De vakantieperiode is voor het grootste deel van Nederland weer aangebroken en misschien gaan sommigen van jullie binnenkort op vakantie. Hieronder een aantal tips voor een goede voorbereiding.

Medische tips:

  •  Zorg dat je voldoende groeihormoonpennen of – ampullen en naalden mee neemt om in de vakantie groeihormoon toe te kunnen dienen.
  • Groeihormoon moet gekoeld worden bewaard. Controleer vooraf of dit mogelijk is op de vakantielocatie. Zorg ook dat het groeihormoon tijdens de reis naar de vakantiebestemming voldoende koel wordt vervoerd, bijvoorbeeld door gebruik te maken van een koeltas of -box.
  • Als je gaat vliegen moet het groeihormoon meegenomen worden in de handbagage, omdat het in het bagageruim zou bevriezen. In het vliegtuig kun je eventueel aan het personeel vragen of het groeihormoon in de koelkast van het vliegtuig bewaard mag worden.
  • Vanwege het dragen van de groeihormoonvloeistof in de handbagage, kan het zijn dat je een douaneverklaring moet laten zien. Vraag deze tijdig aan een van de medewerkers van het PWS team van Stichting Kind en Groei of de behandeld arts, dan wordt deze per post toegestuurd. Ook als je met de auto naar het buitenland gaat is het goed om een douaneverklaring mee te nemen.
  • Als je zoon/dochter een hydrocortison stressschema heeft, zorg dan dat je deze medicatie (inclusief stress-schema) meeneemt op vakantie.
  • Maak een klein overzicht met de contactgegevens van de behandelend arts(en) van je zoon/dochter. Mocht er onverhoopt wat gebeuren, dan kun je gemakkelijk de gegevens erbij pakken om contact op te nemen.
  • Vergeet niet het Medical Alert boekje mee te nemen: medical-alerts-juli-2016 en voor het buitenland is hij er in veel verschillende talen:  Medical Alert in verschillende talen
  • Vakantie gaat vaak hand in hand met insecten(beten). Neem goede anti- insectenspray mee en een middeltje tegen de jeuk. Bijvoorbeeld Nestosyl, wat te gebruiken is bij insectenbeten en jeuk, maar ook voor wondjes wanneer een muggenbult al is open gekrabd. Skipicking blijft een groot aandachtspunt.

Overige tips:

  • Tijdens de vakantieperiode is de dagelijkse routine anders dan normaal. Regelmaat en voorspelbaarheid vallen weg, wat voor veel kinderen en (jong)volwassenen met PWS lastig kan zijn. Je kunt helpen door ook in vakantie voor structuur te zorgen, door bijvoorbeeld per dag te vertellen hoe de dag eruit gaat zien. Pictogrammen kunnen hierbij ondersteuning bieden (zie bv. www.autiplan.nl).
  • Op vakantie gaan kan veel vragen oproepen. Vertel duidelijk over de vakantieplannen en wijd uit over wat voor leuke dingen er allemaal te doen zijn. Maak het daarbij niet groter en avontuurlijker dan het is, hou het overzichtelijk. Misschien zijn er al plaatjes of foto’s van de bestemming. Geef veel ruimte om vragen te stellen en geef serieuze antwoorden. Als je merkt dat  je zoon/dochter het allemaal erg spannend vindt, probeer dan gerust te stellen en ga niet te lang over de vakantie door (bijvoorbeeld maximaal 15 minuten).
  • Een lange reis kan voor je zoon/dochter onoverzichtelijk zijn. Zorg ervoor dat hij/zij zich kan vermaken gedurende de reis, bijvoorbeeld door puzzelboekjes of kleurboeken mee te nemen of ander speelgoed/voorwerpen. Sommige kinderen en volwassenen vinden het fijn om zich even af te zonderen door bijvoorbeeld naar muziek te luisteren.
  • Om een vreemde omgeving iets vertrouwder te maken, helpt het om persoonlijke dingen zoals een knuffel of een lievelingsbeker mee te nemen.
  • Geef je zoon/dochter voldoende rust zodat hij/zij minder snel overprikkeld raakt. Bouw bijvoorbeeld in de vakantie ook voldoende rust in door niet elke dag iets te willen ondernemen. Als ouder kun je zelf goed inschatten wanneer hij/zij toe is aan rustmomenten. Door hier rekening mee te houden, zul je zelf ook meer kunnen genieten van de vakantie.

