Oproep voor deelname aan onderzoek Vrije Universiteit Amsterdam voor een onderzoek naar pijnbeleving bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndroom.

Onderzoeker Nanda de Knegt zoekt ongeveer 40 deelnemers, vanaf 18 jaar. Het is een inventariserend onderzoek naar pijnbeleving bij (o.a.) PWS. Zie voor meer informatie de bijgevoegde oproep van de universiteit.

Wilt u meedoen aan het onderzoek? Dan kunt u op verschillende manieren contact opnemen: via e-mail of telefoon (020-59*80*708). U ontvangt dan een informatiebrief over het onderzoek en een toestemmingsformulier.

Op de Leerzaam dag op 1 oktober zijn diverse interessante presentaties en workshops de revue gepasseerd. Hier kunt u meer informatie vinden en de bestanden downloaden die bij deze dag gepresenteerd werden. Lees meer

Een aantal van u heeft via Facebook vast al gezien dat het Huis van Begrip, het digitaal expertisecentrum als onderdeel van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom door het Prader-Willi Fonds is gelanceerd. U vindt deze via “www.expertisecentrumpws.nl. Neemt u vooral snel een kijkje en maak voor optimaal resultaat een eigen profiel aan.

In juli 2016 was Marielle Kuiper als parent delegate aanwezig bij de Internationale Prader-Willi Conferentie in Toronto. Zij maakte hiervan een verslag zodat we deze kennis met alle ouders, verzorgers, artsen en betrokkenen kunnen delen. Marielle vertelde dat ze het een zeer bijzondere ervaring vond, waarin zoveel interessante informatie werd gegeven dat ze zou willen dat elke ouder een dergelijke ervaring zou kunnen meemaken. Het verslag vind je alvast op Facebook.

Wij zijn het met haar eens en hopen dat ook in Nederland en België op afzienbare tijd een mooi congres kan worden georganiseerd, waarin onderzoek, zorg en ervaringen gecombineerd worden.

Op 2 december 2016 zal Renske Kuppens van Stichting Kind en Groei promoveren. Haar proefschrift heeft als titel: New Treatment Perspectives in Prader-Willi syndrome.
De openbare verdediging vindt plaats om 11.30 uur in de Senaatszaal op Campus Woudestein van de Erasmus Universiteit Rotterdam en iedereen is welkom bij de plechtigheid en de aansluitende receptie. Haar proefschrift is hier te vinden.

Mogelijkheid deelname medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Ouder-kind interactie bij het Prader-Willi Syndroom’ voor kinderen in de leeftijd 0,5 tot 2 jaar.

Radboudumc Prader-Willi Expertise Centrum Nijmegen

Jonge kinderen met PWS laten doorgaans verschillende gedragingen zien om hun emoties te uiten en een reactie uit te lokken van hun omgeving/ouders/verzorgers. Enkele voorbeelden: trappelen met de benen, glimlachen, huilen, kirren, aanraken, aankijken en zwaaien met de arme…n. Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom kunnen door hun hypotonie en verminderde spierkracht deze bewegingen minder goed maken. Hierdoor is het voor ouders van kinderen met het Prader-Willi Syndroom moeilijker om te reageren op de reacties van hun kind, omdat deze er anders uitzien. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat kinderen juist van interactie veel leren. Het doel van dit onderzoek is daarom om gegevens te verzamelen ten behoeve van een interventie om de ontwikkeling van kinderen met het Prader-Willi syndroom te stimuleren.

In bijgaande informatie is meer te lezen over het onderzoek en wat deelname inhoudt. Ook ouders die niet met hun kind onder behandeling zijn in het Radboudumc kunnen deelnemen aan het onderzoek.

