Lene Steensen, leraar speciaal onderwijs, verzorger en persoonlijke assistent van een jonge man met PWS in een speciale woonvoorziening ‘Living with Support’ in Holbæk, Denemarken schreef dit artikel. Susanne Blichfeldt, MD (die de jonge man heeft gekend vanaf zijn 12e en trainingen heeft verzorgd voor de staf van de woonvoorziening) vertaalde het in het Engels en wij weer voor u in het Nederlands…

Het verhaal laat zien hoe de kennis van verzorgers, samen met de schriftelijke informatie over PWS (het boekje ‘Medical Alerts’) levensreddend kan zijn. En ook dat je moet aandringen, als er niet naar je geluisterd wordt. Niet alle artsen zijn voldoende op de hoogte van PWS!

Maagpijn bij PWS kan levensbedreigende oorzaken hebben
“Living with Support” is een huis in Holbæk, Denemarken, waar een jonge man van 38 jaar oud (hier genaamd ‘J’) met PWS woont. Ik ben zijn persoonlijke assistent. Hij heeft zijn eigen flat in een zogenaamd ‘groepshuis’. Hij krijgt dagelijks hulp en ondersteuning, in het bijzonder op het gebied van voeding en financiën.

Afgelopen najaar klaagde J, tijdens een zondagavond, over pijn in zijn maag. Hij belde zelf de dokter (er is geen personeel tijdens de nacht). Er kwam een dokter en die concludeerde dat de pijn te wijten was aan een niet-ernstige infectie: gastro-enteritis. Toen mijn collega op maandagochtend arriveerde en J nog steeds klaagde over pijn, belde ze een dokter die hem naar het plaatselijke ziekenhuis in Holbæk verwees. Hier zeiden ze dat de pijn werd veroorzaakt door een niet-ernstige infectie; uit bloedtesten bleek er mogelijk sprake van een infectie. J kreeg penicilline en werd naar huis gestuurd. Hij zei later dat de medicatie misschien een beetje had geholpen .. Toen ze naar zijn buik keken, vonden ze niets alarmerends en als zijn buik werd aangeraakt ter hoogte van de maag, klaagde hij een heel klein beetje.
Omdat het mijn vrije dag was, kwam ik pas op dinsdag werken en toen werd me het verhaal verteld.

Hoge pijngrens
Als team hebben wij deelgenomen aan veel cursussen over PWS. En door fantastische sprekers is ons verteld hoe belangrijk het is dat we , omdat wij verantwoordelijk zijn voor mensen met PWS die een hoge pijngrens hebben, reageren en op zorgvuldig onderzoek aandringen wanneer mensen met PWS aangeven pijn te hebben.

Ik belde zijn huisarts, omdat ik niet begreep waarom ze geen scan van zijn buik hadden gemaakt terwijl hij PWS heeft. De huisarts had de papieren van het ziekenhuis nog niet ontvangen en belde het ziekenhuis. Inmiddels was het lunchtijd en J had zijn lunch overgeslagen. Op dat moment gingen alle alarmbellen rinkelen, dus belde ik zijn huisarts weer, die net aan het lunchen was. Dus belde ik het ziekenhuis. Maar het personeel wilde J niet ontvangen zonder verwijzing van zijn huisarts.

Dus…wanneer ik erop stond dat J zou worden opgenomen was de enige mogelijkheid om 122 te bellen. Dat deed ik uiteindelijk. J was in staat om zelf naar de ambulance te lopen! Ik probeerde uit te leggen dat ik een ambulance had moeten bellen omdat de man PWS had én maagpijn én niet had gegeten.

In het ziekenhuis onderzochten ze zijn buik en klaagde hij een beetje. Ze herhaalden de diagnose van gastro-enteritis, maar ik weigerde om J mee naar huis te nemen voordat er een scan werd uitgevoerd. Ik had brochures en boekjes over PWS bij me, en liet elke keer dat de artsen iets zeiden de tekst zien. Ik denk dat ze uiteindelijk voor een echografie besloten, alleen maar om mij de mond te snoeren.

