Bij kinderen en volwassenen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet zo goed als zou moeten. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) verstoord is. Hierdoor kan ook een verkeerde aansturing van de bijnieren ontstaan. De bijnieren zijn belangrijk voor de aanmaak van stresshormoon (cortisol). Deze zijn belangrijk bij stresssituaties.

Stress kan lichamelijk zijn (ziekte, ongeval, operatie) of psychisch (bv. een proefwerk). Als reactie op een stresssituatie wordt er normaal gesproken door het lichaaam extra stresshormoon aangemaakt door de bijnier. Het lijkt erop dat bij een deel van de mensen met PWS de bijnier onvoldoende extra stress-hormoon aanmaakt in stresssituaties.

Stresshormoon zorgt ervoor dat de bloeddruk en de suikerspiegel (glucose) op peil worden gehouden tijdens stress en zorgt voor een goede reactie van het immuunsysteem, bijvoorbeeld tijdens ziekte. Een tekort aan stresshormoon kan leiden tot vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn komen ook voor, maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.

Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen, door het geven van hydrocortison tabletten. Als de werking van de bijnieren nooit is onderzocht of als onderzoek heeft laten zien dat de bijnieren niet goed werken wordt er door de behandelend arts een zogenaamd hydrocortison stressschema meegegeven. Dit schema geeft een handleiding in welke situaties er hydrocortison moet worden geven en de hoeveelheid hydrocortison die gegeven moet worden. Bij langdurig gebruik van hydrocortison wordt in overleg met de behandelend arts een afbouwschema afgesproken.

Overleg bij twijfel altijd met de behandeld arts.

Met een metyrapontest kan gekeken worden of de aansturing van de bijnieren vanuit de hersenen goed werkt tijdens stress. Tijdens deze test wordt de aanmaak van stresshormoon geblokkeerd waardoor de hersenen extra bijnierstimulerend hormoon (ACTH) aan moeten maken. Dit zorgt ervoor dat het stresshormoon in het bloed weer stijgt. Deze situatie is vergelijkbaar met stress of ziekte en daarom kan tijdens deze test gekeken worden of de hersenen goed reageren op een stresssituatie. Dit onderzoek vindt plaats op de intensive care afdeling.

Mocht u hier meer informatie over willen, dan kunt u contact opnemen met het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of 010-2251533.

Monique, moeder van Gideon, vertelt over echtscheiding bij een kind met PWS. ‘Gideon woont met zijn broer Isan (15) , 3,5 dag per week bij mij en 3,5 dag per week bij zijn andere moeder Annet.
Wij zijn sinds 8 jaar gescheiden en hebben een goed co-ouderschap. Dat is voor beide kinderen goed maar zeker voor Gideon.

Gideon heeft best goed gereageerd op de scheiding al was hij natuurlijk best klein. De wisselingen (het eerste jaar hebben wij trouwens gewisseld) gaan hem goed af. We hebben gemerkt als het voorspelbaar is, binnen de structuur dan lukt het allemaal prima. Vakanties (Mn de grote zomervakantie) duren soms te lang voor Gideon, hij mist dan 1 van ons erg. Soms wisselen we dan ook op de vakantie en zijn we een paar dagen met zn viertjes.

Omdat Annet en ik zo helder en duidelijk zijn moeders zijn, worden nieuwe partners best goed geaccepteerd. Gideon vindt het eigenlijk wel gezellig, zeker als er ook kinderen bij zijn.
Sinterklaas en de verjaardagen vieren we samen. Dat is voor ons fijner, maar ook in het eet-opzicht. Anders zou Gideon 2 x te veel eten.
Bezoek vindt Gideon heel gezellig. Hij is erg sociaal. Mensen accepteren gideon snel, hij is ook erg geliefd.

Ziekenhuisbezoeken, ouderavonden, therapieën enz doen we veelal samen. Het zou ook echt te zwaar zijn om het allemaal in je eentje te moeten doen. Annet en ik verschillen weleens van opvoedingsstijl maar de regels bij haar en bij mij zijn nagenoeg hetzelfde. Dat geeft veel rust bij Gideon. Eens per jaar bespreken we of alles nog klopt. Of anders tussendoor natuurlijk.

Voor broer Isan organiseren we ‘Isan-dagen en avonden’. Hij gaat dan eerder naar de andere ouder zodat hij alle aandacht kan krijgen (en dat geldt dan ook voor Gideon 😃).

Natuurlijk was het niet meteen na de scheiding zo harmonieus. Maar we hebben heel erg ons best gedaan om het zo te krijgen zoals het nu is.
Scheidingen gebeuren nu eenmaal, en zeker als er een gehandicapt kind is, ligt het percentage echtscheidingen ook nog eens hoger!
Allebei onze kinderen hebben recht op co-ouders, echter als er een gehandicapt kind is is het zowel voor de ouders als voor het kind een enorme opluchting als deze ouders in staat zijn om te co-ouderen op alle facetten die een pwser met zich meebrengt. De ondersteuning die je elkaar als co-ouders kan geven, de herkenning en erkenning, het uitblazen en het verdriet: er is niemand die je zo goed begrijpt als je co-ouder.’