Blijven jullie de zomer thuis? Maak een overzichtje voor je zoon/dochter van de dagen waarop er al een uitje gepland staat en streep de dagen af, op die manier weet hij/zij goed wat hem/haar te wachten staat.

(Met dank aan Stichting Kind en Groei)

 

Om een mooi programma aan te kunnen bieden voor zowel jongere als oudere geïnteresseerden hebben wij onze planning veranderd.

De officiële contactdag zal plaatsvinden op zaterdag 17 november 2018.

Meer informatie over hoe, wie, wat, waar volgt binnenkort, maar deze datum kunt u vast in uw agenda zetten!

De eerder aangekondigde datum van 22 september is nu de datum voor onze eerste PW-Speeltuindag, een vrijblijvende mogelijkheid voor ouders & verzorgers om elkaar met kinderen erbij te ontmoeten. Zie voor meer informatie hierover het nieuwsbericht en het evenement hierover.

 

Het eerstvolgende prader-willi cafe vindt plaats in Utrecht op vrijdag 28 september. Fysiotherapeut Diederik Melis geeft een korte presentatie over Sensorische Informatieverwerking bij kinderen en volwassenen en daarna is er zoals gebruikelijk ruim de gelegenheid voor vragen. Diederik heeft veel kennis over Sensorische Informatieverwerking bij zowel kinderen als volwassenen en hij heeft twee kinderen met PWS die hij begeleidt.

De Prader-Willi Cafés worden georganiseerd door de Prader-Willi Stichting. Onder het genot van een drankje komen ouders, verzorgers en familieleden (van zowel kinderen als volwassenen met PWS) bij elkaar om kennis en ervaringen uit te wisselen en een gezellige avond te hebben.

De sensorische informatieverwerking (SI) vormt bij veel kinderen en volwassenen met PWS een probleem. Ook onvoorspelbaar gedrag en boosheid kunnen samenhangen met SI problemen.

Sensorische informatieverwerking (SI) is het vermogen
om informatie en prikkels die op je af komen te
verwerken en er op een juiste manier op te reageren.
Naast de zintuigen kijken, voelen, horen en proeven zijn
ook de propriocepsis (voelen in welke houding je bevindt
en welke bewegingen je maakt) en het vestibulaire
systeem (evenwicht en balans) belangrijk.

Je kunt van baby af aan de SI ondersteunen. Activiteiten
die de SI kunnen ondersteunen zijn bijvoorbeeld
schommelen, trampoline springen, massages geven,
zware dingen tillen, kleien, verven, kauwen van (zure)
kauwgom, dieren aaien et cetera. Ook bij oudere
kinderen en volwassenen zijn SI-activiteiten belangrijk. Er
zijn steeds meer therapeuten die hierin gespecialiseerd
zijn.

Meer informatie over SI is te vinden op:
http://www.sensomotorische-integratie.nl/

Een echte aanrader voor alle jonge ouders is de video van
Janice Agarwal uit de USA – gespecialiseerd in SI en PWS
en zelf moeder van een kind met PWS – Het is ook een
aanrader voor alle fysiotherapeuten die werken met
(kleine) kinderen en volwassenen met PWS. https://www.youtube.com/watch?v=-KtRnkoZdTw

Wij merkten dat er behoefte was aan vrijblijvende contactmomenten waarop ook (jonge) kinderen met PWS en hun brusjes elkaar kunnen ontmoeten. Om dit mogelijk te maken willen wij, naast de Prader-Willi Café’s, ook Prader-Willi Speeltuindagen te organiseren.

