Artikelen door Roosmarijn Ubink

, ,

Overhitting bij Prader-Willi syndroom

(Jonge) kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een gestoorde temperatuurhuishouding en daardoor vaak moeite om hun temperatuur op peil te houden. Ze lopen daardoor kans op onderkoeling, maar raken ook snel oververhit. Daarnaast hebben kinderen in tegenstelling tot de overmatige eetlust meestal weinig dorst en drinken ze weinig uit zichzelf. Zij zijn minder gevoelig voor dorstprikkels. […]

, , ,

Onderzoek Uitgelicht (11) – Groeihormoon en (jong)volwassenen

In Nederland krijgen de meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS dagelijks voor het slapen gaan groeihormoon toegediend door middel van een onderhuidse injectie. Groeihormoon zit in een injectiepen en kan in de koelkast bewaard worden. De kinderarts-endocrinoloog bepaalt de hoeveelheid. Ouders kunnen het na uitleg zelf toedienen en kinderen die wat ouder zijn en dit […]

, ,

Stimuleren van de ontwikkeling

Jonge kinderen met Prader-Willi syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan (gezonde) leeftijdsgenoten. Door de spierzwakte bereiken ze de (motorische) mijlpalen vaak op een later tijdstip. Per kind is dit wisselend, maar gemiddeld leert een kind met PWS met 12 maanden zitten en loopt het met 24 maanden. Ook het leren praten duurt vaak langer door […]

, ,

Ervaringsverhalen en Blogs

Het Prader-wIlli syndroom is een ingewikkeld syndroom dat zich niet altijd makkelijk laat uitleggen aan andere mensen, of niet altijd heel zichtbaar is voor de buitenwereld. Soms helpt het dan om ervaringen van anderen te horen of lezen. Dan merk je je dat je niet de enige bent die met bepaalde vragen zit of problemen […]

, ,

Wat is Prader-Willi syndroom

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren en complexe aandoening met een genetische oorzaak en is niet te genezen. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 15. In Nederland worden er ongeveer 10-12 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom (PWS) geboren. Tegenwoordig wordt het meestal kort […]

, ,

Mei is Prader-Willi Awareness maand

De hele maand mei is internationaal Prader-Willi awareness maand, bedoeld om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met het Prader-Willi Syndroom.  (Bijna) iedere dag vind je op op onze website en Facebook nieuw items, met daarin uitleg over het syndroom, tips, adviezen, blogs en video’s en interessante websites. Wij willen uiteraard ook graag jullie verhalen […]

Fondsenwerving voor Behavioral Alert

STAND 15 juli 2018: 9.000 euro. DOEL: 15.000 euro Met uw steun kunnen we het leven van kinderen en mensen met Prader-Willi syndroom en hun omgeving minder stressvol en gelukkiger maken. De Prader-Willi Stichting heeft het initiatief genomen om een ‘Behavioral Alert’ te laten ontwikkelen: een boekje zoals de Medical en Dental Alert, maar dan […]

Tiebe – 3 jaar

Ongeveer 6 jaar geleden gaf Marleen Jacobs een interview aan tijdschrift Sien over haar zoon Tiebe van 3 jaar met PWS. Marleen blikt op verzoek van de Prader-Willi Stichting in mei 2017 terug op het interview en vertelt hoe het nu met Tiebe is. Marleen vertelt: ‘Ongelofelijk hoe in voor je gevoel zo’n korte tijd […]

Pieter- 8 jaar

‘Onze zoon Pieter werd geboren op 1 september 2008 en werd 3 weken na de geboorte gediagnosticeerd met het Prader-Willi Syndroom. Hij heeft de uniparentele maternale disomie-variant (mUPD) die naast allerlei medische, motorische en ontwikkelingsproblematiek ook een sterk verhoogde kans heeft op autisme naast de gebruikelijke kenmerken van PWS. Als ik het tussentijds samenvat kan […]