We ontvangen en posten graag ervaringsverhalen. Dit keer vertelt Cheryl vol trots over haar zoon Liam, die haar telkens weer verbaast en waar ze enorm van geniet, maar die daarnaast ook zorgt voor grote uitdagingen in de opvoeding.

’Liam is 9 jaar houdt heel veel van dansen, hij zit sinds oktober op dansles bij DD dancestudio. Ze hebben een klasje opgestart voor mensen met een beperking. Dit deden ze nadat ze workshops hadden gegeven op zijn school en gezien dat er zoveel enthousiasme voor was. De foto was van hun optreden in het theater vanwege hun 10-jarig bestaan. Wat waren we allemaal trots 😊.

Liam houdt ook heel veel van gamen, als je ziet hoe hij daar zijn focus op houdt. Lego bouwen doet hij ook, maar soms als hij zijn gedachten weer moet ordenen, dan gaat hij ze sorteren in bakjes 😊 Maar zijn Lego creaties worden steeds mooier.

Liam is altijd in voor een praatje dit doet hij de hele dag, hem daarin afremmen is moeilijk, maar met zijn bijzondere kijk op de wereld is het moeilijk om hem te weerstaan. Onze kleine charmeur. Zijn grote helden zijn de Power Rangers en Ninja Turtles en natuurlijk alle superhelden. Met zijn poppenfiguurtjes kan hij hele verhalen spelen.

Ik kan zoveel meer vertellen over Liam. Je merkt dat, nu hij ouder wordt, de uitdagingen groter worden. Het wordt meer en meer de dag in goede banen door komen. Het eten vraagt nog niet meer aandacht. Zolang hij zijn eten krijgt is daar eigenlijk nooit een probleem mee. Alle andere onzekerheden op een dag zijn voor hem de grootste stres factor. ‘

 

‘Sinds mei 2017 weten wij dat onze inmiddels 8 jarige dochter het UPD14mat/ Temple syndroom heeft. Uniparentele Paternale Disomie 14 (UPD14mat/Temple syndroom) is een zeer zeldzame aandoening waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Inmiddels zijn wij een jaar verder en willen we graag ons verhaal delen, omdat er mogelijk nog veel meer mensen zich in een soort gelijke situatie bevinden. 

Onze dochter (nu 8 jaar) is drie weken te vroeg geboren (middels een keizersnede) :gewicht 2300 gram en 42 cm. Ze lag enkele dagen op de couveuse afdeling. Thuis had ze problemen met het drinken van de fles (had weinig energie en dronk maar kleine beetjes en kon de speen niet goed in haar mond houden). Ook een gewone speen kon ze niet in haar mond houden. Er kwam een logopedist, we kregen wat tips, maar er was niet echt reden om ons zorgen te maken. Onze dochter kreeg in ieder geval genoeg voeding binnen om niet uit te drogen en wel wat te groeien.

Het was een opvallend rustige baby. Overdag was ze altijd wakker, lag dan heel rustig zonder geluid te maken om zich heen te kijken. Omdat onze zoon ( 1 jaar ouder) veel medische problemen had, we veel met hem in het ziekenhuis zaten en we daar grote zorgen om hadden, hebben we niet alle signalen herkend. We waren allang blij dat onze dochter zo makkelijk en rustig was en ogenschijnlijk gezond was.

Onze dochter ontwikkelde zich trager dan gemiddeld en liep met 22 maanden. Ze kreeg fysiotherapie omdat haar hoofd erg groot en zwaar was , in verhouding tot haar lichaam. Waardoor ze moeite had haar hoofd op te tillen als ze lag. Ze was wat laat met praten en we kregen weer een logopedist, die dacht dat het te maken had met haar chronische KNO infecties/ problemen. Nadat haar keel en neusamandelen geknipt werden en ze trommelvliesbuisjes kreeg, maakte ze zichtbare stappen.

Toen ze 4 jaar was, werden we naar een Academisch ziekenhuis verwezen ivm groeiachterstand en flink overgewicht. Er werd gestart met groeihormoonbehandeling toen ze 5 jaar was, gebaseerd op de categorie kinderen die te klein geboren waren en de groei niet meer zelf inhaalde. (er was nog altijd geen diagnose/ verklaring voor haar groeiproblemen) De problemen rondom eten werden groter. Waar ze als baby kleine hoeveelheden at, veranderde dat rond haar 5e in obsessief eten, “rare” dingen eten. Ze werd moeilijker te corrigeren en haar gedrag veranderde. Inmiddels hebben we overal sloten op de deuren van koelkast, vriezer, voorraadkasten.

Er bleven testen volgen , omdat er iets aan de hand moest zijn… maar wat.. Omdat het eten steeds meer op de voorgrond stond, hebben ze meerdere keren getest op Prader-Willi, maar dat werd uitgesloten. Uiteindelijk werd op 7 jarige leeftijd de diagnose Temple Syndroom/ UPD14mat gesteld. In het nieuwe schooljaar zal zij op speciaal onderwijs starten.

