In Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]

Jonge kinderen met Prader-Willi syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan (gezonde) leeftijdsgenoten. Door de spierzwakte bereiken ze de (motorische) mijlpalen vaak op een later tijdstip. Per kind is dit wisselend, maar gemiddeld leert een kind met PWS met 12 maanden zitten en loopt het met 24 maanden. Ook het leren praten duurt vaak langer door de zwakke mondmotoriek, zodat het eerste woordje op zich kan laten wachten en het praten in zinnetjes pas rond het 3e jaar lukt. Ouders zijn daarom vaak extra trots wanneer hun kind met PWS deze mijlpalen bereikt, ook omdat het heel veel tijd en moeite kost om zo veel met het kind te oefenen.

Veruit de meeste jonge kinderen met PWS in Nederland met PWS krijgt op een of andere manier begeleiding bij de ontwikkeling. Het is wisselend op welke manier en hoeveel therapie gegeven wordt. Dit hangt van verschillende factoren af, onder andere hoe de ernstig de achterstand is, wat ouders willen voor hun kind en ook welke informatie ouders krijgen over welke keuzes zij kunnen maken.

Sommige kinderen volgen een revalidatieprogramma bij een revalidatiesetting (vroegbehandeling of speciaal onderwijs) , terwijl anderen met of zonder begeleiding naar reguliere setting (dagverblijf, peuterspeelzaal, school) gaan en thuis of daar therapie krijgen.

Lees meer

Het Prader-wIlli syndroom is een ingewikkeld syndroom dat zich niet altijd makkelijk laat uitleggen aan andere mensen, of niet altijd heel zichtbaar is voor de buitenwereld. Soms helpt het dan om ervaringen van anderen te horen of lezen. Dan merk je je dat je niet de enige bent die met bepaalde vragen zit of problemen ervaart.

Lezen over ervaringen, behandelingen en strategieën die voor andere gezinnen werken, kunnen een groot verschil maken. Op onze website hebben we een aantal ervaringsverhalen verzameld. Mocht je zelf een ervaring willen delen zodat andere ouders en betrokken er steun aan hebben, laat het ons dan weten.

Naast de ervaringsverhalen op onze site willen we in deze Awareness maand twee blogs graag extra onder de aandacht brengen.

Simon gaat zijn eigen weg

In de kolom van Marielle Dekker komen voor veel ouders herkenbare situaties voor, zoals de meest recente kolom over de ie of i in zijn naam en de stress die het veroorzaakt. Zo ook in haar meest recente blog: ‘ Bij het ophalen van school trof ik Simon betraand en onder het snot samen met zijn juf aan in de gang. Zijn juf zei dat er een probleempje was met zijn naam en dat hij zo overstuur was dat hij niet eens naar buiten had gekund. Ze kreeg hem niet rustig. De intern begeleider, die volgens mij niet geheel toevallig ook in de gang stond, meldde droogjes dat we naar het gemeentehuis moesten. Om zijn naam te veranderen. Simon had het op zijn beurt druk met mij duidelijk maken dat zijn naam niet klopte, want de i moest een ie zijn. En ik moest inderdaad zo snel mogelijk naar het gemeentehuis, om zijn naam in zijn paspoort te laten veranderen in Siemon.’

Marielle Dekker schrijft regelmatig een blog over Simon, haar jongste zoon. Natuurlijk is hij meer dan zijn syndroom en is hij ook een vrolijk en opgeruimd mannetje. Er wordt intens van hem gehouden door de rest van het gezin, dat bestaat uit zijn vader Gijs, zijn broer, zijn zus en zijn moeder. http://simongaatzijneigenweg.nl/?p=915

 

 

Danny’s dagboek

De juiste informatie vinden kan in het begin van je PWS-reis best moeilijk zijn. Natuurlijk, er is veel informatie beschikbaar op het digitale expertisecentrum of de website van de Prader-Willi Stichting, maar er is met Google ook veel confronterende en verouderde informatie te vinden. Voor de eerste dagen en weken adviseren we ouders vaak naast alle praktische en medische informatie ook een geweldig online dagboek te lezen:  http://www.dannydekorte.nl/

Vorig jaar blikte Hans, vader van Danny  op verzoek van de Prader-Willi Stichting terug opdie eerste tijd na de geboorte en vertelt hoe het nu gaat met Danny: zie update

Als er een kindje wordt geboren met Prader-willi syndroom valt vaak als eerste de ernstige spierslapte (hypotonie), een geringe zuigkracht en niet of heel zwak huilen op. Door de ernstige spierslapte en de geringe zuigkracht is het voor baby’tjes vaak erg moeilijk om zelfstandig te eten en te drinken. Ook raakt een kind door de geringe spierkracht sneller vermoeid. Dit kan voor afvallen in gewicht of voor vertraging van de groei en ontwikkeling zorgen.

Veel baby’s krijgen daarom sondevoeding, zodat het kind voldoende voeding binnenkrijgt en energie overhoudt om te groeien en te ontwikkelen. Een combinatie van flesvoeding en sondevoeding zorgt ervoor dat het kind wel zijn spieren blijft oefenen, zodat het later wel zelfstandig kan gaan eten. Ook is het trainen van de spieren in het mondgebied belangrijk voor het leren praten. Wanneer een kind wel zelfstandig kan slikken, kan er ook voeding worden gegeven met een speciale fles, waardoor het kind alleen maar hoeft te slikken.

