Onderzoek uitgelicht 7

Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]

Onderzoek uitgelicht 6

Onderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.

Onderzoek uitgelicht 5

Deze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om […]

Huisartsenbrochure

U vindt deze brochure en meer informatie op de website van het Nerderlands huisartsen genootschap. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn. Lees meer

Prader-Willi syndroom en anesthesie

Bij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie:

Instabiele glucosestofwisseling
Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk. Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen. Lees meer

Prader_Willi Syndroom en de Mexicaanse griep H1N1

Onderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.

Lees meer

Veel voorkomende problemen bij PWS

Veel voorkomende problemen bij PWS

Het Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.

Lees meer

groeien met PWS

Groeihormoonbehandeling bij PWS

Bekijk hier het informatieboekje over Groeihormoonbehandeling

Je baby op de intensive care Prader Willi Syndroom

Je baby op de Intensive Care

Amerikaans artikel over baby’s met PWS
When your baby is in the Hospital NICU door The Prader-Willi Syndrome Association

Onderzoek uitgelicht 4

Personen met PWS en autisme staan erom bekend dat ze een voorkeur hebben voor vaste en voorspelbare routines en een weerstand hebben tegen de verandering ervan. Als die routines onverwachts toch doorbroken worden, kan dit leiden tot (grote) weerstand en (ernstig) probleemgedrag. Bijvoorbeeld, bij personen met PWS kan deze weerstand voor een verandering leiden tot (hevige) woede uitbarstingen.

ONDERZOEK: Bull, L.E., Oliver, C., Callaghan, E. & Woodcoc…k, K. (2015). Increased exposure to rigid routines can lead to increased challenging behavior following changes to those routines. Journal Autism Dev Disord 45(6), 1569-78. doi:10.1007/s10803-014-2308-2

DOEL ONDERZOEK
Het doel van het onderzoek was om personen met PWS te onderzoeken die weerstand vertonen bij de veranderingen van routines en om uit te zoeken hoe de ervaring met een routine (bijvoorbeeld: hoe lang is de persoon blootgesteld aan de routine?) een effect heeft op de mate van weerstand en probleemgedrag bij de verandering ervan.

ONDERZOEKSMETHODE
Zestien participanten met PWS deden mee aan het onderzoek (leeftijd tussen 9-47 jaar). Door het gebruik van spelletjes werden personen met PWS blootgesteld aan routines, die óf hetzelfde konden blijven óf veranderd konden worden. Woede uitbarstingen, hartslag en fysieke activiteit werden gemeten tijdens de spelletjes. Het gedrag van de participanten werd tijdens het spelen van de spelletjes ook gefilmd en de opnames daarvan werden geanalyseerd.

RESULTATEN
Hoe langer de participanten waren blootgesteld aan routines voordat er een verandering plaats vond, hoe meer de verandering woede-uitbarstingen lijkt te veroorzaken. Het is echter nog onduidelijk wat de duur van de blootstelling aan een routine moet zijn, wil een verandering in die routine een woede uitbarsting veroorzaken.

CONCLUSIES
De onderzochte groep relatief klein (16 personen) waardoor het moeilijk is om algemene uitspraken te doen. Verdere onderzoek is daarom belangrijk om te zien of een interventie ontwikkeld kan worden waarbij personen met PWS mogelijk baat hebben bij gestructureerde momenten van “flexibiliteit” om ervoor te zorgen dat routines minder snel gevestigd worden.

WAAR LEIDT DERGELIJK ONDERZOEK TOE?
Op basis van o.a. bovenstaande onderzoeksresultaten is de onderzoekster Dr. Kate Woodcock (in het bezit van de Foundation for Prader Willi Research Canada Young Investigator Award) bezig met de ontwikkeling van het computerspel TASTER (Training Attention Switching for Temper Episode Reduction/Het trainen van het wisselen van aandacht om woede uitbarstingen te reduceren).