Categorie: nieuws

In de redactie vroegen we ons af hoe andere ouders dat doen: nemen ze hun kind mee op vakantie? Altijd, soms of juist niet? Ons redactielid Marjolein is deze keer zonder haar dochter met vakantie gegaan om haar andere kinderen eens meer aandacht te kunnen geven en zelf· lekker uit te rusten. Ze had dus ook geen tijd voor een bijdrage aan onze stelling: ‘mijn kind gaat altijd mee met vakantie, nu en later’ Wie wel hebben gereageerd op onze vraag zijn Esther de Ridder, moeder van Werner, Erik de Bakker, vader van Adriana en Lucie en Gerrit Bonke, ouders van Lisanne.

Esther de Ridder
Toen wij twee maanden na Werners geboorte de diagnose PWS deletie kregen, hebben we een aantal afspraken met elkaar gemaakt. Onder andere om ons gezinsleven zo normaal mogelijk te leiden. Zo ook onze vakanties! Geen speciale campings of andere accommodaties voor kinderen met beperkingen. En in de zomervakantie gaat Werner altijd mee!

De eerste keer met Werner op vakantie kan ik me nog erg goed herinneren. Het was de zomer van 2006. Werner was bijna één jaar en zijn broers waren 4 en 6 jaar. Wat moesten we veel meenemen. De auto was te klein, ondanks dat het een grote Renault Espace was. We gingen naar Frankrijk, naar een huis van vrienden van ons. Na een druk en bewogen jaar na zijn geboorte was het fijn om met z’n vijven te zijn. Als ik de foto’s terug kijk, zien we er heel gelukkig uit, maar ook heel erg moe. Vooral ik!

De andere jaren zijn we ook ieder jaar naar verschillende warme landen in Europa geweest in de zomer. In stacaravans, huisjes of appartementen. We hebben ons nooit belemmerd gevoeld om dat te doen. We hebben ons sowieso nergens door laten afschrikkken of tegenhouden, en ik denk dat mede daardoor Werner een heel flexibel kind is geworden dat natuurlijk op zijn manier ook wel erg gesteld is op structuur.

In de beginjaren ging Werner gewoon mee in onze flow en was hij heel makkelijk. Hij vond alles leuk. Toen hij wat groter werd ontdekte hij tijdens de vakantie de minidisco. Op veel campings werd dat iedere avond georganiseerd. Dat werd echt zijn dingetje. Muziek, zingen en dans vindt hij sowieso heerlijk. Iedere avond moest en zou Werner naar de minidisco! Soms voor ons lastig in de langzame luie vakantiemodus met laat eten etc. Maar ja Werner werd er zo blij van, dus dat gunden we hem. Van iedere vakantie hebben wij een cd met de minidiscohits en die worden nog heel regelmatig door hem opgezet thuis. En dan wordt het weer eens dunnetjes overgedaan. Wij kunnen alle liedjes echt dromen, haha.
Werner wordt volgende week 10 jaar. De dag na zijn verjaardag gaan we naar Spanje en Frankrijk en ja er is een minidisco, dus hij kan zich daar weer lekker uitleven.

Overdag vermaakt Werner zich goed in het zwembad. De zee is echt te groot voor hem en vindt hij dus niet prettig. Ook kan nog steeds heerlijk spelen met een emmer, schepje en zand en de Ipad is op het strand ook echt favoriet. Daar moeten we hem soms ook echt afhalen en even iets anders met hem gaan doen. Helaas stadjes bekijken of andere uitstapjes zijn niet weggelegd voor ons. Geen succes met Werner, maar ook niet· met onze twee andere jongens van 13 en 15 jaar.

Vanaf 2010 zijn we iedere meivakantie naar Turkije gevlogen voor een heerlijke week in een all inclusive resort. Nooit gedacht dat dat iets voor ons zou zijn, nu vinden we dat weekje super. De eerste keer was dat best spannend. Turkije is een ontwikkeld land, maar de taal is toch wel een struikelblok mocht er medische hulp nodig zijn. Dat hebben we gelukkig nooit nodig gehad. En daar hebben we dus geen ervaring mee. Wat wel ging spelen was het eetgedrag. Buffetten zagen er overvloedig uit. Voor ons al, maar voor hem helemaal. Gelukkig hebben we dat altijd in goede banen kunnen leiden. Maar de laatste keer in Turkije wilde Werner heel graag zelf een bordje opscheppen. Prima, één van ons liep mee en adviseerden hem over verstandige keuzes. Volume werkt altijd, dus een bord met veel groente erop vindt hij ook super. Daar Werner altijd prima op gewicht is geweest, zijn wij ook niet zo extreem streng en krijgt hij echt wel eens iets ‘slechts’. Behalve dan gekleurd snoep of chocola.