Toen de scan was gemaakt twijfelden ze over de grootte van de galblaas en besloten ze tot een CT-scan. Die liet lucht in het peritoneum zien, een teken van een maag- of darm perforatie. Ze besloten nu tot meer onderzoek. J kreeg een buisje door de neus naar de maag en alles werd ‘opgezogen’; hij mocht niet eten en drinken. Er werd gezegd dat het geen noodsituatie was en hij moest wachten tot de volgende namiddag voor een gastroscopie (waarbij je ook in de maag kijkt met een zogenaamd binoculair onderzoek).

Gastroscopie
Met de gastroscopie zagen ze dat hij een gat in zijn maagwand had, dicht bij waar de darm begint. Het eindigde met een operatie en een zeer lang litteken met 25 hechtingen. Het gat in zijn buikwand werd gehecht. Hij deed het erg goed, was erg dapper, en kreeg uiteindelijk voor de eerste keer de volgende zaterdag iets te eten (de laatste keer was dinsdagochtend!). Hij werd op maandag naar huis gestuurd, na 6 dagen in het ziekenhuis.

Bijpraten over bijzondere symptomen bij PWS
Het was Dr. Hanne Hove, verbonden aan de PWS Clinic bij het Centrum voor zeldzame ziekten in Rigshospitalet in Kopenhagen, waar J regelmatige komt voor onderzoeken, die mij vroeg om dit artikel te schrijven. Omdat het laat zien hoe belangrijk het is dat personeel wordt opgeleid en voortdurend wordt bijgepraat over de bijzondere symptomen die zich kunnen voordoen bij cliënten met PWS.

Het is ook belangrijk dat we durven aandringen bij het medisch personeel en artsen, die meer over medische aandoeningen weten (dan ik), maar soms misschien niet alles weten over PWS.
Dit verhaal had een happy end, maar als ik de diagnose van gastro-enteritis had aanvaard, en niet had aangedrongen op een scan, zou het heel anders afgelopen kunnen zijn. Een gat in de maag kan levensbedreigend zijn!

lene Steensen

Opmerkingen van Dr. Susanne Blichfeldt:
Dit is een verhaal over een ‘gat in de maag’ . Maar niet veroorzaakt door te veel eten (eetbuien). Waarschijnlijk was er een zweer met perforatie. Het verhaal vertelt hoe belangrijk het is dat het personeel goed is geïnformeerd over PWS en mogelijke bijkomende ziekten en symptomen.

zaterdag 25 april 2015 16:47

Binnenkort start aan de Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling neuropsychologie, een onderzoek naar pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. De onderzoeker, Nanda de Knegt licht alvast een en ander toe.

Waarom dit onderzoek? 
Een hoge pijndrempel kan er de oorzaak van zijn dat mensen met Prader-Willi syndroom nauwelijks pijn uiten bij verwonding en ziekte, waardoor het voor de omgeving moeilijk is om pijngedrag te interpreteren en pijn direct op te merken. Voor zover wij weten is de pijnbeleving nog nooit uitgevraagd bij mensen met Prader-Willi syndroom zelf, terwijl dit waardevolle informatie kan opleveren. Omdat de hersengebieden die belangrijk zijn voor pijnbeleving ook actief zijn bij neuropsychologisch functioneren (dagelijkse hersenfuncties zoals onthouden en planning), kan het afnemen van neuropsychologische testen inzicht geven in de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom.

Wat is de onderzoeksvraag? 
Het onderzoek hoopt een antwoord te vinden op de volgende vragen:

  1. Wat zijn de unieke kenmerken van pijn (aanwezigheid, beleving, gedrag, sensorische gevoeligheid) bij Prader-Willi syndroom vergeleken met een controlegroep uit de algemene bevolking?
  2. Is er een relatie tussen pijnbeleving en neuropsychologisch functioneren bij Prader-Willi syndroom?
  3. Kan een eenvoudig instrument (online programma op veilige internetomgeving) bijdragen aan de screening van pijn bij Prader-Willi syndroom?

