‘Dit is Emmie. Emmie is 18 maanden oud en heeft PWS. Emmie is extreem lenig en heeft een erg lage spierspanning. Hierdoor kost het haar heel veel energie om te kunnen zitten, balans te vinden, voetjes op de grond te houden, etc.

In dit filmpje (zie filmpje Facebook) zie je hoe zij weer een enorme mijlpaal heeft bereikt vandaag! Een mijlpaal die bij sommige ouders misschien niet noemenswaardig is. Bij ons is dit een hele prestatie, na een periode van intensieve fysiotherapie en spelenderwijs oefenen thuis. Emmie kan zich opduwen tot zit! En dat in een paar weken tijd.

Een maand geleden (ze was toen dus 17 maanden) zat zij voor het eerst “los”! Dit is vooral wat PWS voor ons en Emmie tot nu toe is. Stap voor stap naar de volgende mijlpaal, door te oefenen, te spelen, te juichen, aan te moedigen, te lachen. Als ik terugkijk op de afgelopen 18 maanden, ben ik zo trots op ons meisje. Emmie werd, net als veel kindjes met PWS, haast levenloos geboren. Slap, lijkbleek en een hele lage Apgar score. We waren heel erg bang. Tijdens de zwangerschap waren er al tekenen dat er iets niet goed was, maar wat? Ik voelde Emmie nauwelijks bewegen. Vriendinnen hadden het wel eens over het schoppen van je kindje tegen je ribben. Ik had echt geen idee waar ze het over hadden. Ik had ook een ‘hoge’ buik en veel vruchtwater. Later bleek dat de symptomen tijdens mijn zwangerschap verklaarbaar waren.

Emmie was na haar geboorte te slap om te bewegen en te drinken. Emmie heeft 2 maanden een sonde gehad. Ik weet nog dat de verpleegster op de neonatologie uitzinnig van vreugde was, omdat Emmie zelf 10cc had gedronken! Van 10 cc naar een hele fles binnen een uur! Van haar oogjes een paar seconde open, naar het zelf draaien van haar hoofdje! Van haar hoofdje zelf omhoog kunnen houden naar omrollen. Van rollen naar tijgeren. Van los zitten naar zelf kunnen opduwen tot zit. Van tijgeren naar… kruipen? Van kruipen naar…lopen? Je kunt het je nu nog niet voorstellen, maar we hebben er alle vertrouwen in dat dat ook gaat gebeuren! Het duurt misschien allemaal wat langer, maar we komen er! En bij elke mijlpaal zien we een heerlijk, glimlachend meisje, vol trots!

Zoals ik zei, dit is het Prader-Willi syndroom nu voor ons. We weten dat er nog veel meer komen gaat, maar we hebben in deze afgelopen 18 maanden geleerd vooral met ‘nu’ bezig te zijn! Genietend.
Jasper en Miriam, ouders van Emmie’

Mijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.

In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.

Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:

Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen

Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten

Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer

De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.

Esther Haijema

dagboek-prader-willi-syndroom
Prader Willi Syndroom

Het verhaal van Julia Ulrich
10 jaar omgaan met Prader-Willi

Toen mijn dochter Julia anderhalf jaar oud was, werd door middel van DNA-onderzoek de diagnose ‘Prader-Willi’ gesteld. Het syndroom is uiterst zeldzaam en ik merkte dan ook dat medici, verpleegkundigen, leerkrachten en therapeuten vaak weinig weten over de specifieke problemen die ermee gemoeid zijn. Voor die mensen schreef ik een paar jaar geleden een uitvoerig stuk, waarin ik uitlegde wat Julia mankeerde. Dit artikel is een verkorte versie van dat stuk. Basisinformatie over PWS liet ik voor dit publiek van ‘ ingewijden’ grotendeels weg.