Tijdens deze laatste vakantie afgelopen mei in Turkije had hij een vriendje en vriendinnetje, broer en zus van 7 en 5 jaar. Zo goed om te zien hoe leuk ze met elkaar omgingen en niet oordelen!

Wintersport is wel een verhaal apart. Toen Werner twee was, zijn we een week met de andere kinderen gaan skiën in Oostenrijk en twee jaar later nog een keer. Werner logeerde bij oma en bij mijn zus. Maar dat was echt de laatse keer. Een week zonder hem vonden we toch echt te lang. Het jaar daarop hebben we hem een keer meegenomen. Dat was niet zo’n succes. Werner houdt echt niet van kou en doordat hij wat moeilijker loopt is hij met gladheid extra bang om te vallen. We doen hem daar dus geen plezier mee. Aangezien wij skiën heerlijk vinden en het eigenlijk ook lekker is om met de andere jongens te kunnen skiën, hebben we besloten niet meer een volle week te gaan, maar een halve. In die week is Werner bij oma en opa en heeft dan ook echt de tijd van zijn leven!

Erik Bakker
“Mijn kind (met PWS) gaat altijd mee op vakantie”. Wat je noemt een klassiek dilemma. Of je hierop ‘nee’ of ‘ja’ zegt, je verliest altijd. Om met het laatste te beginnen. Hoe je er ook naar streeft om met het hele gezin samen gezellig vakanties te vieren, dus ook met je PWS-kind, het trekt een wissel. Op je eigen energie en doorgaans ook, vrees ik, op de broers of zussen die ermee te maken hebben. Hoe je het ook wendt of keert, er gaat altijd meer aandacht uit naar de zwakste schakel die in veel situaties ook nog eens bepaalt wat kan en niet kan. Als ouder kun je dat vaak nog wel handelen, voor andere opgroeiende kinderen ligt dat lastiger. ‘Een echte vakantie voor mij,’ verzuchtte ons oudste dochter ooit, ‘is zonder ….’ Enfin, vul maar in. Confronterend was de eerste keer dat onze dochter met PWS door een ponykamp een kleine week van huis was. De ontspanning die dat gaf bij haar zussen en bij ons als ouders, maakte iets helder dat je misschien liever niet wil weten. “Wat is dit gemakkelijk, zonder kind met een beperking”. Toen pas besefte ik hoe de voortdurende alertheid die je anders hebt of moet proberen op te brengen om alles in goede banen te leiden (wat lang niet altijd lukt), je energie ongemerkt aftapt.
Maar zeg je ‘nee’, dan voelt het waarschijnlijk als een nederlaag. ‘Waarschijnlijk’ zeg ik, want in onze situatie is onze dochter (11) tot nu toe altijd meegegaan en ik durf niet met zekerheid te stellen hoe ik me zou voelen. Ongetwijfeld heb je dan meer vrijheid in de vakantie, maar het zal altijd incompleet voelen. Wellicht dat het schuldgevoel over het feit dat je besloten hebt bewust je kind met PWS niet mee te nemen, meevalt of zelfs ontbreekt als je weet dat zij zich in die tijd enorm vermaakt met iets anders. Maar ik betwijfel dat.
De ideale oplossing zou voor mij zijn met meer gezinnen samen op vakantie te gaan, of het nu met andere families is of gewoon met vrienden, waarbij je tijdens de vakantie je gehandicapte kind af en toe bij anderen kunt laten en de zorg verdeelt. Ons is een dergelijke oplossing tot nu toe niet gelukt, deels door allerlei praktische omstandigheden, maar ik denk dat het wel eens de beste manier· zou kunnen zijn om het dilemma van de bovenstaande stelling het hoofd te bieden.

