De Prader-Willi Stichting maakt als patiëntenorganisatie onderdeel uit van het Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom. Op regelmatige basis vindt er een Kerngroepoverleg plaats tussen vertegenwoordigers van Erasmus MC Rotterdam, Radboudumc Nijmegen, Kind en Groei Rotterdam en de patiëntenorganisatie.

Vanuit het Expertisecentrum wordt behandeling van mensen met PWS gecoördineerd en fungeert het expertisecentrum tevens als vraagbaak voor professionals van buiten deze centra. De belangrijkste taken voor een expertisecentrum zijn:

• Patiëntenzorg: diagnostiek, behandeling en nazorg
• Wetenschappelijk onderzoek
• Het ontwikkelen van richtlijnen en zorgstandaarden
(inclusief patiënteversies hiervan)
• Voorlichting
• Deskundigheidsbevordering.

Op vrijdag 29 juni organiseert het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom / Stichting Kind en Groei het jaarlijkse Symposium Prader-Willi syndroom. Aanmelden kan via onderstaande link, doe dit graag voor 18 mei.

https://docs.google.com/…/1FAIpQLSfMYXlay8S1PmCDRo…/viewform

Meer informatie over het programma volgt binnenkort.

foto van Prader-Willi Stichting.

Graag delen we deze mooie en rake Facebookpost van onze collega’s uit Vlaanderen. Eentje om zelf ook te delen of geprint op de koelkast te hangen.

Naast de langzame stofwisseling (iemand met PWS heeft ongeveer 60% van de normale hoeveelheid calorieën nodig), ontstaat na het 2e levensjaar vaak in meer of mindere mate een obsessie voor voedsel en na het eten krijgt een kind geen verzadigingsgevoel, maar blijft er een hongergevoel ondanks een volle maag.

Gewichtstoename kan erg snel gaan als er niet voldoende toezicht en begeleiding is op het voedingspatroon.

Ook als het gewicht goed geregeld is blijft controle en toezicht op voeding noodzakelijk. Al heel jong zijn kinderen met PWS meesters in het weghalen en verbergen van voedsel.

Blijft het gewicht binnen de perken dan is dat niet het gevolg van zelfcontrole maar meestal het beleid van de ouders die al het voedsel onder controle houden (keuken en koelkast op slot e.d.).

Hulp van de omgeving is dus zeer hard nodig. Dit is vaak erg lastig uit te leggen, want ja, dat ene snoepje kan echt kwaad.

DAG 4Soms is het lastig om aan vrienden, familie, leerkrachten,… verstaanbaar te maken dat dat extraatje wel…

Geplaatst door Prader-Willi Vlaanderen vzw op vrijdag 4 mei 2018

 

 

Het Prader-Willi syndroom heeft een grote impact op het gezin en vraagt veel aandacht, inlevingsvermogen, geduld en energie. Net als ouders hebben ook broers en zussen te maken met de consequenties. Eten wordt vaak anders gedaan en je kunt als broer of zus tijd en aandacht moeten inleveren. Daarnaast geeft een broer of zus met PWS natuurlijk vaak ook veel plezier en zorgt het voor groei van het inlevingsvermogen en de hulpvaardigheid.

Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting vroeg aan Robin van Riezen (14) hoe het is om een zusje met PWS te hebben. Zijn zusje Jacqueline (5) heeft PWS. Robin woont op dit moment in Ivoorkust en vertelde openhartig per mail hoe hij het ervaart.

‘Ik ben Robin van Riezen en ik ben 14 jaar oud. Mijn hobby’s zijn breakdance en rap. Ik woon in Ivoorkust en heb dus een Frans systeem op school. Later wil ik atleet of danser worden. Ik vind het fijn om alleen op mijn kamer te zijn, met mijn tablet.

Ik woon samen met mijn vader, moeder, mijn broer Samuël van 7 en Jacqueline van 5. Zij heeft het Prader-Willi syndroom. Toen mijn zusje geboren werd was ik 8 jaar. Ik weet er niet zoveel meer van, maar wel dat ze niet naar huis kwam maar in het ziekenhuis moest blijven. Mijn oma kwam helpen in huis. Ik weet ook nog dat ze een sonde in haar neus kreeg. In Nederland kreeg ze elke avond een groeihormoonprik en speciaal eten. Ik heb er toen een spreekbeurt over gehouden en kreeg van het ziekenhuis allemaal spulletjes om te laten zien.

Jacqueline eet veel en heeft altijd honger, daaraan zie ik goed dat ze PWS heeft. Ook leert ze sommige dingen, zoals praten, later dan andere kinderen.

We houden altijd rekening met het dieet van Jacqueline. We eten daarom zonder suiker. Maar als Jacqueline een weekend weg is, gaan we lekker snoepen. Ik vind het wel vervelend als ze aan mijn eten zit.

Ik luister samen met Jacqueline naar muziek. Dat vindt ze heel leuk, ze legt haar oor dan helemaal op de box.