Naast bovenstaande problemen, heeft onze dochter de volgende klachten die overeenkomsten hebben met Prader-Willi:

  • dagelijks groeihormooninjectie
  • erg kleine handen en voeten ( dat is nu wat minder ivm groeihormonen) *hypotonie ,motorische klachten
  • snel vermoeid /verminderd energie, heeft op lange afstanden of dagen dat ze erg moe is een rolstoel
  • korte ademstops en enorm snurken, chronische oorontstekingen en luchtweginfecties. Voor de luchtweginfecties heeft ze gedurende minimaal 1 jaar antibiotica onderhoudsdosering
  • vroegtijdig in de puberteit gekomen met 7 jaar. Dit wordt geremd met 3 wekelijkse injectie.
  • verhouding vet/spiermassa niet in balans.
  • slaapt erg slecht, wordt meerdere keren per nacht wakker, en denkt dan direct aan eten. Is altijd vroeg wakker tussen 5 en 6 uur.
  • onverzadigbare eetlust, drang/ obsessie voor eten. Waar ze in eerste instantie juist heel veel moeite had met eten, is dit dus volledig omgeslagen ( overigens worden veel baby’s met ernstige spierslapte en ademhalingsproblemen geboren dat ze sondevoeding nodig hebben en ondersteuning bij de ademhaling, wat dat betreft hadden wij dus mazzel dat dit niet zo ernstig was bij onze dochter)
  • sociaal emotionele problemen/ sociaal isolement
  • milde ontwikkelingsachterstand
  • autistische trekjes
  • te kleine neus, te kleine onder en bovenkaak, waarvoor beugel
  • gehoorapparaat
  • vaart het beste bij dagelijkse routine/structuur/ geen onverwachte uitstapjes vooral wanneer dit met eten te maken heeft
  • heeft stippenplan /dieet wat voor Prader-Willi ontworpen is
  • verhoogde kans op scoliose
  • verhoogde kans op diabetes
  • verhoogde kans op schildklier problemen
  • gedragsproblemen voornamelijk voorkomend uit frustratie en onmacht en rondom eetsituaties.

Artsen geven aan dat upd14 overeenkomsten heeft met SilverRussel syndroom Wij zitten in een afgesloten facebookgroep UPD14 mat ( je hebt ook nog andere varianten van UPD14)

De artsen zeiden dat het erg zeldzaam is en dat er wereldwijd maar 50 casussen bekend zijn met UPD14. Er moeten veel meer kinderen zijn met deze problematiek, maar ook bij ons heeft het ruim 3 jaar geduurd voordat we een diagnose hadden. In deze groep zitten ook een aantal kinderen met hartproblemen, en ernstige hypotonie. Mochten klachten lijken op PraderWilli, maar is dit uitgesloten dan is het goed te weten dat dit syndroom er dus best veel op lijkt.

We hopen dat er mensen zijn die hier iets aan hebben in hun zoektocht. Voor vragen zijn wij altijd benaderbaar.

Ilja en Vera’

contact opnemen met Ilja en Vera kan via info@praderwillistichting.nl

 

Esther de Ridder: ‘Dit is onze Werner en hij is 12 jaar. Werner is onze jongste zoon en heeft twee oudere broers van 16 en 18 jaar. Werner is een lieve, rustige jongen. Hij zit sinds dit jaar op voorgezet speciaal onderwijs en zit daar prima op zijn plek. Hij gaat met veel plezier naar school en is erg gedreven in alles wat hij doet. Lezen is zijn lievelingsvak. Ook thuis vind hij dat fijn om te doen. Thuis puzzelt hij ook graag en speelt hij graag op de I-pad (soms te veel). Werner is ook gek op dieren. We wonen aan het water en iedere dag voert hij de eenden, zwanen, ganzen en meerkoetjes. Ook kent hij alle huisdieren in de buurt en zij hem. Heel bijzonder om te zien. En muziek, daar wordt hij erg blij van!

Een kind met Prader-Willi syndroom is absoluut intensiever dan een kind zonder dat label. Waar wij het meest tegenaan lopen zijn toch wel zijn autistische trekjes. In een vaste structuur voelt hij zich prettig, maar in ons drukke gezin lopen de zaken ook wel eens anders. Dan moet hij dus even schakelen. Tot nu toe gaat dat bijna altijd goed, maar het kost wel wat moeite. Ook het eten begint een grotere rol te spelen. Daar gaan we open met elkaar mee om, maar wel met hele duidelijke grenzen!

Toen Werner twee maanden oud was, kregen we de diagnose Prader-Willi syndroom. We kregen best wel een negatief beeld met wat hij later allemaal niet zou kunnen. “Dat zullen we nog wel eens zien”, dacht ik. Met heel veel liefde, zelf opgedane kennis op dat gebied en geduld van ons en niet te vergeten zijn eigen enorme intrinsieke motivatie is hij wel alles gaan doen! Maar het belangrijkste: hij is opgegroeid tot een lieve, sociale en grappige jongen. Hij oordeelt niet en wordt gelukkig van kleine dingen. We zijn erg trots op hem. Van zijn puurheid kan menig mens iets leren. We zijn heel benieuwd wat de puberteit gaat brengen!’

(op de foto is Werner 10 jaar)

Het Prader-Willi syndroom heeft een grote impact op het gezin en vraagt veel aandacht, inlevingsvermogen, geduld en energie. Net als ouders hebben ook broers en zussen te maken met de consequenties. Eten wordt vaak anders gedaan en je kunt als broer of zus tijd en aandacht moeten inleveren. Daarnaast geeft een broer of zus met PWS natuurlijk vaak ook veel plezier en zorgt het voor groei van het inlevingsvermogen en de hulpvaardigheid.

Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting vroeg aan Robin van Riezen (14) hoe het is om een zusje met PWS te hebben. Zijn zusje Jacqueline (5) heeft PWS. Robin woont op dit moment in Ivoorkust en vertelde openhartig per mail hoe hij het ervaart.

‘Ik ben Robin van Riezen en ik ben 14 jaar oud. Mijn hobby’s zijn breakdance en rap. Ik woon in Ivoorkust en heb dus een Frans systeem op school. Later wil ik atleet of danser worden. Ik vind het fijn om alleen op mijn kamer te zijn, met mijn tablet.

Ik woon samen met mijn vader, moeder, mijn broer Samuël van 7 en Jacqueline van 5. Zij heeft het Prader-Willi syndroom. Toen mijn zusje geboren werd was ik 8 jaar. Ik weet er niet zoveel meer van, maar wel dat ze niet naar huis kwam maar in het ziekenhuis moest blijven. Mijn oma kwam helpen in huis. Ik weet ook nog dat ze een sonde in haar neus kreeg. In Nederland kreeg ze elke avond een groeihormoonprik en speciaal eten. Ik heb er toen een spreekbeurt over gehouden en kreeg van het ziekenhuis allemaal spulletjes om te laten zien.

Jacqueline eet veel en heeft altijd honger, daaraan zie ik goed dat ze PWS heeft. Ook leert ze sommige dingen, zoals praten, later dan andere kinderen.

We houden altijd rekening met het dieet van Jacqueline. We eten daarom zonder suiker. Maar als Jacqueline een weekend weg is, gaan we lekker snoepen. Ik vind het wel vervelend als ze aan mijn eten zit.

Ik luister samen met Jacqueline naar muziek. Dat vindt ze heel leuk, ze legt haar oor dan helemaal op de box.

Ik vind het wel eens lastig dat Jacqueline niet kan praten met mij. Soms begrijp ik haar niet goed. Ik vind het ook moeilijk als andere kinderen vragen wat ze heeft.

Ik maak me gelukkig niet echt zorgen om haar toekomst en ik wens voor haar een leuke school, een leuke wijk om te wonen en leuke vriendjes.’

Ongeveer 6 jaar geleden gaf Marleen Jacobs een interview aan tijdschrift Sien over haar zoon Tiebe van 3 jaar met PWS. Marleen blikt op verzoek van de Prader-Willi Stichting in mei 2017 terug op het interview en vertelt hoe het nu met Tiebe is.

Marleen vertelt: ‘Ongelofelijk hoe in voor je gevoel zo’n korte tijd zoveel kan veranderen. Tiebe zijn spraak taalprobleem bijvoorbeeld. Hij heeft een operatie ondergaan en zijn spraak taalontwikkeling is met sprongen vooruitgegaan. Hij communiceert nu verbaal, voor ons en voor mensen die hem vaak zien is hij nu goed te verstaan. Zijn apneus die hij had ten tijde van het interview zijn gelukkig niet meer voorgekomen in de laatste jaren.

Ook de minder leuke kanten van het syndroom zijn nu anders dan toen. Het eetprobleem, het leek toen alsof dat onze deur voorbij zou gaan, dat hebben we vaak tegen elkaar gezegd, maar het is toch binnengekomen, en kei hard ook nog. Pfff. De uitdaging van alledag. En de gedragsproblemen. Als alles maar volgens een vaste structuur gaat en alles duidelijk is, dan is er geen vuiltje aan de lucht. Maar zodra die duidelijkheid er niet is!

En dan zijn grote broer! Voor hem is het ook een uitdaging. Hij kan moeilijk met Tiebe zijn gedragsproblemen omgaan, hij loopt hier af en toe echt op zijn tenen. Dat vind ik persoonlijk erg verdrietig om te zien. Ze kunnen ook ontzettend gezellig samen zijn, en dat biedt dan weer troost. Het leukste om terug te lezen vind ik nog wat ik schrijf over het lotgenotencontact. Ik moest er niks van weten, onze eerste contactdag heb ik alleen maar gehuild….. En nu, ik slurp alle informatie op die ik maar kan vinden of tegenkom.

Kortom, het blijft een complex syndroom met uitdagingen voor alledag, die we met heel veel liefde en geduld aangaan, want het zijn allemaal kanjers die kids van ons.’

