Categorie: ervaringen

Marcel is 19 jaar, 1.69 cm en zijn gewicht is 54 kg. Hij ging drie dagen in de week naar school en de andere 2 dagen liep hij stage. We waren heel druk bezig met het zoeken naar een plek om te wonen en volledige dagbesteding.

In december 2011 kregen wij bericht dat er voor Marcel een woonplek gevonden was en een stageplek voor 2 dagen in Den Haag. Hij kreeg alleen geen gelegenheid om kennis te maken en ook niet om even te kijken op de leefgroep. Om financiële redenen moest de verhuizing snel gebeuren en kon het niet wachten. Begin januari al is Marcel verhuisd. Maar al in de eerste week kwam ik er achter dat zowel waar hij woonde als de dagbesteding niet de juiste plekken voor hem waren. Er was geen structuur aanwezig en direct op de eerste dag kreeg Marcel op de dagbesteding een grote driftbui en wilde hij terug naar zijn oude stageplek.

Gebarentaal
Ik heb hem toen meteen meegenomen: er werd niks gedaan op de dagbesteding. Het personeel kende geen gebarentaal en Marcel communiceert alleen met behulp van gebarentaal en gebruikt veel een pictos schema. Maar daar waren geen middelen voor aanwezig. Voordat Marcel ging verhuizen zou de begeleiding een gebarentaal cursus volgen maar dat was niet gebeurd. Hij kreeg daarom regelmatig driftbuien en werd opgesloten op zijn kamer (M&M NOOD). De driftbuien en onrust ontstonden doordat de begeleiding de gebarentaal niet begreep. Alles wat nodig was geweest om Marcel goed te leren kennen was het signaleringsplan en handelingsplan van school. Het verslag van de orthopedagoog had ik gegeven maar dat werd niet gelezen. Marcel had meer duidelijkheid, structuur en een veilige omgeving nodig. Hij woonde met 9 cliënten en twee personen begeleiding. Hij werkt heel graag op de computer, online gamen en hij speelt online spelletjes; muziek en puzzelen vindt hij erg leuk. Maar er was geen computer, het was druk en lawaaierig op de leefgroep en Marcel is zelfs geslagen door mede cliënten. Daardoor werd hij erg ongelukkig en had hij angst om naar de leefgroep te gaan en bleef thuis. ‘s Nachts had hij nachtmerries en gilde dat hij geslagen werd. Hij was bang.

Swetterhage in Zoeterwoude
We zochten verder, deze keer buiten Den Haag. In Zoeterwoude, is SWETTERHAGE, de Instelling waar Marcel tot eind december 2011 2 dagen per week stage had gelopen. Ik had hem aangemeld voor wonen en dagbesteding in Zoeterwoude, maar er was een lange wachttijd. Ik heb uitgelegd dat het thuis erg zwaar voor mij was als alleenstaande moeder en dat het thuis niet meer ging. In April 2012 werd ik gebeld door het zorg bemiddel bureau dat er een plek vrij kwam. Om te kijken of dit de juiste plek was voor Marcel wilde eerst het locatie hoofd samen met de orthopedagoog een bezoek brengen op school bij Marcel in klas. De persoonlijke leerkracht van Marcel kende de thuissituatie en deed alles om de juiste informatie te verstrekken en te laten zien hoe ze aan tafel met Marcel werkten en wat voor jongen Marcel is. De leerkracht was op de hoogte hoe dringend een goede plek voor Marcel nodig was. Marcel is gefixeerd op eten. Bij plotselinge veranderingen kan Marcel onzeker raken en kan zijn stemming omslaan in een boze bui. Het locatie hoofd en de orthopedagoog waren erg positief over Marcel en gelukkig was hij welkom in Zoeterwoude.

Juiste groep
Er wonen 6 anderen met Marcel in de groep. Iedereen heeft een autistische stoornis en hetzelfde niveau als Marcel. Ze doen spelletjes op de Playstation en online gamen. Dat is precies wat Marcel nodig heeft: hij zit nu op de juiste groep. De cliënten zijn erg rustig en gaan met respect met elkaar om. Zowel wonen als de dagbesteding spelen zich nu af op hetzelfde terrein in Zoeterwoude. En helemaal fijn: Marcel kon op dezelfde werkplek terecht als tijdens zijn stage, heeft dezelfde persoonlijke begeleiding en dezelfde groep met cliënten op de dagbesteding.

Marcel is wel de enige met Prader-Willi syndroom. Keuken en kasten zijn op slot. Er is geen mogelijkheid om te eten.

De begeleiding kende al de gebarentaal en heeft een cursus gedaan om groeihormoon injecties te kunnen geven. Ze doen hun best om de gebarentaal te gebruiken en communiceren met Marcel om hem zo goed mogelijk te begrijpen en te helpen. In september krijgen alle begeleiders een cursus gebarentaal en ik mag ook mee doen. We zijn ook heel erg blij met de persoonlijk begeleidster, want zij heeft de juiste aanpak met Marcel.

De overgang van school naar volledig dagactiviteiten zijn wel erg moeilijk voor Marcel: hij heeft het er moeilijk mee om te accepteren dat de school klaar is. Hij wil dolgraag naar school.

Shalina van Bergen

Jessie, 19 jaar

Jessie is veel te vroeg geboren en zo’n vijf weken voor de uitgerekende datum, is zij al gediagnosticeerd met Prader-Willi syndroom. Vanaf dat moment heeft het onderwerp ‘eten’ een belangrijke rol gespeeld in ons leven. De lightproducten deden hun intreden in ons huishouden en alle mensen om ons heen werden geïnformeerd over de voeding van Jessie. Alle baby’s eten/drinken in het begin hetzelfde, maar naarmate Jessie ouder werd kwamen er vanzelfsprekend verschillen met de kleine kinderen om ons heen. We zijn altijd erg duidelijk geweest, zowel naar Jessie zelf als naar de mensen om ons heen.

Wij bepaalden wat zij wel of niet mocht hebben. We hebben haar bewust nooit zielig gevonden en dat ook regelmatig benoemd. Voor veel zaken is er een alternatief: een paar cornflakes leken bijvoorbeeld net chips, en zo kon Jessie ook gewoon meedoen. Zij heeft zelf al vroeg geleerd ‘nee’ te zeggen wanneer haar eten werd aangeboden en nog (ze is nu negentien) kijkt ze altijd eerst naar mij wanneer haar iets wordt aangeboden. Traktaties nam zij mee naar huis en werden ingeruild tegen een appel o.i.d. en het feit dat andere kinderen andere tussendoortjes aten was gewoon zo. Dit gaf geen strijd, maar was een gegeven.

Tot een jaar of zestien was het gewicht van Jessie zeer goed onder controle. De laatste drie jaar is zij behoorlijk aangekomen. Afgelopen december is zij begonnen met het stippendieet o.l.v. een VG-diëtiste. Daar bleek dat we altijd de goede voeding hebben gegeven en Jessie met gezond verstand altijd goed begeleid hebben, maar dat zij eigenlijk te weinig eten heeft gekregen… Haar kacheltje heeft te zuinig gebrand en dan zet alles wat je eet meteen aan. Jessie eet op een dag nu meer dan zij ooit gegeten heeft en is in de afgelopen drie maanden al zes kilo afgevallen.
Toegeven hebben we dus nooit gedaan, wel duidelijke afspraken gemaakt en die consequent nageleefd en dat heeft bij ons strijd voorkomen.

Melanie van Slobbe

Mijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.

In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.

Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:

Bij de geboorte:

• Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
• Voedingsproblemen
• Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
• Hypothonie (weinig spierkracht)
• Kleine neus
• Lange vingers
• Veel slapen

Vanaf de Peuterleeftijd:

• Groeiproblemen
• Motorische problemen
• Spraakproblemen
• Veel eten

Vanaf de kleuterleeftijd:

• De kinderen blijven klein
• Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
• Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
• Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
• Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
• Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
• Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
• Weinig energie
• Alles gaat net een stapje langzamer

De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.

Esther Haijema

De zomervakantie is begonnen en familie de Groot gaat naar Gran Canaria…. Wanneer je met een gehandicapt kind op vakantie gaat, is de voorbereiding het meeste werk. Deze vakantie ging voor de eerste keer de rolstoel mee. Een week voor de vakantie werd de rolstoel mooi op tijd afgeleverd, goede service! Blij met het WMO beleid in Kerkrade! We vertrokken wederom s’ nachts en dit is ons net als de vorige keer weer goed bevallen. Stefano in de rolstoel, vader, moeder en zus met koffers, handbagage en parasol er achteraan.

