Personen met PWS en autisme staan erom bekend dat ze een voorkeur hebben voor vaste en voorspelbare routines en een weerstand hebben tegen de verandering ervan. Als die routines onverwachts toch doorbroken worden, kan dit leiden tot (grote) weerstand en (ernstig) probleemgedrag. Bijvoorbeeld, bij personen met PWS kan deze weerstand voor een verandering leiden tot (hevige) woede uitbarstingen.

ONDERZOEK: Bull, L.E., Oliver, C., Callaghan, E. & Woodcoc…k, K. (2015). Increased exposure to rigid routines can lead to increased challenging behavior following changes to those routines. Journal Autism Dev Disord 45(6), 1569-78. doi:10.1007/s10803-014-2308-2

DOEL ONDERZOEK
Het doel van het onderzoek was om personen met PWS te onderzoeken die weerstand vertonen bij de veranderingen van routines en om uit te zoeken hoe de ervaring met een routine (bijvoorbeeld: hoe lang is de persoon blootgesteld aan de routine?) een effect heeft op de mate van weerstand en probleemgedrag bij de verandering ervan.

ONDERZOEKSMETHODE
Zestien participanten met PWS deden mee aan het onderzoek (leeftijd tussen 9-47 jaar). Door het gebruik van spelletjes werden personen met PWS blootgesteld aan routines, die óf hetzelfde konden blijven óf veranderd konden worden. Woede uitbarstingen, hartslag en fysieke activiteit werden gemeten tijdens de spelletjes. Het gedrag van de participanten werd tijdens het spelen van de spelletjes ook gefilmd en de opnames daarvan werden geanalyseerd.

RESULTATEN
Hoe langer de participanten waren blootgesteld aan routines voordat er een verandering plaats vond, hoe meer de verandering woede-uitbarstingen lijkt te veroorzaken. Het is echter nog onduidelijk wat de duur van de blootstelling aan een routine moet zijn, wil een verandering in die routine een woede uitbarsting veroorzaken.

CONCLUSIES
De onderzochte groep relatief klein (16 personen) waardoor het moeilijk is om algemene uitspraken te doen. Verdere onderzoek is daarom belangrijk om te zien of een interventie ontwikkeld kan worden waarbij personen met PWS mogelijk baat hebben bij gestructureerde momenten van “flexibiliteit” om ervoor te zorgen dat routines minder snel gevestigd worden.

WAAR LEIDT DERGELIJK ONDERZOEK TOE?
Op basis van o.a. bovenstaande onderzoeksresultaten is de onderzoekster Dr. Kate Woodcock (in het bezit van de Foundation for Prader Willi Research Canada Young Investigator Award) bezig met de ontwikkeling van het computerspel TASTER (Training Attention Switching for Temper Episode Reduction/Het trainen van het wisselen van aandacht om woede uitbarstingen te reduceren).

 

Een nieuwsbrief van de voormalige Prader-Willi/Angelman Vereniging

Verhoogde Wlz-indicatie ook voor zorg op school, Nieuwsbrief 2, 2015
dinsdag 01 september 2015 18:34

Leerlingen tot 18 jaar die vanuit de AWBZ zijn overgegaan naar de Wet langdurige zorg (Wlz) krijgen automatisch een aangepaste Wlz-indicatie. Dit is goed nieuws voor scholieren die op school zorg nodig hebben. De aangepaste Wlz-indicatie geeft meer mogelijkheden om zorg op school te organiseren.

Alleen ‘hoge’ zorgzwaartepakketten zijn overgegaan naar de Wlz. Het CIZ past de Wlz-indicatie aan voor kinderen met de volgende ‘hoge’ zorgzwaartepakketten:

  • lichamelijke beperking (LG): 2 en 4-7,
  • zintuiglijke beperking (ZG): 2 en hoger,
  • verstandelijk gehandicaptenzorg (VG): 4 en hoger.

Zorg op school
De aangepaste indicatie geeft meer mogelijkheden om bijvoorbeeld zorg op school te organiseren. Ouders maken met de school afspraken over welke zorg op school noodzakelijk is. Deze zorg wordt betaald uit het Wlz-budget van de leerling.

Automatisch
Het CIZ stuurt in augustus 2015 aan iedereen die in aanmerking komt voor een verhoogde indicatie automatisch een aangepast indicatiebesluit. U hoeft hiervoor zelf dus niets te doen.

Dagbesteding
Het aangepaste indicatiebesluit wordt uitgebreid met de indicatie ‘dagbesteding’. In de AWBZ werd nog onderscheid gemaakt tussen dagbesteding en onderwijs (onderwijs was ‘voorliggend), maar in de Wlz is dat niet meer het geval. De Wlz-indicatie ‘dagbesteding’ mag dus ook voor zorg op school ingezet worden (en ook tijdens schoolvakanties en in het weekend).

Pgb of zorg in natura
Omdat het om een administratieve verlenging van een indicatiebesluit gaat, vermeldt het CIZ in het aangepaste indicatiebesluit standaard de leveringsvorm ‘zorg in natura’ (ZIN). Bij een administratieve verlenging neemt het CIZ geen contact met u op. Daardoor heeft het CIZ geen actuele informatie of u een (gedeeltelijk) Pgb heeft of zorg in natura ontvangt.

Deze informatie is wel bekend bij het zorgkantoor. Het zorgkantoor zorgt ervoor dat uw kind de zorg op dezelfde manier blijft ontvangen. U houdt dus uw leveringsvorm – Pgb of zorg in natura – zoals die op het moment van de indicatieverlenging bekend is bij het zorgkantoor.

Geen aangepaste indicatie ontvangen?
Heeft u op 1 september geen nieuw indicatiebesluit ontvangen van het CIZ· en denkt u dat uw kind er wel voor in aanmerking komt? Neem dan contact op met het Juiste Loket: meldpunt@juisteloket.nl of 030-7897878.

In onderstaande situaties komt uw kind niet in aanmerking voor een verhoogde indicatie:

Uw kind heeft ná 1 januari 2015 een Wlz-indicatie gekregen
Heeft het CIZ de zorgvraag van uw kind ná 1 januari 2015 beoordeeld? Bijvoorbeeld vanwege een herindicatie of voor een eerste indicatie? In het Wlz-indicatiebesluit van 2015 is de dagbesteding al opgenomen in het Wlz-zorgprofiel. Deze indicaties worden daarom niet aangepast.

Uw kind heeft een indicatie voor het zorgzwaartepakket VG 3
Het AWBZ zorgzwaartepakket VG 3 valt onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en is overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.
Uw kind heeft een indicatie voor een LVG-zorgzwaartepakket
De AWBZ zorgzwaartepakket voor LVG vallen onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en zijn overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.

