met Werner op vakantie kan ik me nog erg goed herinneren. Het was de zomer van 2006. Werner was bijna één jaar en zijn broers waren 4 en 6 jaar. Wat moesten we veel meenemen. De auto was te klein, ondanks dat het een grote Renault Espace was. We gingen naar Frankrijk, naar een huis van vrienden van ons. Na een druk en bewogen jaar na zijn geboorte was het fijn om met z’n vijven te zijn. Als ik de foto’s terug kijk, zien we er heel gelukkig uit, maar ook heel erg moe. Vooral ik!
De andere jaren zijn we ook ieder jaar naar verschillende warme landen in Europa geweest in de zomer. In stacaravans, huisjes of appartementen. We hebben ons nooit belemmerd gevoeld om dat te doen. We hebben ons sowieso nergens door laten afschrikkken of tegenhouden, en ik denk dat mede daardoor Werner een heel flexibel kind is geworden dat natuurlijk op zijn manier ook wel erg gesteld is op structuur.
In de beginjaren ging Werner gewoon mee in onze flow en was hij heel makkelijk. Hij vond alles leuk. Toen hij wat groter werd ontdekte hij tijdens de vakantie de minidisco. Op veel campings werd dat iedere avond georganiseerd. Dat werd echt zijn dingetje. Muziek, zingen en dans vindt hij sowieso heerlijk. Iedere avond moest en zou Werner naar de minidisco! Soms voor ons lastig in de langzame luie vakantiemodus met laat eten etc. Maar ja Werner werd er zo blij van, dus dat gunden we hem. Van iedere vakantie hebben wij een cd met de minidiscohits en die worden nog heel regelmatig door hem opgezet thuis. En dan wordt het weer eens dunnetjes overgedaan. Wij kunnen alle liedjes echt dromen, haha.
Werner wordt volgende week 10 jaar. De dag na zijn verjaardag gaan we naar Spanje en Frankrijk en ja er is een minidisco, dus hij kan zich daar weer lekker uitleven.
Overdag vermaakt Werner zich goed in het zwembad. De zee is echt te groot voor hem en vindt hij dus niet prettig. Ook kan nog steeds heerlijk spelen met een emmer, schepje en zand en de Ipad is op het strand ook echt favoriet. Daar moeten we hem soms ook echt afhalen en even iets anders met hem gaan doen. Helaas stadjes bekijken of andere uitstapjes zijn niet weggelegd voor ons. Geen succes met Werner, maar ook niet· met onze twee andere jongens van 13 en 15 jaar.
Vanaf 2010 zijn we iedere meivakantie naar Turkije gevlogen voor een heerlijke week in een all inclusive resort. Nooit gedacht dat dat iets voor ons zou zijn, nu vinden we dat weekje super. De eerste keer was dat best spannend. Turkije is een ontwikkeld land, maar de taal is toch wel een struikelblok mocht er medische hulp nodig zijn. Dat hebben we gelukkig nooit nodig gehad. En daar hebben we dus geen ervaring mee. Wat wel ging spelen was het eetgedrag. Buffetten zagen er overvloedig uit. Voor ons al, maar voor hem helemaal. Gelukkig hebben we dat altijd in goede banen kunnen leiden. Maar de laatste keer in Turkije wilde Werner heel graag zelf een bordje opscheppen. Prima, één van ons liep mee en adviseerden hem over verstandige keuzes. Volume werkt altijd, dus een bord met veel groente erop vindt hij ook super. Daar Werner altijd prima op gewicht is geweest, zijn wij ook niet zo extreem streng en krijgt hij echt wel eens iets ‘slechts’. Behalve dan gekleurd snoep of chocola.
Tijdens deze laatste vakantie afgelopen mei in Turkije had hij een vriendje en vriendinnetje, broer en zus van 7 en 5 jaar. Zo goed om te zien hoe leuk ze met elkaar omgingen en niet oordelen!