De gehandicapten service op vlieghavens is super, alleen ging het nu mis. De desbetreffende medewerker was te laat om ons op te halen en wij moesten hals over kop in de rolstoelbus om als eerste het vliegtuig in te mogen stappen. De passagiers moesten even wachten om aan boord te gaan, want familie de Groot had voorrang! De vlucht op zich ging goed, Stefano sliep en zo waren de 4,5 uur snel om en voordat je het in de gaten had landden wij op Las Palmas. Daarna met de transfer naar de plaats van bestemming.

Aangekomen op locatie mochten wij meteen ons nieuwe verblijf voor de komende twee weken betrekken. Stefano had het appartement goedgekeurd en voelde zich meteen thuis. Gelukkig maar! De dvd recorder werd direct geïnstalleerd en meneer kon zijn geliefde dvd’s bekijken. Stefano was op zijn gemak zodat wij de koffers konden uitpakken. Binnen een mum van tijd was alles op zijn plaats en kon de vakantie beginnen. Stefano gedroeg zich voorbeeldig, ging zonder tegenstribbelen overal mee. Zelfs in het restaurant tijdens het eten gedroeg hij zich als een gentleman.

Tetta
Maar… de hele week vroeg Stefano naar de “Tetta” (= auto). Daarom hadden we een jeep gehuurd en hebben we een aantal dagen met de “ Tetta “ gereden. Wij hebben veel bezienswaardigheden gezien en het hele eiland doorkruist. Dit was natuurlijk niet zo moeilijk, het is maar een klein eiland. Het was weer eens wat anders dan zonnen en luieren. Maar Stefano is ook vaak in de zee geweest en hij heeft ervan genoten!

Wat is Gran Canaria toch mooi, meer dan alleen zon, zee en strand. Wij hebben het hoogste punt van Gran Canaria gezien, een beroemd vissersdorpje, de mooiste havens, teveel om op te noemen. De moeite waard om te bekijken en Stefano was helemaal in zijn element, hij zat namelijk in de Tetta! Vanaf zijn eerste levensjaar is hij zeker een à twee keer per jaar met vakantie geweest.

Zielig?
Is Stefano zielig omdat hij Prader Willi syndroom heeft? Zielig niet! Vervelend dat hij PWS heeft? JA! Maar hij is ook een gelukskind! Welk kind met of zonder beperking kan zeggen dat hij al zo vaak op vakantie is geweest? Hij heeft al veel landen mogen zien en dat is mooi: je weet toch niet wat de toekomst gaat brengen. En terugkijkend op de vakantie: dit was tot nu toe een van onze beste vakanties!

Wij kijken natuurlijk weer uit naar de volgende vakantie! Adios!

Jolanda de Groot

Lars van bijna 3 heeft al heel veel meegemaakt
En de ouders van Lars ook… Zij vertellen het aangrijpende verhaal van de geboorte van Lars tot nu, 2 jaar en 9 maanden later. Sinds vorig jaar zijn Willeke en Jan-Willem lid van de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Lars heeft nog 3 half zussen. Bo is 13, Chrisje is 12 en Nicky van 10 jaar oud. Ze wonen in Boxmeer.

We weten pas sinds 24 juli 2013, na langdurige ziekenhuisopnames, dat Lars Prader-Willi syndroom heeft. Lars had veel medische klachten en daarom werd eerst ook naar andere syndromen gezocht. Het ene syndroom leek nog erger dan het ander. Totdat we vorig jaar eindelijk de definitieve uitslag kregen: Prader-Willi syndroom. Wat een opluchting en hoe blij kun je zijn met een syndroom! Eindelijk weten wat de toekomst brengen zal. Yes: hij kan ooit gaan kruipen, lopen, praten. Helaas zitten er ook vervelende kanten aan. Maar daar is mee te dealen, ook vanwege alle steun van mensen die ook een kindje met PWS hebben waarmee je ervaringen kunt delen. O zo fijn en zo belangrijk.

Het werd eigenlijk al tijdens mijn zwangerschap duidelijk dat het niet goed ging met de baby. Met de 16 weken echo was al te zien dat de groei van de beentjes achter bleef en ik zelf had ook geen goed gevoel. De hele zwangerschap heb ik het gevoel gehad dat het niet goed was, ik voelde amper leven in mijn buik. Ook lustte ik niet veel, maar daar hebben meerdere vrouwen last van. Ik hield vocht vast in mijn voeten en enkels: ook al niet prettig.

Bij de controle van 30 weken werd gezegd dat ik het rustig aan moest doen. Het was net de laatste week van mijn vakantie en ik zou de maandag daarna weer moeten gaan werken.

Ik vroeg of dat mocht, maar nee, absoluut niet. Er werd ook meteen gezegd dat ze me gingen opnemen in het ziekenhuis in Nijmegen. Pfff wat een klap, ik mocht nog wel het laatste weekend van de vakantie thuis vieren, ook omdat ik toen jarig was en echt geen zin had om dan in het ziekenhuis te zijn. Ik moest beloven dat ik dan niets anders zou doen dan alleen naar het toilet gaan. Oké, dat heb ik toen ook gedaan.

Uiteindelijk heb ik 3 weken in het UMC St. Radboud gelegen, voornamelijk aan de CTG aangesloten die de hartslag van een ongeboren baby meet. Ik vond het vreselijk en werd er gek van, ook omdat ik nekklachten had en niet ontspannen in bed kon liggen.

Op 11 september 2011 werd besloten om een spoedkeizersnede uit te voeren en werd ik in de namiddag voor deze ingreep voorbereid. Een paar uur later bleek dat er geen plek meer was op de Neonatale Intensive Care Unit, want die was vergeven aan iemand waar nog meer spoed bij was. De gynaecoloog deelde mee dat ik naar een ander ziekenhuis moest. Dat was een verrassing, er werd gesproken over b.v. Rotterdam, Utrecht. Daar was ik niet blij mee. Uiteindelijk kwam het verlossende woord dat het Veldhoven ging worden, gelukkig in Brabant. De ambulance bracht mij en Jan-Willem ’s avonds naar Veldhoven, een spannend ritje met 150 km per uur. Uiteindelijk is Lars met een spoedkeizersnede op 11 september 2011 geboren om 23:48 uur. Wat was hij klein!

Complicaties
Ook al woog Lars maar 1280 gram, wij waren super trots en blij en de eerste tests van de artsen waren naar tevredenheid. Lars moest aansterken en zou dan na een weekje – zo werd gezegd- naar het ziekenhuis in Boxmeer worden overgebracht zodat hij lekker dicht bij huis zou zijn.

Helaas ging het de tweede dag al mis, Lars kreeg de ene infectie na de ander. Waaronder ook een ziekenhuisbacterie die zeer ernstig was en een darminfectie (necrotiserende enterocolitis), een bij premature kinderen vaak optredende ernstige aandoening. Ook had Lars een open ductus botalli, de verbinding tussen de aorta en de longslagader in het hart.

Normaal gesproken sluit deze verbinding bij baby’s tot 3 dagen na de geboorte maar bij Lars niet. Iedereen was dan ook erg bang dat Lars het niet zou halen.

Gelukkig hebben we ondanks alle stress, emotie en zorgen in het Ronald McDonald huis naast het ziekenhuis kunnen blijven, waar we, hoe gek het ook klinkt, een hele fijne tijd gehad hebben. Het was echt ons huis op dat moment.

Operatie
Na 30 dagen in Veldhoven werd er besloten dat Lars naar Utrecht moest om iets aan zijn darmpjes te laten doen. Als eerste zou de open ductus botalli gesloten worden, dat kon gewoon op de afdeling zelf. Het heeft een klein uurtje geduurd, maar dat leek voor ons natuurlijk een eeuwigheid. Omdat Lars ook darmproblemen had werd hij gevoed via een lange lijn. Ik bleef wel heel braaf kolven en had de vriezer thuis op een gegeven moment helemaal vol liggen met borstvoeding. Dat heb ik 5 maanden volgehouden ondanks alle stress. Ik dacht echt dat het allemaal voor niets zou zijn geweest en dat ik het weg zou moeten gooien. Na een week in Utrecht te zijn geweest werd Lars overgebracht naar Nijmegen. Op 17 november 2011 werd Lars geopereerd aan zijn darmpjes, waarna hij met een stoma terug kwam omdat er een vernauwing in zijn darmpjes bleek te zitten. De chirurg wilde dat laatste stuk darm waar de vernauwing zat een aantal weken rust geven. Er werd gezegd zo’n 8 weken. Lars kreeg inmiddels wel de borstvoeding die ik ingevroren had, dus stukje bij beetje kwam er weer ruimte in de vriezer. Die konden we weer vullen met ‘normale’ levensmiddelen. Op 28 december 2011 is Lars naar Boxmeer overgebracht om daar aan te sterken en te groeien. We werden heel enthousiast ontvangen en Lars kreeg volop de aandacht, men probeerde ook om Lars zelf uit een flesje te laten drinken. Helaas voor het mannetje lukte dat niet: hij verslikte zich telkens en moest dan weer op adem komen. Hier zijn ze dus uiteindelijk maar mee gestopt. Lars heeft heel lang sonde voeding gehad. De operatie die voor januari 2012 stond gepland om de stoma te verwijderen werd afgeblazen en uitgesteld tot mei.

