Het verhaal van Lieve

Temple Syndroom 

Lieve (11 jaar) heeft het zeer zeldzame, niet te genezen, Temple syndroom. Dit syndroom heeft veel overeenkomsten met het Prader-Willi syndroom, maar is veel minder bekend. Temple syndroom wordt bij Lieve veroorzaakt door uniparentele maternale disomie van chromosoom 14. Dit houdt in dat de erfelijke eigenschappen op chromosoom 14 niet juist kunnen worden afgelezen. Lieve onderging jarenlang ontelbare onderzoeken en zij kreeg de diagnose pas toen ze 7,5 jaar oud was.

Temple syndroom kenmerkt zich bij Lieve o.a. door:

*Aangeboren spierslapte (hypotonie)

*Verminderde energie

*Relatief veel vet- en weinig spiermassa

*Motorische achterstand

*Groeiachterstand

*Chronische luchtweginfecties (door smalle luchtwegen)

*Chronische KNO infecties/problemen vele ingrepen en ooroperatie en verminderd gehoor

* Kleine kaak/gebit

*Gestoorde temperatuurhuishouding

*Hoge pijngrens

*Ernstige skin-picking (krabbelen aan de huid)

*Hypothalame disfunctie

*Verschillende hormoonstoornissen (vroegtijdig in de puberteit wat geremd wordt met injecties, groeiachterstand waarvoor  ze groeihormonen krijgt, schildklier, glucoseschommelingen, enz.)

*Sociaal-emotionele en cognitieve ontwikkelingsachterstand

*Onverzadigbare eetlust/binge-eating, waarbij ze ook oneetbare dingen eet met gevaar op maagruptuur

Ontwikkeling en toekomst van Lieve

Mede als gevolg van het feit dat de diagnose pas zo laat gesteld werd, is Lieve jarenlang structureel overschat, overvraagd en overprikkeld. Als gevolg van dit alles, ontwikkelde zij dwanghandelingen, depressieve klachten en (zelf) destructief gedrag waarvoor medicatie nodig is. Dit heeft er in combinatie met haar extreme eetproblematiek voor gezorgd dat Lieve uiteindelijk niet meer thuis kon wonen. Een beslissing die je als ouder niet wil maken als je kind zo jong is, maar de zorg die Lieve nodig heeft, kan in een gezin niet geboden worden. Wij zijn heel dankbaar dat Lieve een woonplek heeft gekregen in het Prader-Willi huis in Friesland. Zij sluiten aan op het sociaal-emotionele ontwikkelingsniveau van Lieve, waardoor wij haar tot rust zien komen. Dwanghandelingen en ander (destructief) gedrag zijn verminderd. Lieve geeft aan dat ze nu eindelijk gelukkig is en zich nooit meer alleen voelt sinds ze in Friesland woont.

Lieve kwam uit een diep zwart gat, waar leven overleven was geworden. Eindelijk na jaren horen wij haar weer echt lachen! En dat is het mooiste cadeau wat we ons konden wensen.

Ilja en Vera

contact opnemen met Ilja en Vera kan via info@praderwillistichting.nl

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.