Lucie en Gerrit Bonke
Ons antwoord op de stelling blijkt wel uit de foto bij mijn stukje van de voorzitter. Die laat zien hoe twee Angels ( de linker is Sarah uit Zweden, de rechter Lisanne) elkaar onmiddellijk herkenden en met enthousiaste kreetjes begroetten. Ze waren beiden met hun ouders op vakantie. Ons antwoord is dus ja, we namen Lisanne altijd graag mee op gezinsvakanties. Dat gaf natuurlijk beperkingen in de activiteiten die we met elkaar ondernamen, maar ik geloof niet dat wij of haar broers dat ooit als te problematisch ervaren hebben. Komt nog bij dat ze vliegen en autorijden en aan dingen meedoen, geen straf vindt. De gedachte haar alleen (onder de hoede van anderen) achter te laten heeft dan ook nooit gespeeld. En ja, ook nu haar twee broers het huis uit zijn nemen wij Lisanne nog vaak mee als we er op uit gaan. Maar we wisselen het wel af, zowel om zelf ook wat meer vrijheid te hebben, als ook omdat het haar geregelde leven qua wonen en dagbesteding telkens toch wel wat verstoort. Maar ze vindt het nog steeds geweldig om met ons iets te ondernemen (en wij met haar).

woensdag 03 december 2014 17:07

In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.

Achtergrond
Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.

De opzet van de zorg
Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.

Zorg en wetenschap
Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.

Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:

1. Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2. Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom. Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3. Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.

Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.

Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl

woensdag 03 december 2014 17:15

In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.

Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.

Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.

Wat leren we hiervan?
Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk  gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.

Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.

Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.

Op 7 februari jl. presenteerde Stichting Kind en Groei de Wegwijzer Prader-Willi syndroom, een informatiemap waarin de belangrijkste informatie verzameld is over het Prader-Willi syndroom, aangevuld met adviezen en praktische ervaringen van ouders. Voorafgaand daarvan werden de laatste ontwikkelingen en resultaten van de landelijke PWS studies voorgesteld.

Talrijke ouders en betrokkenen waren die middag door wind en regen naar het Business Center Nederland in Capelle an den Ijssel gekomen en werden ontvangen met een lekker lunchbuffet. Ik had graag bij een tweede ronde nog van meer salades, broodjes of toetjes willen proeven maar we werden in de zaal gevraagd zodat het uitgebreid programma kon beginnen. Samen met mijn redactiecollega Ellen vonden we nog net twee plaatsen voorin. De onderwerpen van de presentaties waren voor mij bijzonder interessant. Niet alleen omdat mijn dochter met PWS aan de meeste studies heeft mee gedaan maar ook omdat er nu, op de leeftijd van 9/10 jaar steeds meer gedragsproblemen naar voren komen. Daarom was ik met name geïnteresseerd in de (voorlopige) onderzoeksresultaten van Sinddie Lo, ‘Sociaal functioneren van kinderen met PWS en de gevolgen voor de dagelijkse praktijk’ en van Eva Mahabier, ‘Praktische adviezen wat betreft de opvoeding en begeleiding van kinderen met het Prader-Willi syndroom’. Voordat ik hier over vertel zal ik eerst in het kort over de andere onderzoeken berichten. De inhoud van het volgende geeft weer wat ik van de presentaties heb begrepen. In eerdere nummers van dit blad zijn reeds samenvattingen van de onderzoeken verschenen en voor meer medisch-wetenschappelijke informatie kunt u contact opnemen met de stichting ‘Kind en Groei’.

Acht jaar groeihormoonbehandeling: nog steeds gunstig?
Na een kort welkom door professor Hokken-Koelega berichtte Nienke Bakker over de resultaten van de Nederlandse studie naar de effecten van een groeihormoonbehandeling van kinderen met PWS. De vraag “Acht jaar groeihormoonbehandeling: nog steeds gunstig?” kan inmiddels zonder twijfel met een “ja” beantwoord worden. Dankzij het meerderjarig onderzoek is definitief aangetoond dat groeihormoon positieve effecten op de vet percentage, de BMI en de spiermassa van onze kinderen heeft. Dat de behandeling aan de andere kant tot scoliose of een verergering daarvan leidt kan uitgesloten worden. Tevens wordt geadviseerd op een zo vroeg mogelijke leeftijd met groeihormoon te beginnen om maximaal profijt van deze positiven effecten te hebben.