Handreiking Onderwijs en zorg
Voor ouders en scholen die samen voor een kind goede zorg op school moeten organiseren, is de Handreiking Onderwijs en zorg verschenen. De handreiking kunt u downloaden van de website van VWS. In deze handreiking vindt u:·

  • informatie over het nieuwe zorgsysteem
  • een stappenplan voor passende ondersteuning
  • een gesprekshandleiding voor ouder en school

Op 17 april jl. organiseerde de Kerngroep van het expertisecentrum PWS in oprichting een Invitational Conference in de Jaarbeurs in Utrecht. De dag werd gesponsord door het Erasmus MC, het Prader-Willi Fonds, het Radboudumc en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Een middag die druk werd bezocht door 45 artsen, paramedici en ouders. Thema’s waren achtereenvolgens: de transitie (overgang) van de zorg voor kinderen naar volwassenen met PWS; diagnostiek en behandeling van scoliose, de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek en het Expertisecentrum.

Van kindzorg naar volwassen zorg: een continuüm?
Janiëlle van Alfen (kinderarts-endocrinoloog, Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) en
Dederieke Festen (AVG, Stichting Ipse de Bruggen, Nooddorp en Erasmus MC, Rotterdam) gingen in op de vraag hoe een goede overgang van de zorg voor kinderen met PWS naar de zorg voor volwassenen geregeld zou moeten worden. De zorg voor kinderen wordt nu meestal gecoördineerd door een kinderarts met veel ervaring op het gebied van genetische aandoeningen. Wanneer de zorg van de kinderarts stopt (in principe rond de leeftijd van 18 jaar) is er vaak geen volwassen equivalent: de huisarts heeft onvoldoende kennis en specialistische zorg is gefragmenteerd over verschillende disciplines. De vraag is hoe de zorg voor (jong) volwassenen geregeld zou moeten worden: moet de kinderarts langer betrokken blijven en zo ja hoe lang, of moet een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) de coördinatie overnemen en wanneer dan?
Uit interviews met ouders komen een aantal wensen naar voren: geef meer informatie over de verschillende opties en waarom transitietraject noodzakelijk is; zorg voor een geleidelijk traject; zorg voor een ‘warme’ overdracht kinderarts – nieuwe dokter; geef ouders een kopie van medisch dossier en verwijsbrief en heb aandacht voor het niet-medische transitie proces. Op grond daarvan stellen dr. van Alfen en dr. Festen de volgende, toekomstgerichte, planmatige aanpak voor: een Voorbereidingsfase (14-15 jaar) waarin informatie uitgewisseld wordt en uitleg gegeven over voortgang. Betrokken zijn: de jongere, zijn ouders/betrokkenen, de kinderspecialist, een transitie coördinator (de kinderspecialist maakt overdracht). De Transitiefase (15-19 jaar) waarin bij 15-16 jaar een overdrachtsconsult plaatsvindt dat eventueel op 17-18 jaar wordt herhaald. Zowel de transitie coördinator als de AVG zijn hierbij betrokken. Bij 18-19 jaar volgt een consult bij de AVG. Na de overgang (18+) vindt verdere controle plaats door de AVG. Evaluatie transitie: na voltooiing van de transitie zijn nog in beeld: de jong volwassene, zijn ouders/betrokkenen en de AVG. Daarbij zijn nog wel een aantal uitdagingen te overwinnen, zoals de vraag naar voldoende beschikbaarheid van generalisten voor volwassenen (AVG’s en Internisten (-endocrinologen); hoe moet dat in de ziekenhuiszorg; de financiering van chronische multidisciplinaire ziekenhuiszorg en de transitie coördinator en hoe organiseer je wetenschappelijk onderzoek.

Scoliose
Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut / senior onderzoeker, afdeling Revalidatie , Kinderfysiotherapie
Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) gaat in op de vraag: waarom krijgt een kind met PWS scoliose en om welk type scoliose gaat het dan?
Scoliose is een driedimensionale vervorming van de wervelkolom. Naast een cosmetisch aspect kan een scoliose de volgende klachten opleveren: problemen met bewegen, de ademhaling, de spijsvertering, rugpijn en hoofdpijn. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een scoliose: een niet structurele scoliose en een structurele scoliose. In het eerste geval is de scoliose alleen in bepaalde situaties aanwezig, bijvoorbeeld bij kinderen met een beenlengte verschil. Wanneer dat verschil wordt opgeheven is de rug weer recht. Wanneer de scoliose al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van een congenitale scoliose. Vaak is er dan iets met de wervels aan de hand. De scoliose is dan progressief (d.w.z. dat hij verergert). Een neuromusculaire scoliose wordt veroorzaakt door een spierziekte en tenslotte is er nog een idiopathische scoliose, d.w.z. een scoliose waarvan de oorzaak onbekend is. Onderzoek van Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden uit 2008 heeft uitgewezen dat bij 30-80% van de kinderen met PWS een scoliose voorkomt. Bij kinderen tot 10 jaar is dat 30% en vanaf 10 jaar zo’n 80%. Daarbij is geen effect van groeihormoon op het ontwikkelen van scoliose aangetoond. Dr. van Vlimmeren geeft aan dat het heel lastig is om de juiste mate van kromming van een scoliose vast te stellen, zeker bij kinderen met obesitas. Het gaat bij PWS niet om een neuromusculaire scoliose: er is wel spierzwakte, maar geen progressieve spierziekte. Spierversterking is zeker mogelijk bij PWS. Wel zijn houdingsbewustwording en houdingscorrectie lastig door de geringe leerbaarheid. Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij een eerste vermoeden van asymmetrie, daarop reageren door overcorrectie: mobiliseren, spierversterking en volhouden; een “actieve” motorische ontwikkeling is nodig. Dus niet te vroeg orthopedische hulpmiddelen gebruiken en aangepast meubilair. In volgorde bestaat de behandeling daarom uit:
1. Oefentherapie: mobiliseren, spier versterken, houdingsbewustwording, uithoudingsvermogen, motivatie, coachen. Dit is het terrein van de fysiotherapeut
2. Meubilair: stoel, tafel, (aangepast) bed, matras en
3. Orthesiologie: redressiegips, korset, schoeisel. Hier houdt de revalidatiearts zich mee bezig.
4. Operatief: spondylodese (het vastzetten van wervels aan elkaar), daarvoor bestaan diverse methoden. Dit is het terrein van de orthopedisch chirurg.
Tenslotte stelt dr. van Vlimmeren vast dat meer onderzoek nodig is om uit te zoeken hoe precies de scoliose bij PWS ontstaat en hoe het proces loopt: gaat het om het inzakken van wervels, of om een asymmetrische groei van de wervels, wat is de rol van hypotonie, obesitas, verminderde spierkracht; hoe loopt het proces, wat bevordert een scoliose en wat remt af?

Onderzoek
Prof. Anita Hokken-Koelega, (kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam & Directeur Stichting Kind en Groei) neemt ons in vogelvlucht mee door het wetenschappelijk onderzoek naar Prader-Willi Syndroom van 2002 naar heden. Welke onderzoeken zijn er gedaan, met welk resultaat?