En dan: naar huis
Uiteindelijk is Lars begin maart 2012 naar huis gekomen, met een saturatiemeter die de zuurstof in het bloed meet. We hebben dit een paar dagen geprobeerd maar moesten ‘ s nachts telkens uit bed omdat hij in een dip belandde. Dat was geen doen. Lars is toen weer terug naar het ziekenhuis in Boxmeer gegaan. Daar kreeg hij ‘ s nachts een snufje zuurstof.

Op 19 maart 2012 mocht Lars eindelijk definitief mee naar huis en toen pas hebben we een raamsticker geplakt en de geboortevlag uitgehangen. Wat was het fijn om hem thuis te hebben! We kregen wel hulp van de kinderthuiszorg: Lars had nog een stoma en sondevoeding en dus heel veel zorg en verzorging nodig.

Weer een operatie
Lars zou geopereerd worden om de stoma te verwijderen. Eerst zou hij een MRI-scan krijgen om te kijken hoe zijn hersenen eruit zagen en of ze daar iets konden zien van de hersenbloedinkjes die hij in het begin gehad heeft. Daarvoor kreeg hij eerst een slaapgas toegediend. Het zou een paar uur duren, dus Jan-Willem en ik zijn in Nijmegen naar de stad gegaan om zo even uit de sleur van het ziekenhuis te zijn en ons een beetje te kunnen ontspannen. We hadden net wat gedronken toen de telefoon ging en we hoorden dat de operatie niet gelukt was: het ging al verkeerd bij de MRI scan; Lars kreeg ademhalingsproblemen en leek een epileptische aanval te hebben. Met spoed is hij naar de kinder- IC gebracht. Wij zijn direct naar het ziekenhuis terug gegaan en zagen een spierwit ventje tegen een mega groot kussen aanzitten met een verpleegkundige naast hem die Lars een Pulmicort verneveling gaf zodat hij weer op adem kon komen. Tjonge jonge wat een schrik weer! Na een paar dagen kon Lars weer naar huis en werd de operatie wederom vooruit geschoven. De conditie van Lars was in 2012 niet optimaal en er was elke keer wel iets. In dat jaar hebben we vele bezoekjes aan het ziekenhuis gebracht. Maar Lars was wel heerlijk thuis.

Het wil maar niet lukken
April 2013 zou Lars opnieuw geopereerd worden, maar hij had kort voor de operatie een longontsteking gehad waardoor deze niet door kon gaan. Hij moest minimaal 6 weken herstellen voordat er geopereerd kon worden. In mei werd een nieuwe poging gedaan om de stoma op te heffen. In eerste instantie leek de operatie geslaagd maar na een paar dagen kreeg Lars een dikke buik en moest er een spoed operatie gedaan worden. Helaas konden ze de stoma op de dikke darm niet meer terugleggen omdat de darmen aan elkaar gekleefd zaten en heeft de chirurg het eerste en beste stukje darm ingesneden en deze in de buikwand vastgezet. Nu zat er een stoma in de dunne darm. Lars kon niet meer normaal gevoed worden en kreeg een Hickman-katheter (een ‘lange lijn’) waardoor hij TPV (dat is kunstvoeding) toegediend kreeg. De verzorging van de dunne darm stoma was een doffe ellende. Het was ook geen echt stoma maar een fistel. Doordat Lars zo bewegelijk is en alles opeet wat niet opgegeten mag worden is er met de artsen besloten om hem naar de Hummeltjeshof te doen waar 24 uur zicht op hem was. Dat was thuis onmogelijk geweest, dan hadden we niet meer geslapen. Nu konden we ook met de meisjes af en toe iets gaan doen. Zij hadden tenslotte ook hun aandacht nodig. In de Hummeltjeshof maakten ze zich ook zorgen om Lars: ze waren bang dat hij een keer verstrikt zou raken en zich op zou hangen in de draden. En Lars werd opnieuw ziek: door een lange lijn infectie, waarna ze een tijdelijke lange lijn in zijn lies geplaatst hebben. Dit om de infectie die dicht bij zijn hart zat te behandelen. Waarna uiteindelijk weer een lange lijn via het borstbeen geplaatst werd, maar dan aan de andere kant. Plus een moeilijk tot niet verzorgbare stoma die een kapotte buik veroorzaakte. Dat was zeer pijnlijk voor Lars en daardoor werd hij ook opnieuw weer ziek.

Lars weer in het ziekenhuis, waarna ik boos, verdrietig dringend gezegd heb dat er iets moest gebeuren omdat dit niet zo niet langer door kon gaan. Ik was echt bang dat Lars hierdoor een keer het loodje zou leggen. De chirurgen waren het met me eens en er werd weer een operatie gepland voor juli om in ieder geval een verzorgbare stoma te maken met minder infectie gevaar. Maar ja, er was nog steeds die lange lijn. Deze verdween gelukkig na een paar dagen en Lars kon met speciale voeding weer terug naar de Hummeltjeshof.

Prader-Willi syndroom
We wisten inmiddels ook dat Lars PWS heeft. Maar doordat dat eerst niet bekend was heeft Lars met de TPV voeding veel te veel calorieën gekregen waardoor hij te zwaar woog voor zijn lengte en leeftijd. Er werd een diëtiste bijgehaald en door de calorieën in zijn voeding te minderen zou Lars moeten afvallen. Helaas was het gevolg dat Lars teveel afviel en binnen korte tijd ondervoed en uitgedroogd raakte. December 2013 volgde wederom een ziekenhuis opname door de ondervoeding. In deze maand zou ook de stoma definitief verwijderd worden, maar eerst moest ons mannetje aansterken.

Lars lag op de short-stay afdeling waar niemand hem kende. Daar is toen echt een drama gebeurd! Tijdens de verzorging heeft een verpleegkundige het zakje met witte korreltjes (om de ontlasting dikker te maken waardoor het stomazakje langer op zijn buikwand geplakt bleef zitten) in bed laten liggen.

De verpleegkundige die een dienst later kwam en zag dat het stomazakje bol stond heeft dat zakje leeg gemaakt om te voorkomen dat het zou gaan lekken. Lars werd wakker en de verpleegkundige zag iets wits in zijn mond. Ze is in zijn mond gaan kijken en wist niet goed wat het was. Ze heeft direct alarm geslagen en geprobeerd de korreltjes die bij Lars in de mond zaten te verwijderen. Ook hebben ze zijn mond proberen leeg te zuigen. De artsen en de arts van de kinder IC waren ook gearriveerd waarna Lars als de wiedeweerga naar de kinder IC is overgebracht. Ze hebben hem geïntubeerd omdat niemand wist hoe erg de situatie was en Lars ademhalingsproblemen had..

Wij werden s’ morgens rond half 5 gebeld op 5 december. Met de schrik in de benen en na maar een half verhaal gehoord te hebben, hebben we aangegeven dat we kwamen als de meisjes naar school waren: we konden op dat moment toch niets doen omdat ze bezig waren met Lars. Was dit een jaar eerder gebeurd dan waren we er meteen naar toe gegaan. Maar uit ervaring leer je toch te relativeren en er zijn nog een paar kinderen die je niet zomaar in de steek moet laten. We hebben de meisjes s ‘avonds pas verteld wat er gebeurd was en daar waren ze erg dankbaar voor. Kinderen hadden op school Sinterklaas surprises gemaakt en ik vond dat ze daar maar eerst van moesten genieten. Oma was in huis en zij zorgde voor het eten en de opvang van de dames.