De laatste resultaten van de MRI studie
Vervolgens berichtte Akvile Lukose over de laatste resultaten van de MRI studie waarbij de hersenontwikkeling bij kinderen met PWS onderzocht wordt. Een eerste resultaat van dit complexe onderzoek is, dat er een verschil in de hersenontwikkeling van kinderen met een UPD (uniparentale disomie) en kinderen met een deletie bestaat. De hersenontwikkeling van kinderen met een UPD lijkt op die van kinderen met autisme, wat de autistische kenmerken bij deze kinderen zou kunnen verklaren. Kinderen met een deletie laten een totaal ander patroon van hersenontwikkeling zien.

Nieuwe studie naar de effecten van behandeling met een eetlust regulerend hormoon
Er is een nieuw onderzoek gepland naar de effecten van het hormoon oxytocine op de eetlust bij mensen met PWS. Tot nu zijn er eerste onderzoeken in Australië en Frankrijk gedaan die positieve effecten zoals betere cholesterolwaarden en een verbetering van het sociaal gedrag aantoonden. De proefpersonen konden emoties van anderen beter inschatten, lieten minder autistisch herhaalgedrag zien, gingen minder conflicten aan en waren minder verdrietig. Helaas werd er geen vermindering van het lichaamsgewicht gezien. Omdat er vraagtekens gezet werden bij de gebruikte onderzoekmethodes, zal in Nederland zo snel mogelijk een veilig en grootschaliger onderzoek van start gaan. Voordat dit zover is moet het voorstel echter nog worden getoetst en beoordeeld door de Medisch Ethische Toetsings Commissie en moet natuurlijk de financiering rond zijn.

Presentatie “Wegwijzer Prader-Willi syndroom” voor ouders
Bij de een na laatste presentatie, de introductie landelijke richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van kinderen met Prader-Willi syndroom voor zorgverleners’ was mijn concentratie al wat minder geworden. Deze richtlijn is een eerste stap richting een landelijk expertisecentrum PWS dat zowel ouders als ook hulpverleners in de toekomst ondersteuning zal bieden. Tot nu toe ‘moeten we het doen’ met de mooie en overzichtelijke ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ die afsluitend voorgesteld werd. De informatie daarin is gestructureerd naar leeftijd zodat men snel naar specifieke (leeftijdsgebonden) vragen kan zoeken. De map kan steeds met nieuwe informatie aangevuld worden.

Sociaal functioneren van kinderen met PWS en de gevolgen voor de dagelijkse praktijk
In de afgelopen twee jaren had ik enkele keren contact met de psycholoog van de school van mijn dochter. Het begon met het kunnen omgaan met de driftbuien thuis. Mijn dochter kan tot een uur blijven zitten huilen als ze het gevoel heeft benadeeld te zijn ten opzichte van haar zussen of geplaagd te zijn. En na een opstapeling van frustraties over de dag kan een kleinigheid de laatste druppel zijn. De psycholoog stelde voor met een stickerkaart te werken. Als mijn dochter minder dan 10 minuten huilt (keukenwekker), krijgt ze een sticker en als de kaart vol is een leuk cadeautje. Ik was sceptisch want we hadden hier thuis al heel lang geen stickerkaarten meer, maar het ging goed en we kunnen daarmee het huilen beperken. Alleen is het voor mezelf moeilijk dit over een lange tijd vol te houden. Na periodes van weinig tot geen huilbuien verslapt mijn alertheid om in een ‘explosieve’ situatie meteen op de goede manier in te grijpen.Soms vind ik de aanleiding voor de huilbui zelf te onbelangrijk en zo onstaan weer vermoeiende situaties in de woonkamer die voor ons ouders dubbel zwaar wegen als er ook nog de twee zussen geïrriteerd bij zitten. Dus naar de onderzoeken van Sinddie Lo en Eva Mahabier was ik bijzonder nieuwsgierig!