De eerste PWS Speeltuindag wordt georganiseerd op zaterdag 22 september 2018

De locatie is Speeltuin ‘De Leemkuil’: Nijmegen/ Berg en Dal
Adres: de Luciaweg 2, 6523 NK Nijmegen
Website: https://deleemkuil.nl/.

Er is geen speciaal programma, het is een vrijblijvend ontmoetingsmoment. De speeltuin is de hele dag open en iedereen kan binnenlopen wanneer het hen uitkomt. Dus of de kinderen na een uurtje of twee moe gespeeld zijn, of bij sluitingstijd nog niet weg willen; alles is mogelijk. Ook ouders/verzorgers die zin hebben om even bij te kletsen, maar waarvan de kinderen niet mee willen naar deze dag, zijn gewoon welkom voor koffie & thee (maar mogelijk is de contactdag of een Prader-Willi café dan een interessantere optie).

De Prader-Willi Stichting betaald de entree voor de personen die aangesloten zijn bij de patiëntenorganisatie en hun directe gezinsleden en zorgt voor gratis koffie en thee. Er kan tot op de dag zelf nog aangemeld (en afgemeld) worden via sandra@praderwillistichting.nl (Aanmelden is niet noodzakelijk, maar dan krijg je wel het wachtwoord waarmee je bij de kassa kan laten weten dat de entree op kosten van de stichting is). Aanmelden brengt geen verplichtingen met zich mee! Het geeft ons alleen inzicht in de interesse voor deze dag. Mocht je dus op de dag zelf onverhoopt toch niet kunnen komen, dan is dat geen probleem.

De Prader-Willi Stichting zal vanaf openingstijd een picknicktafel helemaal achterin de speeltuin bezetten, waar iedereen die komt zich kan verzamelen en waar ook de koffie en thee te vinden zijn.

Eigen drankjes, snacks en lunch kun je zelf meenemen of daar aanschaffen.

Mocht het echt heel slecht weer worden, dan wordt de Speeltuindag verplaatst. Daarover zullen we dan tijdig berichten via de website en op Facebook. Houdt deze media dus in de gaten.

————————————

Nog niet aangesloten bij de patiëntenorganisatie? Doe dat dan snel door ons een bericht te sturen via info@praderwillistichting.nl. De bijdrage per jaar is 27,50 en wordt in veel gevallen vergoed door de ziektekostenverzekering. Je kunt dan ook deelnemen aan de activiteiten van de Prader-Willi Stichting zoals de contactdag, de speeltuindag, het Prader-Willi Cafe en Dreamnight at the Zoo. (en daarnaast steun je ons in het werk dat de stichting verzet,)
Een kort berichtje via info@praderwillistichting is voldoende.

Vandaag was er een inspirerende informatiebijeenkomst in het Prader-Willi Huis in Friesland. Naast een uitgebreide toelichting op hun werkwijze en activiteiten werd er meer informatie gegeven over de uitbreidingsplannen. Een uitbreiding zodat nog meer (jong) volwassenen met PWS een goede plek kunnen vinden om te wonen. Deze informatie dag moeten missen en wel nieuwsgierig of […]

 

We zijn alweer aan het einde gekomen van de Prader-Willi awareness maand. Elke dag hebben we ervaringsverhalen, informatie over PWS en stukjes van deskundigen geplaatst.

Veel dank voor het lezen en delen! Met jullie betrokkenheid hebben we veel mensen kunnen bereiken en PWS bekender kunnen maken en begrip kunnen vragen voor mensen met PWS. De komende tijd zullen er zoals altijd nieuwe post geplaatst worden met inhoudelijke informatie en ervaringsverhalen. Heb je zelf vragen over onderwerpen, informatie die je gedeeld wilt zien of wil je een eigen ervaring delen, laat het ons weten!

Wil je ons werk steunen?
Alle werkzaamheden en activiteiten van de patiëntenorganisatie worden door ouders van mensen met PWS uitgevoerd zonder vergoedingen. Voor het laten drukken van informatiemateriaal en bijeenkomsten zoals het Pws café en de contact is wel geld nodig. Wij krijgen geen subsidie van de overheid. De Prader-Willi Stichting is volledig afhankelijk van donaties. Iedere gift is daarom meer dan welkom.

