zaterdag 02 november 2013 12:18

Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland).  De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd.  Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS.  Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.

Hormonen: groeihormoon en oxytocine

Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS.  Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS.  Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.

Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS.  Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS.  In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd.  Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.

Gedrag

Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications

Autisme

Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis.  In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.

Chronische hongergevoel

Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/

Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’.  Via een implant werd de vagus nervus  (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel.  Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.

In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is.  Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:

  • Nooit twijfel laten bestaan wanneer en wat wordt gegeten.
  • Nooit afwijken van de regel dat wordt gegeten wat is afgesproken
  • Voorkomen van teleurstelling door valse belofte

Zie ook: http://www.pittsburghpartnership.com

Mogelijke preventie van psychose

Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige  personen eerder, sommige personen later).  De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.

Fysiotherapie en sensorische integratie therapie

In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap.  Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie.  Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.

Het gezin en PWS

In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen.  Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin.  Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera.  Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.

Tot slot

Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over  eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.

Voor een overzicht van de abstracts en presentaties zie: http://www.pwsa.co.uk/index.php/list-all-categories/79-slider/310-international-conference-2013-abstracts-and-presentations

Melissa Bremmer

donderdag 25 juli 2013 13:22

Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.

Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.
Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:

  • Fase 1: het herkennen van emoties, het verschil weten tussen de denkbeeldige en echte wereld (bijvoorbeeld dromen dat je aan het puzzelen bent, of daadwerkelijk gaan puzzelen gedurende de dag)
  • Fase 2: het bewust zijn dat je denkt over iets (bijvoorbeeld “ik denk dat het gaat regenen”)
  • Fase 3: kunnen inleven in wat een ander denkt (bijvoorbeeld “ik denk dat Jan denkt dat het gaat regenen want hij heeft een paraplu bij zich”)

Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :

  • stoornis in communicatie
  • stoornis in sociaal gedrag
  • aanwezigheid van stereotiep gedrag, beperkte interesses en activitei

In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.

Resultataen

De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.
Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.
Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.

Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken. Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.

De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.

Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.

Sinddie Lo, arts-onderzoeker