Wintersport is wel een verhaal apart. Toen Werner twee was, zijn we een week met de andere kinderen gaan skiën in Oostenrijk en twee jaar later nog een keer. Werner logeerde bij oma en bij mijn zus. Maar dat was echt de laatse keer. Een week zonder hem vonden we toch echt te lang. Het jaar daarop hebben we hem een keer meegenomen. Dat was niet zo’n succes. Werner houdt echt niet van kou en doordat hij wat moeilijker loopt is hij met gladheid extra bang om te vallen. We doen hem daar dus geen plezier mee. Aangezien wij skiën heerlijk vinden en het eigenlijk ook lekker is om met de andere jongens te kunnen skiën, hebben we besloten niet meer een volle week te gaan, maar een halve. In die week is Werner bij oma en opa en heeft dan ook echt de tijd van zijn leven!
Erik Bakker
“Mijn kind (met PWS) gaat altijd mee op vakantie”. Wat je noemt een klassiek dilemma. Of je hierop ‘nee’ of ‘ja’ zegt, je verliest altijd. Om met het laatste te beginnen. Hoe je er ook naar streeft om met het hele gezin samen gezellig vakanties te vieren, dus ook met je PWS-kind, het trekt een wissel. Op je eigen energie en doorgaans ook, vrees ik, op de broers of zussen die ermee te maken hebben. Hoe je het ook wendt of keert, er gaat altijd meer aandacht uit naar de zwakste schakel die in veel situaties ook nog eens bepaalt wat kan en niet kan. Als ouder kun je dat vaak nog wel handelen, voor andere opgroeiende kinderen ligt dat lastiger. ‘Een echte vakantie voor mij,’ verzuchtte ons oudste dochter ooit, ‘is zonder ….’ Enfin, vul maar in. Confronterend was de eerste keer dat onze dochter met PWS door een ponykamp een kleine week van huis was. De ontspanning die dat gaf bij haar zussen en bij ons als ouders, maakte iets helder dat je misschien liever niet wil weten. “Wat is dit gemakkelijk, zonder kind met een beperking”. Toen pas besefte ik hoe de voortdurende alertheid die je anders hebt of moet proberen op te brengen om alles in goede banen te leiden (wat lang niet altijd lukt), je energie ongemerkt aftapt.
Maar zeg je ‘nee’, dan voelt het waarschijnlijk als een nederlaag. ‘Waarschijnlijk’ zeg ik, want in onze situatie is onze dochter (11) tot nu toe altijd meegegaan en ik durf niet met zekerheid te stellen hoe ik me zou voelen. Ongetwijfeld heb je dan meer vrijheid in de vakantie, maar het zal altijd incompleet voelen. Wellicht dat het schuldgevoel over het feit dat je besloten hebt bewust je kind met PWS niet mee te nemen, meevalt of zelfs ontbreekt als je weet dat zij zich in die tijd enorm vermaakt met iets anders. Maar ik betwijfel dat.
De ideale oplossing zou voor mij zijn met meer gezinnen samen op vakantie te gaan, of het nu met andere families is of gewoon met vrienden, waarbij je tijdens de vakantie je gehandicapte kind af en toe bij anderen kunt laten en de zorg verdeelt. Ons is een dergelijke oplossing tot nu toe niet gelukt, deels door allerlei praktische omstandigheden, maar ik denk dat het wel eens de beste manier· zou kunnen zijn om het dilemma van de bovenstaande stelling het hoofd te bieden.