“Tiebe is gewoon Tiebe”

“Bij zijn geboorte wist ik meteen dat er iets niet goed was. Tiebe was helemaal slap. Dat kwam door de zware bevalling, dacht ik. De artsen vermoedden al gauw dat Tiebe een beperking had, maar wat hij precies had, konden ze niet zeggen. Na een DNA/chromosoomonderzoek bleek dat Tiebe het Prader-Willi syndroom heeft, een zeldzame aandoening (zie kader). We waren opgelucht dat we uitsluitsel hadden over de beperking van Tiebe. Ik schrok echter van de informatie over de toekomstverwachtingen van dit syndroom die ik vond op internet. Niet verstandig om te gaan googlen, maar het is je eerste reactie. Wat heeft ons kind en hoe ziet zijn toekomst eruit? Eerlijk gezegd, wisten we helemaal niet waar we terecht konden voor cor-recte informatie en begeleiding. We hadden geen idee wat er komt kijken bij het leven met een kind met deze aandoening. We voelden ons in de kou staan. Niemand zegt je wat je moet doen, bij welke instanties je moet zijn. Waar we hulp en advies konden krijgen. Waarom geven specialis-ten geen folders mee over het bestaan van een vereniging als Sien? Als ik toen had geweten, wat ik nu weet, dan had ik me de eerste jaren veel minder onthand gevoeld.”

Afwijzing indicatie

“Een verpleegkundige adviseerde ons een indica-tie voor thuiszorg aan te vragen bij het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ). Het formuliertje had ik kort en krachtig ingevuld. Wist ik veel. Onze aanvraag werd afgewezen. Inmiddels wisten mijn man en ik, maar ook de opa’s en oma’s en andere naasten, prima hoe we een sonde moes-ten aanleggen. Tibbe dronk namelijk moeilijk en daardoor te weinig waardoor hij iedere dag sondevoeding kreeg. Dan maar geen indicatie voor zorg aan huis, ik doe het zelf wel, dacht ik. Toch zat het me niet lekker. Wij hadden toch recht op zorg, op een indicatie? We maakten bezwaar wat uitmondde in een hoorzitting waarbij Tiebe aanwezig moest zijn. De behandelaar van onze zaak bleek niets van het Prader-Willi syndroom te weten. Hij had zich er totaal niet in verdiept. Dat was zo frustrerend. Gelukkig kregen we wel een indicatie toegekend.”

Groeihormonen

“Een van de kenmerken van het syndroom is dat kinderen niet goed groeien, terwijl ze wel een onbedwingbare eetlust hebben. Het gaat dus vaak om kleine dikke kinderen. Om groeiach-terstand te voorkomen en de juiste verhouding in lengte en gewicht te realiseren, spuiten wij bij Tiebe sinds hij één jaar oud is iedere dag groeihormonen in. Dit moet in ieder geval tot zijn pubertijd. Ook proberen we hem niet te veel te laten wennen aan zoetigheid en vette producten. Dat is lastig, want hij ziet snoep en snacks natuurlijk overal om zich heen. Die eetlust neemt bij sommige kinderen extreme vormen aan, heb ik vernomen uit contact met andere ouders. Ziet een kind een tekening met een ijsje erop, dan eet hij het papier op. Ouders moeten zelfs de koelkast op slot doen of snoep-goed bewaren op een ‘geheime plek’. Ik kan me nu niet voorstellen dat Tiebe ooit deze symp-tomen krijgt. Daar wil ik ook niet te veel over nadenken.”

Vooruitgang

“Inmiddels is Tiebe drie jaar. Hij is een vro-lijk, goedlachs en makkelijk kereltje. Het gaat hartstikke goed met hem. Natuurlijk brengt dit syndroom beperkingen mee. Zo kan Tiebe amper praten. Wij kletsen gewoon met hem, maar ondersteunen onze gesprekjes met gebaren. Ook al kan hij zelf niet goed praten, hij begrijpt prima wat wij bedoelen. Ook kan hij sinds een jaar lopen. Geen lange afstanden, hij is snel moe. We zijn zo trots op hem wat hij in zijn jonge leventje al heeft bereikt. Hij weet natuurlijk niet beter, maar wij genieten ontzettend van zijn vooruitgangen. Wat hij kan, kan hij, dat neemt niemand hem meer af. Tiebe gaat drie dagdelen per week naar een peuterrevalidatieklas waar hij al zijn therapieën – zoals fysio en logopedie – krijgt. Dat is nodig om zijn spraak te ontwikke-len en zijn spierspanning te verbeteren. Hij heeft het daar ontzettend naar zijn zin. De medewer-kers begeleiden en adviseren ons bovendien bij zaken die spelen bij zijn ontwikkeling, zoals het uitzoeken van een Mytylschool. Zelf merken wij niet veel van de bezuinigingen die nu gaande zijn, maar op zijn school is het zeker zichtbaar. De groepen worden groter, waardoor er minder persoonlijke begeleiding is.
Nu we een kind met een beperking hebben, merken we dat de maatschappij absoluut niet is ingericht op mensen die anders zijn. Ook het regelen van hulpmiddelen kost veel tijd. Het zou fijn als er één loket, één aanspreekpunt is. Iemand die alles weet van de hoed en de rand. Dat je niet iedere keer je verhaal hoeft te doen, of een ingewikkeld formulier moet invullen. Zoals laatst nog. We wilden een aangepaste driewiel-fiets voor Tiebe aanschaffen. Dan moeten we eerst bij de gemeente een verzoek indienen, die overlegt vervolgens met instanties en uiteindelijk bepaalt een totaal andere organisatie of Tiebe recht heeft op zo’n fiets. Het is vaak een hele rompslomp om iets simpels te bereiken.”