In 2002 start de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon studie’ die vervolgd wordt als de Nederlandse ‘PWS Cohort studie’. Het PWS team heeft hiertoe 18 centra bezocht en een populatie van 175 kinderen gevolgd. De vraag in de onderzoeken die zijn afgerond was hoe twee groepen zich tot elkaar verhouden waarbij de ene groep groeihormoon toegediend kreeg en de andere groep niet. Het onderzoek bestond uit twee delen, in deel 1 werden onder meer de volgende factoren beoordeeld: lichaamssamenstelling, groei, eetgedrag, psychosociale ontwikkeling, intelligentie, gedrag en de puberteitsontwikkeling. In deel 2, het zogenaamde MoTraP onderzoek, werd het effect van fysiotherapie op de motorische ontwikkeling, in beide groepen gevolgd. De onderzoekers van deel 1 waren Dederieke Festen, Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden en Elbrich Siemensma. De onderzoekers van deel 2 waren Linda Reus en prof. R. Nijhuis. Dit onderzoek werd uitgevoerd met financiële steun van Pfizer, PWF en Stichting Kind en Groei en is afgerond na een looptijd van twee jaar en is daarna voortgezet als de Nederlandse PWS Cohort Studie.

De Nederlandse ‘PWS Cohort Studie’ is een lopend onderzoek. Hierin worden de lange-termijn gegevens vastgelegd over PWS en de effecten van groeihormoon. In dit onderzoek wordt onder meer gemonitord op bovengenoemde factoren.
Dit onderzoek loopt sinds 2004, is uitgevoerd door Nienke Bakker, Renske Kuppens, Stephany Donze (artsen), Marielle van Eekelen (verpleegkundige) en Eva Mahabier (psycholoog) en financieel gesteund door Pfizer en de Stichting Kind en Groei. Alle kinderen in het onderzoek worden behandeld met groeihormoon. Dit onderzoek is gestart als de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon’ studie. Na de afloop van dat onderzoek zijn alle kinderen in de groep behandeld met groeihormoon.
De start, coördinatie en uitvoering zijn gedaan door Stichting Kind en Groei. Het onderzoek heeft veel vragen beantwoord, maar ook nieuwe vragen opgeworpen. Als we de start van de Nederlandse Randomized Controlled Groeihormoon studie als begin van het Cohort onderzoek nemen dat kunnen we stellen dat de zorg voor kinderen en adolescenten met PWS in de afgelopen 13 jaar sterk is verbeterd. De focus voor de komende jaren is het optimaliseren van de zorg en het onder de loep nemen van de zorg voor volwassenen met PWS.

Ook de ‘PWS Transitiestudie’ is een lopend onderzoek. Dit onderzoek is een placebo-gecontroleerde groeihormoonstudie, die start na bereiken van de volwassen lengte bij jong volwassenen (17 tot 25 jaar). Volwassenen met PWS (>18 jr.) hebben géén indicatie voor de groeihormoonbehandeling. Deze studie onderzoekt bij de testgroep de effecten van de toediening van groeihormoon gedurende 1 jaar ten opzichte van de toediening van een placebo bij de controlegroep gedurende dezelfde periode.

De ‘PWS Young Adult Study’ of YAP is een vervolgstudie op de Transitiestudie. Dit onderzoek is gestart na het doorlopen van de Transitiestudie of aan het einde van de inclusie in de Transitiestudie bij jong volwassenen, jonger dan 25 jaar.
Deze studie onderzoekt de beste persoonlijke groeihormoondosis op basis van het aan insuline verwante eiwithormoon IGF-1 in het bloed, en de lichaamssamenstelling met behulp van een Dexascan. Met een Dexascan wordt een botdichtheidsmeting gedaan.
Na 1 jaar werden de controlegroep en de testgroep omgewisseld. Na twee jaar is dit onderzoek voortgezet als de ‘Young Adult Cohort Study’ waarbij alle patiënten groeihormoonbehandeling ondergaan.

In de Psychiatrische studie (PD studie) wordt onderzoek gedaan naar psychiatrische symptomen bij kinderen vanaf 7 jaar en bij jong volwassenen (allen behandeld met groeihormoon). De vragen zijn: op welke leeftijd ontstaan beginsymptomen van psychiatrie, welke symptomen zijn er, is er verschil tussen kinderen met deletie en UPD en hoe is het verloop, zijn er preventieve maatregelen mogelijk, zo ja, welke. Er zijn in 2011/2012 tests gedaan en nog eens na 2 jaar (2013/2014)
Het onderzoek onder kinderen is uitgevoerd door Sinddie Lo die gepromoveerd is op 21 April 2015. Het onderzoek onder jong volwassenen is gedaan door prof. Verhoeven – in samenwerking met Elbrich Siemensma.
Dit onderzoek is gesponsord door het PW Fonds, Nuts Ohra en Kind & Groei.

De MRI studie doet onderzoek naar hersenen en hersenontwikkeling bij PWS bij kinderen/jong volwassenen van 6 t/m 24 jaar (allen GH). De vragen hierbij zijn: is er verschil t.o.v. gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en zo ja hoe? Is er verschil tussen kinderen met een deletie en UPD? Hoe is verloop, is er sprake van een andere hersenontwikkeling? Wat zijn de gevolgen? Hoe is de relatie met intelligentie, gedrag, sociale vaardigheden?
De onderzoeken hebben plaatsgevonden in 2012/2013 en nog eens na 2 jaar (2014/2015). De onderzoeker is Akvile Lukose, neuropsycholoog met MRI expertise en het onderzoek vond plaats met financiële ondersteuning van Kind & Groei, en een donatie, FPWR (US).

Studie naar verandering eetlustregulering bij baby’s. Deze studie doet onderzoek naar de oorzaak van de switch van ondervoeding naar overgewicht. Dit gebeurt observationeel en er wordt gekeken naar eetlust regulerende hormonen in het bloed bij baby’s van 0-4 jaar. Dit onderzoek is een samenwerkingsproject met 4 PWS centra in andere landen. De start van het onderzoek was in 2011 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens met financiële ondersteuning van ESPE research grant en Kind & Groei.

Oxytocine studie. Deze studie onderzoekt de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. Kinderen van 6 tot 14 jaar krijgen (vice versa): 1 maand oxytocine, 1 maand placebo. Onderzocht worden de effecten op de eetlust, voedselinname, sociale contacten, gedrag, veranderingen in hersenen (fMRI)
De start van het onderzoek was in januari 2015 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens en het PWS team met financiële ondersteuning van het PW Fonds en Kind & Groei.

Onderzoeken in de (nabije) toekomst
Oxytinn baby studie. Ook deze studie doet onderzoek naar de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. De controlegroep en de testgroep zal hier wekelijks wisselen. De te onderzoeken populatie betreft baby’s van 0 tot 5 maanden en zal worden uitgevoerd in 7 Europese centra. Onderzocht worden de korte termijn effecten op: drinken, tonus, contact moeder-kind. Langere termijneffecten die worden onderzocht zijn: communicatie, gedrag, eetlust, tonus, psychomotorische ontwikkeling, veranderingen in hersenen (fMRI). De start van het onderzoek is gedacht in 2016, er is een projectaanvraag ingediend bij de EU. Het onderzoek kan alleen plaatsvinden als het financiële ondersteuning vanuit de EU krijgt.