Lucie en Gerrit Bonke
Ons antwoord op de stelling blijkt wel uit de foto bij mijn stukje van de voorzitter. Die laat zien hoe twee Angels ( de linker is Sarah uit Zweden, de rechter Lisanne) elkaar onmiddellijk herkenden en met enthousiaste kreetjes begroetten. Ze waren beiden met hun ouders op vakantie. Ons antwoord is dus ja, we namen Lisanne altijd graag mee op gezinsvakanties. Dat gaf natuurlijk beperkingen in de activiteiten die we met elkaar ondernamen, maar ik geloof niet dat wij of haar broers dat ooit als te problematisch ervaren hebben. Komt nog bij dat ze vliegen en autorijden en aan dingen meedoen, geen straf vindt. De gedachte haar alleen (onder de hoede van anderen) achter te laten heeft dan ook nooit gespeeld. En ja, ook nu haar twee broers het huis uit zijn nemen wij Lisanne nog vaak mee als we er op uit gaan. Maar we wisselen het wel af, zowel om zelf ook wat meer vrijheid te hebben, als ook omdat het haar geregelde leven qua wonen en dagbesteding telkens toch wel wat verstoort. Maar ze vindt het nog steeds geweldig om met ons iets te ondernemen (en wij met haar).
Polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
Medische inforrmatiewoensdag 03 december 2014 17:07
In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.
Achtergrond
Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.
De opzet van de zorg
Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.
Zorg en wetenschap
Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:
1) Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2) Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom.
Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3) Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.
Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.
Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl
Voorzichtigheid geboden bij verminderde eetlust
Medische inforrmatiewoensdag 03 december 2014 17:15
In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.
Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.
Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.
Wat leren we hiervan?
Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.
Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.
Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.
Met Stefano op vakantie
ErvaringsverhalenLars
ErvaringsverhalenDanny’s dagboek
ErvaringsverhalenNieuwsbrief Prader-Willi Stichting 29 april 2014
NieuwsbrievenAngelique
ErvaringsverhalenIPSWO conferentie in Cambridge
Medische inforrmatiezaterdag 02 november 2013 12:18
Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland). De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd. Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS. Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.
Hormonen: groeihormoon en oxytocine
Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS. Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS. Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.
Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS. Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS. In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd. Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.
Gedrag
Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen. Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications
Autisme
Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis. In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.
Chronische hongergevoel
Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/
Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’. Via een implant werd de vagus nervus (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel. Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.
In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is. Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:
Zie ook: http://www.pittsburghpartnership.com
Mogelijke preventie van psychose
Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige personen eerder, sommige personen later). De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.
Fysiotherapie en sensorische integratie therapie
In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap. Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie. Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.
Het gezin en PWS
In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen. Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin. Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera. Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.
Tot slot
Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.
Voor een overzicht van de abstracts en presentaties zie: http://www.pwsa.co.uk/index.php/list-all-categories/79-slider/310-international-conference-2013-abstracts-and-presentations
Melissa BremmerTheory of Mind en Autisme Spectrum Stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom
Medische inforrmatiedonderdag 25 juli 2013 13:22
Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.
Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.
Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:
Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :
In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.
Resultataen
De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.
Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.
Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.
Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken. Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.
De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.
Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.
Sinddie Lo, arts-onderzoeker
Mike
ErvaringsverhalenHet verhaal van Julia Ulrich
ErvaringsverhalenHet verhaal van Julia Ulrich
10 jaar omgaan met Prader-Willi
Toen mijn dochter Julia anderhalf jaar oud was, werd door middel van DNA-onderzoek de diagnose ‘Prader-Willi’ gesteld. Het syndroom is uiterst zeldzaam en ik merkte dan ook dat medici, verpleegkundigen, leerkrachten en therapeuten vaak weinig weten over de specifieke problemen die ermee gemoeid zijn. Voor die mensen schreef ik een paar jaar geleden een uitvoerig stuk, waarin ik uitlegde wat Julia mankeerde. Dit artikel is een verkorte versie van dat stuk. Basisinformatie over PWS liet ik voor dit publiek van ‘ ingewijden’ grotendeels weg.