Tijd voor elkaar

“Ik geniet iedere dag volop van Tiebe, hij heeft ons zoveel moois gebracht. Mijn man en ik zijn ervan overtuigd dat hij ons heeft uitgekozen om voor hem te zorgen. Wij kunnen dit samen aan. Voor ons is Tiebe gewoon Tiebe. Een peuter die net als ieder kind van zijn leeftijd dwarse buien kent. Natuurlijk maken we hele heftige situaties mee. Zo stopte Tiebe in het verleden af en toe met ademen als hij zich te veel inspande. Verschrikkelijk om mee te maken. Tot nu toe slaan we ons er iedere keer goed door heen. Ook op ons gezin heeft de beperking van Tiebe invloed. We hebben nog een oudere zoon, Noah van zes jaar. Sinds Tiebe is geboren ben ik me ervan bewust dat Noah onbedoeld min-der aandacht krijgt. Ik ben bijna iedere dag op pad. Omdat ik moet werken. Of vanwege het regelen van zaken voor Tiebe. Bijvoorbeeld een stoeltje passen voor zijn nieuwe school. Ik vind het enorm vervelend dat ik Noah dan niet kan afhalen van school. Gelukkig hebben wij een groot netwerk van familie en vrienden om ons heen. Zij zorgen voor opvang van Noah en Tiebe en ontlasten ons af en toe zodat mijn man en ik een dagje samen weg kunnen en tijd aan elkaar kunnen besteden. Want dat is een grote valkuil: jezelf constant wegcijferen. Ik ben daar erg goed in. Begrijp me niet verkeerd, dat is niet erg, maar ik ben ook moeder van Noah en de vrouw van. Zij verdienen ook aandacht.”

Confronterend

“Wij zijn lid van de belangenvereniging van het Prader-Willi syndroom, vooral vanwege de goede en actuele informatie die we van de vereniging krijgen. Soms gaan we naar een lotgenoten-contactdag, maar eerlijk gezegd hoeft dat van ons niet zo. Het is best confronterend andere kinderen te zien met het Prader-Willi syndroom. Je wilt Tiebe niet vergelijken, maar je doet het. Onbewust. Ook word je geconfronteerd met oudere kinderen. Dan vraag ik me af wat staat ons nog te wachten? We proberen niet te veel aan de toekomst te denken, we leven bij de dag. Je weet nooit welke sprongen Tiebe vooruit-maakt, maar het kan ook een periode minder goed met hem gaan. Het heeft geen zin daar dag en nacht over te piekeren. Al doe ik dat natuur-lijk soms wel. Het idee dat ik hem steeds sneller en meer moet loslaten, benauwt me. Maar ik wil uiteindelijk het beste voor hem. Ik heb er alles voor over hem gelukkig te maken.”

‘Onze zoon Pieter werd geboren op 1 september 2008 en werd 3 weken na de geboorte gediagnosticeerd met het Prader-Willi Syndroom. Hij heeft de uniparentele maternale disomie-variant (mUPD) die naast allerlei medische, motorische en ontwikkelingsproblematiek ook een sterk verhoogde kans heeft op autisme naast de gebruikelijke kenmerken van PWS.

Als ik het tussentijds samenvat kan ik zeggen dat wat ik me realiseer en geleerd heb van het moederschap van Pieter is dat mijn perspectief op dingen is veranderd. Al snel na Pieter zijn geboorte kwam ik op internet een essay tegen van Emily Perl Kingsley (Welcome to Holland, zie ook hieronder!). In het essay vergelijkt ze het ouderschap van een gehandicapt kind met een geplande lange vakantie naar Italië en de opwinding en verwachtingen die aan die reis vooraf gaan (de zwangerschap). Ze vertelt dat de ouders van speciale kinderen onverwacht in Holland eindigen in plaats van Italië (de geboorte), en daar niet meer weg kunnen. Ik heb dit essay al vaker met andere ouders gedeeld en kom het ook tegen in ervaringsverhalen van andere ouders. Dit essay verwoordde precies hoe het voor mij voelde en soms nog steeds voelt. Ons leven is anders dan ik had verwacht, maar het zal niet minder geweldig zijn.

Natuurlijk zijn er momenten dat ik toch verdriet heb om wat hij nooit zal kunnen. Als kinderen van zijn leeftijd dingen bereiken die hij nooit zal bereiken. Als ik zie wat het doet met zijn broer en zus om zich altijd aan te moeten passen als hij erbij is. Als ik merk dat ik ook maar een mens ben en niet altijd in staat ben om een boze bui van hem goed op te vangen – lees zelf niet lang genoeg het geduld kan opbrengen als hij dwingend gedrag vertoond en dan ook even uit mijn slof schiet…. Als ik zie hoe moeilijk hij het zelf heeft als die bui dan weer afzakt en hoe kwetsbaar hij dan is. Als de omgeving niet begrijpt dat wij bepaalde keuzes maken en dat – soms subtiel of pijnlijk duidelijk – laten blijken. Als men niet ziet dat het toch echt hard werken is om Pieter goed op de rit te houden.