UAG studie. Deze Randomized Controlled studie onderzoekt de effecten van de toediening van Unacetylated Ghrelin (UAG) in de testgroep versus de toediening van een placebo aan de controlegroep. Ghreline is een hormoon dat de eetlust opwekt en aanzet tot vrijstelling van groeihormoon. De effecten worden bekeken van een dagelijkse onderhuidse toediening van UAG of het placebo, gedurende een periode van 2 weken. De testpopulatie bestaat uit kinderen in de leeftijd van 12 tot 18 jaar. In deze studie wordt onderzocht of UAG de effecten van Ghrelin remt. Verder wordt gekeken naar de effecten op:
eetlust, gewicht, suikerstofwisseling, veiligheid. De uitvoering wordt gedaan door het PWS team met financiële ondersteuning van de firma Alize, in samenwerking met Toulouse, Lyon en Zweden en staat gepland voor 2016.

Andere onderzoeksmedicatie
Liraglutide. Doel is het meten van het effect op de eetlust, gewichtsverlies en betere glucose huishouding bij adolescenten met een BMI > 30. Uitvoering: waarschijnlijk 2016.
Beloranib. In de USA is hier studie naar gedaan. Het middel is oorspronkelijk ontwikkeld als chemotherapeuticum, bleek als bijwerking te hebben: afvallen en minder eetlust. De doelgroep zijn adolescenten en volwassenen met BMI > 30. Er is nog te weinig over bekend en zeer waarschijnlijk zal er geen Nederlandse deelname komen.

Vragen
Er blijven nog vele vragen, waaronder:
– Wat is het effect van eetlust beïnvloedende hormonen, en zijn die te beïnvloeden c.q. als behandeling in te zetten?
– Het opstellen en valideren van richtlijnen voor omgang met mensen met PWS
– Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek
– Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger en vetzucht op latere leeftijd veranderen?
– Is “behandeling op maat” beter dan iedereen 1 zelfde GH dosis?
– Is er echt verbetering van intelligentie door GH op lange termijn?

Conclusies
De effecten van groeihormoonbehandeling zijn positief, er is een verbetering lichaamssamenstelling en allerlei andere uitkomsten en er zijn geen nadelige effecten. Nederlandse studies hebben veel bijgedragen aan kennis over PWS in het algemeen en over GH-behandeling bij PWS. In de komende jaren blijft meer onderzoek nodig, met name over de gevolgen van GH behandeling op lange-termijn GH (veiligheid), GH behandeling op maat, op zeer jonge leeftijd en voor volwassenen, de hersenontwikkeling, eetlust hormonen, genetisch onderzoek, de effecten van Oxytocine, Ghrelin en andere hormonen/medicatie en tenslotte: activiteiten, school, langdurig fit blijven.

Andere activiteiten
In september 2014 is vanuit de Nederlandse Federatie Universitaire Medische Centra (NFU) een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Voor PWS waren dat: Rotterdam (kinderen en volwassenen), Nijmegen (kinderen), beiden goedgekeurd voor 5 jaar) en Maastricht (volwassenen), voorlopig goedgekeurd voor 1 jaar.
Daarnaast wordt gewerkt aan het opzetten medische en paramedische zorg voor volwassenen met PWS aan het
Erasmus MC door dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog) en dr. Dederieke Festen (Arts verstandelijk gehandicapten), aan het Radboudumc door dr. Nikke Stikkelbroeck (internist-endocrinoloog) en in het Maastricht MC: dr. Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden (internist-endocrinoloog i.o.).

Peof. Hokken dankt iedereen die heeft meegewerkt aan de onderzoeken: alle kinderen en jong volwassenen met PWS en hun ouders, arts-onderzoekers, researchverpleegkundigen, de psycholoog van het PWS team, kinderarts-endocrinologen, kinderartsen en vele andere zorgverleners, met name Sylvia Rasenberg, Phillip Collin, Jose Veen en tenslotte alle sponsoren.

Prader-Willi syndroom Expertise Centrum
Ingeborg Hoenders, voorzitter Prader-Willi Fonds en moeder van Max (21) met PWS informeert over de historie van het Prader-Willi Fonds (PWF) en de plannen.
Het PWF is opgericht in 2003 door Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken, ouders van Giulia en Max. Max (1993) heeft PWS. Er was destijds nauwelijks informatie over PWS beschikbaar en ouders werden aan hun lot overgelaten. Ingeborg en Gertjan wilden hun verdriet omzetten in energie: de financiering van het PWF verloopt middels giften en legaten van particulieren, lokale sponsoracties, donateurs, vermogensfondsen, sponsors uit het bedrijfsleven en benefiet events. Het PWF heeft dankzij deze middelen de volgende projecten financieel mogelijk kunnen maken:
Gezond ouder worden met PWS: € 90.000, Motorische training bij PWS: € 110.000, Psychiatrische stoornissen bij PWS:
€ 228.800, Expertisecentrum PWS: € 50.500, Mobiel biofeedback systeem (1e fase) : € 4.500, Oxytocine onderzoek: € 60.000

Eind 2011 is het initiatief voor een expertisecentrum genomen waar alle kennis over PWS wordt gebundeld en beschikbaar gesteld. Een fysiek expertisecentrum waar mensen met PWS naar toe kunnen voor vragen over hun aandoening, maar vooral ook een digitaal centrum, waar alle informatie te vinden valt en uitgewisseld kan worden. Het gaat daarbij
niet alleen om informatie over medische zaken, maar ook over gedrag, opvoeding, onderwijs, werk en wonen.
Meer over het expertisecentrum leest u in het artikel van de Taskforce in de Nieuwsbrief 2, 2015

Lene Steensen, leraar speciaal onderwijs, verzorger en persoonlijke assistent van een jonge man met PWS in een speciale woonvoorziening ‘Living with Support’ in Holbæk, Denemarken schreef dit artikel. Susanne Blichfeldt, MD (die de jonge man heeft gekend vanaf zijn 12e en trainingen heeft verzorgd voor de staf van de woonvoorziening) vertaalde het in het Engels en wij weer voor u in het Nederlands…

Het verhaal laat zien hoe de kennis van verzorgers, samen met de schriftelijke informatie over PWS (het boekje ‘Medical Alerts’) levensreddend kan zijn. En ook dat je moet aandringen, als er niet naar je geluisterd wordt. Niet alle artsen zijn voldoende op de hoogte van PWS!

Maagpijn bij PWS kan levensbedreigende oorzaken hebben
“Living with Support” is een huis in Holbæk, Denemarken, waar een jonge man van 38 jaar oud (hier genaamd ‘J’) met PWS woont. Ik ben zijn persoonlijke assistent. Hij heeft zijn eigen flat in een zogenaamd ‘groepshuis’. Hij krijgt dagelijks hulp en ondersteuning, in het bijzonder op het gebied van voeding en financiën.

Afgelopen najaar klaagde J, tijdens een zondagavond, over pijn in zijn maag. Hij belde zelf de dokter (er is geen personeel tijdens de nacht). Er kwam een dokter en die concludeerde dat de pijn te wijten was aan een niet-ernstige infectie: gastro-enteritis. Toen mijn collega op maandagochtend arriveerde en J nog steeds klaagde over pijn, belde ze een dokter die hem naar het plaatselijke ziekenhuis in Holbæk verwees. Hier zeiden ze dat de pijn werd veroorzaakt door een niet-ernstige infectie; uit bloedtesten bleek er mogelijk sprake van een infectie. J kreeg penicilline en werd naar huis gestuurd. Hij zei later dat de medicatie misschien een beetje had geholpen .. Toen ze naar zijn buik keken, vonden ze niets alarmerends en als zijn buik werd aangeraakt ter hoogte van de maag, klaagde hij een heel klein beetje.
Omdat het mijn vrije dag was, kwam ik pas op dinsdag werken en toen werd me het verhaal verteld.