Sinddie Lo legde uit wat sociaal functioneren, samengevat in de ‘Theory of mind’ inhoudt: 1) het zelf gedachten kunnen vormen, 2) het kunnen weten wat de ander denkt en 3) het kunnen accepteren dat de andere een andere mening heeft. Mensen met PWS laten, hoe ouder ze zijn, steeds meer achterstand zien op al deze drie punten ten opzichte van leeftijdsgenoten. Op 9-jarige leeftijd is deze achterstand ca. 4 jaar. Het blijkt ook dat bij kinderen die al op zeer jonge leeftijd groeihormoon toegediend kregen de ontwikkelingsachterstand later minder groot is dan bij kinderen die pas met 3½ jaar of later begonnen zijn. Een van de conclusies van het onderzoek is, dat het kunnen inleven in anderen voor mensen met PWS zeer moeilijk is. Dit komt overeen met onze eigen ervaring thuis en de suggestie van de Mytyl-school van mijn dochter haar een cursus sociale vaardigheden (bij MEE) te laten doen waarin het alleen om het aanleren van deze vaardigheden gaat en niet om inzicht in sociaal gedrag. Aanleiding hiervoor is dat op school steeds weer blijkt hoe moeilijk het voor haar is met andere kinderen samen te kunnen spelen. Volgens Sinddie Lo is voor de dagelijkse praktijk duidelijkheid zeer belangrijk. Bij een relatief simpele vraag van bijvoorbeeld “wat gaan we vandaag doen?” kan men het beste alle informatie die met de vragen wie, wat, waar, wanneer en waarom beantwoord kunnen worden, noemen. In het boek “Geef me de 5” van Colette de Bruin is deze methode, die speciefiek voor mensen met autisme is ontwikkeld, beschreven. Uit het onderzoek blijkt dat ca. 36 % van de kinderen die aan het onderzoek meededen de specifieke kenmerken van ASS (Autisme Spectrum Stornissen) laten zien.

Dit houdt in een stoornis in communicatie, een stoornis in sociaal gedrag en de aanwezigheid van stereotiep gedrag en duidelijk minder interesses. Echter een meerderheid van de deelnemende kinderen vertoont minder ASS kenmerkend gedrag of gedrag dat niet specifiek te koppelen is aan ASS. Deze kinderen onderbreken bijvoorbeeld zomaar gesprekken van anderen, benaderen te makkelijk vreemden, spelen liever alleen dan samen en/of hebben moeite met figuurlijk taalgebruik. Ze zijn allemaal gebaat bij een ‘Auti-aanpak’ met veel structuur en een duidelijke communicatie. Een vraag van een ouder was, of het zo is dat de kinderen cognitief maximaal een leeftijd van ca. 6 jaar kunnen bereiken maar hierover kan door het onderzoek nog niets gezegd worden. Het oudste deelnemende kind is 14 jaar oud. Een andere ouder vroeg hoe het komt dat zijn dochter die pas met 12 jaar met de groeihormoonbehandeling begon daarover zegt dat het haar rust in haar hoofd geeft. Dit is de ervaring van ouders. Het lijkt erop dat groeihormoon effect op het sociaal-cognitief welzijn heeft maar de oorzaak hiervoor is nog onbekend. Deze vraag wordt in ieder geval in de transitiestudie meegenomen en onderzocht. Of een diagnose van nog een ’handicap’ negatief is, nog een etiketje – zoals een ouder dit noemde – of juist positief – zoals een moeder vertelde, moet ieder voor zichzelf beantwoorden. Voor de omgeving van haar 20-jarige dochter bracht de diagnose ASS in ieder geval meer duidelijkheid over het communiceren met haar en daardoor meer rust.

Praktische adviezen voor de opvoeding en begeleiding van kinderen met Prader-Willi syndroom
Net als in de voorgaande presentatie wees Eva Mahabier erop dat kinderen met PWS behoefte aan structuur, stabiliteit en voorspelbaarheid hebben. Dit komt naast de boven omschreven ‘Theory of mind’ ook door een stoornis in de informatieverwerking. Kinderen met PWS hebben moeite de wereld om hen heen te overzien. Ze zijn niet in staat binnenkomende informatie globaal en in de context te verwerken, d.w.z. een juiste betekenis te geven. De wereld is daardoor een chaos en ze kunnen snel in paniek raken. Verder hebben onze kinderen moeite met het plannen, organiseren en uitvoeren van taken.