In het ziekenhuis lag ons mannetje weer aan de beademing, wat was ik boos! Hoe kon iemand nou iets in zijn bedje laten liggen? We hadden ze nog zo gewaarschuwd dat hij alles in zijn mond stopt…… Maar wat was ik blij met de oplettende verpleegkundige die het op tijd gezien heeft.

Bij het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) werd geïnformeerd of de korreltjes schadelijk konden zijn, maar dat is blijkbaar niet het geval. Er moest weer een endoscopie gemaakt om te kijken of er niets in de longen gekomen was (het had namelijk een chemische longontsteking kunnen worden als dat het geval geweest was). Lars zou dan zelf hebben moeten vechten om daarvan beter te worden omdat daar geen antibiotica tegen helpt. Zo zou je bijna door zulk onoplettend gedrag je kind, dat al zoveel gevochten heeft, kunnen verliezen. Maar gelukkig is dit niet gebeurd, is het met een sisser afgelopen en mocht Lars na een paar dagen weer naar de Hummeltjeshof waar hij weer kon aansterken na het zoveelste ziekenhuis bezoek.

Eindelijk…
10 januari 2014: de dag dat Lars zijn stoma toch echt wordt verwijderd. Zelf bleef ik nog een beetje voorzichtig; het was immers al 4 keer misgegaan waarom zou de 5de dan wel goed gaan. Maar de operatie is GELUKT! De chirurgen waren ook blij dat het eindelijk was gelukt: nu nog de ontlasting en dan kan hij weer naar de Hummeltjeshof om aan te sterken. De eerste poepluier, wat een feest, hoe blij kun je daar nou mee zijn….. Mijn vrienden op Facebook hebben mee mogen genieten. Daarop kwamen mooie reacties.

En nu: een vrolijk mannetje dat zich snel ontwikkelt
Wat een heerlijk mannetje hebben we toch. Ondanks zijn eerste moeilijk jaren is Lars een vrolijk ventje dat veel lacht en sinds 3 kwart jaar op zijn naam reageert. Hij knuffelt graag, het liefst je hoofd zodat hij je haren kan ruiken. Wat een doorzettingskracht heeft Lars: hij is een vechtertje. Rond zijn 2de verjaardag kon Lars zitten. Maar na de operatie van januari kan Lars kruipen en kan hij zichzelf optrekken. Ook vindt hij klimmen heel leuk en bij de Sprong, het medisch kinderdagverblijf, klimt hij in een hangmat (op een houten onderstel). In de bedbox die we hebben trekt hij zich zelf omhoog en kan met zijn neusje net over de rand heen komen als hij op zijn teentjes gaat staan. Kiekeboe vindt hij ook helemaal geweldig. Lars is Lars en hij doet het op zijn manier! Ik ben heel blij met hoe het nu gaat en hoop toch echt dat hij binnen korte tijd weer volledig bij ons woont. We zijn druk bezig om zorg voor thuis te regelen. Lars heeft nog een Mic Key button (voedingssonde via de buikwand) om te zorgen dat hij voldoende vocht binnen krijgt. De logopediste is bezig met leren kauwen. Dat vindt Lars namelijk nog heel spannend. Hij kijkt er ook heel vies bij, maar wanneer je het eenmaal in zijn mondje hebt kunnen stoppen en hij iets proeft zie je zijn blik ineens veranderen. Na de zomer mag Lars waarschijnlijk naar de ‘grotere’ groep, met kindjes die wel kunnen lopen en praten zodat hij meer voorbeelden krijgt van leeftijdsgenootjes.

Vertrouwen houden
Om ons verhaal op papier te zetten vond ik best moeilijk, maar ik wilde het toch doen en het is uiteindelijk gelukt. Tenslotte wil ik tegen alle ouders met speciale kinderen zeggen: heb vertrouwen in jezelf en in de artsen. Ze kunnen tegenwoordig meer dan wij denken. Ik heb me in die 2 jaar en 9 maanden steeds weer verbaasd hoe ze het toch weer voor elkaar krijgen. Maar het meeste werk heeft ons mannetje moeten doen: Lars je bent een kanjer ik hou van jou!

Willeke Jacobs

Ouders die net de diagnose Prader-Willi syndroom te horen hebben gekregen voelen zich (terecht) vaak overweldigd en onkundig – vooral in de dagen en weken na de diagnose van hun kind. Lezen over ervaringen, behandelingen en strategieën die voor andere gezinnen werken, kunnen een groot verschil maken. De juiste informatie vinden kan in het begin van je PWS-reis best moeilijk zijn. Natuurlijk, er is veel informatie beschikbaar op het digitale expertisecentrum of de website van de Prader-Willi Stichting, maar er is met Google ook veel confronterende en verouderde informatie te vinden. Voor de eerste dagen en weken adviseren we ouders vaak naast alle praktische en medische informatie ook een geweldig online dagboek te lezen: Het dagboek van Danny. Klik hier voor de website met het dagboek.

Hans en Yvonne de Korte hebben dit dagboek vanaf de geboorte van hun zoon Danny bijgehouden tot zijn zevende verjaardag. Dit dagboek had eigenlijk als doel de familie en vrienden te informeren over het doen en laten van Danny vlak na zijn geboorte, maar is ondertussen verworden tot een onmisbaar document van herkenning en kennis voor (jonge) ouders en legt daarnaast heel duidelijk uit hoe het is om een kindje met PWS te krijgen voor iedereen die zich niet kan voorstellen hoe het nou echt is.

Hans blikte op verzoek van de Prader-Willi Stichting in mei 2017 terug op die eerste tijd na de geboorte en vertelt hoe het nu gaat met Danny: ‘Door de hectische periode na zijn geboorte vonden wij het erg lastig om iedere keer het verhaal opnieuw te vertellen en daarom verwezen we vrienden en familie naar het dagboek waar we iedere avond een stukje schreven hoe de dag verlopen was. Ook nadat Danny, na twee maanden, eindelijk naar huis mocht uit het ziekenhuis en we wisten dat Danny het Prader-Willi syndroom had, zijn wij het dagboek bij blijven houden. Na een paar maanden kregen we het idee om deze website openbaar te maken. Op dat moment was er op het internet nog niet zo veel te vinden over PWS en dat wat je kon vinden was nog erg confronterend. Het ging altijd over problemen en nooit over de mooie momenten die wij ook zo vaak ervoeren.

Wij hebben het dagboekje zeven jaar bijgehouden. Na die zeven jaar kwamen we in een wat rustiger periode en zijn we gestopt met het bijhouden van het dagboekje. Danny is 13 jaar. Een leuke, gezellige jongen die overmatig geïnteresseerd is in alles wat met eten te maken heeft. Gelukkig heeft hij het eetprobleem goed onder controle. We kunnen goed afspraken met hem maken. Danny gaat nu drie jaar naar atletiek. Wekelijks training en regelmatig atletiektoernooien in Nederland en België met als hoogte punt de National Special Olympics afgelopen jaar met een gouden en zilveren medaille!! 2017 is een spannend jaar, want Danny startte op het reguliere VMBO!! Voor Danny weer een stap verder met meer zelfstandigheid.’

‘Ik heb plezier in mijn werk. Er hangt een prettige sfeer. We hebben veel lol samen.’

Angelique (31) denkt de hele dag maar aan één ding. Eten.
Wat ze ook doet, ze kan de eetlust niet remmen. Ze zegt:’Dat komt door mijn vijftiende chromosoom. Die is niet zoals de rest.’ Angelique heeft het syndroom van Prader-Willi. Gevaarlijk, want naast deze drang naar eten heeft ze suikerziekte. Om haar tegen zichzelf te beschermen woont en werkt ze onder begeleiding.

Angelique is vijf dagen per week te vinden in atelier Komac, locatie Molenbossen in Blerick. Samen met negentien anderen verricht ze werkzaamheden op het gebied van kopiëren, verzorgen van mailings, administratie en computerwerk. Angelique heeft plezier in haar werk: ‘Het is leuk. Er hangt een prettige sfeer. We hebben veel lol samen.’ Als ze druk bezig is, overkomt het haar soms dat ze aan iets anders denkt… iets anders dan eten.

WOENSDAG 6 FERUARI 2002

7.00 uur. De wekker loopt af.
Met tegenzin zet ze hem uit. Ze blijft liggen tot de leidster van gezinsvervangend tehuis Noorderhof haar komt wekken. Nu moet Angelique wel. Direct prikken om te kijken hoe hoog de bloedsuikerspiegel is… net onder de vijf. Te laag. Angelique mag pas over een half uur ontbijten. Om de tijd te verdrijven, duikt ze terug haar bed in.