We doen dingen anders dan wanneer Pieter geen PWS zou hebben. Daar hebben we geen verdriet over, maar het is wel anders. We kunnen niet meer naar alle sociale activiteiten; onverwacht plannen veranderen of lang van te voren praten over uitjes (voorpret) want dat zorgt voor stress en dus boze buien bij Pieter; het bakken van zoetigheid en taarten dat een van mijn passies was, is niet echt handig meer; we kunnen ondanks zijn leeftijd (8 jaar) Pieter nooit alleen laten en hebben dus altijd oppas nodig, hij kan niet naar de BSO, dus ook niet in de schoolvakanties; als je hem iets belooft moet je het doen en dat lijkt onschuldiger dan het is, want is dat niet bij ieder kind zo?… nou… bij Pieter is dat echt anders.

Maar ik ervaar ook de unieke vriendschap van familie, dierbaren en bijzondere mensen die het wel begrijpen en ons op momenten dat het niet makkelijk is een hart onder de riem steken, ons even ontlasten, of dat glaasje wijn zonder woorden even bijvullen zodat het glas weer vol is ;-).

Ons privéleven loopt gewoon verplicht wat langzamer en voorspelbaarder, wij noemen Pieter wel eens gekscherend onze eigen mindfulness cursus. Het brengt namelijk ook mooie dingen. Hij kan niet naar de BSO in vakanties, daarom plannen we de schoolvakanties bewust in als tijd voor het gezin; we proberen zo gezond mogelijk te eten (oké, als Pieter er niet is dan zondigen we zeker graag met zoetigheid en hapjes, maar dat maakt dat dus extra bijzonder); en zo kan ik nog even doorgaan. Het leven met een PWS relativeert en je leert snel omschakelen als iets anders loopt dan je verwacht (heel handig als projectmanager).

Het hebben van een zoon met het Prader-Willi syndroom en onze bezoeken aan de artsen in het ziekenhuis maken ons ook heel bewust van de pijn, de strijd en de angsten van ouders die kinderen ernstige medische aandoeningen en handicaps opvoeden of hun kind verliezen in de strijd tegen ziekte. Het maakt ons nederig en ervan bewust dat Pieters leven en ons leven een mooi, vol, blij, soms moeilijk maar altijd waardevol leven zal zijn.

Pieter heeft PWS, maar is gewoon ook Pieter! Hij is lief, vriendelijk, puur, sociaal en zet zijn hart open voor de mensen om hem heen. Hij is behulpzaam, maar ook zeer vasthoudend en soms boos en wil er alles aan doen om dat te verbeteren. Hij is bijzonder, kwetsbaar en vindt het leven leuk.’

 

Roosmarijn Ubink, voorzitter Prader-Willi Stichting

Hoe is het om een kleinkind met PWS te hebben? Marielle Dekker van de Prader-Willi Stichting interviewde in mei 2017 Wil Albers, oma van 5 kleinkinderen, over haar kleinzoon Brandon.

‘Toen Brandon geboren werd, bleek de dag erna dat hij naar het ziekenhuis moest, omdat hij zo slap was en ze uit gingen zoeken wat er aan de hand was. Ik heb toen gezegd, we moeten er voor vechten, dit kind zal groot worden. Hij is inmiddels al 7 jaar en een schat van een kind. Wanneer mijn zoon aan het werk is, zorg ik voor Brandon en zijn broer Ryan.’ De ouders van Brandon zijn gescheiden. ‘Hij is in het weekend bij ons wanneer zijn vader werkt, en slaapt dan ook bij ons. Ik haal hem op maandag achter op de fiets van school. Binnenkort ga ik samen met mijn man met onze vijf kleinkinderen op vakantie naar Oostenrijk, ook Brandon gaat dan mee. We proberen voor hem de driewieler mee te nemen zodat hij net als de andere kinderen kan fietsen op de camping.
Brandon is een echt buitenkind, wanneer hij bij ons is, is hij het liefst de hele dag buiten. We hebben veel grond rondom ons huis en hij houdt er van om spullen in en uit onze bus te laden. Hij is aan het vegen, of karton aan het versnipperen voor de vuilcontainer. Die moet vol. Op de weg van school naar huis zet hij altijd drie containers bij de huizen waar ze bij horen. Dat is vaste prik voor Brandon. Wanneer de vuilnisman nog niet geweest is, moet zijn opa de gemeente bellen, om te regelen dat de vuilniswagen komt. Later wil Brandon buschauffeur worden.

We vergelijken Brandon nooit met onze andere kleinzoon die dezelfde leeftijd heeft, hij doet de dingen op zijn eigen manier. We behandelen hem wel hetzelfde als onze andere kleinkinderen.

Hij heeft een achterstand, maar gaat ook vooruit. Hij is nu sinds een maand zindelijk en dat is hij in één dag geworden. Zijn vader heeft hem een onderbroekje onder zijn luier aangedaan en daardoor voelde hij dat hij nat was.

Het praten is het grootste probleem, hij kan niet uitleggen wat hij wil of denkt. Hij begrijpt wel alles. Maar ook zijn praten gaat vooruit, al moet je hem wel kennen. Brandon is heel erg lief en houdt erg van knuffelen. Hij is nooit lang boos en wanneer het over is, geeft hij een grote knuffel. Brandon kan wel driftig worden als het anders gaat dan hij wil, en hij wil graag dat het gaat zoals het gezegd is. Hij houdt van vaste routines.