Elk kind met PWS leert in zijn eigen tempo zelfstandig eten en drinken. De sondevoeding wordt afgebouwd wanneer dat kan, soms is dit al na een paar maanden, soms echt pas veel later. Ook het leren eten van vast voedsel kan veel tijd kosten. Hierbij kan de hulp van een (pre)logopedist uitkomst bieden.

Na de eerste moeizame periode, waarin ouders van alles moeten doen om hun kind met PWS te laten groeien, vindt er rond de kleuterleeftijd vaak een omslag plaats, naar een periode waarin kinderen met PWS juist geobsedeerd raken door eten en waarin het ouders moeite kost om hun kind niet te veel te laten eten en aankomen.

Een vroege diagnose is belangrijk zodat er van jongs af aan al goede en gezonde eetgewoonten en rituelen ontwikkeld kunnen worden.

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren en complexe aandoening met een genetische oorzaak en is niet te genezen. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 15.

In Nederland worden er ongeveer 10-12 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom (PWS) geboren. Tegenwoordig wordt het meestal kort na de geboorte ontdekt, maar het vermoeden bestaat dat er veel volwassenen met PWS nog niet gediagnosticeerd zijn.

Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, die in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Men vermoedt dat een aantal kenmerken wordt veroorzaakt doordat de hypothalamus (een deel van de hersenen) niet goed functioneert.

De kenmerken zijn onder andere:

  • Een afwijkende lichaamssamenstelling (meer vetmassa en minder spiermassa)
  • Hypotonie (spierzwakte) waardoor mensen met PWS sneller vermoeid zijn en minder activiteiten aan kunnen.
  • Een verstandelijke beperking (het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 85)
  • Ademstilstanden tijdens de slaap (apneus)
  • Een gestoorde pijnwaarneming en/of gestoorde temperatuurhuishouding
  • Bijnier insufficiëntie
  • Vertraagde groei en verstoorde hormoonhuishouding
  • Verhoogde kans op scoliose
  • Gedragsproblemen, zoals obsessief compulsief gedrag, woede-uitbarstingen, moeilijkheden met veranderingen in de routine, repetitief gedrag, skinpicking, etc.
  • Soms is er sprake van (kenmerken van) autisme
  • Vertraagde stofwisseling
  • Een onverzadigbare honger wat kan leiden tot levensgevaarlijke obesitas.

Een vroegtijdig gestarte multidisciplinaire aanpak is belangrijk voor de kwaliteit van leven, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de levensverwachting. In Nederland vindt dit plaats in de daartoe aangewezen expertisecentra in Nijmegen en Rotterdam.

Meer informatie over de symptomen is te vinden in de Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom (download de brochure via de link) en te vinden op: https://expertisecentrumpws.nl/kennis/over-pws/

 

De hele maand mei is internationaal Prader-Willi awareness maand, bedoeld om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met het Prader-Willi Syndroom.  (Bijna) iedere dag vind je op op onze website en Facebook nieuw items, met daarin uitleg over het syndroom, tips, adviezen, blogs en video’s en interessante websites.

Wij willen uiteraard ook graag jullie verhalen over het leven met een kind of familielid met PWS delen. Of antwoord geven op jullie vragen en tips delen. We hebben gemerkt dat veel mensen er herkenning, maar ook kennis en begrip voor het syndroom uithalen.

Wil je iets delen of weten? Aarzel niet en neem dan contact op met ons via info@praderwillistichting.nl.

Lees meer

Het bestuur en de vrijwilligers van de Prader-Willi Stichting wensen iedereen een heel gelukkig, gezond en liefdevol…

Geplaatst door Prader-Willi Stichting op maandag 1 januari 2018

Prader Willi Café

Er is regelmatig de mogelijkheid om elkaar op te zoeken bij het Prader-Willi Café,  de eerstvolgende is op 10 november 2017 te Utrecht en er zal eind jan/begin feb een café rondom Hengelo georganiseerd worden.

Veel patiënten krijgen tot hun verbazing soms te maken met een naheffing van het eigen risico. Ze krijgen dan een rekening voor bijvoorbeeld 2016 terwijl de behandeling in 2017 heeft plaatsgevonden.

Op Zorgwijzer staat een kennisdossier (inclusief begeleidende infographic) die uitlegt hoe het komt dat er bij een doorlopende behandeling een naheffing van het eigen risico van toepassing kan zijn.

Oproep voor deelname aan onderzoek Vrije Universiteit Amsterdam voor een onderzoek naar pijnbeleving bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndroom.

Onderzoeker Nanda de Knegt zoekt ongeveer 40 deelnemers, vanaf 18 jaar. Het is een inventariserend onderzoek naar pijnbeleving bij (o.a.) PWS. Zie voor meer informatie de bijgevoegde oproep van de universiteit.

Wilt u meedoen aan het onderzoek? Dan kunt u op verschillende manieren contact opnemen: via e-mail of telefoon (020-59*80*708). U ontvangt dan een informatiebrief over het onderzoek en een toestemmingsformulier.