‘Sinds mei 2017 weten wij dat onze inmiddels 8 jarige dochter het UPD14mat/ Temple syndroom heeft. Uniparentele Paternale Disomie 14 (UPD14mat/Temple syndroom) is een zeer zeldzame aandoening waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Inmiddels zijn wij een jaar verder en willen we graag ons verhaal delen, omdat er mogelijk nog veel meer mensen zich in een soort gelijke situatie bevinden. 

Onze dochter (nu 8 jaar) is drie weken te vroeg geboren (middels een keizersnede) :gewicht 2300 gram en 42 cm. Ze lag enkele dagen op de couveuse afdeling. Thuis had ze problemen met het drinken van de fles (had weinig energie en dronk maar kleine beetjes en kon de speen niet goed in haar mond houden). Ook een gewone speen kon ze niet in haar mond houden. Er kwam een logopedist, we kregen wat tips, maar er was niet echt reden om ons zorgen te maken. Onze dochter kreeg in ieder geval genoeg voeding binnen om niet uit te drogen en wel wat te groeien.

Het was een opvallend rustige baby. Overdag was ze altijd wakker, lag dan heel rustig zonder geluid te maken om zich heen te kijken. Omdat onze zoon ( 1 jaar ouder) veel medische problemen had, we veel met hem in het ziekenhuis zaten en we daar grote zorgen om hadden, hebben we niet alle signalen herkend. We waren allang blij dat onze dochter zo makkelijk en rustig was en ogenschijnlijk gezond was.

Onze dochter ontwikkelde zich trager dan gemiddeld en liep met 22 maanden. Ze kreeg fysiotherapie omdat haar hoofd erg groot en zwaar was , in verhouding tot haar lichaam. Waardoor ze moeite had haar hoofd op te tillen als ze lag. Ze was wat laat met praten en we kregen weer een logopedist, die dacht dat het te maken had met haar chronische KNO infecties/ problemen. Nadat haar keel en neusamandelen geknipt werden en ze trommelvliesbuisjes kreeg, maakte ze zichtbare stappen.

Toen ze 4 jaar was, werden we naar een Academisch ziekenhuis verwezen ivm groeiachterstand en flink overgewicht. Er werd gestart met groeihormoonbehandeling toen ze 5 jaar was, gebaseerd op de categorie kinderen die te klein geboren waren en de groei niet meer zelf inhaalde. (er was nog altijd geen diagnose/ verklaring voor haar groeiproblemen) De problemen rondom eten werden groter. Waar ze als baby kleine hoeveelheden at, veranderde dat rond haar 5e in obsessief eten, “rare” dingen eten. Ze werd moeilijker te corrigeren en haar gedrag veranderde. Inmiddels hebben we overal sloten op de deuren van koelkast, vriezer, voorraadkasten.

Er bleven testen volgen , omdat er iets aan de hand moest zijn… maar wat.. Omdat het eten steeds meer op de voorgrond stond, hebben ze meerdere keren getest op Prader-Willi, maar dat werd uitgesloten. Uiteindelijk werd op 7 jarige leeftijd de diagnose Temple Syndroom/ UPD14mat gesteld. In het nieuwe schooljaar zal zij op speciaal onderwijs starten.

Naast bovenstaande problemen, heeft onze dochter de volgende klachten die overeenkomsten hebben met Prader-Willi:

  • dagelijks groeihormooninjectie
  • erg kleine handen en voeten ( dat is nu wat minder ivm groeihormonen) *hypotonie ,motorische klachten
  • snel vermoeid /verminderd energie, heeft op lange afstanden of dagen dat ze erg moe is een rolstoel
  • korte ademstops en enorm snurken, chronische oorontstekingen en luchtweginfecties. Voor de luchtweginfecties heeft ze gedurende minimaal 1 jaar antibiotica onderhoudsdosering
  • vroegtijdig in de puberteit gekomen met 7 jaar. Dit wordt geremd met 3 wekelijkse injectie.
  • verhouding vet/spiermassa niet in balans.
  • slaapt erg slecht, wordt meerdere keren per nacht wakker, en denkt dan direct aan eten. Is altijd vroeg wakker tussen 5 en 6 uur.
  • onverzadigbare eetlust, drang/ obsessie voor eten. Waar ze in eerste instantie juist heel veel moeite had met eten, is dit dus volledig omgeslagen ( overigens worden veel baby’s met ernstige spierslapte en ademhalingsproblemen geboren dat ze sondevoeding nodig hebben en ondersteuning bij de ademhaling, wat dat betreft hadden wij dus mazzel dat dit niet zo ernstig was bij onze dochter)
  • sociaal emotionele problemen/ sociaal isolement
  • milde ontwikkelingsachterstand
  • autistische trekjes
  • te kleine neus, te kleine onder en bovenkaak, waarvoor beugel
  • gehoorapparaat
  • vaart het beste bij dagelijkse routine/structuur/ geen onverwachte uitstapjes vooral wanneer dit met eten te maken heeft
  • heeft stippenplan /dieet wat voor Prader-Willi ontworpen is
  • verhoogde kans op scoliose
  • verhoogde kans op diabetes
  • verhoogde kans op schildklier problemen
  • gedragsproblemen voornamelijk voorkomend uit frustratie en onmacht en rondom eetsituaties.

Artsen geven aan dat upd14 overeenkomsten heeft met SilverRussel syndroom Wij zitten in een afgesloten facebookgroep UPD14 mat ( je hebt ook nog andere varianten van UPD14)

De artsen zeiden dat het erg zeldzaam is en dat er wereldwijd maar 50 casussen bekend zijn met UPD14. Er moeten veel meer kinderen zijn met deze problematiek, maar ook bij ons heeft het ruim 3 jaar geduurd voordat we een diagnose hadden. In deze groep zitten ook een aantal kinderen met hartproblemen, en ernstige hypotonie. Mochten klachten lijken op PraderWilli, maar is dit uitgesloten dan is het goed te weten dat dit syndroom er dus best veel op lijkt.

We hopen dat er mensen zijn die hier iets aan hebben in hun zoektocht. Voor vragen zijn wij altijd benaderbaar.

Ilja en Vera’

contact opnemen met Ilja en Vera kan via info@praderwillistichting.nl