Mocht u vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met:

Julie Helsen, junior onderzoeker Orthopedagogiek, Radboud Universiteit
024-361*44*30 (secretariaat kindergeneeskunde)

Dr. Linda Reus, docent en senior onderzoeker Orthopedagogiek, Radboud Universiteit

Ter gelegenheid van de promoties van Sinddie Lo en Nienke Bakker werd op 19 juni jl. in het mooie Pompgebouw De Esch in Rotterdam het jaarlijkse Prader-Willi syndroom Symposium gehouden. Sinddie Lo deed de afgelopen 4 jaar onderzoek naar psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en het effect van groeihormoonbehandeling hierop. Nienke Bakker keek naar de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling bij deze kinderen van baby tot volwassene.

Gedragsproblemen
Gedragsproblemen en mogelijke psychiatrische stoornissen bij kinderen met PWS waren onderwerpen van het eerste deel van het symposium. Een zeer positieve conclusie uit het onderzoek van Sinddie Lo was, dat er in de studiegroep van kinderen met PWS geen depressie of psychose voorkwam. Wel werden door de deelnemers vaker depressieve symptomen genoemd zoals gebrek aan vrienden, gevoelens van minderwaardigheid ten opzichte van leeftijdsgenoten, moeite om beslissingen te nemen en moe voelen. In totaal is de invloed van groeihormoonbehandeling als positief te omschrijven. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe gunstiger het effect is op het dagelijkse functioneren (ook “adaptieve vaardigheden” genoemd).
Maar Kinderen met PWS zullen altijd een ontwikkelingsachterstand van ca. 4 jaar op de leeftijd van 7 – 12 jaar laten zien. Deze komt voort uit een combinatie van een lager IQ met kenmerken van ASS (autisme spectrum stoornis) die zich in onaangepast gedrag (bijvoorbeeld zich niet kunnen inleven in anderen) of soms (een op de vijf kinderen) in oppositioneel opstandig gedrag uit. Een belangrijk advies voor de dagelijkse omgang is: de kinderen niet overschatten in hun inlevingsvermogen en adaptieve vaardigheden, duidelijke communicatie (duidelijk benoemen wie, wat, waar, wanneer en hoe iets gedaan wordt) en het aanbieden van een gestructureerde omgeving. Bij het uitvoeren van taken is het beter deze te vereenvoudigen en in kleine stapjes aan te bieden. Naast verbale uitleg is het belangrijk deze voor te doen zodat de kinderen dit (visueel) zien en zelf (motorisch) kunnen doen. Omdat de verwerkingssnelheid van informatie bij deze kinderen langzamer is dan gemiddeld, moet niet vergeten worden hen voldoende tijd te geven om te leren! In de brochure ‘Psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen met Prader-Willi syndroom’ wordt het onderzoek en de resultaten in het kort uitgelegd. Zoals altijd werd van de gelegenheid tot het stellen van vragen graag gebruik gemaakt. Bijvoorbeeld werd gevraagd, of de invloed van de puberteit in het onderzoek werd meegenomen want veel van de in de presentatie genoemde gedragskenmerken – ook van oppositioneel opstandig gedrag – zijn ook bij ‘normale’ pubers te zien. Dit is inderdaad zo, alleen ligt het verschil in de duur van het getoonde gedrag. Bij kinderen en jongvolwassenen met PWS duurt deze (puber)- periode veel langer en heeft oppositioneel opstandig gedrag een veel groter effect op het dagelijkse functioneren. Dit werd door een andere ouder bevestigd, wiens 22-jarige dochter nog steeds ‘pubert’. Een andere vraag was, of er een verschil in de psychosociale ontwikkeling tussen kinderen met een disomie en een deletie bestaat, maar dit kon Sinddie in haar onderzoek niet bevestigen. Ze zei, dat dit een effect van de groeihormoonbehandeling zou kunnen zijn. Verder bleek dat er behoefte aan handelingsmodellen is: een ouder vertelde dat zijn kind vaak weigert aan verzoeken of regels van volwassenen te voldoen en vroeg hoe men daarmee om kan gaan. Een andere ouder gaf de tip veranderingen van tevoren aan te kondigen en op het niveau van het kind aan te sluiten (begrijpt het wat en hoe ik het zeg?). Hierin kwam ook het advies van Sinddie terug, de kinderen en jongvolwassenen niet te overschatten in hun adaptieve vaardigheden en inlevingsvermogen.

Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS
Nog meer praktische tips gaf Eva Mahabier in de volgende presentatie ‘Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS’. Eerst legde ze in het kort uit, wat ASS (autisme spectrum stoornis) betekent: het is een informatieverwerkingsstoornis die de sociale interactie, de communicatie beperkt en soms begeleid wordt door dwangmatig gedrag. Mensen met ASS hebben moeite het geheel te overzien en betekenis te geven aan informatie of interactie met andere mensen. Routine en structuur in de dagindeling en in (dagelijkse) handelingen kunnen hierbij helpen. Ook het kunnen plannen, organiseren en uitvoeren van taken is moeilijk voor hen. Daarom is het belangrijk in de communicatie de volgende aspecten mee te nemen: bekijk de situatie door de ogen van je kind, pas je reactie of de oplossing aan de mogelijkheden aan en wees betrouwbaar, d.w.z. zeg wat je doet en doe wat je zegt. Met behulp van de vragen WAT (gaan we doen?), HOE (doen we dit?), WANNEER (nu of over 10 minuten? Hoe lang duurt het?), WAAR (doen we dit?) en WIE (doet wat?), een methode voor de omgang met mensen met autisme is duidelijke communicatie mogelijk. (Zie het boek “Geef me de vijf” van Colette de Bruin).
Maar niet altijd lukt dit en raken de kinderen in stress. Signalen hiervoor zijn met name in (ander) gedrag te zien zoals versterkte dwangmatigheden, veel praten en vragen, de discussie zoeken of skinpicking. Soms zijn er vooraf al situaties te voorzien die extra spannend zijn (Sinterklaas periode, een bijzonder gebeurtenis of feest, projectweek op school) en waarmee rekening gehouden kan worden door extra rustmomenten in te bouwen, minder te eisen, vast te houden aan de structuur en afspraken met het kind en dit met school, begeleiding of opvang af te stemmen zodat iedereen op een lijn zit.
Het kunnen omgaan met ‘moeilijk gedrag’ is – naar mijn mening – de grootste uitdaging in de omgang met kinderen met PWS en hangt af van de familiesituatie, je eigen persoonlijkheid en die van je kind. Een ouder vulde later de vijf vragen aan met een zesde: HOEVEEL (ga ik eten)? – speciaal voor mensen met PWS. Heel herkenbaar was de opmerking: ‘mijn kind begrijpt niet als ik zeg’, ‘dit (bakje noten) is voor vandaag genoeg’, maar denkt in ‘ik heb recht op (een vol bakje)….’. Het moet vooraf, vóór het eten duidelijk afgesproken zijn hoeveel er gegeten wordt. Een andere ouder vroeg naar meer informatie over en adviezen bij oppositioneel opstandig gedrag. Eva’s algemene tip was hier het kind of de jongvolwassenen een tijd laten afkoelen, maar vanwege de verschillende situaties kan individuele begeleiding met hulp van een orthopedagoog beter werken.

Wanneer en hoe de familie en/of het kind informeren over mogelijke psychiatrische problemen?
Wanneer ga je je familie, vrienden of school informeren over de mogelijkheid van een psychose en bespreek je dat ook met je kind? Op basis van een kleine enquête die ouders voorafgaand aan het symposium hadden ingevuld gaf prof. Vogels uit Leuven antwoord op deze vragen. Daaruit bleek dat 50% van de ouders denkt, dat hun kind later een psychose zal ontwikkelen, 60% van de ouders hebben de informatie over psychose via internet. 81% van de ouders denkt, dat de oorzaak van een psychose een combinatie is van omgevingsfactoren en genetische aanleg. Met een mooi plaatje liet prof. Vogels zien hoe een psychose ontstaat. De barst in het onderste vakje is het eerste teken van een psychose.

