Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren en complexe aandoening met een genetische oorzaak en is niet te genezen. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 15.

In Nederland worden er ongeveer 10-12 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom (PWS) geboren. Tegenwoordig wordt het meestal kort na de geboorte ontdekt, maar het vermoeden bestaat dat er veel volwassenen met PWS nog niet gediagnosticeerd zijn.

Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, die in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Men vermoedt dat een aantal kenmerken wordt veroorzaakt doordat de hypothalamus (een deel van de hersenen) niet goed functioneert.

De kenmerken zijn onder andere:

  • Een afwijkende lichaamssamenstelling (meer vetmassa en minder spiermassa)
  • Hypotonie (spierzwakte) waardoor mensen met PWS sneller vermoeid zijn en minder activiteiten aan kunnen.
  • Een verstandelijke beperking (het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 85)
  • Ademstilstanden tijdens de slaap (apneus)
  • Een gestoorde pijnwaarneming en/of gestoorde temperatuurhuishouding
  • Bijnier insufficiëntie
  • Vertraagde groei en verstoorde hormoonhuishouding
  • Verhoogde kans op scoliose
  • Gedragsproblemen, zoals obsessief compulsief gedrag, woede-uitbarstingen, moeilijkheden met veranderingen in de routine, repetitief gedrag, skinpicking, etc.
  • Soms is er sprake van (kenmerken van) autisme
  • Vertraagde stofwisseling
  • Een onverzadigbare honger wat kan leiden tot levensgevaarlijke obesitas.

Een vroegtijdig gestarte multidisciplinaire aanpak is belangrijk voor de kwaliteit van leven, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de levensverwachting. In Nederland vindt dit plaats in de daartoe aangewezen expertisecentra in Nijmegen en Rotterdam.

Meer informatie over de symptomen is te vinden in de Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom (download de brochure via de link) en te vinden op: https://expertisecentrumpws.nl/kennis/over-pws/

 

De hele maand mei is internationaal Prader-Willi awareness maand, bedoeld om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met het Prader-Willi Syndroom.  (Bijna) iedere dag vind je op op onze website en Facebook nieuw items, met daarin uitleg over het syndroom, tips, adviezen, blogs en video’s en interessante websites.

Wij willen uiteraard ook graag jullie verhalen over het leven met een kind of familielid met PWS delen. Of antwoord geven op jullie vragen en tips delen. We hebben gemerkt dat veel mensen er herkenning, maar ook kennis en begrip voor het syndroom uithalen.

Wil je iets delen of weten? Aarzel niet en neem dan contact op met ons via info@praderwillistichting.nl.

Lees meer

Het bestuur en de vrijwilligers van de Prader-Willi Stichting wensen iedereen een heel gelukkig, gezond en liefdevol…

Geplaatst door Prader-Willi Stichting op maandag 1 januari 2018

Prader Willi Café

Er is regelmatig de mogelijkheid om elkaar op te zoeken bij het Prader-Willi Café,  de eerstvolgende is op 10 november 2017 te Utrecht en er zal eind jan/begin feb een café rondom Hengelo georganiseerd worden.