Ik vind het wel eens lastig dat Jacqueline niet kan praten met mij. Soms begrijp ik haar niet goed. Ik vind het ook moeilijk als andere kinderen vragen wat ze heeft.

Ik maak me gelukkig niet echt zorgen om haar toekomst en ik wens voor haar een leuke school, een leuke wijk om te wonen en leuke vriendjes.’

(Jonge) kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een gestoorde temperatuurhuishouding en daardoor vaak moeite om hun temperatuur op peil te houden. Ze lopen daardoor kans op onderkoeling, maar raken ook snel oververhit.

Daarnaast hebben kinderen in tegenstelling tot de overmatige eetlust meestal weinig dorst en drinken ze weinig uit zichzelf. Zij zijn minder gevoelig voor dorstprikkels. Vooral bij warm weer ontstaat hierdoor kans op uitdroging.

Het is daarom belangrijk om op warme dagen kinderen regelmatig drinken aan te bieden en volwassenen er op te wijzen vaker te drinken.

 

In Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]

Jonge kinderen met Prader-Willi syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan (gezonde) leeftijdsgenoten. Door de spierzwakte bereiken ze de (motorische) mijlpalen vaak op een later tijdstip. Per kind is dit wisselend, maar gemiddeld leert een kind met PWS met 12 maanden zitten en loopt het met 24 maanden. Ook het leren praten duurt vaak langer door de zwakke mondmotoriek, zodat het eerste woordje op zich kan laten wachten en het praten in zinnetjes pas rond het 3e jaar lukt. Ouders zijn daarom vaak extra trots wanneer hun kind met PWS deze mijlpalen bereikt, ook omdat het heel veel tijd en moeite kost om zo veel met het kind te oefenen.

Veruit de meeste jonge kinderen met PWS in Nederland met PWS krijgt op een of andere manier begeleiding bij de ontwikkeling. Het is wisselend op welke manier en hoeveel therapie gegeven wordt. Dit hangt van verschillende factoren af, onder andere hoe de ernstig de achterstand is, wat ouders willen voor hun kind en ook welke informatie ouders krijgen over welke keuzes zij kunnen maken.

Sommige kinderen volgen een revalidatieprogramma bij een revalidatiesetting (vroegbehandeling of speciaal onderwijs) , terwijl anderen met of zonder begeleiding naar reguliere setting (dagverblijf, peuterspeelzaal, school) gaan en thuis of daar therapie krijgen.

Lees meer

Het Prader-wIlli syndroom is een ingewikkeld syndroom dat zich niet altijd makkelijk laat uitleggen aan andere mensen, of niet altijd heel zichtbaar is voor de buitenwereld. Soms helpt het dan om ervaringen van anderen te horen of lezen. Dan merk je je dat je niet de enige bent die met bepaalde vragen zit of problemen ervaart.

Lezen over ervaringen, behandelingen en strategieën die voor andere gezinnen werken, kunnen een groot verschil maken. Op onze website hebben we een aantal ervaringsverhalen verzameld. Mocht je zelf een ervaring willen delen zodat andere ouders en betrokken er steun aan hebben, laat het ons dan weten.

Naast de ervaringsverhalen op onze site willen we in deze Awareness maand twee blogs graag extra onder de aandacht brengen.

Simon gaat zijn eigen weg

In de kolom van Marielle Dekker komen voor veel ouders herkenbare situaties voor, zoals de meest recente kolom over de ie of i in zijn naam en de stress die het veroorzaakt. Zo ook in haar meest recente blog: ‘ Bij het ophalen van school trof ik Simon betraand en onder het snot samen met zijn juf aan in de gang. Zijn juf zei dat er een probleempje was met zijn naam en dat hij zo overstuur was dat hij niet eens naar buiten had gekund. Ze kreeg hem niet rustig. De intern begeleider, die volgens mij niet geheel toevallig ook in de gang stond, meldde droogjes dat we naar het gemeentehuis moesten. Om zijn naam te veranderen. Simon had het op zijn beurt druk met mij duidelijk maken dat zijn naam niet klopte, want de i moest een ie zijn. En ik moest inderdaad zo snel mogelijk naar het gemeentehuis, om zijn naam in zijn paspoort te laten veranderen in Siemon.’