Wil je ons steunen door een eenmalige donatie?
Daar zijn we erg dankbaar voor. De donatie kan worden overgemaakt op rekeningnummer: NL95RABO0306416301 t.n.v. Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Nederland te Amsterdam.

Vaste donateur worden kan al vanaf € 27,50,- per jaar. Vaste donateurs ontvangen onze nieuwsbrieven en nodigen we uit voor onze activiteiten en ontvangen gratis onze publicaties.

Ook kunnen we altijd hulp gebruiken. Er hebben zich diverse ouders aangemeld (deze stellen zich binnenkort voor) maar er kunnen er altijd nog meer bij. Vele handen maken licht werk.

Wilt je meer informatie of heb je een vraag, neem dan contact met ons op via info@praderwillistichting.nl of 06-50641928

Hartelijke groeten namens het bestuur van de Prader-Willi Stichting,

Marielle Dekker, Roosmarijn Ubink,
Martijn Bollen, Sandra de Keijzer en Fred Nicolai

De medische zorg voor volwassenen met PWS was lange tijd een ondergeschoven kindje, maar sinds een aantal jaar bestaat er een polikliniek voor volwassenen met PWS. De polikliniek is opgericht door (oa) Laura de Graaff, internist-endocrinoloog en is in het Erasmus MC in Rotterdam.
In deze poli wordt een patiënt gezien door de internist, de AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten), de diëtist, de psycholoog en een gespecialiseerd verpleegkundige.

In het bijgevoegde artikel vertelt Laura de Graaff over de enorme vraag naar de polikliniek, er zijn inmiddels meer dan 100 patiënten, die uit heel Nederland komen. Ook geeft ze aan hoe ingewikkeld de bekostiging is voor deze polikliniek is en hoe de artsen zich inzetten voor een goede bekostiging.
Ze vertelt verder over een zeer interessante nieuwe behandeling voor de altijd aanwezige honger en het eetzoekende gedrag (hyperfagie). In een onderzoek is gebleken dat wanneer mensen met PWS het hormoon Livoletide krijgen het zoeken naar eten en het hongergevoel duidelijk afneemt. Het is uiteraard geen wondermiddel, maar het kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Laura hoopt dat haar patienten mee zullen mogen doen in de vervolgstudie die binnenkort komt.

Voor meer informatie:

https://www.erasmusmc.nl/47411/206403/Expertisecentrum-Prader-Willi-Syndroom

Bij kinderen en volwassenen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet zo goed als zou moeten. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) verstoord is. Hierdoor kan ook een verkeerde aansturing van de bijnieren ontstaan. De bijnieren zijn belangrijk voor de aanmaak van stresshormoon (cortisol). Deze zijn belangrijk bij stresssituaties.

Stress kan lichamelijk zijn (ziekte, ongeval, operatie) of psychisch (bv. een proefwerk). Als reactie op een stresssituatie wordt er normaal gesproken door het lichaaam extra stresshormoon aangemaakt door de bijnier. Het lijkt erop dat bij een deel van de mensen met PWS de bijnier onvoldoende extra stress-hormoon aanmaakt in stresssituaties.

Stresshormoon zorgt ervoor dat de bloeddruk en de suikerspiegel (glucose) op peil worden gehouden tijdens stress en zorgt voor een goede reactie van het immuunsysteem, bijvoorbeeld tijdens ziekte. Een tekort aan stresshormoon kan leiden tot vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn komen ook voor, maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.

Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen, door het geven van hydrocortison tabletten. Als de werking van de bijnieren nooit is onderzocht of als onderzoek heeft laten zien dat de bijnieren niet goed werken wordt er door de behandelend arts een zogenaamd hydrocortison stressschema meegegeven. Dit schema geeft een handleiding in welke situaties er hydrocortison moet worden geven en de hoeveelheid hydrocortison die gegeven moet worden. Bij langdurig gebruik van hydrocortison wordt in overleg met de behandelend arts een afbouwschema afgesproken.