Komt er een onverwacht gebeurtenis bij, kan van de barst een echte breuk worden en is het noodzakelijk deze te ondersteunen met hulp van de familie, gesprekken, dagstructuur en medicatie. De familie zal de grootste steun vormen, maar familieleden kunnen schuld, schaamte en weerstand voelen om daarover te praten. De angst bestaat in stigmatisering van het kind en vooroordelen van de omgeving. 75% van de ouders vindt het daarom ook geruststellend als ze geïnformeerd zijn over de risico’s van een psychose – hoewel de onzekerheid over de oorzaak, het wanneer en de duur zal blijven. Ouders moeten zeker geïnformeerd worden, maar gedoseerd. Het werd – ook door de aanwezige ouders – als nog niet belangrijk gezien meteen bij de diagnose in de babyleeftijd hierover uitgebreid te informeren. Dit kan stap voor stap op latere leeftijd. Ook werd het als prettiger beschouwd wanneer ouders zich door een arts en niet via internet laten informeren, omdat daar de hele bandbreedte van verschijnselen, tot aan het extreme toe, te lezen is. Maar dit is in het informatietijdperk niet te voorkomen. Als betere informatiebronnen met stapsgewijze informatie werden de informatieklapper ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ van de groeistichting en het nieuwe expertisecentrum Prader-Willi syndroom beschouwd.
Een vraag uit het publiek was of men het kind zelf daarover zal informeren. Prof. Vogels gaf als antwoord, naar de mogelijkheden van het kind te kijken en zeker zijn cognitieve vaardigheden niet te overschatten. Een andere vraag ging over medicatie. Prof. Vogels wees erop, dat medicatie pas op de tweede plaats komt na het steunen van de balk door gesprekken en familie. Medicatie vooraf om een psychose te voorkomen is niet mogelijk. Een andere interessante vraag was, wat eerste tekenen van een psychose zijn. Een voorteken kan zijn dat het kind zeer nerveus is, gejaagd overkomt of van de een naar de andere gedachte springt. Ze zijn juist heel bewegelijk of hebben medische klachten, b.v. pijn, diarree, hoofdpijn, braken die ze anders nooit hebben.
Een ouder gaf advies eerder terughoudend te zijn in het geven van informatie over mogelijke psychische problemen omdat zijn kind zich gevoelsmatig nu in het reguliere onderwijs meer bewijzen moet. Een grote conclusie op die dag was, dat men zich van tevoren niet te veel zorgen moet maken maar vooral moet genieten van je kind.

Resultaten langetermijneffecten groeihormoonbehandeling
Het tweede deel van het symposium richtte zich op lichamelijke aspecten zoals de langetermijneffecten groeihormoonbehandeling, het onderzoek naar eetlust regulerende hormonen en de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Nienke Bakker was op dezelfde ochtend gepromoveerd en berichtte over haar onderzoeksresultaten. Ook al waren de belangrijkste onderzoeksvragen voor ‘ervaren ouders’ van kinderen met PWS bekend, is dit een heel belangrijk onderzoek over de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling. Het bleek tevens dat de botdichtheid bij kinderen met PWS tot de leeftijd van 11 jaar toeneemt, maar dan ook weer af – in tegenstelling tot ‘normale’ leeftijdsgenoten. Een behandeling met geslachtshormonen kan ervoor zorgen de botten steviger te maken. Een andere conclusie is, dat voor de behandeling van niet-ingedaalde zaadballetjes bij baby-jongetjes het hormoon HCG(human choriongonadotrofine) kan helpen. Na het toedienen dalen de zaadballen na de geboorte alsnog in een lagere positie in en een eventueel nodige operatie duurt minder lang.
Vragen kwamen over het vasthouden van vocht – een bijwerking van het groeihormoon. Dit moet door de behandelende arts individueel per kind worden bekeken en de groeihormoondosering erop aangepast worden. Tot nu toe heeft men de dosering berekend op 1 mg groeihormoon per vierkante meter (van de oppervlakte van het kind). Nienke heeft gekeken of men de dosering individueel kan bepalen door te kijken naar in het bloed aanwezige groeifactoren, het hormoon IGF-I en de bio activiteit daarvan, d.w.z. in hoeverre de kinderen groeien in correlatie met het aanwezige IGF-I. Maar hier heeft ze bij kinderen met PWS geen verband kunnen leggen en dit kan helaas niet bijdragen aan een goede dosering van het groeihormoon.

Eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen
In de volgende presentatie van Renske Kuppens stelde ze haar onderzoek naar de ‘eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen’ voor, een belangrijk onderzoek want
van de behandeling met oxytocine, het zogenaamde knuffelhormoon, werden positieve effecten op het lichaamsgewicht en het gedrag verwacht. Voorbeelden zijn het beter kunnen inschatten van emoties bij anderen en minder dwangmatig (autistisch) gedrag. De oxytocineproductie bij mensen met PWS is lager dan normaal en met het toedienen van dit hormoon via een neusspray ’s ochtends en ’s avonds kan het tekort verminderd worden. De studie is nog gaande en kinderen kunnen nog deelnemen in een onderzoeksgroep, die na de zomervakantie van start gaat. De resultaten worden met spanning afgewacht! Omdat het interesse in eten blijvend is op alle leeftijden werd gevraagd of het oxytocine ook bij volwassenen met PWS werkt. Dit is nog niet onderzocht, maar Renske gaat ervan uit, dat dit wel zo is.

Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS
Nadat de volwassenen tot nu toe nauwelijks aan bod waren gekomen, leidde deze vraag dan toch nog naar deze leeftijdsgroep en de presentatie “Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS” van dr. de Graaff, internist-endocrinoloog Erasmus MC Rotterdam.
Op de leeftijd van ca. 25 jaar wisselen jonge mensen met PWS van de kinderarts naar een arts voor volwassenen. Terwijl in de transitieperiode daarvoor (vanaf 18 jaar) multidisciplinaire zorg beschikbaar is, stopt deze met de leeftijd van 25 jaar. Maar artsen weten weinig over PWS. Op de spoedeisende hulp zullen zij niet eerst het boekje ‘medical alerts’ doorlezen en mensen met een simpele infectie naar huis sturen hoewel dit juist gevaarlijk kan zijn vanwege het niet optreden van bv. koorts. Het blijkt dat mensen met PWS in het algemeen meer kans hebben op medische problemen zoals bv. diabetes type 2, voetproblemen, oogafwijkingen, osteoporose, hoge bloeddruk, problemen met adem halen of hormonale problemen. Een tekort aan stresshormoon kan fatale gevolgen hebben. Vandaar dat dr. de Graaff een voorstander is van een expertisecentrum PWS, dat collega’s kan ondersteunen in de behandeling van volwassen patiënten met PWS. Een team, bestaande uit een arts voor verstandelijk gehandicapten, een internist-endocrinoloog, diëtist en orthopedagoog en verder een cardioloog, neuroloog, oogarts, psycholoog, allemaal bekend met PWS is dringend nodig om volwassen patiënten met PWS goed te kunnen verzorgen. Zij kunnen rekening houden met het feit, dat de ontwikkelingsleeftijd van hun patiënt jonger is dan de biologische leeftijd en zullen de verstandelijke vermogens niet zo snel overschatten. In de laatste 10 jaar is veel kennis opgedaan, het groeihormoon is een van de grootste factoren in de verbetering van levenskwaliteit. De jonge kinderen van nu zullen er anders eruitzien dan de volwassenen met PWS vandaag. De getoonde foto’s van opgezwollen benen, zogenaamde PWS-benen zullen dan waarschijnlijk niet meer te zien zijn.