Wat is het beoogd resultaat? 
Het uiteindelijk doel van het onderzoek is:
Meer inzicht in vooral de pijnbeleving bij Prader-Willi syndroom. Deze kennis kan direct gebruikt worden door verwanten, begeleiders, huisartsen en het pijnteam van een zorginstelling. Dit is van belang voor een adequate pijnbehandeling. Door de relatie met neuropsychologisch functioneren te onderzoeken wordt het meer duidelijk of het functioneren verslechtert bij de aanwezigheid van pijn (bijvoorbeeld minder goed onthouden).
Regelmatig gebruik van een eenvoudig online instrument voor de screening van zelf gerapporteerde pijn bij Prader-Willi syndroom, waardoor het gevoel van zelfredzaamheid toeneemt en pijn eerder opgemerkt wordt. Hierna kan verdere pijndiagnostiek plaatsvinden.

Hoe gaat het onderzoek in grote lijnen verlopen?
De onderzoeker komt thuis langs bij de mensen met Prader-Willi syndroom en hun familie en/of begeleider op een tijdstip dat goed uitkomt. In een testsessie van circa 1.5 uur worden neuropsychologische tests afgenomen (zoals woorden onthouden), wordt het begrip getoetst van schalen om pijn aan te geven (gezichten, cijfers en pictogrammen), wordt gevraagd om pijnbeleving op die schalen aan te geven terwijl de onderzoeker gedrag observeert, wordt het waarnemen van warm/koud, scherp/zacht en tast getest en worden vragen over pijn beantwoord op de computer. Er wordt zorgvuldig gelet op de vermoeidheid en medewerking van de deelnemer. Aan de familie of begeleider wordt een aantal korte vragenlijsten gegeven die tijdens or na de testsessie ingevuld kunnen worden (geschatte tijd: 25 minuten).

Waar kan ik meer informatie over het onderzoek vinden?
Nanda de Knegt, telefoon 020-5980708, E-mail nc.de.knegt@vu.nl
Vanaf 1 mei 2015 zal er meer informatie bekend worden gemaakt over deelname en de startdatum.

Mijn naam is Esther Haijema en via deze Nieuwsbrief wil ik u graag op de hoogte brengen van het upd 14 syndroom. Upd 14 syndroom lijkt sterk op Prader- Willi syndroom, maar komt veel minder voor. En over upd 14 is helaas weinig informatie te vinden en daarom vertel ik u iets over de zoektocht naar een diagnose voor onze zoon David. Daarmee hoop ik andere ouders eventueel een lange weg te besparen.

In september 2010 is onze zoon David geboren. Bij een voldragen zwangerschap kwam hij ter wereld. Zijn geboortegewicht was 2 kilo. David was lang en extreem dun. Hij had lange vingers en een relatief groot hoofd.
De kinderarts wist meteen dat er iets aan de hand moest zijn. Hij is getest op allerlei syndromen waaronder Prader- Willi syndroom. Helaas kwam er nergens iets uit. David had veel voedingsproblemen. Toen hij een paar maanden oud was ging dat beter. Maar hij kwam totaal niet aan. Hij bleef een klein, mager jongetje. Bovendien sliep hij veel en bewoog hij het eerste jaar nauwelijks. Hij was erg hypotoon. Toen hij ongeveer een jaar was , was hij nog steeds te klein. Hij kreeg speciale voeding om aan te komen. Doordat hij nauwelijks bewoog werden we doorverwezen naar een kinderneuroloog in Amsterdam. Ze dachten toen aan een spierziekte. Na ruim 1 jaar van onderzoek en controles bleek het dat ook niet te zijn. David was inmiddels 2 jaar en leerde eindelijk lopen.

Nu diende het volgende probleem zich aan. David ging niet praten. Hij zei nog steeds nauwelijks iets. We werden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Ze dachten weer aan Prader-Willi syndroom. Het moest iets in die richting zijn. Ongeveer 1 jaar later, David was toen ruim 3 jaar, kregen we te horen dat hij upd 14 syndroom heeft. Inmiddels is het 2015 en is David 4 jaar. Ik noem een aantal kenmerken noemen die specifiek bij upd 14 horen:

Bij de geboorte:
Kinderen hebben een laag geboortegewicht, zijn vaak lang en dun.
Voedingsproblemen
Groeiproblemen ( ze blijven erg klein)
Hypothonie (weinig spierkracht)
Kleine neus
Lange vingers
Veel slapen

Vanaf de Peuterleeftijd:
Groeiproblemen
Motorische problemen
Spraakproblemen
Veel eten