De eerste belangrijke vraag was: hoe kan men met boze buien omgaan? Deze zijn eigenlijk een uiting van frustratie en een roep om duidelijkheid en kunnen bijvoorbeeld worden voorkomen door een duidelijke, specifieke planning eventueel ondersteund door visuele middelen, met tijdsafbakening (door b.v. een time timer) en met duidelijke regels en afspraken. Extra aandacht zal natuurlijk aan het eten besteed moeten worden. Het blijkt dat in periodes van bijzondere gebeurtenissen zoals de tijd rond Sinterklaas en kerst, de eigen verjaardag of de zomervakanties die bijzonder spannend zijn, de kinderen ook minder flexibel zijn. Er moet dan goed gelet worden op signalen van oplopende stress , die zich onder andere uiten in meer vragen, versterkte lichamelijke signalen (bv. meer skinpicking) of de discussie zoeken. Het beste is meteen op deze signalen te anticiperen, de kinderen afleiden, duidelijk zeggen wat men verwacht, zeker niet in discussie gaan en een neutrale houding aannemen. Kalm blijven dus! Als het niet gelukt is de escalatie te voorkomen en het kind in een driftbui belandt, is het belangrijk te proberen hem of haar uit de situatie te halen en/of laten afkoelen in een veilige en rustige ruimte.

Oorzaak van het vele vragen stellen kan ook door onduidelijkheid komen. Soms kan het voor het kind (en voor jezelf) beter zijn als men niet 100% de waarheid zegt maar een voor het moment bevredigende antwoord geeft die het vragen stopt. Een uitleg met feiten of regels kan ook voldoende zijn. Het vragen uit gewoonte kan uit een behoefte van constante bevestiging komen. Hier kan je op reageren door de bal terug te spelen en je kind erop te wijzen dat het het antwoord zelf weet of gewoon het vraaggesprek afkappen met: ‘dat hoort zo’ of te zeggen: ‘je mag nog twee vragen stellen’. Conclusie van het onderzoek is dat de begeleidingsbehoefte van kinderen met PWS overeenkomt met die van kinderen met ASS.

Dit geeft mij zelf meer duidelijkheid. Het boek ‘Geef me de 5’ heb ik inmiddels in huis. Maar toch vind ik het omzetten in de praktijk moeilijk. Als mijn dochter in een huilbui zit is ze niet meer aanspreekbar en vooral ook niet te bewegen naar haar kamer te gaan. En dragen gaat ook al niet meer. Ze kan dan tot een uur brullend in de kamer zitten. Een moeder vertelde, dat ze haar kind dan de rug masseert waardoor deze weer rustig wordt. Mijn dochter wil niet aangeraakt worden… Een 16-jarige puber wordt op zijn school door een bepaalde greep rustig . Zo moet ieder zijn eigen manier vinden. Sylvia Rasenberg adviseerde dat wij ouders onderling ervaringen uitwisselen en elkaar zo kunnen helpen. Wij kunnen tips van ouders hoe zij hun kind uit de driftbui halen of weer rustig krijgen verzamelen. Indien u wilt reageren: graag een mail aan t.stranders@iederin.nl . Vaak schaamt het kind zich achteraf voor zijn boze bui. Een vader vertelde dat zijn zoon in het andere extreem kan vervallen, namelijk in extreme blije buien die hij liever ook zou willen afremmen. De laatste vraag was of het aan te raden is cortisol te geven na een driftbui. Dit is mogelijk maar zou toch beter eerst individueel met de kinderarts besproken worden. Wat ik zelf nog niet wist: hydrocortisol maakt dik.

Het was een rondom geslaagde middag met veel informatie. De regen was inmiddels gestopt, maar de onderzoeken zijn nog niet afgesloten en we zullen er in de toekomst nog meer van horen. Met spanning wordt de start van het onderzoek naar het eetlust remmende hormoon oxytocine verwacht. Na afloop mocht elke deelnemer een exemplaar van de ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ mee naar huis nemen.

Barbara Rudel

zaterdag 02 november 2013 12:18

Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland).  De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd.  Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS.  Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.

Hormonen: groeihormoon en oxytocine
Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS.  Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS.  Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.

Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS.  Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS.  In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd.  Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.

Gedrag
Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications

Autisme
Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis.  In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.

Chronische hongergevoel
Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/

Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’.  Via een implant werd de vagus nervus  (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel.  Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.

In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is.  Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:

• Nooit twijfel laten bestaan wanneer en wat wordt gegeten.
• Nooit afwijken van de regel dat wordt gegeten wat is afgesproken
• Voorkomen van teleurstelling door valse belofte

Zie ook: http://www.pittsburghpartnership.com

Mogelijke preventie van psychose
Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige  personen eerder, sommige personen later).  De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.

