Er wordt wereldwijd veel onderzoek gedaan naar Prader-Willi syndroom. Hierdoor worden de behandeling en begeleiding steeds gerichter. In de rubriek Onderzoek Uitgelicht behandelen we onderzoeken over verschillende onderwerpen en met verschillende meningen. De Prader-Willi Stichting moedigt iedereen aan zich in onderzoek te verdiepen en zelf haar eigen mening te vormen. De onderzoeken worden besproken (en vaak ook vertaald en bewerkt uit het Engels) door Melissa Bremmer (moeder van Luca met PWS).

Geestelijke gezondheid en gedragsproblematiek zijn grote uitdagingen voor mensen met PWS en kunnen van grote invloed zijn op hun kwaliteit van leven en die van hun naasten. In 2015 kwamen daarom 45 toponderzoekers en behandelaars bijelkaar om aanbevelingen te doen: wat voor soort onderzoek en welke behandelingen zijn nodig om de geestelijke gezondheid en gedragsproblematiek van mensen met PWS te verbeteren? Drie jaar later heeft het FPWR een report uitgebracht met die aanbevelingen en het onderzoek dat sindsdien is gedaan. ‘Uitgelicht 12’ bestaat uit een serie posts. In iedere post vatten we 1 van de 10 aanbevelingen samen die in het report zijn gedaan en welk onderzoek sindsdien is gedaan. Zie voor het hele rapport: https://www.fpwr.org/blog/progress-on-10-recommendations-from-pws-mental-health-research-workshop

 

Aanbeveling #1 Vergaar data van mensen met PWS over een langere periode over hun geestelijke gezondheid en gedragsproblematiek, ook in relatie tot hun phenotype

 

Begrijpen wanneer en in welke mate gedragsproblematiek en psychische stoornissen voorkomen is belangrijk voor de ontwikkeling van behandelingen voor mensen met PWS. Dit geldt ook voor welke factoren eventueel een aanleiding waren voor dat gedrag. Sinds 2015 is er onderzoek gedaan naar welke de risico’s mensen met PWS hebben voor het ontwikkelen van psychische stoornissen, en worden er modellen ontwikkeld waarmee de psychopathologie van volwassenen met PWS beter begrepen kunnen worden. Voorbeelden van onderzoeken zijn:

Franse clinici hebben op basis van 150 volwassenen met PWS gedragsprofielen opgesteld, rekening houdend met leeftijd, phenotype en geslacht. Zij onderscheiden 4 profielen o.a. een “Basis” profiel (55% van de volwassenen), een “Impulsief” profiel (19% van de volwassenen), een “Compulsief” profiel (7% van de volwassenen) en een “Psychotisch” profiel (19% van de volwassenen). Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29150898

Dr. Shriki-Tal onderzocht met collega’s verbonden aan de PWS Multidisciplinary Clinic in Jeruzalem welke psychiatrische diagnoses mensen met PWS (12 jaar en ouder) hebben en het effect daarvan op hun kwaliteit van leven. De meerderheid van mensen met PWS die meededen aan het onderzoek hadden ten minste één psychiatrische diagnose (89%). Psychiatrische aandoeningen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven. Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28545008

Dr. Hokken-Koelega heeft over een periode van 2 jaar met haar collega’s onderzocht hoe vaak psychiatrische stoornissen voorkomen in 61 kinderen met PWS (7-17 jaar) in Nederland. In hun onderzoekspopulatie, waren twee kinderen die psychoses hadden gehad, maar die met succes behandeld waren. Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25712902

Op basis van het gedane onderzoek tot nu toe blijkt dat mensen met PWS een verhoogd risico lopen om gedragsproblematiek en psychiatrische stoornissen te ontwikkelen o.a. oppositioneel gedrag, OCD en angst stoornissen (anxiety). Om het risico en beschermende factoren voor het wel/niet ontwikkelen van gedragsproblematiek en psychiatrische stoornissen te begrijpen, is het Global PWS Registry opzet waarin mensen vragenlijsten kunnen invullen. Tot nu toe hebben 150 mensen vragenlijsten ingevuld over gedragsproblematiek en psychiatrische stoornissen van mensen met PWS. Een van de meest benoemde problemen is angst stoornissen (anxiety).

 https://www.fpwr.org/global-pws-registry

 

De medische zorg voor volwassenen met PWS was lange tijd een ondergeschoven kindje, maar sinds een aantal jaar bestaat er een polikliniek voor volwassenen met PWS. De polikliniek is opgericht door (oa) Laura de Graaff, internist-endocrinoloog en is in het Erasmus MC in Rotterdam.
In deze poli wordt een patiënt gezien door de internist, de AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten), de diëtist, de psycholoog en een gespecialiseerd verpleegkundige.