Landelijk Expertise Centrum PWS en nieuwe ontwikkelingen
Het was een zeer compact en informatief symposium – vandaar dat dit stuk ook langer is dan gepland. Voor het laatste programmapunt van prof. Hokken-Koelega was nog maar weinig tijd beschikbaar. Zij vertelde daarom heel kort over de actuele onderzoeken waarover u ook verder kunt lezen in het artikel over de Invitational Conference op de volgende pagina’s. Met dank aan de sprekers, ouders, sponsoren (Pfizer) en het geven van het afscheidscadeau, een boek met tekeningen van onze kinderen, aan Nienke Bakker eindigde deze middag.

zaterdag 25 april 2015 16:47

Binnenkort start aan de Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling neuropsychologie, een onderzoek naar pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. De onderzoeker, Nanda de Knegt licht alvast een en ander toe.

Waarom dit onderzoek? 
Een hoge pijndrempel kan er de oorzaak van zijn dat mensen met Prader-Willi syndroom nauwelijks pijn uiten bij verwonding en ziekte, waardoor het voor de omgeving moeilijk is om pijngedrag te interpreteren en pijn direct op te merken. Voor zover wij weten is de pijnbeleving nog nooit uitgevraagd bij mensen met Prader-Willi syndroom zelf, terwijl dit waardevolle informatie kan opleveren. Omdat de hersengebieden die belangrijk zijn voor pijnbeleving ook actief zijn bij neuropsychologisch functioneren (dagelijkse hersenfuncties zoals onthouden en planning), kan het afnemen van neuropsychologische testen inzicht geven in de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom.

Wat is de onderzoeksvraag? 
Het onderzoek hoopt een antwoord te vinden op de volgende vragen:

  1. Wat zijn de unieke kenmerken van pijn (aanwezigheid, beleving, gedrag, sensorische gevoeligheid) bij Prader-Willi syndroom vergeleken met een controlegroep uit de algemene bevolking?
  2. Is er een relatie tussen pijnbeleving en neuropsychologisch functioneren bij Prader-Willi syndroom?
  3. Kan een eenvoudig instrument (online programma op veilige internetomgeving) bijdragen aan de screening van pijn bij Prader-Willi syndroom?

Wat is het beoogd resultaat? 
Het uiteindelijk doel van het onderzoek is:
Meer inzicht in vooral de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. Deze kennis kan direct gebruikt worden door verwanten, begeleiders, huisartsen en het pijnteam van een zorginstelling. Dit is van belang voor een adequate pijnbehandeling. Door de relatie met neuropsychologisch functioneren te onderzoeken wordt het meer duidelijk of het functioneren verslechtert bij de aanwezigheid van pijn (bijvoorbeeld minder goed onthouden).
Regelmatig gebruik van een eenvoudig online instrument voor de screening van zelf gerapporteerde pijn bij Prader-Willi syndroom, waardoor het gevoel van zelfredzaamheid toeneemt en pijn eerder opgemerkt wordt. Hierna kan verdere pijndiagnostiek plaatsvinden.

Hoe gaat het onderzoek in grote lijnen verlopen?
De onderzoeker komt thuis langs bij de mensen met Prader-Willi syndroom en hun familie en/of begeleider op een tijdstip dat goed uitkomt. In een testsessie van circa 1.5 uur worden neuropsychologische tests afgenomen (zoals woorden onthouden), wordt het begrip getoetst van schalen om pijn aan te geven (gezichten, cijfers en pictogrammen), wordt gevraagd om pijnbeleving op die schalen aan te geven terwijl de onderzoeker gedrag observeert, wordt het waarnemen van warm/koud, scherp/zacht en tast getest en worden vragen over pijn beantwoord op de computer. Er wordt zorgvuldig gelet op de vermoeidheid en medewerking van de deelnemer. Aan de familie of begeleider wordt een aantal korte vragenlijsten gegeven die tijdens or na de testsessie ingevuld kunnen worden (geschatte tijd: 25 minuten).

Waar kan ik meer informatie over het onderzoek vinden?
Nanda de Knegt, telefoon 020-5980708, E-mail nc.de.knegt@vu.nl
Vanaf 1 mei 2015 zal er meer informatie bekend worden gemaakt over deelname en de startdatum.

Mijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.

In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.

Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:

Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen

Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten

Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer

De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.

Esther Haijema