Hoge pijngrens
Als team hebben wij deelgenomen aan veel cursussen over PWS. En door fantastische sprekers is ons verteld hoe belangrijk het is dat we , omdat wij verantwoordelijk zijn voor mensen met PWS die een hoge pijngrens hebben, reageren en op zorgvuldig onderzoek aandringen wanneer mensen met PWS aangeven pijn te hebben.

Ik belde zijn huisarts, omdat ik niet begreep waarom ze geen scan van zijn buik hadden gemaakt terwijl hij PWS heeft. De huisarts had de papieren van het ziekenhuis nog niet ontvangen en belde het ziekenhuis. Inmiddels was het lunchtijd en J had zijn lunch overgeslagen. Op dat moment gingen alle alarmbellen rinkelen, dus belde ik zijn huisarts weer, die net aan het lunchen was. Dus belde ik het ziekenhuis. Maar het personeel wilde J niet ontvangen zonder verwijzing van zijn huisarts.

Dus…wanneer ik erop stond dat J zou worden opgenomen was de enige mogelijkheid om 122 te bellen. Dat deed ik uiteindelijk. J was in staat om zelf naar de ambulance te lopen! Ik probeerde uit te leggen dat ik een ambulance had moeten bellen omdat de man PWS had én maagpijn én niet had gegeten.

In het ziekenhuis onderzochten ze zijn buik en klaagde hij een beetje. Ze herhaalden de diagnose van gastro-enteritis, maar ik weigerde om J mee naar huis te nemen voordat er een scan werd uitgevoerd. Ik had brochures en boekjes over PWS bij me, en liet elke keer dat de artsen iets zeiden de tekst zien. Ik denk dat ze uiteindelijk voor een echografie besloten, alleen maar om mij de mond te snoeren.

Toen de scan was gemaakt twijfelden ze over de grootte van de galblaas en besloten ze tot een CT-scan. Die liet lucht in het peritoneum zien, een teken van een maag- of darm perforatie. Ze besloten nu tot meer onderzoek. J kreeg een buisje door de neus naar de maag en alles werd ‘opgezogen’; hij mocht niet eten en drinken. Er werd gezegd dat het geen noodsituatie was en hij moest wachten tot de volgende namiddag voor een gastroscopie (waarbij je ook in de maag kijkt met een zogenaamd binoculair onderzoek).

Gastroscopie
Met de gastroscopie zagen ze dat hij een gat in zijn maagwand had, dicht bij waar de darm begint. Het eindigde met een operatie en een zeer lang litteken met 25 hechtingen. Het gat in zijn buikwand werd gehecht. Hij deed het erg goed, was erg dapper, en kreeg uiteindelijk voor de eerste keer de volgende zaterdag iets te eten (de laatste keer was dinsdagochtend!). Hij werd op maandag naar huis gestuurd, na 6 dagen in het ziekenhuis.

Bijpraten over bijzondere symptomen bij PWS
Het was Dr. Hanne Hove, verbonden aan de PWS Clinic bij het Centrum voor zeldzame ziekten in Rigshospitalet in Kopenhagen, waar J regelmatige komt voor onderzoeken, die mij vroeg om dit artikel te schrijven. Omdat het laat zien hoe belangrijk het is dat personeel wordt opgeleid en voortdurend wordt bijgepraat over de bijzondere symptomen die zich kunnen voordoen bij cliënten met PWS.

Het is ook belangrijk dat we durven aandringen bij het medisch personeel en artsen, die meer over medische aandoeningen weten (dan ik), maar soms misschien niet alles weten over PWS.
Dit verhaal had een happy end, maar als ik de diagnose van gastro-enteritis had aanvaard, en niet had aangedrongen op een scan, zou het heel anders afgelopen kunnen zijn. Een gat in de maag kan levensbedreigend zijn!

lene Steensen

Opmerkingen van Dr. Susanne Blichfeldt:
Dit is een verhaal over een ‘gat in de maag’ . Maar niet veroorzaakt door te veel eten (eetbuien). Waarschijnlijk was er een zweer met perforatie. Het verhaal vertelt hoe belangrijk het is dat het personeel goed is geïnformeerd over PWS en mogelijke bijkomende ziekten en symptomen.

Fysiotherapie, veranderende zorg, eetcontrole en het Prader-Willi huis: de 4 thema’s van de Prader-Willi contactdag, Nieuwsbrief 4, 2014

dinsdag 10 februari 2015 14:49

Overweldigend veel belangstelling was er voor de Prader-Willi contactdag op 22 november. Net als de Angelman contactdag gehouden in de Binckhorst in Rosmalen. Ruim 160 ouders, kinderen, begeleiders en belangstellenden kwamen naar Brabant om te luisteren naar de resultaten van onderzoek naar fysiotherapie bij PWS, digitale ontwikkelingen op het gebied van het Happy Weight stippendieet, (bezuinigings)plannen van de overheid op het gebied van de zorg en de opzet van en ervaringen met het Prader-Willi huis in Mûnein.

Inmiddels traditiegetrouw, gaf professor Leopold Curfs de aftrap met een overzicht van recent onderzoek naar Prader-Willi syndroom. Hij liet zien dat er veel onderzoek plaatsvindt naar de toch zeldzame aandoening. Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) geeft een overzicht van alle wetenschappelijk publicaties en deze zijn te vinden door te zoeken op ‘Prader-Willi syndrome’. Daarnaast wees prof. Curfs op de steeds belangrijk wordende internationale (Europese) samenwerking middels expertisecentra. Die samenwerking is om meerdere redenen belangrijk: goed op de hoogte zijn en blijven van welke onderzoeken er gaande zijn of gepland staan, fondsenwerving en voldoende personen om significante resultaten te kunnen krijgen. En als Nederland mogen we best trots zijn: niet alleen is in 1991 het eerste internationale Prader-Willi congres  gehouden in Noordwijkerhout, maar nog altijd speelt Nederland een belangrijke rol op het gebied van onderzoek naar PWS. Recente voorbeelden daarvan zijn: de studies van Margje Sinnema, de onderzoeken bij de stichting Kind en groei en het onderzoek van Linda Reus. En: Linda is  zelf aanwezig om verslag te doen van dat onderzoek…

Motorische ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom

Dr. Linda Reus legt uit dat de studie aan het Radboud UMC naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS 2 doelen had:
– evalueren of fysieke training gecombineerd met groeihormoonbehandeling de motorische ontwikkeling verbetert.
– het ontwikkelen van een programma om de motorische ontwikkeling te stimuleren.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken. Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.

Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een lichaamssamenstelling waarin zich, ten opzichte van andere kinderen, meer vetweefsel bevindt en minder spierweefsel. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling. In het algemeen geldt dat fysieke training de fitheid vergroot, vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de lichaamssamenstelling van invloed is op de motorische ontwikkeling doordat de zwaartekracht een grote rol speelt. Pasgeboren baby’tjes maken stapbewegingen na de geboorte wanneer zij rechtop worden vastgehouden boven een oppervalk. Die reflex verdwijnt echter wanneer het kindje groeit en zwaarder wordt. Maar wanneer je de zwaartekracht vermindert door het kind in water te houden, keren die bewegingen terug. Hetzelfde geldt voor kinderen met PWS: zij zijn qua lichaamssamenstelling niet goed toegerust om de zwaartekracht te overwinnen. Daarom zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken: door gebruik maken van een schuin oppervlak. In het onderzoek is een oefenprogramma aangeboden in samenhang met een groeihormoonbehandeling.

Oefenprogramma

10 kinderen kregen gelijktijdig  groeihormoon en het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind. Rekening houdend met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en hulp die nodig was: een zetje, handje, steuntje. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen tussen de kinderen. Gedurende het onderzoek verbeterde de motorische ontwikkeling van de kinderen die zowel groeihormoon kregen als de oefeningen deden het meest, maar: het verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bleef bestaan.

Spiermassa

Verder is ook de spierdikte (een maat voor de spierkracht) gemeten om te kijken wat daarvan de invloed is op de ontwikkeling. Er is een sterke samenhang. Alleen bleek de spierdikte toe te nemen  tot bijna normaal, maar de motorische ontwikkeling bleef, ondanks verbetering, sterk achter. De conclusie daarvan is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij Prader-Willi syndroom, maar deze niet volledig kan verklaren.

Als gevolg van deze studie zijn in de landelijke richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met PWS de adviezen omtrent oefenen en groeihormoon opgenomen. Voor ondersteuningsvragen op het gebied van de fysiotherapie kunt u terecht bij: Radboudumc Revalidatie Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl T: 024 3619004

Veranderingen in de zorg

Een ander thema, maar wel een dat iedereen die te maken heeft met zorg en ondersteuning raakt, zijn veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte en/of beperking. Dorien Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in) en op het gebied van PGB/ZZp als zelfstandige actief, laat zien wat gaat veranderen en wat er op ons afkomt in 2015. Dorien is naast beleidsmedewerker en Zzp-er ook werkzaam als Gemeenteraadslid. Ze heeft een zus Anja met Down syndroom.

Zorg die nu in de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) geregeld is, gaat over naar 4 wetten: 18 % gaat over naar de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo 2015), 17% naar de Zorgverzekeringswet (Zvw) en 60% naar de Wet langdurige zorg (Wlz). Kinderen met opgroei en opvoedingsproblemen gaan over naar de Jeugdwet (5%).

Gemeenten

Dat betekent dat de Gemeenten er in 2015 enorm veel nieuwe taken bij krijgen in het sociale domein. Op het gebied van de Wmo: huishoudelijke hulp (die al dan niet gaat verdwijnen), begeleiding individueel en dagbesteding, en kortdurend verblijf. Op het gebied van werk komen er deelnemers aan de nieuwe Wajong, de inruil van de SW voor het minimumloon en komt er een extra budget voor armoede bestrijding. Op het gebied van de jeugdzorg gaat bijna alles naar de Gemeente met uitzondering van degenen die uiteindelijk een indicatie krijgen voor de Wlz en de groep kinderen die zeer intensieve kindzorg nodig hebben.

Contact met de Gemeente
Voor degenen die over gaan naar de Wmo geldt dat je je eerst moet melden bij de Gemeente. De Gemeente nodigt je vervolgens uit voor een gesprek. Daarin wordt gekeken naar: wat kan iemand zelf, waarmee kan de familie helpen, wat zijn algemene ondersteuningsmogelijkheden en tenslotte: welke individuele ondersteuning is nodig. Je mag iemand meenemen naar dat gesprek of als je dat niet kunt of wilt kan je vragen om een cliëntondersteuner. Je hebt als cliënt recht op een onderzoek. De Gemeente geeft ook voorlichting over de keuze voor zorg in natura of via een PGB. Maximaal na 6 weken komt er een verslag van het gesprek en het onderzoek en kan een aanvraag gedaan voor een eventuele maatwerkvoorziening (b.v. een traplift). De Gemeente moet daarop binnen 2 weken een besluit nemen. Als cliënt kan je, als je het er niet mee eens bent, in bezwaar gaan en eventueel in beroep.

Maar wat gaat er nu niet naar de Wmo?

  • Verpleging en persoonlijke verzorging (gaat naar ZVW)
  • Mensen die nu al in een instelling wonen of een ZZP indicatie (verblijfsindicatie) hebben, blijven in de ‘kern AWBZ’ (de nieuwe landelijke regeling Wlz)
  • Mensen met grondslag GGZ (gaat naar ZVW, een deel blijft in Wlz)
  • Jongeren tot 18 jaar (wet Jeugdzorg, ook VG)
  • Ouderen, mensen met somatische problematiek
  • Mensen met lichamelijke beperkingen
  • Mensen met een verstandelijke beperking of combinatie (EMG)

Jeugd

De jeugdzorg gaat in 2015 in zijn geheel naar de Gemeente. Op dit moment is dat nog verdeeld over de Jeugd Ggz (Zvw), zorg voor jeugd met een verstandelijke beperking (AWBZ), Preventie, opgroei- en opvoedingsondersteuning (Gemeente), Gesloten jeugdzorg (Rijk) en  jeugdzorg, jeugdbescherming en jeugdreclassering (Provincie).

2015 is een overgangsjaar. Er gelden speciale regels om de overgang van de AWBZ naar de Gemeente of zorgverzekeraar zo soepel mogelijk te laten verlopen. Dit alles roept veel vragen op. Veel is nog onduidelijk. De komende maanden zal er meer duidelijkheid komen.

Wet langdurige zorg

Voor de Wlz blijft een Indicatie nodig door het Centrum Indicatiestelling zorg (CIZ). Daarvoor moet een persoonlijk gesprek plaatsvinden. Je krijgt toegang tot de Wlz als: je permanent toezicht nodig hebt, 24 uur per dag zorg in de nabijheid of levenslang zorg en begeleiding. Indicaties gaan voortaan in een zorgprofiel, geen uren maar als totaal integraal pakket. Cliënten met Wlz indicatie met PGB krijgen algemene gezondheidszorg uit de Zvw en specifieke behandeling uit Wlz (AVG arts). Bestaande cliënten met een ZZP-indicatie worden ambtelijk omgezet naar een levenslange indicatie.  Zorgprofielen gaan in per 1 januari 2016, in 2015 wordt nog in ZZP’s geïndiceerd.
De Wlz gaat ook gelden voor de ‘vergeten groep’: 14.000 kinderenop  KDC’s en thuiswonende cliënten boven 18 jaar met een intensieve zorgbehoefte. Andere kinderen tot 18 jaar gaan over naar de Jeugdwet tot 18 jaar. Aanpassingen in woningen (bij PGB of een volledig pakket thuis) gaan ook via Wlz. Maar opvoedkundige hulp gaat via de Jeugdwet en sociaal vervoer via WMO.
Bij een Wlz indicatie is er straks keuze uit: Zorg in Natura (ZIN); Zorg en verblijf een
volledig pakket thuis (VPT);  een Persoonsgebonden budget (PGB) of een Modulair pakket thuis (combinatie PGB en ZIN (MPT).