7.30 uur. Op het moment dat Angelique aan de ontbijttafel plaatsneemt, zijn de anderen uit de woongroep uitgegeten. Ze eet twee crackers met jam. Direct na het eten kleurt Angelique, onder toeziend oog van de leiding, rondjes in die in een boekje staan afgebeeld. Ze volgt een stippen-dieet. ‘Ik mag maar 41 koolhydraten per dag. Een cracker is twee stippen, een beetje jam één’, legt Angelique uit. Ze moet er voor het ontbijt totaal vijf opmaken. Nog twee stippen. Ze pakt een glas melk. Te veel is niet goed, te weinig evenmin.

8.10 uur. De witte taxibus staat voor de deur te wachten.
Samen met twee meisjes en een jongen die eerder zijn ingestapt, rijdt ze onder luid geklets en gelach naar Blerick. Ook op de Molenbossen is volop leven in de brouwerij. Tien medewerkers van Komac zijn binnen. Angelique gaat aan een grote tafel zitten en drinkt koffie. Collega Jolanda wil weten wat ze gisteren gedaan heeft. Angelique vertelt over het leren wandkleed dat ze gisterenavond afgemaakt heeft. Alle medewerkers gaan aan het werk. Angelique heeft vandaag de taak 25 boekjes te maken. Ze vraagt aan begeleidster Linda een voorbeeld, zodat ze het na kan maken. Angelique: ‘We volgen het eigen initiatiefmodel. Zo moeten we zelf meer gaan nadenken en ons verantwoordelijk voelen voor de kwaliteit.
Snap je?’

9.05 uur. Een kleine, vlotte vrouw van rond de vijftig jaar komt gehaast KOMAC binnenlopen en vraagt aan Angelique of ze vijftig kopietjes wil maken voor de buurtvereniging. ‘Dat wil ik wel. Ogenblikje’, zegt Angelique beleefd en roept Linda om te overleggen. ‘Mevrouw, u kunt er op wachten.’ Linda loopt met Angelique mee naar het kopieerapparaat. Angelique weet wat ze moet doen. Na vijf minuten staan ze terug aan de balie. Angelique mag uitrekenen wat de kosten zijn. ‘Vijftig keer vier eurocent, is…twee euro.’ Linda neemt 10 van de vrouw aan. Angelique rekent voor: ‘Ze krijgt 8 euro terug.’ Linda geeft met een tevreden lach het wisselgeld terug.

10.30. Pauze.
Angelique leegt de brievenbus. ‘Ik ben degene die dat elke dag doet. Het is mijn taak. Als er niets inzit, ga ik ’s middags nog een keer. Ik doe wel meer verantwoordelijke taken. Zo zit ik met vier anderen en een coach van buitenaf in de Deelnemersraad. We praten daar over dingen die ons bezighouden binnen Komac.’ Vanuit de Deelnemersraad is Angelique afgevaardigd in de Grote Raad. Ze doet dit samen met iemand van de divisie dagbesteding en wonen. ‘Daar hebben we het over nóg belangrijkere zaken.’ Iedereen mag bespreekpunten aangeven. Ze kunnen de onderwerpen op het A4’tje schrijven dat op het bord bij de deur hangt. Er staat al ‘poetskar’ en ‘rokersruimte.’ Daaronder staan vier streepjes met nog niets erachter. Misschien dat daar binnenkort nieuwe onderwerpen komen te staan. ‘Ik denk het niet. Meestal is er niet zo veel te bespreken’, weet Angelique uit ervaring.

11.00 uur. Vandaag is Martin Grob te gast op de Komac.
Hij is klachtenfunctionaris van de deelnemers van de Wendel. Eén keer per drie maanden komt een medewerker van De Wendel koken en mee-eten. ‘Sommigen mogen hem interviewen’, weet Angelique. ‘En ik heb de taak om na het gesprek de vragen en antwoorden vanaf een bandje over te typen in de computer, zodat het in de Wenken geplaatst kan worden. Iedereen van De Wendel kan dan mijn uitgetypte stukje zien staan’, vertelt ze niet zonder trots.

12.20 uur. Angelique wordt onrustig en kijkt op haar horloge.
‘Bijna half één’, zegt ze. ‘Tijd voor een cracker.’ In een korte tijd eet ze vier crackers met kaas. Linda wacht met het stippenboek tot Angelique tijd heeft de voorgetekende stippen in te kleuren. Als ze per dag vier goede bloedsuikerspiegels heeft, krijgt ze van de leiding van Noorderhof een duimpje. Vijftien duimpjes per week betekent een grote beloning. ‘Ik heb al een keer een cd-rom mogen uitzoeken en ben naar Dierenpark Overloon geweest’, herinnert Angelique zich. ‘Als ik per ongeluk te veel gegeten heb, of stiekem, dan zegt de leiding er nooit iets van in de groep. Ze vinden dat mijn probleem de anderen niet aan gaat. Als ik later alleen met de begeleider ben, beginnen ze er natuurlijk wel over. Dat moet ook. De hele groep weet van mijn syndroom af. Het is soms best moeilijk hoor, om hier goed mee om te gaan. Maar ja, iedereen heeft wel iets.’

14.00 uur. Samen met Patrick geeft ze een rondleiding aan een medewerker van De Wendel. ‘Duurt maar even. Gelukkig, want op woensdag heb ik telefoondienst. De telefoon ligt dan de hele dag bij mij. Ik moet hem opnemen als hij gaat en vervolgens doorverbinden naar degene waar ze om vragen. Het is heel leuk om te doen.’

15.00 uur. Na een appeltje -twee stippen- vertelt ze over haar vriend John waar ze twee maanden iets mee heeft. ‘Ik ken hem van toen ik vroeger met mijn moeder naar de supermarkt ging. Daar kwamen we hem regelmatig tegen. Ik zag John pas weer en vroeg of ik wat mocht vragen. Nou dat mocht. Ik vroeg of hij een vriendin heeft. Hij zei van niet. Dus hij weet nu dat wij wat hebben. Ik zie hem bijna nooit, maar dat gaat veranderen.’

16.00 uur. Angelique stapt in de taxibus naar huis.
Nog voor het eten gaat ze naar de kapper. Bij terugkomst wil Angelique direct aan tafel. Maar na het prikken, blijkt dat ze nog even moet wachten. Haar suikerspiegel is iets te hoog. Jammer, ze heeft behoorlijke trek. Zeker op een dag als deze. Angelique: ‘Vandaag heeft Mia gekookt. Ze heeft een Melkertbaan. Maar dat maakt niets uit, want ze kookt erg lekker.’ Op zondag bezoekt Angelique haar ouders in Panningen. ‘Ze komen me elke zondagmorgen halen en brengen me ’s avonds na het eten pas weer terug. Heel soms zie ik mijn moeder ook doordeweeks in Venray. Als ik naar de dokter moet, neem ik vaak die hele dag vrij. Ik moet dit wel van tevoren aangeven, zodat de leiding van Komac iets kan regelen met het werk.’

18.00 uur. Haastig vervult ze haar corveebeurt.
Tijd voor beweging. ‘Dat is goed voor de spijsvertering.’ Omdat het lekker weer is, laat ze de hometrainer voor wat het is en loopt ze even later met iemand van de leiding buiten. Je ziet Angelique zelden alleen. Want als ze de kans krijgt, glipt ze ertussen uit om toe te geven aan haar drang om te eten. Daarom woont ze niet zelfstandig, maar in een GVT. In Noorderhof heeft ze 24 uur per dag begeleiding.

18.30 uur. Angelique gaat zoals elke dag anderhalf uur in bad liggen. Dat is een van de weinige momenten dat ze langere tijd alleen is. Met heet water tot aan haar nek ligt ze onder het schuim. Ze bedenkt dat ze vandaag de was had willen doen. ‘Dat doe ik liever zelf, dan heb ik het direct terug. Mama kan het zondag als ik bij haar ben voor me strijken.’

20.00 uur. Ze stapt uit bad en droogt zich af, schiet een joggingpak aan en loopt op een drafje naar de huiskamer. Tijd voor koffie met een tussendoortje. ‘Ik mag iedere dag vier ongezonde stippen’, zegt ze met haar mond vol. Hopelijk laten de huisgenoten vanavond chips in de kast staan. Ze hebben afgesproken met z’n allen de film ‘Blue Lagoon’ te kijken.