 

Het eten gaat tot nu toe goed. Ik houd veel rekening met wat hij mag eten en hoeveel. Hij krijgt minder dan de anderen, maar je kunt hem niet alles ontzeggen, daarom krijgt hij ook wel eens iets lekkers, maar dan met minder calorieën, bijvoorbeeld yoghurtijsjes die ik zelf maak. Op vrijdagavond krijgt hij een paar chipjes. Hij heeft een gezond gewicht en hij heeft gelukkig nog geen problemen met eten.

Ik heb er niet echt verdriet of zorgen van dat Brandon PWS heeft. Als ik de kinderen bij Brandon op school zie of sommige verhalen lees over Prader-Willi, vind ik het meevallen. Het eetprobleem is er bij Brandon nog niet. Soms is het wel eens moeilijk om te zien dat iets hem niet lukt, als hij bijvoorbeeld mee wil spelen, maar dat niet kan of mag. Maar hij is niet zielig en heeft veel plezier in het leven en dat geeft ons ook plezier!’

Wil Albers, oma van Brandon 7 jaar

Prader Willi Syndroom

‘Ik beschrijf zomaar een doordeweekse maandag, uit het leventje van onze dochter Cato, 8 jaar. Cato heeft het Prader-Willi Syndroom.

Cato wordt altijd om 7.00 uur wakker gemaakt door haar vader. De eerste vraag die ze dan stelt is of ‘mama pap aan het maken is’. Ze kleedt zich altijd zelf aan en zorgt met grote zorgvuldigheid dat haar pyjama in de badkamer komt te liggen, dat ze elastiekjes mee heeft voor haar haar en dat ‘beer’ meegaat naar beneden. Soms heeft ze iets meer tijd nodig omdat beer dan aangekleed moet worden. Om 7.30 gaan we pap eten en vraagt Cato of er ‘koek mee gaat’. Als er koek (= komkommer en tomaat) mee gaat, dan is het een lange dag op school en anders een korte dag. Ook hoort ze dan graag de bevestiging dat er apenkaas (= pindakaas) en honing op haar brood zit.

Cato kan na het ontbijt nog even spelen om vervolgens zeer opgewekt naar school te gaan. Ze gaat altijd óf te voet óf op de fiets. Haar school is 500 meter bij ons vandaan, maar ligt bovenop een bult. Met haar kleine benen fiets ze de bult op, waar volwassenen naast de fiets lopen. Op maandagen brengt Cato eerst Klaas (haar broer) naar school. Ze zit dan voorop op de tandem. Dit is soms erg koud voor Cato. Haar warmtehuishouding laat haar dan behoorlijk in de steek. Als een ijsklomp komt ze dan aan op school.

De schooldagen verlopen soepel. Cato zit in groep 3 op de Maartenschool (speciaal onderwijs) , waar ze goed begeleid wordt. Ze kan lezen en schrijven en Cato krijgt dagelijks fysiotherapie en logopedie. Op school is het programma heel duidelijk voor Cato. Door middel van haar spraakcomputer weet Cato op maandagen te ‘vertellen’ wat ze heeft gedaan in het weekend. Samen zetten we op zondag een zin in deze computer en sturen we een foto naar school.

Om 15.30 uur wordt Cato weer opgehaald door haar vader. Ze gaan dan snel naar huis om te koken en te eten want om 17.00 uur gaat Cato turnen. Cato weet altijd feilloos in welke zaal ze zit. Dit wisselt weleens, maar wordt altijd een week van te voren aangekondigd. Dit onthoudt Cato dus maar al te goed. Juf Elly maakt dat Cato in deze reguliere groep kan mee turnen. Juf Elly zorgt er voor dat Cato bij het goede groepje staat en dat Cato niet steeds als laatste blijft staan. Volgend jaar gaat Cato van turnen af omdat ze naar een volgend groepje gaat (zonder juf Elly). Als er een traktatie is, levert Cato deze bij mij in voor het ‘trommeltje’ .

Ik haal Cato om 18.00 uur en dan is de eerste vraag altijd of we een toetje gaan eten. Dit kan ik dan bevestigen. Na het toetje douchen, prik, korset aan en naar bed. Het wassen gaat volgens een ritueel, wat Cato uiteraard zelf bedacht heeft. De prik en tanden poetsen wil Cato voor het douchen. Na het douchen gaat het korset, zonder enig probleem, aan. Ook dit gaat altijd op dezelfde manier. Cato wil heel graag nog even lezen, maar gezien de tijd is dit niet altijd mogelijk op maandag. Dit kan ik haar goed uitleggen. Gelukkig vindt Cato het ook altijd heel fijn om te gaan slapen.

Cato-Prader-Willi-syndroom

Cato-Prader-Willi-syndroom

Voor het slapen gaan is het laatste ritueel, namelijk een kus geven, in onze neus knijpen en zeggen dat de deur niet dicht mag. Als dit gedaan is, gaat ze heel tevreden slapen.

Kortom, zomaar een gewone maandag, maar vol voorspelbaarheden. Zo heeft Cato het ook het liefste. Dan is ze gelukkig, stelt weinig repeterende vragen, wordt ze niet snel boos en is vooral heel gezellig.’

Francis Helling-Linthorst, moeder van Cato Helling.