De medische zorg voor volwassenen met PWS was lange tijd een ondergeschoven kindje, maar sinds een aantal jaar bestaat er een polikliniek voor volwassenen met PWS. De polikliniek is opgericht door (oa) Laura de Graaff, internist-endocrinoloog en is in het Erasmus MC in Rotterdam.
In deze poli wordt een patiënt gezien door de internist, de AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten), de diëtist, de psycholoog en een gespecialiseerd verpleegkundige.

In het bijgevoegde artikel vertelt Laura de Graaff over de enorme vraag naar de polikliniek, er zijn inmiddels meer dan 100 patiënten, die uit heel Nederland komen. Ook geeft ze aan hoe ingewikkeld de bekostiging is voor deze polikliniek is en hoe de artsen zich inzetten voor een goede bekostiging.
Ze vertelt verder over een zeer interessante nieuwe behandeling voor de altijd aanwezige honger en het eetzoekende gedrag (hyperfagie). In een onderzoek is gebleken dat wanneer mensen met PWS het hormoon Livoletide krijgen het zoeken naar eten en het hongergevoel duidelijk afneemt. Het is uiteraard geen wondermiddel, maar het kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Laura hoopt dat haar patienten mee zullen mogen doen in de vervolgstudie die binnenkort komt.

Voor meer informatie:

https://www.erasmusmc.nl/47411/206403/Expertisecentrum-Prader-Willi-Syndroom

In Canada wordt er op dit moment bij mensen met PWS onderzoek gedaan naar het effect van mindfulness op het reguleren van boosheid. Er wordt gebruik gemaakt van Soles of the Feet (SoF).

Zoals je al kon lezen in onze Facebookpost van dag 14, komen boosheid en woede uitbarstingen veel voor bij kinderen en (jong)volwassenen met PWS. Dit veroorzaakt veel stress voor de omgeving en is vaak moeilijk te begeleiden, ook voor de persoon met PWS is het erg moeilijk en naar.

Tot nu toe is er weinig onderzoek bekend naar hoe boosheid en woede het beste begeleid kunnen worden door de omgeving. Er is ook weinig bekend over hoe de persoon met PWS zelf geleerd kan worden zijn emoties beter te reguleren (onder controle te krijgen/regelen).

Soles of the Feet (SoF) is een mindfulnesstechniek die speciaal ontworpen is om mensen met een verstandelijke beperking te helpen om hun emoties te reguleren. Eerder onderzoek bij drie mensen met PWS liet zien dat mindfulness helpend kan zijn bij fysieke en verbale agressie, ook zelfs na een jaar was er nog effect te merken.

Mensen met PWS hebben moeite om zichzelf af te leiden en te kalmeren bij boosheid en hun aandacht van de ene naar de andere gedachte te verplaatsen. Ze blijven vaak hangen in boosheid of woede.

Door mensen met PWS mindfulness te laten gebruiken verwachten de onderzoekers dat zij kunnen leren om voorlopers van boosheid en frustratie te herkennen en door hun aandacht te richten op de zolen van hun voeten kunnen zij hun boosheid leren beheersen. Zo kan een uitbarsting dan worden voorkomen. Als er regelmatig wordt geoefend met SoF kan het voor mensen met PWS makkelijker worden om deze techniek toe te passen wanneer ze geëmotioneerd of boos zijn.

We houden u op de hoogte van de resultaten.

Er bestaat geen medicijn dat het Prader-Willi Syndroom geneest. Er wordt wel hard gewerkt aan het vinden van medicijnen en therapieën die de symptomen van Prader Willi kunnen verlichten. Je kan dan denken aan medicijnen en therapieën die ontwikkeld worden voor de ongeremde eetlust, gedragsproblematiek of het psychisch welzijn van mensen met PWS.

De Foundation for Prader Willi Research uit Canada heeft een overzicht gemaakt van de onderzoeken die gedaan worden naar medicijnen en therapieën. Deze Foundation houdt bij in welke fase de onderzoeken zich bevinden.

Wil je zien wat aan welke medicijnen of therapieën gewerkt wordt, en in welke test-fase zij zitten? Bekijk dan deze weblink:
https://www.fpwr.org/therapeutics-in-development-for-pws/

In onze rubriek ‘Onderzoek Uitgelicht’ houden we jullie regelmatig op de hoogte. Je vindt deze rubriek op onze website onder NIEUWS.

In Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]

Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]