Overleg bij twijfel altijd met de behandeld arts.

Met een metyrapontest kan gekeken worden of de aansturing van de bijnieren vanuit de hersenen goed werkt tijdens stress. Tijdens deze test wordt de aanmaak van stresshormoon geblokkeerd waardoor de hersenen extra bijnierstimulerend hormoon (ACTH) aan moeten maken. Dit zorgt ervoor dat het stresshormoon in het bloed weer stijgt. Deze situatie is vergelijkbaar met stress of ziekte en daarom kan tijdens deze test gekeken worden of de hersenen goed reageren op een stresssituatie. Dit onderzoek vindt plaats op de intensive care afdeling.

Mocht u hier meer informatie over willen, dan kunt u contact opnemen met het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei: praderwilli@kindengroei.nl of 010-2251533.

In Nederland worden PWS-diagnoses meestal vrij snel na de geboorte gesteld, al zijn er natuurlijk ook uitzonderingen. Door een vroege diagnose kan er direct gehandeld worden en gaat er geen kostbare tijd verloren. Therapieën kunnen snel worden ingezet en medisch kan er meteen gedaan worden wat nodig is.

In veel ontwikkelingslanden is er geen goede en snelle diagnose mogelijk, simpelweg omdat testen niet aanwezig of te duur zijn. De ‘International Prader-Willi Syndrome Organisation’ (IPWSO) maakt genetische testen mogelijk in landen waar dat niet mogelijk is. Er kan door artsen bloed worden opgestuurd naar een laboratorium in Italië. Bij een positieve diagnose PWS probeert het IPWSO daarna ook de lokale artsen te informeren over PWS en behandelingen.

Als de diagnose is gesteld is alsnog goede medische begeleiding lastig in deze landen. Zo is groeihormoon nog lang niet overal verkrijgbaar en als het beschikbaar is dan wordt het veelal niet vergoed en is het onbetaalbaar voor ouders. In 2019 is er een internationale Prader-Willi conferentie in Cuba, waar de (medische) zorg ook nog in de kinderschoenen staat. Dat is alvast een goede start. Op die manier wordt kennis gebracht naar dit deel van de wereld.

Hopelijk kunnen we er in de toekomst met zijn allen voor zorgen dat overal ter wereld kinderen met PWS toegang krijgen tot goede (medische) zorg. Lees meer over de IPWSO via deze link.

https://www.ipwso.org/free-diagnosis

Hetzelfde willen zijn als ieder ander: Ieder kind of volwassene met PWS wordt geconfronteerd met iets wat hij wil, maar niet kan of mag. Het gaat dan vaak om dingen zij in hun omgeving zien, maar die zij zelf niet kunnen of mogen door PWS. Welke dingen dit zijn hangt uiteraard af van de leeftijd en het niveau van functioneren.

Waar moet je dan aan denken? Er zijn veel voorbeelden te noemen:
– Hetzelfde willen eten als ieder ander
– Uitgaan en (zelfstandig) uitstapjes maken
– Zelfstandig willen reizen of winkelen
– Zelfstandig over geld beschikken
– Relaties, zoals verkering willen hebben met iemand zonder beperking
– Kinderen willen krijgen
– Meedoen met leeftijdgenoten
– Zelfstandig willen wonen
– Zelf naar de speeltuin om de hoek gaan
– Een diploma halen
– Een goede baan krijgen

Mensen met PWS willen dat allemaal kunnen doen en kiezen, net zoals andere mensen dat kunnen doen. Dat is volkomen logisch, maar doordat mensen met PWS vaak een verstandelijke beperking en een jong emotioneel ontwikkelingsniveau hebben, is wat zij willen soms niet mogelijk. Daarnaast hebben mensen met PWS bijna allemaal bescherming ten opzichte van eten nodig.

Dat iets dan niet mag of lukt kan zorgen voor verdriet en boosheid. Ook voor de ouders en de verzorgenden is het soms verdrietig om dit te zien.