Vanaf de kleuterleeftijd:
De kinderen blijven klein
Motorische beperkingen (niet kunnen rennen bijvoorbeeld)
Spraak taal probleem blijft(kinderen moeten vaak naar spraak-taal onderwijs)
Kinderen ontwikkelen een abnormale eetlust
Ze groeien niet in de lengte maar heel erg in de breedte.
Hebben sociaal soms wat aanpassing nodig.
Hebben vaak een normale intelligentie (al is dat lastig te meten bij deze kinderen)
Weinig energie
Alles gaat net een stapje langzamer

De afgelopen jaren zijn we met David veel bezig geweest met zijn motoriek, zijn spraak en vooral zijn enorme eetlust. Hij mag geen suiker en geen vet meer (zo min mogelijk) Hij weet dat hij er heel snel heel dik van wordt. Veel kinderen met dit syndroom gebruiken groeihormoon. David nog niet, maar dit gaat er wel aan komen. Hij is nu 4 jaar en heeft de lengte van een 2 jarig kind. Hoe het verder gaat, dat moeten we afwachten. We weten nu in ieder geval wat het is. Upd 14 komt vaker voor, maar het is lastig te onderkennen. Doktoren kennen het syndroom vaak niet. Voor wie meer wil weten: mijn gegevens zijn bekend bij de vereniging. U mag altijd contact opnemen.

Esther Haijema

In oktober 2013 werd het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ, www.npzz.nl)aan minister Schippers van VWS overhandigd. Eén van de actiepunten in dat plan betreft de opzet, uitvoering en onderhoud van een landelijk netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Zowel voor patiënten(organisaties) met een zeldzame aandoening als voor verwijzende zorgverleners moet duidelijk zijn wáár de gespecialiseerde expertise (kennis, deskundigheid en ervaring) voor een bepaalde aandoening in Nederland zich bevindt en waaruit deze bestaat.

Alle veldpartijen zijn het er over eens dat er per (cluster van) zeldzame aandoening(en) een minimum aantal expertisecentra nodig is voor gespecialiseerde zorg, onderzoek, opleiding en voorlichting, alsmede de coördinatie van de zorg buiten het centrum. In haar reactie op het NPZZ heeft de minister de verantwoordelijkheid voor de realisatie van dit netwerk van Nederlandse expertisecentra in handen gelegd van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU werkt daarbij nauw samen met Orphanet Nederland voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief en Europese inbedding, en met de Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP) voor de inbreng van het patiënten perspectief. Op basis van een gezamenlijke toetsingsprocedure streven deze drie samenwerkende partijen naar een betrouwbaar overzicht van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland.

In september 2014 is vanuit de NFU een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Deze centra gaven aan gespecialiseerd te zijn in een bepaalde groep van zeldzame aandoeningen of één of meerdere specifieke zeldzame aandoeningen.

Deze toetsing vond zowel vanuit medisch-wetenschappelijk als patiënten perspectief plaats. De VSOP had een rol in de toetsing vanuit patiënten perspectief en benaderde hiervoor ruim 170 patiëntenorganisaties met het verzoek een vragenlijst in te vullen over het kandidaat expertisecentrum. De NFU organiseerde de toetsing vanuit medisch-wetenschappelijk perspectief. In Fase 1 zijn, verspreid over de tranches A tot en met D ruim 370 kandidaat expertisecentra ter beoordeling voorgelegd.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging is gevraagd om 4 expertisecentra te toetsen:

  • Het Expertisecentrum Angelman syndroom (Erasmus Medisch Centrum)
  • Maastricht Universitair Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
  • Radboud Universitair Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)
  • Erasmus Medisch Centrum (Prader-Willi syndroom)

Vragenlijsten
Zowel de Prader-Willi werkgroep als de Angelman werkgroep heeft, met medewerking van ouders die bij de verschillende centra bekend zijn, de uitgebreide vragenlijsten ingevuld. De eerste fase van de toetsing is nu afgesloten. De positief beoordeelde centra gaan vervolgens naar het Ministerie van VWS die de centra al dan niet van een (tijdelijke) erkenning voorziet. Eind mei 2015 worden de definitieve uitkomsten van Fase 1 verwacht.· (In fase 2 worden Topklinische ziekenhuizen en andere gespecialiseerde ziekenhuizen getoetst.)