Spierslapte
Toen Julia op 26 oktober 1993 geboren werd, was meteen duidelijk dat zij ernstig hypotoon was. Als gevolg hiervan kon zij niet drinken en moest zij met een sonde gevoed worden. Deze noodoplossing heeft ongeveer 8 weken gewerkt. Daarna, toen ik en haar moeder (sinds 1999 zijn wij gescheiden) haar uit het ziekenhuis mee naar huis mochten nemen, besloten wij tot een experiment: we trokken de sonde eruit en probeerden of Julia kon drinken door een speen met een iets groter gat. Binnen 48 uur had ons eigenmachtig optreden succes. Na enkele weken was een groter gat in de speen niet meer nodig en sindsdien zijn er geen problemen meer geweest met drinken en eten. Kauwen en slikken heeft Julia ook altijd goed gekund.
Julia’s beentjes bleven zo slap, dat het leek of zij nooit zou gaan lopen. Fysiotherapie haalde bijna niets uit. Toen ze tweeënhalf jaar oud was, bewoog ze zich nog op een zelf uitgevonden manier voort: billenschuivend.
Door te grasduinen in medische artikelen ontdekte ik dat er bij sommige Prader-Willi patiënten iets mis is met de stofwisseling in de spieren. Het gaat hier om de stof carnitine (of carnitene), die onvoldoende aangemaakt zou worden. Carnitine, een lichaamseigen stof dus, kan via orale toediening ten dele gecompenseerd worden. Toen wij de kinderarts hierop attendeerden, zorgde hij ervoor dat Julia dit middel voorgeschreven kreeg. Het resultaat was opmerkelijk: binnen anderhalve week tijd ging Julia op haar benen staan en zette ze haar eerste stappen.
Julia beweegt zich nog steeds onhandiger en instabieler voort dan andere kinderen van haar leeftijd. Fysiotherapeuten die met Julia te maken krijgen, moeten echter beseffen dat zij pas loopt sinds juli 1996 en sindsdien aanzienlijk is vooruitgegaan.
Overgewicht bij Julia: waakzaam blijven!
Julia vertoont (nog) geen abnormaal eetgedrag en haar gewicht is redelijk normaal. Dat heeft er misschien toe geleid dat hier en daar de aandacht voor het voedselbeleid verslapt is, zowel bij de ouders als bij anderen. Die souplesse is riskant: een half jaar geleden constateerde de kinderarts een verontrustende gewichtstoename ten opzichte van de lengtegroei. Hij adviseerde met klem een verscherpt beleid. Inmidddels is de verhouding gewicht-lengte weer goed, mede doordat Julia meer beweging heeft (zwemmen en paardrijden). Vaste eetmomenten, met bescheiden porties en zonder ‘tussendoortjes’ zijn erg belangrijk. Eten moet weinig aandacht krijgen! Snoep en vet zijn absoluut taboe, evenals patatkramen en pannenkoekenhuizen. Julia weet dat deze dingen ‘niet goed’ voor haar zijn. Belangrijk is ook, dat ‘eten’ geen prominent gespreksonderwerp mag zijn. De medewerking van familie, vrienden en andere omstanders is daarbij essentieel. Zij moeten de ernst van de situatie inzien, ook al maakt Julia geen al te dikke indruk. Het is waar dat andere kinderen (zonder Prader-Willi) soms veel dikker zijn. Dat is ook ongezond, maar aan hun vetzucht zijn toch minder gevaren verbonden.