Daarnaast zijn er uiteraard ook mensen met PWS die zich niet vergelijken met anderen en de wens om dezelfde dingen te doen niet zo hebben. En er zijn natuurlijk ook mensen met PWS die wel veel zelfstandigheid aankunnen, maar dit zijn meer de uitzonderingen.

Het is belangrijk om mensen met PWS te stimuleren tot zo goed mogelijk ontwikkelen en een zo groot mogelijke zelfstandigheid, maar er is ook veel bescherming nodig. Waar de grens ligt is soms moeilijk in te schatten.

Soms kan iemand iets wel zelfstandig, maar is het (emotioneel) te lastig om dat alleen doen, of gewoon gevaarlijk. Er moet altijd rekening gehouden worden met eventuele potentiële gevaren van onvoorziene situaties. Er is namelijk vaak weinig probleemoplossend vermogen en dan is het lastig om goed te handelen als er bijvoorbeeld een vertraging van een bus of trein is. Ook het voeren van een gesprek met een vreemde kan leiden tot gevaar en de verleiding om voedsel of sigaretten te vragen, te kopen of gewoon te stelen ligt altijd op de loer.

De keuzevrijheid van iemand met PWS indammen is ingewikkeld, maar vaak gewoon nodig, om ze te beschermen tegen ernstige obesitas, tegen levensgevaarlijke situaties rondom eten, tegen ongewenste sociale situaties (bv uitbuiting, seksueel grensoverschrijdend gedrag), tegen stressvolle situaties etc.

Tips om hier mee om te gaan:
1. Luister en voel mee, zorg dat er ruimte is om emoties en frustratie te verwerken als iets niet kan.
2. Zoek (samen) naar minder risicovolle alternatieven als dat kan.
3. Zorg voor geschikte en realistische keuzes (en beperk deze tot twee mogelijkheden)
4. Moedig positief denken aan door ze te laten nadenken over wat ze liever hebben dan over wat ze moeten missen.
5. Moedig een routine aan die hen in beslag neemt zodat er minder tijd is om na te denken over wat anderen anders doen.
6. Wanneer iemand voelt dat hij iets niet kan of mag, probeer dan goed te vertellen en te voorspellen waarom het niet kan. Zorg voor een goed alternatief dat niets met geld of voeding te maken heeft.
7. Vermijd zoveel mogelijk situaties waarin veel voedsel, onaangepaste zaken of evenementen aan bod komen.
8. Zorg dat familie en vrienden op de hoogte zijn van de onderwerpen die de persoon met PWS van streek kunnen maken.
9. Eet hetzelfde als de persoon met PWS – weiger samen een traktatie die niet goed is en maak duidelijk dat het voor de gezondheid is.
10. Neemt de persoon met PWS deel aan een uitstapje, informeer je dan van tevoren wat er zal gegeten worden en bespreek vooraf gezondere alternatieven of zorg er zelf voor.
11. Reken er niet op dat de persoon met PWS een speciale gelegenheid zal aankunnen als je eigenlijk weet dat ze het niet zullen aankunnen. Het leidt alleen maar tot mislukking en ongemak. Het is beter om kordaat ‘nee’ te zeggen op een uitnodiging waarbij je twijfels hebt over de goede afloop dan te zeggen ‘misschien’
12. Maak met alle omgevingen en mensen waar de persoon met PWS is afspraken over het eten, bv. geen voedsel delen met een ander, de portie voedsel wordt gegeven in plaats van zelf te laten bedienen, geen tweede keer opscheppen, etc.
13. Geef de persoon met PWS een verantwoordelijkheid binnen het gezin of binnen de woonvoorziening. Op die manier stimuleer je ook zelfstandigheid en een gevoel van autonomie.
14. Zorg dat iedereen hetzelfde doet en dezelfde regels hanteert.
15. Zoek naar manieren om de persoon zijn beperking te laten verwerken als dit nodig is. Roep daar hulp van professionals voor in, als dat nodig is.