22.00 uur. Voor de laatste keer vandaag prikt Angelique om te kijken wat haar bloedspiegel aangeeft.
Onder de zeven. ‘Met zo’n getal ben ik altijd blij, want dan mag ik voordat ik ga slapen nog een boterham met jam. Komt vast door de grote wandeling van daarstraks.’ Angelique eet en vult haar boekje in. Ze luistert nog even naar haar nieuwe cd van Simon en Garfunkel en kruipt in bed. Ze denkt aan morgen. Morgen krijgt ze haar grote beloning van vorige week. Ze gaat, zoals afgesproken, met de leiding naar de film Harry Potter. Dat heeft ze verdiend. Meer dan!

Angelique woont in GVT Noorderhof en heeft 24-uurs begeleiding.
Onderstaand artikel is verschenen in het jaarverslag van De Wendel, de overkoepelende organisatie waaronder het GVT valt.

Een opmerking die hij vaak maakt. Vooral bij stoere jongens en mensen die hij spontaan tegenkomt, maar zelfs politieagenten krijgen een boks (een hand met gesloten vuist) en knuffel. Mike is een allemansvriend. Uiteraard wordt iemand interessanter als er iets te halen valt. Maar dat is bijzaak, want naast dat extraatje zoals een lekker glaasje drinken, alcoholvrij biertje of een hapje wordt Mike ontzettend gelukkig van mensen om hem heen. En vice versa.

Mike van Oort is mijn broertje.
Nou ja, broertje. Hij is een kop groter dan ik, en alweer 22 jaar. Hij maakt dagelijks nieuwe vrienden. Begeleiders, werklui die incidenteel aan het werk zijn op zijn instelling of toevallige voorbijgangers op straat of bij de kinderboerderij. Maar zijn échte vrienden, zijn mijn vrienden. Toevallig? Nee, Mike is namelijk naast mijn broertje ook mijn beste vriend. Dus je krijgt hem er gratis bij. Maar zo voelt het voor hen allesbehalve. Mike is een ontzettende grappenmaker, soms veel te eerlijk en zegt wat hij wil en denkt. Heerlijk puur dus. Eens per maand gaat hij naar de kroeg met een goede vriend. Soms mogen mijn vriend en ik dan mee, soms ook niet. Dan wil hij stoer bier drinken (alcoholvrij, zonder dat hij het weet). Daar hoort een zus niet bij natuurlijk. Ook al is het op vrijdagavond van 19:00 uur tot 21:00 uur, hij heeft de tijd van zijn leven en loopt zwalkend over straat daarna omdat hij zogenaamd dronken is.

Inmiddels ben ik 28,
dus heb al aantal jaar dezelfde vriendenclub om mij heen. Toch kan Mike soms het verleden moeilijk loslaten. Zo heeft hij het nog steeds over mijn ex die ik al 5 jaar niet meer spreek. Drie jaar geleden had ik een ander vriendje. Maar dat was het toch net niet, dus ik maakte het uit. Net voor Mike zijn verjaardag. Tja, dat was dus niet de bedoeling. ‘Hij mag toch gewoon komen en mij een cadeautje geven?’ Toen ik daarna met Mike in de stad was sprak hij een groepje wildvreemde jongens aan: ‘Wil iemand van jullie het vriendje worden van mijn zus?’ Daar sta je dan, een kop zo rood als een tomaat. Maar hij bedoelt het goed en wil lief zijn voor mij en ondertussen is een man in de familie natuurlijk wel een leuke aanvulling. Mike houdt van stoere dingen doen. Stoer praten, stoere kleren en scheuren met mijn vriend in de auto. Vooral de mannen doen het goed bij hem. Zo heb ik ook een aantal Marokkaanse vrienden. Die zijn natuurlijk helemaal dikke vette cool. Met een hoop stoere taal gaan ze dan met hem voetballen of beginnen we iets eerder op de avond met een Halloweenfeestje, zodat hij er ook even van kan genieten.

Trouwen en kindjes krijgen
Mike droomt ook over later. Een aantal vriendinnen van mij staat al jaren in een top 5 die wekelijks aan verandering onderhevig is. Hij wil graag samenwonen, trouwen en kindjes krijgen. En dan natuurlijk niet meer op een groep wonen maar samen met zijn vrouw in een echt huis. Ergens diep van binnen weet hij dat dit niet zal gebeuren en dat hij geen kinderen kan krijgen. Maar toch wil hij zo graag ‘gewoon’ zijn, en een leven zoals ik. Dat vind ik ontzettend moeilijk. Ik ga hem niet iedere keer de harde waarheid vertellen.

Ondanks dat Mike niet altijd de makkelijkste is, oneindig vragen kan stellen en blijft onderhandelen, is hij een allemansvriend.
Hij is eerlijk, soms iets te. Hij vertelt je gewoon duidelijk als hij het cadeautje niet mooi vindt of als hij mijn jurkje lelijk vindt. En als hij aan iemand niet kan zien of het een man of vrouw is, dan vraagt hij het gewoon. De combinatie van zijn puurheid, humor en de liefde die hij geeft, zorgt ervoor dat zelfs vreemdelingen hem spontaan een boks of knuffel geven als hij daarom vraagt.

Geertje van Oort

10 jaar omgaan met Prader-Willi
Toen mijn dochter Julia anderhalf jaar oud was, werd door middel van DNA-onderzoek de diagnose ‘Prader-Willi’ gesteld. Het syndroom is uiterst zeldzaam en ik merkte dan ook dat medici, verpleegkundigen, leerkrachten en therapeuten vaak weinig weten over de specifieke problemen die ermee gemoeid zijn. Voor die mensen schreef ik een paar jaar geleden een uitvoerig stuk, waarin ik uitlegde wat Julia mankeerde. Dit artikel is een verkorte versie van dat stuk. Basisinformatie over PWS liet ik voor dit publiek van ‘ ingewijden’ grotendeels weg.

Spierslapte
Toen Julia op 26 oktober 1993 geboren werd, was meteen duidelijk dat zij ernstig hypotoon was. Als gevolg hiervan kon zij niet drinken en moest zij met een sonde gevoed worden. Deze noodoplossing heeft ongeveer 8 weken gewerkt. Daarna, toen ik en haar moeder (sinds 1999 zijn wij gescheiden) haar uit het ziekenhuis mee naar huis mochten nemen, besloten wij tot een experiment: we trokken de sonde eruit en probeerden of Julia kon drinken door een speen met een iets groter gat. Binnen 48 uur had ons eigenmachtig optreden succes. Na enkele weken was een groter gat in de speen niet meer nodig en sindsdien zijn er geen problemen meer geweest met drinken en eten. Kauwen en slikken heeft Julia ook altijd goed gekund.

Julia’s beentjes bleven zo slap, dat het leek of zij nooit zou gaan lopen. Fysiotherapie haalde bijna niets uit. Toen ze tweeënhalf jaar oud was, bewoog ze zich nog op een zelf uitgevonden manier voort: billenschuivend.
Door te grasduinen in medische artikelen ontdekte ik dat er bij sommige Prader-Willi patiënten iets mis is met de stofwisseling in de spieren. Het gaat hier om de stof carnitine (of carnitene), die onvoldoende aangemaakt zou worden. Carnitine, een lichaamseigen stof dus, kan via orale toediening ten dele gecompenseerd worden. Toen wij de kinderarts hierop attendeerden, zorgde hij ervoor dat Julia dit middel voorgeschreven kreeg. Het resultaat was opmerkelijk: binnen anderhalve week tijd ging Julia op haar benen staan en zette ze haar eerste stappen.

Julia beweegt zich nog steeds onhandiger en instabieler voort dan andere kinderen van haar leeftijd. Fysiotherapeuten die met Julia te maken krijgen, moeten echter beseffen dat zij pas loopt sinds juli 1996 en sindsdien aanzienlijk is vooruitgegaan.