Spierslapte
Toen Julia op 26 oktober 1993 geboren werd, was meteen duidelijk dat zij ernstig hypotoon was. Als gevolg hiervan kon zij niet drinken en moest zij met een sonde gevoed worden. Deze noodoplossing heeft ongeveer 8 weken gewerkt. Daarna, toen ik en haar moeder (sinds 1999 zijn wij gescheiden) haar uit het ziekenhuis mee naar huis mochten nemen, besloten wij tot een experiment: we trokken de sonde eruit en probeerden of Julia kon drinken door een speen met een iets groter gat. Binnen 48 uur had ons eigenmachtig optreden succes. Na enkele weken was een groter gat in de speen niet meer nodig en sindsdien zijn er geen problemen meer geweest met drinken en eten. Kauwen en slikken heeft Julia ook altijd goed gekund.
Julia’s beentjes bleven zo slap, dat het leek of zij nooit zou gaan lopen. Fysiotherapie haalde bijna niets uit. Toen ze tweeënhalf jaar oud was, bewoog ze zich nog op een zelf uitgevonden manier voort: billenschuivend.
Door te grasduinen in medische artikelen ontdekte ik dat er bij sommige Prader-Willi patiënten iets mis is met de stofwisseling in de spieren. Het gaat hier om de stof carnitine (of carnitene), die onvoldoende aangemaakt zou worden. Carnitine, een lichaamseigen stof dus, kan via orale toediening ten dele gecompenseerd worden. Toen wij de kinderarts hierop attendeerden, zorgde hij ervoor dat Julia dit middel voorgeschreven kreeg. Het resultaat was opmerkelijk: binnen anderhalve week tijd ging Julia op haar benen staan en zette ze haar eerste stappen.
Julia beweegt zich nog steeds onhandiger en instabieler voort dan andere kinderen van haar leeftijd. Fysiotherapeuten die met Julia te maken krijgen, moeten echter beseffen dat zij pas loopt sinds juli 1996 en sindsdien aanzienlijk is vooruitgegaan.

Overgewicht bij Julia: waakzaam blijven!
Julia vertoont (nog) geen abnormaal eetgedrag en haar gewicht is redelijk normaal. Dat heeft er misschien toe geleid dat hier en daar de aandacht voor het voedselbeleid verslapt is, zowel bij de ouders als bij anderen. Die souplesse is riskant: een half jaar geleden constateerde de kinderarts een verontrustende gewichtstoename ten opzichte van de lengtegroei. Hij adviseerde met klem een verscherpt beleid. Inmidddels is de verhouding gewicht-lengte weer goed, mede doordat Julia meer beweging heeft (zwemmen en paardrijden). Vaste eetmomenten, met bescheiden porties en zonder ‘tussendoortjes’ zijn erg belangrijk. Eten moet weinig aandacht krijgen! Snoep en vet zijn absoluut taboe, evenals patatkramen en pannenkoekenhuizen. Julia weet dat deze dingen ‘niet goed’ voor haar zijn. Belangrijk is ook, dat ‘eten’ geen prominent gespreksonderwerp mag zijn. De medewerking van familie, vrienden en andere omstanders is daarbij essentieel. Zij moeten de ernst van de situatie inzien, ook al maakt Julia geen al te dikke indruk. Het is waar dat andere kinderen (zonder Prader-Willi) soms veel dikker zijn. Dat is ook ongezond, maar aan hun vetzucht zijn toch minder gevaren verbonden.

Intelligentie
Julia’s intellectuele ontwikkeling is dysharmonieus, met opmerkelijk zwakke en sterke punten. Op bepaalde punten scoort ze, blijkens een recente intelligentietest onder het leeftijdsadequate niveau. Op andere punten, die echter weinig met abstract denken te maken hebben, scoort ze boven haar leeftijd. In de dagelijkse omgang begrijpt ze het meeste wat tegen haar gezegd wordt. Haar geheugen is vaak opmerkelijk goed en herhaaldelijk valt ons ons op hoe goed haar ruimtelijke oriëntatie is: ze slaat bijvoorbeeld vrij vlot een plattegrond in haar hoofd op van een gebouw, een route of een klein dorp. Tekenen doet ze beter en met meer visueel overzicht dan de meeste van haar leeftijdgenoten. Haar IQ (wat dat ook mag zeggen) werd ooit op 100 gesteld, wat het Nederlands gemiddelde is. Maar de laatste scores bewegen zich rond de 85 en er wordt nu gesproken van een ‘zwakbegaafd’ niveau. De stap van het reguliere naar het speciale basisonderwijs was onvermijdelijk. Het is bekend dat Prader-Willi kinderen naast mentale zwaktes opvallende sterke punten kunnen hebben. Onderkenning van deze sterke punten en het verder uitbouwen ervan kan tot hun voordeel strekken. De school voor speciaal basisonderwijs waar Julia nu op zit, Het Palet in Arnhem, doet dit uitstekend. Petje af voor het team, dat zoveel uit dit kind weet te slepen.