Intelligentie
Julia’s intellectuele ontwikkeling is dysharmonieus, met opmerkelijk zwakke en sterke punten. Op bepaalde punten scoort ze, blijkens een recente intelligentietest onder het leeftijdsadequate niveau. Op andere punten, die echter weinig met abstract denken te maken hebben, scoort ze boven haar leeftijd. In de dagelijkse omgang begrijpt ze het meeste wat tegen haar gezegd wordt. Haar geheugen is vaak opmerkelijk goed en herhaaldelijk valt ons ons op hoe goed haar ruimtelijke oriëntatie is: ze slaat bijvoorbeeld vrij vlot een plattegrond in haar hoofd op van een gebouw, een route of een klein dorp. Tekenen doet ze beter en met meer visueel overzicht dan de meeste van haar leeftijdgenoten. Haar IQ (wat dat ook mag zeggen) werd ooit op 100 gesteld, wat het Nederlands gemiddelde is. Maar de laatste scores bewegen zich rond de 85 en er wordt nu gesproken van een ‘zwakbegaafd’ niveau. De stap van het reguliere naar het speciale basisonderwijs was onvermijdelijk. Het is bekend dat Prader-Willi kinderen naast mentale zwaktes opvallende sterke punten kunnen hebben. Onderkenning van deze sterke punten en het verder uitbouwen ervan kan tot hun voordeel strekken. De school voor speciaal basisonderwijs waar Julia nu op zit, Het Palet in Arnhem, doet dit uitstekend. Petje af voor het team, dat zoveel uit dit kind weet te slepen.
Taal
De meeste Prader-Willi patiënten leren normaal praten, zij het dat de spierslapte ook articulatieproblemen geeft. Logopedie is dan ook altijd noodzakelijk. De literatuur over PWS maakt melding van zeer welbespraakte patiënten en er is ook een geval bekend van hyperlexie. Julia geeft de laatste tijd blijk van een gevarieerder taalproductie. Ze pikt veel op uit het onwillekeurige taalaanbod en bouwt op basis daarvan al aardig ingewikkelde zinnen. Haar uitspraak is echter nog voor verbetering vatbaar. Lezen gaat de laatste tijd prima. Haar algemene taalniveau ligt (nog) onder dat van normale leeftijdgenoten. Bovendien blijft het begrijpend lezen duidelijk achter bij het technisch lezen.
Oorzaken
Een slecht functionerende hypothalamus is de oorzaak van de vele problemen die mensen met het syndroom hebben. Dit kleine orgaan, onderaan de hersenen, is de schakel tussen het centrale zenuwstelsel en het endocrinologische systeem. Het ontwikkelingsscenario wordt in de war geschopt doordat allerlei stoffen, zoals groeihormonen, niet op tijd in het lichaam vrijkomen. Ook is de hypothalamus betrokken bij de regeling van eetlust en verzadiging.
Erfelijk?
Onderzoek door het Klinisch Genetisch Centrum in Nijmegen wees uit dat bij Julia sprake is van een van de niet-erfelijke PWS-varianten. Ook de leeftijd van de ouders speelde geen rol. Er is sprake van een toevallig weef- of kopieerfoutje op het DNA, botte pech dus. De meeste ouders met een PWS-kind lopen geen extra kans om een volgend kind met het syndroom te krijgen. In die gevallen is een erfelijkheidsadvies aan naaste verwanten niet nodig. Aangezien Julia een volwassen halfbroer en -zus heeft uit een eerdere relatie van haar vader, wilden we deze kwestie graag uitgezocht hebben.
Groeihormoon
Therapeutisch gericht onderzoek naar de endocrinologische aspecten van PWS lijkt moeilijk van de grond te komen. Internet biedt overvloedige verwijzingen naar publicaties over genetica. Naar dat onderzoek gaat blijkbaar het grote geld. Recente literatuur vermeldt wel opmerkelijke resultaten door toediening van groeihormoon. Er wordt een (marginale) toename in de lengtegroei bereikt en de abnormale eetlust en de stemmingswisselingen nemen af. Bovendien ontstaat een evenwichtiger verhouding tussen vethoudend en vetloos (spier)weefsel. In sommige artikelen spreekt men van een adequate puberale ontwikkeling en soms zelfs van meer ‘alertheid’, wat een gunstige uitwerking zou kunnen hebben op intellectuele prestaties.