Overgewicht bij Julia: waakzaam blijven!
Julia vertoont (nog) geen abnormaal eetgedrag en haar gewicht is redelijk normaal. Dat heeft er misschien toe geleid dat hier en daar de aandacht voor het voedselbeleid verslapt is, zowel bij de ouders als bij anderen. Die souplesse is riskant: een half jaar geleden constateerde de kinderarts een verontrustende gewichtstoename ten opzichte van de lengtegroei. Hij adviseerde met klem een verscherpt beleid. Inmidddels is de verhouding gewicht-lengte weer goed, mede doordat Julia meer beweging heeft (zwemmen en paardrijden). Vaste eetmomenten, met bescheiden porties en zonder ‘tussendoortjes’ zijn erg belangrijk. Eten moet weinig aandacht krijgen! Snoep en vet zijn absoluut taboe, evenals patatkramen en pannenkoekenhuizen. Julia weet dat deze dingen ‘niet goed’ voor haar zijn. Belangrijk is ook, dat ‘eten’ geen prominent gespreksonderwerp mag zijn. De medewerking van familie, vrienden en andere omstanders is daarbij essentieel. Zij moeten de ernst van de situatie inzien, ook al maakt Julia geen al te dikke indruk. Het is waar dat andere kinderen (zonder Prader-Willi) soms veel dikker zijn. Dat is ook ongezond, maar aan hun vetzucht zijn toch minder gevaren verbonden.

Intelligentie
Julia’s intellectuele ontwikkeling is dysharmonieus, met opmerkelijk zwakke en sterke punten. Op bepaalde punten scoort ze, blijkens een recente intelligentietest onder het leeftijdsadequate niveau. Op andere punten, die echter weinig met abstract denken te maken hebben, scoort ze boven haar leeftijd. In de dagelijkse omgang begrijpt ze het meeste wat tegen haar gezegd wordt. Haar geheugen is vaak opmerkelijk goed en herhaaldelijk valt ons ons op hoe goed haar ruimtelijke oriëntatie is: ze slaat bijvoorbeeld vrij vlot een plattegrond in haar hoofd op van een gebouw, een route of een klein dorp. Tekenen doet ze beter en met meer visueel overzicht dan de meeste van haar leeftijdgenoten. Haar IQ (wat dat ook mag zeggen) werd ooit op 100 gesteld, wat het Nederlands gemiddelde is. Maar de laatste scores bewegen zich rond de 85 en er wordt nu gesproken van een ‘zwakbegaafd’ niveau. De stap van het reguliere naar het speciale basisonderwijs was onvermijdelijk. Het is bekend dat Prader-Willi kinderen naast mentale zwaktes opvallende sterke punten kunnen hebben. Onderkenning van deze sterke punten en het verder uitbouwen ervan kan tot hun voordeel strekken. De school voor speciaal basisonderwijs waar Julia nu op zit, Het Palet in Arnhem, doet dit uitstekend. Petje af voor het team, dat zoveel uit dit kind weet te slepen.

Taal
De meeste Prader-Willi patiënten leren normaal praten, zij het dat de spierslapte ook articulatieproblemen geeft. Logopedie is dan ook altijd noodzakelijk. De literatuur over PWS maakt melding van zeer welbespraakte patiënten en er is ook een geval bekend van hyperlexie. Julia geeft de laatste tijd blijk van een gevarieerder taalproductie. Ze pikt veel op uit het onwillekeurige taalaanbod en bouwt op basis daarvan al aardig ingewikkelde zinnen. Haar uitspraak is echter nog voor verbetering vatbaar. Lezen gaat de laatste tijd prima. Haar algemene taalniveau ligt (nog) onder dat van normale leeftijdgenoten. Bovendien blijft het begrijpend lezen duidelijk achter bij het technisch lezen.

Oorzaken
Een slecht functionerende hypothalamus is de oorzaak van de vele problemen die mensen met het syndroom hebben. Dit kleine orgaan, onderaan de hersenen, is de schakel tussen het centrale zenuwstelsel en het endocrinologische systeem. Het ontwikkelingsscenario wordt in de war geschopt doordat allerlei stoffen, zoals groeihormonen, niet op tijd in het lichaam vrijkomen. Ook is de hypothalamus betrokken bij de regeling van eetlust en verzadiging.

Erfelijk? 
Onderzoek door het Klinisch Genetisch Centrum in Nijmegen wees uit dat bij Julia sprake is van een van de niet-erfelijke PWS-varianten. Ook de leeftijd van de ouders speelde geen rol. Er is sprake van een toevallig weef- of kopieerfoutje op het DNA, botte pech dus. De meeste ouders met een PWS-kind lopen geen extra kans om een volgend kind met het syndroom te krijgen. In die gevallen is een erfelijkheidsadvies aan naaste verwanten niet nodig. Aangezien Julia een volwassen halfbroer en -zus heeft uit een eerdere relatie van haar vader, wilden we deze kwestie graag uitgezocht hebben.

Groeihormoon
Therapeutisch gericht onderzoek naar de endocrinologische aspecten van PWS lijkt moeilijk van de grond te komen. Internet biedt overvloedige verwijzingen naar publicaties over genetica. Naar dat onderzoek gaat blijkbaar het grote geld. Recente literatuur vermeldt wel opmerkelijke resultaten door toediening van groeihormoon. Er wordt een (marginale) toename in de lengtegroei bereikt en de abnormale eetlust en de stemmingswisselingen nemen af. Bovendien ontstaat een evenwichtiger verhouding tussen vethoudend en vetloos (spier)weefsel. In sommige artikelen spreekt men van een adequate puberale ontwikkeling en soms zelfs van meer ‘alertheid’, wat een gunstige uitwerking zou kunnen hebben op intellectuele prestaties.

Julia en groeihormoon
In september/ oktober 1998 onderging Julia tests, om een eventuele groeihormoon-deficiëntie vast te stellen. Was die aangetoond, dan wilde de ziekteverzekeraar (OHRA) de toediening van groeihormoon vergoeden. Alleen zeer gefortuneerde ouders zouden deze peperdure stof kunnen bekostigen. Bij Julia constateerde men inderdaad een groeihormoon-deficiëntie en sinds een paar jaar krijgt ze dagelijks (pijnloze) injecties die het tekort moeten aanvullen. De positieve effecten zijn onmiskenbaar. Julia’s groeicurve is omhooggeschoten naar een normaal peil, ze is sterker en fitter geworden en ze lijkt ook mentaal een stuk pittiger dan voorheen. Bovendien is de normalisering van de lichaamsbouw (vet- en spiermassa) duidelijk merkbaar: in korte tijd zijn Julia’s armen en benen een stuk minder ‘papperig’ geworden.

Vele publicaties wijzen op grote gedragsproblemen, ook bij kinderen van Julia’s leeftijd of veel jongere. Julia is in de omgang een uitermate prettig kind, met een opgeruimd karakter. Aanleg? Mogelijk, maar het kan ook zijn dat problemen uitblijven door het groeihormoon. Andere ‘cases’ van PWS met groeihormoon wijzen ook in die richting. Tot nu toe is Julia in ieder geval een ‘zonnetje in huis’.

Niek Ulrich
Arnhem, februari 2004

Op 26 februari 2012 werden wij verrast door de komst van onze dochter Nova.
Ons mooie meisje diende zich 7 weken eerder aan dan de bedoeling was en deed dat bovendien razendsnel. We belden de verloskundige rond het middaguur dat ze maar eens moest komen kijken ‘of die buikkrampen wel normaal waren’. Twee uur later was Nova er.

Die avond zaten we onverwacht vroeg als ouders naast een couveuse,
met daarin een piepklein meisje van slechts 1640 gram. We waren zo overvallen door het hele gebeuren dat we ons nog helemaal geen ouders voelden. Dat we ons kleintje niet echt konden vasthouden hielp daar niet echt aan mee. Gelukkig leek alles goed, Nova kreeg een beetje ‘flow’ om haar ademhaling te ondersteunen, maar verder zag ze er goed uit. We gingen er van uit dat ze gewoon goed moest groeien en dat we haar uiteindelijk gewoon mee naar huis mogen nemen.

Helaas loopt het anders.
Na drie dagen lijkt Nova nog steeds niet bijgekomen te zijn van de bevalling en ook haar ademhaling wordt slechter. De kinderarts geeft aan dat ze het niet meer weet en dat ze meer onderzoek willen doen naar haar hypotonie. Nova wordt daarvoor overgeplaatst naar de NICU van Nijmegen. Voor ons een ontzettende domper; er is wat aan de hand en niemand kan ons vertellen wat…

In Nijmegen doen ze er alles aan om erachter te komen wat Nova kan schelen.
Allerlei onderzoeken volgen, waarbij gelukkig enkele levensbedreigende aandoeningen één-voor-één van het lijstje van mogelijke oorzaken worden gestreept.

Ondertussen leren wij voor onze dochter zorgen; het verschonen van een piepklein meisje aan allerlei draadjes, voeden via haar neus-maag sonde en heel voorzichtig badderen. We buidelen wat af en gelukkig is er voldoende moedermelk om haar netjes te laten groeien.