Overgangsrecht

Tenslotte geldt er voor cliënten die onder huidige regelingen vallen een overgangsrecht. Dat ziet er als volgt uit: cliënten onder 18 jaar met een ZZP LVG 1-5 of VG 1-3 hebben geen rechten in de Wlz, maar komen in de Jeugdwet. Cliënten die verblijf daadwerkelijk afnemen houden levenslang recht op verblijf. Dat geldt ook voor lage ZZP’s. Cliënten met een ZZP LVG 1-5 vanaf 18 jaar houden recht op toegang Wlz. Cliënten die geen verblijf afnemen en die een indicatie voor verblijf hebben voor een zwaar ZZP (dat niet wordt geëxtramuraliseerd) houden levenslang recht op verblijf. Zij maken de keuze eind 2015 of zodra indicatie afloopt voor WMO/ZVW of zorg met verblijf.
Omdat de zorgkantoren werken met een regionaal budget en doelmatig en efficiënter met middelen moeten omgaan vreest Ieder(in) voor het ontstaan van wachtlijsten.

Wanneer u vragen heeft over  hoe uw persoonlijke situatie eruit gaat zien in 2015 kunt u contact opnemen met Dorien Kloosterman E: da.kloosterman@kpnmail.nl

Het stippenplan: nieuwe ontwikkelingen

José Veen vervolgens, kinderdiëtist en diëtist verstandelijk gehandicapten, is actief bij het Expertisecentrum Advisium, locatie Ede/Wekerom. Een landelijke polikliniek voor VG/LVG met voedings- en gewichtsproblemen. Hier komen kinderen met een syndroomachtergrond (Prader-Willi syndroom e.a.), autisme problematiek (ASS), psychiatrische problematiek, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en vele combinaties daarvan.
Er wordt gewerkt met het Stippenplan, ‘Happy Weight’, dat al 20 jaar in de praktijk heeft bewezen te voldoen. Het plan wordt voortdurend aangepast aan de hand van input van gebruikers en er wordt op dit moment wetenschappelijk onderzoek voorbereid in samenwerking met de Erasmus Universiteit Geneeskunde (AVG). Als consulent CCE= Centrum voor Consultatie en Expertise wordt José ingezet bij complexe zorgvragen rond voedings- en gewichtsproblemen. Kinderartsen uit academische ziekenhuizen verwijzen kinderen door met complexe problematiek rond verstandelijke beperking en obesitas en volwassenen worden doorverwezen door endocrinologen. Ook is er samenwerking met het Centrum Gezond Gewicht in Rotterdam. Vanuit de internationale studie naar chromosomale, syndromale obesitas zoeken artsen aansluiting bij het hulpmiddel Stippenplan.
Er zijn grofweg 600 genen die te maken hebben met overgewicht/obesitas, waarvan er nu 60 bekend zijn. Artsen doen allerlei onderzoek, maar hebben hun patiënten vanuit de reguliere zorg geen passende behandeling te bieden. Maar met behulp van het Stippenplan is een effectieve aanpak mogelijk.

Instellingen worden door de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) verplicht tot verantwoorde zorg en een gezonde leefstijl als het gaat om onder andere: overgewicht/obesitas, lichamelijke inactiviteit. Dat betekent dat ze bouwstenen voor een gezonde leefstijl moeten implementeren op 3 niveaus: op instellingsniveau, op groepsniveau en op individueel niveau. Voor organisaties houdt dat in dat er een voedingsbeleid moet zijn. Het stippenplan is hierbij dan het hulpmiddel.
En dat stippenplan is ooit allemaal begonnen bij het Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben een verstoord eetregulatie-systeem in de hypofyse, eetdwang( afhankelijk van de
genetische variant), een energiebehoefte van slechts 60/65% van normaal en de neiging tot een fors overgewicht/obesitas. Het “Happy Weight stippenplan” is een programma op maat en bestaat uit
4 elementen: voeding, beweging, gedrag en omgeving. Door middel van plaatjes en stippen worden de voeding en kcal. gevisualiseerd, ze zijn duidelijk en gestructureerd. Zelf kiezen mag en niets is verboden. Alle stippen hebben een kleur! Groen = gezond, Oranje= minder gezond, Blauw= voor bijzondere dagen. (Rood zit er niet bij, want niks is verboden) 1 stip = 25 Kcal. Er zijn ruim 21 productkaarten en het gaat om het begrenzen van de kcal = aantal stippen per dag. In het weekend zijn er extra stippen toegestaan, maar ook die worden voor de duidelijkheid vastgelegd.
Volwassenen met PWS kunnen hiermee goed op gewicht blijven! Het betekent wel: elke dag de stippen tellen… En een goede begeleiding door groepsleiding en familie.

Online versie: digitale stippencoach

Sinds kort is er een online versie van het stippenplan beschikbaar: de digitale stippencoach.. Die heeft een aantal voordelen ten opzichte van de papieren versie. De web versie biedt de mogelijkheid in te spelen op actuele ontwikkelingen en cliënten kunnen zelf met de stippen werken op hun I-pad, laptop. Ouders /verzorgers willen ook digitaal kunnen werken met de stippen. Nieuwe producten kunnen snel worden ingevoerd en recepten berekend. Er kan een eigen producten- voorkeur worden ingevoerd. Voedingsadvies kan à la minute worden aangepast. En belangrijk: de diëtist kijkt mee! Meer informatie:www.happyweightstippenplan.nl  E: jose.veen@sheerenloo.nl

Het Prader-Willi huis

Tenslotte was het woord aan Fred Nicolai en Sandra Osinga. Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai, ouders van Iris met PWS van 21 jaar, hebben in de zomer van 2013 een eigen Prader-Willi huis geopend. Wat zij zochten voor hun dochter en andere toekomstige bewoners was vooral een huiselijke sfeer,vrije natuur en gelijkheid. Gelukkig beschikten zij over een huis met een behoorlijke hoeveelheid grond waar ook mogelijkheid was en is om te verbouwen en uit te breiden.

Sandra Osinga gaat in op de werkwijze in het huis. Heel belangrijk is het, dat er 24 uur begeleiding aanwezig is. En voor het dagelijks leven geldt het aloude adagium: rust, reinheid en regelmaat. Alle bewoners hebben een eigen kamer, maar zijn meestal in de gezellige huiskamer. Er is een atelier op het terrein waar bewoners leren, werken en zich creatief kunnen ontplooien. Ook is er eigen vervoer. Daarnaast is uitgebreid aandacht voor beweging: sporten en wandelen. Een strikt dieet – gebaseerd op de basisprincipes van het stippendieet – voorkomt het gevaar van ernstig overgewicht. De meeste bewoners zijn, sinds ze in het huis wonen, vele kilo’s gewicht verloren, vertonen minder gewrichtsklachten en zitten beter in hun vel. Ouders, scholen en instellingen kunnen een beroep doen op advisering en begeleiding van uit het Prader-Willi huis. Voor meer informatie kunt u kijken op: http://www.praderwillihuis.nl

woensdag 03 december 2014 17:07

In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.