Taal
De meeste Prader-Willi patiënten leren normaal praten, zij het dat de spierslapte ook articulatieproblemen geeft. Logopedie is dan ook altijd noodzakelijk. De literatuur over PWS maakt melding van zeer welbespraakte patiënten en er is ook een geval bekend van hyperlexie. Julia geeft de laatste tijd blijk van een gevarieerder taalproductie. Ze pikt veel op uit het onwillekeurige taalaanbod en bouwt op basis daarvan al aardig ingewikkelde zinnen. Haar uitspraak is echter nog voor verbetering vatbaar. Lezen gaat de laatste tijd prima. Haar algemene taalniveau ligt (nog) onder dat van normale leeftijdgenoten. Bovendien blijft het begrijpend lezen duidelijk achter bij het technisch lezen.

Oorzaken
Een slecht functionerende hypothalamus is de oorzaak van de vele problemen die mensen met het syndroom hebben. Dit kleine orgaan, onderaan de hersenen, is de schakel tussen het centrale zenuwstelsel en het endocrinologische systeem. Het ontwikkelingsscenario wordt in de war geschopt doordat allerlei stoffen, zoals groeihormonen, niet op tijd in het lichaam vrijkomen. Ook is de hypothalamus betrokken bij de regeling van eetlust en verzadiging.

Erfelijk? 
Onderzoek door het Klinisch Genetisch Centrum in Nijmegen wees uit dat bij Julia sprake is van een van de niet-erfelijke PWS-varianten. Ook de leeftijd van de ouders speelde geen rol. Er is sprake van een toevallig weef- of kopieerfoutje op het DNA, botte pech dus. De meeste ouders met een PWS-kind lopen geen extra kans om een volgend kind met het syndroom te krijgen. In die gevallen is een erfelijkheidsadvies aan naaste verwanten niet nodig. Aangezien Julia een volwassen halfbroer en -zus heeft uit een eerdere relatie van haar vader, wilden we deze kwestie graag uitgezocht hebben.

Groeihormoon
Therapeutisch gericht onderzoek naar de endocrinologische aspecten van PWS lijkt moeilijk van de grond te komen. Internet biedt overvloedige verwijzingen naar publicaties over genetica. Naar dat onderzoek gaat blijkbaar het grote geld. Recente literatuur vermeldt wel opmerkelijke resultaten door toediening van groeihormoon. Er wordt een (marginale) toename in de lengtegroei bereikt en de abnormale eetlust en de stemmingswisselingen nemen af. Bovendien ontstaat een evenwichtiger verhouding tussen vethoudend en vetloos (spier)weefsel. In sommige artikelen spreekt men van een adequate puberale ontwikkeling en soms zelfs van meer ‘alertheid’, wat een gunstige uitwerking zou kunnen hebben op intellectuele prestaties.

Julia en groeihormoon
In september/ oktober 1998 onderging Julia tests, om een eventuele groeihormoon-deficiëntie vast te stellen. Was die aangetoond, dan wilde de ziekteverzekeraar (OHRA) de toediening van groeihormoon vergoeden. Alleen zeer gefortuneerde ouders zouden deze peperdure stof kunnen bekostigen. Bij Julia constateerde men inderdaad een groeihormoon-deficiëntie en sinds een paar jaar krijgt ze dagelijks (pijnloze) injecties die het tekort moeten aanvullen. De positieve effecten zijn onmiskenbaar. Julia’s groeicurve is omhooggeschoten naar een normaal peil, ze is sterker en fitter geworden en ze lijkt ook mentaal een stuk pittiger dan voorheen. Bovendien is de normalisering van de lichaamsbouw (vet- en spiermassa) duidelijk merkbaar: in korte tijd zijn Julia’s armen en benen een stuk minder ‘papperig’ geworden.
Vele publicaties wijzen op grote gedragsproblemen, ook bij kinderen van Julia’s leeftijd of veel jongere. Julia is in de omgang een uitermate prettig kind, met een opgeruimd karakter. Aanleg? Mogelijk, maar het kan ook zijn dat problemen uitblijven door het groeihormoon. Andere ‘cases’ van PWS met groeihormoon wijzen ook in die richting. Tot nu toe is Julia in ieder geval een ‘zonnetje in huis’.

Niek Ulrich
Arnhem, februari 2004