Als Nova ongeveer een maand is krijgen we de uitslag van het genetisch onderzoek:
Prader-Willi syndroom. Herkenbaar voor velen is vast de opluchting die allereerst overheerst. We weten eindelijk wat het is en Nova kan met deze diagnose nog een prima leven leiden. Een pak van ons hart, want inmiddels voelen we ons wel helemaal ouders van dit kleine meisje.

Grappig genoeg hadden we ons al enigszins voorbereid op deze uitslag, onze eigen zoekkunsten op internet wezen namelijk sterk naar deze diagnose. Voordeel was dat we niet helemaal blanco bij het ‘slecht-nieuws-gesprek’ zaten en enkele nuttige vragen konden stellen.

Na de diagnose
hoefde Nova niet lang meer in Nijmegen te blijven en met nog wat weekjes doorgroeien in Arnhem brak dan toch eindelijk het moment aan waar we zo op hadden gewacht: met z’n drieën het ziekenhuis uit komen, in plaats van met z’n tweeën.

Eindelijk waren we ‘volledig’ ouders. Een rare situatie, want aan de ene kant kenden we onze dochter al goed. We wisten precies hoe we haar moesten verzorgen en voeden. Aan de andere kant hadden we haar nog nooit 24 uur per dag meegemaakt. Gelukkig ging alles goed en net als andere jonge ouders leerden we snel bij. We verbaasden ons volop dat Nova veel actiever bleek dan we hadden gezien in het ziekenhuis, waar we haar slechts een paar uurtjes per dag mee hadden gemaakt. We genieten er nu nog volop van om ons meisje echt thuis te hebben.

Verzorging
We hadden behoorlijk naar Nova’s thuiskomst uitgekeken, maar tegelijk was dat ook een nieuw startpunt voor zorgen. Okay, horde nummer één is genomen, ze is thuis… maar wat dan? Hoe moeten we nu verder, wat moet er geregeld worden?

In het ziekenhuis hadden we al extra begeleiding van de pre-logopediste en van de kinderfysiotherapeute. Deze begeleiding werd thuis voortgezet. Daarnaast hebben we controles vanuit de Follow-up poli in het ziekenhuis en de PWS-poli in het Radboud Ziekenhuis. Ook het consultatiebureau en de huisarts waren erg geïnteresseerd in Nova en gaven aan altijd beschikbaar te zijn bij vragen. We kunnen zelf de sonde inbrengen, maar hebben Kinderthuiszorg achter de hand voor de momenten dat Nova onder de hoede is van anderen. Dat lijkt een flinke lijst van informatiebronnen, maar we merkten al snel dat we behoefte hadden aan ‘echte ervaringsdeskundigen’; ouders van andere Prader-Willi kinderen.

‘Echte ervaringsdeskundigen’
Want wat betekent het nu eigenlijk, leven met een PWS-kindje? Medisch gezien hebben we nu wel lijstjes van wat we kunnen verwachten, maar verder? We hebben eigenlijk geen idee en weinig ervaring met kindertjes met een motorische achterstand of een verstandelijke beperking.Zodra we de diagnose hadden, zijn we lid geworden van de oudervereniging. De nieuwsbrieven, informatiefolders en een DVD gaven ons al een kijkje in de keuken. Ook komen we via de vereniging in contact met familie Helling, waar we onze eerste vragen kwijt kunnen. We mogen een keertje op bezoek komen en zijn opgelucht om te zien dat het een ‘gewoon’ gezin is, met werkende ouders, lieve kindjes en een rijk leven. Natuurlijk, hier en daar worden concessies gedaan en er moet wat meer geregeld worden, maar we zien met eigen ogen dat het leven niet stopt als je een kindje met PWS krijgt. Dat hadden we even nodig en met goede moed, heel veel praktisch advies en wat handige hulpmiddelen gaan we weer naar huis.

Kinderopvang
Daarna begint het grote regelen. Alle zaken die je al regelt voor een nieuw kindje worden nagelopen; moet er wat extra’s gedaan worden, nu blijkt dat Nova PWS heeft? Zo is een groot vraagstuk de kinderopvang. Kunnen we bij de reguliere opvang terecht of moeten we iets speciaals gaan zoeken? Wat is wijsheid? Na wat gesprekken durft ons kinderdagverblijf het gelukkig aan om Nova gewoon volgens de eerder gemaakte afspraken op te vangen. Inmiddels gaat Nova drie dagen per week naar de opvang. De leidsters hebben geleerd om met de sonde om te gaan en het lijkt alle partijen goed te bevallen.

Ook lopen we tegen kleine ongemakken aan. Simpele vragen die niemand echt met zekerheid voor je beantwoorden kan. Laten we haar op haar eigen kamer slapen of niet? Moeten we een babyfoon met camera hebben, omdat ze niet zoveel geluid maakt? Welk wipstoeltje is geschikt voor haar slappe lijfje? Welk speelgoed stimuleert haar op de juiste manier? Hoe weet je of ze ziek is?

Voeding
Momenteel zijn we vooral bezig met haar voeding. Waar reguliere kindjes zelf laten merken vol te zitten of honger te hebben, is dat een stuk moeilijker te beoordelen als je kind sondevoeding krijgt. Aangezien Nova sinds kort ook bijvoeding krijgt is het af en toe de vraag of ze niet te veel of te weinig binnen krijgt. En wanneer ga je over naar minder voedingen?
Voor praktische vragen is er genoeg informatie te vinden, maar deze is altijd net niet geschikt voor een kindje als Nova. We schipperen dus maar wat met de adviezen die we krijgen en komen zo met wat vallen en opstaan toch weer verder.

Ook worstelen we soms met onze gevoelens. Hoewel we er absoluut positief in staan, is het soms best moeilijk om te zien dat andere kindjes zich heel anders ontwikkelen. Nova’s toekomstmogelijkheden geven soms extra zorgen. Ze zal een heel andere levensweg bewandelen dan wij. Dat is aan de ene kant een uitdaging, maar het maakt het voor ons ook moeilijker om ons in te leven in haar wereldje. Deze gevoelskwesties kun je moeilijk delen, er zitten tenslotte maar weinig mensen in exact dezelfde situatie. We vonden het wel verbazingwekkend om te merken hoeveel mensen toch met soortgelijke vragen hebben gezeten of in ieder geval begrip hebben, als je hier open over bent. Ook hierbij pikken we dus de adviezen op die bij ons passen en komen we steeds een stapje verder. Als je er echt over nadenkt, is het eigenlijk niet zo anders dan voor elke jonge ouder. Dat is misschien ons geluk: omdat dit ons eerste kindje is, ben je toch al zoekende naar hoe je alles moet doen.

Tweede kindje
Tegelijk levert dit het weer nieuwe dilemma’s op: als we een tweede kindje willen, is het dan verstandig om dat snel te doen, zodat Nova daardoor gestimuleerd wordt? Of kunnen we beter wachten tot zij wat ouder is, zodat je beter zicht hebt op wat voor kind je al hebt en haar ontwikkeling die eerste jaren de volle aandacht heeft? Ook weer vragen waar zowel praktische als gevoelsmatige elementen meespelen en waar niemand je een afgekaderd advies kan geven.

Al met al doen we ons best en gelukkig lijkt Nova het naar haar zin te hebben bij ons. Wij zijn in ieder geval heel erg blij met haar en met alle bijzondere dingen die we met haar mee gemaakt hebben en nog zullen gaan meemaken. Daarbij zullen we nog tegen ontzettend veel vragen aanlopen, maar we zullen ook nog heel veel dingen gaan leren. En dat hebben we allemaal te danken aan ons bijzonder meisje.

Anouk Slaats – Klerk

Update april 2017
Ondertussen is Nova alweer 5 jaar oud. Het is een heerlijk kind waar we volop van genieten. Ze gaat naar regulier onderwijs, heeft vriendinnetjes om mee af te spreken, ze zit op zangles, gaat sporten en staat op de wachtlijst voor zwemles. Ook is ze de trotse zus van een broertje van 2. Natuurlijk, het is een meisje met een handleiding, maar we kennen haar als ouders goed en zijn mee ‘gegroeid’ met haar en met haar PWS. Ze ontwikkeld zich goed en met hier en daar wat extra hulp of aandacht bereikt ze alle mijlpalen op haar eigen wijze en op haar eigen tijdslijn.