Julia en groeihormoon
In september/ oktober 1998 onderging Julia tests, om een eventuele groeihormoon-deficiëntie vast te stellen. Was die aangetoond, dan wilde de ziekteverzekeraar (OHRA) de toediening van groeihormoon vergoeden. Alleen zeer gefortuneerde ouders zouden deze peperdure stof kunnen bekostigen. Bij Julia constateerde men inderdaad een groeihormoon-deficiëntie en sinds een paar jaar krijgt ze dagelijks (pijnloze) injecties die het tekort moeten aanvullen. De positieve effecten zijn onmiskenbaar. Julia’s groeicurve is omhooggeschoten naar een normaal peil, ze is sterker en fitter geworden en ze lijkt ook mentaal een stuk pittiger dan voorheen. Bovendien is de normalisering van de lichaamsbouw (vet- en spiermassa) duidelijk merkbaar: in korte tijd zijn Julia’s armen en benen een stuk minder ‘papperig’ geworden.
Vele publicaties wijzen op grote gedragsproblemen, ook bij kinderen van Julia’s leeftijd of veel jongere. Julia is in de omgang een uitermate prettig kind, met een opgeruimd karakter. Aanleg? Mogelijk, maar het kan ook zijn dat problemen uitblijven door het groeihormoon. Andere ‘cases’ van PWS met groeihormoon wijzen ook in die richting. Tot nu toe is Julia in ieder geval een ‘zonnetje in huis’.
Niek Ulrich
Arnhem, februari 2004
Veel zorgkosten, weinig inkomen
NieuwsGemeenten kunnen voor mensen met een laag inkomen en veel uitgaven aan zorg een collectieve zorgverzekering afsluiten. Deelname aan zo’n collectieve verzekering kan een voordelige keuze zijn voor leden van uw organisatie. Helaas is deze informatie pas eind december beschikbaar gekomen. Het kan toch erg belangrijk zijn voor uw leden.
Veel zorgkosten, weinig inkomen
Veel gemeenten bieden gunstige collectieve zorgverzekeringen aan. Deze zijn bedoeld voor mensen met een klein inkomen, die veel kosten maken voor hun zorg. Als dit voor u het geval is, informeer dan bij uw gemeente. U kunt nog tot 31 december wisselen van zorgverzekeraar.
Deelnemen aan de collectieve zorgverzekering bij de gemeente kan om twee redenen interessant voor u zijn:
Kijk op https://gezondverzekerd.nl/nl/ om te zien wat uw gemeente aanbiedt. Met deze website kunt u een vergelijking maken met andere zorgverzekeringen. Verder hulp bij het keuzeproces vindt u op https://iederin.nl/nieuws/17393/uw-zorgverzekering-voor-2015/ .
Onderzoek
De informatie over de collectieve zorgverzekeringen door gemeenten is op verzoek van Ieder(in) in kaart gebracht door bureau BS&F, adviseur van gemeenten bij collectieve zorgverzekeringen. Op de website https://gezondverzekerd.nl/nl/laten zij zien hoe 300 gemeenten collectieve zorgverzekeringen aanbieden. In hun rapport schetsen ze de financiële voordelen voor deelnemers aan de collectieve verzekering, bijvoorbeeld door de vergoedingen voor eigen bijdragen en het verplicht eigen risico. Het rapport geeft ook een beeld van de inkomensgrenzen die gemeenten hanteren om voor de verzekering in aanmerking te komen.
Wilt u kennis nemen van de inhoud van het rapport, stuur dan een mailtje naar . Wilt u weten welke keuzes een specifieke gemeente heeft gemaakt ten aanzien van de collectieve zorgverzekering? Neem dan contact op met Ieder(in) via gemeente-verzekering@iederin.nl voor een gemeente specifiek rapport.
Meer informatie
Wilt u weten wat Ieder(in) doet op dit specifieke terrein van belangenbehartiging voor uw organisatie en uw leden, dan verwijzen we u graag naar https://iederin.nl/themas/zorg-en-ondersteuning/zorgverzekering/
Als u meer informatie wilt mail dan naar gemeente-verzekering@iederin.nl
Nova
Ervaringsverhalen