Marielle Dekker schrijft regelmatig een blog over Simon, haar jongste zoon. Natuurlijk is hij meer dan zijn syndroom en is hij ook een vrolijk en opgeruimd mannetje. Er wordt intens van hem gehouden door de rest van het gezin, dat bestaat uit zijn vader Gijs, zijn broer, zijn zus en zijn moeder. http://simongaatzijneigenweg.nl/?p=915

 

 

Danny’s dagboek

De juiste informatie vinden kan in het begin van je PWS-reis best moeilijk zijn. Natuurlijk, er is veel informatie beschikbaar op het digitale expertisecentrum of de website van de Prader-Willi Stichting, maar er is met Google ook veel confronterende en verouderde informatie te vinden. Voor de eerste dagen en weken adviseren we ouders vaak naast alle praktische en medische informatie ook een geweldig online dagboek te lezen:  http://www.dannydekorte.nl/

Vorig jaar blikte Hans, vader van Danny  op verzoek van de Prader-Willi Stichting terug opdie eerste tijd na de geboorte en vertelt hoe het nu gaat met Danny: zie update

Als er een kindje wordt geboren met Prader-willi syndroom valt vaak als eerste de ernstige spierslapte (hypotonie), een geringe zuigkracht en niet of heel zwak huilen op. Door de ernstige spierslapte en de geringe zuigkracht is het voor baby’tjes vaak erg moeilijk om zelfstandig te eten en te drinken. Ook raakt een kind door de geringe spierkracht sneller vermoeid. Dit kan voor afvallen in gewicht of voor vertraging van de groei en ontwikkeling zorgen.

Veel baby’s krijgen daarom sondevoeding, zodat het kind voldoende voeding binnenkrijgt en energie overhoudt om te groeien en te ontwikkelen. Een combinatie van flesvoeding en sondevoeding zorgt ervoor dat het kind wel zijn spieren blijft oefenen, zodat het later wel zelfstandig kan gaan eten. Ook is het trainen van de spieren in het mondgebied belangrijk voor het leren praten. Wanneer een kind wel zelfstandig kan slikken, kan er ook voeding worden gegeven met een speciale fles, waardoor het kind alleen maar hoeft te slikken.

Elk kind met PWS leert in zijn eigen tempo zelfstandig eten en drinken. De sondevoeding wordt afgebouwd wanneer dat kan, soms is dit al na een paar maanden, soms echt pas veel later. Ook het leren eten van vast voedsel kan veel tijd kosten. Hierbij kan de hulp van een (pre)logopedist uitkomst bieden.

Na de eerste moeizame periode, waarin ouders van alles moeten doen om hun kind met PWS te laten groeien, vindt er rond de kleuterleeftijd vaak een omslag plaats, naar een periode waarin kinderen met PWS juist geobsedeerd raken door eten en waarin het ouders moeite kost om hun kind niet te veel te laten eten en aankomen.

Een vroege diagnose is belangrijk zodat er van jongs af aan al goede en gezonde eetgewoonten en rituelen ontwikkeld kunnen worden.

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren en complexe aandoening met een genetische oorzaak en is niet te genezen. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 15.

In Nederland worden er ongeveer 10-12 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom (PWS) geboren. Tegenwoordig wordt het meestal kort na de geboorte ontdekt, maar het vermoeden bestaat dat er veel volwassenen met PWS nog niet gediagnosticeerd zijn.

Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, die in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Men vermoedt dat een aantal kenmerken wordt veroorzaakt doordat de hypothalamus (een deel van de hersenen) niet goed functioneert.

De kenmerken zijn onder andere:

  • Een afwijkende lichaamssamenstelling (meer vetmassa en minder spiermassa)
  • Hypotonie (spierzwakte) waardoor mensen met PWS sneller vermoeid zijn en minder activiteiten aan kunnen.
  • Een verstandelijke beperking (het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 85)
  • Ademstilstanden tijdens de slaap (apneus)
  • Een gestoorde pijnwaarneming en/of gestoorde temperatuurhuishouding
  • Bijnier insufficiëntie
  • Vertraagde groei en verstoorde hormoonhuishouding
  • Verhoogde kans op scoliose
  • Gedragsproblemen, zoals obsessief compulsief gedrag, woede-uitbarstingen, moeilijkheden met veranderingen in de routine, repetitief gedrag, skinpicking, etc.
  • Soms is er sprake van (kenmerken van) autisme
  • Vertraagde stofwisseling
  • Een onverzadigbare honger wat kan leiden tot levensgevaarlijke obesitas.

Een vroegtijdig gestarte multidisciplinaire aanpak is belangrijk voor de kwaliteit van leven, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de levensverwachting. In Nederland vindt dit plaats in de daartoe aangewezen expertisecentra in Nijmegen en Rotterdam.

Meer informatie over de symptomen is te vinden in de Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom (download de brochure via de link) en te vinden op: https://expertisecentrumpws.nl/kennis/over-pws/

 

De hele maand mei is internationaal Prader-Willi awareness maand, bedoeld om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met het Prader-Willi Syndroom.  (Bijna) iedere dag vind je op op onze website en Facebook nieuw items, met daarin uitleg over het syndroom, tips, adviezen, blogs en video’s en interessante websites.

Wij willen uiteraard ook graag jullie verhalen over het leven met een kind of familielid met PWS delen. Of antwoord geven op jullie vragen en tips delen. We hebben gemerkt dat veel mensen er herkenning, maar ook kennis en begrip voor het syndroom uithalen.

Wil je iets delen of weten? Aarzel niet en neem dan contact op met ons via info@praderwillistichting.nl.

Lees meer