Fysiotherapie en sensorische integratie therapie
In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap.  Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie.  Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.

Het gezin en PWS
In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen.  Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin.  Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera.  Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.

Tot slot
Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over  eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.

Voor een overzicht van de abstracts en presentaties zie: http://www.pwsa.co.uk/index.php/list-all-categories/79-slider/310-international-conference-2013-abstracts-and-presentations

Melissa Bremmer

donderdag 25 juli 2013 13:22

Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.

Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.

Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:

• Fase 1: het herkennen van emoties, het verschil weten tussen de denkbeeldige en echte wereld (bijvoorbeeld dromen dat je aan het puzzelen bent, of daadwerkelijk gaan puzzelen gedurende de dag)
• Fase 2: het bewust zijn dat je denkt over iets (bijvoorbeeld “ik denk dat het gaat regenen”)
• Fase 3: kunnen inleven in wat een ander denkt (bijvoorbeeld “ik denk dat Jan denkt dat het gaat regenen want hij heeft een paraplu bij zich”)

Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :

• stoornis in communicatie
• stoornis in sociaal gedrag
• aanwezigheid van stereotiep gedrag, beperkte interesses en activitei

In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.

Resultaten
De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.

Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.

Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.

Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken.

Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.

De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.

Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.

Sinddie Lo, arts-onderzoeker

Gemeenten kunnen voor mensen met een laag inkomen en veel uitgaven aan zorg een collectieve zorgverzekering afsluiten. Deelname aan zo’n collectieve verzekering kan een voordelige keuze zijn voor leden van uw organisatie. Helaas is deze informatie pas eind december beschikbaar gekomen. Het kan toch erg  belangrijk zijn voor uw leden.

Veel zorgkosten, weinig inkomen
Veel gemeenten bieden gunstige collectieve zorgverzekeringen aan. Deze zijn bedoeld voor mensen met een klein inkomen, die veel kosten maken voor hun zorg. Als dit voor u het geval is, informeer dan bij uw gemeente. U kunt nog tot 31 december wisselen van zorgverzekeraar.

Deelnemen aan de collectieve zorgverzekering bij de gemeente kan om twee redenen interessant voor u zijn:

1. Veel gemeenten hebben een uitgebreide dekking, waarin ook een compensatie van de eigen bijdrage WMO en vergoeding van het eigen risico is opgenomen.
2. Er is een financieel voordeel te behalen, door de bijdrage van gemeente.

Kijk op https://gezondverzekerd.nl/nl/ om te zien wat uw gemeente aanbiedt. Met deze website kunt u een vergelijking maken met andere zorgverzekeringen. Verder hulp bij het keuzeproces vindt u op https://iederin.nl/nieuws/17393/uw-zorgverzekering-voor-2015/ .

Onderzoek
De informatie over de collectieve zorgverzekeringen door gemeenten is op verzoek van Ieder(in) in kaart gebracht door bureau BS&F, adviseur van gemeenten bij collectieve zorgverzekeringen. Op de website https://gezondverzekerd.nl/nl/laten zij zien hoe 300 gemeenten collectieve zorgverzekeringen aanbieden. In hun rapport schetsen ze de financiële voordelen voor deelnemers aan de collectieve verzekering, bijvoorbeeld door de vergoedingen voor eigen bijdragen en het verplicht eigen risico. Het rapport geeft ook een beeld van de inkomensgrenzen die gemeenten hanteren om voor de verzekering in aanmerking te komen.

Wilt u kennis nemen van de inhoud van het rapport, stuur dan een mailtje naar . Wilt u weten welke keuzes een specifieke gemeente heeft gemaakt ten aanzien van de collectieve zorgverzekering? Neem dan contact op met Ieder(in) via gemeente-verzekering@iederin.nl voor een gemeente specifiek rapport.

Meer informatie
Wilt u weten wat Ieder(in) doet op dit specifieke terrein van belangenbehartiging voor uw organisatie en uw leden, dan verwijzen we u graag naar https://iederin.nl/themas/zorg-en-ondersteuning/zorgverzekering/

Als u meer informatie wilt mail dan naar gemeente-verzekering@iederin.nl