Polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam

woensdag 03 december 2014 17:07

In het kader van de opzet van een landelijk expertise centrum voor Prader-Willi Syndroom, zijn we in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam (in nauwe samenwerking met de stichting Kind en Groei) bezig met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS.

Achtergrond

Mensen met PWS hebben meestal veel verschillende en zeer complexe problemen, waardoor zij als kind al onder behandeling komen van een multidisciplinair team. De zorg voor volwassenen met PWS was tot voor kort helaas een stuk minder goed geregeld. Wij willen ook voor volwassenen met PWS zorgen voor een multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd centrum.

De opzet van de zorg

Kinderen en jongeren met PWS worden tot ongeveer hun 24ste gezien door een kinderarts of een kinderarts-endocrinoloog. Daarna gaan ze langzaam over naar de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG arts) en internist-endocrinoloog (die ook al iets eerder betrokken worden in verband met gewenning). De internist-endocrinoloog fungeert als zorgcoördinator en hoofdbehandelaar. Het multidisciplinaire team omvat begeleiding door de internist-endocrinoloog, een AVG arts, diëtist, logopedist, verpleegkundige, fysiotherapeut, psycholoog en een revalidatiearts. Daarnaast is het van belang dat diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een slaapexpert / neuroloog, oogarts, orthopeed en cardioloog.

Zorg en wetenschap

Naast het verbeteren van de zorg voor mensen met PWS, biedt het expertise centrum voor volwassenen met PWS mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek.
Dr. Laura de Graaff begeleidt al sinds juli 2012 verschillende volwassenen met PWS. Zij coördineert vanaf januari 2015 als internist-endocrinoloog samen met Dr. Dederieke Festen, AVG arts, de multidisciplinaire polikliniek. Daarnaast zal Dr. de Graaff diverse wetenschappelijke onderzoeken leiden:

1) Onderzoek naar groeihormoon behandeling. Wij willen volwassenen met PWS met groeihormoon behandelen, om te onderzoeken of dit hun conditie, hun functioneren en / of kwaliteit van leven verbetert.
2) Genetisch onderzoek. Hoewel het gebied bekend is waarin de meeste mensen met PWS afwijkingen hebben, is het niet bekend welk individueel gen verantwoordelijk is voor elk individueel kenmerk van het Prader-Willi syndroom.
Met behulp van verschillende technieken proberen wij het verantwoordelijke stukje DNA te vinden, zowel bij de kinderen, jongeren als de volwassenen.
3) Eetlustremmers. Wij zullen onderzoeken of de extreme eetlust van mensen met PWS met een nieuwe eetlustremmer kan worden bestreden en of deze eetlustremmer de gezondheid en kwaliteit van leven helpt verbeteren.

Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met PWS te verbeteren en het leven van veel mensen met PWS en hun ouders/verzorgers aangenamer te maken.

Voor vragen over (aanmeldingen voor) de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar:praderwilli@erasmusmc.nl

Voorzichtigheid geboden bij verminderde eetlust

woensdag 03 december 2014 17:15

In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.

Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten.

Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.

Wat leren we hiervan?

Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk  gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.

Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.

Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.

Met Stefano op vakantie