De medische zorg voor volwassenen met PWS was lange tijd een ondergeschoven kindje, maar sinds een aantal jaar bestaat er een polikliniek voor volwassenen met PWS. De polikliniek is opgericht door (oa) Laura de Graaff, internist-endocrinoloog en is in het Erasmus MC in Rotterdam.
In deze poli wordt een patiënt gezien door de internist, de AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten), de diëtist, de psycholoog en een gespecialiseerd verpleegkundige.

In het bijgevoegde artikel vertelt Laura de Graaff over de enorme vraag naar de polikliniek, er zijn inmiddels meer dan 100 patiënten, die uit heel Nederland komen. Ook geeft ze aan hoe ingewikkeld de bekostiging is voor deze polikliniek is en hoe de artsen zich inzetten voor een goede bekostiging.
Ze vertelt verder over een zeer interessante nieuwe behandeling voor de altijd aanwezige honger en het eetzoekende gedrag (hyperfagie). In een onderzoek is gebleken dat wanneer mensen met PWS het hormoon Livoletide krijgen het zoeken naar eten en het hongergevoel duidelijk afneemt. Het is uiteraard geen wondermiddel, maar het kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Laura hoopt dat haar patienten mee zullen mogen doen in de vervolgstudie die binnenkort komt.

Voor meer informatie:

https://www.erasmusmc.nl/47411/206403/Expertisecentrum-Prader-Willi-Syndroom

Bij kinderen en volwassenen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet zo goed als zou moeten. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) verstoord is. Hierdoor kan ook een verkeerde aansturing van de bijnieren ontstaan. De bijnieren zijn belangrijk voor de aanmaak van stresshormoon (cortisol). Deze zijn belangrijk bij stresssituaties.

Stress kan lichamelijk zijn (ziekte, ongeval, operatie) of psychisch (bv. een proefwerk). Als reactie op een stresssituatie wordt er normaal gesproken door het lichaaam extra stresshormoon aangemaakt door de bijnier. Het lijkt erop dat bij een deel van de mensen met PWS de bijnier onvoldoende extra stress-hormoon aanmaakt in stresssituaties.

Stresshormoon zorgt ervoor dat de bloeddruk en de suikerspiegel (glucose) op peil worden gehouden tijdens stress en zorgt voor een goede reactie van het immuunsysteem, bijvoorbeeld tijdens ziekte. Een tekort aan stresshormoon kan leiden tot vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn komen ook voor, maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.

Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen, door het geven van hydrocortison tabletten. Als de werking van de bijnieren nooit is onderzocht of als onderzoek heeft laten zien dat de bijnieren niet goed werken wordt er door de behandelend arts een zogenaamd hydrocortison stressschema meegegeven. Dit schema geeft een handleiding in welke situaties er hydrocortison moet worden geven en de hoeveelheid hydrocortison die gegeven moet worden. Bij langdurig gebruik van hydrocortison wordt in overleg met de behandelend arts een afbouwschema afgesproken.

Overleg bij twijfel altijd met de behandeld arts.

Met een metyrapontest kan gekeken worden of de aansturing van de bijnieren vanuit de hersenen goed werkt tijdens stress. Tijdens deze test wordt de aanmaak van stresshormoon geblokkeerd waardoor de hersenen extra bijnierstimulerend hormoon (ACTH) aan moeten maken. Dit zorgt ervoor dat het stresshormoon in het bloed weer stijgt. Deze situatie is vergelijkbaar met stress of ziekte en daarom kan tijdens deze test gekeken worden of de hersenen goed reageren op een stresssituatie. Dit onderzoek vindt plaats op de intensive care afdeling.

Mocht u hier meer informatie over willen, dan kunt u contact opnemen met het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of 010-2251533.

Gedurende de kinderleeftijd worden botten steeds sterker. Dit komt omdat de sterkte van de botten (botdichtheid) toeneemt onder invloed van lichamelijke activiteit en hormonen, zoals schildklierhormoon, groeihormoon en de geslachtshormonen (oestrogeen bij meisjes, testosteron bij jongens). Bij mensen zonder Prader-Willi syndroom neemt de botdichtheid toe tot de leeftijd van ongeveer 20-25 jaar. Daarna begint de botdichtheid weer te dalen. Hoe hoger de botdichtheid op de leeftijd van 20-25 jaar, hoe gunstiger.

Uit onderzoek is gebleken dat kinderen met PWS tot ongeveer 12 jaar een normale botdichtheid hebben. Tijdens de puberteit gaat de botdichtheid in de loop van de tijd achteruit en daardoor hebben jongvolwassenen met PWS rond de leeftijd van 20-25 jaar gemiddeld een lagere botdichtheid (zwakkere botten) dan leeftijdsgenoten en hierdoor op de langere termijn een grotere kans op botbreuken.

Puberteitshormonen zijn heel belangrijk voor een goede botdichtheid. Bij jongens en meisjes zonder PWS zien we in de puberteit een stijging van testosteron en oestrogeen in het bloed, wat zorgt voor een verbetering van de botdichtheid in de puberteit. Bij jongens en meiden met PWS is deze stijging beperkt, waardoor de waarde in het bloed laag blijft.

De botdichtheid kan bepaald worden met behulp van een DEXA-scan (zie plaatje hieronder). Voor de botdichtheid zijn referentiewaarden bekend, waardoor de botdichtheid van iemand met PWS vergeleken kan worden met iemand van hetzelfde geslacht en leeftijd zonder PWS. Als de botdichtheid bij jongens en meisjes met PWS begint af te nemen en de waarden van testosteron en oestrogeen in het bloed laag blijven, wordt bij meisjes vanaf 12 jaar en bij jongens vanaf 14 jaar overwogen extra oestrogeen of testosteron te geven.

Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners. In deze ‘uitgelicht’ kijken we naar een artikel […]

Onderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.

Deze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om […]

U vindt deze brochure en meer informatie op de website van het Nerderlands huisartsen genootschap. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn. Lees meer

Bij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie:

Instabiele glucosestofwisseling
Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk. Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen. Lees meer

Onderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.

Lees meer

Veel voorkomende problemen bij PWS

Het Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.

Lees meer