Achtergrond

Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.

De opzet van de zorg

Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.

Zorg en wetenschap

Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:

1) Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2) Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom.
Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3) Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.

Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.

Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl

woensdag 03 december 2014 17:15

In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.

Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.

Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.

Wat leren we hiervan?

Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk  gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.

Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.

Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.

zaterdag 02 november 2013 12:18

Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland).  De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd.  Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS.  Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.

Hormonen: groeihormoon en oxytocine

Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS.  Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS.  Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.

Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS.  Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS.  In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd.  Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen.

Gedrag

Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications

Autisme

Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis.  In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.

Chronische hongergevoel

Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/

Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’.  Via een implant werd de vagus nervus  (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel.  Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.

In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is.  Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels:

  • Nooit twijfel laten bestaan wanneer en wat wordt gegeten.
  • Nooit afwijken van de regel dat wordt gegeten wat is afgesproken
  • Voorkomen van teleurstelling door valse belofte

Zie ook: http://www.pittsburghpartnership.com

Mogelijke preventie van psychose

Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige  personen eerder, sommige personen later).  De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.

Fysiotherapie en sensorische integratie therapie

In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap.  Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie.  Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren.

Het gezin en PWS

In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen.  Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin.  Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera.  Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS.

Tot slot

Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over  eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.

Voor een overzicht van de abstracts en presentaties zie: http://www.pwsa.co.uk/index.php/list-all-categories/79-slider/310-international-conference-2013-abstracts-and-presentations

Melissa Bremmer

donderdag 25 juli 2013 13:22

Binnen de studie naar psychiatrische stoornissen bij kinderen met Prader-Willi syndroom (PD-studie) onderzoeken we onder andere het zogenaamd sociaal cognitief functioneren bij deze groep kinderen. Hiermee wordt bedoeld dat je je bewust bent van je eigen gedachten en gevoelens en die van anderen. In de sociaal cognitieve ontwikkeling wordt het kind zich er toenemend van bewust dat andere mensen hun eigen gedachten en gevoelens hebben, en dat deze soms verschillen van je eigen gedachten en gevoelens. Door dit bewustzijn zijn we in staat het gedrag van een ander te begrijpen. Sociaal cognitief functioneren is dus belangrijk voor de omgang met de mensen om ons heen.

Om het sociaal cognitief functioneren te onderzoeken hebben we 2 testen gebruikt: Theory of Mind (ToM)- test en een test om kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis te onderzoeken.
Theory of Mind betekent of iemand aan zichzelf of een ander gedachten, gevoelens, ideeën, en intenties kan toeschrijven en op basis daarvan kan anticiperen op het gedrag van anderen. Om dit te kunnen, maakt het kind een aantal fases van de ToM-ontwikkeling door:

  • Fase 1: het herkennen van emoties, het verschil weten tussen de denkbeeldige en echte wereld (bijvoorbeeld dromen dat je aan het puzzelen bent, of daadwerkelijk gaan puzzelen gedurende de dag)
  • Fase 2: het bewust zijn dat je denkt over iets (bijvoorbeeld “ik denk dat het gaat regenen”)
  • Fase 3: kunnen inleven in wat een ander denkt (bijvoorbeeld “ik denk dat Jan denkt dat het gaat regenen want hij heeft een paraplu bij zich”)

Bij een onvolledige ToM-ontwikkeling is het lastig om goed sociaal te functioneren, want het kind kan niet inschatten wat de ander denkt en kan zich niet inleven in de situatie van de ander. Kinderen met een Autisme Spectrum Stoornis hebben ook een beperkte ToM-ontwikkeling. Het Autisme Spectrum Stoornis wordt verder gekenmerkt door 3 hoofdonderdelen, nl. :

  • stoornis in communicatie
  • stoornis in sociaal gedrag
  • aanwezigheid van stereotiep gedrag, beperkte interesses en activitei

In eerdere studies is beschreven dat mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) door een maternale uniparentale disomie (mUPD) een hogere kans hebben op het ontwikkelen van een Autisme Spectrum Stoornis vergeleken met mensen met PWS door een deletie. In dit onderzoek hebben wij het niveau van de ToM-ontwikkeling en het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen onderzocht, zodat er beter rekening kan worden gehouden met de belevingswereld van een kind met PWS.

Resultataen

De resultaten van ons onderzoek waren als volgt:
Van de 75 uitgenodigde kinderen tussen de 7 en 17 jaar, deden 66 kinderen mee aan dit onderzoek. Dit komt neer op een deelname van 87%.
Alle kinderen met PWS scoren laag op de ToM-test. Bij kinderen met PWS tussen de 7-12 jaar loopt de ToM-ontwikkeling gemiddeld 4 jaar achter. De ToM-score was gerelateerd aan de intelligentie, met name aan de woordenschat. Er was geen verschil in de ToM score tussen kinderen met een mUPD of deletie. Over het algemeen kunnen de kinderen wel emoties herkennen, maar kunnen zij zich slecht tot niet inleven in een ander.
Deze resultaten wijzen op een onvolledige ToM-ontwikkeling bij kinderen met PWS. Hierdoor is het van essentieel belang dat de omgeving het kind niet overschat in diens sociale vaardigheden. De communicatie met het kind met PWS moet aangepast worden, zodat het voor het kind makkelijker is om de gedachten van een ander te volgen. Daardoor zal er ook minder stress optreden. In plaats van “ruim je spullen op”, kan beter gezegd worden “doe over 5 minuten (gebruik bijvoorbeeld een timer) je poppen in de bak want oma komt zo op bezoek en dan wil ik dat het huis netjes is”. In deze laatste zin, is het duidelijk wanneer de spullen opgeruimd moeten zijn, welke spullen, hoe de spullen opgeruimd moeten worden en waarom er opgeruimd moet worden.

Uit het interview met ouders over het voorkomen van symptomen van Autisme Spectrum Stoornis, scoorde een derde van de kinderen positief voor een Autisme Spectrum Stoornis. Het was opvallend dat de symptomen van kinderen met PWS verschilden van de klassieke symptomen van kinderen met autisme. Kinderen met PWS hebben vooral moeite om zich sociaal aan te passen aan de omgeving: zij benaderen vreemden te snel en te direct, gaan te dicht op iemand staan of onderbreken gesprekken. Symptomen van het klassieke autisme, zoals moeite hebben om contact te maken met iemand of een obsessie voor iets hebben (zoals licht, geluid, draaiende objecten) zagen we nauwelijks bij kinderen met PWS.

De PD-studie is in 2011 gestart en behalve het sociaal cognitief functioneren, onderzoeken we ook andere onderwerpen binnen het mentale welzijn van kinderen met PWS. In 2013 worden de kinderen opnieuw getest, zodat veranderingen in de loop van de tijd onderzocht kunnen worden.

Deze studie werd mede gefinancierd door het Prader-Willi Fonds, Fonds NutsOhra en Stichting Kind en Groei. Deze studie wordt uitgevoerd door Stichting Kind en Groei, Rotterdam.

Sinddie Lo, arts-onderzoeker