In het bijgevoegde artikel vertelt Laura de Graaff over de enorme vraag naar de polikliniek, er zijn inmiddels meer dan 100 patiënten, die uit heel Nederland komen. Ook geeft ze aan hoe ingewikkeld de bekostiging is voor deze polikliniek is en hoe de artsen zich inzetten voor een goede bekostiging.
Ze vertelt verder over een zeer interessante nieuwe behandeling voor de altijd aanwezige honger en het eetzoekende gedrag (hyperfagie). In een onderzoek is gebleken dat wanneer mensen met PWS het hormoon Livoletide krijgen het zoeken naar eten en het hongergevoel duidelijk afneemt. Het is uiteraard geen wondermiddel, maar het kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Laura hoopt dat haar patienten mee zullen mogen doen in de vervolgstudie die binnenkort komt.

Voor meer informatie:

https://www.erasmusmc.nl/47411/206403/Expertisecentrum-Prader-Willi-Syndroom

In Canada wordt er op dit moment bij mensen met PWS onderzoek gedaan naar het effect van mindfulness op het reguleren van boosheid. Er wordt gebruik gemaakt van Soles of the Feet (SoF).

Zoals je al kon lezen in onze Facebookpost van dag 14, komen boosheid en woede uitbarstingen veel voor bij kinderen en (jong)volwassenen met PWS. Dit veroorzaakt veel stress voor de omgeving en is vaak moeilijk te begeleiden, ook voor de persoon met PWS is het erg moeilijk en naar.

Tot nu toe is er weinig onderzoek bekend naar hoe boosheid en woede het beste begeleid kunnen worden door de omgeving. Er is ook weinig bekend over hoe de persoon met PWS zelf geleerd kan worden zijn emoties beter te reguleren (onder controle te krijgen/regelen).

Soles of the Feet (SoF) is een mindfulnesstechniek die speciaal ontworpen is om mensen met een verstandelijke beperking te helpen om hun emoties te reguleren. Eerder onderzoek bij drie mensen met PWS liet zien dat mindfulness helpend kan zijn bij fysieke en verbale agressie, ook zelfs na een jaar was er nog effect te merken.

Mensen met PWS hebben moeite om zichzelf af te leiden en te kalmeren bij boosheid en hun aandacht van de ene naar de andere gedachte te verplaatsen. Ze blijven vaak hangen in boosheid of woede.

Door mensen met PWS mindfulness te laten gebruiken verwachten de onderzoekers dat zij kunnen leren om voorlopers van boosheid en frustratie te herkennen en door hun aandacht te richten op de zolen van hun voeten kunnen zij hun boosheid leren beheersen. Zo kan een uitbarsting dan worden voorkomen. Als er regelmatig wordt geoefend met SoF kan het voor mensen met PWS makkelijker worden om deze techniek toe te passen wanneer ze geëmotioneerd of boos zijn.

We houden u op de hoogte van de resultaten.

Er bestaat geen medicijn dat het Prader-Willi Syndroom geneest. Er wordt wel hard gewerkt aan het vinden van medicijnen en therapieën die de symptomen van Prader Willi kunnen verlichten. Je kan dan denken aan medicijnen en therapieën die ontwikkeld worden voor de ongeremde eetlust, gedragsproblematiek of het psychisch welzijn van mensen met PWS.

De Foundation for Prader Willi Research uit Canada heeft een overzicht gemaakt van de onderzoeken die gedaan worden naar medicijnen en therapieën. Deze Foundation houdt bij in welke fase de onderzoeken zich bevinden.

Wil je zien wat aan welke medicijnen of therapieën gewerkt wordt, en in welke test-fase zij zitten? Bekijk dan deze weblink:
https://www.fpwr.org/therapeutics-in-development-for-pws/

In onze rubriek ‘Onderzoek Uitgelicht’ houden we jullie regelmatig op de hoogte. Je vindt deze rubriek op onze website onder NIEUWS.

In Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]

Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]